Corpusculo de Barr

7/17/2019 Corpusculo de Barr

http://slidepdf.com/reader/full/corpusculo-de-barr-569103b023ce2 1/20

CORPUSCULO DE B



HISTORIA

En 1923, Painter demostró ciotológicamexistencia de los cromosomas X y Y en el hum1949, Barr y Bertram descurieron masas de csexual !cuer"os de Barr# en c$lulas en

%emeninas y no en masculinasEsta oser&ación siguió el desarrollo de una

sencilla 'ue "ermit(a detectar cuer"os de c$lulas de mucosa oral.



)omo resultado de su a"licaci

reconoció 'ue las c$lulas %emenina*cromatina "ositi&a+ mientras 'masculinas eran *cromatina neg"ero 'ue exist(an exce"cione"acientes con s(ndrome de -urner nocuer"os de Barr y los "acientes(ndrome de line%elter si los "resen



El an/lisis citogen$tico de estos "acientes

discre"ancia a"arente al demostrarse s(ndrome de -urner ten(a un comcromosómico 40, X y el de line%elter 4, Xhallagos tami$n demostraron 'ue en "re

un cromosoma Y, inde"endientemente dede cromosomas X, el emrión humano se dcomo macho, mientras 'ue en ausencia desarrolla como hemra



CARIOTIPO DE CROMOSOMAS DE UN



os cromosomas son 5 estructuras localiadasc$lulas &i&as 'ue contienen el material genBroo7er, 8enetics nalysis and Princi"les, :c2==9#. os seres humanos tenemos 23 "ares de co sea 4> en total. Entre estos "ares hay 22 'ue sore el sexo del indi&iduo, llamados autoso

cromosomas del "ar 23 'ue se conocen cromosomas sexuales. En los humanos hay docromosomas sexuales el cromosoma X y el cromo



En esta imagen "odemos oser&ar una %otcon un microsco"io electrónico de arridi'uierda tenemos al cromosoma X y a la d

cromosoma Y.



-odos saemos 'ue nuestros cromosomas contienen nugenes. Estos son 5segmentos de ?@ 'ue codi%ican ""roducto %uncional5 !6. Broo7er, 8enetics nalysPrinci"les, :c 8ra; <ill, 2==9#. A sea, los cromocontienen los genes, 'ue son utiliados "or la c$luldeterminar 'ue rasgos exhiimos. Pero signi%ica eslas muCeres tienen mayor ex"resión de los genes cromosoma X 'ue los homres !ya 'ue las muCeres tie"ar 23 XX y los homres un "ar 23 XY#



En los organismos existe lo 'ue llama 5com"ensade dosis5. Esto es un "roceso en el cual 5la ex"rede los genes es similar en amos sexos aun

tengan un "ar de cromosomas sexuales di%eren!6. Broo7er, genetics analysis and "rinci"les,gra; hill, 2==9#. ?e"endiendo de 'ue organismest$ halando, el mecanismo "or el cual est

logra la com"ensación de dosis es di%erente. Enhumanos ocurre lo 'ue se llama la inacti&ación dcromosoma X en la muCer, tami$n conocido com%ormación de un cuer"o de arr.



Due es entonces este 5cuer"o de Barr5 ?es

"or :urray Barr y E;art Bertham, el cuer"no es otra cosa 'ue un cromoextremadamente com"actado. l escom"actado, o sea rodeado de "rote(nas, la

de los genes de este cromosoma no se ex"rlo tanto, al com"actar un cromosoma X la%emeninas est/n 5igualando la dosis5 de dicho cromosoma 'ue se ex"resan a la de la

masculinas.



o m/s interesante de todo, es 'ue las celulas no sun mecanismo 'ue les "ermite 5saer5 el nmero dcromosomas X 'ue tienen, si no 'ue la inacti&acióncromosoma X "arece ser aleatoria. ?urante el "roc%ormación del %eto %emenino, las celulas del %eto 5ccuantos cromosomas tienen e inacti&an uno !%orma

cuer"o de Barr# de manera aleatoria. Por lo tanto, celulas %emeninas tienen un cromosoma X acti&adocelulas tienen el otro cromosoma X acti&ado. Esta "ro"uesta originalmente "or :ary F. yon, una geninglesa, y "roada "osteriormente en los ex"erime

6onald ?a&ison, <arold @ito;s7y y Barton )hilds.



INACTIVACION DEL

CROMOSOMA X



?ado 'ue la muCer tiene dos cromosomas X,

dole de genes de cromosomas X 'ue un &"rinci"io este hecho deer(a "ro&ocar un ealgunos genes. ?e todas %ormas, se cree 'ulos dos cromosomas X de cada c$lula %em

inacti&a al "rinci"io de la &ida dexce"tuando los cromosomas de los ó&uloo&arios. El cromosoma X inacti&o !cuer"o deoser&a al microsco"io como una "rotu

densa en el ncleo de la c$lula.



Gnacti&ación del cromosoma X ex"lica ciertas constataciones,eCem"lo, 'ue el exceso de cromosomas X cause muchas meno

anomal(as del desarrollo 'ue el exceso de cromosomas no sex!autosómicos#. l "arecer, esto se dee a 'ue sólo 'ueda un cX acti&o, cual'uiera 'ue sea la dotación de cromosomas X de indi&iduo. En la muCer con tres cromosomas X !s(ndrome de tcon %recuencia no se mani%iestan alteraciones %(sicas ni "sico

Por el contrario, un cromosoma autosómico adicional !trisomser mortal durante la "rimera %ase del desarrollo %etal. Hn econ un cromosoma autosómico adicional "resenta gra&es tras%(sicos y mentales. ?e la misma manera, la ausencia de un crautosómico siem"re es mortal "ara el %eto "ero la ausencia dcromosoma X en general "ro&oca trastornos menos gra&es !s(n

turner#.



CARACTERISTICAS



:uCeres con cuer"o de arr "resentan

BaCo "eso al nacer

Ion de corta estatura-ienen aCa l(nea de "elo

Bustos grandes

Peones muy se"arados

Falta de desarrollo sexual, amenorrea "rimaria

Esterelidad !en ocaciones#

X "resente es materno



DIAGNOSTICOS

)arioti"oBarrido ucal

)romatina X



QUIENES LO PUEDEN SOLICITAR

Por di&ersos es"ecialistas, en "aPediatras, 8inecoJAstetras y Hrólo"acientes en los 'ue se sos"echa

anomal(a de los cromosomas X.



ADECUACIONES EN EL AULA

@o se necesitan adecuaciones"eciales en el aula "ara l"ersonas con cuer"o de Barr, ya 'u

su coe%iciente intelectual es normano tiene ninguna di%icultad en a"rendiaCe



G R A C I A S

Corpusculo de Barr

Documents

Transcript of Corpusculo de Barr