Esclerosis Lateral AmiotróficaDR. RODRIGO RIVAS SANHUEZA

NEURÓLOGO UNIVERSIDAD DE CHILE NEURÓLOGO CEREBRO VASCULAR UDD-CASUNIVERSIDAD DE LA FRONTERACOORDINADOR UNIDAD DE TRATAMIENTO DEL ATAQUE CEREBRO VASCULAR CLÍNICA ALEMANA DE TEMUCO

21 de Noviembre 2012

Historia

Descrita en 1865-1874 por Charcot, que encontró los haces corticoespinales laterales degenerados duros y blanquecinos (esclerosis lateral) en pacientes con gran pérdida de masa muscular (amiotrófica)

Definición de ELALa Esclerosis Lateral Amiotrófica (E.L.A.) es la más grave degeneración de las motoneuronas, que provoca una progresiva paralización de los músculos que intervienen en la movilidad, el habla, la deglución y la respiración. No ataca la sensibilidad, los sentidos o cualquier otra función del organismo. No provoca dolor ni disminuye la capacidad intelectual.

Algunos hechos

La ELA puede afectar a cualquier persona y es, junto con las enfermedades de Alzheimer y Parkinson, una de las tres enfermedades neurodegenerativas principales

Aproximadamente 4.000 personas en España padecen la enfermedad y 900 personas más son diagnosticadas cada año

Los hombres se afectan más que las mujeres

Los afectados suelen tener entre 40 y 60 años de edad

Algunos hechos

Produce la degeneración progresiva y rápida de todo el sistema neuronal motor y, por denervación, de toda la musculatura esquelética

Ocasionalmente pueden afectarse otros componentes del sistema nervioso, pero es la afectación motora la más relevante.

Neurona motora superior

Reflejos músculo tendinosos aumentados, Hoffman +, Babinski +

Neurona motora inferior

Debilidad, atrofia, fasciculaciones

Etiología de la ELA

No se conoce la causa exacta de la degeneración de las motoneuronas

Aproximadamente el 10% de las personas con ELA tienen una forma hereditaria llamada ELA familiar

El 90% restante de personas con ELA no tienen historia familiar de ELA, es la ELA esporádica

Glutamato

La ELA está ligada con el exceso de glutamato que causa la sobreestimulación de la neurona. Esto conduce al daño neuronal e incluso a la muerte neuronal (excitotoxicidad)

Estrés oxidativo Disfunción mitocondrial Alteraciones del

citoesqueleto

Saludable vs. enferma

La imagen contrasta la diferencia entre axones mielinizados y axones desmielinizados.

Manifestaciones clínicas de la ELA Síntomas precoces

Debilidad muscular Se caen cosas de las manos,

tropieza al andar, “mareo”, dificultades para tareas motoras finas.

Calambres musculares, fasciculaciones A menudo comienzan en los

miembros (brazos y piernas) Habla disártrica,

dificultades para hablar altoLou Gehrig

Manifestaciones clínicas de la ELA

Las fasciculaciones son pequeñas e involuntarias contracciones musculares, visibles bajo la piel y que no producen movimiento de miembros, debidas a descargas nerviosas espontáneas en grupos de fibras musculares esqueléticas

Progresión de la enfermedad La afectación muscular

progresa en el tiempo hacia una parálisis muscular total

Los músculos respiratorios se debilitan Aumento del riesgo de

broncoaspiración Eventualmente se necesita

soporte ventilatorio La mayoría de los pacientes

mueren por fallo respiratorio No se afectan

Sensibilidad, función cognitiva, músculos involuntarios (intestino, vejiga, regulación del ritmo cardiaco)

Progresión de la enfermedad

0 20 40 60 80 Percent With Symptom

LARYNGOSPASMS

URINARY URGENCY

LABILE AFFECT

THICK PHLEGM

DRY MOUTH

ANXIETY

SIALORRHEA

DIFFICULTY SLEEPING

CONSTIPATION

FATIGUE

DEPRESSION

STIFFNESS

FASCICULATIONS

MUSCLE CRAMPS

Frequency of Symptoms in ALS Patients

Exploración: afectación de primera motoneurona

Hipertonía Hiperreflexia-

clonus Reflejos

anómalos: Babinski

Debilidad Habla lenta y

esforzada

Exploración: afectación de segunda motoneurona

Debilidad Atrofia Disartria Fasciculaciones

Esperanza de vida Por término medio ~ 2-5

años desde el diagnóstico Depende del estadío de la

enfermedad en el momento del diagnóstico

La enfermedad puede variar 20% viven 5+ años 10% viven 10+ años 5% viven 20+ años

Algunas veces la enfermead puede interrumpir su progresión o incluso revertir en un muy pequeño porcentaje de personas

Clinical Manifestations, con’t

Stephen Hawking, a famous physicist who was diagnosed at the age of 21, and is still living over

44 years later.

Diagnóstico: CRITERIOS EL ESCORIAL

Clinical Manifestations, con’t

Diagnóstico: CRITERIOS EL ESCORIAL

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

Síndrome post-polio Neuropatía motora multifocal Endocrinopatías

Hipertiroidismo e hiperparatiroidismo Intoxicación por plomo Infecciones: Lyme, VIH Síndromes paraneoplásicos: linfoma,

MGUS

Diagnóstico diferencial

Resonancia magnética de la región afecta

EMG/estudios de conducción nerviosa Otros tests de laboratorio:

LCR: celularidad, glucosa, proteínas, VDRL, citología, índice IgG

Sangre: anti-GM1, proteinograma, calcio, TSH, Lyme, VIH, plomo, B12

Tratamiento de la ELA

Medicación:

Riluzole para ralentizar la progresión de la enfermedad

Baclofeno y Tizanidina para la espasticidad

AINEs para el malestar general

Tramadol para el dolor

Antidepresivos

Tratamiento de la ELA

Los nutricionistas diseñan dietas nutritivas y fáciles de tragar

Sonda nasogás- trica, PEG

Mascarillas o gafas nasales

Puede ser preciso utilizar un respirador

Apoyo nutricional Asistencia respiratoria

Fisioterapia pasiva para prevenir contracturas

Técnicas para hablar más alto y más claro

Uso de comunicación no verbal después de que se pierda la capacidad de hablar

Fisioterapia Logopedia

Terapia ocupacional

Parkinsonism

Cerebellar degeneration

UMN degeneration

LMN degeneration

Dementia

Ocular abnormalities

Sensory abnormalities Autonomic dysfunction

ELA no es sólamente una enfermedad motora

GUÍAS DE LA ASOCIACIÓN AMERICANA DE NEUROLOGIA

PRACTICE PARAMETER UPDATE: THE CARE OF THE PATIENT WITH AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS: DRUG, NUTRITIONAL, AND RESPIRATORY THERAPIES MULTIDISCIPLINARY CARE, SYMPTOM MANAGEMENT, AND COGNITIVE/BEHAVIORAL IMPAIRMENT (AN EVIDENCE-BASED REVIEW): REPORT OF THE QUALITY STANDARDS SUBCOMMITTEE OF THE AMERICAN

ACADEMY OF NEUROLOGY.

Miller, Jackson, Kasarskis, Forshew, Johnston, Kalra, Katz, Mitsumoto, Rosenfeld, Shoesmith, Strong, Woolley

Neurology 2009: 73:1218-1226

November 5, 2009, Oct 13;73(15):1227-33

Nivel ANivel A

Nivel BNivel B

Nivel CNivel C

Nivel U

Estudios Clase

I II

III

Nivel de evidenciaI: meta-análisis de ensayos controlados, aleatorizados, bien diseñados. II: un estudio controlado bien diseñado sin aleatorizar. Un estudio no completamente experimental, bien diseñado, como los estudios de cohortes. III: La evidencia proviene de estudios descriptivos no experimentales bien diseñados, como los estudios comparativos, estudios de correlación o estudios de casos y controles.

A: Extremadamente recomendable.

B: Recomendación favorable

C: RecomendacIón favorable pero no concluyente.

Nivel ANivel A

Estudios Clase

I

RiluzoleRiluzole

Hacer más lenta la progresión de la enfermedad

RiluzoleRiluzole

50 mg cada 12 h

ELA definitiva o probable

< 5 años de evolución

> 60% CVF sin traqueostomia

2 - 3 meses (Estudios Clase I)

6 meses (Estudios Clase II)

10, 12, 14, 21 meses (Estudios Clase III)

Fatiga (considerar suspenderlo), nauseas

Alto costo

Nivel BNivel B

Estudios Clase

II

GastrostomíaGastrostomía

Estabiliza peso y prolonga la sobrevida

Nivel CNivel CEstudios

Clase

III

Ventilación no invasiva (Bipap)Ventilación no invasiva (Bipap)

Enlentece el deterioro de la Capacidad Vital.

Mejora la calidad de vida.

Su inicio temprano mejora la adaptación y tolerancia

Nivel CNivel C

Estudios Clase

III

Insuflador /exufladorInsuflador /exuflador

Ayuda en el manejo de secreciones en vía aérea.

Nivel BNivel BEstudios

Clase II

Clínicas multidisciplinaria Clínicas multidisciplinaria de referencia.de referencia.

Optimizar cuidados médicos.

Prolonga la sobrevida.

Nivel CNivel C

Estudios Clase

III

Clínicas multidisciplinaria de Clínicas multidisciplinaria de referencia.referencia.

Mejora calidad de vida.

Nivel BNivel B

Estudios Clase

II

Dextrometorfan, quinidina

Afecto pseudobulbar Afecto pseudobulbar

Dificultad para controlar la expresión de las emociones

Nivel BNivel BEstudios

Clase II

Tamizaje para deterioro Tamizaje para deterioro cognoscitivo y comportamentalcognoscitivo y comportamental