Diagnóstico genético.

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GENÉTICO Noticia 8 Carlos Guillén 21 MAYO 2013 Angelin a [ El caso de Jolie ] Diagnóstico

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  • 1. Noticia 8 Carlos Guilln 21 MAYO 2013

2. GENTICO 1) Tratamiento: El resultado del estudio puede determinar el de tratamiento ms eficaz. 2) Pronstico: Una patologa hereditaria puede tener diferente gravedad o evolucin segn la mutacin causante. El diagnstico gentico permite adelantarse a su manifestacin para prevenirla adecuadamente. 3) Forma de herencia: Una alteracin gentica puede transmitirse de forma recesiva, dominante, ligada sexo, etc. Interpretar este aspecto permite estimar las posibilidades de que se transmita a la descendencia y de que se manifieste. 4) Evitar la transmisin : El conocimiento de una patologa permite prevenir su transmisin a la descendencia, utilizando mtodos de diagnstico gentico prenatal o preimplantacional. 5) Estudio familiar: Las implicaciones de una prueba gentica tambin son importantes para los familiares de los afectados, por lo que conviene considerar ampliarlo a otros miembros de la familia. Diagnstico El diagnstico gentico permite conocer la base gentica de una enfermedad hereditaria, y la informacin que puede obtenerse es necesaria para la toma de decisiones en varios aspectos. http://www.progenie-molecular.com/Servicio_Diagnostico_DG_ES.html 3. Las enfermedades genticas son causadas por mutaciones -cambios- en el material gentico. La mayora de las enfermedades genticas son hereditarias y pueden transmitirse de padres a hijos. Se conocen ms de 6.000 enfermedades genticas y estn siendo investigadas con el fin de identificar el gen causante. Estas investigaciones ya han dado sus frutos: en la actualidad conocemos los genes causantes de ms de 2.000 enfermedades genticas, lo cual nos permite realizar un diagnstico gentico preciso. http://www.imegen.es/cms.php?id=42 En la actualidad conocemos los genes de ms de 2 mil enfermedades, permitindonos realizar un diagnstico preciso: INMEGEN 4. Candidatos Sospecha o presencia de una enfermedad hereditaria en la familia . Presencia, en varios miembros de la familia, de enfermedades de predisposicin gentica, como cncer, enfermedades neurodegenerativas o cardiovasculares. Abortos repetidos. Infertilidad. Casos previos de recin nacidos con enfermedades congnitas, dismorfias o formas sindrmicas en la familia. Valoracin de riesgos de cara a la planificacin de un embarazo. Los principales motivos por los que se recomienda acudir a una consulta especializada de gentica son: http://www.imegen.es/cms.php?id=42 5. BRCA1 Descripcin. Es un gen del tipo supresor de tumores, que regula el ciclo celular y evita la proliferacin incontrolada. La protena BRCA1, producto de este gen, forma parte del sistema de deteccin y reparacin de los daos del ADN. Los investigadores han identificado ms de 600 mutaciones en el gen BRCA1, muchas asociadas con un mayor riesgo de cncer. Identificacin. Esas mutaciones pueden ser identificadas mediante la tcnica de PCR y secuenciacin del ADN. Algunas variaciones del gen BRCA1 conducen a un mayor riesgo para generar cncer de mama. http://es.wikipedia.org/wiki/BRCA1 6. No fue una decisin fcil, pero me siento feliz de haberla tomado http://www.taringa.net/posts/noticias/16720799/Angelina-Jolie-se-saco-las-tetas.html Angelina Jolie. Angelina Jolie no padeci cncer, sino que se realiz un el examen gentico, el cual resolvi que su probabilidad de sufrir cncer de mama era 87% y de cncer de ovario, 50 por ciento. Consciente de que su mam aos atrs haba muerto de cncer a los 56 aos, Jolie decidi valientemente extirparse los senos y con ello reducir a 5% el riesgo de dejar a sus hijos sin madre por el cncer. Maribel R Coronel. El economista. 20 de mayo de 2013. 7. La proteccin en materia intelectual de las secuencias genticas, de mutaciones y de algunos mtodos diagnsticos es un tema polmico y especficamente el caso del BRCA1 ha generado un debate tico, jurdico y social por aquello del derecho a la salud de los pacientes y el potencial no acceso a tales pruebas por su elevado precio, dado el principal inters de redituabilidad de sus exclusivos propietarios. La controversia es que la prueba es una secuenciacin del ADN humano y la ofrece una empresa privada que ha conseguido patentarla mundialmente. Maribel R Coronel. El economista. 20 de mayo de 2013. El costo del BRCA1 que se hizo Jolie es de 3,000 dlares. 8. HECHOS El cncer de mama es el ms frecuente en mujeres a nivel mundial. En Mxico representa un desafo para el financiamiento y la proteccin del sistema de salud. Se estima que, en Mxico, cada da mueren 12 mujeres de cncer de mama y es la primera causa de muerte por cncer en mujeres mayores de 25 aos. Adems de los genes, el estilo de vida y factores ambientales han sido identificados como factores de riesgo. De las pacientes con cncer de mama en el INCAN, solo 5% tiene los marcadores BRCA. En Mxico, tenemos cuatro retos para lograr una estrategia contra el cncer de mama: Deteccin temprana. Establecer la verdadera incidencia y prevalencia. Lograr una mayor coordinacin institucional. Desarrollar mtodos de diagnstico y tratamiento para nuestra poblacin. El economista. El cncer de mama bajo el reflector. 19 Mayo, 2013 - 22:19 Credito:Laura Vargas-Parada La mastectoma representa una opcin preventiva slo para muy pocas mujeres. 9. La Secretara de Salud recomienda para todas las mujeres de 26 aos o ms que visitan el centro de salud un examen clnico anual. En mujeres de 40 a 49 aos con factores de riesgo como antecedentes familiares de cncer de mama, no haber tenido hijos o con exposicin prolongada a anticonceptivos hormonales, se recomienda una mamografa anual. Contamos con un marco normativo que no garantiza ni su aplicacin ni la disposicin de los recursos necesarios. No existe ni la infraestructura ni los especialistas suficientes para atender a todas las mujeres que lo requieren. Ms grave es la falta de capacitacin del personal mdico, que como ruleta rusa determina la suerte que correr una paciente. Irreal la mamografa anual dice investigador de la UNAM, coordinador del Programa de Investigacin Biomdica en Cncer de Mama. 10. Conclusiones El cncer de mama es un problema de salud en Mxico y en el mundo. Su prevencin no puede ser financiada por el estado y la poblacin acude a realizarse anlisis caros que implican controversiales patentes de informacin que debera ser patrimonio humano. Mujeres, aconsejo distinguir el contenido publicitario de la situacin a la que se enfrentan las figuras pblicas; no considerar procedimientos pruebas caras de poca utilidad y centrarse en los factores que estn a nuestro alcance: realizar la autoexploracin, alimentarnos sanamente y alejarnos de factores de riesgo. Adems, insistir con el mdico cuando sospechemos, con fundamentos firmes, que nuestra salud est en juego, haciendo valer el derecho constitucional de acceso a los servicios mdicos.