III) La información celular 7) Cromosomas

7) LOS CROMOSOMAS MITÓTICOS

Durante la mitosis las cromátidas se replie-gan sobre sí mismas en tal grado quesurgen pequeños cuerpos dobles perfecta-mente visibles al microscopio: son loscromosomas metafásicos.

Normalmente, los cromosomas son dif íci lesde observar, pues se presentan en la célulaen gran número. Pero haciendo preparacio-nes adecuadas pueden aislarse yfotografiarse.

Su tamaño es variable: según las células, elcromosoma de que se trate, del momentofuncional, etc. No obstante, oscila,aproximadamente, entre 0,2μ a 50μ de lon-gitud por 0,2μ a 2μ de diámetro. En laespecie humana entre 4μ y 6μ.

CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS DELCROMOSOMA

En cada cromosoma mitótico podemosdistinguir:

Las cromátidas.- son estructuras idénticas enmorfología e información ya que contienencada una una molécula de ADN. Las cromá-tidas están unidas por el centrómero.Morfológicamente se puede decir que elcromosoma es el conjunto de doscromátidas y genéticamente cada cromátidatiene el valor de un cromosoma. Es-tructuralmente, cada cromátida está consti-tuida por un esqueleto proteico, situado enel interior, alrededor del cual se disponenmuy apelotonados el ADN y las proteí nasque forman el cromosoma. El centrómero.- Es la región que se fija alhuso acromático durante la mitosis. Seencuentra en un estrechamiento llamadaconstricción primaria, que divide a cadacromátida del cromosoma en dos brazos. Enel centrómero se encuentran los cinetocoros:zonas discoidales situadas a ambos lados delcentrómero que durante la división celulartienen como función hacer que los micro-túbulos del huso se unan a los cromosomas.Los cinetocoros son también centrosorganizadores de microtúbulos, igual que los

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Fig. 1 Células de raíz de ajo en pro-ceso de división.

Fig. 2 Cromosoma.

Fig. 3 Estructura de un cromosoma meta-fásico: 1) centrómero; 2 brazo; 3) cromátida;4) telómeros; 5) satélite; 6) zona delorganizador nucleolar (NOR). (P.A.U. sep. 97y jun. 98).

Fig. 4 Morfología de un cromosoma. a)brazo corto; b) centrómero; c) brazo largo; d)telómero; e) cinetocoro; f) bandas; g) NOR; h)satélite (SAT).

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centriolos o el centrosoma de las células vegetales.

Los telómeros.- Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telómero.El ADN de los telómeros no se transcribe y en cada proceso de división celular seacorta. Cuando los telómeros desaparecen el cromosoma sigue acortándose y la célulapierde información genética útil y degenera. Los telómeros serían, por lo tanto, unasuerte de "reloj celular" que determinaría el número de ciclos celulares que puedetener una célula. En las células cancerosas, una enzima, la telomerasa, regenera lostelómeros; esta es la razón, al parecer, de que estas células puedan dividirseindefinidamente.

El organizador nucleolar.- En algunos cromosomas se encuentra la región delorganizador nucleolar (NOR). En ella se sitúan los genes que se transcriben comoARNr, con lo que se promueve la formación del nucléolo y de los ribosomas. Estazona no se espiraliza tanto y por eso se ve más clara.

EI satélite (SAT).- Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y eltelómero correspondiente. Sólo poseen satélite aquellos cromososmas que tienen NOR.

CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS POR LA POSICIÓN DEL CENTRÓMERO Los cromosomas son orgánulos constantesen número, forma y características. Pero loscromosomas de una célula pueden serdiferentes unos de otros. Esta diferenciaestá, sobre todo, en la posición del centró-mero, que es variable, lo que permite clasifi-car a los cromosomas metafásicos en meta-céntricos, submetacéntricos, acrocéntricos ytelocéntricos, según tengan el centrómero enmedio, desplazado hacia uno de los brazos,casi en el extremo o en el extremo,respectivamente.

EL CARIOTIPO

Se llama cariotipo al número, forma ytamaño de los cromosomas de unadeterminada especie. Esto es, al conjunto delos cromosomas de una célula. Loscromosomas de una célula pueden ser ob-servados al microscopio óptico, fotografiadosy sobre estas fotografías pueden contarse ymedirse con toda facilidad. Los cromosomaspueden recortarse de la fotografía yordenarse por su tamaño, de mayor amenor, y por la posición del centrómero.Esta distribución ordenada de los crom-osomas recibe el nombre de ideograma. Elestudio de los cariotipos ha permitido descu-brir los siguientes aspectos importantes:

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Fig. 5 Clasificación de los cromosomas porla posición del centrómero.

Metacéntrico Submetacéntrico acrocéntrico Telocéntrico

Fig. 6 Placa metafásica obtenida a partirde una célula humana en división.

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11) El número de cromosomas es fijo paracada especie animal o vegetal (Ley de laconstancia de los cromosomas). Así, porejemplo, las células humanas tienen 46 crom-osomas, 48 las del chimpancé, 12 las de lamosca común, 2 las de la lombriz intestinaldel caballo, etc. El número de cromosomasoscila en los seres vivos entre 2 y varioscientos. Es de destacar que este número noestá en relación con la mayor o menor com-plejidad evolutiva del organismo.

21) El número de cromosomas de las célulassomáticas (no reproductoras) de la mayoríade los animales, plantas y hongos essiempre par, excepto si se tienen anomalíasen el número de cromosomas, ya que cadacélula somática dispone de dos juegos decromosomas y cada cromosoma de una serietiene su homólogo en la otra. En losideogramas los cromosomas se agrupan porparejas de homólogos. Los cromosomashomólogos provienen cada uno de un proge-nitor. Es por esto que contienen informaciónpara los mismos caracteres pero no necesa-riamente la misma información, pues uno delos progenitores ha podido aportar un genpara un carácter y el otro progenitor otrogen diferente.

31) El número de cromosomas de cada serierecibe el nombre de número haploide o n y,como ya se ha dicho, ha sido heredado deuno de los progenitores. En la especie huma-na n=23. El número total de cromosomases el número diploide o 2n. Así, en laespecie humana 2n= 46. Siendo n y 2n lasfórmulas cromosómicas haploide y diploiderespectivamente.

41) En muchos grupos de seres vivos, porejemplo en los mamíferos, los cariotipos delmacho y de la hembra son diferentes. Asíla mujer tiene dos cromosomas X (XX-homogamética) y el hombre tiene uncromosoma X y otro Y (heterogamético- XY).Estos cromosomas que determinan el sexose llaman, por ser distintos, heterocromo-somas. En las aves es al contrario, el macho es homogamético (ZZ) y la hembraheterogamética (ZW). El resto de los cromosomas que no determinan el sexo son losautosomas.

El estudio del cariotipo tiene un gran interés en medicina porque algunos síndromes

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Fig. 7 Ideograma del cariotipo de unamujer.

Fig. 8 Ideograma del cariotipo de unhombre.

Especie nº

La especie humana……….…….. 46 El chimpancé……………………. 48 El perro………………………...… 78 Toro/vaca……………………...… 60 Gallo/gallina……………………... 78 Rana…………………………….... 26 Mosca…………………………….. 12 Maíz………………………………. 20 Trigo………………………………. 46 Algodón…………………………… 52

Fig. 9 Número de cromosomas de célulasdiploides de diferentes especies.

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son debidos a cromosomas de más, de menos o a cromosomas incompletos. Enparticular, la llamada trisomía 21 o síndrome de Down en la que el individuoafectado presenta tres cromosomas 21 en lugar de dos y por lo tanto, su cariotipotiene 47 cromosomas en lugar de los 46 de la fórmula diploide normal. Estas altera-ciones en el número de cromosomas del cariotipo y sus causas serán estudiadas másadelante.

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