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Displasia Renal Multiquística 6º Congreso Argentino de Nefrología Pediátrica 27 al 29 de mayo de 2015 Diana Di Pinto Servicio de Nefrología Hospital de Pediatría J.P. Garrahan

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Displasia Renal Multiquística

6º Congreso Argentino de Nefrología Pediátrica

27 al 29 de mayo de 2015

Diana Di PintoServicio de NefrologíaHospital de Pediatría J.P. Garrahan

• Enfermedad quística renal más frecuente en niños.

• Forma de displasia renal.

• Múltiples quistes no comunicantes de diferentes tamaños separado por tejido renal displásico. Es frecuente la atresia de la pelvis y el ureter y la atresia de la arteria renal.

• Riñón no funcionante. La función renal depende del riñón contralateral.

EPIDEMIOLOGÍA

• Incidencia 1 cada 2500-4300 nacimientos.

• Esporádica.

• Unilateral, lado izquierdo.

• Varones: Mujeres unilateral 2,4:1bilateral 1:2

• Se debe a un desarrollo anormal del brote ureteral dentro del mesénquima metanéfrico durante el desarrollo renal.

PRESENTACION CLÍNICA

• Ecografía prenatal (>80%). Sensibilidad 80-100%, falso (+) 2%.Riñón grande ecogénico con o sin quistes.

• Masa abdominal palpable.

• ITU, dolor abdominal.

• Hallazgo ecográfico accidental.

Winyard P et al. Semin Fetal Neonatal Med. 2008

Avner, Ellis D.; Harmon, William E.; Niaudet, Patrick, Pediatric Nephrology, 5th Edition, 2004Lippincott Williams & Wilkins, Chapter 6 – Syndromes and Malformations of the Urinary Tract.

Syndromes Associated with Renal Dysplasia/Cystic KidneyAcro-renal-mandibular syndrome Alagille syndrome (arteriohepatic dysplasia) Baller-Gerold syndrome Bardet-Biedl syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome Branchio-oto-renal syndrome Campomelic dysplasia Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome CHARGE association Chondrodysplasia punctata, nonrhizomelic Cloacal exstrophy Cornelia de Lange syndrome Diabetic mother, infant of Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome Fanconi anemia syndromeFetal alcohol syndrome Fraser (cryptophthalmos) syndrome

Fryns syndrome Glutaric aciduria, type II Goldenhar syndrome Hajdu-Cheney syndrome Ivemark syndrome Jeune syndrome Joubert syndrome Kaufman-McKusick syndrome Lenz microphthalmia syndrome Leprechaunism (Donohue) syndrome Limb body wall complex Marden-Walker syndrome Marfan syndrome Marshall-Smith syndrome Meckel-Gruber syndrome MURCS association Noonan syndrome OEIS complex Oral-facial-digital syndrome, types I and VI Pallister-Hall syndrome Pallister-Killian syndrome

Potter (oligohydramnios) sequence Prune-belly syndrome Renal adysplasia Roberts syndrome Rokitansky-Mayer-Kuster-Hauser syndrome Rubella syndrome, congenital Short rib-polydactyly syndrome Smith-Lemli-Opitz syndrome Thalidomide embryopathy Trisomy 8, 9, 13, 18, 21, and 22 Tuberous sclerosis VATER (VACTERL) association von Hippel Lindau disease Zellweger and pseudo-Zellweger syndromes

DIAGNÓSTICO

• Ecografía renal

Riñón multiquístico• Múltiples y grandes quistes periféricos no

comunicantes de distintos tamaños.• Sin parénquima renal reconocible.• Ausencia del ureter homolateral.

Riñón contralateral• Ecoestructura.• Dilatación vía urinaria.• Tamaño (sin patología: por arriba del

perc 50).

DIAGNÓSTICO

• Centellograma renal con DMSA?

• Ausencia funcional o mínima función. Confirma el diagnostico de DRM.

• Evalúa el riñón contralateral.

Indicaciones• Dudas ecográficas: DRM vs hidronefrosis severa.• Por ecografía hay compromiso riñón contralateral (dilatación, ecogenicidad

aumentada o quistes corticales).

Cambio et al. BJU International 2007

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

• Hidronefrosis (DMSA muestra función renal parcial)

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

• Poliquistosis renal

RI 140 x 62 x 50 mm. Múltiples imágenes quísticas, la de mayor tamaño en polo inferior de 30 x 22 mm y el tercio medio de valva anterior de 25 x 18 mm

R aumentado de tamaño 102 x 50 x 48 mm. Aumento de la ecogenicidad, pérdida de la relación corticomedular, multiples quistes pequeños corticales y medulares

• Anomalías en el riñón contralateral (6,5-39%)

• Anomalías genitalesMedicina infantil 2012

• Anomalías en el riñón contralateral

RVU (hasta 25%)Estenosis pieloureteralUreterocele Doble sistema (asociado RVU)Megaureter

Quistes renales Riñón en herradura Anomalías rotacionales o posicionales (ectopía renal) Hipo o displasia renal (asociado o no RVU)

Miller et al. J Urol 2014

CUGM

• De rutina a todos?

• Ante la presencia de ITU o cuando la ecografía inicial muestre compromiso en el riñón contralateral (dilatación de la vía urinaria, alteraciones estructurales)

Todas las malformaciones nefrourológicas (excepto RVU bajo grado) se ven por ecografía.

RVU de bajo grado I-III (>70%)Alta tasa de resolución espontánea (80%)Bajo riesgo de desarrollo de escaras

Aslam et. Arch Dis Child 2006

N=762 Ecografia en el periodo neonatal (7 y 30 dias)CUGM dentro de los 30 días

61 de 76 (80%) ecografia inicial normal4 de 61 (7%) RVU bajo grado, que resolvieron antes de los 2 años

Conclusión:Realizar 2 ecografías sucesivas en el período neonatal (7 y 30 días). Esto sería suficientes para descartar anomalía en el riñón contralateral clínicamente significativa con una sensibilidad de 75%, especificidad 95%, valor predictivo positivo 80% y valor predictivo negativo 93%.No sería necesario realizar CUGM de rutina.

NEFRECTOMIA DE RUTINA O MANEJO CONSERVADOR?

• Nefrectomía a todosHTADegeneración maligna

• Nefrectomía en casos seleccionadosInvolución espontánea completa o parcial es alta dentro de los primeros 5 años (hasta 90%, completa 60%)

Tasa de complicaciones baja: HTA (incidencia baja < población general)

Malignidad (excepcional)

70% involución total o parcial (16%/54%)

Evolución ecográfica del Riñón multiquístico (n 80)

Weinstein et al. Pediatric Nephrol 2007.

90% involución total o parcial (56%/34%)

n=1115HTA 6 casos 0,5% HTA (menor que la población general)

DRM. HTA

n=1041 niñosNinguno desarrollo tumor de WilmsSe estimo el riesgo en 3.5 por 1000 niños

DRM. Tumor de Wilms.

Revisión sistemática de la literatura 1965-2006 (exclusión de reportes aislados).Se incluyeron 105 trabajos.

•HTA < población pediátrica general. A pesar de la nefrectomía el 75% persiste con HTA.

• Tumor de Wilms solo en reportes aislados (10 casos).Detección ante de los 4 años. Masa palpable 7/10.No hay reportes en riñones involucionados.Estimación de riesgo <1 en 2000 (población general 1 en 8000-10000).

• Involución total o parcial 60-90%. Máxima dentro de los 5 años.

PLANTEAR NEFRECTOMÍA

• DRM en crecimiento o palpable que de efecto de masa (infrecuente).

• Sospecha de malignidad (apariencia ecográfica atípica).

• ITU recurrente o dolor abdominal.

• HTA.

Aslam et.Arch Dis Child 2006

CONTROLES

• Ecografía: Involución del riñón multiquístico (90%)Hipertrofia del riñón contralateral (>70%).Detección precoz del tumor de Wilms

Cada 3-6 meses el 1er añoCada 6 meses hasta los 2 años Luego anual

Cambio et al. BJU Int. 2008Wacksman J et al. J Urol 1993

n 80Sin compromiso contralateral Evolución ecográfica

Evolución ecográfica del riñón contralateral

Weinstein et al. Pediatric Nephrol 2007

• n=101• 25% anomalia contralateral• Hipertrofia compensatoria (>perc 97) 74%

Evolución ecográfica del riñón contralateral

CONTROLES

• Ecografía: Involución del riñón multiquísticoHipertrofia del riñón contralateralDetección precoz del tumor de Wilms

Cada 3-6 meses el 1er añoCada 6 meses hasta los 2 años Luego anual

• Toma TA

• Función renal y proteinuria siempre (tenga o no compromiso contralateral)

Estudio retrospectivon=82, media seguimiento 5.9 ± 4.4 años

Evolución de la función renal

Mansoor et al. Pediatr Nephrol 2012

FGR <90 => 10% (> anomalía contralateral)

FGR >130 => 38% (con o sin anomalía contralateral)

CONCLUSIONES

• Presentación clínica: ecografía prenatal

• Ecografia en el periodo neonatal (7 y 30 ddv)Confirma diagnóstico de DRMEvalua compromiso contralateral

• CUGMITU Ecografia inicial: anomalías en el riñón contralateral (hasta 39%, RVU)

• ControlesTAFuncion renal y proteinuriaEcografía

MUCHAS GRACIAS