Diagnóstico prenatal en el marco de la bioética...

Moya, Graciela

Diagnóstico prenatal en el marco de la bioética personalista ontológica: percepción del uso, ac-titudes y requerimientos de los pacientes en un centro privado de la ciudad de Buenos Aires

Vida y ética. Año 13 Nº 2, Diciembre 2012

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Cómo citar el documento:

Moya, Graciela. “Diagnóstico prenatal en el marco de la bioética personalista ontológica : percepción del uso, actitudes y requerimientos de los pacientes en un centro privado de la ciudad de Buenos Aires” [en línea]. Vida y ética, 13.2 (2012). Disponible en: http://bibliotecadigital.uca.edu.ar/repositorio/revistas/diagnostico-prenatal-marco-bioetica-personalista.pdf [Fecha de consulta:..........]

Mg. Dra. Graciela Moya

. Médica (Universidad de Buenos Aires)

. Médica especialista en Genética Médica(Universidad Nacional de La Plata)

. Magíster en Biología Molecular Médica (UBA)

. Magíster en Ética Biomédica (Instituto deBioética-Pontificia Universidad CatólicaArgentina)

. Becaria del Dr. Edmund Pellegrino, KennedyInstitute of Ethics, Georgetown University(Washington, EE.UU.-2011)

. Directora de “Genos” (Buenos Aires)

. Profesora Titular de Biología, Genética yEmbriología aplicadas de la Facultad deCiencias de la Recuperación, Universidad delMuseo Social Argentino (Buenos Aires)

. Profesora del módulo Bioética en el Master enGestión del Conocimiento Biomédico eInvestigación Clínica de la Facultad de Me -dicina, Universidad de Extermadura (Badajoz,España)

. Profesora del Master de Bioética y Biojurídicade la Facultad de Medicina de la Universidadde Santo Toribio de Mogrovejo (Chiclayo,Perú)

ARTÍCULOS

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Pa la bras cla ve· Diagnóstico prenatal· Feto como paciente· Asesoramiento genético

· Bioética personalistaontológica

Key words· Prenatal Diagnosis· Fetus as patient· Genetic counseling

· Ontological personalist Bioethics

INSTITUTO DE BIOÉTICA / UCA - VIDA Y ÉTICA AÑO 13 Nº 2 DICIEMBRE 2012

DIAGNÓSTICOPRENATAL EN EL MARCO DE LA BIOÉTICA PERSONALISTAONTOLÓGICAPERCEPCIÓN DEL USO, ACTITUDES Y REQUERIMIENTOSDE LOS PACIENTES EN UNCENTRO PRIVADO DE LACIUDAD DE BUENOS AIRES

001- Artículos :03- Nacionales e Internacionales 20/12/12 18:25 Página 23

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[1] El presente trabajo es una síntesis de la tesis realizada por la autora para obtener el título de Magister en ÉticaBiomédica que otorga el Instituto de Bioética de la Facultad de Ciencias Médicas de la Pontificia Universidad CatólicaArgentina y que fue aprobada en diciembre de 2011.

VIDA Y ÉTICA

INTRODUCCIÓN

La introducción de las nuevas tecnolo-gías ha permitido adquirir, en forma pro-gresiva, conocimientos acerca del creci-miento y desarrollo del feto, facilitando ladetección de factores de riesgo para susalud y el diagnóstico temprano demuchos defectos congénitos. El ampliouso de estas tecnologías genera en la

familia una premura por conocer el esta-do de salud del hijo, cuando el mismocomienza a ser reconocido como hijo pro-pio, como ser existente. Los padres seenfrentan, en ocasiones por primera vez,a la idea de que “algo puede no estarbien” con su hijo, generando una sensa-ción de vulnerabilidad y angustia sobre sufuturo rol como padres. Entran en juegodiferentes significaciones acerca de la

RESUMEN [1]

Los estudios prenatales tienen lacapacidad de realizar diagnósticosprecoces de anomalías en el feto,ello facilita la posibilidad de imple-mentar intervenciones tempranas,tanto médicas como no médicas, enel cuidado de la gestación y contro-les perinatales, pero también per-mite, en ciertas circunstancias, con-siderar como opción el aborto elec-tivo del hijo en gestación. Surgendos dilemas: por un lado, la formaen que esta información es comuni-cada a la familia y, por otro -y comoconsecuencia del anterior-, respon-der en qué circunstancias estosdiagnósticos genéticos permitiránobtener más beneficio que daño.

ABSTRACT

Prenatal tests give the possibility toobtain an early diagnosis of fetalpathology, which facilitate medicaland non-medical intervention, inthe adequate care of pregnancy anddelivery, but also, in certaincircumstances, allows the option ofchoosing the abortion of fetus. Twodilemmas appear: the way in whichthis information is communicatedto the family, and, as consequenceof this, to answer in whichcircumstances this diagnosis willmean more benefit than burden.


concepción que tiene la familia, de unhijo con algún desorden genético o con-génito, que pueda ser fundante de disca-pacidad física o mental. Algunos padresse cuestionan si tienen responsabilidadmoral, con sus hijos ya nacidos o con elmismo niño por nacer, para traer almundo a una persona que requerirá cui-dados de salud especiales, y se preguntansi la vida de una persona con discapaci-dad es digna de ser vivida. Esto provocauna presión extra por conocer la mayorinformación posible acerca del estado desalud del feto y concurren a una consultade asesoramiento genético prenatal, yasea por referencia de su médico de cabe-cera o por interés propio.

Si bien el diagnóstico prenatal nodifiere en su esencia -sino en su forma-del diagnóstico postnatal, ambos tienencomo destinatarios a personas humanas.Pero no siempre se pondera de estamanera, ya que la valoración del niño pornacer como sujeto beneficiario del diag-nóstico prenatal no ha tenido un análisistan profundo. En la bibliografía, la aplica-ción de la práctica ha recibido un análisismoral más amplio, básicamente desde laperspectiva principialista -tanto en laspublicaciones de nuestro país como en lasdel extranjero- en las que prevalecen losprincipios de autonomía de los padres ybeneficencia, conocidos como libertadreproductiva y beneficencia procreativa,quedando relegado a un segundo lugar el

deber de protección de la vida y benefi-cencia hacia el niño por nacer.

El objeto del trabajo no es analizar lascaracterísticas técnicas o científicas deldiagnóstico prenatal, o limitar su aplica-ción, sino tratar de encontrar un caminoético en un ámbito de contención y apoyodel equipo de salud, a las necesidades delas familias con riesgo elevado de desór-denes congénitos o genéticos que puedanser fundantes de discapacidad, basado enla protección de la dignidad de la vidahumana de la persona por nacer.

El trabajo se dividió en tres partes: 1)Parte primera: marco teórico, Capítulo 1:introducción a la genética médica, el ase-soramiento genético y específicamente lapráctica de diagnóstico prenatal. Capítulo2: posiciones con respecto a la definiciónde estatus moral y en particular cómoafecta esta definición al embrión/feto y aquién se considera como el beneficiariodel estudio prenatal: si al niño por nacer,a los padres o a la sociedad; y las visionesque lo sustentan. Capítulo 3: análisis delasesoramiento genético previo y posterioral procedimiento y el manejo y conse-cuencias de la información genética delniño por nacer, en los casos de resultadosnormales y patológicos. Capítulo 4: análi-sis de las distintas corrientes bioéticas yuna profundización de la visión persona-lista ontológica. 2) Parte segunda: resul-tados y análisis de la encuesta anónima

Diagnóstico prenatal en el marco de la Bioética personalista ontológica / ARTÍCULOS

25Instituto de Bioética / UCA



[2] THOMAS, S., “Genomics: the Implications for Ethics and Education”, Br Med Bull, 55 (1999), pp. 429-445

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semiestructurada a familias que concu-rren para un estudio prenatal con el obje-to de conocer su opinión con respecto a laconsulta de asesoramiento genético pre-vio al procedimiento, la valoración delestudio prenatal y las necesidades en elcaso de que el resultado del estudio gené-tico del niño no fuese normal. 3) Partetercera: conclusiones y propuesta.

PRIMERA PARTE: CAPÍTULO 1

1.1. Genética médica

El rápido avance de la ciencia y tecno-logía en el campo de la genética ha revo-lucionado la práctica médica ya que hapermitido ampliar el conocimiento acercade las bases moleculares de las enferme-dades, aplicar este conocimiento en lapráctica clínica y facilitar el acceso delpúblico general a esta información. Lacomplejidad y entusiasmo que generanlas técnicas moleculares y la aplicaciónde la información genética en la prácticamédica en determinadas circunstanciasse convierten en factores que pueden lle-var a desplazar a la persona humana,como centro del proceso de investigaciónen genética. Algunos investigadores redu-cen el concepto de personas como sim-

ples “portadores de genes”, [2] perdiendolos objetivos básicos de la investigaciónmédica en genética:

1- mantener el respeto por la integri-dad y dignidad de la persona humana.

2- limitar el daño y sufrimiento de laspersonas con desordenes genéticos.

Los estudios genéticos pueden brindara las personas conocimiento acerca supropia información genética, la de sushijos y la de su familia ampliada. Tambiénpermiten predecir la posibilidad de de–sarrollar ciertas condiciones o desórdenesen el consultante, su familia o incluso delgrupo étnico al que pertenece. Estosdatos posibilitarán, en ciertos casos, laproyección de nuevas conductas en elestilo de vida, la toma de decisiones en laplanificación familiar, medidas profilácti-cas médicas o quirúrgicas que disminuyanlos riesgos para sí y para su descendencia.Estos avances generan importantes pro-mesas y esperanzas, pero asimismo pro-funda preocupación acerca de cómo estastecnologías serán implementadas, comotambién de su impacto en las distintascomunidades. El uso inadecuado de estastecnologías puede generar daños que



[3] HARPER, P.S., Practical Genetic Counseling, Oxford, Oxford University Press, 2004.

suelen ser complejos, y por ello su aplica-ción médica debe ser justificada. Paraalgunas personas, el conocimiento decierto riesgo genético puede ser percibidocomo traumático ante la ausencia de unaestrategia preventiva o terapéutica esta-blecida. Los daños pueden afectar severa-mente la estabilidad emocional de laspersonas, en respuesta a resultados nosatisfactorios (ansiedad extrema, depre-sión, suicidio, aborto, cambios en el estilode vida o interrelación familiar). Delmismo modo, se han identificado situa-ciones nocivas en la respuesta de tercerosa los resultados de los estudios genéticos(ej. estigmatización en el trabajo, en loscentros educativos, seguros médicos uotros, o alteración de las relaciones inter-personales).

Una reflexión profunda sobre los valo-res éticos y sociales nos brindará lasherramientas necesarias para aplicar loscrecientes conocimientos en genéticamédica de manera que contribuyan albien integral de la vida humana.

1.2. Asesoramiento genético

Teniendo en cuenta las característicaspropias de estas prácticas diagnósticas, es

fundamental que previamente a efectuar-las, la familia concurra a una o más con-sultas de asesoramiento genético. Harperlo define como: “el proceso por el cual lospacientes y/o sus familiares en riesgo desufrir algún padecimiento, son informadosde las consecuencias del mismo, de la pro-babilidad de desarrollarlo y transmitirlo ylas alternativas que hay para prevenirlo otratarlo”. [3] La finalidad de estas consul-tas es brindar una amplia informaciónacerca de:

1- objetivo y características del estudio,

2- las implicancias de los resultadosen los cuidados médicos,

3- los posibles riesgos generados porlos procedimientos de toma de muestra,

4- de la posibilidad de acceder a infor-mación no esperada (como datos de filia-ción no conocidos), y

5- especialmente en el caso de losestudios genéticos prenatales, el sosténadecuado que se ofrece a la familiadurante el tiempo que transcurre entre laobtención del resultado patológico, y elnacimiento y tratamiento del niño.



El asesoramiento genético es un pro-ceso complejo pero imprescindible paraque el paciente y su familia reciban lamás completa información acerca de sudiagnóstico, se desarrolle una adecuadarelación médico-paciente, en la que sur-jan las condiciones necesarias para laobtención del consentimiento informadodel paciente previo a la realización decualquier estudio genético. La doctrinadel consentimiento informado se funda-menta en cuatro postulados:

1- los pacientes habitualmente desco-nocen los conceptos médicos;

2- los pacientes tienen derecho a cui-dar su salud y decidir acerca de los trata-mientos médicos;

3- para que el tratamiento sea efecti-vo el paciente debe aceptar realizarlo; y

4- los pacientes dependen de sus médi-cos para recibir información verdadera ydeben confiar en ellos. [4]

Estos postulados pueden aplicarsetanto a los tratamientos y diagnóstico clí-nicos, como también a los requeridos enel marco de la investigación clínica. Esteproceso tiene dos objetivos principales:por un lado, la protección de los pacien-tes frente a cualquier daño y por otro lapromoción y respeto de su derecho a par-ticipar en forma autónoma del cuidado desu salud.

1.3. Diagnóstico prenatal

En genética médica el asesoramientogenético en diagnóstico prenatal es parti-cularmente problemático en muchosaspectos, tanto desde la perspectiva médi-ca, como desde la ética y desde lo social, yaque no solo intervienen intereses relacio-nados con la salud del niño por nacer, sinotambién variadas creencias religiosas yposturas filosóficas de los padres, de losmédicos y de la sociedad. [5]

El diagnóstico prenatal incluye todasaquellas acciones médicas que permitendetectar alguna anomalía en el feto [6]

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[4] JEFFORD, M. y MOORE, R., “Improvement of Informed Consent and the Quality of Consent Documents”, Lancet Oncol9, (2008), pp. 485-93.[5] MILUNSKY, A., Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment, 5ª ed., Baltimore, Maryland,The John Hopkins University Press, 2004, p. 1136.[6] En el presente trabajo, y basado en la propuesta utilizada por la instrucción Donum vitae, se utilizarán los términos“embrión”, “feto”, “niño por nacer” en forma indistinta para referirse al niño, fruto de la gestación en las distintas eta-pas de su desarrollo prenatal. Cfr. CONGREGACIÓN PARA LA DOCTRINA DE LA FE, Instrucción Donum vitae sobre el res-peto de la vida humana naciente y la dignidad de la procreación, 22/2/1987 (1978), Preámbulo.

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dentro del útero materno. Se brinda comoun método de diagnóstico convencionalen el cuidado obstétrico de la gestación yha modificado la perspectiva de las fami-lias con alta posibilidad de tener hijos condesórdenes genéticos. Existen múltiplesindicaciones que pueden considerarsecomo situaciones de alto riesgo para lasalud fetal, que permiten evaluar laopción diagnóstica prenatal. Por un lado,la prevalencia del nacimiento de niñoscon anomalías congénitas en la poblacióngeneral es del 3% y con discapacidad físi-ca o mental severa es del 2%. [7] Por otrolado, estos riesgos pueden incrementarseasociados a factores como: la consangui-nidad, la edad materna avanzada, [8]ciertos antecedentes personales o fami-liares, exposición a factores ambientalesteratogénicos y aquellos que recomien-den efectuar un diagnóstico para conocerel estado de salud del niño prenatalmen-te. En un relevamiento documentado [9]en la institución en la que se realizó elpresente trabajo, se describe como laindicación de diagnóstico prenatal másfrecuente la edad materna avanzada,

seguida por el hallazgo ecográfico deanomalías congénitas y riesgo elevado deanomalías cromosómicas por técnicas detamizaje y por la ansiedad parental.

Dado que es posible acceder a infor-mación genética no médica del feto -como el sexo, datos de filiación, rasgosgenéticos no asociados a enfermedades-en el año 2003 la Organización Mundialde la Salud propuso unos lineamientosacerca de los aspectos éticos del uso deldiagnóstico prenatal. Recomienda: “Eldiagnóstico prenatal es realizado sola-mente para dar a los padres y a los médi-cos información sobre la salud del feto. Eluso del diagnóstico prenatal para selec-ción por sexo no es aceptable, excepto enlos casos de enfermedades ligadas al sexo.El diagnóstico prenatal para estudios depaternidad no se recomienda en general,excepto en los casos de violación o inces-to y debe ser evaluado en cada caso enparticular”. [10] El documento priorizacomo objetivo del diagnóstico prenatal lainformación brindada a los padres y la

[7] RIMOIN, D.L.; CONNOR, J.L.; PYERITZ, R.E.; Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics, New York,Ed. Churchill Livingstone, 1997.[8] Edad materna mayor de 35 años al nacimiento del niño incrementa la posibilidad de tener un hijo con Síndrome deDown al doble de lo esperado en la población general, y continua aumentando con la edad materna.[9] MOYA, G.; MASLLORENS, F.; NASH, A.; TEIBER, L.; DOMÍNGUEZ CÁCERES, D.; GONZÁLEZ, B.; SÁNCHEZ, J.M.; “ChorionicVillus Sampling: an Analysis of the Experience in 1516 Consecutive Cases at a Private Genetic Center in One Year”, 3thInternational Conference on Birth Defects Disabilities in the Developing World, Río de Janeiro, Brasil,17-21 junio 2007.[10] WERTZ, D.C.; FLETCHER, J.C.; BERG, K.; Review of Ethical Issues in Medical Genetics. Report of Consultants to WHO[en línea], disponible en: <http://apps.who.int/iris/bitstream/10665/68512/1/WHO_HGN_ETH_00.4.pdf> [consulta:12/3/2010].

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ayuda a los médicos para preparase en elcaso de un parto difícil. Considera elaborto de un niño con patología genéticacomo una opción si los padres lo desean osi está legalmente aceptado en el país ypropone como ethos profesional delgenetista, el ayudar a las personas a efec-tuar cualquier decisión voluntaria queellas aprecien como la más conveniente, ala luz de sus propias decisiones reproduc-tivos. Prioriza, de esta manera, el princi-pio de autonomía de los padres por sobreel derecho a la vida de los niños por nacer.Hace una referencia especial a los gruposque considera como minoritarios, [11]entre ellos aquellas personas que no con-templan el aborto entre sus opciones.Propone que sean tratados en formaigualitaria respecto a las personas de losgrupos mayoritarios, que sí lo considerancomo una opción. Por ello, presentan unpunto especial de reflexión como “diag-nóstico prenatal sin aborto”. Explican queel diagnóstico prenatal, aun en estas cir-cunstancias, tiene un uso aceptado ética-mente con el objetivo de ayudar a lasparejas a prepararse para el nacimientode un niño afectado, siempre que com-

prendan y acepten los riesgos de los pro-cedimientos y si estos riesgos son bajos.No hace ninguna reflexión acerca de ladignidad de la vida o derechos del niñopor nacer, solo consideran la toma dedecisiones en diagnóstico prenatal enfunción de la autonomía de los padres.

La visión del Magisterio de la Iglesia, eneste tema, es muy diferente ya que con-templa como objetivo del estudio prenatalla protección de la nueva vida en gestación.La Sagrada Congregación para la Doctrinade la Fe, en 1987, presenta la InstrucciónDonum vitae donde se refiere claramenteacerca de la licitud moral del diagnósticoprenatal: “Este diagnóstico es lícito si losmétodos utilizados, con el consentimientode los padres debidamente informados, sal-vaguardan la vida y la integridad delembrión y de su madre, sin exponerlos ariesgos desproporcionados”. [12] Tambiénasí se refiere, más tarde en 1995, JuanPablo II en la Carta Encíclica Evangeliumvitae: “…Los diagnósticos prenatales,[que] no presentan dificultades morales sise realizan para determinar eventualescuidados necesarios para el niño aún no

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[11] Cfr. Ibíd. No aclara qué criterios utiliza o en qué bibliografía se basa para establecer a quiénes considera gruposmayoritarios y minoritarios.[12] CONGREGACIÓN PARA LA DOCTRINA DE LA FE Instrucción Donum vitae sobre el respeto de la vida humana nacien-te y la dignidad de la procreación, 22/2/1987 (1978). I. El respeto de los embriones humanos. 2. ¿Es moralmente lícitoel diagnóstico prenatal?



nacido…”, [13] continua: “Estas técnicasson moralmente lícitas cuando estánexentas de riesgos desproporcionadospara el niño o la madre, y están orienta-das a posibilitar una terapia precoz otambién a favorecer una serena y cons-ciente aceptación del niño por nacer”.[14] Queda claro que, como para cual-quier otra técnica de aplicación diagnós-tica en medicina, su objeto es conocercon la mayor certeza posible el diagnósti-co del paciente, lo que facilitará determi-nar el pronóstico y definir el tratamientomás adecuado para la persona en cues-tión, y además permite preparar al grupofamiliar y médico para brindar el mayorcuidado y contención de la persona enfer-ma. Así, la Instrucción Donum vitae defi-ne este tema, ya que reconoce que elobjetivo del diagnóstico prenatal es lícitomoralmente en el caso en que “… respetela vida e integridad del embrión y del fetohumano y si se orienta hacia su custodiao hacia su curación...”. [15]

Determinar quién es la persona benefi-ciaria del resultado de un estudio prenataladquiere un carácter controversial, cuan-

do se discute sobre quién es el verdaderopaciente y sujeto de derechos en diagnós-tico prenatal, si el niño por nacer, la madreo ambos padres, o bien la sociedad. Este esel punto principal de discusión ética deeste trabajo y a partir del cual se centra-rán las distintas perspectivas desde lasque se hará el abordaje del tema.

Para el desarrollo de esta investigaciónse parte de las siguientes premisas:

1- el diagnóstico prenatal -como otrastécnicas de diagnóstico o procedimientosterapéuticos, comprendidas dentro delavance científico- debe subordinarse alhombre, a sus derechos inalienables y a subienestar, para no perder sus característi-cas propiamente humanas, [16]

2- el médico debe tener presente laobligación de proteger y promover losintereses relacionados con la salud de supaciente, en este caso el niño por nacer,

3- todo acto médico es un acto moraly como tal debe entenderse desde las

[13] JUAN PABLO II, Evangelium vitae, Carta Encíclica a los Obispos a los Sacerdotes y Diáconos a los Religiosos yReligiosa a los Fieles laicos y a todas las Personas de Buena Voluntad sobre el Valor y el Carácter Inviolable de la VidaHumana, 25/3/1995, 14.[14] Ibíd., 63[15] CONGREGACIÓN PARA LA DOCTRINA DE LA FE, Instrucción Donum vitae…, op. cit.[16] BASSO, D.M., Los fundamentos de la moral, 2ª ed., Buenos Aires, EDUCA, 1997, p. 23.




fuentes de la moralidad, “…aquellos ele-mentos del acto humano de donde emanala conveniencia o la no conveniencia conlas normas de la moralidad”. [17] Para queun acto sea considerado bueno los tresrecursos que lo fundamentan (objeto, finy circunstancia) deben ser buenos.

CAPÍTULO 2

2.1. El debate bioético en diagnósticoprenatal: definición del estatuto delfeto humano

Las investigaciones prenatales preco-ces ofrecen como ventaja las posibilidadde implementar intervenciones tempra-nas, tanto médicas como no médicas, enel cuidado de la gestación y futuros con-troles perinatales. Surge el dilema de res-ponder hacia quién, cuándo y en qué cir-cunstancias estos diagnósticos genéticospermitirán obtener más beneficio quedaño. [18] El conflicto ético más impor-tante surge cuando se cuestiona quién esel verdadero paciente en el momento de

tomar la decisión de realizar un estudioprenatal y por lo tanto a quién beneficia-rá la información obtenida del mismo.

Aparece entonces el dilema de definirquién es el beneficiario del estudio:

1- si es el feto considerado como unsujeto con significado moral y por tantosusceptible de derechos, o

2- solamente los padres, que al poderejercer su autonomía, pueden ser consi-derados sujetos de derecho o agentesmorales, o bien

3- si la implementación del estudioprenatal es un valor independiente de losderechos del niño y sus padres, y un dere-cho y obligación de la sociedad, apelandoa una visión social e impersonalista. [19]

Considerando las ampliamente cono-cidas evidencias biológicas que definen elcomienzo de la vida humana en elmomento de la fecundación, y la íntimarelación existente entre el embrión y elendometrio materno en las etapas tem-pranas de su desarrollo previo y durante

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[17] Ibíd., p. 190.[18] HEPBURN, E.R., “Genetic Testing and Early Diagnosis and Intervention: Boon or Burden?”, J Med Ethics, 22 (1996),pp. 105-10.[19] HEYD, D., “Prenatal Diagnosis: Whose Right?”, J Med Ethics, 21 (1995), pp. 292-7.



su implantación, [20] es ya irrelevante lapregunta de cuándo comienza la vidahumana. Actualmente, la cuestión esdefinir el instante a partir del cual la vidahumana adquiere significado moral y essusceptible de derechos, y, en consecuen-cia, cómo deben ser respetados moral-mente los embriones y fetos humanos.Este es un debate de aspecto filosófico ypor lo tanto existen variadas posiciones.Ciccone [21] considera que definir elestatuto del embrión es un tema central,aunque no transparente para todo elmundo, y puede ser esclarecido desde unavisión transdisciplinaria que involucre alas ciencias biológicas, la filosofía, elderecho, la ética y la teología. Proponeevaluarlo, con un orden lógico, desde tresaspectos:

1- Estatuto ontológico: quién o qué esel embrión.

2- Estatuto ético: qué deberes se tienecon respecto al embrión.

3- Estatuto jurídico: cuáles de estosdeberes se tiene que legislar y reglamen-tar y si hay que reconocer al embrión ytutelar sus derechos en sentido propio.Este aspecto excede los objetivos del pre-sente trabajo y a la experiencia del autor,por tanto no serán desarrollados.

2.1.1. Estatuto ontológico:

Ciccone [22] define al embrión desdeuna visión sustancialista, basado en ladefinición clásica de la persona estableci-da por Boecio como “ser sustancial de

[20] EDWARDS, A., “Aspects of the Molecular Regulation of Early Mammalian Development”, Reproductive BioMedicineOnline, 6 (2003), pp. 97-113.TEKLENBURG, G.; SALKER, M.; MOLOKHIA, M.; LAVERY, S.; TREW, G.; AOJANEPONG, T.; et. al.; “Natural Selection ofHuman Embryos: Decidualizing Endometrial Stromal Cells Serve as Sensors of Embryo Quality upon Implantation”, PLoSOne. 5 (2010), e10258.SALKER, M.; TEKLENBURG, G.; MOLOKHIA, M.; LAVERY, S.; TREW, G.; AOJANEPONG, T.; et. al.; “Natural Selection ofHuman Embryos: Impaired Decidualization of Endometrium Disables Embryo- Maternal Interactions and CausesRecurrent Pregnancy Loss”, PLoS One 5 (2010), e10287.HE, K.; ZHAO, H.; WANG, Q.; PAN, Y.; “A Comparative Genome Analysis of Gene Expression Reveals Different RegulatoryMechanisms Between Mouse and Human Embryo Pre-implantation Development”, Reprod Biol Endocrinol, 11 (2010), pp. 8-41.[21] CICCONE, L., Bioética: Historia, Principios, Cuestiones, Madrid, Ed. Palabra, 2005, pp.76-91.[22] Ídem.




naturaleza racional”. El embrión es unindividuo concreto, dotado de naturalezaontológica, que se manifiesta en una seriede capacidades, actividades y funcionesque, sin duda, pueden ser consideradascomo características de la racionalidad,pero no reducidas a ellas. El embrióndesde el momento de su concepción tienenaturaleza humana, porque pertenece ala especie humana, siendo por tanto unapersona humana. Eijek [23] también pro-pone la necesidad de clarificar criteriosintrínsecos y extrínsecos para definir ladiscusión sobre el estatuto ontológico delembrión.

Los criterios extrínsecos son aquellosque no derivan del embrión en cuanto tal,sino de factores externos. Entre ellos enumera:

1- Las relaciones humanas: el embriónse convierte en individuo humano desdeel momento en que instaura relacionescon otros individuos humanos.

2- La ley positiva: el momento en quees reconocido como persona por la leypositiva.

3- La posibilidad de desarrollo: si sub-siste la posibilidad de un desarrollo ulterior.

Define los criterios intrínsecos comoaquellos que remiten a alguna caracterís-tica del embrión mismo:

1- La independencia del cuerpo de lamadre, desde el momento en que deja dedepender del organismo de la madre.

2- La naturaleza biológica humana:por el simple hecho de ser biológicamen-te un ser humano.

3- La individualidad: desde el momen-to en que ya no puede dividirse dandovida a un gemelo o unirse a otro embrión.

4- El ser persona: el embrión se con-vierte en individuo humano cuando llegaa ser una persona humana.

5- La finalidad intrínseca: el embriónhumano, aun no sea un individuo huma-no, debe ser respetado como tal por elsimple hecho de que llegará a serlo.

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[23] EIJEK, J.W., “Los criterios de la individualidad orgánica y el estatuto bioantropológico del embrión preimplantato-rio” en SGRECCIA, E. y LAFFITTE, J., El embrión humano en la fase de preimplantación, aspectos científicos y considera-ciones bioéticas, Madrid, Pontificia Academia Pro Vita-Biblioteca de Autores Cristianos, 2008.



Eijek concluye que para poder valorarel estatuto del embrión humano es nece-sario que el mismo tenga un estatuto bio-lógicamente humano desde la concep-ción. El embrión humano se desarrolla enforma autónoma, coordinada, continua ygradual, según un programa ya inscrito ensu genoma. Por ello, considerar unahumanización indirecta es difícil de sos-tener ya que la identidad genérica del serhumano está constituida en forma intrín-seca tanto en la dimensión material(genoma) como espiritual. También hacereferencia a la identidad numérica del serhumano, como aquella que lo definecomo ser individual concreto, único, inde-pendientemente de su estadio de desarro-llo físico, social, o intelectual. Explica laidentidad numérica como una dimensiónintrínseca de la persona humana. Ambasidentidades, numérica y genérica, consti-tuyen la identidad ontológica del indivi-duo humano, por lo que no es posibleinterpretar que la humanización sea indi-recta o gradual.

No todos los autores coinciden conesta concepción del embrión. Algunosautores definen a la persona desde una

visión funcionalista o empirista, [24] apartir de los criterios de actualidad. Así lopropone Engelhardt [25] en el libro TheFoundations of Bioethics: “…no todos losseres humanos son personas, no todos sonauto-reflexivos, racionales o capaces deformarse un concepto sobre el mérito dela culpa o del elogio. Los fetos, las criatu-ras, los retrasados mentales profundos ylos que se encuentran en coma profundoson ejemplos de seres humanos que noson personas”. [26] Ciccone cita a LauraPalazzani [27] en “I significati filosofici delconcetto di persona”: “El ser humano ‘es’persona en virtud de su naturaleza racio-nal, no se ‘convierte en’ persona debido alefectivo ejercicio de determinadas funcio-nes (como son la capacidad de relacionar-se, la sensibilidad, la racionalidad). Serpersona pertenece al orden ontológico: laposesión de un estatuto sustancial perso-nal no se puede adquirir ni disminuir gra-dualmente, sino que es una condiciónradical […]. La ausencia (entendida comono actuación o privación) de las propieda-des o funciones no niega la existencia delreferente ontológico, que sigue siendo talpor naturaleza, ya que preexiste ontológi-camente a sus cualidades.

[24] CICCONE, L., Bioética: Historia…, op. cit.[25] ENGELHARDT, H.T., The Foundation of Bioethics, New York, Oxford University Press, 1996.[26] Ibíd., pp. 138-139.[27] CICCONE, L., Bioética: Historia…, op. cit.




Es evidente que existe un desfasajeentre ontología y fenomenología […]: elembrión o el moribundo no se manifies-tan en su dimensión, en su forma, en suconciencia, igual al hombre adulto: perola manifestación incompleta no modificasu estatuto ontológico”.

2.1.2 Estatuto moral

La definición de estatuto moral es con-troversial. Miller [28] propone que cadateoría moral debe incluir o presuponeralguna teoría sobre el estatuto moral.Algunos autores consideran que tenerestatuto moral significa ser moralmenteconsiderado por otros, tener una posiciónmoral o ser protegido por normas morales,incluyendo principios, reglas, obligacionesy derechos. [29] En estas perspectivasimplica ser una entidad, hacia la cual losagentes morales tienen o pueden tenerobligaciones morales; significa tener enconsideración, en las deliberaciones acer-ca de esa entidad, sus necesidades, intere-ses o bienestar. [30] En este caso, la con-troversia es definir los criterios que deben

ser evaluados para adscribir el estatutomoral a diversos tipos de entidades. Millersostiene que una entidad puede ser unagente moral o un paciente moral; oambos o ninguno. Define un “agentemoral” (moral agent) como algo capaz deuna acción, cuyo acto puede ser evaluadocomo correcto o incorrecto. Las personasmuy jóvenes, los insanos, los severamenteretardados, o los comatosos no seríanagentes morales en su opinión. Sí lo serí-an las personas adultas normales, proba-blemente los animales adultos de otrasespecies o quizá las corporaciones y lasnaciones. Define “paciente moral” (moralpatient) como aquellas entidades hacia lascuales el tratamiento puede ser evaluadocomo correcto o incorrecto. Refiere comoejemplo a un niño, quien no sería unagente moral, pero sí un paciente moral,ya que enfatiza que sí es importante valo-rar la manera en cómo es tratado. Gray yWegner, [31] de la Universidad de Harvard,proponen que tanto la “agencia moral”como la “paciencia moral” no son catego-rías cualitativas, sino que se perciben fre-cuentemente como en cuestión de grados.

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[28] MILLER, H.B., “Science, Ethics, and Moral Statute”, Between the species, 10 (1994), pp. 10-18.[29] BEAUCHAMP, T.L. y CHILDRESS, J.F., Principles of Biomedical Ethics, 4ª ed., New York, Oxford University Press, 2009.[30] WARREN, M.A., Moral Estatuto, Obligations to Persons and other Living Things, New York, Oxford University PressInc., 1997, p. 3.[31] GRAY, K. y WEGNER, D.M., “Moral Typecasting: Divergent Perceptions of Moral Agents and Moral Patients”, J PersSoc Psychol, 96 (2009), pp. 505-20.



Eijek [32] expone el tema de estatutomoral referido al embrión humano y lodefine como una característica propia delser, que deviene de su dignidad ontológica.No interpreta el estatuto moral como unacaracterística cuantitativa adquirida, comolos autores previos, sino como una propie-dad intrínseca de la naturaleza humana.Plantea que una vez que el embrión huma-no haya adquirido estatuto moral corres-pondiente a persona humana o individuohumano, ya posee una dignidad de la queemanan los derechos atribuibles a todoslos seres humanos. Por ello, sostiene quealgunos autores especulan con el concep-to de que sería lícito abortarlos o utilizar-los como material de experimentación,antes de adquirir el estatuto moral.

Desde otra perspectiva, Gillon [33]describe cuatro posiciones morales comojustificación para diferenciar el significa-do moral entre los seres vivos basados ensu naturaleza:

1- La primera es la postura de JeremyBentham, [34] como fundador del utilita-rismo moderno, quien propone que losseres “sensibles” (aquellos que puedenexperimentar placer o dolor) son moral-mente equivalentes, y que matarlos o no,

depende enteramente del cálculo poten-cial entre el placer o dolor que les puedaafectar. La sensibilidad es el criterio moralfundamental al que los otros criteriosdeben reducirse. Considera que los ani-males son moralmente equivalentes a laspersonas y que el cálculo de utilidad(como marco moral) puede aplicarse aambos por igual.

2- La segunda visión considera que elsignificado moral se adquiere por sunaturaleza, por formar parte de la especieHomo sapiens, lo que otorga el valormoral por el cual todos los seres humanosvivos e inocentes tienen el derecho morala la vida. En cualquier momento de sudesarrollo vital, desde el comienzo hastael final de su vida, tienen la misma equi-valencia moral, que incluye el derecho ala vida. Pero se basa no solamente en elcriterio biológico de pertenecer a la espe-cie humana sino también en el hecho deque los seres humanos poseen un almaespiritual, y ello los sitúa en una condi-ción moral diferente ya que la vida huma-na comienza en la unión sustancial cuer-po-alma. Su estatuto moral no se modifi-ca en el transcurso de la vida, por lo cualel respeto al derecho de la vida debe sos-tenerse durante toda su existencia.

[32] EIJEK, J.W., “Los criterios de la individualidad…, op. cit.[33] GILLON, R., “To What do we Have Moral Obligations and Why? I”, Br Med J, 290 (1985), pp. 1646-7.[34] Ídem.




3- La tercera posición sostiene quetienen derecho a la vida todos los sereshumanos inocentes viables, que el criterioque prima es la viabilidad de desarrollaruna vida independiente. Este criterio deviabilidad es interpretado por Gillon comoambiguo o aun incoherente. Si se consi-dera a la viabilidad (el estadio del de -sarrollo en que el feto puede vivir fueradel útero materno) como criterio moralalegado, éste es un criterio tecnológico yde constante cambio, ya que los avancescientíficos permiten la sobrevida de niñoscada vez más prematuros. En teoría, cual-quier embrión humano será viable depen-diendo de la tecnología a la que tengaacceso. Propone, además, que si fueseposible desarrollar una manera artificialde incubar embriones humanos indepen-dientemente del útero materno, entoncescolapsaría el criterio de viabilidad comocriterio moral.

4- Esta misma perspectiva podemosaplicarla al ser humano adulto quientambién requiere un medio ambientaladecuado para ser viable, y por tanto,poder desarrollar su programa vital,durante toda su existencia.

5- La cuarta posición, si bien aceptaque la sensibilidad otorga significadomoral, sostiene que -dependiendo del tipode sensibilidad del ser viviente- existe

una moralidad más importante, la cualposee atributos especiales que son la basede una moral de las personas que esúnica, incluyendo el derecho a la vida.

Gillon [35] concluye que la sola sensi-bilidad o la dependencia de la tecnologíapara sostener la viabilidad, son motivospoco plausibles sobre los que puedan sus-tentarse las obligaciones morales, inclu-yendo el derecho a la vida. Incluye en sudescripción los enfoques teóricos radical-mente diferentes que pretenden explicarlos problemas de la moralidad, expuestospor Kant y Locke. Mientras que en la pers-pectiva ofrecida por Kant, una persona esun agente racional dispuesto a la conduc-ta moral, Locke sostiene que la habilidadpara pensar, combinada con la concienti-zación de sí mismo en el tiempo, son lascaracterísticas que definen la esencia delas personas.

Una de las consecuencias negativas deadoptar estos criterios es que no todos losseres humanos vivos pueden ser conside-rados personas, entre ellos los embriones,fetos y seres humanos con daño cerebralsevero, que no tienen conciencia de símismos ni tampoco cumplen con el requi-sito de ser agentes racionales. Engelhardtconsidera que no todos los seres humanosson iguales y esas “diferencias constitu-yen la base de desigualdades moralmente

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[35] Ibíd., pp. 734-6.



relevantes” [36] para sostener la des-igualdad entre seres humanos y personas.“Las personas, no los seres humanos, sonespeciales, al menos si solo se dispone deuna moralidad secular general. Los sereshumanos adultos competentes tienen unacategoría intrínseca moral mucho máselevada que los fetos humanos o queincluso los niños pequeños”. [37] Planteaque lo que nos define como agentesmorales es nuestra capacidad de ser seresautoconscientes y racionales, y eso es a loque se denomina “persona”. Solo las per-sonas, y no los seres humanos, pueden serincluidos en las discusiones éticas: “Hayque señalar que esta consideración moralse concentra en las personas y no en losseres humanos. El hecho de que una enti-dad pertenezca a una especie concreta notiene importancia en términos moralesseculares generales, a menos que...sea enrealidad un agente moral”. [38]

Surge de estas teorías el concepto deque un ser humano comienza su existen-cia sin ser persona, luego se desarrollacomo persona y después, en alguna etapade su vida, puede dejar de ser persona,

aunque continua siendo ser humano.John Harris [39] propone que los sereshumanos son personas cuando tienen lacapacidad de valorar su propia existencia.Esta capacidad es la que marca la dife-rencia moral entre persona y no-persona.Profundiza este concepto al designar unaclasificación en: “pre-personas” - “perso-nas” - “ex-personas”. Postula un flujocontinuo de vida que comienza con losgametos y continúa con un individuo. Enalgún momento de ese flujo aparece odesaparece la persona, el criterio que ladetermina sería la capacidad de autovalo-ración. En la opinión de Gillon [40] estavisión -de poder “no ser persona”, luego“ser persona” y por último “dejar de serpersona”- genera dificultades filosóficas,especialmente relacionadas con la idea dela identidad. Es la negación de la personacomo ser complejo, jerárquico e integra-do. [41] Se construye un concepto de per-sona humana, no objetivo u ontológico,sino que basado en propósitos subjetivoso intersubjetivos en función de su utili-dad. Se interpreta a la persona comoobjeto conveniente a los deseos persona-les de otros.

[36] Ibíd., p. 135[37] Ídem.[38] Ibíd., p. 138[39] HARRIS, J., “The Concept of the Person and the Value of Life”, Kennedy Institute of Ethics Journal, 9 (1999), pp. 293-308. [40] GILLON, R., “To What do we Have…”, op. cit., pp. 1734-6.[41] DONADÍO MAGGI DE GANDOLFI, M.C., “La Nueva moral”, Sapientia, 53 (1998), pp. 57-71.




Estos aspectos (acerca de hacia quié-nes tenemos obligaciones morales) nospermiten entender de manera más claralas distintas perspectivas sobre quién es elbeneficiario del diagnóstico prenatal, locual se describe a continuación:

2.2. Beneficiario del diagnóstico prenatal

2.2.1. El feto como sujeto con significado moral y por tanto susceptiblede derechos

Cuando se considera la vida humanacomo un valor irreductible y específico, sele otorga significado moral desde elmomento mismo de la concepción, dentroo fuera del útero materno, siendo recono-cido desde ese instante como una perso-na humana que comienza su ciclo vital.Los criterios que sostienen la visión per-sonalista ontológica de la persona huma-na son los que se expresan en la EncíclicaDonum vitae: “El respeto, la defensa y lapromoción del hombre, su ‘derecho pri-mario y fundamental’ a la vida y su digni-dad de persona, dotada de alma espiri-tual, de responsabilidad moral y llamada ala comunión beatífica con Dios”. [42] Elsignificado moral se adquiere, entonces,

con el inicio mismo de la vida biológica,con la dimensión corpórea, es decir en elmomento de la fecundación, y este signi-ficado moral obliga a respetar su derechofundamental a la vida y su dignidadhumana. Se aclara en la encíclica: “Estoes debido a que solo en la línea de su ver-dadera naturaleza la persona humanapuede realizarse como ‘totalidad unifica-da’”. La naturaleza humana se entiende,por tanto, como una unidad sustancialcorporal y espiritual, cuyo componenteesencial es la “corporeidad”, porquecomienza su existencia cuando comienzaa existir su cuerpo. [43] Como se exponeen el Documento sobre la Identidad yestatuto del embrión humano del Centrode Bioética de la Universidad Católica delSagrado Corazón (1989) esta afirmaciónpuede explicarse, brevemente, en dosfundamentos:

1) Datos provenientes del estudio delcigoto y de su formación: “a- el nuevo sis-tema no es una simple suma de dos sub-sistemas, sino un todo combinado que,apenas los dos subsistemas han perdido suindividuación y autonomía, empieza aactuar como una nueva unidad, intrínse-camente determinada para alcanzar suforma definitiva específica, si se dan todaslas condiciones necesarias” y “b- esta

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[42] CONGREGACIÓN PARA LA DOCTRINA DE LA FE, Instrucción Donum vitae…, op. cit., Introducción 1, La investigaciónbiomédica y la enseñanza de la Iglesia.[43] CENTRO DE BIOÉTICA DE LA UNIVERSIDAD CATÓLICA DEL SAGRADO CORAZÓN, “Identidad y estatuto del embriónhumano”, Vida y Ética, año 3, n. 1, Buenos Aires (junio, 2002), pp. 105-115.



nueva unidad cuenta con un centro bioló-gico o estructura coordinadora constitui-da por el nuevo genoma…”.

2) Datos que derivan del desarrolloembrionario, donde se aclaran tres aspec-tos fundamentales del mismo: a- coordi-nación: el desarrollo embrionario es unproceso secuencial, coordinado y debido ainteracciones moleculares y celularescontroladas por su propio genoma; b- continuidad: hay una diferenciaciónininterrumpida y progresiva del individuosegún un plan único, jerárquico y autoli-mitado, definida por el genoma; y c- gra-dualidad: la forma final es cada vez máscompleja y requiere la presencia deestructuras previas para el desarrollo deestructuras posteriores.

En las etapas tempranas del desarro-llo, el cuerpo humano no ha podidoexpresar todas sus facultades, simple-mente porque aún no ha desarrollado omadurado los órganos que las soportan,pero esas potencias están presentes porsu naturaleza espiritual. Por ello, el niñopor nacer, en los primeros meses de ges-tación, debe ser considerado como unapersona con sus potencias en desarrollo yno una persona en potencia. Por lo tanto,cualquier acción médica que se decidaefectuar sobre el feto debe considerarse

de igual modo a las que se realicen sobrelas personas ya nacidas; es decir, tenercomo finalidad su protección y curación.Como todo ser substancial el principio decrecimiento y desarrollo es propio, ya quereside en sí mismo. Sin embargo, dependedel ambiente externo para completaradecuadamente el desarrollo físico, emo-cional, espiritual, social y cultural que lepermite llegar a convertirse en un indivi-duo adulto. Existe, en consecuencia, unaunidad ontológica en todo el proceso dedesarrollo prenatal y posnatal de la per-sona humana, que le permite expresar suindividualidad como única. [44]

Sgreccia [45] explica que es posibleafirmar que el embrión humano en elmomento de la preimplantación es: 1- unser de la especie humana, 2- un ser indi-vidual, y 3- un ser que posee en sí la fina-lidad de desarrollarse en cuanto a perso-na humana y a la vez capacidad intrínse-ca de realizar ese desarrollo. Concluyeque, si bien definir a todo embrión huma-no como persona requiere una respuestafilosófica, teniendo en cuenta los datosbiológicos disponibles no existe razónsignificativa que lleve a negar que elembrión en la fase de preimplantaciónsea persona. Como fue expresado previa-mente, Sgreccia considera que para sos-tener esta visión es necesario interpretar

[44] Ídem.[45] SGRECCIA, E. y LAFFITTE, J., El embrión humano en la fase de preimplantación…, op. cit., pp. 19-20.




a la persona como un ser “…sustancial,referida a la misma naturaleza humanaen cuanto tal, rica en potencialidades quese expresarán a lo largo de todo el de -sarrollo embrionario y también despuésdel nacimiento.” [46] Sostiene la teoría dela animación inmediata como la máscoherente con la realidad biológica delembrión.

Sgreccia cita al Santo Padre BenedictoXVI: “El amor de Dios no hace diferenciaentre el recién concebido, aún en el úteromaterno, y el niño o el joven o el hombremaduro o el anciano. No hace diferencia,porque en cada uno de ellos ve la huella desu imagen y semejanza (cfr. Gén 1, 26). Nohace diferencia, porque en todos ve refle-jado el rostro de su Hijo unigénito, enquien nos ha elegido antes de la creacióndel mundo […] eligiéndonos de antemanopara ser sus hijos adoptivos […] según elbeneplácito de su voluntad” (Ef 1,4-6). [47]

Otras posturas, en cambio, defiendenel argumento de que el estatuto moral delembrión, si bien se adquiere en la etapaprenatal, surge con su desarrollo evoluti-vo: a) en algún momento decisivo de sudesarrollo o b) en forma gradual.

1) Aquellos que defienden la posturade un momento decisivo del desarrollo,sostienen que la vida humana, si biencomienza en el momento de la concep-ción, más tardíamente adquiere el estatu-to moral que implique su protección,momento en que se considera persona. Seproponen distintos momentos evolutivospara ello, 1-en el momento de la singamia(18 horas después de la fecundación), 2- desde la anidación (al quinto día), 3- desde el desarrollo de la línea primiti-va (día 14), 4- desde la finalización deldesarrollo embrionario (octava semana),5- desde que su corteza cerebral seencuentre completamente formada(semana 20), o bien 6- desde su viabilidadextrauterina (semana 24).

2) En cambio, los defensores de unaposición gradualista argumentan que elniño por nacer adquiere en forma gradualy continua su significado moral, a medidaque se desarrolla hacia la viabilidad eindependencia, por lo cual un embrióntiene menos derechos que un feto y elfeto menos derechos que una mujer adul-ta, pero más que un embrión. [48] Estoexplicaría por qué existiría el deber deproteger al embrión proporcionalmente asu grado de desarrollo. [49]

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[46] Ibíd., p. 20.[47] Ídem.[48] EHRICH, K.; FARSIDES, B.; WILLIAMS, C.; SCOTT, R.; “Testing the Embryo, Testing the Fetus”, Clin Ethics, 2 (2007), pp.181-186.[49] EIJEK, J.W., “Los criterios de la individualidad…”, op. cit.



Como se ha descrito previamente, estasvisiones implican un salto cualitativo enalgún momento del desarrollo embrionarioo fetal que no puede ser sustentado poruna explicación de su naturaleza evolutivabiológica, sino que el estatuto moral esuna particularidad otorgada en forma arbi-traria por criterios extrínsecos para dispo-ner de la vida del embrión o feto según laintención de quienes lo definen como tal.

2.2.2. Los padres como sujetos dederecho o personas morales

En la visión liberal tradicional losderechos individuales son consideradoscomo el argumento moral más trasceden-te para definir a la persona humana. En elárea de la salud, el principio de la auto-nomía, como el derecho individual deaceptar o rechazar un procedimientomédico, ha reemplazado la visión pater-nalista de la medicina, llevando al riesgode una medicina consumista también lla-mada “del deseo”. [50] Esto puede abriruna puerta hacia lo que es conocido como“consumismo genético”, es decir detectarprenatalmente rasgos genéticos no aso-ciados a enfermedades, sino a caracterís-ticas deseables por los padres como sexo,talla, inteligencia o longevidad. [51]

En el caso de diagnóstico prenatal sonlos padres quienes tienen la posibilidad deutilizar tales herramientas diagnósticasque no se aplicarán directamente paraobtener información sobre su condición desalud, sino que obtendrán informaciónsobre la salud del feto, quien es sujeto deldiagnóstico, con la finalidad -en ciertoscasos- de aproximar y ajustar las condicio-nes de salud de su hijo al estilo de vida queellos desean. El feto no tiene posibilidad deejercer su autonomía, sus derechos que-dan en custodia de sus padres. Se podríaargüir que el feto tiene derechos y que losmismos estarían tutelados por sus padres.

La visión liberal da prioridad a losderechos de los padres porque: 1- losconsidera como seres reales y no poten-ciales, 2- son seres individuales y defini-dos y 3- sus decisiones están protegidaspor el principio de privacidad, que daprioridad al deseo individual sobre losvalores abstractos o la competenciasocial. [52] Por ello, esta postura conside-ra como paciente solamente a la mujergestante, y el médico se compromete apromover y proteger sus intereses ensalud, creando al médico obligaciones debeneficencia principalmente hacia ella.Del mismo modo, el respeto por sus valo-

[50] KETTNER, M., “‘Medicine of Desire’. Between Commercialization and Patient-centeredness”, Ethik Med., 18 (2006),pp. 81-91.[51] HENN, W., “Consumerism in Prenatal Diagnosis: a Challenge for Ethical Guidelines”, J Med Ethics, 26 (2000), pp. 444-6.[52] HEYD, D., “Prenatal Diagnosis: Whose Right…”, op. cit., pp. 292-7.




res y preferencias crean en el médicoobligaciones basadas en el respeto a laautonomía materna. [53] Los derechos delniño por nacer se asumen solo en funciónde la autonomía de la madre. [54]

En esta visión se originan tambiéncontroversias en la forma en que se ha dereferirse al feto. McCullogh yChevernak[55] prefieren el concepto de“feto como paciente” en el lugar de “niñopor nacer”. Resaltaría así el concepto debeneficencia por sobre el de la obligaciónhacia la vida en etapa temprana quesurge como derecho natural del feto, yprefieren referirse al feto como una vidaen “estado dependiente” argumentandoque se puede ser paciente sin tener dere-chos”. [56]

Especulan que para que el feto puedaser considerado paciente debe cumplircon dos requisitos: 1- el feto es presenta-do al médico como tal y 2- existen inter-venciones médicas, ya sean diagnósticaso terapéuticas, que tienen cierta factibili-dad de generar un balance positivo parael futuro del feto.

Es decir, un feto puede ser considera-do paciente solo si se permite su desarro-llo hacia un niño que adquiera en el futu-ro independencia y estatuto moral.Entonces categorizan al feto en dos con-diciones: 1- el feto viable como paciente,definiendo viabilidad desde el punto bio-lógico y tecnológico, es decir será viablemás tempranamente siempre que seencuentre con la tecnología adecuada, y2- el feto pre-viable como paciente, eneste caso su viabilidad no dependerá de latecnología, sino de la autonomía de lamadre de conferir al feto el estatutomoral de ser un paciente y permitir conti-nuar su gestación. Es decir, el feto pre-viable no tiene posibilidad de reclamar suestado de paciente independientementede la autonomía de la madre.

En este sentido, los derechos no seconfieren propiamente al feto, sino que sereclaman a favor del niño futuro, la per-sona nacida en la que puede convertirseel feto. [57]

Otros autores también prefieren noutilizar el concepto de “niño por nacer”,

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[53] MILUNSKY, A., Genetic Disorders…, op. cit., p. 1137.[54] Ibíd., p. 1138.[55] CHERVENAK, F.A. y MCCULLOGH, L.B,. “Ethical Issues in the Diagnosis and Management of Genetic Disorders in theFetus”, en: MILUNSKY, A., Genetic Disorders…, op. cit.,.[56] LYERLY, A.D.; LITTLE, M.O.; FADEN, R.F.A.; “Critique of the ‘Fetus as Patient’”, Am J Bioeth., 8 (2008), p. 42.[57] HEPBURN, E.R., “Genetic Testing…”, op. cit., pp. 105-10.



aunque tampoco opinan que sea conve-niente el concepto de “feto como pacien-te”. Consideran que de esa manera sepuede identificar al feto como un serseparado de su madre, [58] ensombrecien-do la existente relación social, fisiológica yde mutuo bienestar; y al rol de la mujer enla maternidad en sí misma. Los autoresreconocen que si bien el médico obstetrahabitualmente asume que está a cargo dedos pacientes que tienen igual valor moraly hacia los que tiene iguales obligacionesmédicas, existen situaciones en las quedeben conceder la primacía de sus obliga-ciones hacia la mujer gestante. Por ello,concluyen que no es posible en dichas cir-cunstancias considerar al feto comopaciente ni como niños por nacer. [59]

2.2.3. La sociedad, como sujeto dederecho y responsabilidad moral

Desde la perspectiva impersonalista delutilitarismo de regla, y de la eugenesia, seinterpreta como valor moral fundamentalla obligación de la sociedad hacia lasfuturas generaciones. No juzga la morali-dad de estas decisiones en términos de su

efecto sobre la persona en forma indivi-dual o específica, tampoco valora la vidahumana en su naturaleza intrínseca, sinoen la forma en que afecta a la sociedad.[60] El principio que guía esta postura esla suma total de los bienes o felicidad enel mundo y deben considerarse por sobrelos derechos individuales. La promoción dedicha felicidad está sometida a la condi-ción de que el medio para obtener esteascenso de la sociedad sea la creación depersonas cuya vida se encuentra en unnivel mínimo de valor. [61] Este valormínimo puede ser definido en términos deun balance positivo entre experiencias osatisfacción positivas y negativas en unavida dada. Por ello, en el caso del diag-nóstico prenatal es la sociedad la deposi-taria de los beneficios, no el niño pornacer, ni sus padres. Entonces, la imple-mentación del estudio prenatal y las con-secuencias a adoptar, según su resultado,dependerán de los objetivos definidos porla sociedad.

Tal es el caso de China, donde rigedesde 1995 la “Ley del cuidado de saludde la madre y el niño”. [62] En esta ley se

[58] LYERLY, A.D. y MAHOWALD, M.B., “Maternal-Fetal Surgery for Treatment of Myelomeningocele”, Clin Perinatol., 30(2003), pp. 155-65.[59] LYERLY, A.D.; et. al; “Critique of the ‘Fetus…”, op. cit., p. 42.[60] HEYD, D., Genethics: Moral Issues in the Creation of People [en línea], Berkeley, University of California Press, 1992,disponible en: <http://ark.cdlib.org/ark:/13030/ft309nb1nd/> [consulta: 25/5/10].[61] HEYD, D., “Prenatal Diagnosis…”, op. cit., pp. 292-7.[62] QIU, R.Z., “Is China’s Law Eugenic?”, (1999), 52, UNESCO Courier, p. 30 [en línea], disponible en: <http://www.unesco.org/courier/1999_09/uk/dossier/txt07.htm> [consulta: 5/10/10].




refuerza el concepto de yousheng, quepuede ser interpretado de dos maneras: 1) como el nacimiento de niños sanos enrelación con la maternidad, o bien 2) como fundamento para definir progra-mas eugenésicos. En esta ley hay dos artí-culos que pueden llevar a discusión: [63]el artículo 10 se refiere a que el médicodebe informar a las parejas con riesgo detener hijos con un defecto congénito(considerado inapropiado desde el puntode vista del médico), que pueden recurriral uso de métodos anticonceptivos delargo plazo o a la esterilización; y el artí-culo 18 dice que el médico dará el conse-jo de terminar el embarazo en el caso deque: 1) el feto sufra de una enfermedadgenética seria; 2) el feto tenga un defec-to serio; y 3) el embarazo ponga en ries-go la salud o vida de la madre. La inten-ción del gobierno chino es que la pobla-ción esté advertida de los riesgos de lasenfermedades genéticas y pueda mejorarlas características físicas y mentales de supoblación por procreación selectiva.Según define Qiu Renzong [64] estasdecisiones se basan en factores cultura-les, sociales y económicos:

• Desde lo cultural, el ConfucianistaXun Zi (300-237 BC) dijo: “El nacimientoes el comienzo del ser humano, y la muertees el fin del ser humano. Un ser humanoque tiene un buen comienzo y un buenfinal completa el Tao”. [65] Por ello, ya queel comienzo del ser humano es el naci-miento, consideran al aborto como moraly socialmente aceptable; por lo tanto, paraesta visión, el feto no es un ser humano.Un niño con anomalías congénitas es in-terpretado como un “monstruo” y encuen-tra poco apoyo de la familia y de lasociedad.

• En el aspecto social, desde 1978 seimpuso la política de “un solo hijo” porcuestiones demográficas, lo que implicaque preferentemente el niño debe sersano. Con esta política social, que se ex-tenderá hasta el año 2015, se ha evitado elnacimiento de 250 millones de personasdesde el año 1978 hasta el año 1999. [66]

• Desde lo económico, la AsociaciónChina del Discapacitado presentó en 1989un documento [67] en el que urge al go-

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[63] SU, B. y MACER, D.R., “Ethical Dilemmas in Genetics and Reproductive Decisions from the Views of Chinese People”,New Genet Soc., 21 (2005), pp. 15-29.[64] QIU, R.Z., “Is China’s…?”, op. cit.[65] WERTZ, D.C. y FLETCHER, J.C., Genetics and Ethics in Global Perspective, Países Bajos, Kluwer Academic Publisher,2004, p. 192.[66] KANE, P. y CHOI, C.Y., “China’s One Child Family Policy”, BMJ, 319 (1999), pp. 992.[67] QIU, R.Z., Bioethics Asian Perspectives: a Quest for Moral Diversity, Países Bajos, Kluwer Academic Publisher, 2004,p. 189.



bierno para que legisle sobre la prevencióndel nacimiento de niños con defectos con-génitos, por el sufrimiento que representapara la familia y la carga para la sociedad.En China son los padres quienes asumenel costo económico del tratamiento de sushijos con enfermedades genéticas. Se en-tiende claramente, en estas posiciones,que el bien colectivo es considerado nosolo por sobre los bienes individuales, sinotambién aun sobre la dignidad de la per-sona humana.

En las posturas descritas es éticamen-te conflictiva la definición de quién es elpaciente hacia quien se orientará la aten-ción médica en genética prenatal. Es estadefinición la que determinará cuál es elverdadero objetivo del diagnóstico prena-tal y la que permitirá definir la moralidadde su uso.

CAPÍTULO 3

3.1. Asesoramiento genético previo yposterior al estudio de diagnóstico pre-natal: manejo de la información

Otro aspecto que presenta dificultadse relaciona con su implementación en la

práctica asistencial y la toma de decisio-nes de los padres. Evangelium vitae refie-re: “Una atención especial merece lavaloración moral de las técnicas de diag-nóstico prenatal, que permiten identificarprecozmente eventuales anomalías delniño por nacer. En efecto, por la comple-jidad de estas técnicas, esta valoracióndebe hacerse muy cuidadosa y articulada-mente”. [68]

Si bien el dato médico es un datoobjetivo, empírico, la interpretación delmismo va a depender de la consideraciónantropológica del médico que lo informay de la familia que lo recibe. Por ello, esimportante que el médico pueda valersede estrategias que se basen en unacomunicación centrada en el mejor inte-rés del niño por nacer, de sus padres y sufamilia ampliada, con elementos nodirectivos, a través de la educación y delacompañamiento en el proceso de tomade decisiones. [69]

Presenta, además, ciertas característi-cas propias que diferencian el asesora-miento genético prenatal de otras disci-plinas, con respecto a la obtención de lainformación y a sus consecuencias.

[68] JUAN PABLO II, Evangelium vitae…, p. 63.[69] BITZER, J.; TSCHUDIN, S.; HOLZGREVE, W.; TERCANLI, S.; “Communication Skills for Prenatal Counseling”, Praxis, 96(2007), pp. 629-36.




3.2. Obtención de la información

a) La valoración de los riesgos implicaun detallado conocimiento de la historiafamiliar y personal de los consultantes, ypuede ser necesario obtener datos de lainformación genética de sus padres uotros parientes.

b) Los padres se encuentran en unasituación de alta vulnerabilidad ya que sehallan en el dilema de procurar la protec-ción y reducción de riesgos para con suhijo -el cual recientemente es asumidocomo tal- y la presión social y médica deejercer el control y reducir la incertezasobre su salud.

c) Algunos procedimientos de diag-nóstico prenatal, conocidos como méto-dos diagnósticos invasivos, implican unriesgo de pérdida de la gestación en latoma de muestra. Este riesgo, si bienpequeño, [70] no es despreciable, ydepende fundamentalmente de las carac-terísticas obstétricas de la gestación y dela experiencia del operador.

d) Otro punto de conflicto son losalcances y certeza de los resultados obte-nidos. Los estudios prenatales invasivos selimitan a ciertos grupos de patologíasparticulares, como las anomalías cromo-sómicas, o específicas, en el caso de fami-lias con antecedentes concretos, como lasenfermedades génicas. La certeza, si bienmuy alta, nunca es del cien por ciento, ydepende de la técnica utilizada para eldiagnóstico, situación que debe ser aclara-da antes de efectuar el procedimiento. [71]

e) Se puede acceder, además, a infor-mación de ciertos rasgos genéticos norelacionados con la salud, como el sexo odatos de filiación.

f) Asimismo, si bien es un procedi-miento que se realiza en el cuerpo de lamadre -por razones obvias-, dadas lascaracterísticas del procedimiento y lainformación obtenida se recomiendaobtener el consentimiento de ambospadres para la realización del estudio.

g) Por otro lado, los estudios prenata-les conllevan una nueva dimensión en el

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[70] BRAMBATI, B.; TULUI, L.; CISLAGHI, C.; ALBERTI, E.; “First 10,000 Chorionic Villus Samplings Performed on SingletonPregnancies by a Single Operator”, Prenat Diagn., 18 (1998), pp. 255-66.[71] ALFIREVIC, Z., “Withdrawn: Early Amniocentesis versus Transabdominal Chorion Villus Sampling for PrenatalDiagnosis”, Cochrane Database Syst Rev., 18 (2007), CD000077.BRUN, J.L.; MANGIONE, R.; GANGBO, F.; GUYON, F.; TAINE, L.; ROUX, D.; et. al.; “Feasibility, Accuracy and Safety ofChorionic Villus Sampling: a Report of 10741 cases”, Prenat Diagn., 23 (2003), pp. 295-301.



área diagnóstica. Se obtendrá informa-ción genética de un tercero por nacer queno solo es un ser enteramente dependien-te de su madre, sino que no tiene aúncapacidad de decisión o acción autónomapara consentir que su información gené-tica sea conocida. [72]

3.3. Consecuencias de la información

3.3.1. Consecuencias positivas

3.3.1.1- En caso de resultados norma-les: brindar a los padres la tranquilidadacerca de la salud fetal, especialmentepara las parejas con alto riesgo, o biencuando es necesario esclarecer diagnósti-cos previos erróneos o inciertos. En estoscasos, los padres pueden tomar concien-cia de que existe una posibilidad de quesu hijo tenga algún problema de salud y sifinalmente no es confirmado con losresultados del estudio, esta concientiza-ción puede beneficiar a los padres elhaber reconocido que nada puede garan-tizar que los hijos sean sanos y preparar-

los para cualquier imprevisto en la saludde sus hijos en el futuro. El pensar estaposibilidad de patología fetal los enfrentaa considerar esta situación en su vidafamiliar y comprender más sus propiosvalores. Finalmente, puede incrementarsu sensibilidad y empatía hacia otrasfamilias con miembros con condicionesque sean fundantes de discapacidad, altener una sospecha de que pudo haberocurrido en su familia.

3.3.1.2- En caso de resultados patoló-gicos: Marie-Odile Rethoré [73] explicaque es dificultoso explicar este tipo deresultado a los padres de un niño que aúnno ha sido visto ni tocado, y cuyo futurose conoce a través de un estudio. Es nece-sario contener a los padres con informa-ción certera acerca de la naturaleza delresultado, del diagnóstico y pronósticodel feto, brindar la mayor informaciónposible sobre los cuidados necesariosdurante el tiempo que queda de la gesta-ción y la futura etapa perinatal. [74] Esrecomendable favorecer el contacto delos padres con asociaciones de apoyo de

[72] HEPBURN, E.R., “Genetic Testing…”, op cit., pp. 105-10.[73] RETHORÉ, M.O., “Diagnóstico prenatal y preimplantatorio: el punto de vista de los padres”, en SGRECCIA, E. y LAFFITTE, J., El embrión humano…, op. cit.[74] BITZER, J.; et. al.; “Communication Skills…”, op. cit., pp. 629-36.




pacientes con la misma patología. [75]Este contacto permitirá conocer y enten-der más eficazmente las característicasdel cuadro de su hijo y las posibilidadesde cuidado postnatal.

Es fundamental que el médico, enestas circunstancias, se exprese en formaafectiva, segura y brinde a la familia laconfianza suficiente para acompañarlosen ese proceso. [76] En muy pocos casoses posible ofrecer al feto una opción tera-péutica prenatal, ya sea médica o quirúr-gica, pero siempre es posible la interven-ción temprana que favorece la promociónde la salud, el bienestar y la integraciónsocial.

Algunas sociedades médicas incorpo-ran el concepto de “cuidados paliativosperinatales”, especialmente en aquellaspatologías fetales de alta mortalidad enla vida extrauterina. [77] Se entiende porcuidados paliativos perinatales todasaquellas acciones que incluyen el apoyo

que requiera la familia, no solo psicológi-co sino también médico, social y legal,para poder crear una situación que pre-serve la dignidad del niño por nacer y lade sus padres en estos momentos doloro-sos, teniendo como línea directriz elmejor interés del niño.

3.3.2 Consecuencias negativas: eldiagnóstico de una patología fetal puedeafectar la relación entre:

3.3.2.1 Los padres y el hijo por nacer,caracterizada por la angustia, la incerti-dumbre y emociones negativas de rechazohacia el hijo en gestación. [78] En estoscasos, algunas familias contemplan laposibilidad de procurar la interrupciónelectiva de la gestación; los padres justifi-can esa decisión de tres maneras: a) loconsideran como en el mejor interés delniño, de manera de evitar su futuro sufri-miento tanto a nivel físico como emocio-nal, b) comparan el dolor de abortar unniño con discapacidad con la posibilidad

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[75] En octubre de 2008 se sancionó una ley federal en Estados Unidos conocida como “ley de concientización de lascondiciones diagnosticadas prenatal y posnatalmente”, cuyos puntos principales son 1- incrementar la referencia a ser-vicios de apoyo de las mujeres que reciban un resultado positivo para Síndrome de Down u otra condición diagnósticaprenatal y posnatalmente, como también brindar información actualizada acerca del pronóstico de personas que vivencon esa condición médica, 2- fortalecer las redes de apoyo actuales, y 3- asegurar a los pacientes que reciban informa-ción actualizada y basada en evidencia acerca de la certeza de los estudios. OPEN CONGRESS FOR THE 112

THUNITED STA-

TES CONGRESS, S.1810-Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act [en línea], disponible en:<http://www.opencongress.org/bill/110-s1810/show> [consulta: 4/5/2010].[76] HUNFELD, J.A.M.; LEURS, A.; DE JONG, M.; LESNIK OBERSTEIN, M.; TIBBEN, A.; WLADIMIROFF, J.W.; et. al.; “PrenatalConsultation after a Fetal Anomaly Scan: Videotaped Exploration of Physician’s Attitude and Patient’s Satisfaction”,Prenatal Diagnosis, 19 (1999), pp. 1043-1047.[77] BREEZE, A.C.; LEES, C.C.; KUMAR, A.; MISSFELDER-LOBOS, H.H.; MURDOCH, E.M.; “Palliative Care for PrenatallyDiagnosed Lethal Fetal Abnormality”, Arch Dis Child Fetal Neonatal, 92 (2007), F56-8.[78] HUNFELD, J.A.M. et. al.; “Prenatal Consultation…”, op. cit., pp. 1043-1047.



de otro futuro hijo no afectado y c) comoen el mejor interés para la madre y la fami-lia, [79] ya que refieren no estar prepara-dos para criar un hijo con patologías gené-ticas, que no recibirán el adecuado apoyodel sistema de salud -especialmente en elcaso de que el hijo los sobreviva-, [80] yque de esta manera evitarán el sufrimien-to, tanto psicológico como social, de lamadre y del resto de la familia.

3.3.2.2 El médico y el niño por nacer ysu familia. El médico se enfrenta a deci-siones éticas difíciles en el momento deinformar el resultado de un estudio pre-natal patológico: cómo, cuándo y quéinformación será elaborada y entregadaal paciente y su familia. [81] Para algunos,la respuesta a esta situación conflictivapuede asentarse en la aceptación de suspropias creencias filosóficas o religiosas;para otros, la respuesta puede basarse enlos valores éticos aceptables para los

pacientes. Pero siempre genera un ciertogrado de dificultad que puede afectar demanera negativa la relación con lospacientes, particularmente cuando ellosno están de acuerdo con la decisión queel médico tome, ya que no siempre esposible abstenerse de exponer las ideaspropias e influir en la decisión de la fami-lia. Surge un conflicto ético, si al aceptarque la decisión resida solamente en lospadres pueda ser considerada como unaabsolución de la responsabilidad moraldel médico en la toma de decisiones delpaciente, o bien interpretada como unamanera de respetar y aceptar la decisiónautónoma no dirigida de los mismos. [82]

En nuestro país, como en la mayoríade los países sudamericanos, no está per-mitido el aborto por causa fetal. [83] Alrespecto, dos trabajos realizados uno enla Argentina [84] y otro en Uruguay, [85]indican que el 68,2% de las pacientes

[79] GILLAM, L., “Prenatal Diagnosis and Discrimination against the Disabled”, JME, 25 (1999), pp. 163-171.[80] AHMED, S.; ATKIN, K.; HEWISON, J.; GREEN, J.; “The Influence of Faith and Religion and the Role of Religious andCommunity Leaders in Prenatal Decisions for Sickle Cell Disorders and Thalassaemia Major”, Prenat Diagn., 26 (2006), pp.801-9.[81] YOUNG, I. D., “Ethical Dilemmas in Clinical Genetics”, JME, 2 (1984), pp. 73-76.[82] Ídem.[83] UNITED NATIONS, DEPARTMENT OF ECONOMIC AND SOCIAL AFFAIRS, POPULATION DIVISION, World AbortionPolicies 2007 [en línea], disponible en:<http://www.un.org/esa/population/publications/2007_Abortion_Policies_Chart/2007_WallChart.pdf> [consulta:29/5/2009].[84] GADOW, E.; PETRACCHI, F.; IGARZÁBAL, L.; GADOW, A.; QUADRELLI, R.; KRUPITZKI, H.; “Awareness and Attitudetoward Prenatal Diagnosis of Chromosomal Abnormalities in Patients with no Access to Legal Termination of Pregnancy”,Prenat. Diagn., 26 (2006), pp. 885-91.[85] QUADRELLI, R.; QUADRELLI, A.; MECHOSO, B.; LAUFER, M.; JAUMANDREU, C.; VAGLIO, A.; “Parental Decisions toAbort or Continue a Pregnancy Following Prenatal Diagnosis of Chromosomal Abnormalities in a Setting whereTermination of Pregnancy is not Legally Available”, Prenat Diagn., 27 (2007) , pp. 228-32.




argentinas que realizan estudio prenataldiagnóstico contemplarían la interrupciónde la gestación en caso de patología fetalgrave; en la población uruguaya el 89%contempla esta posibilidad en el caso deSíndrome de Down y el 96% en caso depatología fetal severa, aun sabiendo quese exponen a un aborto inseguro. Peroestos trabajos no profundizan en losmotivos que sostienen estas posiciones, nien las necesidades particulares de lasfamilias que enfrentan estas situaciones,de manera de ofrecer opciones médicasintegrales que le permitan a la familiaaceptar los problemas de salud de su hijopor nacer como lo harían con ese mismohijo ya nacido.

CAPÍTULO 4

4.1. Aspectos bioéticos en diagnósticoprenatal

El diagnóstico prenatal presenta variosdilemas éticos: 1) el acto médico en símismo, referido al asesoramiento genéti-co, la indicación médica, la proporcionali-dad y la ordinariedad de los procedimien-tos; 2) la intención de los padres y delmédico; los primeros como responsables

de la vida, cuidado y bienestar de su hijodesde el momento de la gestación y por elresto de su vida; y el segundo como res-ponsable de la salud y bienestar de supaciente (en este caso tomamos comopacientes al niño por nacer y su familia);3) la circunstancia en la que el acto médi-co se desarrolla: la eficacia y seguridad delos procedimientos, relacionados con laidoneidad profesional.

Existen numerosas publicaciones refe-ridas al marco bioético en el cual se de-sarrolla el diagnóstico prenatal. En la granmayoría de las publicaciones consultadassostienen las argumentaciones desde elrespeto por los principios de la Bioéticaanglosajona, en su aplicación práctica,principalmente los principios de autono-mía y beneficencia.

4.2 Reporte de la Organización Mundialde la Salud sobre los aspectos éticos engenética médica

El reporte de la Organización Mundialde la Salud del 2004 ha presentado uninforme referido a los aspectos éticos engenética médica: Review of Ethical Issuesin Medical Genetics. [86] Es un trabajointerdisciplinario y pluralista, que descri-

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[86] WERTZ, D.C.; et. al.; Review of Ethical Issues…, op. cit.



be cuatro enfoques diferentes comorecursos para organizar una guía ética dela siguiente manera:

4.2.1 Principios éticos en medicina

Esta propuesta principialista deBeauchamp y Childress [87] tiene porobjeto desarrollar un marco teórico parala identificación, análisis y resolución deconflictos morales que surjan en el ámbi-to de la salud, ya sea en el área asisten-cial o de investigación que involucre aseres humanos:

1) Respeto por la autonomía de laspersonas: significa el respeto por la auto-determinación de los individuos y la elec-ción de la persona autónoma, y concibeuna aclaración especial por la protecciónde las personas con autonomía disminuida,como niños o personas con discapacidad.

2) Beneficencia: implica dar prioridadal bienestar de las personas y maximizarlos beneficios de su salud. Lo explicacomo la obligación del médico de buscar,con la mayor honestidad, el bienestar delos individuos y sus familias; y además dela población, con la cooperación volunta-ria de los ciudadanos involucrados.

3) No-maleficencia: lo define como eldeber del médico de evitar y prevenir eldaño a la persona o, al menos, en el casode que no puede ser evitado, minimizar eldaño.

4) Justicia: implica tratar a las perso-na con equidad y justicia, y distribuir losbeneficios y cargas de la salud en formaimparcial en la sociedad. Lo amplía en elárea de genética médica como el deber dedar a las personas lo que merecen o tie-nen derecho. Recurren al término de jus-ticia distributiva o social para significar laasignación de beneficios y cargas enforma equitativa, en orden de mejorar laarmonía y cooperación social. La distribu-ción de los beneficios (diagnóstico y trata-miento) y las cargas (racionalizar los gas-tos en cuidado e investigación) del cuida-do de la salud deberían ser gobernadas porreglas éticas justificadas como: para cadauno según su necesidad, para cada unouna oportunidad equivalente, etc.

El documento explica que las preocu-paciones en genética médica se extiendenmás allá de lo acostumbrado en la prácti-ca médica tradicional o en la relaciónmédico paciente en general, debido a que:a) la información genética puede afectar a

[87] BEAUCHAMP, T.L. y CHILDRESS, J.F., Principles of…, op. cit.




una familia completa, más allá de a unindividuo; b) los descubrimientos genéticospodrían predecir eventos adversos futurosen la salud de un individuo o en un miem-bro de su familia; c) la información gené-tica y las elecciones del presente puedenafectar a futuras generaciones; y d) lagenética médica tiene una tradición nodirectiva en el asesoramiento genético.

Las recomendaciones refuerzan trespuntos principales: 1) la aplicación deestos cuatro principios, particularmenteel respeto por la autonomía, especialmen-te en los países en los que estos principiosno son conocidos o utilizados frecuente-mente, 2) el diseño de políticas públicasde salud que contemplen las enfermeda-des genéticas, aun en países de bajosrecursos, y 3) una especial consideracióna las poblaciones vulnerables o en des-ventaja, como las mujeres, los niños y laspersonas con discapacidad. Insiste en quelos profesionales deben ayudar a proteger

a dichas personas siempre que se encuen-tren en riesgo de daño.

No hace referencia, en forma particu-lar, a los “niños por nacer”. Según nuestralegislación y los acuerdos internacionalesfirmados como la Convención Americanasobre Derechos Humanos, [88] Pacto deSan José de Costa Rica y la Convenciónsobre los Derechos del Niño, [89] podríanincluirse dentro del concepto de “niño”. Laprimera, en su artículo 4 referido alDerecho a la Vida, expresa: “Toda personatiene derecho a que se respete su vida.Este derecho estará protegido por la ley y,en general, a partir del momento de laconcepción. Nadie puede ser privado de lavida arbitrariamente”. [90] La Convenciónsobre los Derechos del Niño, en el artícu-lo 1 [91] entiende por “niño” a todo serhumano menor de 18 años. Es interesan-te destacar que nuestro país, por la reser-va realizada en el artículo 2 de la ley23.849, dispone que el artículo 1 debe

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[88] ORGANIZACIÓN DE LOS ESTADOS AMERICANOS, DEPARTAMENTO DE DERECHO INTERNACIONAL, ConvenciónAmericana sobre Derechos Humanos (Pacto de San José) [en línea], disponible en: <http://www.oas.org/juridico/spa-nish/tratados/b-32.html> [consulta: 12/9/2010].[89] NACIONES UNIDAS, OFICINA DEL ALTO COMISIONADO DE LAS NACIONES UNIDAS PARA LOS DERECHOS HUMANOS,Convención sobre los Derechos del Niño [en línea], disponible en: <http://www2.ohchr.org/spanish/law/crc.htm> [con-sulta: 12/9/2010].[90] ORGANIZACIÓN DE LOS ESTADOS AMERICANOS, DEPARTAMENTO DE DERECHO INTERNACIONAL, ConvenciónAmericana sobre Derechos Humanos (Pacto de San José), Capítulo II - Derechos civiles y políticos. Artículo 4. Derechoa la Vida [en línea], disponible en: <http://www.oas.org/juridico/spanish/tratados/b-32.html> [consulta: 12/9/2010].[91] NACIONES UNIDAS, OFICINA DEL ATO COMISIONADO DE LAS NACIONES UNIDAS PARA LOS DERECHOS HUMANOS,Convención sobre los Derechos del Niño, Parte I, Artículo 1 [en línea], disponible en: <http://www2.ohchr.org /spanish/law/crc.htm> [consulta: 12/9/2010].



interpretarse en el sentido “que se entien-da por ‘niño’ todo ser humano desde elmomento de su concepción y hasta los18 años”. [92] En ambos casos podemosinterpretar que se incluye a los niños pornacer en la definición de niño, y se debeaplicar una protección especial al perte-necer a una población vulnerable.

4.2.2 La casuística: conocimiento yutilización de casos previos

El segundo recurso ético metodológicomencionado es el conocimiento de casosque, en este contexto, se relacionan conproblemas éticos en genética.

Arras [93] propone el análisis casuísti-co como una metodología alternativa aenfoques más teóricos de la investigacióny educación en Bioética, para el análisis yla búsqueda de soluciones morales enconflictos éticos. La esencia de estametodología es utilizar casos paradigmá-ticos con conclusiones establecidas y des-pués compararlas con los hallazgos cen-trales del caso en cuestión. En la opiniónde Luna, [94] la casuística surge como unmodelo inductivo, como respuesta al apa-

rente fracaso de los modelos deductivos,para resolver problemas morales en elámbito de la medicina, y debido a laimportancia que se le otorga al caso enmedicina clínica.

La casuística se define como poseedorade una creencia y conocimiento moral queevoluciona en forma incrementada a tra-vés de la reflexión de los casos y no desdededucciones impuestas por una ética teó-rica; es un modelo basado en un análisisinductivo por analogía. Este modelo partede prácticas existentes y de la experienciaprevia como fundamento de reglas y prin-cipios sobre los que se decidirá el caminode acción. Por ello, corre el riesgo de partirde experiencias prejuiciosas o equivocadas,ya que cuando no existe una moralidadcomún, en un medio secular y pluralista esdifícil determinar cuál es el caso paradig-mático a partir del cual se inicie el razona-miento inductivo.

4.2.3 Ética del cuidado. Valores profesionales y relaciones

El tercer recurso es la ética del cuidadocomo alternativa a los anteriores, porque

[92] MINISTERIO DE JEFATURA DE GABINETE DE MINISTROS, Ley 23.849. Convención sobre los derechos del niño adop-tada por la Asamblea General de las Naciones Unidas, Nueva York, 20/11/89 - Aprobación [en línea], disponible en:<http://www.gob.gba.gov.ar/legislacion/legislacion/l-23849.html> [consulta: 12/9/2010].[93] ARRAS, J.D., “Getting Down to Cases: The Revival of Casuistry”, Bioethics Journal of Medicine and Philosophy, 16(1991), pp. 29-51.[94] LUNA, F. Y SALLES, A.L.F, Bioética: nuevas reflexiones sobre debates clásicos, Buenos Aires, Fondo de CulturaEconómica, 2008, p. 109.




refieren que, si bien son recursos válidos,son alternativas incompletas. Los princi-pios orientan a los clínicos en la soluciónde problemas éticos pero no proveen unarespuesta evidente por sí misma en la bús-queda de la solución de un dilema especí-fico. Los autores [95] citan a críticos delprincipialismo, [96] sostienen que el len-guaje tiende a focalizarse en forma muydecidida en los derechos individuales y anegar el hecho de que las personas estánrelacionadas principalmente de dos mane-ras: en forma relacional -conectada con ydependiente de otros- y, en forma particu-lar, genéticamente.

Si bien el conocimiento de casos pre-vios es indispensable a la hora de realizarun juicio moral en la resolución de uncaso, ninguna situación es igual a otra entodos sus aspectos. En el análisis final, elclínico debe basarse en los valores perso-nales que lo motivan y habilitan a prove-er el mejor cuidado a sus pacientes. Estosvalores son el tercer recurso para la éticay han sido descritos como la “ética delcuidado”. Wertz y Flechter [97] concluyenque este enfoque enfatiza el rol de lasemociones y de los rasgos de carácter en

la ética. Definen al “cuidado” como lacapacidad de identificarse con una perso-na, siendo cada individuo único, con elobjeto de nutrir la red de relaciones queellos comparten o pueden compartir. En elespacio de la genética médica, el propósi-to del cuidado debe estar orientado nosolo al mejor interés médico y personaldel consultante, sino también que esteplan integre a la familia.

Luna [98] asocia la ética del cuidadocon una actitud generada por característi-cas como la imaginación, la ternura y lacomprensión, propias de las personas quebrindan cuidados. En su opinión, la éticadel cuidado implica adherencia a los afec-tos y a las relaciones personales y especialatención a los elementos particulares decada situación. El razonamiento moralrequiere el entrecruzamiento de lo afecti-vo, lo cognoscitivo y lo racional. La postu-ra de la ética del cuidado estaría fundadaen una axiología que subraya la responsa-bilidad de entender y atender a las necesi-dades de otros. Según la opinión de laautora, la ética del cuidado puede poner enriesgo a la persona que cuida ya que “sinuna normatividad puede llevar a la perso-

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[95] WERTZ, D.C.; et. al; Review of Ethical Issues…, op. cit.[96] MURDOCH, I., The Sovereignty of the Good, Londres, Routledge and Kegan Paul, 1970.GILLIGAN, C., In a Different Voice: Psychological Theory and Women’s Development, Cambridge, MA, Howard UniversityPress, 1982.[97] WERTZ, D.C.; et. al; Review of Ethical Issues…, op. cit.[98] LUNA, F. y SALLES, A.L.F, Bioética: nuevas reflexiones…, op. cit., p. 113.



na que cuida a una explotación y autosacrificio injustificado”. [99] In ter pretandoesta visión en el tema particular de diag-nóstico prenatal, puede exponer al médicoa decisiones que no coincidan con sus prin-cipios morales, como el respeto por la vidanaciente, si no hay un acuerdo con la pos-tura moral de los consultantes. Continúa laautora: “La actitud de cuidado se traduce,en la práctica, en la promoción del bienes-tar de cada una de las partes” [100] (la per-sona cuidada y quien cuida). Es decir, debehaber respeto por las necesidades de lospacientes y respeto por los principiosmorales del médico a cargo.

4.2.4 Enfoque asiático de la Bioética

Por último, está la visión asiática de laBioética, centrada en las relaciones y noen los derechos de los individuos. Citan albioeticista Qiu Renzong: “El hablar sobrederechos es un evento reciente compara-do con la historia de la humanidad. En lospaíses no occidentales nunca se ha habla-do de derechos individuales antes deconocer a los países occidentales. Aunahora, en muchos países del tercer mundo

los derechos no están enfatizados comoen los países occidentales, o tienen unenfoque diferente”. [101] La visión orien-tal rechaza el interés personal, el indivi-dualismo y el contractualismo. El corazónde la ética confuciana es el amor y el cui-dado por los demás.

4.2.5 Conclusiones sobre el informe

El documento de la OMS no presentaanálisis bioético profundo en un marcoamplio acerca de los fundamentos de laBioética, sino que solamente intentainformar sobre recursos metodológicosque podrían ser utilizados en caso de con-flicto. Tampoco expresa una posiciónantropológica que sustente las recomen-daciones, ni describe cuál es el objetivodel estudio de la problemática bioética enel área de genética. Se puede interpretarcomo una declaración de lineamientossobre recomendaciones en la asistenciaclínica y las políticas sanitarias a desarro-llarse en genética médica, más que unanálisis de la problemática ética en laaplicación de las técnicas en genéticasobre la persona humana.

[99] Ibíd., p. 114.[100] Ibíd., p. 119.[101] QIU, R.Z., “Cultural and Ethical Dimensions of Genetic Practices in China”, en: DOERING, O., Chinese Scientists andResponsibility: Ethical Issues of Human Genetics in Chinese and International Contexts, Hamburg, Institut furAsienkunde, 1999, pp. 213-238.




La mayoría de las publicaciones consul-tadas relacionadas con los aspectos bioéti-cos del diagnóstico prenatal y la genéticamédica, en general, consideran que lospuntos de conflicto más relevantes son “…el acceso equitativo a los servicios degenética, la privacidad, la revelación de lainformación genética y la libertad en lasopciones reproductivas”. [102] Lo mismoocurre con autores de nuestro país: “Lainequidad, discriminación, privacidad, y laregulación de los tests son discutidasdentro de los aspectos éticos, así como lacontroversia entre libertad de investiga-ción y límites”. [103]

4.3. Bioética Principialista

La mayoría de las publicaciones con-sultadas, [104] enmarcan la discusiónbioética en torno a los principios de la

Bioética anglosajona y fundamentalmen-te hacen referencia a los principios deautonomía y beneficencia. A partir deestos principios establecen quién es elpaciente cuyos derechos serán respetadosy definen, en consecuencia, el estatutomoral del feto como paciente. Se desarro-llan estos dos principios:

4.3.1. El principio de autonomía

Beauchamp y Childress [105] definenla autonomía personal como un mínimo,que es el autogobierno que permita latoma de decisiones con sentido e implicaser libre de sendos supuestos: la interfe-rencia del control de otros y de limitacio-nes en la compresión. El individuo autó-nomo actúa libremente, de acuerdo a unplan auto-elegido. Definen el principio derespeto de la autonomía [106] como el

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[102] GRETHER, P. y ARMENDARES, S., “Ética, asesoramiento genético y diagnóstico prenatal”, Capítulo 3, en PÉREZTAMAYO, R.; LISKER, R.; TAPIA, R.; La construcción de la bioética - Textos de bioética, Volumen I, México, Fondo deCultura Económica, 2007.[103] SOMMER, S., “Estado actual de los tests genéticos en países en desarrollo: el caso de América Latina y en especialde Argentina”, Revista Química Viva, 7 (2008), pp.186-196.[104] BALLANTYNE, A.; NEWSON, A.; LUNA, F.; ASHCROFT, R.; “Prenatal Diagnosis and Abortion for CongenitalAbnormalities: Is It Ethical to Provide One Without the Other?”, The American Journal of Bioethics, 9 (2009), pp. 48-56.CARNEVALE, A.; LISKER, R.; VILLA, A.R.; CASANUEVA, E.; ALONSO, E.; “Counseling Following Diagnosis of FetalAbnormality: Comparison of Different Clinical Specialist in México”, Am J Med Genet, 69 (1997), pp. 32-8.CASTILLO ABREUS, D.A.; MEDEROS RAMOS, N.; BARRIOS HERRERO, L.; “Ética médica en la educación superior.Diagnóstico prenatal”, Rev Cubana Educ Med Super, 15 (2005), pp. 22-9.KUPPERMANN, M.; FEENY, D.; GATES, E.; POSNER, S.F.; BLUMBERG, B.; GILDENGORIN, V.; et. al.; “Preference of WomenFacing a Prenatal Diagnostic Choice: Long-term Outcomes Matter Most”, Prenat Diagn., 19 (1999), pp. 711-6.CHERVENACK, F.A. y MCCULLOGH, L.B., “Ethical Issues in the Diagnosis and Management of Genetic Disorders in theFetus”, en: MILUNSKY, A. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment, 5ª ed., Baltimore,Maryland, The John Hopkins University Press, 2004.[105] BEAUCHAMP, T.L. y CHILDRESS, J.F., Principles of…, op. cit.[106] Ídem.



reconocimiento del derecho de las perso-nas de sostener su propia opinión, dehacer elecciones y decidir acciones basa-das en sus valores y creencias personales.En diagnóstico prenatal la autonomía sedefine solamente en relación a la volunta-riedad de los padres de realizar o no losestudios y a la opción de continuar o nocon la gestación. En estas posturas elestatuto moral del feto es completamentedependiente de la decisión de los padres,considerando al aborto del niño como tra-tamiento médico; así lo proponen investi-gadores cubanos: “En nuestro medio eltratamiento más difundido que existe paralos fetos malformados es el aborto tera-péutico…”. [107] En este sentido, algunosautores también proponen que no es éticoimplementar el uso del diagnóstico prena-tal en países que no tienen una legislaciónfavorable al aborto eugenésico. [108] Losautores sostienen que la ausencia de unalegislación en este aspecto genera: stresspsicológico, distribución injusta de lascargas entre las distintas clases socioeco-nómicas, y cargas económicas a la socie-dad y a la familia. En un enfoque utilita-rista y liberal, sostienen que los médicos,genetistas y legisladores tienen el deberético y profesional de bogar para el cam-bio en orden de minimizar estos daños.

Proponen que el cambio debe orientarsehacia la aceptación del aborto eugenésico,pero no hacen referencia acerca del sostény cuidado médico y social que requieren lafamilia y la persona afectada por un des-orden congénito. En estas visiones tienemás peso el valor del principio de autono-mía que el valor del principio de respetopor la vida humana.

Por ello, el principio de autonomía es demuy difícil aplicación en diagnóstico pre-natal, ya que el niño por nacer no puedeejercerlo y debe ser representado por suspadres, en quienes puede prevalecer suderecho a la libre decisión, por sobre elbienestar del niño. Se interpreta la autono-mía como “la negación de todo ordenmoral, pues la voluntad no se subordinaa él en la medida en que se proclamaautónoma con respecto a la moralidad. Lacuestión, aquí, es la licitud moral delderecho que el paciente tiene de disponerde sí mismo”. [109] Especialmente en elcaso del diagnóstico prenatal, no implicasolamente el disponer de “sí mismo”, sinoes disponer de la vida de un tercero, quienpor sus condiciones biológicas dependeenteramente del cuidado de los padres,particularmente de su madre. Debida aesta dependencia, algunos autores propo-

[107] CASTILLO ABREUS, D.A.; MEDEROS RAMOS, N.; BARRIOS HERRERO, L.; “Ética médica…”, op. cit., pp. 22-9.[108] BALLANTYNE, A.; NEWSON, A.; LUNA, F.; ASHCROFT, R.; “Prenatal Diagnosis…”, op. cit., pp. 48-56.[109] LUKAC DE STIER, M.L., “El humanismo personalista en bioética”, Congresso Tomista Internazionale L’umanesimocristiano nel III millennio: Prospettiva di Tommaso D’Aquino, Roma, 21-25 septiembre 2003.




nen nuevas apreciaciones del principio deautonomía. Rosamund Scott [110] loamplía como autonomía reproductiva,según el cual es posible decidir acerca delaborto selectivo de fetos o selección deembriones cuando deben ser creadosvarios para propósitos de diagnóstico depreimplantación. Define la autonomíareproductiva o libertad procreativa comoel interés moral o legal -protegido en dis-tintos grados de acuerdo a la ley- que tie-nen las personas de asumir o rechazar elnacimiento de un niño o un cierto núme-ro de niños. Los argumentos que recono-cen y desarrollan este concepto se basanen el principio moral de la autodetermi-nación. Pero también propone si este con-cepto de elegir tener o no hijos o elnúmero de hijos puede interpretarse deuna manera más amplia y contener lacuestión de elegir qué tipo de hijo sequiere tener e inclusive, si el nacer conuna condición de enfermedad o discapa-cidad está en contra del interés de esamisma persona. Pone el acento de lacuestión en que la selección debe reali-zarse según los intereses de la personaque probablemente nazca con esa condi-ción o en los intereses de los padres. Estasvisiones consideran al embrión o feto

como sujeto del proceso de selección, enrelación a los intereses de sus padres. Noconsideran al niño por nacer como un finen sí mismo, sino como un medio paraque padres logren la deseada paternidad.Esta perspectiva establece una relaciónentre la autonomía de la reproducción yobligaciones parentales hacia los posibleshijos, en la cual los padres tienen la obli-gación de seleccionar el hijo esperado.[111] De aquí surge una nueva considera-ción respecto del principio de beneficen-cia.

4.3.2. Principio de beneficencia

Beauchamp y Childress [112] lo defi-nen como aquellas acciones que se reali-zan para el bienestar de la persona, nosolo para evitar el daño. Este principiodemandaría más que solo evitar el daño;implicaría realizar acciones positivas parael bienestar de otra persona. Examinaneste principio en dos aspectos: benefi-cencia positiva, una acción realizada parabeneficiar a otra persona; y la utilidad,que requiere que el agente haga unbalance entre los beneficios y los riesgospara producir los mejores resultados.

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[110] SCOTT, R., Choosing Between Possible Lives. Legal and Ethical Issues in Prenatal Screening and PreimplantationGenetic Diagnosis, Oxford and Portland, Hart Publishing, 2007.[111] SCOTT, R., “Why Parents have no Duty to Select ‘the best’ Children”, Clinical Ethics, 2 (2007), pp. 149-154.[112] BEAUCHAMP, T. L. y CHILDRESS, J.F., Principles of…, op. cit.



El principio de beneficencia se aplicaen diagnóstico prenatal de manera dife-rente según cómo sea considerado elestatuto moral del feto, si es consideradoo no como paciente, e independiente-mente del estatuto moral de la madre.Este principio “no expresa la prohibiciónde causar daño a favor de una acción queconduce a un resultado útil, dejando delado la índole intrínseca de la acción, quepuede importar un daño al prójimo oalguna malicia moral”. [113] Si se aplica ala necesidad de los padres solamente (lle-var a término la gestación de hijos consi-derados “sanos”) y no se respeta el dere-cho a la vida del niño por nacer, se ubicaen el marco de una ética utilitarista, en laque el fin justifica los medios.

Savulescu desarrolla aún más el con-cepto, y lo amplía en el área reproductivacomo Principio de Beneficencia procrea-tiva. [114] Lo define como el principio deseleccionar el mejor hijo de los posibleshijos que se puedan tener. El autor propo-ne que los padres (o el progenitor) deberí-an seleccionar un hijo, de los mejoresniños posibles que pudieran tener, dequien se espere tenga la mejor vida, o al

menos una vida tan buena como la de losdemás, basada en información relevante ydisponible. Entre estas características pro-pone la inteligencia, la memoria, la auto-disciplina, la prudencia, el control delimpulso, la paciencia, el sentido del humor,el temperamento alegre, la empatía, lahonestidad y la capacidad de vivir pacífica-mente, entre otros. [115] Considera queaún no podemos conocer el valor de unavida completa. Pero sí podemos conocerqué condiciones son buenas o malas, y estobrinda las razones para preferir traer a laexistencia niños sin esas malas condicio-nes, para tratar de hacer que nuestras vidasy las de nuestros hijos sean buenas. Refiereque, más allá de “jugar a ser Dios” inten-tando controlar nuestro destino genético,es “jugar a ser humano”, tratando de mejo-rar nuestras posibilidades de estar bien enun mundo incierto de dificultad, amenaza ydesgracia. Se interpreta como una visiónpesimista de la vida del hombre en elmundo y como una visión determinista delgenoma, considerando que la vida serámejor si logramos seleccionar, a través delcontrol de la reproducción, un grupo derasgos que sean más valiosos para lograruna vida buena y llena de satisfacciones.

[113] LUKAC DE STIER, M.L. “El humanismo personalista…”, op. cit.[114] SAVULESCU, J., “In Defense of Procreative Beneficence”, J Med Ethics, 33 (2007), pp. 284-8.[115] SAVULESCU, J., “Procreative Beneficence: Why we Should Select the Best Children”, Bioethics, 15 (2001), pp. 413-26.




Surge a continuación de esta visión unpunto de extrema tensión que se originaentre el respeto por la autonomía repro-ductiva de la madre y el respeto por laspersonas con discapacidad. [116] Estatensión ocurre porque existen figuraslegales conocidas en los Estados Unidos,Canadá, Reino Unido o Francia, conocidascomo “Wrongful life” (Vida injusta) y“Wrongful birth” (Nacimiento injusto).Se entiende como “Wrongful life” a lademanda del niño hacia su madre u otraspersonas por haber nacido, y “Wrongfulbirth” a la demanda de la madre haciaotros por tener la carga de un niño condiscapacidad cuando lo pudo haber evita-do abortándolo, porque se interpreta quetener un hijo con discapacidad no es algobueno y eso puede generar un daño a lamadre. Según contemplan estas figuraslegales, el médico y/o el sistema de saludpueden ser demandados si no se ofrece alas mujeres en gestación estudios prena-tales y la posibilidad del aborto, en conse-cuencia el niño nace con una anomalíacongénita que pudo ser detectada prena-talmente. [117] Muchos académicos y

activistas preocupados por los derechosde las personas con discapacidad se opo-nen fuertemente a estos reclamos legalesporque los mismos ignoran la dignidad delas personas con discapacidad, no solo delos niños por nacer, sino también de laspersonas ya nacidas, porque ellas puedenser consideradas como un daño por el quela madre debe ser compensada económi-camente. Esto lleva, además, a que lasmadres puedan considerar a su hijo pornacer como “provisional”, hasta obtenerlos resultados de los estudios prenatales,y solo si estos son normales poder acep-tarlo como hijo deseado. Actualmente nosencontramos en una situación social en laque tenemos la opción de elegir el tipo dehijos que deseamos tener y las caracterís-ticas genéticas que ellos portan, no mani-pulando su genoma pero sí seleccionandoentre un rango de embriones o fetos,según su aspecto físico o informacióngenética. [118]

En este sentido surge la pregunta de sideben utilizarse estas tecnologías y, encaso afirmativo, cómo.

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[116] PIORO, M.; MYKITIUK, R.; NISKER, J.; “Wrongful Birth Litigation and Prenatal Screening”, CMAJ, 179 (2008), pp.1027-1030.[117] ÁLVAREZ DE LAS ASTURIAS, P., “El precio de nacer o morir con síndrome de Down”, El Malecón, 17/8/2010. El artícu-lo hace referencia a una demanda contra la Comunidad Valenciana y la Universidad Miguel Hernández debido a un erroren un estudio de diagnóstico prenatal que no detectó el diagnóstico de Síndrome de Down en niño en gestación y nopermitió a los padres la interrupción de la gestación de ese niño. La indemnización a los padres fue de 150.000 € más1.500 € al mes para el mantenimiento de los gastos sanitarios del niño [en línea], disponible en: <http://www.elsema-naldigital.com/blog.asp?idarticulo=108999&cod_aut> [consulta: 26/9/2010].[118] KAHN, J.P., “Choosing our Children’s Future or Choosing our Future Children?”, JAndrol., 23 (2002), p. 753.



4.4. Bioética PersonalistaOntológicamente Fundada

Desde la perspectiva del personalismoontológico, como recurso para organizaruna guía ética, desaparecen la granmayoría de los conflictos que surgen de laaplicación del diagnóstico prenatal, espe-cialmente en los casos con diagnóstico depatología genética.

4.4.1. Principio de defensa de la vidafísica

El principio rector es defender el res-peto y la tutela de la vida humana en todasu manifestación y en cualquier estadodel desarrollo. No solamente implica elrespeto por la vida física, sino tambiénpone primordial énfasis en la defensaactiva y protección de la persona huma-na, [119] particularmente en estado devulnerabilidad. Este principio entiende ala vida física corporal del hombre como elvalor fundamental de la persona misma.[120] Esta concepción implica la indispo-nibilidad y la sacralidad de la vida huma-na, porque interpreta a la persona comouna totalidad, en la que la corporeidad esel comienzo y sostén de la vida humana, yel alma vivifica e informa al cuerpo para

la expresión de sus potencias. Este es unprincipio cardinal de la Bioética persona-lista, sobre el cual se asientan todos losdemás valores y principios. Solamente lapresencia de la vida humana permite laaplicación del resto de los principios yderechos, entre ellos el derecho a la saludy a la toma de decisiones.

En el caso particular del diagnósticoprenatal, y basados en la concepciónontológica del feto como niño por nacer,la aplicación de este principio orienta elacto médico hacia la promoción de la vidaen gestación. Primordialmente en el casodel diagnóstico prenatal de un niño conpatología congénita, quien es en sí mismoel sujeto del estudio y debe ser considera-do como tal, por sobre los intereses de suspadres y los de la sociedad.

Cuando una familia recibe el informesobre el resultado de un estudio prenatalpatológico presenta un estado de confu-sión, dolor y profundo pesar, en el cual sealtera el control de las emociones y lapercepción de los valores personales yfamiliares. En estos sentimientos influyeademás el desconocimiento del cuadrodel niño, no solo por parte de la familia,sino también, a veces, por parte del resto

[119] SGRECCIA, E., Manual de Bioética I. Fundamentos y ética biomédica, Madrid, Biblioteca de Autores Cristianos,2009, p. 219.[120] Ibíd., p. 218.




de los médicos o personal de salud queacompaña el control de la gestación, reci-biendo muchas veces las familias infor-maciones contradictorias acerca del futu-ro de la salud del bebé, lo cual genera aunmás confusión y angustia. En este senti-do, aparecen dos visiones interpretadascomo contrapuestas: por un lado, el ries-go de la salud psíquica de la madre y lafamilia o la inconveniencia social y eco-nómica que pueda generar el nacimientode un niño con discapacidad física o men-tal; y por otro lado, el valor de la vida delhijo por nacer. En una visión objetiva, esclaro que los primeros son valores a loscuales no se debe subordinar el respetopor la vida; al contrario, son valores quedeben subordinarse al respeto por la vida.En estas circunstancias es profunda laresponsabilidad del médico, [121] ya queel futuro del niño y la armonía de la fami-lia va a depender, en gran medida, de laactitud que asuma en el proceso decomunicación del diagnóstico. Es funcióndel médico, en estos casos, brindar lainformación y el apoyo suficientes comopara que los padres comprendan “…laverdad integral en relación con la vida delfeto; esto es, que se trata de un ser huma-no que puede ser ayudado, indicandoigualmente los medios de apoyo, las ayu-das sociales y las estructuras disponibles

para acoger favorablemente la vida delser que va a nacer”. [122]

4.4.2. Principio de la Totalidad oPrincipio Terapéutico

Establece la obligación que tiene elmédico, cada vez que intervenga sobre lasalud de la persona humana, de conside-rar a su paciente como una totalidad físi-ca, espiritual y moral. Sgreccia proponeque este principio debe vincularse conuna norma posterior de aplicación quedesigna “proporcionalidad de las tera-pias” [123] y un criterio de justificacióndenominado “del voluntario indirecto”.

La norma de “proporcionalidad de lasterapias” implica que la indicación tera-péutica debe evaluarse en el contexto dela totalidad de la persona y debe exigirsecierta proporcionalidad entre los riesgos ylos beneficios. El principio terapéuticojustifica la intervención sobre la vidahumana solo si se procede sobre: 1- unapatología actual, 2- que no puede tratar-se de otro modo, 3- con la probable espe-ranza de un resultado positivo y 4- con elconsentimiento del paciente. Por ello, endiagnóstico prenatal es tan importante laconsulta de asesoramiento previa a la

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[121] RETHORÉ, M.O, “Diagnóstico prenatal...”, op. cit.[122] SGRECCIA, E., Manual de Bioética…, op. cit., p. 453.[123] Ibíd., p. 225.



realización del procedimiento que justifi-que la intervención médica, y la explica-ción clara en la entrega de los resultados.

En las consultas se definirán: 1- la pro-porcionalidad del procedimiento, es decirsi los posibles riesgos de salud que afectenal feto justifican la intervención diagnósti-ca; 2- si existen otras metodologías diag-nósticas que permitan establecer el estadode salud del niño con el menor riesgo posi-ble para la vida y salud del feto; 3- que elresultado del estudio prenatal sea alta-mente informativo y que esta informaciónpueda beneficiar al niño, a los padres y almédico, en la medida que permitan definirun curso de acción en la etapa prenatalpendiente y al comienzo de la vida extrau-terina; y 4- que los padres entiendan yacepten la realización del procedimiento yla información que se obtendrá a partir delmismo.

El criterio de justificación del “volun-tario indirecto” requiere para su correctaaplicación condiciones específicas [124]como: 1- que la intención del agente estédebidamente informada por la finalidadpositiva, 2- que el efecto directo de laintervención sea positivo, 3- que el efec-to positivo sea proporcionalmente supe-rior o al menos equivalente al efectonegativo y 4- que una actuación tan

compleja no pueda sustituirse por otrosremedios exentos de efectos negativos.Este criterio es de aplicación en los casosde procedimientos diagnósticos queimpliquen una “acción de doble efecto”,es decir los casos en los que se exponga alfeto a un riesgo para su salud o para lacontinuidad de la gestación, como es elcaso de los métodos diagnósticos invasi-vos que generan una posibilidad, aunquebaja, no despreciable, de aborto espontá-neo. Analizando este punto bajo el crite-rio de justificación del voluntario indirec-to podemos considerar que el procedi-miento se justifica si: 1- la intención delagente -en este caso el médico y lospadres- lleva a una finalidad positiva, esdecir, conocer con mayor certeza el esta-do de salud del feto con el fin de deter-minar las pautas más adecuadas para sucontrol pre y perinatal; 2- el método deanálisis ofrece una alta certeza de esta-blecer un diagnóstico certero en el feto;3- la posibilidad de detectar una anoma-lía en el feto sea mayor a la posibilidad deperder la gestación por la intervención yque el resultado favorezca un cambio deconducta médica en el control del emba-razo; 4- que no existan otros métodos,ecográficos o de screening que permitanarribar a las mismas conclusiones sinexponer al bebe a un riesgo. Para la apli-cación de este criterio de justificación del

[124] Ibíd., p. 224.




acto médico es necesario que el médico ysu equipo de trabajo tenga la suficienteidoneidad práctica y humana como parapoder establecer las condiciones específi-cas en que una determinada metodologíadiagnóstica tenga por objeto el beneficiodel niño por nacer y su familia.

4.4.3. Principio de Libertad yResponsabilidad

La libertad humana está acompañadapor la responsabilidad, no como una limi-tación al ejercicio de la libertad sinocomo marco ético dentro del cual debeexpresarse el acto humano. La libertadincluye el ejercicio de la autonomía yautodeterminación, pero no excluye laresponsabilidad de los actos. Sin respon-sabilidad el acto se puede tornar impe-tuoso y desencadenar el conflicto al nopermitir vislumbrar la finalidad real y losalcances del mismo, para sí y para otros.

En el caso particular del diagnósticoprenatal, los padres son responsables delbienestar, cuidado y protección de su hijo,especialmente en el estado extremo devulnerabilidad en que se encuentra el niñoen gestación, ya que su vida física depen-de enteramente de la responsabilidadmaterna. Aun más, ante el diagnóstico deuna patología de diagnóstico prenatal, es

obligación moral de los padres colaboraren los cuidados necesarios para salvaguar-dar la vida y la salud de la madre y el niño.En estas situaciones los padres enfrentanun conflicto exacerbado por el uso de estatecnología, pues en el momento en quecomienzan a reconocer su hijo en gesta-ción como un nuevo integrante de la fami-lia, se propone que la salud del niño seaconstatada y hasta se puede sugerir que loconveniente es que su vida sea terminada.Sgreccia lo expresa “… tales padres estánabusando de su libertad respecto de la vidade su hijo”. [125]

Esta misma responsabilidad incumbeal médico en su acto profesional, tratar debrindar a los padres un contexto de con-tención y seguridad con respecto a lasalud de su hijo por nacer. Deben brindarel mayor estado de tranquilidad posible,en las situaciones de alto riesgo de saluddel niño por nacer, debe acompañar a lospadres en el difícil proceso desde elmomento del diagnóstico hasta el naci-miento del niño, especialmente en elestado actual de la medicina prenatal, enla que por el momento son muy pocas lasacciones médicas que puedan realizarsedurante el curso de la gestación. Estoimplica para los padres un tiempo deespera e incertidumbre que puede prolon-garse hasta 6 meses después de realizadoel diagnóstico. En este tiempo es muy

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[125] Ibíd., p. 222.



poco lo que el sistema de salud puedeofrecer en relación a completar el diag-nóstico, definir el pronóstico y comenzarel tratamiento del niño. Es el momento enque el médico debe ejercer su rol deacompañamiento, no solo en los aspectoscientíficos, sino también colaborar paraque los padres comprendan el cuadro clí-nico que afecta a su hijo y las posibleslíneas terapéuticas disponibles pre y post-natalmente.

4.4.4. Principio de socialidad y subsidiariedad

El principio de socialidad hace refe-rencia a la necesidad que tiene la personahumana de vivir en sociedad, como carac-terística natural; solo viviendo en socie-dad se realiza a sí misma participando enla realización de sus semejantes, en labúsqueda del bien común. Sgreccia [126]lo define como el compromiso de todas ycada una de las personas en su propiarealización al participar de la realizacióndel bien de sus semejantes. Este principioconsiste en la promoción de la vida y dela salud de cada persona, entendiéndoloscomo un bien personal y social; y el com-promiso de la comunidad para la promo-ción de la vida y la salud de todos y cada

uno, a fomentar el bien común promo-viendo el bien de todos y cada uno de susintegrantes. Este compromiso de promo-ción de la vida y la salud afecta principal-mente a los niños por nacer, ya que por símismos no pueden ejercerlo, y por ello suvida debe ser defendida y promovidaenteramente por sus padres o por otraspersonas al cuidado de su salud y bienes-tar. Este principio de socialidad tiene fun-damental importancia en el área de diag-nóstico prenatal, y debe ser interpretadocomo medio de inclusión en la sociedadde los niños diagnosticados con patologíacongénita. En este sentido, en nuestropaís la ley 24.901 [127] sobre “Sistema deprestaciones básicas en habilitación yrehabilitación integral a favor de las per-sonas con discapacidad” en el art. 14refiere: “Prestaciones preventivas. Lamadre y el niño tendrán garantizados,desde el momento de la concepción, loscontroles, atención y prevención adecua-dos para su óptimo desarrollo físico-psí-quico y social. En caso de existir, además,factores de riesgo, se deberán extremarlos esfuerzos en relación con los contro-les, asistencia, tratamientos y exámenescomplementarios necesarios para evitarpatología o, en su defecto, detectarlatempranamente. Si se detecta patologíadiscapacitante en la madre o el feto,

[126] Ibíd., p. 226.[127] MINISTERIO DE ECONOMÍA Y FINANZAS PÚBLICAS, CENTRO DE DOCUMENTACIÓN E INFORMACIÓN, Sistema deprestaciones básicas en habilitación y rehabilitación integral a favor de las personas con discapacidad [en línea], dis-ponible en: <http://www.infoleg.gov.ar/infolegInternet/anexos/45000-49999/47677/norma.htm> [consulta: 21/9/2010].




durante el embarazo o en el recién naci-do en el período perinatal, se pondrán enmarcha, además, los tratamientos nece-sarios para evitar la discapacidad o com-pensarla a través de una adecuada esti-mulación y/u otros tratamientos que sepuedan aplicar. En todos los casos sedeberá contemplar el apoyo psicológicoadecuado del grupo familiar”. Es decir, yadurante la gestación y con el diagnósticode una patología fetal se establece lagarantía de que el niño por nacer y sumadre reciban los controles, atención yprevención adecuados a sus requerimien-tos en forma integral, que favorezca sudesarrollo -no solo en el área física, sinotambién psicológica- y su inclusión social.Es clara la propuesta de la integración dela persona con discapacidad y hace unénfasis especial en el respeto de la vidadel niño por nacer con el objeto de imple-mentar todos los tratamientos necesariospara evitar la discapacidad o compensarla.

La socialidad tiene como objetivolograr el “bien común” a través de la con-sideración de los “bienes individuales”,existiendo circunstancias en que las per-sonas requieren del apoyo de la sociedadpara alcanzar sus bienes individuales. Enestos casos se aplica la segunda parte del

principio: el principio de subsidiariedad:“una estructura social de orden superiorno debe interferir en la vida interna de ungrupo social de orden inferior, privándolede sus competencias, sino que debe sos-tenerle en caso de necesidad y ayudarle acoordinar su acción con la de los demáscomponentes sociales, con miras al biencomún”. [128] Este principio sostiene dosideas principales: a- una estructuramayor y más extensa no debe ejercer fun-ciones que pueden ser llevadas a cabo efi-cientemente por una menor y más peque-ña, y b- la primera estructura debe apoyara la segunda y ayudarla a coordinar suactividad con la de la comunidad comoun todo.

Este principio se articula con la crea-ción y apoyo de las asociaciones depadres de patologías genéticas o congé-nitas quienes, además de brindar a lafamilia orientación sobre los requerimien-tos de la atención médica, pueden cubrirde manera más eficiente las necesidadesde información que requerían los padresen el caso del diagnóstico de una patolo-gía prenatal. Estas asociaciones integra-das por las personas con patología y susfamilias, tienen como objetivo coordinarlos esfuerzos de los pacientes, sus fami-

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[128] Catecismo de la Iglesia Católica, Tercera parte la vida en Cristo. Primera sección. La vocación del hombre: la vidaen el espíritu. capítulo segundo: La comunidad humana. Artículo 1: la persona y la sociedad. I. Carácter comunitario dela vocación humana, 1883 (CA 48; PÍO XI, enc. Quadragesimo anno), Madrid, Conferencia Episcopal Argentina, 1993.



lias, los investigadores, los servicios desalud y las políticas de salud a fin dedesarrollar estrategias que definan másadecuadamente los protocolos de investi-gación y el cuidado médico. [129] Enestos ambientes es posible que las fami-lias se puedan organizar para desarrollarplanes que permitan responder a susnecesidades particulares y que puedanbrindar a los padres la información vividadel significado de un niño con una enfer-medad congénita en la familia. En laArgentina, en el año 2002 se ha fundadola fundación GEISER (Grupo de Enlace,Investigación y Soporte de EnfermedadesRaras) como primera asociación de apoyoen Latinoamérica. Esta asociación, en supágina de Internet se define de la siguien-te manera: “Es una alianza no-guberna-mental sin fines de lucro, dirigida pororganizaciones de pacientes y personasindividuales activas en el campo de lasenfermedades raras, dedicada a mejorarla calidad de vida de las personas queviven con enfermedades raras enLatinoamérica. Las acciones de GEISER seinscriben enlazando lo que llamamos las‘cuatro patas de la mesa’: Gobierno,Sociedad Civil, Academia e Industria”.Como se interpreta claramente, sostienelos dos principios de socialidad, como

integración a la sociedad en general, y desubsidiariedad, recibiendo el apoyo deestructuras superiores para poder desa-rrollar sus acciones en base a sus requeri-mientos.

En el tema particular de Diagnósticoprenatal, en el año 2008 el Congreso de losEstados Unidos ha aprobado una ley deconcientización de las enfermedades diag-nosticadas pre y post-natalmente. [130]En uno de los puntos de esta ley proponela asignación de fondos, contratos oacuerdos cooperativos para entidadescalificadas para:

1) coleccionar, sintetizar y diseminarinformación actualizada basada en la evi-dencia relacionada con estas condicionesdiagnósticas pre o post-natalmente;

2) coordinar la provisión y acceso aservicios de sostén para pacientes quereciban un diagnóstico positivo paradichas condiciones, que incluya: a- unalínea telefónica, b- la expansión delCentro Nacional de Diseminación paraniños con discapacidad, c- la expansiónde programas nacionales de apoyo porpares, d- la creación de un registro nacio-

[129] FUNDACIÓN GEISER [en línea], disponible en: <http://fundaciongeiser.org/> [consulta: 22/9/2009].[130] OPEN CONGRESS FOR THE 112

THUNITED STATES CONGRESS, S. 1810-Prenatally and Postnatally Diagnosed

Conditions Awareness Act [en línea], disponible en: <http://www.opencongress.org/bill/110-s1810/show> [consulta:4/5/2010].




nal, o red de registro local de familias condeseo de adopción de recién nacidos conestas condiciones, y e- la creación de pro-gramas de concientización y educaciónpara personal de servicio de salud, quie-nes provean, interpreten o informen a lospadres el resultado de los estudios prena-tales. Pone énfasis en la distribución defondos para favorecer la relación entre elpersonal sanitario y las organizaciones deapoyo a las personas con discapacidad.

Esta ley refuerza el sentido del princi-pio de socialidad y subsidiariedad: 1-concibe a la persona con discapacidadcomo un ser social, que debe desarrollarsu vida en un entorno familiar y generalamplio, 2- prevé la opción de la adopciónde los niños con patología por familiasinteresadas en cuidarlos, y 3- expresa quelas instituciones nacionales deben favore-cer el desarrollo de entidades de menortamaño para que los padres puedan reci-bir el apoyo de otras familias con niñoscon las mismas condiciones de salud, 4-entiende la necesidad de integración delpersonal de salud, médicos y auxiliarescon las familias que tienen niños con dis-capacidad, quienes poseen una informa-ción acerca de los cuidados necesarios yevolución de la enfermedad distinta a lainformación médica estricta.

Como se expresa en Evangelium vitaelas técnicas de diagnóstico prenatalmere-cen una valoración moral especial. [131]Son moralmente lícitas cuando estánexentas de riesgos desproporcionadospara el niño o la madre, y están orienta-das a posibilitar una terapia precoz otambién a favorecer una serena y cons-ciente aceptación del niño por nacer. Laaplicación de los principios de la Bioéticapersonalista ontológica permite ofrecerun claro recurso para organizar una guíaética que evite entrar en contradicciones,y ofrece una clara respuesta acerca de lafinalidad de la aplicación del diagnósticoprenatal.

SEGUNDA PARTE: TRABAJO DE CAMPO

5.1. Hipótesis

Dado que existe muy poca informa-ción acerca del uso del diagnóstico pre-natal en nuestro país, es importanteconocer cuál es la percepción de lospacientes que aceptan la implementaciónde esta práctica y determinar las actitu-des y requerimientos de las familias en elcaso hipotético de un resultado prenatalpatológico. A partir de la cual se obten-

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[131] JUAN PABLO II, Evangelium vitae, op. cit., 63.



drán más elementos para desarrollar unespacio de discusión ética acerca de lanaturaleza de los servicios en genéticamédica y su rol en la asistencia de lasalud, con el objetivo de que los mismospuedan contribuir al bien integral de lapersona humana.

5.2. Objetivos

5.2.1. Objetivo general

Conocer en pacientes de un centroprivado de la ciudad de Buenos Aires, lapercepción que tienen del uso de la prác-tica del diagnóstico prenatal y sus actitu-des y requerimientos en el caso hipotéti-co de obtener un resultado patológico.

5.2.2. Objetivos específicos

1) Describir las características socialesy culturales en una muestra de pacientesque concurren a las consultas de asesora-miento genético durante la gestación.

2) Explorar y describir la percepción delos pacientes que solicitan consultas deasesoramiento genético durante la gesta-ción.

3) Determinar si la toma de decisioneses respetada y estimulada durante el ase-soramiento.

4) Conocer la valoración del uso delconsentimiento informado.

5) Establecer qué requerimientos soli-citan en el caso del hallazgo patológicoen el diagnóstico prenatal y qué conten-ción esperan por parte del equipo desalud.

6) Conocer si está contemplada lainterrupción de la gestación luego deldiagnóstico de patología fetal y en esecaso qué la motiva.

5.3. Metodología

Esta investigación fue previamenterevisada y autorizada por el Comité deDocencia, Ética e Investigación del CentroMédico donde se efectuó. Se realizó unestudio exploratorio de corte transversalmediante encuestas anónimas estructu-radas y semi-estructuradas, previa firmade consentimiento. Se entregaron lasencuestas en forma consecutiva a 150consultantes, mujeres embarazadas solaso acompañadas por su cónyuge, quienesconcurrieron para consultas de asesora-miento genético con la intención de rea-lizar estudios de diagnóstico prenatal, enun centro médico privado en la ciudad deBuenos Aires, desde comienzos de agostode 2009 hasta fines marzo de 2010, hastasaturar la muestra. Todas las consultas deasesoramiento genético fueron realizadaspor un médico especialista en genética




médica, según la modalidad operativa dela institución. En la consulta se valoraronlos factores de riesgo que pudieran afec-tar la salud fetal de la gestación en curso,se informó acerca de los alcances, limita-ciones y riesgos de los procedimientos yse definió con los pacientes la necesidadde ampliar la evaluación prenatal conalgún procedimiento diagnóstico.Finalizada la consulta de asesoramientogenético, se invitó a la paciente a partici-par en la encuesta. Quienes aceptaronresponderlo, previa firma del consenti-miento informado, llevaron un formulariocon la encuesta a su casa, la respondieronen forma anónima y la entregaron al per-sonal administrativo de la institución,antes de la realización de los estudiosprenatales. Las encuestas fueron retiradaspor el investigador una vez por semanapara su procesamiento, de manera que nofuese posible identificar al paciente quehabía entregado el formulario.

Luego de la revisión de la bibliografíasobre estudios e investigaciones similares,se efectuó una prueba piloto con 10pacientes para ajustar los ítems a desa-rrollar. Se definió una encuesta semi-estructurada que consta de 30 preguntasorganizadas en cinco módulos:

a) Uno inicial para la obtención de losdatos personales -edad, estudios, religio-sidad, cobertura médica, hijos previos,abortos espontáneos y provocados, con-sultas previas en genética, necesidad de

tratamiento para la gestación y actitudfrente a la gestación.

b) En el segundo se pregunta sobre lascaracterísticas de la consulta clínica pre-natal: quién indicó el estudio, la importan-cia de recibir una consulta de asesora-miento genético previo, la influencia delmédico genetista sobre la realización delestudio, la comprensión de los distintosítems explicados en la consulta médica y lapreferencia sobre la implementación médi-ca de los estudios prenatales.

c) El tercero relacionado con el cono-cimiento de la legislación argentina enrelación al aborto provocado, y su actitudy justificación respecto del aborto de unniño con Síndrome de Down o patologíafetal severa.

d) El cuarto módulo relacionado con lapráctica del consentimiento informado.

Las preguntas abiertas fueron dos:

1) Tipo de apoyo que requerirían encaso de diagnosticarse una patología enel feto.

2) La fundamentación sobre la acepta-ción o no de un aborto provocado en casode patología fetal.

Los datos obtenidos a través de lasencuestas fueron identificados, codifica-dos y analizados con técnicas cualitativas

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[132] GADOW, E.; PETRACCHI, F.; IGARZÁBAL, L.; GADOW, A.; QUADRELLI, R.; KRUPITZKI, H.; “Awareness and Attitude…”,op. cit., pp. 885-91.[133] ARIF, M.O.; FATMI, Z.; PARDEEP, B.; ALI, T.; IQBAL, H.; BANGASH, H.K.; et. al.; “Attitudes and Perceptions aboutPrenatal Diagnosis and Induced Abortion among Adults of Pakistani Population”, Prenat Diagn., 28 (2008), pp. 1149-55.[134] KUPPERMANN, M.; NEASE JR, R.F.; GATES, E.; LEARMAN, L.A.; BLUMBERG, B.; GILDENGORIN, et. al., “How doWomen of Diverse Backgrounds Value Prenatal Testing Outcomes?”, Prenat Diagn., 24 (2004), pp. 424-9.[135] RAMSAY, L.; HOWE, D.T.; WELLESLEY, D.; “Parental Attitude to Participating in Long-term Follow-up Studies of theirChildren’s Health after in Utero Diagnosis of Abnormalities”, Prenat Diagn., 29 (2009), pp. 207-12.[136] SCHMID, M.; DRAHONSKY, R.; FAST-HIRSCH, C.; BAUMÜHLNER, K.; HUSSLEIN, P.; BLAICHER, W.; “Timing of Referralfor Prenatal Genetic Counselling”, Prenat Diagn. 29 (2009), pp. 156-9.

y cuantitativas. El análisis descriptivo seprocesó en el programa estadístico SPSS17.0. Los datos de las preguntas abiertasfueron codificados en categorías a partirde las respuestas obtenidas y analizadoscon el mismo programa estadístico.

5.4. RESULTADOS

5.4.1. Características generales

De los 150 cuestionarios, 84 fueronrespondidos (tasa de respuesta: 56%). La

Tabla 1 muestra las características demo-gráficas y antecedentes reproductivos dela población estudiada. Los datos referidosa las edades materna y paterna, edad ges-tacional al momento de la consulta y elalto nivel educativo (más del 60% han cur-sado estudios terciarios o universitarios)son similares a los datos de publicacionesde nuestro país, [132] Pakistán, [133]Estados Unidos, [134] Reino Unido [135] yAustria [136] respectivamente. La edadmaterna mayor de 35 años es en todos loscasos el motivo de consulta más frecuente.

Tabla 1- Características demográficasEdad materna (media) 35.8± 4.8 años Edad paterna (media) 36.7 ±5.6 años

Edad gestacional (mediana) 12 semanas ±2.2 Hijos previos (%) 54.6

Abortos (%) 34.5 Tratamiento previo (%) 7.1

Espontáneos 26.2 Plan de salud (%) 97.6

Provocados 10.7 Cobertura de estudios prenatales (%) 72.3

Estudios maternos (%) Estudios paternos (%)

Primario y secundario 25.3 Primario y secundario 36.8

Terciario 20.5 Terciario 21.1

Universitario 54.2 Universitario 42.1

Creencia Religiosa (%) 90.5 Sentimientos hacia la gestación (%)

Baja 13.2 Felicidad 75

Media 68.4 Incertidumbre 20,2

Alta 18.4 Hubiese preferido no estar embarazada 4,8



Antecedente de pérdidas de embara-zos. El 34% de las consultantes perdióembarazos: 26,2% espontáneos, y 10,7%procurados. En la muestra de la poblaciónargentina se describe un 31,45% con abor-tos previos; [137] no recaba datos de abor-to provocado. En Estados Unidos [138]refieren 16% de aborto espontáneo y51% de aborto provocado, y en Pakistán[139] 31,8% de aborto espontáneo y9,4% de aborto provocado. Solo EstadosUnidos tiene legislación que permite elaborto procurado; tanto Argentina comoPakistán tienen una legislación restricti-va, por ello los números son menores,aunque no nulos (ONU, 2007). [140]

De las personas encuestadas, el 90,5%refiere tener alguna creencia religiosa.Más de las dos terceras partes expresaque las tienen en grado medio; el resto, sedistribuye en grado alto y bajo (18,4 y13,2% respectivamente). La creencia reli-giosa no se ve asociada en forma signifi-cativa con ninguna otra variable, como

por ejemplo el antecedente de abortoprovocado, ni el número de hijos, ni elnivel educativo.

Alrededor del 7% requirió un trata-miento previo por problemas de fertilidad,es decir la mayoría de los embarazos(93%) se gestaron en forma espontánea.Estos datos son similares a los reportadosen la bibliografía (ONU, 1984). [141] El97,7% de las pacientes consultadas tieneun plan de asistencia médica; de ellas, el72,3% con cobertura de estudios genéti-cos prenatales. En otros países el progra-ma nacional de salud incorpora el diag-nóstico prenatal dentro del control obsté-trico de la gestación. [142]

La gran mayoría (75%) de las pacien-tes se sienten felices con la gestación,alrededor de un 20% manifiesta incerti-dumbre y solo cuatro pacientes hubiesenpreferido no quedar embarazadas. Noexiste asociación entre estos sentimien-

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[137] GADOW, E., “Awareness and Attitude…”, op. cit., pp. 885-91.[138] KUPPERMANN, M., et. al., “How do Women…”, op. cit., pp. 424-9.[139] ARIF, M.O., et. al., “Attitudes and Perceptions…”, op. cit., 1149-55.[140] UNITED NATIONS, DEPARTMENT OF ECONOMIC AND SOCIAL AFFAIRS, POPULATION DIVISION, World Abortion…,op. cit.[141] WORLD HEALTH ORGANIZATION, Report of the Meeting on the Prevention of Infertility at the Primary Health CareLevel, WHO, Ginebra, 1984, 12-16/12/1983, WHO/MCH/84.4 [en línea], disponible en: <http://www.who.int/topics/infer-tility/en/> [consulta: 12/5/2009].[142] NATIONAL INSTITUTE FOR HEALTH AND CLINICAL EXCELLENCE (NICE), Antenatal care-Routine Care for the HealthyPregnant Woman, NICE Clinical guideline, 2008 [en línea], disponible en:<http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/11947/40115/40115.pdf> [consulta: 22/6/2010].



tos y la indicación que motiva el estudio,aunque sí las pacientes que solicitan elestudio por motivos de ansiedad expresansentirse felices con la gestación en todoslos casos. Similares datos se observan enotros trabajos, con un 97% de las pacien-tes que refieren sentirse “algo o muy con-tentas por estar embarazadas”. [143]

5.4.2. Motivación para solicitar unestudio prenatal

En el 73,5% de los casos la consulta deasesoramiento genético surge por iniciati-va propia y se justifica como la búsquedade la tranquilidad con respecto a la saluddel bebé. Solo en el 25,3% de los casos esel médico obstetra quien propone la con-sulta. Similares datos se observan en nues-tro país [144] o en Bélgica. [145] Se inter-preta como una mayor concientización delas mujeres acerca del diagnóstico prena-tal y una limitada alerta y concientizaciónpor parte de los médicos sobre los facto-res de riesgo para enfermedades genéti-cas, y a su limitado conocimiento degenética clínica. Los autores proponenque la implementación de la historiafamiliar en la práctica general permitirá alos médicos determinar los factores deriesgo familiares previos a la gestación.

5.4.3. Indicación médica

La indicación médica que justifica unestudio prenatal más frecuente es la edadmaterna mayor de 35 años, en el 52,4%de los casos, seguida por el riesgo eleva-do de anomalía cromosómica fetal, debi-do a hallazgo ecográfico o a métodos detamizaje (25%); la tercera son los antece-dentes familiares (13,1%). En esta mues-tra, alrededor del 8% de las consultantesconcurren por ansiedad parental, y menosdel 2% por exposición a teratógenos.

5.4.4. Influencia del médico genetistaen la decisión de realizar el estudio prenatal

En alrededor del 60% de los casos lospacientes entienden que el médico gene-tista dejó a su criterio la decisión de rea-lizar el estudio y el 40% restante expre-san que el médico lo recomendó, pero enningún caso que el médico genetistatomó la decisión en su lugar. Al compararlas respuestas de los tres ítems previos: a-motivo de la consulta prenatal, b- indica-ción médica del estudio, y c- influenciadel médico genetista en la decisión:

[143] KUPPERMANN, M., “How do Women…”, op. cit., pp. 424-9.[144] GADOW, E., “Awareness and Attitude…”, op. cit., pp. 885-91.[145] AALFS, C.M.; SMETS, E.M.A.; DE HAES, H.C.J.M..; LESCHOT, N.J.; “Referral for Genetic Counselling during Pregnancy:




1) En los casos de riesgo elevado deanomalía cromosómica fetal, el obstetrapropone la consulta prenatal, y lospacientes perciben que el médico gene-tista recomienda el estudio prenatal(71%) y que no queda a criterio de lafamilia (29%); aunque en los casos deedad materna avanzada o ansiedadparental, y cuando la familia consideraestos estudios como rutinarios, opinanque la decisión queda a su criterio. Lapercepción previa de la familia respectodel diagnóstico prenatal es uno de losfactores más importantes en la toma dedecisiones. Van den Berg [146] concluyede manera similar, que la mayoría de lasmujeres gestantes toman sus decisionespreviamente a la consulta de asesora-miento genético y refieren que la opinióndel médico genetista no modificó su opi-nión. El médico genetista debe proveer unasesoramiento genético no directivo, esdecir orientado hacia que los padres ten-gan la capacidad de tomar decisiones porsí mismos. [147]

2) Cuando el motivo de la consulta esla búsqueda de la tranquilidad familiar,las indicaciones del estudio prenatal más

frecuente son la ansiedad o la edadmaterna avanzada. En los casos en que elobstetra sugiere la consulta en genética,las indicaciones se asocian con un riesgomás elevado de patología fetal: riesgoelevado por métodos de tamizaje y expo-sición a teratógenos.

5.4.5. Consulta de asesoramientogenético

Todas las pacientes consideraron queera necesaria la consulta genética previaa realizar el procedimiento, excepto unaque tenía una consulta previa en su ges-tación anterior. En un muy alto porcenta-je refieren que la consulta previa favore-ce el entendimiento de: 1- los riesgos conrespecto a la salud del bebé (claro 24% ymuy claro 75%); 2- los alcances del estu-dio (claro 29% y muy claro 68%); 3- losriesgos del procedimiento (claro 20% ymuy claro 79%); 4- la necesidad de repe-tir el estudio (claro 26% y muy claro70%); y 5- la certeza del estudio (claro17% y muy claro 83%). Tschudin [148]coincide que favorece el entendimientoen la toma de decisiones y cumple conuno de los requisitos del consentimiento

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Limited Alertness and Awareness about Genetic Risk Factors among GPs”, Family Practice 20 (2003), pp. 135-141.[146] VAN DEN BERG, M.; TIMMERMANS, D.R.; KLEINVELD, J.H.; VAN EIJK, J.T.; KNOL, D.L.; VAN DER WAL, G.; et. al.; “AreCounsellors’ Attitudes Influencing Pregnant Women’s Attitudes and Decisions on Prenatal Screening?”, Prenat Diagn., 27(2007), pp. 518-24.[147] CARNEVALE, A.; LISKER, R.; VILLA, A.R.; CASANUEVA, E.; ALONSO, E.; “Counseling Following…”, op. cit., pp. 32-8.[148] TSCHUDIN, S.; HOLZGREVE, W.; CONDE, N.; ALDER, J.; BITZER, J.; TERCANLI, S.; “Pregnant Women’s Assessment andLevel of Knowledge of Prenatal Counseling”, Ultraschall Med., 30 (2009), pp. 157-62.



informado: la compresión apropiada de lainformación previa al estudio.

Nuestra población es, en este sentido,bastante homogénea en cuanto a su niveleducativo y cultural. Lo mismo se observa enel trabajo de Michie y colaboradores [149]quienes concluyen que las mujeres queacceden a realizar un estudio prenatal tie-nen más conocimiento de las característicasdel mismo y toman decisiones menos siste-máticas que las que no acceden a realizarlo.

5.4.6. Riesgo del procedimiento

Se asume el riesgo de pérdida de lagestación asociado al procedimiento condiferentes justificaciones: alrededor del44% tienen la confianza de que todo va asalir bien, el 25% refiere que el riesgo esproporcionado al riesgo de salud del feto,un porcentaje similar (25%) pondera comomás importante tener la tranquilidad de unresultado normal que el riesgo de pérdida,el 6% restante lo asumen porque lo indicóel médico obstetra. En estas pacientes laindicación se asocia con un riesgo más ele-vado para el bebé, por edad materna avan-zada, hallazgos ecográficos, riesgo elevadode anomalía cromosómica por screening ygestación expuesta a teratógenos.

Kuppermann [150] evalúa a largoplazo las preferencias de las mujeres querealizan estudio prenatal. Utiliza comomedida la preferencia por el desenlace(denominado como “utilidad”) de lasdecisiones del estudio prenatal. Define“utilidades” como medida cuantitativa decómo se sienten los pacientes acerca delpotencial resultado del estudio. Concluyeque el grupo de mujeres estudiadas pre-ferirían tener un niño con una anomalíacongénita menor a no tener ningún hijo,pero que sería preferible no tener ningúnhijo, a tener un hijo con Síndrome deDown. En un segundo trabajo de la mismaautora, [151] amplía el concepto metodo-lógico de “utilidad” como un métodoestándar de uso en análisis costo-utilidaden calidad/expectativa de vida ajustada.La perspectiva es claramente consecuen-cialista y utilitarista, ya que se centra enel desenlace del estudio y define al hijocomo una preferencia en términos de utilidad.

Claramente este enfoque no fue con-siderado al elaborar esta pregunta, perosería importante evaluar la opinión de lospacientes en futuros estudios a fin dedeterminar cuál es la visión de las consul-tantes en este aspecto en nuestro medio.

[149] MICHIE, S.; SMITH, D.; MARTEAU, T.M.; “Prenatal Test: how are Women Deciding?”, Prenat Diagn 19(1999), pp. 743-8.[150] KUPPERMANN, M., et. al.; “Preference of Women…”, op. cit., pp. 711-6.[151] KUPPERMANN, M., “How do Women of Diverse Backgrounds…”, op. cit., pp. 424-9.




5.4.7. Valoración del estudio

Las personas consultadas refieren queel resultado del estudio es importantepara: 1- obtener tranquilidad con respec-to a la salud del bebé (importante 9% ymuy importante 90%), 2- para prepararsepara el nacimiento de un niño con proble-mas de salud (importante 11% y muyimportante 76%), o 3- para procurar lainterrupción de la gestación (importante16% y muy importante 75%). Estas dosúltimas respuestas parecen contradicto-rias ya que 52 pacientes reconocen que elresultado del estudio es importante o muyimportante para ambas respuestas, situa-ciones que en principio pareceríanexcluirse. La actitud de los padres enestos casos dependen de cómo percibenla patología diagnosticada en el niño, yaque si entienden la patología como graveconsideran procurar el aborto, pero si lapatología es leve o de menor riesgo optanpor continuar con la gestación y solicitanla mayor información posible sobre eltema. [152] Shaffer [153] estudia la tasade aborto en el diagnóstico prenatal devarias anomalías cromosómicas fetales yevalúa factores pronosticadores de esta

decisión. Observa que las mujeres sientenmenos aceptable el aborto del niñodurante el segundo trimestre de gesta-ción que durante el primer trimestre,especialmente si el fenotipo del feto esmenos severo. Dentro de los factores pro-nosticadores encuentra mayor edadmaterna al diagnóstico, origen étnico yfactores personales como primer hijo conuna nueva pareja; y que las mujeres his-panas tienen menos tendencia a procurarun aborto que las de otro origen étnico.Concluye que los factores culturales yreligiosos, entre otros, son los que máscontribuyen a la compleja decisión decontinuar o terminar una gestación. Detodos modos, los padres confían que elresultado del estudio prenatal, en cual-quier caso, les permitirá obtener mayorinformación para poder tomar una deci-sión informada, centrando el asesora-miento en el proceso de comunicación conla familia para que entiendan cuál es lamejor decisión para sí mismos. Los profe-sionales deben proveer del mejor servicioposible a sus pacientes que, por supuesto,son “personas”, una categoría a la que elfeto también pertenece, al menos en lamente y corazones de sus padres. [154]

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[152] AHMED, S.; ATKIN, K.; HEWISON, J.; GREEN, J.; “The Influence of Faith…”, op. cit., pp. 801-9.[153] SHAFFER, B.; CUAGHEY, A.B.; NORTON, M.E.; “Variation in the Decision to Terminate Pregnancy in the Setting ofFetal Aneuploidy”, Prenat Diag, 26 (2006), pp. 667-671.[154] AKSOY, S., “Antenatal Screening and its Possible Meaning for Unborn Baby’s Perspective”, BMC Med Ethics, 2 (2001),



5.4.8. Consideraciones con respecto alaborto provocado

De las pacientes consultadas, el 90%sabe que el aborto no está legalizado ennuestro país. De las ocho pacientes queresponden no conocer esta situación,cuatro tienen estudios primarios comple-tos, una terciario y tres universitario, esdecir, este desconocimiento no se debe aun bajo nivel educativo; tampoco haydiferencias con respecto a la edad de laspacientes. En relación a considerar acep-table el aborto provocado en niños condiagnóstico de Síndrome de Down, el56% lo considera aceptable, el 13 % noaceptable y 31% no sabe o no responde lapregunta. Con respecto a consideraraceptable el aborto provocado en niñoscon diagnóstico de patología fetal severa,el 76% lo considera aceptable, el 6% noaceptable y 18% no sabe o no responde lapregunta. En nuestro país, como en lamayoría de los países sudamericanos, noestá legalmente permitido el aborto porpatología fetal. [155] De manera quepueden presentarse controversias entrelas decisiones de los padres con respectoa la vida del feto y las propuestas médicasacerca de su cuidado. Dos trabajos reali-

zados en Argentina indican: el primeroque el 81% de las consultantes conocíaque el aborto procurado no es legal, y el68,2% contemplaría la interrupción de lagestación en caso de patología fetalgrave. [156] El segundo trabajo indica queel 88,61% de las consultantes conoce queel aborto por anomalía fetal no es legal yel 53% podría contemplar esta opción enel caso de una anomalía fetal seria, [157]aun sabiendo que se exponen a un abortoinseguro. Un trabajo en Uruguay [158]reporta que el 89% contempla la posibili-dad de aborto procurado en el caso deSíndrome de Down y el 96% en caso depatología fetal severa; aclara que la leyuruguaya desde 1938 clasifica al abortocomo un crimen contra la vida y contralas personas. Estos trabajos no profundi-zan en los motivos que sostienen estasposiciones, ni en las necesidades particu-lares de las familias que enfrentan estassituaciones de manera de ofrecer opcio-nes médicas integrales que le permitan ala familia aceptar los problemas de saludde su hijo por nacer como lo harían conese mismo hijo ya nacido. En la poblaciónestudiada, en las respuestas de las con-sultadas con respecto al tema no seencuentran diferencias significativas

E3.[155] UNITED NATIONS, DEPARTMENT OF ECONOMIC AND SOCIAL AFFAIRS, POPULATION DIVISION, World Abortion…,op. cit.[156] GADOW, E., “Awareness and Attitude…”, op. cit., pp. 885-91.[157] PAOLINI, C.I.; GADOW, A.; PETRACCHI, F.; IGARZABAL, L.; QUADRELLI, R.; GADOW, E.C.; “Prenatal Screening forChromosome Abnormalities in a Region with no Access to Termination of Pregnancy”, Prenat Diagn., 29 (2009), pp. 659-63.




relacionadas con la edad, con los estudioscursados o con la creencia religiosa. Unaexcepción se observa en el caso de laspersonas, que se reconocen con una reli-giosidad baja y, en el caso de aborto pro-vocado de niños con Síndrome de Down opatología severa, se observa que el 60%lo considera no aceptable (30%) o nosabe (30%).

Ahmed y colaboradores [159] exploranla visión de personas provenientes del surde Asia y comunidades africano-caribe-ñas que viven en Reino Unido, con res-pecto a: 1- fe y religión, 2- percepción dela severidad de la enfermedad genética, y3- opinión de los líderes de comunidad oreligiosos. Las respuestas de los pacientesencuestados sugieren que, si bien ellosgeneralmente consideran la religión y lafe como un factor importante en el pro-ceso de toma de decisiones, perciben quela severidad de la condición puede jugarun rol importante en la decisión de pro-curar el aborto. Los participantes recono-cen que toman las decisiones basadas ensus propios valores morales, creencias yjuicios, que surgen de su experiencia per-sonal e información acerca del impactoque el desorden genético tiene sobre lacalidad de vida del niño y de la familia.Por ello Ahmed recomienda la importan-cia de reconocer que existe diversidaddentro de las diferentes creencias religio-

sas, y no basarse en estereotipos funda-dos en el origen étnico o la religión, yconsiderar las creencias y preferenciaspersonales.

Solo 41 personas de las encuestadasresponden acerca del motivo que justificaaceptar el aborto procurado: el 39%refiere que es para evitar el sufrimientode la familia y del niño, el 25% como unadecisión libre, el 19% responde que noestán preparados para recibir a un niñocon problemas y el 17% restante opinaque implicaría problemas socioeconómi-cos que no podrán resolver.

5.4.9. Necesidades en el caso de unresultado patológico

Alrededor del 33% (total 28) no res-pondió esta pregunta, solo 3 pacientesrefirieron no necesitar ayuda alguna, y 7que no sabían qué tipo de apoyo conside-rarían necesario. El 43% de las pacientesrespondieron que requerirían ayuda pro-fesional, alrededor del 5% apoyo familiary otro 5% ambos. Dos pacientes opinaronque contemplarían solicitar ayuda para lainterrupción de la gestación. No existendiferencias significativas entre laspacientes que responden esta preguntaen relación con la edad, los estudios cur-sados o la religiosidad. Las dos pacientes

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[158] QUADRELLI, R., et. al; “Parental Decisions...”, op. cit., pp. 228-32.[159] AHMED, S., et. al.; “The Influence of Faith…”, op. cit., pp. 801-9.



que solicitarían apoyo para interrumpir lagestación se definen como de alta religio-sidad y solicitan la consulta prenatal porrutina familiar y para tener más tranqui-lidad acerca de la salud del bebé y no porindicación del obstetra.

El manejo de la información es críticoen estos casos, [160] ya que va a influiren forma positiva o negativa la manera enla que los padres y la familia reconozcana su hijo, las decisiones que tomen en eltranscurso de la gestación y la manera enque se informa de la condición al resto dela familia. En nuestro país no existenpublicaciones o recomendaciones conrespecto al manejo de la información ytampoco existen organizaciones guberna-mentales o no gubernamentales que seocupen de estas situaciones. Existen en elextranjero redes de soporte y contenciónpara padres que han recibido un resulta-do de un estudio prenatal anormal como:“Be Not Afraid” en Estados Unidos,“Prenatal Diagnosis Support” en Australia,o “Antenal Result Choices” en el ReinoUnido. De esta última, el Dr. KyprosNicolaides del “Harris Birthright ResearchCentre” (“King’s College Hospital”,Londres), expresa: “ARC tiene una expe-riencia sin rival en ayudar a los padres eneste difícil momento. Ellos ofrecen infor-mación y asesoramiento práctico paraayudar a los padres a reconocer sus nece-

sidades y preocupaciones después de unestudio prenatal. Como alguien que tienefrecuente contacto con padres preocupa-dos, reconozco el valor del trabajo de ARCy lo recomiendo a todos aquellos cuyagestación ha sido diagnosticada con unresultado adverso”.

5.4.10. Consentimiento informado

En todos los casos se explican los tér-minos del consentimiento informado enla consulta de asesoramiento genéticoprenatal y se entrega al paciente el for-mulario el día de la entrevista, quien lofirma previo a la realización del estudio.Un porcentaje muy alto de las pacientes(92,7%) considera que el uso del mismoes una práctica necesaria, lo consideran(95% de los casos) como un elemento quecertifica que el paciente elige librementerealizar el estudio, porque permite asegu-rar que comprendió las características delmismo. A su vez, brinda protección almédico por las posibles complicacionesque pueden surgir del estudio (93% de losencuestados). Estas opiniones son bas-tante homogéneas en cuanto a susrepuestas y a la manera en la que lospacientes comprenden el uso de estapráctica, por ello es importante conside-rar su implementación como un debermédico, jurídico y ético. Existen múltiples

[160] GALLO, A.; KNAFL, K.A.; ANGST, D.B.; “Information Management in Families who Have a Child With a GeneticCondition”, J Pediatr Nurs., 24 (2009), pp. 194-204.




publicaciones que hacen referencia a lanecesidad de implementar el consenti-miento informado como una práctica obli-gatoria en el diagnóstico prenatal. [161]

La Organización Mundial de la Saluden sus dos reportes: Guidelines on EthicalIssues in Medical Genetics and theProvision of Genetics Services del año1995 y Review of Ethical Issues in MedicalGenetics del año 2004, hacen referenciaal tema. Recomiendan que el consenti-miento informado debe ser requerido for-malmente por escrito en los casos de pro-cedimientos de riesgo o experimentales, sila persona es competente para consentir.Insiste en que todas las personas que rea-licen un estudio diagnóstico o de tamiza-je deben ser informadas antes del mismoacerca de las características principalesdel desorden a estudiar, de las limitacio-nes del estudio, del riesgo de recibir resul-tados no favorables y de las posibles con-secuencias de estos resultados. Las posi-bles consecuencias socioeconómicas,como las referidas al trabajo, seguros, dis-

criminación, etc. deben ser informadas sise aplican. De igual manera debe incluir-se entre los riesgos la posibilidad de quelos estudios indirectamente pudieranrevelar datos de filiación.

Estas recomendaciones son muy insis-tentes en el respeto de la autonomía delas personas competentes ya que, si bienlos estudios prenatales pueden involucrardecisiones familiares, el consentimientodebe obtenerse de manera individual. Enel caso particular de menores o adoles-centes es necesario obtener el asenti-miento de los mismos.

6. CONCLUSIONES

Desde el comienzo de la historia en laevaluación de la conducta ética en medi-cina surgen dos ideas fundamentales: ladefensa de la vida humana, incluyendo suetapa de desarrollo prenatal, y la promo-ción de la salud. [162] El código de éticamédica de la Confederación Médica de la

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[161] ROYAL AUSTRALIAN AND NEW ZEALAND COLLEGE OF OBSTETRICIANS AND HUMAN GENETICS SOCIETY OF AUS-TRALASIA, College Statement C-Obs 4, Prenatal Screening Tests for Trisomy 21 (Down syndrome), Trisomy 18 (Edwardssyndrome) and Neural Tube Defects, 1st Endorsed: August 1991, Current: July 2007, Review: March 2010 [en línea], dis-ponible en: <http://www.ranzcog.edu.au/component/docman/doc_download/938-c-obs-04-prenatal-screening-tests-for-trisomy-21-trisomy-18-and-neural-tube-defects-.html> [consulta: 17/9/2012].ROYAL COLLEGE OF OBSTETRICIANS AND GYNAECOLOGISTS, Fetal Anomaly Screening Programme-Screening for Down’sSyndrome: UK NSC Policy recommendations 2007–2010: Model of Best Practice [en línea], disponible en:<http://www.dh.gov.uk/prod_consum_dh/groups/dh_digitalassets/@dh/@en/documents/digitalasset/dh_084731.pdf>[consulta: 17/9/2012].[162] UNIVERSIDAD DE NAVARRA, FACULTADES DE MEDICINA, CIENCIAS Y FARMACIA, Juramento Hipocrático: “nuncaproporcionaré a mujer alguna un pesario abortivo” [en línea], disponible en: <http://www.unav.es/cdb/juramento1.html>[consulta: 15/7/2010].



República Argentina refiere en el artículo114: “Al médico le está terminantementeprohibido por la moral y por la ley, la inte-rrupción del embarazo en cualquiera desus épocas…”. [163] A su vez, el código deética médica de la Asociación MédicaArgentina enuncia en el artículo 477: “Elaborto en cualquiera de las épocas degestación se encuentra éticamente prohi-bido, así como está penado por la ley surealización”. [164] También el texto dejura para el grado de médico de laUniversidad de Buenos Aires expresa en elpunto VIII: “Tener absoluto respeto por lavida humana desde el instante de su con-cepción”. [165] En todos ellos está presen-te como principio ético fundamental ladefensa de la vida humana desde la con-cepción, coincidente con el principio fun-damental de la Bioética personalistaontológica; y la condena ética y legalpara quienes efectúen el aborto. Se ads-criben a estos principios, valores funda-mentales y objetivos como el respeto porlas personas con discapacidad, la no dis-criminación y la justicia en el cuidado dela salud. Sin embargo, los apasionantesprogresos en el conocimiento y en la tec-

nología en genética pueden originar elriesgo de desplazar a la persona humanacomo centro del proceso de investigaciónmédica y poner en cuestionamiento valo-res y principios fundamentales, como elrespeto por la vida y la dignidad de la per-sona humana, en nombre del progreso dela ciencia o de las libertades y derechosindividuales. Hoy se discuten nuevos valo-res en medicina, obtenidos por consenso,como la autonomía reproductiva, [166] labeneficencia procreativa, [167] la respon-sabilidad genética en el interés por lasfuturas generaciones. [168] Vivimos, ade-más, en una sociedad en la que se da pre-ponderancia moral a evitar el dolor y elsufrimiento, y a promover el placer. Comoconsecuencia, la vida de un niño quenacerá con una condición fundante dediscapacidad o que requerirá una asisten-cia en salud diferencial puede ser inter-pretada como una carga difícil de sobre-llevar para la familia y la sociedad, y porlo tanto como una vida que no merece servivida por el niño ni por su familia.

En ciertas ocasiones se orientan lastécnicas diagnósticas prenatales como un

[163] CONFEDERACIÓN MÉDICA DE LA REPÚBLICA ARGENTINA, Código de Ética Médica 1955 [en línea], disponible en:<http://www.aap.org.ar/publicaciones/forense/forense-11/tema-8.htm> [consulta: 15/7/2010].[164] ASOCIACIÓN MÉDICA ARGENTINA, Código de Ética para el Equipo de Salud 2001 [en línea], disponible en:<http://www.ama-med.org.ar/dwnl/Cap%EDtulo%2028.pdf> [consulta: 13/4/2010].[165] UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES, FACULTAD DE MEDICINA, Texto completo de la jura [en línea], disponible en:<http://www.fmed.uba.ar/titulos/jura.htm> [consulta: 15/7/2010].[166] SCOTT, R., Choosing Between…, op. cit.[167] SAVULESCU, J., “In Defense…”, op. cit., pp. 284-8.[168] SAVULESCU, J., “Procreative Beneficence…”, op. cit., pp. 413-26.




medio de selección para asegurar la saludde los hijos, como una búsqueda del con-trol científico-tecnológico de la naturale-za genética de la persona humana. Loshijos pueden, entonces, transformarse enun medio que satisfaga eficientementelos deseos de algunos padres, en nombrede los llamados derechos reproductivos, laautonomía procreativa y beneficenciareproductiva. Estos derechos pueden lle-var a considerar al hijo como un objeto debienestar a la medida de las necesidadesde los padres y de la sociedad.

El desafío es encontrar un camino quepermita ubicar los métodos diagnósticosprenatales de manera que honren la digni-dad de la persona humana, y que permitaorientar el valor de las intervenciones enforma evidente hacia la persona en gesta-ción. Marie-Odile Rethoré reflexiona: “Si eldiagnóstico prenatal es propuesto con unsentido de selección entre los niños paraelegir solo aquellos cuyas vidas correspon-den a los criterios requeridos para encon-trar un buen lugar en la sociedad, entoncesestos niños se reducirían a esconder susrostros humanos con un letrero que expre-se: condenados a muerte por la ignoranciade la medicina”. [169]

Frente al diagnóstico de una patologíafetal que pueda ser fundante de discapa-cidad, los padres sienten la pérdida delhijo que esperaban, y requieren ser apo-yados para adecuarse a una nueva situa-ción ya que necesitarán readaptar susexpectativas al nuevo hijo. No es el hijoen sí quien se pierde, ni el valor que el hijorepresenta; son los planes y expectativasque se habían generado en función de loesperado para el niño por la familia. [170]

Para ello, es importante desarrollar uncamino que permita a los profesionales desalud en genética y obstetricia crear con-ciencia de: 1- el valor de la vida humanaincipiente, como un ser completo en desa-rrollo, 2- que todo acto médico debe tenerpresente la obligación de proteger y promo-ver los intereses relacionados con la saluddel paciente, en este caso en particular, elniño por nacer; y 3- la importancia de esta-blecer un espacio de contención, ausenteen nuestro medio, de apoyo a las familiasque atraviesan la difícil tarea de esperar elnacimiento de un hijo con patología congé-nita. La incorporación de la concepción per-sonalista ontológica de la persona humanaen la Bioética pluralista, presente tácita-mente en nuestros códigos de ética, facili-

VIDA Y ÉTICA

[169] RETHORÉ, M.O., “Prenatal and Pre-implantation Diagnosis from the Parents’ Viewpoint”, XII General AssemblyInternational Congress “The Human Embryo before Implantation” [en línea], disponible en: <http://www.academiavi-ta.org> [consulta: 18/7/2010].[170] BOWLES BIESECKER, B. y HAMBY, L., “What Difference the Disability Community Arguments should make for theDelivery of Prenatal Genetic Information”, en PARENS, E. y ASH, A., Prenatal Testing and Disability Rights, Washington,Georgetown University Press, 2000.



tará reforzar los conceptos del respeto ytutela de la vida desde su concepción hastasu muerte natural. La integración de estavisión personalista desde la Bioética espe-cial hacia la Bioética clínica, en el planopráctico-aplicativo de la toma de decisio-nes, favorecerá la conexión entre el actomédico en el diagnóstico prenatal y la asis-tencia de las familias que esperan conangustia el nacimiento de un niño conalguna condición que genere discapacidad.

El acto médico en genética debeincluir, además, la información necesariaacerca de las redes de sostén nacionales einternacionales, referencia a grupos deapoyo para familias con la condición diag-nosticada que puedan proveer informa-ción acerca de las opciones para cuidar aun niño con esa condición, como existe ennuestro país para desórdenes como elSíndrome de Down (A.S.D.RA.). [171]Además, toda la información referida alas herramientas legales vigentes que tie-nen por objeto proteger y promover a laspersonas con discapacidad, con sus nece-sidades especiales y sus virtudes, a la vidaen comunidad.

Para ello, es muy importante la con-cepción del profesional respecto del sig-

nificado de la salud y la enfermedad, y delvalor de la vida humana, particularmentede aquellos que presentan una condición,genética o no genética, discapacitante. Elprofesional en genética ejerce su respon-sabilidad moral, no solo al ofrecer toda lainformación referida al diagnóstico pre-natal sino también en la manera en queinterpreta al ser en gestación, y en conse-cuencia la forma en que se entregará lainformación referida a la salud del feto,teniendo presente que ello influirá la vidadel niño y la vida familiar. El profesionaldebe reconocer sus propios valores conrespecto a la discapacidad y a la diferen-cia, informarse adecuadamente acerca dela vida de las personas que padecenenfermedades que causen discapacidadmás allá de los aspectos médicos. Su prin-cipal objetivo es preparar a la pareja queconsulta para el nacimiento y crianza desu hijo. Ello requiere un gran compromisopor ambas partes, el profesional en gené-tica y la familia. [172] Frecuentemente,las familias que tienen hijos u otrosparientes con discapacidad, o que los hanperdido, refieren haber encontrado forta-leza que no sabían que podían tener, queel significado de la vida y la familia quedapara siempre modificado y casi siempre esdefinido como mejor. [173] Las familias seadaptan, crecen y abren sus corazones a

[171] ASOCIACIÓN DE SÍNDROME DE DOWN DE LA REPÚBLICA ARGENTINA [en línea], disponible en: <www.asdra.org.ar>[consulta: 12/8/2010].[172] BOWLES BIESECKER, B. y HAMBY, L., “What Difference…”, op. cit.[173] FERGUSON, P.M.; GARTNER, A.; LIPSKY, D.K.; “The Experience of Disability in Families: A Synthesis of Research andParent Narratives”, en PARENS, E. y ASH, A., Prenatal Testing…, op. cit.





[174] Ídem.[175] NACIONES UNIDAS, Informe del Comité de los Derechos del Niño [en línea], disponible en:<http://www.iom.int/jahia/webdav/shared/shared/mainsite/policy_and_research/un/63/es/A_63_41_ES.pdf> [consulta:12/8/2010].[176] JUAN PABLO II, Evangelium vitae…, op. cit.

VIDA Y ÉTICA

nuevos significados para vidas más exito-sas o gratificantes, aprenden sobre latolerancia, la aceptación y la alegría enun contexto de logros diferentes. Los pro-fesionales se enriquecen con estas expe-riencias de celebración de la variabilidadde la vida, ya que se amplía el significadode la propia vida como tal. [174]

La propuesta es la implementación deeducación académica y pública acerca dela visión de las personas con enfermeda-des que generen discapacidad en nuestrasociedad, y de la definición del valor quetiene la vida humana, aceptar su diferen-cia y proteger su vulnerabilidad. Es unatarea que involucra no solo a los pacien-tes y sus familias, sino también a losmédicos, organizaciones científicas ygubernamentales y al público en general.El Comité de los derechos del niño,dependiente de Naciones Unidas, publicaen el 2006 la Observación General n. 9,acerca de los derechos de los niños condiscapacidad. En el artículo 6 sobre elderecho a la vida, la supervivencia y el

desarrollo de los niños con discapacidadhace un llamamiento concreto contra elinfanticidio y el aborto e “…insta a losEstados Partes a que adopten todas lasmedidas necesarias para poner fin a esasprácticas, en particular aumentando laconciencia pública, estableciendo unalegislación apropiada y aplicando leyesque garanticen un castigo adecuado a laspersonas que directa o indirectamenteviolan el derecho a la vida, la superviven-cia y el desarrollo de los niños con disca-pacidad”. [175]

Como se expresa en Evangelium vitae:“En realidad, precisamente el valor y laserenidad con que tantos hermanos nues-tros, afectados por graves formas deminusvalidez, viven su existencia cuandoson aceptados y amados por nosotros,constituyen un testimonio particularmen-te eficaz de los auténticos valores quecaracterizan la vida y que la hacen, inclu-so en condiciones difíciles, preciosa parasí y para los demás”. [176]


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