Distrofia muscular

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DISTROFIA MUSCULAR Integrantes: Paulina Pérez Curso: 3 Medio “B” Asignatura: Actividad Física Profesor: Freddy Hidalgo

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DISTROFIA MUSCULAR

Integrantes: Paulina PérezCurso: 3 Medio “B”Asignatura: Actividad Física Profesor: Freddy Hidalgo

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INTRODUCCIÓN En el mundo existen varios tipos de enfermedades musculares, una de

ellas es la distrofia muscular, esta enfermedad proviene de la variación genética, es un tipo de discapacidad física que a largo plazo dependiendo de la gravedad conlleva a que la persona pierda la capacidad de caminar o desplazarse, normalmente ya que sus músculos no tienen la fortaleza necesaria para sostenerse en pie.

Las distrofias musculares son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia.

distrofia musculas de Duchanne afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino, aunque existen excepciones en las cuales afectan también a mujeres.

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¿QUÉ ES?

Más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados

durante el movimiento voluntario.

La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y

trof, o "nutrición."

Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente.

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Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos se degeneran y debilitan progresivamente.

ConsecuenciaPierde la capacidad de

caminar

No es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o

actividad

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¿POR QUÉ SE PRODUCE?Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una

mutación.Muchos casos de distrofia muscular se producen por mutaciones

espontáneas, es decir, que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres y este defecto puede trasmitirse a la

siguiente generación

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¿CÓMO SE DIAGNOSTICA? Los especialista deben revisar:

Historia clínica del paciente.

Antecedentes familiares completos.

Descartar cualquier debilidad muscular resultante de una operación previa, la exposición a toxinas, o medicamentos actuales que puedan afectar el estado funcional del paciente.

Aplicar exámenes de confirmación. (escáner de musculatura)

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¿CÓMO SE TRATA?

No existe tratamiento específico que pueda detener o revertir la evolución de cualquier forma de distrofia muscular. Todas las formas de distrofia muscular son genéticas y no pueden prevenirse.

El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardíaca y respiratoria.

El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la cirugía.

FISIOTERAPIA

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CONSECUENCIAS

La Distrofia Muscular de Duchenne es una de las distrofias más comunes junto con la Distrofia de Becker y la Distrofia Congénita y lleva a una discapacidad que empeora rápidamente. Por lo general, la consecuencia principal es la muerte y ocurre hacia la edad de 25 años aproximadamente, como resultado de trastornos pulmonares por inanición, infección respiratoria o fallo cardíaco respiratorio durante el sueño, insuficiencia cardíaca congestiva intratable, neumonía, aspiración y obstrucción de la vía respiratoria en la segunda o tercera década.

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TIPOS DE DISTROFIA MÁS COMUNESTIPOS DE DISTROFIA MÁS COMUNES

Tipo Edad de aparición

Síntomas, índice de progresión y promedio de vida

Becker Adolescencia a la edad adulta

temprana

Los síntomas son casi idénticos a los de la de Duchenne, pero menos graves; progresa más lentamente que la de Duchenne; supervivencia hasta la mediana edad.

Congénita

Al nacer Los síntomas incluyen debilidad general de los músculos y posibles deformidades de las articulaciones; la enfermedad progresa lentamente; vida corta.

Duchenne

Entre los 2 y los 6 años

Los síntomas incluyen debilidad y atrofia generales de los músculos; afecta a la pelvis, la parte superior de los brazos y las piernas y finalmente a todos los músculos voluntarios; la supervivencia más allá de los 20 años es poco frecuente.

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CONCLUSIÓN La distrofia muscular es producida por

los genes heredados de nuestros padres, lamentablemente cada año nacen niños con esta enfermedad genética muscular, pero existen instituciones, como por ejemplo, la Teletón que ayudan a estos niños y a sus familias.

No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas. La persona debe ser lo más activa posible. La inactividad completa como el reposo en cama, puede hacer que la enfermedad empeore.

Algunos tipos de distrofia muscular, como la distrofia muscular de Duchenne en niños, son mortales.

Como prevención se aconseja la asesoría genética. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo.