DOSSIER DE PRENSASIMA

SIMA

SIMADOSSIER

DE PRENSA

La Asociación de Afectados Síndrome de Marfan cumple 11 años dando esperanza de vida a los afectados por el síndrome de Marfan, una enfermedad rara que merma la calidad de vida de las personas que padecen este síndrome. SIMA fue declarada en 2008 como entidad de utilidad pública por el Ministerio del Interior.

En la actualidad SIMA cuenta con más de 500 familias asociadas, lo que hace un total de cerca de 2000 personas que utilizan sus servicios de forma cotidiana. Desde la asociación se informa, orienta y asesora a la población afectada y a sus familiares, se construye un punto de encuentro, se realizan numerosas actividades de divulgación científica, grupos de apoyo psicológico y convenios con clínicas. Además, realizamos un importante papel de desarrollo de las tareas de fomento y extensión de la problemática entre los profesionales de la medicina, así como el impulso y el apoyo a la creación de unidades marfan hospitalarias, como la Unidad Marfan del Hospital 12 de octubre de Madrid, la Unidad especializada del Vall d’Hebron en Barcelona y el Hospital Universitario Virgen de la Victoria en Málaga.

SIMA es miembro de entidades de ámbito local, estatal e internacional. La asociación pertenece a la Federación Internacional de Asociaciones Marfan IFMSO ( Internat ional Federat ion of Marfan Syndrome Organizations), EURORDIS, COCEMFE y a la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.

SIMA11 años mejorando la esperanza de vida.

XI Encuentro Estatal Síndrome de Marfan

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Encuentros nacionales e internacionales

Una de las actividades centrales que realiza la Asociación Española Síndrome de Marfan es el encuentro anual, que tiene carácter nacional o internacional.

En estos encuentros se dan cita médicos, especialistas, juristas y expertos de distintos campos para analizar en profundidad todas las transformaciones científicas y sociales de interés para las personas que padecen síndrome de Marfan y sus familias y entorno cercano.

En las ponencias médicas, que son parte central de los encuentros, se analizan pormenorizadamente todos los avances científicos que se producen en el tratamiento del Marfan, en todas las disciplinas que estudian sus manifestaciones. Participan en las ponencias: cirujanos cardiovasculares, oftalmólogos, genetistas, odontólogos, traumatólogos, psicólogos, especialistas en rehabilitación, etc.

La asociación aprovecha los encuentros de expertos para poner en marcha una serie de actividades de encuentro, convivencia e intercambio de habilidades entre asociados y familiares para paliar situaciones de aislamiento, que son comunes entre todas las personas afectadas por enfermedades denominadas raras.

Lo último en avances científicos

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Convenios médicos

Descendencia libre de Marfan con la Fundación Bernabéu.

Uno de los principales objetivos de SIMA, es defender el derecho de las personas afectadas a tener descendencia sana. SIMA firmó con la Fundación Bernabéu un convenio de colaboración en el año 2010. El Instituto Bernabéu pone a disposición de los asociados de SIMA las técnicas de diagnóstico genético más punteras, permitiendo, a las parejas donde alguno de sus miembros está afectado, una descendencia libre del Marfan, y que a partir de esa generación, se corte la cadena de transmisión genética a futuras generaciones. Estas técnicas reciben el nombre diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

Al ser un tratamiento con un coste económico elevado, la Fundación Bernabéu realiza una donación anual de 12 casos gratuitos, para aquellas parejas que cuenten con escasos recursos económicos.

Sómnica Bernabéu y Nicolás Beltrán

Instituto Bernabéu. Alicante

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Fundación Jorge Alió para la prevención de la cegueraConvenio de colaboración desde el año 2010

Las manifestaciones oculares del síndrome de Marfan pueden afectar de forma severa a quienes lo padecen: la subluxación de cristalino, la miopía magna, el glaucoma y el desprendimiento de retina, pueden producir una pérdida parcial o total de la visión.

Para la corrección de estas manifestaciones es necesario intervenir quirúrgicamente. Lo deseable es que esas intervenciones sean real izadas por profesionales experimentados en el tratamiento de pacientes con Marfan.

Por ello, a través de la Fundación Jorge Alió y la Clínica Vissum de Alicante, se firma en 2010 un convenio de colaboración bilateral consistente en la obtención de descuentos para la asistencia médica oftalmológica en la clínica Vissum, para personas afectadas familiares y trabajadores de SIMA.

Directora de la fundación Jorge Alió y Nicolás Beltrán

Sede de la fundación Jorge Alió. Alicante

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Servicio de atención para la prevención (SAP)Más de 2.400 consultas de afectados y familiares Desde SIMA disponemos de un equipo de atención permanente para dar cobertura a las consultas que recibimos a través de nuestros teléfonos, correos electrónicos, redes sociales, sitio web y consultas personales en nuestra sede social.

Este es un servicio que funciona ininterrumpidamente los 365 días del año. En él se ofrece Información general acerca de las manifestaciones y características del síndrome de Marfan, en su gran mayoría centradas en la prevención y el tratamiento. La información sobre prestaciones sociales como minusvalías, incapacidad laboral y prestaciones de la ley de autonomía personal y atención a la dependencia.

También son frecuentes las consultas sobre apoyo psicológico, Información de los trámites de canalización de la atención a las Unidades Marfan, Información sobre convenios firmados por SIMA, protocolo de revisiones médicas periódicas, etc.

El pasado año se atendieron más de 2400 consultas a través de los diferentes cauces.

Servicio de Atención para la prevención. Teléfono de a tenc ión pe rmanente . Dependencias de SIMA y personal.

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Cena y Gala anualde recaudación de fondos

A lo largo de los últimos 6 años SIMA ha organizado una cena de recaudación de fondos que se enmarca en la campaña de divulgación y sensibilización anual.

A partir de este año, por decisión de su nueva junta directiva, la cena de recaudación de fondos que coincidía con el inicio del verano, ha pasado a convertirse en una fiesta estival que se programa coincidiendo con el fin de las vacaciones y el inicio del nuevo curso.

Es un evento que suele congregar a un gran número de asistentes y que, este año, ha ganado en el aspecto lúdico.

Solidaridad ciudadana

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Dia de las personas afectadas por el Síndrome de Marfan

La nueva Junta Directiva de la Asociación SIMA adoptó el acuerdo de trasladar la fecha de celebración del día del Marfan (3 de diciembre), al viernes de la semana en la cual se celebra el aniversario del nacimiento del músico genovés Niccolò Paganini. A partir de este año, el "Día de las Personas Afectadas por el Síndrome de Marfan" se celebrará el viernes día 28 de octubre de 2011, en el Salón de Actos de la Dirección de Zona de la ONCE de Alicante.

Otra novedad es que, en este evento, SIMA, convocara el "I Certamen Artístico SIMart, Niccolò Paganini". De esta manera, SIMA quiere rendir homenaje a quien es un referente para todas las personas afectadas, creando un espacio que fomente e incentive la creatividad artística.

Se convoca con carácter abierto a cualquier persona que quiera presentar sus trabajos y con temática libre, aunque el jurado valorará especialmente todos aquellos, orientados a la superación de barreras y la sensibilidad por la dependencia y ayuden a las personas afectadas a superar su día a día.

28 de octubre

Mesa informativa.

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Unidades Marfan

Las personas afectadas por el síndrome de Marfan necesitan una atención multidisciplinar: cirujanos cardiovasculares, anestesistas, t raumatólogos, ofta lmólogos, genet istas, reumatólogos rehabilitadores, psicólogos, etc.

Las intervenciones quirúrgicas son de alta cirugía y duran varias horas. En esos momentos la intervención de la asociación es realmente importante y especialmente necesaria para los familiares de la persona afectada que pasa por el quirófano.

En la actualidad existen tres unidades Marfan, en el 12 de octubre de Madrid, en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y en el Hospital Virgen de la Victoria de Málaga, con equipos multidisciplinares de profesionales experimentados en el tratamiento del síndrome de Marfan.

Medicina al servicio de los afectados.

12 de octubre, Madrid. Vall d’Hebron, Barcelona.

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Además del deterioro físico degenerativo que produce el síndrome de Marfan, las personas afectadas sufren emocionalmente. Sentirse distintos, solos o asilados son algunas de las emociones que canalizamos en los grupos de ayuda mutua (GAM), guiados por psicólogos y psiquiatras especializados.

Terapia de grupo, actividades cooperativas, técnicas de relajación, asimilación de las fases de duelo cuando perdemos a un ser querido y cuando nos vemos obligados a hacer ajustes de nuestra vida cotidiana son algunas de las actividades que se realizan en estos grupos.

Grupos de ayuda mutuaCanalizamos las emociones para positivarlas

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1999 Nace la idea de crear una asociación estatal por un grupo de personas que ese mismo año inician los contactos con especialistas y profesionales de la medicina

Trayectoria de SIMA

2000La entidad entra en funcionamiento el 24 de marzo del año 2000 y en noviembre de ese mismo año, la asociación triplica el número de asociados.

2001SIMA celebra su primera Asamblea General Ordinaria y su I Encuentro Estatal. Entramos a formar parte de la EMSN, European Marfan Support Network, y junto a Finlandia, formamos parte como miembros de pleno derecho de la Red Europea.

2003Organizamos en Córdoba el III Encuentro Estatal de SIMA en el que congregamos al mayor número de afectados por el síndrome de Marfan.

2004Ingresamos en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y en la Federación Internacional de Enfermedades Marfan IFMSO

2005SIMA es nombrada, por la junta directiva de FEDER, sede de la FEDER en la Comunidad Valenciana. Organizamos en Alicante el XV Encuentro Europeo de Asociaciones Marfan.

2008Somos nombrados Asociación Estatal de Utilidad pública, distinción que se concede a las asociaciones cuyos fines son de interés general para la sociedad española.

2010 Firmamos con el Instituto Bernabeu un convenio de colaboración y subvención del diagnóstico genético preimplantacional, para asegurar una descendencia libre de Marfan. También se firma con venio con la fundación Jorge Alió para la prevención de la ceguera. SIMA organiza el primer encuentro internacional de Síndrome de Marfan en España.

SIMA fue galardonada en 2010 con el premio a la salud de la Unión de Profesionales Sanitarios de Alicante

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2009Se organizan las primeras jornadas de convicencia en Valencia, coincidiendo con el IX Encuentro Estatal.

¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, tejido sostén del organismo, que afecta principalmente al sistema cardiovascular, ojos y sistema musculoesquelético. Se debe a una mutación en el gen que codifica la fibrilina, que es una proteína esencial para la correcta función del tejido conectivo. Si uno de los padres padece la enfermedad la probabilidad de transmitirla a su descendencia es de una 50%.

La incidencia estimada es de 1 por cada 5000. Se calcula que en España hay 13.000 personas afectadas y muchas de el las lo desconocen. La afectación de múltiples órganos y sistemas y la inexistencia de una prueba única para el diagnóstico implican que para calificar de Marfan a un paciente deban participar varios especialistas.

La rotura o disección aórtica es la causa más frecuente de muerte, generalmente muerte súbita. Tal es su incidencia que se estima que la esperanza de

vida en el síndrome de Marfan sin un correcto seguimiento y tratamiento es de 30 años frente a 70 si la atención es la adecuada. La afectación ocular puede ocasionar complicaciones muy graves que conducen a la ceguera.

Los pacientes con síndrome de Marfan se intervienen de forma programada, tratando de remplazar la porción de aorta dilatada cuando alcanza cierto diámetro, o de forma emergente, operándose por una disección aguda o rotura de la aorta. La cirugía programada de raíz de la aorta presenta una mortalidad inferior al 4% frente un 15-20% de mortalidad en la cirugía de emergencia.

El síndrome de Marfan es una enfermedad compleja por la afectación de múltiples sistemas y aparatos que sin un correcto control y seguimiento ocas iona una superv ivenc ia muy reduc ida (supervivencia media < 30 años) debida a los problemas cardiovasculares y una disminución importante en la calidad de vida.

Realidad médica

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Las manifestaciones del Síndrome de Marfan son variadas, pudiendo afectar al corazón, grandes vasos sanguíneos, músculos, esqueleto, ojos, piel y pulmones.

Además, la gravedad de estas manifestaciones es muy variable por lo que algunos afectados presentan alteraciones físicas muy importantes mientras que otros no presentan prácticamente ninguna. Un importante número de personas desconocen que padecen el Síndrome de Marfan, lo cual representa un serio peligro para ellas.

PECTUS EXCAVATUM ANEURISMAS DE AORTA

SUBLUXACIÓN CRISTALINO DESPRENDIMIENTO RETINA

ESTRÍAS ARACNODACTILIA

NEUMOROTAX ECTASIA DURAL

¿Cómo se manifiesta?Síntomas

Nicolás Beltrán (Alicante,1955). Tercero de cuatro hermanos afectados por el síndrome de Marfan ha pasado por varias intervenciones quirúrgicas en huesos, ojos, corazón y también en la arteria aorta. No acertaba a relacionar todos esto hechos, hasta que en febrero de 1999 es diagnosticado de síndrome de Marfan, a partir del fallecimiento de su hermano por disección aórtica. Al ser una enfermedad de origen genético, fueron revisados toda los miembros de su familia resultando diagnosticadas su madre, y hermanas. Los resultados dieron unas medidas en aorta que se aproximaban a la rotura, por lo que es operado de urgenicia en el Hospital Ramón y Cajal. Durante el postoperatorio su esposa Elvira y él deciden elaborar un proyecto que pretendía divulgar las peligrosas consecuencias que podía tener el síndrome de Marfan. Desde su fundación preside la directiva de SIMA. En 2008, SIMA recibió el reconocimiento como entidad de Utilidad Pública y todos sus socios, participan en el estudio clínico “Atenolol versus Losartán” que se está desarrollando en los principales hospitales del mundo y que en España se realiza en las Unidades Marfan de los Hospitales 12 de Octubre y Vall d’Hebrón. Desde SIMA se desarrollan diversos proyectos como el servicio de información (SAP), la organización de Grupos de Ayuda Mutua, encuentros estatales y congresos internacionales, charlas, campañas de divulgación, organización del día de las personas afectadas por el síndrome de Marfan y los premios artísticos SIMart donde se pretende incentivar la creatividad artística y literaria.

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Para ampliar información:

Antonio Abad GarcíaDirector de Comunicación Asociación Estatal Síndrome de Marfan - SIMA

Teléfono 682 74 65 36antonioabad@marfan.es

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