CONCURSO:"BLOGUEÁNDONOS EN LA RED”

* Área:Ciencia Y Ambiente

* Tema:Conociendo nuestra información genética.Anomalías Genéticas

* Profesora del Área: Miss Irene Sarmiento

INTRODUCCIÓN

*“Los cromosomas contienen miles de

genes, la alteración en el número o calidad de alguno ocasiona alguna enfermedad

genética."

DEFINICIÓN DE ANOMALÍAS GENÉTICAS

*“En medicina, enfermedades producidas como consecuencias de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congenitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética , algunos de estos procesos se ven por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no son heredados(mutaciones somáticas)pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer .Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia genética, que existe gracias a la ingeniera genética.

ENFERMEDADES GENÉTICAS

*Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación); por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

CAUSAS

*Hay varias causas posibles:Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplastia.

TIPOS DE ANOMALÍAS GENÉTICAS

1.Anomalías estructurales: Existen dos tipos: 

a)La duplicación: ocurre cuando hay material cromosómico adicional. una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. el resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrión.

b)La delección: El término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. en función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatología será más o menos acusada. cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". un ejemplo de un síndrome genético provocado por delección es el denominado "cri du chat", en el cual ocurre una delección o pérdida de parte del cromosoma 5.

2-Anomalías numéricas:ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). el tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.

se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. de esta forma si un niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21" o como se denomina más habitualmente síndrome de down. 

existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosómico. esto hace que el número total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. por ejemplo, un bebé que nace con un sólo cromosoma sexual x en el par 23 (en lugar de xx mujer o xy hombre ) se dice que presenta una monosomia x, también conocida como síndrome de turner.

la anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de material genético sino que también puede darse por intercambio de lugar (traslocación).

HECHO POR: ALEXANDRA GONZALES V.