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ENFERMEDAD DE CHARCOT- MARiE-TOOHT Guadalupe Robledo Barriga Neurología 702

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ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARiE-TOOHT

Guadalupe Robledo Barriga

Neurología 702

Guadalupe Robledo Barriga

Neurología 702

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La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886:

Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia

Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra.

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Nombres alternativos…

Disfunción hereditaria del nervio peroneo

Neuropatía hereditaria del peroneo

Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo

Neuropatía hereditaria sensoriomotora

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Características Clínicas Generales…

Enfermedad hereditaria de los nervios periféricos

Autosómica dominante y ligada al sexo cromosoma X

Existen al menos 14 genes que causan diferentes formas de esta enfermedad.

1 de cada 2500 Afecta nervios motores

y sensitivos

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Aparece entre los 10 y 20 años

Los pacientes mejoran con fisioterapia (aliviar el pie péndulo)

No existe tratamiento que impida el inicio o retrase la progresión de la enfermedad

La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar

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Características típicas del diagnóstico:

- Debilidad y atrofia muscular distal

- Alteraciones de la sensibilidad

- Reflejos tendinosos profundos ausentes o hipoactivos

- Al principio afecta pies y piernas y

- Pérdida de control muscular y atrofia en el pie o la pierna.

- Antecedente de marcha equina

- Dificultad para levantar el pie y para apuntar los pulgares hacia afuera.

- Cuadros dolorosos infrecuentes

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Síntomas…

Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente)

Deformidad del pie (arco del pie muy alto)

Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas

Entumecimiento en el pie o pierna Marcha espasmódica en la cual el pie

golpea fuertemente el piso Debilidad de las caderas, piernas o pies

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Consideraciones genéticas…

Enfermedad autosómica dominante x duplicación del gen (PMP-22)cromosoma 17, que posee instrucciones para producir la proteína 22 de la mielina

La proteína PMP-22 es un componente esencial de la capa de mielina. Un exceso de este gen hace que la estructura y la función de la capa de mielina sean anormales

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Cromosoma 17: 1600 genes = 80 millones de pares de bases.

Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son:

Cáncer de mamaRetinitis pigmentariaSíndrome de San FillipoEnfermedad de AlzheimerSíndrome de Usher…

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Clasificación por fenotipo…

CMT 1 (forma desmielinizante)

CMT 2 (secundarias a degeneración axonal)

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CMT- 1

Alteraciones electrofisiológicas de decremento de la velocidad de conducción nerviosa motora y sensitiva (< 38 a 40 m/s)

Neuropatía desmielinizante hipertrófica (bulbos de cebolla)

CMT1A CMT1B neuropatía hereditaria con

predisposición a parálisis compresiva.

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CMT-2

Preservación relativa de la vaina de mielina

Velocidad de conducción nerviosa normal Anormalidades en el axón de la célula

nerviosa periférica Afección intensa de los músculos

intrínsecos de las manos Las úlceras en extremidades es un signo

notables

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CMT-3 Enfermedad de Déjerine-Sottas

CMT-4 formas autosómicas recesivas de CMT: Enfermedad de Refsum

CMTX variante ligada al cromosoma X

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Estudio del paciente…

El diagnóstico clínico de neuropatía periférica hereditaria debe descartar:

- Neuropatías por DM- Por alcoholismo,- Intoxicación x metales pesados- Inmunitarias

En algunos casos los únicos sxs de enfermedad son el pie cavo de grado leve y la disminución de los reflejos

tendinosos profundos

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En los pacientes sin afectación sensitiva aparente, de debe considerar Trastornos primarios del sistema motor: Esclerosis lateral amniotrófica juvenil, atrofia muscular espinal distal…

Los antecedentes familiares son relevantes.

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Enfermedad de Déjerine-Sottas (CMT3)

También se le llama: NEUROPATÍA HIPOMIELINIZANTE CONGÉNITA (CHN)

Sujetos que nunca han caminado o q perdieron esta capacidad de locomoción en la lactancia o niñez

Es una polineuropatía desmielinizante hipertrófica

La velocidad de conducción del impulso disminuye a 10 m/s

Incrementan las proteínas del LCR

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Comienza en la infancia.

Los bebés padecen de atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales.

Puede ser debido a una mutación específica puntual del gen P0 ó a una mutación puntual del gen PMP-22.

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ENFERMEAD DE REFSUM: CMT4

Trastorno autosómico recesivo Se caracteriza por una

polineuropatía desmielinizante sensitiva y motora, progresiva

Asociada a ataxia cerebelosa y retinitis pigmentaria

Otras características: sordera nerviosa, miocardiopatía, cararatas e ictiosis.

Cegura nocturna es el síntoma inicial

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Elevación de proteínas del LCR

DX. niveles elevado s de ácido Fitánico en suero y orina

TX. evitar las fuentes alimentarias de ácido fitánico y aplicar plasmaféresis (en caso necesario).

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CMT-X Neuropatía desmielinizante en la q no existe

transmisión de varón a varón: Los varones que heredan un gen transformado de

sus madres presentan síntomas moderados a graves de la enfermedad que comienza al final

de la niñez o en la adolescencia

Las niñas que heredan un gen transformado de un padre y un gen normal del otro padre pueden desarrollar síntomas leves en la adolescencia o más tarde, o no desarrollar ningún síntoma de la enfermedad.

Las velocidades de conducción nerviosa presentan grandes variaciones

10% de CMT

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E L P R E T É R I T O I M P E R F E C T O Caminaba por el ...

E L P R E T É R I T O I M P E R F E C T O Caminaba por el ...

R E T O A L S A B E R No. D O S T R A N S P O R T E C E L ...

R E T O A L S A B E R No. D O S T R A N S P O R T E C E L ...

G r u p o Nº 2 T r a n s p o r t e d e C a r g a T e r r e s t r e

G r u p o Nº 2 T r a n s p o r t e d e C a r g a T e r r e s t r e

I M P O R T A N T E L E E R

I M P O R T A N T E L E E R

e l b u r r i t o b a r r i g ó n · E l b u r r i t o b a r r i g ó n a y e r s e d i o u n r e s b a l ó n . P o r a n d a r d e t r á s d e u n. E l t e r r a t e n i e n t

e l b u r r i t o b a r r i g ó n · E l b u r r i t o b a r r i g ó n a y e r s e d i o u n r e s b a l ó n . P o r a n d a r d e t r á s d e u n. E l t e r r a t e n i e n t

T A L L E R I N T E G R A L D E I N T E R N E T

T A L L E R I N T E G R A L D E I N T E R N E T

L I T E R A T U R A

L I T E R A T U R A

T O M B S C R E A T I U S...t o m b s c r e a t i u s c r e e m a r t e s a n a l m e n t j o c s i e x p e r i È n c i e s d e c a r r e r p e r f e r b a t e g a r

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P o r t a f o l i o 4 : I n t e r i o r - E x t e r i o r

P o r t a f o l i o 4 : I n t e r i o r - E x t e r i o r

T E S O R E R Í A

T E S O R E R Í A

p r e t é r i t o s

p r e t é r i t o s

P R E S E N T A C I O N R E T E F U E N T E R E N T A 2009

P R E S E N T A C I O N R E T E F U E N T E R E N T A 2009

C o b e r t u r a d e E m is o r a s d e T e le v is ió n · 2016-12-24 · C o b e r t u r a s in c id e n t a le s T D T C o b e r t u r a d e E m is o r a s d e T e le v is ió

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P R E S T A R J E T A F E B R2007

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C A R T A D E L A T I E R R A

C A R T A D E L A T I E R R A

E LE L A r t E Y e l r i t u a l d e A r t E Y E L r i t u ...

E LE L A r t E Y e l r i t u a l d e A r t E Y E L r i t u ...

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Busquedasefectivas R E D I N T E R N E T

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T E R C E R A P

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R E P O R T A J E

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