Cuestionario Citogenética

1- ¿Qué es la citogenética?2- ¿Qué es el mosaicismo?3- ¿Qué es un isocromosoma?4- ¿Qué son cromosomas en anillo?5- ¿Cuáles son los tipos de mutaciones que podemos encontrar en las proteínas?6- Cuáles son los dos tipos de mutaciones cromosómicas que podes encontrar?7- Indique y defina las anomalías numéricas.8- Indique y defina las anomalías estructurales.9- ¿Qué significa una reordenación equilibrada?10- Defina las translocaciones robertsonianas.11- ¿Cuáles son los efectos de las inversiones?12- ¿Qué es un síndrome de microdeleción?13- Indique tres síndromes de microdeleciones.14- ¿Cuáles son las causas de las aneuploidías?15- ¿Qué es la no disyunción meiótica y explique por medio de un gráfico?16- Indique 4 características de las alteraciones numéricas autosómicas.17- Dé el nombre de una monosomía y de dos trisomías.18- Mencione y describa dos síndromes.19- Que signifca esto:

a. 9p-b. -14c. +8d. 47, XY, +18

20- ¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?21- Indique 4 razones para realizar un análisis cromosómico.