Diagnstico PrenatalGentica

Asesora genticaEs un proceso de comunicacin en el cual el mdico proporciona informacin acerca de la etiologa, riesgo de recurrencia, pronstico y manejo de enfermedades ocasionadas por alteraciones cromosmicas tanto numricas como estructurales o enfermedades producidas por mutaciones gnicas o multifactoriales.

Diagnstico Prenatal Es el conjunto de tcnicas disponibles para conocer la adecuada formacin y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.

TcnicasLa Asesora GenticaEl Diagnostico PrenatalHistoria Familiar detalladaCariotipo.No invasivasClnicaEcografaEstudios combinadosInvasivasDiagnostico Medico Preimplantacional AmniocentesisMuestras de vellosidades corninicasMuestra de sangre umbilical percutnea.

Poblacin en riesgo

Poblacin en riesgo

TASA BASAL DE MALFORMACIONES CONGNITAS ES DE 2-3%Ecografia:deteccion de anomalas congnitas

Ecocardiograma fetal: riesgo de defecto cardiaco congnito Diagnstico prenatal cruento: cuando el riesgo de tener descendencia afectada supera el riesgo del procedimiento Deteccin de trastornos autonmicos recesivos (fibrosis qustica) a aquellas de ciertos orgenes tnicos Deteccin de aneuploidias: antes de las 20 semanas de gestacin

Tcnicas no invasivasECOGRAFIA:Ondas sonoras de alta frecuencia (3.5 y 5mHz)SEGURIDAD: produce energas suficientemente bajas para ser consideradas de exposicin segura90% Diagnostica Malformaciones morfolgicas.

PERMITE TENER :

Visin completa del feto Movimientos fetales

Indicaciones

EN PRIMER TRIMESTREcomprobar localizacin de saco gestacionalverificar el numero de fetosconfirmar viablilidad fetalvalorar la edad gestacional (longitud cefalocaudal entre 6 y 13 semanas con 5 das de diferencia)valorar el tero

medir la traslucidez nucal para aneuploidas. medicin de un espacio sonoluscente o econegativo situado en la zona posterior de la nuca del feto

IndicacionesSEGUNDO TRIMESTRE ANATOMIA FETAL anatoma intracraneal (ventriculos laterales, plexos coroides, tlamo cerebro, cisterna magnavista sagital y transversa de columna cervical, torcica lumbar y sacratrax diafragma y 4 cmaras del coraznvisualizacion de estomagoriones y vejigainsercion de cordn umbilical en pared abdominal intacta (insercion de 2 arterias y 1 vena)extremidades toracicas y pelvicas

Biometra FetalBIOMETRIA FETALdimetro biparietal (medicin mas precisa de edad gestacional entre 12-18 semanas)circunferencia ceflicacircunferencia abdominallongitud del fmur

peso fetal

Tercer TrimestreSe calcula el peso fetalmenos al percentil 10: el feto es pequeo para la edad estacional y se sospecha restriccin del crecimiento intrauterino Mayor al percentil 90 se sospecha macrosoma

Ecografa fetalEstudio ecogrfico detallado del coraznDiagnostico y seguimiento de defectos cardiacos congnitos Suele hacerse entre 20-22 semanas

Factores de riesgo de defectos cardiacos congnitos Sospecha de arritmia cardiaca fetal

Triple Tamizaje- marcadores bq

Gestantes mayores de 35 aos Mujeres que han tenido abortos de repeticin, hijos nacidos muertos o con malformaciones congnitas sin causas establecidasEmbarazos previos con anomalias. En Gestantes jvenes

ALFA FETO PROTENA (AFP) ESTRIOL NO CONJUGADO (E3) GONADOTROFINA CORINICA ( BHCG)

S. De Down = AFP y E3 estan bajos y bHCG esta altaT-13 y T-18; bHCG y PPAE-A disminuida

AmniocentsisAspiracin transabdominal de liquido amnitico por aguja fina (10-30 ml)

Clulas fetales que se cultivan y valoran en busca de anomalas cromosmicas y para hacer pruebas moleculares

Amniocentesis gentica (15-18 semanas) y si la paciente lo desea, puede interrumpir el embarazo

AmniocentsisRiegosAborto entre el 0.1% y 0.50% de los casos.0.1% infeccin uterina despus de la amniocentesis. Anormalidades cromosmicas.Trastornos sanguneos como la hemofilia y la anemia.Algunos trastornos metablicos.Infecciones como toxoplasmosis y rubola.Algunas causas de problemas estructurales o de retardo en el desarrollo intrauterino. Defectos del tubo neural(espina bfida)Detecta

Biopsia de vellosidades corinicas10 y 12 semanas

Se obtienen clulas fetales por va transabdominal o transcervical

Diagnostico prenatal mas tempranoRiesgo de perdida fetal de 1%Exactitud comparable a amniocentesisSon posibles los anlisis cromosmicos y del DNA

TECNICACONTRAINDICACINTRANSCERVICALABSOLUTAInfeccin Activa (Clamidia-gonococo herpes)

RELATIVASangrado vaginal, plipo cervical, miomasTRANSABDOMINAL

Biopsia de vellosidades corinicas1 de cada 100 aborto espontaneoDefectos congnitosRuptura del saco amniticoInfeccin uterinaSangrado vaginal. RiesgosAnormalidades cromosmicas.Trastornos sanguneos como la hemofilia y la anemia.Algunos trastornos metablicos.Infecciones como toxoplasmosis y rubola.Algunas causas de problemas estructurales o de retardo en el desarrollo intrauterino. Detecta

Muestra de sangre umbilical percutneaAborto espontaneo 2%InfeccinCalambres Sangrado.Riesgos.CordocentesisCariotipificacionAnlisis basados en DNAElectroforesis de hemoglobinaDiagnostico de infeccin, anemia o trombocitopenia

Dilemas del Dx

Voluntariedad en su realizacin.

Acceso a ste.

Criterio moral del feto.Edad Gestacional.Deseo de la madre a tener el beb.Gravedad de la Enfermedad.Enfermedades genticas con enfermedades compatibles con la vida.

Dilemas del DxInterrupcin del embarazo como tratamiento.

Participacin de la mujer.

Necesidad de recurrir a otras personas.