Bac

hille

r: L

uis

Pal

ma

C.I

: 248

6581

7 N

. de

Exp

edie

nte:

HP

S-

142-

0044

8V

Conceptos de la Genética

• Cromosoma: Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

• Partes del Cromosoma:• Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida

a su cromática hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.

• Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria o Centromérica.

• Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.

• Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.

• Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

• Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucléolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

• Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

• Clasificación de Cromosomas:• Metacéntricos: si los brazos largos y los cortos tienen un tamaño muy similar. Son los

que tienen un aspecto de aspas.• Submetacéntricos: son aquellos cromosomas que sus brazos son de diferente tamaño,

por lo que su centrómero (el lugar donde se juntan los cuatro brazos), no está exactamente en el centro de la estructura.

Acrocéntricos: son aquellos en los que la diferencia de tamaño entre los brazos es muy evidente dando lugar a los brazos p, muy pequeños y los brazos q mucho más grandes.• Telocéntricos o submetacéntricos: los cromosomas Telocéntricos son aquellos en los que

el centrómero se sitúa justo en un extremo de la estructura de los cromosoma. Aunque el término Telocéntricos está ampliamente aceptado la comunidad científica comprende que un cromosoma tiene que tener Telómero en el extremo de cada uno de sus brazos, por lo que en realidad y aunque al microscopio parezca que esos cromosomas tienen forma de “V” sus brazos p son extremadamente cortos y solo contienen el Telómero, que protege al cromosoma de su degradación.

• Determinación cromosómica del sexo: La determinación del sexo en la reproducción queda marcado en la fecundación por el tipo de gametos que dé una persona: en óvulos dan 22 autosomas y un cromosoma sexual X. En cambio, los espermatozoides serán de dos tipos: 22 autosomas y un cromosoma X o 22 autosomas y un cromosoma Y. El óvulo puede unirse a cualquiera de los dos tipos. Como la fecundación esta guiada por el azar, existen la misma probabilidad de generar un niño que una niña (50%/50% o 1 : 1) El determinante del sexo en la descendencia es el varón (depende de que el primer espermatozoide que penetre en el óvulo leve X o Y)

• Homocigoto: Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter, para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo.

• Heterocigoto: Es un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo en el mismo locus (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.

• Herencia ligada al sexo: La herencia ligada al sexo, es aquella que se genera por un alelo a gen o cromosoma proveniente solo de la madre o del padre. un ejemplo de esto, es la hemofia, que es una alteración en la sangre, pues no tiene esta no tiene la capacidad para coagularse, por lo que se presentan hemorragias casi incontenibles. esta afecta principalmente a los hombres por lo siguiente: la mujer tiene 2 cromosomas x, mientras que el hombre es yx esta característica ( hemofilia) se localiza en el cromosoma x.

• Cariotipo: Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.

• Alteraciones del Cariotipo:• Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X): Mujeres que no desarrollan caracteres

sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales. .

• Síndrome de Klinefelter: son XXY: Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje.

• Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX: Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales.

• Varones XYY: Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal.