Día mundial de las enfermedades raras.

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En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas. Una enfermedad rara puede afectar a solo unos pocos pacientes en la UE, y otras afectan hasta 245.000.

Existen más de 6.000 enfermedades raras.

En total las enfermedades raras afectan a 30 millones de ciudadanos europeos. El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y

muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida.http://www.eurordis.org/es/enfermedades-raras

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Cerca de 4.500 niños en España sufren enfermedades poco frecuentes que requieren asistencia Paliativa especializada, según ha explicado la coordinadora de la Unidad Pediátrica de Cuidados Paliativos de Fundación Vianorte-Laguna, Pilar Campos, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

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Son pacientes que sufren pluripatología, dependencia de sus familiares y cuidadores, y coexistencia de problemas y complicaciones de diferentes órganos y sistemas como, por ejemplo, neurológicas, respiratorias, digestivas, del sistema musculoesquelético, y dolor.

De hecho, requieren atención 24 horas al día los 7 días de la semana.

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"Las familias priorizan su tiempo y su esfuerzo en función de la atención del hijo enfermo. Por eso, muchos padres pasan semanas sin dormir, largos

periodos de tiempo acompañando a sus hijos en los hospitales, dedican menos tiempo a otros

hijos de la familia, se generan tensiones al interior del matrimonio y con la familia

ampliada y sus gastos se disparan en terapias, ayudas técnicas, pañales".

Pilar Campos Monfortcoordinadora de la Unidad Pediátrica de Cuidados

Paliativos de Fundación Vianorte-Laguna

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Cada año hay 2.000 casos nuevos de niños con enfermedad sin expectativas de curación y necesitan asistencia

especializada para ser tratados.

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Dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican antes de los dos años, según datos de la Federación

Española de Enfermedades Raras (FEDER).

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“Uno de cada 10.000 niños en España sufre una patología que limita "o amenaza" su vida, de

los cuales el 60 por ciento padece una enfermedad poco frecuente”.

Ricardo MartinoDirector Master de Cuidados Paliativos Pediátricos

en UNIR Universidad Internacional de la Rioja

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"En muchos casos son niños con un problema de salud grave, crónico y con frecuencia invalidante. Además, la baja incidencia de estas enfermedades

hace que la investigación sea muy difícil".

Mercedes de la Torre Espíjefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infantil

Universitario Niño Jesús de Madrid y miembro de la Asociación Española de Pediatría (AEP)

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A esto se suma la sobrecarga de los padres, dado que, según los últimos estudios, se calcula que el 62,5 por ciento habían necesitado atención médica para ellos en el último año y hasta el 41 por ciento de cuidadores pediátricos podrían estar en riesgo de sufrir enfermedades debido a la sobrecarga.

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Por este motivo, la Fundación Porque Viven, la Fundación Jaime Alonso Abruña y la Fundación Vianorte-Laguna han unido sus esfuerzos para ayudar a los padres a conciliar la vida familiar y laboral. Así, la Fundación Vianorte-Laguna ha promovido la única Unidad de Día Pediátrica de Cuidados Paliativos y Respiro Familiar de España, que asiste a los pequeños durante el día ...

http://www.porqueviven.org/

http://www.lagunacuida.org/

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… una Unidad, gratuita para las familias con pocos recursos, se sostiene gracias al apoyo de muchas personas y entidades, y la ayuda inestimable de la Fundación Jaime Alonso Abruña, que colabora económicamente para que la Unidad de Día pueda seguir adelante, y la Fundación Porque Viven, que sufraga íntegramente el transporte de los pacientes pediátricos.

https://www.fjaa.es/index.aspx#&panel1-10

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La realidad hoy es que con frecuencia no se consigue un número suficiente de pacientes que permita demostrar que un tratamiento es efectivo con total seguridad o que una prueba diagnóstica es válida; no obstante, cualquier avance es una esperanza para tres millones de personas.

Una realidad cada vez más esperanzadora para tantas familia en España porque la colaboración y la coordinación entre profesionales e instituciones está resultando esencial para adoptar medidas que puedan ayudar realmente a estos pacientes, y el papel que están desempeñando los prifesionales de la peddiatría está resultando fundamental.

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"Muchos niños manifiestan exacerbaciones que motivan ingresos hospitalarios. En estos casos

es básica una buena coordinación entre primaria y especializada, con sistemas de

comunicación accesibles que puedan facilitar el tratamiento precoz de muchas de estas situaciones y evitar ingresos innecesarios

y perjudiciales para estos niños".

Mercedes de la Torre Espíjefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infantil

Universitario Niño Jesús de Madrid y miembro de la Asociación Española de Pediatría (AEP)

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Al tratarse de enfermedades poco frecuentes, no resulta práctico ni rentable que cada paciente sea atendido en su hospital de referencia, por lo que es importante que existan unidades multidisciplinares en algunos centros que atiendan a estos enfermos, Independientemente de la comunidad autónoma en la que residan.

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Es muy destacable el trabajo desarrollado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que favorece la cooperación entre grupos de investigación sobre aspectos genéticos, moleculares, bioquímicos y celulares de las enfermedades raras, así como la labor del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y que cuenta con la colaboración del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras.

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El diagnóstico es el primer reto en la asistencia pediátrica de las patologías poco frecuentes. Con frecuencia se demora el

diagnóstico y, en consecuencia, el tratamiento.

Una niña albina en Tanzania. Ana Palacios

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"Casi la mitad de los enfermos no está recibiendo tratamiento o el que recibe no es el adecuado.

La atención debería estar centrada en la familia. La enfermedad afecta y altera todo, las relaciones

familiares, sociales y laborales. En líneas generales, los niños con una enfermedad rara viven en una

familia con riesgo de exclusión social".

Mercedes de la Torre Espíjefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infantil

Universitario Niño Jesús de Madrid y miembro de la Asociación Española de Pediatría (AEP)

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El 30 por ciento de las personas afectadas por estas patologías se sienten discriminadas, por lo que es imprescindible fomentar su

integración social en los distintos ámbitos de participación.

I Congreso Internacional de Enfermedades Raras Respiratorias. Valencia 17-18

http://lovexair.com/i-congreso-internacional-de-enfermedades-raras-respiratorias-valencia-17-18-febrero-2016-2/

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Entre los diversos obstáculos a los que se enfrentan las personas afectadas,hay que destacar el elevado coste de determinados tratamientos

que no están cubiertos por el Sistema Nacional de Salud (SNS).

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La Fundación Porque Viven, nace para apoyar el desarrollo de los cuidados paliativos pediátricos y crear una cultura que contemple y desarrolle los cuidados paliativos pediátricos desde el punto de vista del cuidado integral del paciente diagnosticado de una enfermedad letal así como el de su familia.

Eso requiere también acciones de información, divulgación, intercambio y formación de loscuidados paliativos.

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Su objetivo es mejorar la asistencia de los niños que requieren cuidados paliativos pediátricos y que reciban la mejor asistencia adaptada por parte de la familia, los profesionales y la sociedad.

Sus valores, son:

- Considerar al niño como persona y cuidar su dignidad desde el momento de su concepción hasta su muerte, respetando su intimidad, sus vínculos y sus valores.

- Considerar al niño y a su familia como unidad.

- Considerar el domicilio como el mejor lugar para los cuidados y el fallecimiento del niño.

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Sus fines, son:

- De carácter sanitario, para mejorar la calidad de la asistencia sanitaria de los niños que requieren cuidados paliativos pediátricos favoreciendo, facilitando, entre otras medidas, la atención domiciliaria de tipo sanitario.

- De carácter asistencial y social, facilitando la atención domiciliaria, apoyando a las familias en el cuidado de sus hijos enfermos desde el momento del diagnóstico y difundiendo la cultura de la vida digna y de la muerte como acontecimiento vital y de los cuidados paliativos pediátricos como una forma de prestar la asistencia centrada en las personas.

- De carácter formativo y educativo, promoviendo la formación de los profesionales y el intercambio de conocimientos y buenas prácticas.

- De investigación, apoyando la investigación y el desarrollo de nuevas tecnologías en las áreas relacionadas con los cuidados paliativos pediátricos.

- De promoción del voluntariado social en el ámbito de los cuidados paliativos pediátricos.

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http://www.ciberer.es/

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El Instituto de Salud Carlos III es el principal Organismo Público de Investigación (OPI), que financia, gestiona y ejecuta la investigación biomédica en España.

Con una trayectoria de más de 20 años de investigación en ciencias de la vida y de la salud y prestación de servicios de referencia, es además el organismo gestor de la Acción Estratégica en Salud (AES) en el marco del Plan Nacional de I+D+I.

Adscrito orgánicamente al Ministerio de Economía y Competitividad (Real Decreto 345/2012) y funcionalmente, tanto a este mismo como al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (Real Decreto 200/2012), tiene como misión principal el fomento de la generación de conocimiento científico en ciencias de la salud y el impulso de la innovación en la atención sanitaria y en la prevención de la enfermedad.

http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/quienes-somos.shtml

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http://www.eurordis.org/es

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file:///C:/Users/%C2%B46n5ca/Downloads/manualusuario.pdf

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https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx

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Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

http://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras

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http://www.lagunacuida.org/Newsletter/Fiesta/Upediatrica.pdf

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https://spainrdr.isciii.es/es/Paginas/default.aspx

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http://www.irdirc.org/

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http://www.msssi.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf

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http://elpais.com/elpais/2016/02/26/ciencia/1456490036_747311.html