Distrofia muscular
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Liceo Técnico Profesional “Jorge Sánchez Ugarte” Concepción Integrantes : Paulina Pérez Curso : 3° Medio B Asignatura : Actividad Física Profesor : Freddy Hidalgo
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Índice
Integrantes: Paulina PérezCurso: 3° Medio BAsignatura: Actividad FísicaProfesor: Freddy Hidalgo
Liceo Técnico Profesional “Jorge Sánchez Ugarte” Concepción
Introducción…………………………………………………………………… 3
¿Qué es la distrofia muscular?……………………………………………… 4
¿Por qué se produce?…………..…………………………………………… 5
¿Cómo se diagnostica?………..…………………………………………….. 5
¿Cómo se trata?……………….……………………………………………… 6
Consecuencias………………..………………………………………………. 6
Las Distrofias más comunes…………………………………………………. 7
Conclusión……………………………………………………………………… 8
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IntroducciónEn el mundo existen varios tipos de enfermedades musculares, una de ellas es la distrofia muscular, esta enfermedad proviene de la variación genética, es un tipo de discapacidad física que a largo plazo dependiendo de la gravedad conlleva a que la persona pierda la capacidad de caminar o desplazarse, normalmente ya que sus músculos no tienen la fortaleza necesaria para sostenerse en pie.
Las distrofias musculares son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia.
distrofia musculas de Duchanne afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino, aunque existen excepciones en las cuales afectan también a mujeres.
Distrofia Muscular presente en varones
Distrofia Muscular presente en
mujeres
La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y
patrón de músculos afectados.
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¿Qué es la Distrofia Muscular?La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos usa dos durante el movimiento voluntario.
Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente.
Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. No es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.
La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.
No es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o
actividad
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación.
Muchos casos de distrofia muscular se producen por mutaciones espontáneas, es decir, que no se encuentran en los genes de ninguno de los
padres y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación
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¿Por qué se produce?
¿Cómo se diagnostica? Los especialista deben revisar:
Historia clínica del paciente.
Antecedentes familiares completos.
Descartar cualquier debilidad muscular resultante de una operación previa, la exposición a toxinas, o medicamentos actuales que puedan afectar el estado funcional del paciente.
Aplicar exámenes de confirmación. (escáner de musculatura)
Luego, si los resultados dan positivos se puede diagnosticar la
presencia de una Distrofia
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¿Cómo se trata? No existe tratamiento específico que pueda detener o revertir la evolución
de cualquier forma de distrofia muscular. Todas las formas de distrofia muscular son genéticas y no pueden prevenirse.
El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardíaca y respiratoria.
El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la cirugía.
ConsecuenciasLa Distrofia Muscular de Duchenne es una de las distrofias más comunes junto con la Distrofia de Becker y la Distrofia Congénita y lleva a una discapacidad que empeora rápidamente. Por lo general, la consecuencia principal es la muerte y ocurre hacia la edad de 25 años aproximadamente, como resultado de trastornos pulmonares por inanición, infección respiratoria o fallo cardíaco respiratorio durante el sueño, insuficiencia cardíaca congestiva intratable, neumonía, aspiración y obstrucción de la vía respiratoria en la segunda o tercera década.
FISIOTERAPIA
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Tipo Edad de
aparición
Síntomas, índice de progresión y promedio de vida
Becker Adolescencia a la
edad adulta
temprana
Los síntomas son casi idénticos a los de la de Duchenne, pero
menos graves; progresa más lentamente que la de Duchenne;
supervivencia hasta la mediana edad.
Congénit
a
Al nacer Los síntomas incluyen debilidad general de los músculos y
posibles deformidades de las articulaciones; la enfermedad
progresa lentamente; vida corta.
Duchenne Entre los 2 y los 6
años
Los síntomas incluyen debilidad y atrofia generales de los
músculos; afecta a la pelvis, la parte superior de los brazos y
las piernas y finalmente a todos los músculos voluntarios; la
supervivencia más allá de los 20 años es poco frecuente.
Los tipos de distrofias más comunes son:
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Conclusión La distrofia muscular es producida por los genes heredados de nuestros padres, lamentablemente cada año nacen niños con esta enfermedad genética muscular, pero existen instituciones, como por ejemplo, la Teletón que ayudan a estos niños y a sus familias.
La Teletón ayuda a niños con esta enfermedad por medio de un soporte médico, tanto como, terapeutas y kinesiólogos quienes los ayudan a que no se sientan excluidos de una sociedad que día a día aumenta la discriminación sobre las personas diferentes, también ayudan a que puedan ser independiente el mayor tiempo posible retrasando el avance por medio de tratamiento físicos, la fisioterapia, para que no pierdan a temprana edad la movilidad de sus miembros y la capacidad de caminar pero depende del avance que haya tenido la Distrofia Muscular durante el desarrollo del niño.
No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas. La persona debe ser lo más activa posible. La inactividad completa como el reposo en cama, puede hacer que la enfermedad empeore.
Algunos tipos de distrofia muscular, como la distrofia muscular de Duchenne en niños, son mortales.
Como prevención se aconseja la asesoría genética. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo.
