• POR:*ERIKA MARCELA PUERTO SANCHEZ*DIANA MARCELA GUERRERO TORReS

ENFERMEDADES CURIOSAS

Síndrome de proteus

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados.

Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el «Hombre Elefante» debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.

El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos.

Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra- Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.

El desorden afecta a los dos sexos por igual, y puede darse en todas las etnias.

Insensibilidad congénita al dolor

La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente, heterogénea clínicamente, que se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas, en las que existe una mayor afectación sensitiva que motora. Estos desórdenes genéticos afectan al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Fue descrita por primera vez por Dearborn en 1932.

Esta enfermedad se caracteriza por una interpretación anormal de los estímulos dolorosos, y se asocia con ciertos grados de disfunción autonómica y trastornos del metabolismo de catecolaminas. La sensibilidad dolorosa se ve afectada por la disminución de pequeñas fibras que transmiten el dolor, que son fibras mielínicas y amielínicas, por la ausencia de la sustancia P y por la disminución de las fibras autonómicas. Debido a este defecto en las vías sensitivas, el estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central, pero el resto de sensibilidades generalmente se conservan. A veces esta enfermedad incluye disfunción autonómica y anhidrosis (ausencia o disminución del sudor).

El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en consecuencia pueden producirse daño (amputaciones, quemaduras…). Suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias, por lo que deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen.

Fibrodisplasia

es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.