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Ácidos Nucleicos Son biopolímeros, de elevado peso molecular,

formados por otras subunidades estructurales o monómeros, denominados nucleótidos

En la naturaleza existen solo dos tipos de ácidos nucleicos: El ADN (ácido desoxirribonucleico) y el ARN (ácido ribonucleico) y están presentes en todas las células.

Los ácidos nucleicos tienen al menos dos funciones: trasmitir las características hereditarias de una generación a la siguiente y dirigir la síntesis de proteínas específicas.

Estructura de un Nucleótido

Comparación entre ADN y ARN

Composición Química del ADN El ADN está

compuesto por dos cadenas de nucleótidos en forma de doble hélice.

Las dos cadenas de nucleótidos son anti paralelas. En donde un extremo se denomina 5’-P (fosfato) y el otro 3’-OH (hidroxilo)

Bases Nitrogenadas

Descubrimiento del ADN El ADN fue por primera vez aislado por un biólogo

suizo llamado Frierich Miescher en el año 1869. Este científico que estudiaba la composición química de los leucocitos (glóbulos blancos), describió de sus experimentos que las propiedades de la sustancia aislada rica en fosfatos, sin azufre y resistente a proteasas no correspondía a lípidos ni proteínas. A esta nueva molécula, presente en todos los núcleos celulares, Miescher la llamó nucleína. Luego, con la identificación de su naturaleza acídica se le asignó el nombre genérico de ácido nucleico.

Luego con los aportes de Griffith en 1928, se logró determinar que el ADN es la molécula responsable de la herencia. Un año después Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, Francis Crick y James Watson lograron dilucidar mediante estudios de difracción de rayos X, la estructura molecular de doble hélice del ADN, lo que les valió el premio Novel de fisiología y medicina en 1962.

Replicación del ADN Las células somáticas a lo largo de su vida pasan

numerosas veces por un ciclo celular mitótico, en el cual se generaban dos células exactamente igual a la progenitora, con el fin de permitir el crecimiento, desarrollo y renovación celular de tejidos.

Para que el material genético sea repartido equitativamente, conservando la diploidíacaracterística de los organismos animales (u otras condiciones cromosómicas), es necesario replicarlo a través de un proceso conocido como replicación del DNA que ocurre en la etapa S de la interfase.

La replicación del DNA se define como un proceso activo, enzimático, en el cual se sintetiza una hebra de DNA a partir de un molde de DNA previo. Para que este proceso ocurra se requieren los siguientes elementos:

1. Una hebra de DNA molde

2. El pool enzimático para la replicación del DNA

Teorías o Hipótesis

Al momento de estudiar de qué modo se llevaba a cabo la replicación del DNA, se propusieron diferentes formas:

- Conservativa : Se sintetizaba una doble hélice completamente nueva a partir del DNA original

- Semiconservativa : Las dos moléculas de DNA resultantes de la replicación poseen una cadena antigua y una cadena neosintetizada.

- Dispersiva : Las dos moléculas de DNA resultantes de la replicación poseen algunos fragmentos nuevos y otros antiguos.

La replicación, es bidireccional, semiconservativa y semidiscontinua. 1° Primero se separan las cadenas de nucleótidos por la

ruptura de puentes de hidrógeno entre bases nitrogenadas.

2° Se forma la horquilla de replicación, estructura en forma de “Y”, por la que se desplazan las enzimas de replicación.

3° La zona donde comienza la replicación se denomina Origen de la replicación denominada origen de replicación(en bacterias) o secuencia de replicación autónoma (en eucariotas)

4° A partir del origen de la replicación, la burbuja de replicación avanza bidireccionalmente, formada por las dos horquillas que avanzan en direcciones opuestas.

5° Las enzimas van uniendo los nucleotidosncomplementarios a las bases de la cadena original. La elongación de la nueva cadena complementaria siempre es en dirección 5’3’ .

6° Como la ADN polimerasa solo actúa en dirección 5’3’ , cuando el ADN se va “abriendo”, en una de las hebras la enzima no puede “ir al principio de la hebra”, así que esta se va copiando en segmentos llamados Fragmentos de Okazaki (los que son luego unidos por enzimas), por lo que se denomina hebra discontinua. Mientras que la otra hebra tiene su extremo 3’-OH libre por lo que se puede replicarse en esa misma dirección y se denomina hebra continua. Por eso de dice que la replicación es semicontinua

7° Cuando las enzimas van llegando a los extremos de la cadena molde, se encuentran con una secuencia de termino, que indique el final de la replicación.

8° Las dos moléculas de ADN originadas poseen una hebra antigua y otra nueva, por eso se dice que la replicación es semi conservativa.

9° Cada molécula de ADN se convertirá en una cromátida de un determinado cromosoma

Enzimas que participan en la duplicación

ADN polimerasa IEsta enzima cuenta con tres actividades. Tiene actividad polimerasa, de síntesis en dirección 5’a 3’. Una actividad 3’a 5’ exonucleasa, remoción de nucleótidos erróneos o conocida como proofreading o revisora. Y finalmente, una actividad 5’a 3’ exonucleasa, que a partir de un nick(rompimiento del enlace entre dos nucleótidos vecinos) resintetiza una porción de DNA removiendo la ya existente. Esta enzima no lleva a cabo el proceso de replicación. Estaría involucrada en la síntesis de los primers

DNA Polimerasa II: Con actividad exonucleasa 3’a 5’ esta involucrada en procesos de reparación de DNA.

DNA POLIMERASA III:Esta es la enzima que realiza el proceso replicativo, su función es la síntesis de DNA. También cuenta con actividad revisora, 3’a 5’ exonucleasa.

Características del Código Genético El código está organizado en tripletes o codones: cada tres

nucleótidos (triplete) determinan un aminoácido. El código genético es degenerado: existen más tripletes o

codones que aminoácidos, de forma que un determinado aminoácido puede estar codificado por más de un triplete.

El código genético es no solapado o sin superposiciones: un nucleótido solamente pertenece a un único triplete.

La lectura es "sin comas”: el cuadro de lectura de los tripletes se realiza de forma continua "sin comas" o sin que existan espacios en blanco.

El código genético nuclear es universal: el mismo triplete en diferentes especies codifica para el mismo aminoácido. La principal excepción a la universalidad es el código genético mitocondrial.

Traducción La traducción se define como el proceso a través del cual el

mensaje contenido en un RNA mensajero es leído en un ribosoma, siendo transformado a una cadena polipeptídicaprimaria. Se divide en: Iniciación, Elongación y Traducción.

Para comprender este proceso, se debe comprender a cabalidad la estructura de un ribosoma.

Los ribosomas son complejos supramoleculares ubicados en la superficie del RER en las células eucariotas y en el citoplasma en los procariotas. Poseen dos subunidades, con diferentes funciones.

Subunidad menor: Formada por RNAr en eucariotas + proteínas. Su función es identificar el sitio de inicio de la traducción.

Subunidad mayor: Formada por RNAr de 5S, 5,8S y 28S en eucariotas. Posee cámaras especiales, del ancho de un codón, muy importantes para comprender el proceso de traducción.

Cámara P (peptidil): Es la primera cámara donde se posiciona un codón (5’3’). En esta cámara se encuentra una enzima llamada peptidil transferasa.

Cámara A (aminoacil): Es la segunda cámara donde se posiciona otro codón.

Cámara E: Cámara por donde se libera el RNA mensajero ya leído.

Estructura de un ribosoma

ARN de transferencia (ARNt) Los ARNt son intermediarios esenciales entre el ADN y

las proteínas. Cada ARNt sólo puede transferir un único aminoácido. Un ARNt que acepta la alanina se escribe ARNtAla, y uno que transporte la lisina sería ARNtLys.

El aminoácido específico se une en el extremo 3' del ARNt mediante la acción de la enzima aminoacilARNt sintetasa, y es así transportado hasta el ribosoma donde el anticodón del ARNt se une al codón del ARN mensajero (ARNm) mediante apareamiento de bases complementarias (A=U, C=G).

Dogma Central de la Biología Molecular

Mutación Puntual Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido

o en un número reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una única letra en una frase completa.

I.- ADN normal: 5’ -ATG GCC GGG ATT GCA- 3’

ADN mutado: 5’ -ATG GCC CGT ATT GCA- 3’

Polipéptido normal: M A G I A

Polipéptido mutado: M A R I A

Por ejemplo, la desaminación de citosina produce uracilo.

Mutación por Deleción Consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de

un cromosoma. Una deleción puede producirse en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de uno de sus brazos (deleción intersticial).

II.- ADN normal 5’ –CCC GAA AAT TCT GCA CGT-3’

ADN mutado 5’ –CCC GAA TCT GCA CGT -3’

Polipéptido normal: P E N S A R

Polipéptido mutado: P E S A R

Ejemplos: Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Angelman

Mutación por inserción Dentro de la secuencia del ADN se introducen

nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena de ADN.

III.- ADN normal: 5’ –CCC GAA AAT TCTY GCA CGT-3’

ADN mutado: 5’ -CCC CGT GAA AAT TCT GCA CGT -3’

Polipéptido normal: P E N S A R

Polipéptido mutado: P R E N S A R