disease and genomics
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Instituto Nacional de Medicina Genmica
Quito, EcuadorQuito, Ecuador12 de 12 de agosto agosto de 2010de 2010
La La Medicina GenMedicina Genmica mica y el Nuevoy el NuevoParadigma Paradigma del del Concepto Concepto dede
EnfermedadEnfermedad
Dr. Santiago March Dr. Santiago March MifsutMifsutInstituto Nacional Instituto Nacional de de Medicina GenmicaMedicina Genmica
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Instituto Nacional de Medicina Genmica
Anatoma delAnatoma delGenomaGenomaHumanoHumano
Clulas Clulas (~100(~100000000000000000000000)000)
Ncleo de la ClulaNcleo de la Clula
23 Pares de Cromosomas23 Pares de Cromosomas
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Las Las Enfermedades HumanasEnfermedades Humanas::Componente Gentico Componente Gentico yyAmbientalAmbiental
Componente GenticoComponente Gentico Componente AmbientalComponente Ambiental
FenilcetonuriaFenilcetonuria Mucopolisacaridosis Mucopolisacaridosis AlbinismoAlbinismo Acondroplasia Acondroplasia
Asma Asma Hipertensin arterial Hipertensin arterial Diabetes Diabetes mellitusmellitus CncerCncer
Equilibrio homeostticoEquilibrio homeosttico
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Herencia Herencia de de las Enfermedadeslas EnfermedadesComplejas Complejas o o MultifactorialesMultifactoriales
Gen AGen AGen BGen B
Gen CGen CGen DGen D
AmbienteAmbienteEstilo deEstilo de
vidavida
Influ
enci
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de
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varia
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edad
Riesgo genticoRiesgo genticoen la poblacinen la poblacin
Variaciones en diferentes genes causanVariaciones en diferentes genes causanpredisposicin gentica al fenotipopredisposicin gentica al fenotipoclnicoclnico
Los Los pedigrees pedigrees no muestran patronesno muestran patronesde herencia Mendelianosde herencia Mendelianos
Mutaciones en los genes no sonMutaciones en los genes no sonnecesarias ni suficientes para producirnecesarias ni suficientes para producirel fenotipoel fenotipo
El ambiente y el estilo de vida sonEl ambiente y el estilo de vida sonlos mayores contribuyentes al fenotipolos mayores contribuyentes al fenotipo
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Herencia Herencia de de las Enfermedadeslas EnfermedadesComplejas Complejas o o MultifactorialesMultifactoriales
Gen AGen AGen BGen B
Gen CGen CGen DGen D
%
Poblacin 1Poblacin 1 Poblacin 2Poblacin 2 Poblacin 3Poblacin 3 Poblacin4Poblacin4
Entre familias el impacto de los mismos genesEntre familias el impacto de los mismos genespuede ser completamente diferentepuede ser completamente diferente
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Las enfermedades complejas NO se heredan de manera mendeliana
Presentan heterogeneidad allica: la susceptibilidad o resistencia laconfieren diferentes alelos de un mismo gen
Presentan heterogeneidad de locus: la susceptibilidad o resistencia laconfieren diferentes genes
Las variantes genticas asociadas tienen BAJA penetrancia (no todoslos que las tienen presentan el fenotipo) y son comunes (esto no esuna regla)
Existen interacciones gen-gen (epistasis) y gen-ambiente
HerenciaHerencia de de laslas EnfermedadesEnfermedadesComplejasComplejas oo MultifactorialesMultifactoriales
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El El Surgimiento Surgimiento de la de la Medicina GenmicaMedicina Genmica
MsMs individualizada individualizada MsMs predictiva predictiva MsMs preventiva preventiva
La La Medicina Medicina Genmica ser el Genmica ser el uso rutinario uso rutinario deldelanlisis genotpicoanlisis genotpico, para, para mejorar mejorar lala calidad calidad deldelcuidado cuidado de la de la saludsalud**
**BeaudetBeaudet, A. , A. Am J Hum Genet.Am J Hum Genet. 64:1, 1999 64:1, 1999
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Individuos sanos con alto riesgo de padecer alguna enfermedad
Pacientes en alto de riesgo de presentar complicacionesseveras (eg. dao renal en diabticos)
Pacientes en riesgo de presentar una reaccin adversa amedicamentos (potencialmente letal)
Tumores malignos de mal pronstico
La contribucin de las interacciones entre factores genticos(eg.epistasis), y entre factores genticos y ambientales enestos escenarios y otros
Algunos de los RetosAlgunos de los Retosen Medicina Genmicaen Medicina Genmica
Identificacin de:
![Research Paper Chemotherapeutic Response and Prognosis among Lung Cancer … · 2015. 9. 12. · with stroke, diabetes, and cardiovascular disease [11, 12]. In particular for lung](https://static.fdocuments.ec/doc/165x107/60304a785a7da176670d015e/research-paper-chemotherapeutic-response-and-prognosis-among-lung-cancer-2015-9.jpg?t=1679433095)
