Colestasis neonatal

Colestasis neonatalGeneralidadesIncidencia: 1: 2500 RNVEtiologiasDefectos metablicos, endocrinolgicosInfecciones viralesAnormalidades anatmicasSndromes familiaresDefectos en la sntesis / transporte de AB y cidosOrgnicosIdioptica: 15 20% de todos los casos.ga neonatal importante (prematuridad, etc.)sera la inmadurez heptica asociada a diferentesnoxas (cardiopata, infeccin, ciruga,nutricin parenteral, etc.). En el RN o lactantesin patologa neonatal las causas msfrecuentes son atresia biliar extraheptica,dficit de alfa-1-antitripsina, sndrome deAlagille y CIFP (colestasis intrahepticafamiliar progresiva).2DefinicinColestasis: es la alteracin del flujo biliarnormal y la retencin en sangre y tejidos de los componentes excretados por la bilis.

Analticamente: bilirrubina directa (> 2 mg/dl) o > 20 % de la total. Clnicamente:IctericiaHipoacolia o acoliaColuriaSe caracteriza por la retencin de bilirrubina, cidos biliares y otros componentes de la bilis.Los recin nacidos y lactantes sanos presentan una alteracin de flujo biliar fisiolgica hasta que se completa la maduracin anatmica y funcional del hgado en la vida posnatal. Debe descartarse una colestasis, mediante determinacin de la cifra de bilirrubina directa, en todo recin nacido con ictericia prolongada (ms de 15 das).3

FisiopatologaProduccin de bilis en el hgado:Alteracin en la secrecin canaliculardesde los hepatocitos

Enfermedad primaria de los colangiocitos (mutaciones genticas, drogas, txicos, virus)

Resultado final: alteracin en la formacin de bilis y de la circulacin enteroheptica de las sales biliaresFisiopatologaNEONATO

PREDISPOSICIN COLESTASIS:

Inmadurez de mecanismos involucrados en laFormacin de BilisNoxas : infeccin, cardiopatia, NTP, ciruga.Atresia biliar extraheptica, dficit de alfa-1-antitripsina, sndrome de Alagille y CIFP (colestasis intraheptica familiar progresiva).

la inmadurez heptica asociada a diferentes noxas (cardiopata, infeccin, ciruga,nutricin parenteral, etc.). En el RN o lactante sin patologa neonatal las causas ms frecuentes son atresia biliar extraheptica, dficit de alfa-1-antitripsina, sndrome de Alagille y CIFP (colestasis intrahepticafamiliar progresiva).6DiagnsticoHEPATOCELULAR MDICO

VS

OBSTRUCTIVA QUIRRGICA

DiagnsticoDiagnstico etiolgico precoz

Tratamiento de las causas accesibles

Seguimiento adecuado nutricional

Indicacin de Trasplante HepticoDiagnsticoInmadurez heptica asociada a noxa exgena o endgena:Hipoxia y/o hipoperfusin heptica (cardiopata, shock).Infecciones bacterianas (sepsis, ITU)Txicos (fundamentalmente NTP)Obstruccin biliar (litiasis o "bilis espesa")por ciruga digestiva, frmacos (furosemida, ceftriaxona), hemlisis, ayuno prolongado.Alteraciones hormonales: panhipopituitarismo,hipotiroidismo.Infecciones bacterianas (sepsis, ITU) por accin directa de toxinas bacterianas (E. coli) sobre el canalculo biliar o afectacin directa sobre el hgado o la va biliar (colecistitis, hdrops vesicular ...).9DiagnsticoInmadurez heptica asociada a noxa exgena o endgena:

Infeccin connatal (TORCH, Lysteria ,parvovirus B19) o infeccin neonatal (herpes simple, CMV, adenovirus, ECHO,Coxsackie).Cromosomopatas: trisomas 18, 21 y 22.Malformacin de la va biliar (quiste de coldoco).Virus de la hepatitis B o virus de hepatitis A (raro).

Virus de la hepatitis B (se ha descrito la hepatitis coleststica a partir de los 45 das de vida en hijos de madres con hepatitis crnica por virus B y anti-HBe positivo). La base del tratamiento de este tipo de colestasis "secundaria es el de la causa que la desencadena.10DiagnsticoHepatopatas por trastorno intrnseco (idioptico o gentico):La atresia biliar extraheptica idiopticaSndrome de Alagille: escasez ductal por mutacin JAG1 (cromosoma 20)Colestasis intraheptica familiar progresiva (CIFP)Dficit de alfa-1-antitripsinaFibrosis qusticaEnf. de Niemann Pick (colestasis neonatal en tipos A y C)

Otras enfermedades metablicas o idiopticas (la colestasis no es el sntoma gua principal sino el falloheptico): tirosinemia, galactosemia, intolerancia hereditaria a fructosa, hemocromatosis neonatal, enf. deWolman, linfohistiocitosis hemofagoctica11diagnsticoIctericia colestsicaEnfermedad intraheptica

Lesin del lesin de hepatocito conductos biliares

enfermedad TORCH atresia biliarmetablica intraheptica

Enfermedad extraheptica lesin u obstruccin de los conductos biliares

Atresia biliar extrahepticaSindrome AlagilleDiagnosticoNo hay un test de screening que puedan predecircual lactante va a desarrollar Colestasis.

La deteccin de colestasis depende del reconocimiento clnico de ictericia, heces aclicas,y/o coluria, por los padres o el 1er Nivel de Atencin.

La recomendacin es que cualquier RN que presenteIctericia a las 2 semanas de vida debe ser evaluado con la determinacin de Bilirrubina total y directa.DiagnsticoHLG con reticulocitos, uroanalisisHemoclasificacin y RhBilirrubinas sricasTGO, TGP. DHL, TP, TPT.A-1 antitripsinaTSH, T3, T4IontoforesisPolicultivos (sangre, orina, LCR)TORCHGammagrafa de hgado y vas biliaresUltrasonidoBiopsia heptica

TratamientoTratamiento de la causa especficaMedidas generalesDieta hipercalrica adecuadaDieta suplementaria con TGL esenciales de cadena mediaSuplementos de vitaminas liposolubles A, D, E, K.Prurito, xantomas, BD: colestiraminaAscitis : dieta hiposdica Na 0.5-1 mEq/kg/da diurticos: espironolactona 2-3 mg/kg/daInsuf. Heptica + hipert. portal grave sin respuesta a Tx mdico ----- valorar trasplante de hgado

Atresia de vias biliaresColangiopata obstructiva neonatal causada por un proceso inflamatorio que cursa con fibrosis y obliteracin progresiva de la va biliar extraheptica as como con lesin del parnquima heptico y de la va biliar intraheptica.

Hartley J, Davenport M et al. Biliary atresia.The Lancet. Vol 374 November 14, 2009: 1704-13.

GeneralidadesCausa ms habitual de colestasis crnica en la infancia y la indicacin ms frecuente de trasplante heptico en nios de forma aislada.

El diagnstico precoz seguido de tratamiento quirrgico en las primeras semanas de vida mejora sustancialmente el pronstico de la enfermedad.

Conduce a cirrosis precoz y a fallecimiento antes de los 3 aos.

Protocolos diagnstico-teraputicos de Gastroenterologa, Hepatologa y Nutricin Peditrica SEGHNP-AEP

GeneralidadesDos fenotipos

Forma embrionaria: Se asocia anomalias: Poliesplenia, situs inversus, malrotacin intestinal,porta duodenal, anomalias cardiologicas y vasculares.

Forma perinatal: Agresin al epitelio biliar por insulto perinatal (viral o no) que desencadenaria una respuesta inmune con desarrollo progresivo de inflamacin y fibrosis.Forma embrionaria o sindromica (10-20%)

Forma perinatal o adquirida (80-90%)Protocolos diagnstico-teraputicos de Gastroenterologa, Hepatologa y Nutricin Peditrica SEGHNP-AEPEtiologaEtiologa desconocida. No hereditaria (aunque se ha descrito en gemelares con idntico HLA).

Hartley J, Davenport M et al. Biliary atresia.The Lancet. Vol 374 November 14, 2009: 1704-13.

Hartley J, Davenport M et al. Biliary atresia.The Lancet. Vol 374 November 14, 2009: 1704-13.

Atresia tipo 1: Obliteracin del coldoco, con libre trnsito por los conductos proximales.Atresia tipo 2: Obstruccin del conducto heptico, pero a nivel del hilio heptico hay dilatacin qustica de los conductos.IIa: Libre trnsito por los conductos cstico y coldoco.IIb: Obliteracin de ambas estructuras..Atresia tipo III (90%): No se identifican conductos hepticos o hilio dilatado o con libre trnsito20

THE LANCET1995. Vol. 345,N 8958, p. 1181.Screening forbiliary atresia

Akira MatsuiMasami DodorikiDiagnstico: Biopsia Proliferacin ductal, edema, fibrosis del tracto portal

Infiltrado polimorfonuclear

Colestasis intrahepatocitaria Hartley J, Davenport M et al. Biliary atresia.The Lancet. Vol 374 November 14, 2009: 1704-13.

UltrasonidoValora:Ausencia o hipoplasia de VB y la falta de contractilidadSigno de la cuerda triangular: Cono de fibrosis en forma tubular o de tringulo, con aumento de ecogenicidad a nivel de la porta hepatitis. S: 49-73% y E: 100%.

Ecografa-Doppler: permite evaluar signos de hipertensin portal, malformaciones vascularesAn Pediatr 2003;58(2):168-73Tratamiento TECNICA KASAI: portoenterostomia hepaticaAnastomosis trminolateral de un asayeyunal en Y Roux a la placa ductal tras labsqueda de conductos intrahepticospermeables en el hilio.

30% no restablecen flujo biliar.30% lo restablecen en forma parcial40% restablece flujo completamente.

Protocolos diagnstico-teraputicos de Gastroenterologa, Hepatologa y Nutricin Peditrica SEGHNP-AEPla ciruga realizada antes de las 6-8 semanas de vida se correlaciona con tasas de hasta un 70% de restablecimiento de flujo biliar, frente a un 30% en los nios operados entre las 8 y 12 semanas de vida. Despues de los 3 meses los resultados son desalentadores

24gracias