D­a mundial de las enfermedades raras

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    Enfermedades Enfermedades rraarasras

    D a Mundial de las enfermedades rD a Mundial de las enfermedades r aarasras29 de febrero 29 de febrero

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    En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas. Una enfermedad rara puede afectar a solo unos pocos pacientes en la UE, y otras afectan hasta 245.000.

    Existen ms de 6.000 enfermedades raras.

    En total las enfermedades raras afectan a 30 millones de ciudadanos europeos. El 80% de las enfermedades raras son de origen gentico y

    muchas veces son crnicas y ponen en riesgo la vida.http://www.eurordis.org/es/enfermedades-raras

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    Cerca de 4.500 nios en Espaa sufren enfermedades poco frecuentes que requieren asistencia Paliativa especializada, segn ha explicado la coordinadora de la Unidad Peditrica de Cuidados Paliativos de Fundacin Vianorte-Laguna, Pilar Campos, con motivo de la celebracin del Da Mundial de las Enfermedades Raras.

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    Son pacientes que sufren pluripatologa, dependencia de sus familiares y cuidadores, y coexistencia de problemas y complicaciones de diferentes rganos y sistemas como, por ejemplo, neurolgicas, respiratorias, digestivas, del sistema musculoesqueltico, y dolor.

    De hecho, requieren atencin 24 horas al da los 7 das de la semana.

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    "Las familias priorizan su tiempo y su esfuerzo en funcin de la atencin del hijo enfermo. Por eso, muchos padres pasan semanas sin dormir, largos

    periodos de tiempo acompaando a sus hijos en los hospitales, dedican menos tiempo a otros

    hijos de la familia, se generan tensiones al interior del matrimonio y con la familia

    ampliada y sus gastos se disparan en terapias, ayudas tcnicas, paales".

    Pilar Campos Monfortcoordinadora de la Unidad Peditrica de Cuidados

    Paliativos de Fundacin Vianorte-Laguna

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    Cada ao hay 2.000 casos nuevos de nios con enfermedad sin expectativas de curacin y necesitan asistencia

    especializada para ser tratados.

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    Dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican antes de los dos aos, segn datos de la Federacin

    Espaola de Enfermedades Raras (FEDER).

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    Uno de cada 10.000 nios en Espaa sufre una patologa que limita "o amenaza" su vida, de

    los cuales el 60 por ciento padece una enfermedad poco frecuente.

    Ricardo MartinoDirector Master de Cuidados Paliativos Peditricos

    en UNIR Universidad Internacional de la Rioja

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    "En muchos casos son nios con un problema de salud grave, crnico y con frecuencia invalidante. Adems, la baja incidencia de estas enfermedades

    hace que la investigacin sea muy difcil".

    Mercedes de la Torre Espjefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infantil

    Universitario Nio Jess de Madrid y miembro de la Asociacin Espaola de Pediatra (AEP)

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    A esto se suma la sobrecarga de los padres, dado que, segn los ltimos estudios, se calcula que el 62,5 por ciento haban necesitado atencin mdica para ellos en el ltimo ao y hasta el 41 por ciento de cuidadores peditricos podran estar en riesgo de sufrir enfermedades debido a la sobrecarga.

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    Por este motivo, la Fundacin Porque Viven, la Fundacin Jaime Alonso Abrua y la Fundacin Vianorte-Laguna han unido sus esfuerzos para ayudar a los padres a conciliar la vida familiar y laboral. As, la Fundacin Vianorte-Laguna ha promovido la nica Unidad de Da Peditrica de Cuidados Paliativos y Respiro Familiar de Espaa, que asiste a los pequeos durante el da ...

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    una Unidad, gratuita para las familias con pocos recursos, se sostiene gracias al apoyo de muchas personas y entidades, y la ayuda inestimable de la Fundacin Jaime Alonso Abrua, que colabora econmicamente para que la Unidad de Da pueda seguir adelante, y la Fundacin Porque Viven, que sufraga ntegramente el transporte de los pacientes peditricos. https://www.fjaa.es/index.aspx#&panel1-10

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    La realidad hoy es que con frecuencia no se consigue un nmero suficiente de pacientes que permita demostrar que un tratamiento es efectivo con total seguridad o que una prueba diagnstica es vlida; no obstante, cualquier avance es una esperanza para tres millones de personas.

    Una realidad cada vez ms esperanzadora para tantas familia en Espaa porque la colaboracin y la coordinacin entre profesionales e instituciones est resultando esencial para adoptar medidas que puedan ayudar realmente a estos pacientes, y el papel que estn desempeando los prifesionales de la peddiatra est resultando fundamental.

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    "Muchos nios manifiestan exacerbaciones que motivan ingresos hospitalarios. En estos casos

    es bsica una buena coordinacin entre primaria y especializada, con sistemas de

    comunicacin accesibles que puedan facilitar el tratamiento precoz de muchas de estas situaciones y evitar ingresos innecesarios

    y perjudiciales para estos nios".

    Mercedes de la Torre Espjefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infantil

    Universitario Nio Jess de Madrid y miembro de la Asociacin Espaola de Pediatra (AEP)

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    Al tratarse de enfermedades poco frecuentes, no resulta prctico ni rentable que cada paciente sea atendido en su hospital de referencia, por lo que es importante que existan unidades multidisciplinares en algunos centros que atiendan a estos enfermos, Independientemente de la comunidad autnoma en la que residan.

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    Es muy destacable el trabajo desarrollado por el Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que favorece la cooperacin entre grupos de investigacin sobre aspectos genticos, moleculares, bioqumicos y celulares de las enfermedades raras, as como la labor del Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y que cuenta con la colaboracin del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras.

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    El diagnstico es el primer reto en la asistencia peditrica de las patologas poco frecuentes. Con frecuencia se demora el

    diagnstico y, en consecuencia, el tratamiento.

    Una nia albina en Tanzania. Ana Palacios

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    "Casi la mitad de los enfermos no est recibiendo tratamiento o el que recibe no es el adecuado.

    La atencin debera estar centrada en la familia. La enfermedad afecta y altera todo, las relaciones

    familiares, sociales y laborales. En lneas generales, los nios con una enfermedad rara viven en una

    familia con riesgo de exclusin social".

    Mercedes de la Torre Espjefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infa