Cri du chat síndrome es un conjunto de síntomas que resultan de la falta de un trozo de cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto del bebé, que es agudo y suena como un gato.

Causas

Cri du chat es raro síndrome. Es causada por un problema en el cromosoma 5.

La mayoría de los casos se cree que ocurren durante el desarrollo del óvulo o el espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurren cuando un padre pasa a una forma diferente, reordenado del cromosoma en su niño.

Síntomas

Llanto de tono alto y suena como un gato

La baja inclinación de los ojos

Bajo peso al nacer y crecimiento lento

Orejas de implantación baja o de forma anormal

El retraso mental (discapacidad intelectual)

Correas parcial o fusión de los dedos de las manos o pies

Una sola línea en la palma de la mano

Marcas en la piel justo por delante de la oreja

Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

Cabeza pequeña ( microcefalia )

Mandíbula pequeña ( micrognatia )

Ojos ampliamente separados

Signos y exámenes

El médico realizará un examen físico. Esto puede mostrar:

Hernia inguinal

La diástasis de rectos (separatation de los músculos en el área del vientre)

Tono muscular bajo

Pliegues del epicanto , un pliegue extra de piel sobre el ángulo interno del ojo

Problemas con el plegamiento de las orejas externas

Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Radiografía del cráneo puede revelar problemas con la forma de la base del cráneo.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico. Su médico le sugerirá maneras de tratar o controlar los síntomas.

Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoría y pruebas genéticas para determinar si uno de los padres tiene un cambio en el cromosoma 5.

Grupos de apoyo

5P-Sociedad - www.fivepminus.org

Expectativas (pronóstico)

La discapacidad intelectual (retraso mental) es común. La mitad de los niños con este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos sensible con el tiempo.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen del grado de discapacidad intelectual (retraso mental) y problemas físicos. Los síntomas pueden afectar a la capacidad de la persona para cuidar de sí mismos.

Cuándo contactar a un profesional médico

Este síndrome se diagnostica al nacer. El proveedor del cuidado de la salud discutirá los síntomas de su bebé con usted. Es importante continuar con las visitas regulares de los proveedores del cuidado de la salud del niño después de salir del hospital.

El consejo genético y las pruebas se recomienda para todas las personas con antecedentes familiares de este síndrome.

Prevención

No existe prevención conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen quedar embarazadas pueden solicitar asesoría genética.

Nombres alternativos

El síndrome de supresión del cromosoma 5p; 5p menos síndrome, síndrome del maullido de gato

Achondroplasia: Es una enfermedad de crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

Causas

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos llamados condrodistrofias o osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, el niño tendrá la enfermedad. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé se vea afectado aumento de un 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas. Esto significa que dos padres que no tengan acondroplasia pueden dar a luz a un bebé con la enfermedad.

Síntomas

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar al nacer. Los síntomas pueden incluir:

Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre los dedos y el anular

Las piernas arqueadas

Disminución del tono muscular

Desproporcionadamente grande de cabeza a diferencia del tamaño corporal

Frente prominente ( prominencia frontal )

Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)

Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)

La estenosis espinal

Curvaturas columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Signos y exámenes

Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.

El examen del bebé después de nacer muestra un aumento front-to-back tamaño de la cabeza. Puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la acondroplasia en el recién nacido.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Anormalidades relacionadas, incluyendo la estenosis espinal y compresión de la médula espinal, se deben tratar de que le causan problemas.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan los 5 metros de altura. La inteligencia es en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.

Posibles complicaciones

Pies aporreados

Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)

Cuándo contactar a un profesional médico

Si hay antecedentes familiares de acondroplasia y usted planea tener hijos, puede que le resulte útil hablar con su profesional de la salud.

Prevención

La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno o ambos tienen acondroplasia. Sin embargo, como la acondroplasia más a menudo se desarrolla de forma espontánea, la prevención no siempre es posible.

La fibrosis quística es una enfermedad que se transmite de padres a hijos que causa el moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tracto digestivo y otras áreas del cuerpo. Es una de las enfermedades pulmonares crónicas más frecuentes en niños y adultos jóvenes. Es un trastorno potencialmente mortal.

Causas

La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un fluido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.

Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. La enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor del hombre.

Millones de estadounidenses llevan el gen defectuoso CF, pero no tienen ningún síntoma. Esto se debe a que una persona padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos CF - uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la FQ. La enfermedad es la más común, el trastorno hereditario y mortal que afecta a los caucásicos en los Estados Unidos. Es más común entre las personas de ascendencia del norte de Europa o Central.

La mayoría de los niños con FQ son diagnosticados a los 2 años. Un pequeño número, sin embargo, no son diagnosticados hasta la edad de 18 años. Estos pacientes suelen tener una forma más leve de la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:

Retraso en el crecimiento

La falta de aumento de peso normal durante la infancia

Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida

Piel con sabor salado

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:

dolor de estreñimiento severo

Aumento de los gases, hinchazón, o una barriga que parece hinchado (distendido)

Náuseas y pérdida de apetito

Heces pálidas o de color arcilla , con mal olor, tienen moco o que flotan

Pérdida de peso

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos pueden incluir:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones

Fatiga

La congestión nasal causada por los pólipos nasales

Los episodios recurrentes de neumonía . Los síntomas en alguien con fibrosis quística incluyen:

Fiebre

El aumento de la tos

Aumento en la falta de aliento

Pérdida de apetito

Más esputo

Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos

Los síntomas que se pueden notar en el futuro:

Esterilidad (en los hombres)

Inflamación repetida del páncreas (pancreatitis)

Los síntomas respiratorios

Signos y exámenes

Un análisis de sangre está disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen conocido por causar la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:

Tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) es una prueba estándar de cribado neonatal de la FQ. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.

Prueba de cloruro en el sudor es la prueba estándar de diagnóstico de la FQ. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es un signo de la enfermedad.

Otras pruebas que identifican problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis quística incluyen:

La radiografía de tórax o tomografía computarizada

Prueba de la grasa fecal

Pruebas de función pulmonar

Medición de la función pancreática

Prueba de estimulación con secretina

Tripsina y quimotripsina en las heces

Tránsito esofagogastroduodenal y del intestino delgado

Tratamiento

El diagnóstico precoz de la FQ y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. Seguimiento y vigilancia son muy importantes. Si es posible, los pacientes deben ser atendidos en las clínicas de la fibrosis quística de la especialidad, que se pueden encontrar en muchas comunidades. Cuando los niños llegan a la edad adulta, se debe trasladar a un centro de fibrosis quística especialidad para adultos.

El tratamiento para los problemas pulmonares incluyen:

Antibióticos para prevenir y tratar las infecciones pulmonares y sinusales. Se pueden tomar por vía oral, o mencionadas en las venas o por los tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis quística pueden tomar antibióticos sólo cuando sea necesario, o todo el tiempo. Las dosis son generalmente más altos que lo normal.

Los medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias

DNasa tratamiento enzimático para diluir el moco y facilitar la expectoración

Alta concentración de soluciones de sal (solución salina hipertónica)

Vacuna contra la gripe y la vacuna antineumocócica polisacárida ( PPV ) al año (consulte a su proveedor de atención de la salud)

El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos

La terapia de oxígeno puede ser necesaria como enfermedad pulmonar empeora

Los problemas pulmonares también se tratan con ejercicio aeróbico u otras terapias para adelgazar el moco y facilitar su expectoración fuera de los pulmones. Estos incluyen un chaleco de percusión, percusión torácica manual, a capella, o dispositivo TheraPEP.

El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales (ver: La fibrosis quística - Consideraciones nutricionales ) pueden incluir:

Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos (ver: consideraciones nutricionales fibrosis quística )

Las enzimas pancreáticas para ayudar a absorber las grasas y las proteínas

Los suplementos de vitamina, especialmente las vitaminas A, D, E y K

Su médico le puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras

Cuidado y vigilancia en el hogar debe incluir:

Evitar el humo, el polvo, la suciedad, humos, productos químicos domésticos, el humo de la chimenea, y la aparición de moho

Borrado o la crianza de moco o secreciones de las vías respiratorias. Esto se debe hacer a un perrito veces cada día. Los pacientes, familiares y cuidadores deben aprender haciendo percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas

Beber mucho líquido. Esto es particularmente cierto para los bebés, los niños, cuando hace calor, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra

Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, correr y montar en bicicleta son buenas opciones.

Grupos de apoyo

Para más información y recursos adicionales, ver: grupo de apoyo para la fibrosis quística

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los niños con fibrosis quística son bastante saludables hasta que llegan a la edad adulta. Ellos son capaces de participar en la mayoría de las actividades y debe ser capaz de asistir a la escuela. Muchos adultos jóvenes con estudios universitarios o fibrosis quística acabado de encontrar empleo.

Enfermedad pulmonar empeora con el tiempo hasta el punto donde se desactiva la persona. Hoy en día, el promedio de vida para las personas con FQ que viven hasta la edad adulta es de aproximadamente 37 años, un aumento considerable registrado durante las últimas tres décadas.

La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.

Posibles complicaciones

La complicación más común es la infección respiratoria crónica.

Los problemas intestinales, tales como cálculos biliares , obstrucción intestinal y prolapso rectal

Tos con sangre

Insuficiencia respiratoria crónica

Diabetes

Esterilidad

Enfermedad del hígado o insuficiencia hepática, pancreatitis , cirrosis biliar

Desnutrición

Los pólipos nasales y sinusitis

La osteoporosis y la artritis

Neumonía, recurrente

Neumotórax

Del lado derecho de la insuficiencia cardíaca ( cor pulmonale )

Cuándo contactar a un profesional médico

Se debe buscar asistencia médica si un bebé o un niño tiene síntomas de fibrosis quística.

Se debe buscar asistencia médica si una persona con fibrosis quística presenta síntomas nuevos o si los síntomas empeoran, particularmente severa dificultad para respirar o tos con sangre.

Llame a su médico si usted o su hijo experimentan:

Fiebre, tos aumento, los cambios en el esputo o sangre en el esputo, pérdida de apetito, u otros signos de neumonía

El aumento de peso pérdida

Más frecuentes deposiciones o heces que son mal olor o tienen más mucosidad

Vientre hinchado o hinchazón mayor

Prevención

No hay manera de prevenir la fibrosis quística. Detección en aquellas personas con una historia familiar de la enfermedad puede detectar el gen de la fibrosis quística en el 60 - 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada.

P – Point mutation, or any insertion/deletion entirely inside one gene.

D – Deletion of a gene or genes.

C – Whole chromosome extra, missing, or both (see chromosomal aberrations).

T – Trinucleotide repeat disorders: gene is extended in length.