LEYES DE MENDELGEN Y PATRONES DE HERENCIAGENOMA HUMANO

KAREN LORENA BADILLO TRIANAMARIA FERNANDA FUENTES MAESTTREMARIA ANGELICA LAMBRAO MACHADOMARIA ANGELICA MEDINA CALDERONCAROLL SELENA SANJUAN CASTILLA

BRYAN GOMEZ GAMEZDOCENTE

UNIVERSIDAD POPULAR DEL CESARPSICOBIOLOGIA-GRUPO 04VALLEDUPAR-CESAR2015

INTRODUCCION

GREGOR MENDEL

Fue un monje catlico y naturalista de Australia el cual descubri por medio de los trabajos que llevo a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum Sativum), las cuales hoy en da reciben el nombre de Leyes de Mendel que dieron origen a la herencia gentica.En sus primeros trabajos realiz cruces de semillas, las cuales se destacaron por salir de diferentes estilos y algunas de la misma forma. En sus resultados se encontraron caracteres dominantes los cuales se caracterizaban por determinar el efecto de un gen, el cual predominaba y caracteres recesivos los cual no tenan efecto gentico sobre un fenotipo (caractersticas fsicas) heterocigtico.Cuando Mendel estudi el mecanismo de la herencia no haba conocimientos previos sobre pares de alelos ni sobre transmisin de cromosomas y l fue un pionero en la materia. Todo lo que hoy estudiamos sobre la base de sus experimentos no es ms que una interpretacin posterior de sus trabajos.LEYES DE MENDELLas Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas que explican la transmisin hereditaria (de padres a hijos) de los caracteres de cada especie, que se realiza exclusivamente mediante las clulas reproductivas o gametos. Esta condicin nos lleva de inmediato a entender que estas leyes, y las divisiones a que hacen mencin, se explican solo en un contexto de meiosis. Esto hace imprescindible repasar o comprender a cabalidad el proceso de divisin celular llamado meiosis.Recordemos que la divisin mittica solo reproduce clulas somticas idnticas, que nada tienen que ver con la herencia de caracteres.Las Leyes de Mendel se refieren exclusivamente a los caracteres hereditarios, por lo tanto deben aplicarse solo a las clulas reproductivas o gametos, y en este contexto debemos tener muy claro que solo la meiosis puede explicar las divisiones celulares que posibiliten la herencia de caracteres.

Ley de la uniformidadA esta ley se la llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1), y establece que si se cruzan dos razas puras (homocigotos) para un determinado carcter, los descendientes (hbridos) de la primera generacin sern todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitoresNo es una ley de transmisin de caracteres, como ya dijimos, sino de manifestacin de dominancia frente a la no manifestacin de los caracteres recesivos.Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de arvejas que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas.Es decir que el polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

Esta Ley de la uniformidad tambin se cumple cuando un determinado gen d lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas.La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos

Ley de la segregacinConocida como la Ley de la segregacin o separacin equitativa o disyuncin de los alelos, esta ley establece que para que ocurra la reproduccin sexual, previo a la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto hijo.En su experimento, Mendel cruz diferentes variedades de semillas de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa) de la primea generacin (F1) del experimento anteriorDel cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura 3. As, pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin. Segn la interpretacin actual, los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos.Esos dos alelos, que codifican para la caracterstica color, son segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos.Es importante aclarar que los alelos se separan antes de que se formen los gametos. Precisamente es en la etapa de anafase I de la meiosis I cuando ocurre la separacin de los cromosomas homlogos, momento en el que ocurre realmente la haploide y se cumple con lo establecido por Mendel.

Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial.Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas.Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial.Retrocruzamiento de pruebaEn el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo.La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50 por ciento.

Ley de la asociacin independienteEsta ley se la conoce tambin como la Ley de la herencia independiente de caracteres.Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter.

Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.Para llegar a esta ley Mendel cruz plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la Ley de la uniformidad para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas yse ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indican.Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen arvejas amarillas y rugosas y otras que son verdes y lisas, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la primera ley (de la segregacin). Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin.Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.En la etapa de metafase I de la meiosis I, los cromosomas estn alineados en la regin ecuatorial. El orden en el plano ecuatorial es al azar y determina la direccin que tomar cada uno de los cromosomas homlogos en las clulas hijas, fenmeno conocido como permutacin cromosmica. Sin embargo, el orden de migracin entre cromosomas no homlogos a las clulas hijas es independiente entre s y depender del orden azaroso que tengan los cromosomas en el plano ecuatorial.De esta forma se deduce que la segunda ley de Mendel o de asociacin independiente, ocurre en la metafase I, ya que pueden existir varias combinaciones posibles, por ejemplo, entre dos pares de cromosomas homlogos, llegando a formar cuatro tipos de gametos distintos si se alinean de una forma y cuatro muy distintos si se alinean de otra.A modo de acotacin importante, debemos destacar que en la meiosis la segunda ley de Mendel (de la asociacin independiente) ocurre en la Metafase I, o sean antes que la primera (ley de la segregacin), que ocurre en la Anafase I.

GEN Un gen es una unidad hereditaria que controla cada carcter en los seres vivos. A nivel molecular, corresponde a una seccin de ADN que contiene informacin para la sntesis de una cadena protenica.Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin fenotpica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" segn los cuales se puede trasmitir una mutacin simple: Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosmica dominante). Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosmica recesiva). Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X). Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X)

PATRONES DE HERENCIA

Patrn de herencia recesivo

En una enfermedad gentica donde el gen defectuoso tiene un patrn de herencia Recesivo, para que la enfermedad se produzca en un individuo (sin importar el sexo), el individuo deber tener dos genes defectuosos iguales en un par de cromosomas, del cual un cromosoma proviene del padre y otro de la madre. Esto ltimo significa, que los dos padres del individuo debern tener cada uno un gen defectuoso. En el caso que el individuo solamente tenga un gen defectuoso, la enfermedad no se produce, aunque tenga un gen defectuoso, en este caso el individuo se conoce como portador, el cual si concibe hijos con otro portador, existe posibilidad de tener hijos afectados, as como hijos portadores. Las probabilidades de que dos padres portadores tengan un hijo afectado son del 25 por ciento, de que sea portador del 50 por ciento, y de que sea completamente sano del 25 por ciento. Este patrn de herencia lo siguen las distrofias musculares: Del anillo oseo (subtipos), Congnita y Distal (subtipos).

Patrn de herencia dominante

En una enfermedad gentica donde el gen defectuoso tiene un patrn de herencia dominante, para que la enfermedad se produzca en un individuo (sin importar el sexo), el individuo deber tener solamente un gen defectuoso de los dos de un par de cromosomas. Esto ultimo significa, que solo uno de los padres del individuo deber tener un gen defectuoso. En el caso que el individuo afectado conciba hijos, existe posibilidad de tener hijos afectados.

Las probabilidades de que un padre afectado tenga un hijo afectado son del 50 por ciento, y de que sea completamente sano el mismo 50 por ciento.

Este patrn de herencia lo siguen las distrofias musculares: Miotonica, Del anillo oseo (subtipos), Facioescapulohumeral, Oculofaringea y Distal (subtipos).

Patrn de herencia ligado al cromosoma X

En una enfermedad gentica donde el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo), esta tiene un patrn de herencia ligado al cromosoma X. En este patrn los varones son quienes padecen la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras (sin sntomas). En el caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que un varn afectado conciba hijos, todas la hijas sern portadoras, mientras que todos los hijos sern completamente sanos.Las probabilidades de que una madre portadora tenga un hijo varn afectado son del 50 por ciento, de que tenga una hija portadora el mismo 50 por ciento, y de que sea completamente sano (en ambos sexos) el mismo 50 por ciento.Este patrn de herencia lo siguen las distrofias musculares: Duchenne, Becker y Emery-Dreyfuss.

Patrn de herencia ligado al cromosoma Y

Mi AMOR AQU TE DEJO EL ESPACIO PARA EL CROMOSOMA YSI FALTA ALGO ME AVISAS BBY ME MANDAS CUANDO YA ESTE TERMIANDO PARA ESTUDIARLOOJALA TE LLAMEN A TI YO SOY BRUTIS

CUADRO DE PUNETT

El cuadro de Punnett es un instrumento que ilustra la segregacin independiente de los alelos segn las leyes de Mendel. Se emplea para calcular fcilmente las proporciones de los diferentes genotipos y fenotipos.En el cuadro del ejemplo, se muestra las proporciones del cruzamiento entre dos dobles heterocigotos AaBb X AaBb. Las entradas de arriba y de la izquierda corresponden al genoptipo de los cuatro gametos posibles que generan los parentales. Las proporciones de las clases fenotpicas de la descendencia, si los genes son mendelianos con herencia dominante y recesiva, ser 9:3:3:1, (o las fracciones 9/16, 3/16, 3/16 y 1/16), tal como muestran los colores de la figura.Si los dos genes estn ligados, el resultado de las proporciones no cumple las leyes de Mendel. Pero igualmente se puede emplear el cuadro de Punnet conociendo la frecuencia de formacin de genotipos de los gametos, y multiplicando cada combinacin de alelos de la descendencia por la frecuencia de cada uno de los gametos que la origina.

Interacciones allicas

Cromosomas en separacin, cada uno lleva los alelos correspondientes.Tal y como Mendel descubri en sus experimentos, entre los alelos de un mismo gen se producen interacciones. l defini las relaciones de dominancia y de recesividad, pero existen otras.Por ejemplo, los alelos no son siempre dominantes o recesivos, existen ocasiones en que se produce codominancia entre ellos, es decir, que ambos alelos aportan informacin para la manifestacin del rasgo de que se trate. Algo as ocurre con los alelos que controlan el grupo sanguneo en los seres humanos. Existen tres alelos para el grupo sanguneo, A, B, O. Cada alelo codifica para una protena sangunea excepto el O, que no codifica para ninguna. Una persona con grupo O tendr un genotipo OO y en su sangre no se detectarn estas protenas. Por tanto, al donar sangre, al no existir la protena el cuerpo receptor no reacciona ante la transfusin. Por esto se dice que el grupo O es el donante universalEn el caso de que una persona sea del grupo A o B, querr decir que su sangre presenta una u otra protena. Pero cuando una persona del grupo A tiene un hijo con otra del grupo B, puede ocurrir que ese hijo sea del grupo AB, es decir, que exprese de forma simultanea ambas protenas, sin que ninguna domine sobre la otra.Otra posibilidad que tambin descubri Mendel en cuanto a las interacciones de los alelos es la llamada herencia intermedia. Esta interaccin la descubri experimentando con la planta llamada "dondiego de noche", que presenta flores de coloraciones diversas.En los seres humanos existe algo similar en la herencia de una enfermedad, la anemia falciforme, que se caracteriza por una forma anmala de los glbulos rojos que dificulta el transporte de oxgeno. Padres con anemia falciforme que tienen hijos con personas sanas pueden tener hijos cuyos glbulos rojos presenten una forma intermedia entre ambos

GENOMA HUMANOEl Genoma Humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia.Un genoma es el nmero total de cromosomas, o sea todo el D.N.A. (acido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la informacin para la elaboracin de todas las protenas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y tambin algunos de sus procederes. En otras palabras, es el cdigo que hace que seamos como somos. El DNA que conforma el genoma, contiene toda la informacin necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el DNA realiza la funcinrequiere de conocimiento de su estructura y organizacin. La molcula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azcar y molculas de fosfato se conectan por uniones de nitrgeno llamadas bases.

El proyecto genoma humanoHa sido el mayor proyecto de investigacin biomdica de la historia. Con una presupuesto de 3 mil millones de dlares y la participacin de un Consorcio Pblico Internacional, formado por EEUU, Alemania, China y otros pases, tena como objetivo ltimo la consecucin de la secuencia completa del genoma humano, el texto lineal formado por la secuencia de las cuatros bases qumicas del ADN que contiene las instrucciones para construir un ser humanoEl Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA. Seinici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que se pretenda registrar los 80.000 genes que codifican la informacin necesaria para construir y mantener la vida. Los rpidos avances tecnolgicos han acelerado los tiempos esperndose que se termine la investigacin completa en el 2003. Los objetivos del Proyecto son: Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA. Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA. Acumular la informacin en bases de datos. Desarrollar de modo rpido y eficiente lasecuenciacin. Desarrollar herramientas para anlisis de datos. Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.Este proyecto ha suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido msall de la investigacincientfica propiamente dicha.El propsito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevencin de enfermedades. Como se expresa, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseo de las estructuras celulares y las actividades de las clulas del organismo. El ncleo de cada clula contiene el genoma que est conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los que estn formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos. Se localiza en el ncleo de las clulas. Consiste en hebras de DNA estrechamente arrolladas y molculas de protena asociada, organizada en estructuras llamadas cromosomas.El DNA que conforma el genoma, contiene toda la informacin necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el DNA realiza la funcin requiere de conocimiento de su estructura y organizacin. La molcula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azcar y molculas de fosfato se conectan por uniones de nitrgeno llamadas bases. Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadas nucletidos, los que se componen de un azcar, un fosfato y una base nitrogenada. Cuatro bases diferentes estn presentes en la molcula de DNA anteriormente nombradas.

BIBLIOGRAFIA

http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.htmlhttp://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Leyes_de_Mendel.htmlhttp://www.terra.es/ciencia/articulo/html/cie5080.htmhttp://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=ensayosgenetica&anar=pghhttp://www.biodiversidad.gob.mx/genes/queson1.htmlhttp://elmundoge.blogspot.com/p/patrones-de-herencia.html