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09/03/2011
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Enfermedad crónica en pediatría
Marina Álvarez BeltranBarcelona 11 de Marzo 2011
Enfermedad crónica en pediatría
1ª parte: introducción al paciente crónico pediátrico
• Los niños con frecuencia tienen enfermedades agudas
de corta duración, como infecciones del tracto
respiratorio superior o infecciones de oídos,
enfermedades gastrointestinales con vómito y diarrea o
problemas relacionados con accidentes.
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Sin embargo, algunos niños desarrollan
enfermedades crónicas (con duración de varios
años o incluso toda la vida) a consecuencia de:
• Afecciones genéticas (heredadas),
• Factores ambientales pre o postnatales ( tabaquismo,
alcohol, accidentes, infecciones,…)
JAMA. 2007;297:2741-2751
Cómo se define la enfermedad crónica en pediatría y cuál es su prevalencia ?
La amplia variedad de prevalencia descritas de
enfermedad crónica pediátrica se explica debido a la
gran variedad de conceptos que usan para definir la
enfermedad crónica pediátrica.
Es necesario un consenso internacional sobre el concepto
y la definición de enfermedad crónica pediátrica.
Definición y prevalencia
La primera definición tenía en cuenta la duración de la
enfermedad y el impacto sobre las actividades diarias.
Posteriormente se incluyó en la definición la atención
social y sanitaria que requería el paciente.
Últimamente incluye el concepto de niño con
requerimiento de cuidados especiales y a riesgo para
padecer una enfermedad crónica.
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- Enfermedad de > 3 meses de duración o que requiere hospitalización continua
durante >1 mes, y es suficientemente severa como para interferir con las
actividades ordinarias del niño.
- Condición de base biológica o psicológica de duración > 1 año y que produce
una de las siguientes secuelas: limitación de la función, actividades o rol
social en comparación con niños sanos de su misma edad y dependencia de:
medicación, dieta especial, tecnología médica, asistencia médica, psicológica
o educacional.
- Niño que se encuentra a riesgo de trastorno psicológico, del comportamiento,
emocional y que requiere un tratamiento médico por encima del que requieren
niños de su misma edad.
Definición y prevalencia
Un amplio tipo de definiciones se han usado para definir el
enfermo crónico y derivado de este hecho la prevalencia
de enfermedades crónicas en niños es difícil de estimar,
la literatura muestra valores de 0.22% a 44%.
Definición y prevalencia
La patología crónica pediátrica está en auge. Cuáles pueden ser las causas ?
- INTERVENCIÓN SANITARIA
- Aumento de tratamientos que evitan la muerte en edades tempranas de la
vida (Ej.: RNPT, cardiopatías, trasplantes pulmonares, NPT,…).
- Aumento de secuelas (Ej.: retinopatía del prematuro, HIV, reintervenciones,
parálisis cerebral,…)
- ESTILO DE VIDA
- Sedentarismo
- Hábitos tóxicos
- hábitos alimentarios erróneos (Ej.: obesidad infantil)
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Consecuencias de este aumento para el sistema sanitario
- Requerimiento de más efectivos:
- SANITARIOS
- INSTAURACIÓN DE EQUIPOS MULTIDISCIPLINARES
- Ej.: UNIDAD DE FIBROSIS QUÍSTICA
- SOCIALES
- BAJAS LABORALES EN FAMILIARES- CUIDADORES
- CENTROS- RESIDÉNCIAS
- Estancia prolongada
- Estancia corta durante tratamientos
- ECONÓMICOS
Las patologías crónicas requieren un enfoque multidisciplinar
Las patologías crónicas requieren un enfoque
multidimensional para su correcto manejo y
tratamiento sobre sus implicaciones físicas,
psicológicas y sociales.
El desarrollo y crecimiento de los niños
FÍSICO
SOCIALEMOCIONAL
COGNITIVO
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La enfermedad repercute en:
-SOCIAL
- relaciones sociales
- escuela
-FAMILIAR
- relaciones hermano, padres
-PERSONAL
- Autoconcepto
Impacto del diagnóstico:
- Padres
- El el propio niño/ Adolescente
- Familiares/ amigos /profesores
- Hermanos
Más del 50% de enfermos pediátricos crónicos presentan problemas emocionales
-Síntomas de ansiedad o depresión
- Irritabilidad
-Cambios de humor
-Tristeza, apatía
-Agresividad, ira
-Baja autoestima
-Indefensión, perdida de control
-Cambios en la imagen corporal
-Dificultad de concentración
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Consecuencias de estos trastornos a medio y largo plazo
- Estado ansioso-depresivo
- Aislamiento
- Baja autoestima
- Perdida de confianza en uno mismo
- Miedo
- Incertidumbre sobre su futuro
Al llegar a la adolescencia
-Dificultades aumentadas para establecer su identidad
- Vulnerabilidad
- Poca autonomía personal. Dependencia de padres, cuidadores
- Peores relaciones íntimas
- No se integran en un grupo de iguales
Cuales son las preocupaciones más frecuentes:
-De los niños/adolescentes:
- Dolor
- Tratamientos
- Perdida de escolarización
- Imagen corporal
- Exclusión social
- Supervivencia
- De los padres:
- Futuro
- Problemas escolares
- Sentimiento de culpa
- De los hermanos:
- Falta de información
- Supervivencia
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Factores negativosÁMBITO FAMILIAR
- Poco apoyo social
- Aumento de los conflictos familiares
- Inhibición en la expresión de emociones
- Falta de confianza
- Mala comunicación
- RELACIÓN PADRES-HIJOS
- Sobreprotección excesiva
- Tensión entre la demanda de independencia de
adolescentes y los padres
- Cambio de responsabilidad en toma de
medicaciones, citas al médico.
Factores negativosÁMBITO ESCOLAR
- Necesidad de informar a los profesores sobre la enfermedad
- Alteración de la imagen corporal
- Múltiples ingresos, tratamientos que dificultan el seguimiento
del curso.
- Situaciones embarazosas
- Sentirse diferentes
- Miedo al rechazo social
- Falta de control de los síntomas
- No poder planificarAislamiento
y sentimiento de culpa
Estrategias de afrontamiento y adaptación- Apoyo social y familiar � Asociaciones
- Apoyo escolar y amigos � padres de otros enfermos
- Buena relación con el médico
- Decisiones consensuadas
- Conocimiento de los efectos secundarios
- Orientación sobre fases de la enfermedad y tratamiento
- Tratamiento psicológico
- Niño/ Adolescente
-Familia / Padres
-Pareja
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¿ Cómo influyen los factores psicológicos en la enfermedad crónica?
MALESTAR EMOCIONAL
(estrés, ansiedad, preocupación)
AUMENTO DE SÍNTOMAS FÍSICOS
( sensación de gravedad, intensidad, duración)
MAYOR INDEFENSIÓN
¿ Cuáles son los objetivos del tratamiento?
- MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA
- APRENDER A VIVIR CON LA ENFERMEDAD
-TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
-TRATAMINETO NUTRICIONAL
- TRATAMIENTO PSICOLÓGICO
- APOYO SOCIAL
- ASOCIACIONAL
- ESCOLAR
- HOSPITALARIO
Para ello es necesario un abordaje multidisciplinar:
Enfermedad crónica en pediatría
Parte 2: enfoque gastroenterológico
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Enfermedades crónicas más prevalentes
- Asma
- Fibrosis quística
- Diabetes
- Obesidad/ sobrepeso
- Desnutrición
- TDAH
- Parálisis cerebral
- Enfermedades mentales
- RNPT/ RCIU
EC en Gastroenterología pediátrica
- Celiaquía
- Alérgia/Intolerancia alimentária
- Intestino corto- NPT domiciliaria
- Fibrosis quística
- Enfermedad inflamatoria intestinal
- Obesidad
- Nutrición en situaciones especiales
Definición y prevalencia
La primera definición tenía en cuenta la duración de la
enfermedad y el impacto sobre las actividades diarias.
Posteriormente se incluyó en la definición la atención
social y sanitaria que requería el paciente.
Últimamente incluye el concepto de niño con
requerimiento de cuidados especiales y a riesgo para
padecer una enfermedad crónica.
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EC en Gastroenterología pediátrica
- Fibrosis quística
- Intestino corto- NPT domiciliaria
- Enfermedad inflamatoria intestinal
- Nutrición en situaciones especiales
- Obesidad
- Celiaquía
- Alergia/Intolerancia alimentaria
Fibrosis quística
PREVALENCIA:
- Su prevalencia es mayor entre caucásicos
- Una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora
asintomática de un gen para FQ, siendo la enfermedad genética más
frecuente entre esta población.
- Aproximadamente una de cada 25 personas es portador sano heterocigoto.
DIAGNÓSTICO:
- pruebas genéticas prenatales
- screnning neonatal ( PDP- TRISPSINA INMUNOREACTIVA)
- Infancia temprana (prueba del sudor)
Fibrosis quística- La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un
moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos,
páncreas e hígado
- Afectación
- Pulmonar
- Infecciones resp (pseudomona, MARSA)
- Insuficiéncia resp progresiva
- Endocrinológica
- DM
- Gastrointestinal
- Insuficiéncia pancreática
- Transaminitis - Insuf. Hepática
- Ileo meconial
- Desnutrición / déficits vitamínicos
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- Unidades integradas:
- neumólogos, gastroenterólogos, nutricionistas, fisioterapeutas, infermeras especializadas.
- TRATAMIENTO
- Medicación financiada!!!!!
- Falta de cumplimentación terapéutica- adolescencia
- Soporte dietético enteral
- EVOLUCIÓN
- No existe cura para la FQ
- Supervivencia media para estos pacientes se estima en 29 años, alcanzando valores más
altos en algunos países (36,8 en EE.UU).
- En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un
trasplante de pulmón.
- Mucho soporte familiar / médico/ asociación
- SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FIBROSIS QUÍSTICA
- FINANCIACIÓN DE TODAS LAS MEDICACIONES
- UNIDADES DE FIBROSIS QUÍSTICA.
- 140 pacientes controlados
- 50%- diagnóstico PDP
- Unidad integrada: Gastroenterología, Neumología,
infermería, fisioterapia, psicología
- Seguimiento en misma unidad de adultos.
- Actualmente casi todos los pacientes se diagnostican
mediante diagnóstico prenatal.
- % pacientes sanos que serán falsos +
- � repetir las pruebas
- Ansiedad paterna ante la posible enfermedad
Unidad HVH:
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caso clínico
- Niño de 3 años
- Diagnosticado de FQ
- por PDP alterado + colestasis neonatal en el primer mes de vida
- Visites ordinarias cada 2 mesos
- Neumología
- Gastroenterología
- Ingresos
- 3 ( 2 hospitalarios, 1 UCI por bronquiolitis)
- Exploraciones
- Cultivos: colonizado por Pseudomona (controles bimensulaes)
- > de 40 analíticas
- 2 TAC pulmonar
- 2 Eco abdominals
- 8 Rx torax
- Tratamientos antibióticos domiciliarios
Caso clínico
Desayuno:
- Ventolin
- Pulmozyme
- Ursochol
- Kreon
- Colimicina
- Protovit
Cena:
- Ventolin
- Vit E
- Vit A + E
- Ursochol
- Kreon
- Colimicina
Comida:
- Vit D3
- Kreon
Merienda:
- Fer- in sol
- Kreon
16 MEDICACIONES DE BASE + DE FORMA CÍCLICA:
- CORTICOIDES
- ANTIBIÓTICOS
-PROBIÓTICOS
-PROTECTOS GÁSTRICO
Caso clínico
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caso clínico
FUTURO:
- Aumento del número de medicaciones/día
- Aproximadamente un ingreso/año
- Aumento de exploraciones complementárias
- CCEE: Gastroenterología y Nutrición, Neumología, Endocrinología,
Fisioterápia, APOYO PSICOLÓGICO paciente y família.
- Hepatopatía
- � tratamiento médico � Trasplante hepático
- Evolución a Insuficiéncia Respiratória progresiva
- Trasplante pulmonar
ESRATEGIAS PARA MEJORAR LA CALIDA DE VIDA:
- Administración de medicaciones endovenosas domiciliarias.
- La familia requiere aprendizaje
- Escolarización en hospital, ciberaula.
- Frecuentes aislamientos en habitación.
- Permisos hospitalarios durante el día o fin de semana
- Apoyo voluntarios, para descanso familiar
- Equipos de animación hospitalaria
- SOPORTE PSICOLÓGICO familia, niño y equipo médico
- Equipos de oxigeno portátiles.
- Mascarilla
Intestino corto - NE/NPT domiciliaria
- Importante aumento del núm de pacientes.
- Debido a ECN en grandes prematuros principalmente.
- Pacientes complejos, abordaje multidisciplinar, nuestro obj: nutrición y
autonomía enteral
- Infermería domiciliaria
- Soporte nutricional ( SNG, enterales, NPT)
- Requiere aprendizaje paterno/ materno
- � colocación SNG
- � manejo de catéters, purgado, colocación NPT
- Evolución muy lenta, en algún caso � trasplante intestinal
- Soporte familiar: social, hospitalario, médico, psicológico
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- Complicaciones de la terapia:
- Infecciones de catéter
- TEP
- Efectos secundarios de la medicación:
- NPT: colestasis, hepatopatía
- NE: mala colocación de la sonda
- Negación del niño a ingerir por boca
- Nutrición exclusiva por SNG/Gastrostomía/NPT
- Falta de actitud, sociabilización ante la alimentación o la ingesta
- Necesidad de unidad integrada
- Nutricionista
- Dietista
- Psicóloga
- Logopeda
- � REHABILITACIÓN
- Desarrollar praxias de la zona oral para una alimentación segura y eficaz
- Favorecer la autonomía personal
12 sg- deglución de líquido amniótico
34 sg- succión
1-2m- mov. coordinado orofaríngeo
4m- cuchara
6m- masticación
15 meses- masticación rotatoria
24 meses- masticación compleja
36 m- beber con pajita
- PORTADORES DE SNG/ GASTROESTOMÍA/ NPT
- Estimular succión y reflejos de búsqueda
- Tonicidad y movilidad labial y lingual
- Apertura bucal
- Coordinación succión. Deglución-respiración
- Hipersensibilidad del área bucal
- Contacto con la familia al alimentarse
- Sentarse en la misma mesa
- Tocar el alimento y ensuciarse
- Variación contacto con texturas
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caso clínico
- Niño de 17 meses
- Intestino corto secundario a ECN durante el periodo
neonatal
- RNPT gemelar de 33 sg, pn: 1870 gr
- Alta de neonatos:
- 6 meses de vida
- Peso: 4,160 gr
- Nutrición: NPT total + NE trófica
caso clínico
- Portador de catéter para NPT domiciliaria y SNG
- Soporte familiar asociativo débil
- (asociación de niños con NPT domiciliaria).
- Requiere dedicación exclusiva materna
- Otro hermano gemelo.
- Múltiples ingresos hospitalarios: 14 ingresos
- Infección de catéter
- Gastroenteritis aguda
- Vómitos
caso clínico
FUTURO:
- NPT domiciliaria
- NE trófica
- � intentar autonomía digestiva y retirada de NPT.
- Limitar infecciones de catéter
- Trasplante intestinal
- Apoyo psicológico a familia
- Mejorar entramado social y ayudas hospitalarias (infermería
domiciliaria)
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ACTUALITZACIÓ
Malaltia inflamatòria intestinalHospital Materno-Infantil Vall d’Hebrón. 2009
Dr. Oscar Segarra
Unitat de Gastroenterologia, Hepatologia i Suport a la
Nutrició Pediàtrica
EPIDEMIOLOGIA
� Un augment d’incidència progressiu
�CU 5 a 15 malalts/100.000 habitants
�MC 4 a 8 malalts/100.000 habitants
� Un augment de prevalença progressiu
�CU 150 a 200 malalts/100.000 habitants
�MC 100 a 200 malalts/100.000 habitants
Loftus. Epidemiology of IBD. Gastroenterology, 2004
CASUÍSTICA
· HISTÒ RICA (de s de Ge ner de 2000): 63 malal ts35 Croh n 20 Ulceroses 8 Ind et erminad es
· REAL (e n seguime nt actiu, Gener 2009): 45 malalts25 Croh n 14 Ulceroses 6 Ind et erminad es
Cr ohn U lcer osa In determinada
1 NOU MALALT CADA MES !!!
EPIDEMIOLOGIA
� Edat i sexe
�No diferències per sexe (global)
�25% del casos de debut pediàtric
� Raça jueus askhenazi
� Mortalitat sense diferències
� Càncer colorectal factors de risc
Ekbom. UC and colorectal cancer. NEJM, 1990
DISTRIBUCIÓ ETÀRIA
· Edat m itjana debut als 9,6 anys (DS 4,4 anys) · Un 54,3 % dels casos , edat > 12 anys
· Un 18,2% dels casos , debut p recoç( n < 5 anys
0
2
4
6
8
10
12
14
16
18
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1112 1314 15 16 17
i ndeterminadaulcerosac rohn
CROHN > CO LI TI S excepte caso s de d eb ut precoç ! !!
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FISIOPATOLOGIA
� Resultat una COMPLEXE INTERACCIÓ
PRESENTACIÓ CLÍNICA
� Malaltia de Crohn
� Colitis ulcerosa
� Colitis indeterminada
PRESENTACIÓ CLÍNICA
ULCEROSA
· Colon
· Mucosa
· Contínua
· Friabilitat, erosions i
ulceracions
· Abscessos críptics
CROHN
· Qualsevol tram
· Transmural
· Segmentària
· Úlceres “en sacabocados”,
aspecte “en empedrado”
· Granulomes
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PRESENTACIÓ CLÍNICA
ULCEROSA CROHN
PRESENTACIÓ CLÍNICA
0%
20%
40%
60%
80%
100%
120%
febr e
dol o
r
diar
rea
sagn
at
peria
nal
extra
intest
inal
pes
pes -
talla
Fre
qüèn
cia
crohn colitis
DIAGNÒSTIC
� Sospita clínica
� Sospita analítica y serológica
� Sospita per imatge/endoscòpia
� Compatibilitat histològica
ESPGHAN. Porto criteria. JPGN, 2005
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Valoració integral !!!
� Antropometria i corbes de creixement
� Estat nutricional
� Edat òssia i DMO
� Repercussió psico-social pacient/família
TRACTAMENT
OBJECTIUS
� Induir la remissió de l’activitat inflamatòria
� Mantenir la remissió de l’activitat
� Assegurar un correcte creixement i desenvolupament
� Assegurar un correcte suport psicològic
� Assegurar una correcta adherència terapèutica
� Evitar complicacions secundàries a la malaltia
� Evitar complicacions secundàries del tractament
TRACTAMENT
POSSIBILITATS TERAPÈUTIQUES
� Corticoides
� Nutrició enteral (coadjuvant)
� Aminosalicilats
� Antibiòtics
� Immunosupressors
� Azatioprina, 6-mercaptopurina i metotrexate
� Ciclosporina i tacrolimus
� Teràpia biològica: infliximab i adalimumab
� Cirurgia
� Granulocitafèresis
� Transplantament de progenitors hematopoètics
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La nostra experiència
0%
20%
40%
60%
80%
100%
120%
corti
coid
esAZA
mesalazin
aATB
FK - CSA
IFX -
ADA
cirugi
a
LCAP
TPH
Fre
qüèn
cia
crohn colitis
TRACTAMENT
TENDÈNCIA TERAPÈUTICA ACTUAL
� Estabilitzar de manera precoç la malaltia
� Aconseguir remissió endoscòpica i histològica
� Usar els immunomoduladors/immunosupressors precoç
modificar el curs natural ¿?
EVOLUCIÓ
� Elevat percentatge de remissions clíniques, 80%
�Bon estat nutricional
�Bona qualitat de vida
� Cert percentatge d’osteopènies, 30%
� Cert percentatge de retard creixement, 15%
� Cert percentatge de trastorns psico-socials, 15%
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ABORDAJE PSICOLÓGICO
25% de debuts son menores de 20 añosLa mayoría debut en la adolescencia
Síntomas más frecuentes en EII
- Cambios de humor
- Perdida de control
- Alteración de la imagen corporal
- Irritabilidad
- Frustración
- Ira
- Cansancio físico, falta de energía
- Dificultad de concentración
Afectación de calidad de vida
- 30-50% reduce sus actividades sociales
- Reducción del circulo de actividades
- Estrategias de evitación
- Inhibición emocional (regresión, negación)
- Percepción de falta de control personal
- Rítmo deposicional, lugar
- ingresos
- Alteración de relación familiar
ESTUDIO EPICRIS
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¿ Por qué es necesario apoyo y tratamiento psicológico en la EII?
- Demanda familiar
- Demanda del propio paciente
- Dificultad para hablar de ciertos temas
- Aportar medidas practicas: localización WC, Kit muda
- Estudios demuestran mejor resultados en tratamientos
multidisciplinares.
- Control estrés� menos brotes
- Mejorar cumplimentación terapéutica y asumir secundarismos de
medicaciones.
Nutrición en situaciones especiales
- Recién nacidos pretermino
- Retrasos de crecimiento intrauterino
- Cardiopatías
- Cromosomopatías
- Metabolopatías
- Otros
Nutrición en situaciones especiales
MADRES CANGURO
- Aprendizaje alimentario
- SNG/ NPT
- Falta de contacto materno-filial
- Hospitalización prolongada
- Lactancia materna dificultosa
- Cansancio al succionar
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Nutrición en situaciones especiales- Pacientes complejos, requieren control con múltiples especialistas.
- RCIU/RNPT:
- Alta Hospitalaria (después de meses de visitas en NN)
- Inseguridad
- Cambio de rutinas en hogar
- Múltiples medicaciones
- Visitas control hospitalario
- Seguimiento Neonatal
- Nutrición
- Oftalmología
- Neurología
- Cardiología
INFERMERÍA DOMICILIARIA
Síntomas y manifestaciones
- En el niño:
- Irritabilidad
- Ausencia de consuelo
- No ritmo sueño
- En los padres/cuidadores:
- Afrontamiento de la enfermedad
- Futuro
- Sobreprotección
- Cansancio
Desarrollo de la conducta alimentaria
- Depende de:
- ESTADO MENTAL DEL CUIDADOR
- APEGO CUIDADOR-NIÑO
- (sensación de seguridad)
- VARIACIONES DEL MEDIO
- PLASTICIDAD DE LA CONDUCTA ALIMENTARIA
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Relación lactante/niño - adulto cuidador
- Esquema corporal
- Identidad individual
- Autonomía alimentaria >3 a
- Regulación emocional (estrés del
cuidador)
- OBJ: RECUPERAR LA CONDUCTA ALIMENTARIA
Conclusión
- Las alteraciones psicológicas pueden
influir en el grado de incapacidad y
aumentar su impacto.
- La inclusión de tratamientos psicológicos
en estas enfermedades puede reducir el
ciclo de empeoramiento de los síntomas
minimizando el impacto de la
enfermedad sobre la calidad de vida.
Enfermedad crónica en pediatría
3ª parte: overlap gastroenterología
y psiquiatría
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Patologías overlap
- Patología gastrointestinal funcional
- Enfermedad de Wilson
Patología gastrointestinal funcional
- Patología sin lesiones orgánicas ni pruebas analíticas
- Diagnóstico de exclusión, cuadro “cajón de sastre”
- Asociado a un mayor grado de patología psicológica
- Carecemos de tratamiento efectivo
Los pacientes con patología funcional digestiva presentan un importante
deterioro de su calidad de vida
- Imposibilidad para realizar actividades diarias
- Trastorno de su relación familiar y social
- Deterioro de imagen personal
- Alteración en los contactos íntimos
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¿Cómo podemos mejorar la atención a estos pacientes?
- Mejorar el conocimiento de la fisiopatología de
estos cuadros
- Instaurar criterios de clasificación estrictos
- CRITERIOS DE ROMA III
FISIOPATOLOGÍA de los trastornos gastrointestinales funcionales
- FACTORES PSICOSOCIALES
- FACTORES FISIOLÓGICOS
- FACTORES GENÉTICOS/AMBIENTALES
Fisiopatología
FACORES PSICOSOCIALES
ESTRÉS
FUNCIONAMIENTO GASTROINTESTINAL
PERCEPCIÓN
Alteración de la motilidad
Síntomas digestivos
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Fisiopatología
FACTORES FISIOLÓGICOS
- Alteraciones de la motilidad
- Hipersensibilidad visceral
- Inflamación de mucosa
- Degranulación de los mastocitos
- Incremento de la actividad serotoninérgica
- Alteraciones de la flora bacteriana intestinal
D) Dolor abdominal
E) Vesícula biliar y Esfínter de Oddi (EO)
E1) Desorden vesicular funcional
E2) Trastorno del EO biliar
E3) Trastorno del EO pancreático
F) Anorrectal
F1) Incontinencia fecal funcional
F2) Dolor anorectal funcional
(Proctalgia crónica, proctalgia fugax)
F3) Desordenes defecatorios
funcionales
(disinergica, propulsión inadecuada).
A) Esofágicos
A1) Pirosis funcional
A2) Dolor torácico de origen esofágico
A3) Disfagia funcional
A4) Globus
B) Gastroduodenales
B1) Dispepsia funcional
B2) Desordenes eruptivos
(Aerofagia, eructos excesivo inespecífico)
B3) Problemas de nauseas y vómitos
(Nausea idiomática cr, vómito funcional,
síndrome de vómito cíclico)
C) Intestinales
C1) Sd. de Intestino Irritable
C2) Balonamiento funcional
C3) Constipación funcional
C4) Diarrea funcional
Clasificación Roma III: Trastornos gastrointestinal es funcionales(2006)
G) Neonatos y lactantes
G1) Regurgitación del lactante
G2) Sd. de rumiación del lactante
G3) Sd. de vómito cíclico
G4) Cólico del infante
G5) Diarrea funcional
G6) Disquecia del infante
G7) Constipación Funcional
H) Niños y adolescentes
H1) Vómito y aerofagia
Sd. de rumiación del adolescente
Sd. de vómito cíclico
Aerofagia
H2) Sd. GI funcionales relacionados al dolor
Dispepsia funcional
Sd. de intestino irritable
Migraña abdominal
Dolor abdominal funcional
H3) Constipación e incontinencia
Constipación funcional
Incontinencia fecal retentiva (Encopresis)
Clasificación Roma III: Trastornos gastrointestinales funcionales
Clildhood Functional gastrointestinal Disorders.Gastroenterology 2006
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Neonatos y lactantes
G1. Regurgitación del lactante
- 3 –12 semanas
- Regurgitación 2 ó más veces al día, 3 o
más semanas.
- Sin náuseas, hematemesis, aspiración,
apnea, fallo de medro, dificultad para
comer ó deglutir ó postura anormal.
Neonatos y lactantes
G2. Sd. de rumiación en lactantes
- Repetitivas contracciones de los músculos abdominales, diafragma y
lengua.
- Regurgitación del contenido gástrico en la boca que es expulsado
remasticado y deglutido.
- 3 o más de los siguientes:
- Inicio entre 3 y 8 meses
- No responde al manejo de la enfermedad por RGE ó grogas
anticolinérgicas, cambios posturales, cambios de fórmula,
alimentación por sonda o gastrostomía.
Neonatos y lactantes
G3. Sd de vómitos cíclicos
Debe incluir ambos criterios:
- 2 o más episodios de intensas náuseas y vómitos continuos que
duran horas o días.
- Retorno al usual estado de salud durante semanas o meses.
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Neonatos y lactantes
G4. Cólico del lactante
- < 4 meses
- Crisis paroxísticas de irritabilidad, nerviosismo o llanto que se
inician y ceden sin causa aparente.
- Episodios diarios de 3 o más horas de duración y que ocurren al
menos 3 días a la semana, al menos una semana.
- No alteración del crecimiento.
Neonatos y lactantes
G5. Diarrea funcional
- Deposición diaria, indolora, con tránsito recurrente de 3 ó más
deposiciones voluminosas y no formadas.
- Duración >4 semanas
- Entre 6 meses-36 meses
- No deposiciones de noche
- No retraso pondoestatural si la ingesta es adecuada
Neonatos y lactantes
G6. Disquecia Infantil
Debe incluir ambos de los siguientes en un niño menor de 6
meses de edad:
- Al menos 10 minutos de tensión emocional y esfuerzo evacuatorio, y
llanto antes de lograr la expulsión de heces blandas.
- Sin otros problemas de salud.
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Neonatos y lactantes
G7. Estreñimiento Funcional - Debe incluir un mes con al menos 2 de
los siguientes criterios, en niños menores de 4 años:
- 2 o menos deposiciones por semana
- Al menos 1 episodio por semana de incontinencia después de la adquisición
de control de esfinteres.
- Historia de conductas retentivas
- Historia de deposiciones duras o dolorosas
- Presencia de fecaloma en el recto
- Historia de heces voluminosas que pueden obstruir el WC
- Síntomas acompañantes: irritabilidad, descenso de apetito y/o saciedad
precoz que desaparecen inmediatamente tras expulsión de deposición.
Niños y adolescentesH1. Vómitos y Aerofagia
- Síndrome de rumiación del adolescente
- Repetidas regurgitaciones no dolorosas y masticación o expulsión del alimento.
- No evidencia de proceso orgánico
- Al menos una vez por semana, al menos 2 meses.
- Síndrome de vómitos cíclicos
- 2 o más episodios de intensas nauseas y vómitos o arcadas continuas que duran
horas o días
- Retorno al usual estado de salud al cabo de semanas o meses.
- Aerofagia ( 2 de los siguientes)
1. Deglución de aire
2. Distensión abdominal por aire intraluminal
3. Eructos repetidos y/o aumento del flato
- Al menos una vez por semana al menos 2 meses.
Niños y adolescentes
H2. Dolor abdominal
1. Dispepsia funcional
2. Sd. de intestino irritable
3. Migraña abdominal
4. Dolor abdominal funcional
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Niños y adolescentes
1. Dispepsia funcional (debe incluir todos los siguientes):
- Dolor persistente o recurrente o discomfort localizado en abdomen
superior (por encima de ombligo).
- NO aliviado con la defecación o asociado con el inicio de un cambio
en la frecuencia de las deposiciones o forma de las heces.
- No evidencia de proceso inflamatorio anatómico, metabólico o
neoplásico que explique el motivo de los síntomas.
Niños y adolescentes
2. Sd. de intestino irritable (debe incluir todos los siguientes):
- Molestia abdominal o dolor asociado a 2 o más de lo s siguientes:
- Mejoría con la defecación
- Cambio de frecuencia
- Cambio de apariencia
- Son evidencia de proceso inflamatorio, anatómico, m etabólico o neoplásico.
- Al menos una vez por semana, al menos 2 meses.
- Síntomas asociados:
- Anormal frecuencia de deposiciones ( > 3/día, <3/setmana)
- Anormal forma
- Tenesmo/urgencia/evacuación incompleta
- Expulsión de moco
- Distensión abdominal
Niños y adolescentes
3. Migraña abdominal (debe incluir todos los siguientes):
- Episodios paroxísticos de dolor intenso agudo periumbilical de
menos de una hora
- Salud interepisódica de semanas o meses
- Dolor interfiere en la actividad normal
- El dolor se asocia con: anorexia, nauseas, vómitos, cefalea,
fotofobia, palidez
- No evidencia de proceso orgánico
- Al menos una vez/semana, durante 2 meses.
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Niños y adolescentes
4. Dolor abdominal funcional (debe incluir todos los siguientes):
- Dolor abdominal continuo o episódico
- Criterios insuficientes para otros trastornos funcionales
- No evidencia de proceso orgánico
- Al menos un vez/semana, durante 2 meses.
SÍNDROME DE DOLOR ABDOMINAL FUNCIONAL
- Dolor abdominal funcional al menos 25% del tiempo
- Con perdida de actividad diaria
- Síntomas adicionales: cefalea, dolor de miembros, insomnio.
- Al menos una vez/semana, durante 2 meses
Niños y adolescentes
H3. Estreñimiento e Incontinencia
Estreñimiento funcional (debe incluir 2 o más de los siguientes en niños > 4a):
- 2 o menos deposiciones en WC por semana
- Al menos 1 episodio por semana de incontinencia/semana.
- Historia de conductas retentivas.
- Historia de deposiciones duras o dolorosas.
- Presencia de fecaloma en el recto.
- Historia de heces voluminosas que pueden obstruir el WC.
- Al menos una vez/semana durante 2 meses.
Incontinencia fecal no retentiva (debe incluir todos los siguientes en niños >4 a):
- Defecación en lugares socialmente inapropiados (> 1 vez/mes)
- No evidencias de impactación fecal
- Al menos una vez/semana durante 2 meses.
ENCOPRESIS
- El estreñimiento con o sin encopresis es un problema muy
frecuente en el niño.
- Representa aproximadamente el 3-5% de las visitas al
pediatra y hasta un 25% de los niños enviados a la
consulta de gastroenterología pediátrica.
- El 95% de los casos de estreñimiento son de origen
idiopático.
Patología funcional digestiva y su repercusión en la edad adulta
- Intervenciones quirúrgicas y exploraciones inecesarias
- Importante absentismo escolar y numerosas visitas médicas a
diferentes especialistas.
- Elevada prevalencia, hasta el 70% de la población padecerá en
algún momento de su vida una patología funcional digestiva.
- Alrededor del 50% de los pacientes que consultan en la
consulta de digestivo lo hacen por alguna patología funcional.
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Enfermedad de Wilson
� enfermedad hereditaria autosómica recesiva
� incidencia de alrededor de 1/30.000.
� Presenta acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas
neurológicos ,catarata y enfermedades hepática.
� La enfermedad afecta por igual a hombre que a mujeres y se ha descrito en
todas las razas.
� Enfermedad genética: mutación ATP-7B que codifica un transportador de
cobre (también una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los
hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13
Acúmulo Cu en HIGADO Acúmulo Cu en HIGADO Acúmulo Cu en HIGADO Acúmulo Cu en HIGADO y en otros tejidosy en otros tejidosy en otros tejidosy en otros tejidos
Enf. WILSONEnf. WILSONEnf. WILSONEnf. WILSON
CÓRNEA CÓRNEA CÓRNEA CÓRNEA (anillo KF)(anillo KF)(anillo KF)(anillo KF)
TUBULO TUBULO TUBULO TUBULO RENAL RENAL RENAL RENAL
tubulopatíatubulopatíatubulopatíatubulopatíaCEREBRO (RM)CEREBRO (RM)CEREBRO (RM)CEREBRO (RM)
ANEMIA ANEMIA ANEMIA ANEMIA hemolítica hemolítica hemolítica hemolítica Coombs (Coombs (Coombs (Coombs (----))))
Enfermedad de Wilson, clínica
Hepatopatía
� Hepatopatía insidiosa seguida de ictericia y posteriormente cirrosis con hipertensión portal
� Hepatitis aguda asociada o no a anemia hemolítica.
� Hepatitis fulminante
SNC
El debut suele tener lugar en la adolescencia como un cuadro neurológico/psiquiátrico.
Cuando existe afectación neurológica siempre se detecta anillo de Kayser-Fleisher.
� Alteraciones del movimiento (temblor, rigidez, corea, disartria, disfagia). Puede haber
Babinsky +.
� Cefaleas.
� Alteraciones psiquiátricas:
• esquizofrenia, psicosis maniaco-depresiva, neurosis.
• Se describen casos de bajo rendimiento escolar, diagnóstico de TDAH.
Ocular:. Anillo de Kayser-Fleisher
Renal: Acidosis tubular, Nefrolitiasis, Tubulopatía proximal
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Enf. WILSON LABORATORIO
Enf. WILSON LABORATORIO
Estudio GENÉTICO (cromosoma 13: gen ATP7B)
NL WILSON
CERULOPLASMINA (mg/dl) 20-40 0-20
Cu SÉRICO (�g/dl) 70-150 20-60
Cu ORINA (�g/d)
SIN TRAT. 40 100-1000
PENICILAMINA (250 mg/6 h) 100-600 1500-3000
Cu HEPÁTICO (�g/g tejido) 20-50 200-3000
Enfermedad de Wilson, tratamiento
- Medicamentos
- Penicilamina o Trientina (quelantes del cobre)
- Zinc (sulfato o acetato) : inhibe indirectamente el paso de cobre a
sangre desde el intestino.
- Dieta: consiste fundamentalmente en controlar la ingestión de
alimentos que contengan cobre. Evitar alimentos ricos en cobre:
Chocolate, Frutos secos, Brocoli, Marisco, entre otros.
GRÁCIAS !!!