Retraso Puberal

Prof. Agdo. María del Pilar Serra Sansone

Clase para posgrados abril

2012

¿Cuando debemos considerar

un Retraso o Ausencia del

Desarrollo Puberal?

En toda niña de 13 años o varón de 14 años

con ausencia de signos puberales

ya que se encuentran por debajo de los 2,5

DS de la media de sus pares

A tener en cuenta…

• Sexo femenino con Edad Ósea de 13 años y a los 4,5

años de iniciada la pubertad no ha hecho la menarquia, se debe

pensar en que la pubertad está teniendo problemas aunque ya

hayan algunos elementos de pubertad.

• Con esta definición, sólo el 0,6% de la población

saludable son retrasos constitucionales del crecimiento y pubertad.

• El exámen físico es el que determinará quienes son

pasibles de tener una conducta expectante y a quienes debe

realizarse estudios paraclínicos

Clasificación del Retraso o

Ausencia del Desarrollo Puberal

I. Retraso Constitucional del crecimiento

y del desarrollo puberal

II. Hipogonadismos Hipogonadotróficos

III. Hipogonadismos Hipergonadotróficos

Frecuencia de las causas de

retraso puberal

Varones Mujeres

Constitucional 50% 16%

Hipotálamo-hipofisario 34% 36%

Gonadal 6% 40%

Emocional y enf. sistémicas 10% 8%

I. Retraso Constitucional del Crecimiento y del Desarrollo

Puberal • Paciente con:

– Retraso del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios

– Talla más baja que sus pares

– Mantienen una velocidad de crecimiento acorde a la edad ósea

– La edad ósea está retrasado en más de 2 DS de la media

– Con historia familiar de patrón similar del desarrollo puberal

Algunas caracteristicas del RCCDP

–Generalmente delgados

–Asocia:

–Retraso de crecimiento

–Retraso Puberal

–Retraso de edad ósea

• Recordar que la pubertad se inicia

con EO de 11 años en la mujer y

12 años en el varón

Algunas caracteristicas del RCCDP

–Estos niños de esncuentran al final

de la distribución normal de la curva

–Estudios sugieren que un

desarrollo pobre y

desproporcionado de la columna

en relación con la altura PS es

un indicador de mejor pronóstico final en este grupo de paciente

Retardo

Constitucional

Del

Crecimiento

Y Desarrollo

Puberal

Hipogonadismos

Hipogonadotróficos

Hipotálamo

Hipófisis

Gónadas

LH/FSH

LHRH

Hormonas

Gonadales

II. Hipogonadismos Hipogonadotróficos

Causas:

• Desordenes del SNC

– Tumores

– Enfermedades granulomatosas, lesiones

vasculares; traumatismos, Radioterapia

• Deficiencia aislada de gonadotrofinas

(Sindrome de Kallmann)

Caso Clínico: 18 años Sexo masculino

• Consulta por alteraciones visuales.

• Tres años antes: Disminución de la agudeza visual progresiva.

Cefaleas temporo-occipitales progresivas. No ceden

con AINE y actualmente lo despiertan

• Examen:

Talla: 1,57m; Peso: 46 Kgs; PS: 83cm; PV: 74cm Brazada: 1,62; DBA> DBT

Piel. Pálido amarillenta y seca. Cabello de implantación infantil.

Cejas ralas.

Amaurosis de ojo izquierdo, hemianopsia temporal derecha.

Genitales : escaso vello pubiano de disposición ginoide.

Testículos infantiles

Craneofaringioma

Hipogonadismo Hipogonadotrófico:

Otros tumores

• Tumores extraselares: – Germinomas (retraso puberal o seudopubertad precoz por

secreción de HCG)

– Pinealomas

– Gliomas

– Astrocitomas

• Tumores intraselares – Prolactinoma

– Adenomas cromófobos son raros en niños

– Estos dos son los que más frecuentemente determinan RP

– Otros adenomas hipofisarios secretores.

• Metástasis

Deficiencia aislada de

Gonadotrofinas

Sindrome de Kallmann

• Misceláneos:

– Pérdida de peso; Anorexia Nerviosa; Aumento de actividad física en niñas

– Vasculares

– Sindromes de Prader Willi; Laurence Moon, Bardet- Biedl

– Hipotiroidismo

– Radiaciones; cirugía

– Enfermedades infiltrativas

– Enfermedades crónicas; Consuntivas, Traumatismos, etc.

Anorexia

Nerviosa

Sindrome de Prader Willi

Hipogonadismos

Hipergonadotróficos Hipotálamo

Hipófisis

Gónadas

LH/FSH

LHRH +

Hormonas

Gonadales

+

Hipogonadismos Hipergonadotróficos

• En Varones:

– Sindrome de Klinefelter

– Otras formas de fallas testiculares primarias

– Anorquia

• En niñas:

– Sindrome de Turner

– Otras formas de falla ovárica primaria

Caso Clínico: 16 años Sexo masculino

• Consulta por Ginecomastia de 2 años de evolución y

escaso desarrollo de caracteres sexuales secundarios

• Antecedentes de mal descenso testicular

• Exámen Físico:

Talla: 175cms; PS: 94cms; Brazada 1,82cms

Cabello de implantación infantil; vello facial escaso

Distribución ginoide del tejido adiposo

Ginecomastia de 4x4cms bilateral

Pene de 12 cms. Fimosis operada

Testículos en bolsas, 3x2cms de consistencia firme

Sindrome de

Klinefelter

Anorquia

• Otras formas de fallas testiculares

– Secundarias:

• Orquitis

• Enfermedades crónicas

• Quimioterapia

• Autoinmunes

Sindrome de Turner

• Otras formas de falla ovárica primaria

– Disgenesia Gonadal pura

– Deficiencia de 17 alfa hidroxilasa

– Radioterapia y/o PQT

– Ooforitis autoinmune

Hipogonadismos Hipergonadotróficos:

Otros

• Sindrome de Pseudo-Turner o

Sindrome de Noonan

• Disgenesias Gonadal 46 X ó 47XY

Diagnóstico diferencial

hormonal de retraso puberal Gonadotrofinas séricas

Esteroides Sexuales

Retraso Constituc.

del Crec. y des.

Prepuberales

(bajas)

Bajos

Hipogonadismo

Hipogonadotrófico

Prepuberales

(bajas)

Bajos

Hipogonadismo

Hipergonadotrófico

Elevados

Bajos

El Diagnóstico se basa en:

• Historia Clínica

(Curva de Crecimiento)

• Exámen Físico

• Dosificaciónes Hormonales basales y post estímulo

• Edad Ósea

• Estudios Imagenológicos (Radiológicos; ecográficos; TAC, RMN)

• Complementarios: Estudio oftalmológico, ORL; Cariotipo; Biopsia gonadal

El Tratamiento depende de la

causa Algunos específicos: • Tumoral: Quirúrgico y/o Radioterapia

• Retraso Constitucional:

– Soporte psicológico

– Esteroides sexuales si los afecta psicológicamente

• Hipogonadismo Permanente: – Soporte psicológico

– Terapia de remplazo hormonal: Estrógenos o Testosterona

– Tratamiento de la disminución de MO

– Pulsos de GnRH (en los de origen hipotalámico)

Deficiencia de trofinas hipofisarias asociadas

Terapia de Sustitución

Sindrome de Disgenesia Gonadal:

Esteroides sexuales ( asociar hGH si es un Turner)

Recordar alteraciones en la Masa Osea

¡Gracias por la etención!