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Dr Julio Pardo

Servicio de Neurología. Departamento de Medicina.

Hospital Clínico de Santiago

Función motora, tono y reflejos.Debilidad neuromuscular

Trastornos de la función motora Pérdida o disminución del movimiento voluntario

(parálisis o paresia)

Incoordinación o torpeza de movimientos (ataxia)

Movimientos involuntarios (temblor)

Frecuentemente, se acompañan de modificaciones en el tono muscular y en los reflejos musculares

FUNCIÓN MOTORA (fuerza muscular)

Valorar asimetrías en la fuerza muscular

Maniobras de Barré y Mingazzini.

Si hay debilidad: estudio de los músculos afectados de forma individual (“balance muscular”)

Historia clínica y exploración neurológica

Debilidad

Grado 0 Ausencia de contracción voluntaria

Grado 1 Se objetiva contracción muscular, pero sin desplazamiento

Grado 2 Hay desplazamiento, pero no vence gravedad

Grado 3 Se vence gravedad, pero no resistencia

Grado 4 Se vence gravedad y resistencia

Grado 5 Fuerza normal

Escala del Medical Research Council para la puntuación de la fuerza muscular

Trastornos motoresTopografía de la parálisis

Monoparesia o monoplejía

Hemiparesia o hemiplejía

Paraparesia o paraplejía

Tetraparesia o tetraplejía

Función motora

Neurona motora superior (sistema piramidal)

Neurona motora inferior (motoneuronas alfa en el asta anterior medular)

Tono muscular Es la respuesta del músculo ante una

distensión pasiva. Se explora observando la reacción muscular frente a movimientos pasivos.

Husos musculares: responden al estiramiento muscular

Órganos tendinosos de Golgi: responden a un exceso de tensión muscular

Influencias de tractos descendentes:– Fibras nigroreticuloespinales– Haz piramidal– Fibras vestibuloespinales

Alteraciones del tono muscularHipotonía o flacidezCuando se interrumpe el arco reflejo espinal responsable del tono muscularPor lesión de la vía aferente o eferentePor disminución de la vía eferente gamma (lesiones cerebelosas)Lesiones agudas cerebrales o medulares que suprimen transitoriamente toda

actividad refleja (shock espinal o cerebral)

HipertoníaEspasticidadLesiones de la vía piramidal que producen un aumento de la excitabilidad de

las motoneuronas alfa y gamma, liberadas de las influencias inhibitoriasSigno de la navaja de muelleSe acompaña de hiperreflexia y clonus

RigidezPacientes con lesiones de la sustancia nigra y los ganglios basalesPredomina la descarga de las motoneuronas alfa sobre las gammaPuede ser uniforme (en tubo de plomo) o intermitente (en rueda dentada)

DistoníasHay contracción simultánea de músculos agonistas y antagonistas y la parte

del cuerpo afecta queda fija en una posición anormal. Hay hiperfunción de las motoneuronas alfa y esta alterada la inhibición de músculos antagonistas.

Síndromes clínicos

Síndrome de neurona motora superior

Síndrome de neurona motora inferior

Afectación clínica de Neurona Motora Superior “Déficit motor central”

Debilidad

Hiperreflexia, clonus

Espasticidad

Reflejos patológicos (signo de Babinski)

Topografía lesionalLocalización Signos Etiología

Hemisferios cerebrales Hemiparesia TCE, AVC, Esclerosis múltiple

Tronco cerebral Hemiparesia, afectación de pares craneales (síndrome alterno)

AVC, esclerosis múltiple

Médula espinal Tetraparesia/paraparesia, nivel sensitivo, alteración esfínteres

Vascular, LOE, Esclerosis múltiple

Debilidad de tipo central(hiperreflexia, clonus, espasticidad, signo de Babinski)

Sistemática de estudio de la debilidad de origen central

Historia clínica y exploración neurológica

Pruebas de neuroimagen–Cerebral (TAC o Resonancia magnética)–Medular (Resonancia magnética)

A: Hemiparesia motora pura con afectación facial. B: Hemiparesia con afectación facial con déficits adicionalesG: Parálisis facial periférica. H: Parálisis facial central.

Afectación clínica de Neurona Motora Inferior “Déficit motor periférico”

Debilidad

Atrofia muscular

Hipo/arreflexia

Hipotonía

Fasciculaciones, Calambres musculares

Topografía lesional

Localización Signos Etiología

Asta anterior medular (NMI) Afectación puramente motora Poliomielitis, AME, ELA

Nervio periférico Alteraciones motoras, sensitivas y/o sistema nervioso autónomo

Mononeuropatías, Polineuropatías, Mononeuropatías múltiples(tóxico, metabólico, disinmune, hereditarias, etc)

Unión neuromuscular No alteraciones sensitivas, no fasciculaciones, reflejos musculares normales, no amiotrofias. Hay fatigabilidad

MiasteniaBotulismoSíndrome de Lambert-Eaton

Músculo No alteraciones sensitivasNo fasciculacionesPuede haber miotonía

Distrofias muscularesMiopatías inflamatorias, tóxicas. Miotonías no distróficas, etc

Debilidad de tipo periférico(hipo o arreflexia, atrofia, hipotonía)

Sistemática de estudio de la debilidad de origen periférico (debilidad neuromuscular)

Historia clínica y exploración neurológica

Pruebas complementarias:– Análisis de sangre: enzimas musculares (CK),

lactato y piruvato, anticuerpos anti-receptor de acetilcolina, anti-MUSK, etc.

– Estudio electromiográfico (EMG)– Resonancia magnética muscular– Test de la gota seca (actividad enzimática)– Test del ejercicio en isquemia del antebrazo– Biopsia muscular– Biopsia de nervio periférico (sural)– Punción lumbar (polineuropatías disinmunes)– Estudio genético-molecular

Enfermedades neuromuscularesENFERMEDADES DE LA NEURONA MOTORA INFERIOR

ATROFIAS MUSCULARES ESPINALESESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

RADICULOPATÍAS

PLEXOPATÍAS

ENFERMEDADES DEL NERVIO PERIFÉRICO (NEUROPATÍAS)MONONEUROPATÍASMONONEUROPATIA MULTIPLEPOLINEUROPATIAS

HEREDITARIASADQUIRIDAS

ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULARPRESINÁPTICAS

(S. LAMBERT-EATON, BOTULISMO)POSTSINÁPTICAS

(MIASTENIA GRAVIS)

ENFERMEDADES DEL MÚSCULO (MIOPATÍAS)HEREDITARIAS

DISTROFIAS MUSCULARESMIOPATIAS METABOLICASCANALOPATIAS DEL MUSCULO

ADQUIRIDASMIOPATÍAS INFLAMATORIASMIOPATÍAS ENDOCRINO-METABÓLICASMIOPATÍAS TÓXICAS

Enfermedades de la neurona motora: Clasificación

Enfermedad de neurona motora superior Esclerosis Lateral Primaria Paraparesia espástica hereditaria Paraparesia espástica tropical (HTLV-1) Adrenomieloneuropatía

Enfermedad de neurona motora inferior Poliomielitis Síndrome postpolio Amiotrofia focal benigna Atrofia muscular espinal (AME) Atrofia bulboespinal (enfermedad de Kennedy) Atrofia muscular espinal progresiva

Enfermedad de neurona motora superior e inferior Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Esclerosis Lateral Amiotrófica Enfermedad degenerativa de curso

progresivo que afecta selectivamente a la motoneurona superior e inferior

Incidencia: 2 casos/100000 Prevalencia: 4-6 casos/100000 Edad media de inicio a los 58 años (16-

92) Relación V/M: 1,5:1 Supervivencia: 3-5 años Esporádica (90-95%) Hereditaria (5-10%)

Descrita por Charcot en 1865

Etiopatogenia: posibles mecanismos lesionales

Combinación de factores genéticos, ambientales y envejecimiento

Excitotoxicidad Estrés oxidativo, radicales libres Disfunción mitocondrial Agregación de neurofilamentos y

alteración del transporte axonal Apoptosis Factores inmunológicos o

inflamatorios

ELA Familiar5-10% casosHeterogeneidad clínica y

genética Generalmente AD, pero también AR y Ligada al X.

España: C9ORF72: 27% de formas familiares de ELA, 3% de formas esporádicasSOD1: 18% de formas familiares de ELA, 1% de formas esporádicas

C9ORF72 (C9)SOD1 (C21) TDP-43 (C1)

FUS (C16)

C9ORF72: Puede producir ELA, DFT, ELA/DFT, Psicosis, Parkinson, Ataxia cerebelosa

Clínica

Debilidad y amiotrofia focal, que se disemina a otros territorios

Calambres, fasciculaciones, fatiga, pérdida de peso.

Demencia frontotemporal: 5%, alteración de funciones ejecutivas: 30%

No debe existir:– Alteraciones de la sensibilidad, alteraciones extrapiramidales, afectación de

musculatura ocular extrínseca, alteraciones esfinterianas.

Sospechar ELA ante una debilidad y amiotrofia que cursa con hiperreflexia y ausencia de alteraciones sensitivas.

Formas clínicas de inicio

Braquial (50%)– Distal (más frecuente)– Proximal (forma de Vulpian-Bernhardt)

Bulbar (25-30%)

Pseudopolineurítica (15-20%)– Forma peroneal (Pierre-Marie-Patrikios)

Piramidal (1%)– Forma hemipléjica de Mills

Respiratorio (poco frecuente)

Criterios diagnósticos de El Escorial 1994Airlie, Virginia, 1998Awaji, 2008

PRESENCIA DE:Signos de degeneración de MNI (clínica, electrofisiológica,

histopatológica)Signos de Degeneración de MNS (clínica)Propagación progresiva a otros territorios

AUSENCIA DE:Evidencia EMG o de neuroimagen de otras enfermedades que

expliquen el cuadro clínico

NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS

SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO:

– Raíces motoras y sensitivas

– Ganglios raquídeos

– Ganglios vegetativos

– Plexos y nervios periféricos

– Pares craneales (salvo el I y II)

Radiculopatías

ETIOLOGÍA

Causas mecánicas– Hernia discal,

espondiloartrosis

Infecciones (HZ)

Metástasis (mama, pulmón, próstata, riñones)

Radiculopatías

CERVICAL:C7 (70%)C6 (19-25%)C8 (4-10%)C5 (2%).

LUMBOSACRO:Radiculopatía S1 y L5.

Clínica

Dolor, parestesias que empeoran con maniobras de Valsalva y movimientos de columna

Calambres, debilidad, atrofia muscular

Exploración

Hipoestesia, debilidad en el dermatona/miotoma afecto

Hipo/arreflexia

Pruebas complementarias

TAC, RM

Electromiografía

Pruebas de neuroimagen: Resonancia magnética

5 raíces (C5-D1)3 troncos

(6 divisiones)3 cordones (lateral, posterior, medial)

terminales nerviosas

Evaluación plexopatías braquiales Clínica

Estudio electrodiagnóstico

Técnicas de neuroimagen

Clínica– Déficit motor, sensitivo y en ocasiones autonómico correspondiente a

una parte o a la totalidad del plexo. Atrofia muscular, hipo/arreflexia

– Dolor es un síntoma frecuente

– Gran variabilidad de extensión (desborda el territorio de un tronco nervioso o raíz)

– Presentaciones clínicas: Supraclavicular: distribución del déficit concordante con miotomas y dermatomas Infraclavicular: distribución en forma de lesiones de nervios periféricos Total

Clasificación/etiología Diferentes tipos de plexopatías que con frecuencia afectan a una porción específica del plexo braquial Supraclavicular Plexo superior (raíces C5-C6/tronco superior) Lesiones incompletas por tracción Parálisis obstétrica Neuralgia amiotrófica Parálisis postanestésica Plexo inferior (raíces C8-D1/tronco inferior) Metástasis (fase inicial) Sd. de Pancoast Sd. de la apertura torácica neurogénico Infraclavicular Fase inicial de la plexopatía post-RT Luxaciones-fracturas de húmero Procedimientos ortopédicos Lesiones neurovasculares Total Cualquier lesión traumática Lesiones extensas por tracción Metástasis (fase avanzada) Post-RT (fase avanzada)

Neuropatías periféricas

Trastornos que afectan al nervio periférico. Se caracterizan por una combinación variable de alteraciones de tipo sensitivo, motor o autonómico.

Prevalencia: 8%

Múltiples causas

25%: idiopáticas(PN crónica axonal idiopática)

Historia clínica y exploración físicaSÍNTOMAS NEGATIVOS SÍNTOMAS POSITIVOS

MOTORAS DebilidadHipo/arreflexiaHipotoníaDeformidades esqueléticas

FasciculacionesCalambresMioquimiasPiernas inquietas

SENSITIVAS Fibras gruesas ↓ sensibilidad vibratoria, táctil,

artrocinéticaHipo/arreflexiaAtaxia

ParestesiasDisestesias

Fibras finas ↓ sensibilidad algésica y térmica Dolor urente o quemanteDolor paroxístico o lancinante

AUTONÓMICAS Hipotensión ortostática↓ sudoraciónImpotenciaRetención urinaria

Hipertensión↑ sudoración

CLASIFICACIÓN POR SU DISTRIBUCIÓN TOPOGRÁFICA

– MONONEUROPATÍA

Un sólo tronco nervioso

– POLINEUROPATÍA

Afectación difusa, simétrica distal

– MONONEUROPATÍA MÚLTIPLE O MULTINEURITIS:

Lesión de varios nervios, de forma asimétrica y asincrónica

– POLIRRADICULONEUROPATÍA:

Cursan con debilidad proximal y distal (típica de las PN disinmunes/inflamatorias)

Mononeuropatías:Neuropatías por atrapamiento

Extremidades superiores– N. Mediano (STC)– N. Cubital (codo, muñeca)– N. Radial (parálisis del sábado noche)

Extremidades inferiores– N. Peroneo (cabeza peroneal)– N. Tibial posterior (túnel tarsiano)– N. Fémoro-cutáneo (meralgia parestésica)

Síndrome del túnel carpiano

Mononeuropatía por atrapamiento más frecuente

Compresión crónica del n. Mediano por el ligamento transverso del carpo

Síndrome del túnel carpiano

CLINICA– Parestesias/dolor– Debilidad/amiotrofia

eminencia tenar

EXPLORACION– Hipoestesia en territorio

mediano– Signo de Tinel– Maniobra de Phalen positiva– Debilidad para ABD u

oposición del pulgar – Amiotrofia eminencia tenar

Síndrome del túnel carpiano

Diagnóstico diferencial– Radiculopatía cervical

C6-C7

Diagnóstico: EMG

MONONEUROPATÍA MÚLTIPLE

Afectación de más de dos nervios en más de una extremidad (incluyendo pares craneales) de forma asincrónica y asimétrica

Causas más frecuentes:

Vasculitis de los vasa nervorum: Panarteritis nodosa, AR, LES...

Diabetes mellitus

Otras: sarcoidosis, lepra...

POLINEUROPATÍAS Afectación difusa, simétrica y distal de los nervios periféricos (patrón “en

guante y calcetín”)

Suele comenzar en extremidades inferiores

Etiología:

– Metabólicas (diabetes, hipotiroidismo, uremia, insuficiencia hepática)

– Tóxicas (alcohol, fármacos, tóxicos ambientales o industriales)

– Nutricionales (déficit de vitamina B)

– Disinmunes/inflamatorias (Síndrome de Guillain-Barré, Polirradiculoneuropatía desmielinizante crónica)

– Asociada a vasculitis

– Asociada a paraproteinemia (amiloidosis, mieloma múltiple, etc)

– Paraneoplásicas

– Infecciosas (VIH, Borrelia, Lepra, VHZ)

– Hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth)

Diagnóstico sindrómico

Diagnóstico etiológico

Diagnóstico de Polineuropatía

Diagnóstico sindrómico

Diagnóstico topográfico

Diagnóstico etiológico

Enfermedades de la unión neuromuscular

AUTOINMUNE: Miastenia Gravis, Síndrome de Eaton-Lambert

CONGÉNITA: – Miastenia infantil, síndromes miasténicos

congénitos (hereditarios)

TÓXICOS: Presinápticos:

– Botulismo, aminoglucósidos, fenitoína Postsinápticos:

– Curare,organofosforados, propanolol

Enfermedad autoinmune por anticuerpos que afectan a la membrana postsináptica80%: anticuerpos anti-receptor de acetilcolinaAnticuerpos anti-MUSK

Incidencia: 2-5 casos/millón/añoPrevalencia: 25-125 casos/millón

Inicio a cualquier edad

Relacionada con patología del timo75%: hiperplasia folicular10%: timoma

Asociación con otras enfermedades autoinmunes (hipertiroidismo, LES, AR, sarcoidosis)

Inicio:‣ Fatigabilidad oculomotora 50%‣ Fatigabilidad de musculatura bulbar 10%‣ Fatigabilidad proximal de extremidades

10%‣ Fatigabilidad generalizada 10%‣ Fallo respiratorio 1%.

Miastenia Gravis (miastenia autoinmune)

Clínica:

MIASTENIA GRAVIS DIAGNÓSTICO

Respuesta a anticolinesterásicos: Test del Tensilon o Edrofonio. Mejora fatigabilidad y debilidad muscular

Test del hielo

Anticuerpos anti-receptor de ACh:

» 80% de los pacientes

» Su presencia es diagnóstica, pero su negatividad no la excluye

» 25-40% pacientes con ac negativos: positivos para ac Anti-Musk

EMG:

» La estimulación repetitiva a bajas frecuencias (3 Hz) de un nervio periférico muestra un decremento en la amplitud de la respuesta motora mayor de un 10% (fatigabilidad)

Síndrome de Lambert-Eaton

Trastorno presináptico adquirido, de origen autoinmune (Anticuerpos anti-canales de calcio voltaje-dependientes)

Predominio en los varones (4-5:1).

Origen paraneoplásico en el 50% de los casos (varón > 40 años): Ca de pulmón de células pequeñas (80%)

El resto: autoinmune.

CLÍNICA:Debilidad muscular proximal en extremidades,

sobre todo extremidades inferiores, que mejora con el ejercicio

Puede haber afectación de musculatura ocular y bulbar

Hipo/arreflexiaSíntomas autonómicos: boca seca, impotencia,

estreñimiento.

DIAGNÓSTICO:EMG: facilitación (potenciación) en la

estimulación repetitiva a altas frecuencias (50 Hz)

Anticuerpos anti-canal de calcio: 85%

MIOPATÍAS MUY IMPORTANTE: Anamnesis, árbol genealógico,

antecedentes personales, fármacos....

CONSIDERACIONES DIAGNÓSTICAS:

Debilidad PROXIMAL, SIMÉTRICA

Preservación de la sensibilidad

Los reflejos musculares se afectan tardíamente (hipo/arreflexia)

Algunas cursan con miotonía (Distrofia miotónica, miotonías congénitas)

EMG: “Miopático”, con patrón de reclutamiento de amplitud reducida y aumento de polifasia

Alteraciones en la biopsia muscular, algunas diagnósticas

CK: generalmente elevado

MiopatíasClasificación de las miopatías

HEREDITARIAS Distrofias musculares Miopatías metabólicas

Glucogenosis Trastornos del metabolismo lipídico Miopatías mitocondriales

Canalopatías hereditarias del músculo Parálisis periódicas familiares Síndrome de hipertermia maligna Síndromes miotónicos no distróficos

ADQUIRIDAS Miopatías inflamatorias Miopatías endocrinas Miopatías metabólicas Miopatías tóxicas Miopatías infecciosas