UNIVERSIDAD YACAMBU

FACULTAD DE HUMANIDADES

DEPARTAMENTO DE ESTUDIOS GENERALES

ESCUELA DE PSICOLOGIA

CONCEPTOS RELACIONADOS

CON LOS CROMOSOMAS

Autor: Mariela Caldeira

CI. V-15071640

Exp. Nro. HPS-133-00088v

Barquisimeto, Febrero 2014

CROMOSOMAS

Son estructuras que contienen proteína y cromatina, y se encuentran en el núcleo

de las células que transportan fragmentos de ADN.

PARTES DE UN CROMOSOMA:

Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma,

y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero.

Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada

cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una

estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a

cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la

mitosis y la meiosis. Se lo denomina tambiénconstricciónprimaria.

Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la

cromátida.

Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el

centrómero, de la cromátida.

Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si

bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica

de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los

extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la

región organizadora del nucléolo, donde se sitúan los genes que se

transcriben como ARN.

Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la

constricción secundaria.

TIPOS DE CROMOSOMAS

Los cromosomas se clasifican de acuerdo a la posición del centrómero (parte

central del cromosoma), en cuatro categorías:

Metacéntrico: Formado por brazos o cromatides iguales. El centrómero se

localiza a la mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.

Submetacéntrico: Formado por brazos o cromatides desiguales, las

cromatides inferiores tienen mas longitud que las superiores.

Acrocéntrico: Formado por brazos o cromatides inferiores (telomeros) y

ciertos elementos morfológicos propios de ellos como la constricción

secundaria, el organizador nucleolar y los satélites que son formaciones

esferoidales separados del cuerpo del cromosoma por una constricción

secundaria.

Telocéntricos: Solo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el

centrómero en el extremo(este tipo de cromosomas no se encuentran en el

cariotipo humano).

DETERMINACION CROMOSOMICA DEL SEXO:

Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de

organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana,

por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el

tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad

de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de

estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.En los seres

humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que

realice la fecundación.En el ser humano la determinación del sexo, es decir, que el

nuevo ser sea hombre o mujer; está controlado por el modo en el que las

cromosomas sexuales se heredan de padre a hijo. Los cromosomas sexuales del

hombre son (XY) y de la mujer son (XX).Y la unión de un óvulo, que siempre

contiene un cromosoma X, con un espermatozoide que también tiene un

cromosoma X, origina un cigoto con dos X un descendiente femenino. La unión de

un óvulo con un espermatozoide con un cromosoma Y da lugar a un descendiente

masculino.

HOMOCIGOTO

Cuando se dice que un organismo es homocigota con respecto a un gen

específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo

dado en los dos cromosomas homólogos (por ejemplo, un genotipo es aa o AA).

Tales células u organismos se llaman homocigotas.

HETEROCIGOTO

Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos son

diferentes. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo

un alelo distinto (Ejemplo: un genotipo es Aa o aA).

HERENCIA LIGADA AL SEXO:

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en

los cromosomas sexuales y, por lo tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo

de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.Algunas

enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún

gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un

cromosoma sexual, las enfermedades a que dé lugar, se heredan ligadas el sexo.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en

él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen

recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo

dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de

que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.Por ejemplo, el

daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades

determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al

sexo.Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el

cromosoma X.

CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados

autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los

cromosomas sexuales o heterocromosomas.Los cromosomas de cada especie

poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del

centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de

particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies,

recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas

de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

ANOMALIAS DEL CARIOTIPO

1. ANOMALIAS NUMERICAS:

Aneuploidías: Son ganancias o pérdidas de cromosomas del conjunto diploide

normal. Se habla entonces de monosomía, trisomía,tetrasomía etc. Las

aneuploidías se producen como consecuencia de errores en la división celular,

principalmente a causa de una no disyunción meiótica.

Euploidías: Se refieren a variaciones en la dotación haploide del individuo. En

este caso estamos ante una triploidía (69 cromosomas), incompatible con la

vida y cuyo origen puede ser un error en la gametogénesis en la fecundación.

2. ANOMALIAS ESTRUCTURALES:

Deleción: Es la pérdida de un segmento cromosómico.

Duplicación: Es la presencia de una copia adicional de un determinado

segmento cromosómico. Cuando una copia de un fragmento cromosómico se

inserta en otro cromosoma distinto se habla de inserción.

Cromosoma en anillo: Rotura de ambos telómeros y posterior fusión de ambos

brazos cromosómicos.

Isocromosoma: Es un cromosoma con ambos brazos idénticos.

Las siguientes anomalías no suelen crear problemas fenotípicos en el individuo

portador, pero si crean problemas en la meiosis, pudiendo dar lugar a cariotipos

desequilibrados en la siguiente generación:

Inversión: Es un cambio de 180 ° en la orientación de un segmento

cromosómico. Dependiendo de si contiene o no el centrómero podemos

hablar de inversión pericéntrica o paracéntrica. En el primer caso dará

origen a gametos viables desequilibrados mientras que en el segundo caso

dará origen a gametos no viables.

Translocación: Es el intercambio de material genético entre dos

cromosomas diferentes. Se habla de translocación equilibrada cuando el

intercambio es total y desequilibrada cuando se produce un defecto o

exceso de material cromosómico. Existen distintos tipos de translocación:

Recíproca:Rotura e intercambio de material.

Tándem:Rotura telomérica y adhesión a otro cromosoma.

Robertsoniana: Dos cromosomas acrocéntricos unidos a nivel

centromérico. Es la más frecuente y la que origina la trisomía 21 por

translocación.

De brazo único:Rotura a nivel centromérico de dos cromosomas no

acrocéntricos.

3. MARCADORES:

Son fragmentos cromosómicos, que acompañan a un cariotipo normal. En su

mayoría se componen de centrómero, lo que les confiere una cierta estabilidad,

más una porción de material que si es eucromático ocasionará una trisomía

parcial. También pueden ser inestables, apareciendo en mayor número y

originando distintas poblaciones celulares, en estos casos se les asocia a cierto

grado de infertilidad e incluso como origen de aneuploidías.

CARIOTIPO HUMANO