“CONVIVENCIA CON LA LEUCODISTROFIA, ESPERANZA Y PROPÓSITO PARA UNA

ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA”.

"Ve tus problemas como obstáculos. Con obstáculos, hay desafío. Con desafío,

hay propósito. Con propósito, hay realización." Yehuda Berg.

Chaves Restrepo, Angela Patricia Odontóloga Universidad del Bosque

Estudiante de último año de Ciencias de la Información de la Universidad del Quindío.

Madre de Lucia Turriago, quien sufrió de Leucodistrofia Metacromática (enfermedad rara), por diez años.

Presidenta de la Asociación Colombiana de Enfermedades Raras Presidenta de la Fundación Laes para las Leucodistrofias

acr@fundacionlaes.org presidencia@acercolombia.org

Resumen

Convivir con una patología rara presenta dificultades y adversidades que pueden ser devastadoras para una familia. Las Leucodistrofias, particularmente, son un grupo de enfermedades raras neurodegenerativas que producen altos niveles de incapacidad y dependencia y que producen la muerte en poco tiempo. Muy pocas pueden ser tratadas y evitadas con dieta, pero para la mayoría no hay cura actualmente. Existen unos veinte tipos distintos de estas enfermedades de transmisión genética que en el 95% de los casos padecen niños menores de 10 años, a los cuales les afecta al sistema nervioso central y periférico, perdiendo la mayor parte de los sentidos e impidiéndoles valerse por sí mismos. Sin embargo de los efectos demoledores que amenazan el entorno social del enfermo, puede obtenerse siempre propósito y esperanza de vida, a través del apoyo mutuo que puedan brindarse las familias que han pasado por la misma experiencia y el fortalecimiento de grupos que tomen acción para cambiar la precaria situación a la que se enfrenta todo aquel que convive con estas enfermedades.

Palabras clave

Asociacion, Colombia, Enfermedades raras, Esperanza, Grupos de ayuda, Leucodistrofia, Leucodistrofia Metacromática, Propósito.

Introducción

El presente artículo describe la experiencia propia de convivencia con la Leucodistrofia Metacromática (LDM), como posibilitador de propósito y esperanza en circunstancias muy adversas. Muestra en primer lugar algún conocimiento general sobre la LDM, la rutina de vida con esta dentro del seno familiar y posteriormente las acciones tomadas para cambiar las circunstancias adversas en posibilidades de rescate tanto familiar, como social.

Qué es la Leucodistrofia Metacromática

La Leucodistrofia Metacromática (LDM) es una patología neurodegenerativa rara, heredada a través de genes recesivos. Para que aparezca esta patología, es necesario que ambos padres sean portadores del defecto genético para esta enfermedad. Tiene una incidencia en la población de 1:40.000. (Quiere decir esto que por cada 40 mil nacimientos nuevos en el planeta, se presenta 1 caso). Se caracteriza por la deficiencia de la Arisulfatasa A (ARSA), la cual es una enzima relacionada con el metabolismo de unas grasas llamadas sulfátidos, los cuales son abundantes en la mielina. (La mielina es la sustancia que podemos correlacionar con el aislante eléctrico de un cable, es quien recubre los axones para evitar “cortos circuitos” en el Sistema Nervioso) El déficit de la enzima mencionada, conlleva a la acumulación de sulfátidos en el sistema nervioso central (SNC) y en el sistema nervioso periférico (SNP), específicamente sobre la mielina, dañándola irreversiblemente y produciendo trastornos motores y neurocognitivos progresivos. Esta enfermedad se caracteriza por retardo en el desarrollo y pérdida de las habilidades adquiridas, crisis epilépticas, arreflexia y atrofia muscular, tetraparesia espástica, disfagia, ceguera, sordera. El pronóstico es grave, llevando a la muerte del niño después de pocos años de aparecidos los síntomas. Existen varias tipos de LDM dependiendo de la edad de aparición de los síntomas:

• Forma infantil tardía (late infantile LI): se manifiesta entre el primer y segundo año de vida.

• Forma juvenil: aparece entre los 4 y los 12 años; se divide en: precoz (antes de los 6 años early juvenile EJ) y tardía (después de los 6 años late juvenile LJ).

• Forma del adulto (adult AD) de los 12 a los 70 años. Las formas clínicas juveniles progresan más rápidamente que las formas insidiosas y crónicas del adulto. En la forma tardía juvenil (LJ) la dificultad cognitiva, precede a los disturbios de la deambulación y la progresión es más lenta. Se caracteriza por dificultad en el aprendizaje escolar y trastornos en la conducta, como confusión, dificultad en la marcha, incontinencia, disartria y signos extrapiramidales; su desarrollo puede llevar más de 20 años. En el adulto cursa con trastornos del comportamiento y deterioro cognitivo; hay cambio de la personalidad y disminución de la performance intelectual, ansiedad, pensamientos desorganizados, y puede haber síntomas de depresión, psicosis, esquizofrenia o paranoia. Normalmente esta forma de enfermedad tiene un pronóstico que varía entre los 5 y 10 años, pero en algunos casos puede extenderse a varios decenios. La mayor parte de los pacientes evidencian en el transcurso de la enfermedad crisis epilépticas focales o generalizadas.

El pronóstico es severo dado que es fatal a los pocos años de su manifestación. Actualmente no existe un tratamiento específico. Se considera que el trasplante de médula ósea y la terapia génica podrían ser posibles soluciones para la corrección de la anormalidad genética. La terapia de apoyo está indicada para prevenir y tratar las posibles complicaciones (1) Convivencia con La Leucodistrofia Metacromática, la Historia de Lucia

Nuestra hijita Lucia Turriago Chaves, nació el 21 de Septiembre de 1997. Como todo bebé, comenzó su vida balbuceando, gateando, interactuando, jugando y dando alegría cada día a su familia. Los controles médicos de Lucia siempre eran normales y su crecimiento y desarrollo estaban al día. Sin embargo, cerca de los dos años, comenzó a presentar problemas respiratorios, temblores de sus miembros superiores e inseguridad en la marcha y al

sentarse, razones por las cuales comenzó a tener frecuentes visitas al médico. Después de varios exámenes, ires y venires, se le diagnosticó una enfermedad rara, que sólo se presenta con una frecuencia de 1 entre 40 mil niños. La enfermedad se llama Leucodistrofia Metacromática (LDM), la cual es de origen genético y de carácter degenerativo. Los médicos nos comunicaron que la enfermedad afectaría al Sistema Nervioso, dañando la envoltura de los nervios y produciendo la muerte en pocos años. Las noticias no eran alentadoras: la niña dejaría de hablar, de caminar, de sentarse y hasta de comer por sus propios medios y muy pronto moriría. Lamentablemente, durante el tiempo del diagnostico, Lucia dejó de sostenerse en pie, de sostener su tórax y su cabeza, quedando rígida y postrada en una cama. Nunca más volvimos a oír una palabra de sus labios, jamás pudo volver a abrazarnos físicamente, ni a ver o a oír claramente. Tuvo que alimentarse por un tubo al estomago desde los 7 años. Su vida y la nuestra, se convirtió en un agitado tren de visitas diarias de enfermeras y terapistas, además de innumerables hospitalizaciones por causa de las afecciones respiratorias. La enfermedad iba cobrando paso a paso la vida de nuestra pequeña...lenta pero inexorablemente.

Nunca fue fácil aceptar la realidad. Vivíamos entre sentimientos de angustia y alegría permanentes, dependiendo del estado de salud de nuestra amada Lucia. En todo caso, a pesar del terrible diagnostico, tuvimos el privilegio de tener entre nosotros diez años más a una vida asombrosamente significativa, a un corazón apasionado, a la niña más valiente. Lucia murió el 12 de Octubre de 2009 por una neumonía, a los doce años.

Los retos que tuvimos que enfrentar como familia sería imposible resumirlos en un libro siquiera, pero básicamente resultó ser una prueba comparada a subir el Everest en la época más borrascosa del año, con solo la ropa que llevábamos puesta, sin guía, sin oxígeno para soportar las cumbres y teniéndonos solamente el uno al otro para acompañarnos en medio de la oscuridad y los vientos tempestuosos. La lucha comienza con querer saber a qué monstruo se está enfrentado, las secuelas, lo que es posible esperar, lo que va a pasar, con el fin de tener una brújula. Sin embargo, cada información leída en el internet o en un libro, resultaba ser “una puñalada en el corazón”. La vida se detiene por un instante largo que pueden ser años, al no saber el tiempo estimado de la resolución; la espada de Damocles cuelga día a día esperando el momento del desenlace. Las negaciones son normales al principio del proceso. A medida que transcurre la enfermedad, nuestra familia empieza a darse cuenta que esto de convivir con la enfermedad crónica va a durar más de los esperado y que habrá que reacondicionarse al nuevo estilo de vida generado por la enfermedad. Estos son básicamente los problemas más graves que debimos enfrentar: Perdida de la estabilidad emocional: Sensación de devastación, ira, tristeza profunda, terror, envidia de “los sanos”, negación, van dando a lugar a reacciones de rechazo, dolor crónico profundo del corazón, resignación, aislamiento debido al descuido de los miembros de la familia y de la pareja, pérdida del tiempo de recreación y conversación, soledad, incomprensión, apatía, perdida del propósito y de la esperanza. Rompimiento de la estructura familiar. Para los hermanos existió la sensación del descuido, abandono, con necesidades pospuestas, temores y silencio respecto a la enfermedad, aislamiento de Lucia. Inestabilidad económica: Los ingresos se redujeron ya que alguien debía quedarse a cuidar a Lucia y los egresos se aumentaron exponencialmente por las demandas de la enfermedad. Durante seis años mantuvimos con ingresos propios las demandas económicas de la enfermedad, perdiendo los bienes adquiridos hasta el momento. Se vulneraron los derechos de otros miembros de la familia en aras de mantener a Lucia, se redujeron las posibilidades de crecimiento económico, hubo pérdida del tiempo de con capacidad productiva, frustración profesional. Inestabilidad Social y Educativa: Este problema no se presentó solamente para Lucia, quien nunca pudo a asistir a un establecimiento educativo normal o tener contacto constante con niños de su edad, sino también para sus hermanos, quienes no pudieron gozar de estabilidad debido a las constantes demandas de la enfermedad. La familia no podía salir completa a actividades sociales, cumpleaños, salidas, reuniones, alguno de los padres debía quedarse con Lucia en la casa. El rendimiento escolar de los hermanos se redujo significativamente debido a descuido. La familia extendida (tíos, abuelos, primos, etc.) no se comprometieron por miedo a enfrentar el cuidado de Lucia y por no saber comunicar asertivamente sus deseos y ofrecimientos de ayuda. Lucha por mantener la calidad de vida: Se instaura una Acción de tutela integral para guardar el derecho a la vida y a la salud de Lucia, pero hacer cumplir la Ley no es fácil cuando el sistema de salud está diseñado para negar servicios. Se debió dedicar mucho tiempo a leer y aprender sobre temas jurídicos, sociales, funcionamiento del sistema de salud y de la organización encargada de prestar los servicios (EPS), con el fin de lograr la mejor calidad de vida y salud para la pequeña Lucia. A la lucha con la enfermedad y sus efectos se sumó la lucha burocrática por la obtención de servicios,

en una prueba de resistencia que al final terminó también desgastando a la familia por la cantidad de tiempo y esfuerzo que hay que invertir. Empieza aumentar la desazón y descontento con el Sistema de Salud además de la desconfianza con él. Perdida de la privacidad e intimidad del núcleo familiar: Una vez instaurada la tutela y logrado el equipo de trabajo idóneo, significó un problema más el hecho de mantener este equipo para el cuidado diario de Lucia, ya que un conjunto de 7 personas entraban y salían diariamente de la casa. Debe aprenderse la convivencia con el grupo de trabajo como un brazo extendido del cuerpo familiar, sin embargo la dinámica generada no permite espacios de interlocución íntimos de pareja y con los hijos. Todos nos enfermamos de la Enfermedad Rara: La enfermedad crónica impuso sus dinámicas y sus hábitos. Impuso sus formas de vida y sus conductas. Una vez Lucia se fue, quedamos enfermos, enfermos de apatía, aislamiento y de silencio, enfermos de desesperanza y despropósito. De la devastación al Propósito y la Esperanza.

Después de exponer todas las situaciones descritas, ¿Cómo puede una familia encontrar propósito y esperanza? Muchas etapas de la convivencia con la enfermedad transcurrieron sin esperanza. La enfermedad y sus exigencias fueron una amenaza constante y el propósito de sufrir algo tan desgarrador no se encontraba por ninguna parte. El gran mensaje de la vida de Lucia, la ternura, fuerza y valentía transmitidos por ella durante su convivencia con la enfermedad y todo lo que nosotros aprendimos, los esfuerzos invertidos, el conocimiento adquirido, los cambios de conducta que logramos, la fortaleza de carácter que nos fue inyectada a través de esta experiencia, no debían quedarse para guardarlas en un cajón, sino para que sirvieran a otros que sufren similares condiciones. Por esa razón existe ahora la Fundacion “Lucia Alas de esperanza”- Fundacion LAES, para las Leucodistrofia en Colombia. Nuestra Fundacion busca dar las herramientas para que otros no pierdan la esperanza y el propósito, prestando servicios para el optimo mantenimiento y mejora de la calidad de vida de personas y familias que conviven con los diferentes tipos de Leucodistrofia, buscando apoyarlos integral e interdisciplinariamente en el área de la salud, en el área psicológica y en el área espiritual, así como en la búsqueda de la inclusión y empoderamiento familiar y social, siendo unificadora de iniciativas y orientadora en cuanto a este tema en Colombia.( http://www.fundacionlaes.org/) Nosotros, nuestra familia, está aun transitando el camino difícil de la recuperación para cada miembro del núcleo. Pero ya no estamos solos. Nos acompañamos de muchos más, que transitan este mismo camino. Al brindar apoyo, nos apoyamos a nosotros mismos y sanamos también nuestras propias heridas Este proceso aun continúa y en ese proceso sanador, que sabemos se llevará todavía un tiempo, podemos servir a otros con la certeza de que es mucho mejor actuar y empoderar, que quedarse cruzado de brazos llorando lo que se ha perdido. ¡Hay mucho que hacer todavía! La esperanza y el propósito no se han perdido.

Bibliografía

DRES. FRANCESCA FUMAGALLI1; ANA ISABEL FUMAGALLI3; ALESSANDRA BIFFI2; MARTINA

CESANI2; FRANCESCO COREA1; MARIA SESSA1-2; GIANCARLO COMI1; MARIA GRAZIA

RONCAROLO2 1NEUROLOGY DEPARTMENT, “Leucodistrofia metacromática: del diagnóstico a

la terapia génica como perspectiva terapéutica”.H. S. R. – TIGET Scientific Institute San

Raffaele, Milano, Italia. Disponible en: