DISÀRTRIESTrastorns de la Parla

Núria Anguera Costa 2on LOMEE

Mercè Casanoves

ÍNDEX

1. Introducció .......................................................................................................... pàg.

3

1.1 Descripció i etiologia de l’atàxia de Friedrich …………................................... pàg. 3

2. Presentació del cas clínic......................................................................................

pàg.5

2.1 Objectius de la intervenció ……………............................................................... pàg. 5

3. Intervenció logopèdica ....................................................................................... pàg. 6

3.1 Activitats ………….......................................................................................... pàg. 6

4. Conclusió ........................................................................................................ pàg. 10

5. Bibliografia ........................................................................................................ pàg.

11

6. Webgrafia ………….............................................................................................. pàg. 11

2

1. INTRODUCCIÓ

Aquest treball està basat en la creació d’una intervenció logopèdica adequada a les

necessitats d’un cas d’atàxia de Friedrich.

Seguint la seva estructura, primer es presentarà el cas, dintre del qual trobarem de forma

detallada, el seu historial clínic refent als seus símptomes inicials i la seva semiologia actual.

Seguidament, es tractarà el pla d’intervenció logopèdica proposat per tal d’aconseguir

atendre i frenar tant temps com sigui possible l’empitjorament de la qualitat de vida i les

necessitats d’un pacient amb una disàrtria atàxica. Com veurem més endavant, dins d’aquest

apartat es troben els objectius de la intervenció proposats a partir de la semiologia i el

reconeixement del pacient i el pla d’activitats pràctiques proposades.

Finalment, es realitza un recull de conclusions generals del treball, plantejant les diferents

dificultats i observacions que m’ha aportat l’elaboració d’aquest pla d’intervenció logopèdica.

L’objectiu general del treball estaria recollit amb el fet d’aconseguir que, treballant

individualment observant casos i extraient informació de diferents espais digitals i llibres,

profunditzem en el nostre coneixement sobre les disàrtries, la seva etiologia,

neurofisiopatologia i cerquem la intervenció logopèdica que, raonadament, considerem més

oportuna pel pacient, seguint unes pautes generals i atenent les necessitats individuals en el

tractament.

1.1 DESCRIPCIÓ I ETIOLOGIA DE L’ATÀXIA DE FRIEDRICH

Introduint breus conceptes, l’atàxia de Friedreich (FRDA) és una malaltia genètica hereditària

deguda a mutació en el gen X25, que està localitzat en el cromosoma 9. La malaltia és

causada per la repetició del trinucleòtid GAA. En persones normal, aquesta seqüència GAA

està repetida entre 7 i 22 vegades mentre que en pacients amb atàxia de Friedreich, pot està

repetida centenars o milers de vegades. Està catalogada com una malaltia neurodegenerativa

i la més comuna de les atàxies. La seva conseqüència és un dany progressiu al sistema nerviós

central, donant com a resultat símptomes que varien des de descoordinació greu de la marxa.

El seu nom prové del metge Nicholaus Friedreich, el qual va ser el primer a descriure la

malaltia a la dècada de 1860.

3

Generalment, els símptomes comencen entre els 5 i els 15 anys, però també pot aparèixer als

18 mesos o als 50 anys. Generalment, el primer signe que apareix és la dificultat per caminar,

o Atàxia de Marxa, que empitjora gradualment al escampar-se cap els braços i el tronc, on la

inestabilitat s’accentua durant la marxa. Amb el temps, molt sovint hi ha una pèrdua gradual

de la sensació de les extremitats, els músculs comencen a perdre la resistència en el

moviment passiu, que és manifesta amb una debilitat muscular, Hipotonia, especialment els

peus, cames i mans. En conseqüència, es pot produir una Disdiadicocinèsia, o problemes de

coordinació, velocitat i ritme en la realització de moviments ràpids. També en pot haver, com

a símptoma precoç, deformitats en els peus, com el peu zambo, flexió (involuntària) dels dits

dels peus, dits dels peus en martell o inversió del peu (gir cap a dins). Altres signes serien els

tremolors cinètics o intencionals i la pèrdua de reflexos tendinosos, sobretot als genolls i als

turmells.

Es desenvolupa la disàrtria, amb una greu imprecisió i dificultat articulatòria, amb accentuació

excessiva i inadequada, ritme alentit, irregular, arrastrant les paraules, augment progressiu

volum de veu o veu a vegades explosiva i forçada, amb tremolor. Són comuns els moviments

ràpids, rítmics i involuntaris dels ulls (Nistagmus), la Dismetría i la majoria de persones amb

atàxia de Friedreich desenvolupen Escoliosis, que pot arribar a afectar la respiració.

Uns altres símptomes que és solen reproduir són la dificultat respiratòria, palpitacions i dolor

toràcic, com a resultat de diferents formes de malalties cardíaques que sovint acompanyen a

l’atàxia de Friedreich, com la cardiomiopatia, fibrosis del miocardi, insuficiència cardíaca, la

taquicàrdia o el bloqueig cardíac. Al voltant del 20% de les persones amb atàxia de Friedreich

desenvolupen intolerància als hidrats de carbó i el 10% contrau diabetis.

La velocitat de l’evolució varia depenent de la persona, però generalment al cap d’uns 10 o 20

anys després dels primers símptomes, la persona ja està a una cadira de rodes i, en etapes

posteriors de la malaltia, els pacients ja estan totalment incapacitats. L’atàxia de Friedreich

afecta molt la vida del pacient i les seves perspectives, ja que són molts els pacients amb

aquesta malaltia que moren en l’edat adulta de les dificultats cardíaques associades (la causa

de mort més comú), però, si els símptomes són menys greus, poden arribar a viure molt més,

fins els 0 o 70 anys.

4

2. PRESENTACIÓ DEL CAS CLÍNIC

La pacient és una dona de 28 anys, amb diagnòstic d'atàxia de Friedrich als 14 anys. Els seus

primers símptomes van ser dolor agut a l’esquena i descoordinació greu de la marxa,

impossibilitat de desplaçament en línia recta o mantenir una marxa ràpida. Aquests van

derivar amb una disdiadicocinesia profunda, una lleugera malformació (inversió) als peus i

els músculs van començar a debilitar-se, especialment els peus i les cames. Paral·lelament

va començar a tenir palpitacions.

Actualment, la pacient sofreix d'hipotonia i dolor muscular afectant a les cames (va amb

cadira de rodes) els braços i les mans, amb tremolors cinètics en tot el cos.

Des del punt de la imprecisió articulatòria, s’observen fonemes allargats, aturades

irregulars, ritme alentit i irregular, sense afectació a la intensitat de la veu, escoliosi

lleugera, amb poca afectació a la respiració i veu amb tremolor.

2.1 OBJECTIUS DE LA INTERVENCIÓ

Tenint en compte les afectacions i dificultats de la pacient, l’objectiu principal a tractar amb

els exercicis serà el control motor, la coordinació i d’integració dels moviments en cada un

dels mecanismes de la parla. Per tant, els principals camps d’actuació serien:

o Treballar per millorar la intel·ligibilitat durant la parla.

o Millorar l’estabilitat de la intensitat i la freqüència.

o Potenciar el desenvolupament de patrons accentuals apropiats.

o Afavorir l’augment del to muscular i precisió articulatòria.

o Millorar tant com es pugi els diferents aspectes de la prosòdia.

5

3. INTERVENCIÓ LOGOPÈDICA

3.1 ACTIVITATS

Exercicis per treballar les alteracions en l’articulació:

En aquest bloc es treballa amb diferents exercicis per tal d’afavorir l’augment del to muscular i

la precisió articulatòria. Tenint en compte que el grau lleu d’hipotonia, es treballarà per

aconseguir una regulació normal del to en la llengua, els llavis i tota la habilitat articulatòries,

per tal de millorar la intel·ligibilitat i evitar els fonemes allargats i les aturades irregulars. Els

exercicis proposats serien:

Tècniques de facilitador neuromuscular propioceptiu

On s’engloben els exercicis que fortifiquen la musculatura labial, lingual i mandibular, amb

moviments per treballar el descens, l’elevació, la lateralització, retracció i projecció. Dins de

tots els grups específics, es treballaria amb exercicis isomètrics, aplicant resistència amb

moviment, amb una metodologia de diferents repeticions de cada exercici durant la sessió

logopèdica i a casa. Inicialment, serien repeticions lentes, amb el manteniment de la posició o

l’acció durant tres – cinc segons. Una vegada dominat el moviment, es demanarà augmentar la

velocitat, però assegurant-nos del manteniment del recorregut muscular.

En aquest bloc, treballaríem, la pràxia labial, amb l’estirament dels llavis mitjançant repeticions

d'obertura màxima vocal i somriures, pressionar els llavis amb repeticions de petons, beure

d’una canyeta i articular consonants o vocals tancades (exemple: “O”) de forma molt forta.

També s’inclouran els exercicis linguals per exercitar la correcta posició de la llengua alhora de

la fonació i amb la suficient força; utilitzaríem repeticions de treure la llengua amb força, seguir

amb el moviment cap a dalt i cap a baix i cap els costats de la llengua, dins i fora de la boca, el

posicionament de la llengua a la part posterior de les dents amb força i col·locar la llengua en

diferents punts d’articulació amb la intenció de pressionar-los.

Finalment, en els exercicis destinats a la musculatura mandibular, per tal d’aconseguir

recuperar la funció mandibular normal, amb una seriació de la imitació del moviment de la

masticació, moviment de la mandíbula inferior cap endavant i endarrere i els costats, sense

tensió a la resta de la cara i obertura i tancament de la boca, amb tensió a la mandíbula inferior.

6

Facial – Flex

És una ajuda tècnica instrumental, que es col·loca en la boca, a l’altura dels llavis, de forma que

exerceix una resistència externa dinàmica, ja que es va adaptant als moviments dels mateixos.

És molt útil des del punt de vista que el grau de resistència pot ser establert pel propi pacient

quan realitzi els exercicis a casa. Aquest mecanisme permet quantificar de forma objectiva la

força que utilitza el pacient durant els exercicis, no solament de la musculatura labial, sinó

també permet treballar la musculatura del coll.

o Imatge per observar exactament el grup de músculs treballats:

Exercicis per treballar l’hipoabducció de la laringe.

En aquest bloc treballarem els aspectes lligats a aconseguir una correcta fonació. Aquests

exercicis pretenen aconseguir una aproximació de les cordes vocals suficient per generar una

vibració òptima i evitar, així, la tremolor i la veu bufada present en la pacient. S’utilitzaria

també la metodologia de diferents repeticions de cada exercici durant la sessió logopèdica i a

casa.

Tècnica d’inici de sonoritat dura

Exercici que pretén aconseguir una fonació a partir d’una aproximació brusca, forta i ràpida de

les cordes vocals abans d’iniciar la sonoritat, provocant així un increment de la tensió muscular

de la laringe, però sense buscar un increment de la intensitat de la veu. En aquest exercici es

busca sons tonificants, com les oclusives posteriors, sordes o sonores combinades en síl·labes

amb vocals agudes, utilitzant com:

o Ku, ke, ki

o Keku, keke, keki

o Gu, ge, gi

o Guke, guki, guku

7

Programa pel tractament de la veu, de Lee Silverman.

És un tractament intensiu de 16 sessions d’una hora, durant un mes, amb una

metodologia de diferents repeticions de cada exercici, i es basa en el Temps Màxim de

Fonació o l'increment de l'esforç fisiològic produït per la iniciació de la fonació a major

intensitat i un control conscient de l’esforç fonatori. Inicialment, la pacient té de realitzar

una fonació sostinguda d'una /A/ durant el màxim de temps possible i es repetirà entre 10

i 15 vegades a una freqüència normal. Després es realitzarà una fonació sostinguda

d’una /A/, tant temps com sigui possible, aplicant modificacions en el rang freqüencial, és

a dir, a freqüències altes i baixes, per tal que la pròpia pacient tingui consciencia de la

coordinació de la fonació amb el flux respiratori i observi les diferents intensitats

produïdes. Finalment, i al llarg de les sessions, es pot traslladar aquest treball a

produccions verbals més complexes, com a frases que usualment diu cada dia.

Control de la fonació sostinguda

Amb aquest exercici, semblant a l’anterior, es demana a la pacient que realitzi fonacions

variades de vocals, fet que l’obliga a controlar i augmentar la tensió exercici per la musculatura

de la laringe. Es començaria amb vocals agudes, continuant amb diftongs d'aguda - greu,

triftongs, etc. com:

o /iiiiiiiiiiiii/ o /eeeeeee/

o /iiiiiiii – uuuuuuu/ o /eeeeee – ooooo/ o / iiiiiiiii – ooooo/ o /eeeeee – oooooo/

o /iiiiiiii – aaaaaa – uuuuuu/

Així, augmentarem progressivament la duració de la fonació sostinguda, tenint e compte la

importància que dins aquest treball també es buscarà també la consciencia de la pròpia

pacient. També es faran variacions entre les vocals i la consonant líquida lateral /l/ o les

consonants nasals /m/ i /n/.

Exercicis per treballar els patrons accentuals i la prosòdia

En aquest bloc es treballa amb diferents exercicis pensats per millorar la prosòdia, l’entonació i

l’accent. Tenint en compte que, actualment, s’observa un bon manteniment d’aquests

8

conceptes, es treballaria més per la discriminació i el manteniment, i així assegurar-se un

constant e el seu nivell prosòdic. Les dues característiques més importants dels accents que es

tenen que treballar són l’accent prosòdic i el grup tònic.

L’accent prosòdic (word stress)

Per treballar la prosòdia, utilitzaríem, el primer lloc, la realització d’una activitat que estaria

basada en llistes de paraules en les que el seu significat varia en funció al tipus d’accent

prosòdic amb el que es reprodueixen, amb l’objectiu que la pacient repeteixi o llegeixi paraules

com:

o Número, numero, numeró.

o Término,termino, terminó.

o Líquido, liquido, liquidó.

o Cántara, cantara, cantará.

El grup tònic (group stress)

Més centrat en les oracions i el diàleg, és el segmentat format per una paraula amb accent

prosòdic totes les àtones que el precedeixen, amb un significat coherent, el qual no es pot

separar en unitat més petites. Com en el cas anterior, es treballa la funció distintiva, donant

diferents èmfasis a cada un dels grups tònics de la frase. Aquesta activitat es realitzaria

utilitzant preguntes que ajudessin a la pacient a ressaltar un o altre grup, com:

Qui ha vist l’avia? El nen ha vist a l’avia

Que ha fet el nen? El nen ha vist a l’avia

A qui ha vist el nen? El nen ha vist a l’avia

O en converses fictícies o reals, amb una exageració de l’accent prosòdic al llarg de les diferents

frases, remarcant els inicis, els finals i els punts de màxim canvi en l’entonació en les diferents

tipus d’oració.

9

CONCLUSIÓ

Durant l’elaboració d’aquest treball que pogut aprofundir en la disàrtria atàxica, més

concretament en l'atàxia de Friedrich, no solament en les seves característiques associades a la

fonació i el treball logopèdic corresponent, sinó també en la vessant més personal. M’ha donat

l’oportunitat de poder recollir diferents escrits de persones amb aquesta malaltia, i veure de

primera mà tot el patiment que acumulen aquests pacients, tots els murs socials que troben i

com, en tots els casos llegits, els superen i fan camí, arriben a metes que en un principi es

consideren possibles i, sobretot, l’actitud positiva que adopten envers a la lluita del dia a dia.

Centrant-nos amb la intervenció logopèdica, la cerca de tècniques, instruments i exercicis

adequats a cada element alterat del llenguatge de la pacient m’ha donat una idea més clara i

profunda del treball general i global a organitzar alhora de tractar la disàrtria atàxica, tenint en

compte la diferenciació de cada pacient amb el tracte i els seus símptomes, i paral·lelament

altres tipologies de disàrtria, no tant sols amb els símptomes semblants, sinó perquè durant la

cerca de material adequat per la pacient fictíciament tractada, he anat recollint informació útil

per altres casos.

També cal destacar el fet que, durant l’elaboració de les diferents activitats, he pogut

comprendre de forma pràctica les diferents connexions que s’estableixen entre les activitats

específiques per cada simptomatologia a tractar, i com, per tant, és tant necessari un treball

coordinat amb els diferents professionals implicats per tal d’optimitzar i treure’n el màxim de

profit de cada sessió.

10

BIBLIOGRAFIA

Melle Hernández, Natalia (2007) Guía de intervención logopédica en la disartria. Síntesis.

Madrid.

Velasco Zarzuelo Mª M., Martínez Rivero J.L., Herrero Iscar Mª T. (2000) Eficacia en el

tratamiento de las disartries, en REVISTA ESPAÑOLA DE FONIATRIA, Vol. 10, p. 97-122.

WEBGRAFIA

Federación Española de Ataxia, Experiencias de Ataxia. Recuperat el dia 07 de març del

2010, http://www.fedaes.org/HA222/4EXP2/XEXP-CC.htm

Maria Pino. Donaccion 028 “Discapacitat” Recuperat el dia 07 de març del 2010,

http://www.youtube.com/watch?v=Fg70ZBoXDLA

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) Recuperat el dia 07 de març

del 2010,

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/ataxia_de_friedreich.htm

Dra. Jane L Bradley, el Prof Anthony HV Schapira, y el Dr. J Mark Cooper. Del Royal Free &

University College Medical School, de Londres. Traducción de Abner Chamson. Terapias para la

ataxia de Friedreich. Recuperat el dia 07 de març del 2010,

http://ramella.tripod.com/rehabilitacion/yrefa18.htm

Edurne Elío. Diario de Navarra. Recuperat el dia 07 de març del 2010,

http://www.muertedigna.org/textos/euta12.html

Enfermedades rara s , Recuperat el dia 07 de març del 2010,

http://enfermedades-raras-sk.blogspot.com/2009/08/ataxia-de-friedrich.html

Asapar, Recuperat el dia 07 de març del 2010,

11