REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAMINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA

EDUCACION SUPERIORUNIVERSIDAD YACAMBU

BARQUISIMETO- EDO LARA

 

 

 

Elaborado por: Lucy Tarazona

C.I. V 9.957.372 

Junio/2014. 

Cromosomas

CROMOSOMASA cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma

entidad celular.

CLASIFICACIÓNAsí pues los cromosomas se clasifican según su morfología en: Metacéntricos: si los brazos largos y los cortos tienen un tamaño

muy similar. Son los que tienen un aspecto de aspas. Submetacéntricos: son aquellos cromosomas que sus brazos son

de diferente tamaño, por lo que su centrómero (el lugar donde se juntan los cuatro brazos), no está exactamente en el centro de la estructura.

Una visión esquemática de la clasificación de los cromosomas según su forma Telocéntricos o submetacéntricos: los cromosomas telocéntricos

son aquellos en los que el centrómero se sitúa justo en un extremo de la estructura de los cromosoma. Aunque el término telócentrico está ampliamente aceptado la comunidad científica comprende que un cromosoma tiene que tener telómero en el extremo de cada uno de sus brazos, por lo que en realidad y aunque al microscopio parezca que esos cromosomas tienen forma de “V” sus brazos p son extremadamente cortos y solo contienen el telómero, que protege al cromosoma de su degradación.

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

En numerosos organismos, entre ellos la especie humana, la determinación del sexo se realiza por la presencia de cromosomas especiales llamados sexuales o heterocromosomas, que se diferencian del resto, que son los autosomas o cromosomas autosómicos. Sistema XX/XY. Es el tipo de determinación de la especie humana y

de otros muchos animales (mamíferos, equinodermos, moluscos y gran número de artrópodos). Los cromosomas sexuales se denominan X e Y, en función de su forma. Las hembras tienen una dotación XX y son de sexo homogamético, ya que todos los gametos que producen llevan el cromosoma X, mientras que los machos son XY, es decir, de sexo heterogamético, puesto que la mitad de los gametos producidos portan el cromosoma X y la otra mitad el Y.

 Sistema XX/XO o ZZ/ZO. Determinación propia de algunos insecto caracterizados por que uno de los dos sexos solo tiene un cromosoma sexual.

 Sistema ZZ/ZW. Tipo de determinación propia de las aves, de algunos anfibios y reptiles y de los lepidópteros (mariposas). Se utiliza la notación ZZ/ZW para no confundirse con la determinación XX/XY; ya que en este sistema las hembras son el sexo heterogamético (ZW), mientras que los machos son el sexo homogamético (ZZ).

PARTES DEL CROMOSOMA Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó. Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica. Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida.

Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.

Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.

Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

HERENCIA LIGADA AL SEXOHay algunos caracteres que están determinados por genes que se  encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que  el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.

        Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.

        El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo

no se manifestará si en el otro

cromosoma X se encuentra su

alelo dominante. En ese caso se

dice que la mujer es portadora,

y la probabilidad de que sus hijos

varones exhiban dicho carácter es

del 50%.

       

HOMOCIGOTO

Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominanteUn genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo

HETEROCIGOTOEstado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos son diferentes.Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto.

CARIOTIPOEs el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafísica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así: Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se

caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.

Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).

Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.

Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.

Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.

Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.

Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

“El hombre es el más misterioso y el más desconcertante de los objetos descubiertos por la ciencia.” Ganivet.