Circular 2 del 2006

CIRCULAR Nº 2

NOVIEMBRE DE 2006

Asociación HHT. España. http://www.asociacionhht.org

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CONTENIDOS CARTA Y ANEXOS I, II y III. El mal de las venas a “Flor de piel” Nuestras Historias. El dolor continuaba – YO También Dermatología y HHT Un vistazo a la HHT para los profesionales de la salud: Principios Básicos Tercera Reunión Española de Pacientes en Santillana del Mar (Cantabria) Jugando a “NO SABER” Otros documentos

Asociación HHT. España. http://www.asociacionhht.org

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WWW.asociacionhht.org Circular 2/2006 Lleida, 13 de noviembre de 2006 Apreciado Socio: Nos volvemos a encontrar, y eso es síntoma de buena salud entre la asociación y tú. Como reflejo de esta relación y compromiso de los objetivos que HHT España quiere conseguir, sirva esta co-municación para informarte de las últimas actividades, novedades, artículos de prensa y sobre to-do del apoyo social y anímico que todos los afectados de Rendú-Osler necesitamos periódicamen-te. Concretando y esquemáticamente la información que te remitimos consta de: A) Documentación: En esta remesa de información encontrareis lo siguiente: - Cinco artículos traducidos al castellano de la revista “Direct Connection” de la HHT Foundation International en su edición de Verano 06’, incluyendo una copia de la revista. - Un artículo de prensa aparecido el 30 de julio 2006 en el Diario el Mundo de León que trata so-bre nuestra enfermedad, escrito por una socia de HHT España. - El resultado económico del año 2005 y el estado de cuentas a 31 de Octubre de 2006. B) Acuerdos de la junta ejecutiva HHT España: Queremos comunicarte que el pasado 31 de octubre la junta de HHT España se reunió en Madrid y aprobó los siguientes acuerdos: - Aprobación de los contenidos de la circular 2/2006 y el estado de cuentas del 2005 y 2006 de HHT España. - Renovación de contenidos informativos de la Web de HHT España y preparación de expedientes de patrocinio dirigidos a entidades e instituciones. - Muy importante: Aprobación de la Organización y celebración de la IV asamblea anual or-dinaria de HHT España, para el 3 y 4 de noviembre de 2007 en Cantabria (Santander). C) Provisión de fondos: Recordamos a los nuevos socios y a los que aun no han regularizado su compromiso económico con la asociación HHT España, seguir las instrucciones que nos remite nuestro Tesorero (Anexo1) y la obligación de completar el formulario de datos bancarios (Anexo2). D) Bienvenidas y Felicitaciones: Queremos dar nuestra más cordial bienvenida a los nuevos so-cios, a los que adjuntamos la circular 1/2006 de julio para su conocimiento. Esta junta se siente muy satisfecha de que la asociación española de la HHT sea cada vez mayor. Queremos tener un recuerdo muy especial para nuestros socios de Sudamérica y Europa. Así mismo y teniendo en cuenta que esta comunicación va ser la última del año 2006, queremos expresar a todos nuestros socios, colaboradores, científicos, médicos, personas anónimas que lu-chan por desvelar los misterios de la HHT, en fin a toda esta gran familia que somos la HHT Es-paña y aprovechando los próximos dias de Navidad…Felices Fiestas en compañía de vuestras respectivas familias. Secretario Conforme Presidente Oscar Caberol José Sánchez

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ANEXO 1: INSTRUCCIONES PROVISÓN DE FONDOS

RECORDAMOS A TODOS AQUELLOS ASOCIADOS QUE SE DIERON DE ALTA EN EL PRESENTE AÑO ANTES Y DURANTE LA III ASAMBLEA CE-LEBRADA EN SANTILLANA DEL MAR, Y QUE NO HAN PAGADO LA CUO-TA MINIMA DE 100 EUROS ANUALES QUE SE ACORDO EN LA CITADA ASAMBLEA, REGULARICEN POR FAVOR SU COMPROMISO ECONOMICO CON ESTA ASOCIACION. A ESTE FIN, CON NUESTRA CIRCULAR NUM. 1/2006, SE LES ADJUNTO UN IMPRESO DE DOMICILIACION BANCARIA, CON EL RUEGO DE QUE FUERA CUMPLIMENTADO Y REEXPEDIDO A NUESTRO TESORERO. SUPONEMOS QUE PORQUE NO VIERON EL MISMO O NO HA HABIDO OCASION, NO LO HAN ENVIADO, POR LO QUE CON ES-TA CIRCULAR NUM. 2/2006 VOLVEMOS A ENVIAR EL MISMO PARA SU CUMPLIMENTACION, TODA VEZ QUE NOS ENCONTRAMOS A FINAL DE AÑO Y NOS GUSTARIA DEJAR REGULARIZADAS NUESTRAS CUENTAS.

IGUALMENTE SE ADJUNTA EL MISMO IMPRESO DE DOMICILIACION BANCARIA A TODOS AQUELLOS ASOCIADOS QUE SE HAN DADO DE AL-TA POSTERIOR AL MES JULIO Y QUE RECIBEN POR PRIMERA VEZ NUES-TRO "DOSIER DE INFORMACION", A LOS QUE DAMOS NUESTRA BIEN-VENIDA Y ROGAMOS TAMBIEN SE SIRVAN CUMPLIMENTAR DICHO IM-PRESO Y REMITIRLO A N/TESORERO, PARA QUE PODAMOS EMITIR EL RECIBO CORRESPONDIENTE ANTES DE QUE FINALICE EL PRESENTE AÑO. GRACIAS A TODOS POR COLABORAR.

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ANEXO 2: FORMULARIO DATOS BANCARIOS

www.asociacionhht.org

ASOCIACIÓN HHT ESPAÑA C/ LEDESMA, 18-1º 48001 BILBAO

AUTORIZACION PARA DOMICILIACIÓN BANCARIA DE CUOTAS Sres.: RUEGO QUE HASTA NUEVA ORDEN, SE SIRVAN CARGAR EN MI CUENTA ABAJO INDICADA, LOS RECIBOS QUE SERAN PRESENTADOS POR LA ASOCIACIÓN HHT ESPAÑA, EN CONCEPTO DE CU-OTAS ASOCIACIÓN. FECHA Y FIRMA------------------------------ DNI------------------------------------------------ TITULAR DE LA CUENTA: NOMBRE Y APELLIDOS: ----------------------------------------------------------------------- DIRECCIÓN: --------------------------------------------------------------------------------------- CP. Y POBLACION: ------------------------------------------------------------------------------ PROVINCIA: -------------------------------------------------PAIS: ------------------------------ ENTIDAD BANCARIA: --------------------------------------------------------------------------- CODIGO CUENTA: -- -- -- -- / -- -- -- -- / -- -- / -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- SOCIOS E IMPORTES VINCULADOS A LA MISMA CUENTA CORRIENTE: TITULAR: -------------------------------------------------------------- € euros: ----------------- NOMBRE: ------------------------------------------------------------- € euros: ------------------ NOMBRE: ------------------------------------------------------------- € euros: ------------------ NOMBRE: ------------------------------------------------------------- € euros: ------------------ NOMBRE: ------------------------------------------------------------- € euros: ------------------ NOMBRE: ------------------------------------------------------------- € euros: ------------------ NOTA: Se presentara un recibo para cada uno en la misma cuenta. MUY IMPORTANTE: Enviar este formulario y aclaración dudas al Sr. Tesorero: Sr. MANUEL MACHADO VIRETTI C/ Gustavo Bacarisas, 24 41700-Dos Hermanas (Sevilla) Tfns: casa 954724498 Trabajo 955665454 Fax. 955663144 móvil 656953196 Mail: [email protected]

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EL MUNDO / LA CRÓNICA DE LEÓN, DOMINGO 30 DE JULIO DE 2006. LEÓN. SOCIEDAD

El mal de las venas a “Flor de piel”En León hay un alto índice de afectados por el síndrome de Rendu Osler que afecta a los vasos sanguíneos

ROSALIA DEL RIO. LEÓN.— El síndrome de Rendu-Osler-Weber, aunque es en general poco conocido, por tratarse de una enfermedad rara, puede afectar, según cálculos teóricos, a unas 5.000 personas en España. El Hospital de Sierrallana (Cantabria), que es el único centro de referencia de esta enfermedad en España, señala que este número de afectados provocaría que no se considerase una enfermedad tan rara.El doctor Pérez del Molino, especialista del mencionado hospital aclaró que, hasta el momento «sólo existen 140 enfermos contabilizados,», de los cuáles 98 pertenecen a la Asociación Española de Afectados por esta enfermedad. Dicha entidad cuenta con 279 socios, de los que 47 proceden deCastilla y León, comunidad sólo superada en número de asociados por Andalucía con 54, seguida de Madridcon 27. León se convierte en una de las provincias con un mayor índice de socios en el país, aunque el doctorPérez del Molino matiza que «esto no tiene porque deberse a que haya más o menos enfermos, sino a que elsistema de salud de Castilla y León ofrece más facilidades para acceder a este tipo de atención especializada». El doctor aclara, además, que «uno de los mayores problemas en el diagnóstico y tratamiento adecuado deestos enfermos, es que un alto porcentaje no sabe que lo padece». Señala también que otro de los obstáculoscon los que se encuentra este servicio «es la desidia de los médicos y los sistemas de salud de algunascomunidades que ponen trabas para que los pacientes sean atendidos en Sierrallana». De acuerdo a los datos de la Asociación Española de Afectados, se puede afirmar que la prevalencia media del Rendu Osler es de 1 caso cada 3.000-8.000 individuos, aunque existen zonas del mundo donde las frecuenciasson más altas, como en las Antillas Holandesas, Dinamarca, la región de Ain Francia, en Vermont, EstadosUnidos y en Newcastle, Inglaterra. Todos estos estudios se encuentran con el problema de la variabilidadclínica de esta enfermedad, habiendo muchos casos en los que los enfermos no están diagnosticados, por loque las cifras suelen estar infravaloradas. La Telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT) o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad defácil detección clínica, cuando se conoce de su existencia. La Doctora Luisa-María Botella, científica titulardel Centro Superior de Investigaciones Científicas, señala los tres criterios básicos que se deben cumplir paraestar afectado por este síndrome: «hemorragias nasales espontáneas y repetitivas (epistaxis), manchas rojas enla cara, boca, lengua, dedos, o alrededor de las uñas, llamadas "telangiectasias" (venas y arterias 'a flor de piel') y antecedentes de otros familiares que presenten las hemorragias nasales, y las telangiectasias cutáneas. La Telangiectasia hereditaria hemorrágica es una enfermedad genética, cuya transmisión es independiente delsexo y con mayor profusión de los síntomas con la edad. En la enfermedad de Rendu Osler, el problemareside en las paredes de los vasos (venas y arterias) pequeños, que son frágiles y tienden a romperse odesaparecer. Esto se debe a defectos en los genes de la endoglina y ALK-1. La epistaxis (sangrado nasal) es el tipo de hemorragia más frecuente (80%), seguida de sangradosgastrointestinales (10 a 40%), pulmonares e intracerebrales (menos del 10% cada una), aunque casi un 10% delos pacientes afectados nunca reporta un sangrado. Sin embargo, la enfermedad tiene mucha variabilidad enlas manifestaciones clínicas entre distintas familias, e incluso entre pacientes de la misma familia. El estudio de esta enfermedad en España ha empezado recientemente, en el año 2003, a través de la concesión por parte del fondo de investigación sanitario (FIS) de un proyecto al grupo del doctor Bernabéu (Profesor deinvestigación del Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid), para el estudio de la HHT en España encolaboración con el Hospital Sierrallana. El doctor Zarrabeitia y el doctor Pérez del Molino, de dicho hospital cántabro, empezaron en el año 2003 arealizar un 'reclutamiento' de familias afectadas, haciendo un diagnóstico clínico exhaustivo y un seguimientode las mismas. Si se confirma este diagnóstico clínico, se completará con un diagnóstico genético molecularmediante el envío de muestras de sangre al laboratorio del Centro de Investigaciones Biológicas de Madridpara su posterior análisis molecular.

La existencia de pequeñas manchas rojas en la cara es uno de los síntomas del síndrome de Rendu Osler.

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NUESTRAS HISTORIAS ---------------------------------------------- La ciudad de Edmonton en la provincia de Alberta está muy lejos del único Centro de Tratamiento de HHT en Canadá. Delaine Elle tardó muchos años en encontrar la correcta diagnosis para una serie de síntomas inusuales incluyendo frecuentes hemorragias nasales

y una misteriosa malformación en su cadera. Cuando finalmente averiguó la causa de sus retos médicos, empezó a formar a profesionales sanitarios de su comunidad, a su familia y a la gente en general.

--------------------------------------------------------------- El Dolor Continuaba - Y Yo También

Por Delaine Elle Nací en Westlock, Alberta, Canadá hace unos 50 años, y empecé a tener hemorragias nasales a los 8 meses. Nadie pudo explicar a mis padres el porqué. Mi adolescencia fue lo peor, con muchas cauterizaciones nasales y “packings”. Yo no era la única que tenia hemorragias. Mi padre, un granjero, y yo pasamos muchas tardes de verano sentados en la parte de atrás de la casa intentando parar nuestras hemorragias nasales. Todavía me acuerdo de algunos comentarios acerca de mis hemorragias. “Tu sangre no coagula bien”. “No corras ni juegues al sol. Siéntate en la sombra”. “Tu sangre es demasiado líquida”. Y, me encanta este otro: “Estas creciendo demasiado rápido!”. En mayo de 1971, me casé con el banquero Clarence Elle. Vivimos en diferentes sitios de Alberta por razones de trabajo, y así tuve ocasión de consultar con muchos médicos y especialistas. Ninguno reconoció las telangiectasias en mi nariz, solamente se limitaban a decir que los vasos sanguíneos estaban cerca de la superficie y sangraban alrededor o detrás de las cauterizaciones anteriores. Entonces, en febrero de 1988, cuando nuestro hijo Stuart tenía 14 años y nuestra hija Deloyce 12, me levanté de una silla de la cocina y noté un dolor punzante en la ingle y cadera izquierda. Al principio, era intermitente pero se fue haciendo cada vez peor. Se me hacia muy difícil andar, sentarme, subir escaleras o agacharme con mi cadera rígida. Años más tarde entendí que el dolor era provocado por hemorragias internas. El dolor continuaba, y yo también. Mi viaje desafiante a través de diagnósticos equivocados continuaba. Una biopsia de fémur realizada por Paget’s Disease fue muy mal, provocando una hemorragia y transfusión de sangre. Mi pierna estaba rígida de nuevo y me dolía desde la cintura hasta los pies. Usaba muletas, y más tarde me enteré que el especialista que me trataba no pensaba que pudiera volver a andar sin ayuda. El resultado de la biopsia fue hemangioma benigno en el hueso. Qué tenía que hacer ahora? Nada? Esperar? Sabia que no podría soportar este dolor constante para siempre. Mi máxima preocupación eran Clarence y nuestros dos hijos adolescentes, cuyos estudios iban bien. Yo quería asistir a su graduación. El dolor continuaba y yo también. Seis años más tarde, estaba todavía batallando. Esperé meses para una MRI, y varias semanas para un angiograma. Finalmente los médicos identificaron la existencia de una malformación arterio-venosa de unas 8 pulgadas (AVM) en la cadera y la ingle “colocada” alrededor de la cabeza del fémur. Conociendo la posibilidad de que una AVM puede reventar y provocar una hemorragia, me informé acerca de la posibilidad de amputar la pierna. Mi cirujano torácico-cardio-vascular dijo definitivamente que no. Me dijo que su trabajo consistía en buscarme un tratamiento y hacer que pudiera continuar andando. Consultó con la Clínica Mayo y fui enviada a los Drs. TerBrugge y Montanera de la Clínica Toronto Western Hospital AVM. Allí se me inyectó cianoacrilato (una especie de cola líquida adhesiva) en algunas de estas AVMs (malformaciones arterio-venosas) .Las enfermeras se referían a esto como “cola loca de la edad espacial”. Me dijeron que había sido usada en el Canada Arm (brazo Canadá) – un accesorio robótico utilizado en el exterior del casco de US Space Shuttle (lanzadera espacial).

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Durante una consulta, los radiologistas neuro-cirujanos me preguntaron acerca de una serie de síntomas, incluyendo las marcas de nacimiento. “¿Ustedes quieren decir los hemangiomas? pregunté. El especialista del cerebro sonrió y dijo, “¡Utiliza nuestro lenguaje!”.En aquellos momentos me prometí a mi misma dos cosas: 1) Aprender a usar la terminología de los médicos para ser tomada más en serio y poder entender mejor sus debates sobre mi estado médico, y 2) Escuchar atentamente y hacer preguntas. Cuando pregunté, “¿Y ahora qué?”, contestaron que después de siete años de dolor, probablemente sabía muy bien que podía o no podía hacer, pero me confirmaron lo que ya había oído anteriormente: no podían prometerme un alivio del dolor. Sin pensarlo, enfáticamente contesté, “¡Bien, pero yo no voy a volver a casa, sentarme en la mecedora y esperar que las luces se apaguen!” Estaba yo misma sorprendida de mi reacción y nos reímos sinceramente con los médicos. El dolor continuaba, y yo también. En noviembre de 1996 le dije a mi médico de cabecera que nos trasladábamos a Edmonton. Me llamaba “la paciente perseverante” y me dio todo mi historial médico, diciéndome que lo necesitaría. Tenía razón. Mi historial médico se convirtió en mi más importante línea de vida. Cuando notaba ceños fruncidos o miradas interrogantes de mis nuevos médicos, hacía fotocopias de mi historial médico. Me quedé asombrada de las veces que cambiaban las conversaciones, pero para mejor. Algunos médicos eran más receptivos que otros. Uno me dijo que estaba demasiado ocupado en su consulta para aprender acerca de AVMs y HHT. Otros me decían que era “única” y “un bicho raro” y que no tenía cabida en su especialidad. Pero yo no estaba dispuesta a rendirme. Hablaba deprisa para obtener algo de información y después le daba a cada uno de ellos un folleto de HHT. Espero que esta información pueda llegar a ser útil a alguien algún día. En enero de 2002 el dolor en la cadera aumentó. Me di cuenta que tenía que volver a Toronto para seguimiento de AVM y tratamiento. Pasé más de dos frustrantes años intentando conseguir un traslado que cumpliera los requisitos del Alberta Health Care para un tratamiento médico fuera del estado. Para trasladarme del oeste de Canadá para seguir un tratamiento a 2,200 millas al este, tuve que convencer a un médico especialista de la zona, de que solamente en Toronto podía encontrar los expertos que necesitaba. Finalmente, contacté con los Drs. Faughnan y TerBrugge del Centro HHT de Toronto y concerté mis visitas. Debido a mi extensiva AVM en la cadera fui enviada al Hospital General de Toronto donde se me hizo una prueba de rendimiento cardíaco para un proyecto especial de investigación. Mi corazón en lugar de bombear unos 4-4,5 litros de sangre por minuto, bombeaba unos 10-12 litros por minuto. Desde mi adolescencia me había quejado de dolor en la parte izquierda de mi pecho y consultado con varios cardiólogos. Nunca ninguno de ellos supo relacionar que la sangre circulando a través de la “conexión directa” entre la arteria y la vena en mi cadera estaba sobrecargando mi corazón. Durante dos viajes consecutivos, las “embolizaciones” impedían que fluyera más sangre y pequeñas malformaciones en mi cadera. El dolor de mi pecho y cadera ha disminuido notablemente. Ha sido un alivio encontrar un descanso a este dolor constante. Pequeñas AVMs (malformaciones) pulmonares, algunos hemangiomas en mi columna y unos pocos telangiectasias en el esófago y en el estómago no presentan ningún problema de momento. Otra vez recuerdo la importancia de investigar a cada uno de las familias con HHT para seguir cualquier manifestación de algún trastorno; AVMs y telangiectasias pueden encontrarse en muchos órganos del cuerpo. Persistencia continuada. A lo largo de estos años buscando respuestas, he decidido firmemente dar a conocer el HHT a más especialistas y a la gente, y también ayudar a resolver los misterios del HHT de la forma que me sea posible. ¡Os animo a todos a hacer lo mismo!

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Contacté con la mayoría de los 122 miembros de mi familia para completar nuestro pedigrí (árbol de familia médico), el cual fue enviado a la Dra. Mary Porteous en el Internacional HHT Mutation base de datos, en Edimburgo, Escocia. Clarence y yo asistimos al 12º Congreso Internacional HHT en Arlington, Virginia. Fue muy agradable comprobar que no estábamos solos! Aprendimos mucho los unos de los otros –pacientes, familias, médicos, investigadores y todo el equipo médico que compartió y dedicó todo su tiempo a ayudarnos. Como ya os he dicho anteriormente, me había propuesto “hablar el lenguaje de los médicos” y “escuchar y hacer preguntas”. El Congreso fue el lugar perfecto para poder practicar las dos cosas. Aprendimos mucho, y recomiendo encarecidamente el Congreso HHT de San Diego que tendrá lugar este otoño. De hecho, después del Congreso de Arlington, estaba preparada para actuar en diversos frentes:

• Me dirigí a varios especialistas de la zona que compartían mi interés en contactar con otras familias en la zona de Edmonton para crear un grupo HHT de apoyo. También estamos trabajando con la posibilidad de establecer un Centro de Tratamiento HHT de Excelencia en el Oeste de Canadá.

• Mandé por correo el nuevo folleto “Learn more about HHT” a todos mis anteriores médicos y

dentistas, y también a los 39 especialistas de Oftalmología de Alberta.

• Contacté con las escuelas dentales de la zona y las asociaciones, promoviendo la idea de una Fundación local, y contacté con los periódicos y los programas de salud de la televisión acerca de presentar casos de HHT.

• Nuestro Club de Baile se ha ofrecido para representar una Fun Night Dance (velada divertida de

baile) cuyas ganancias irán a la investigación HHT. Ha sido un largo viaje de 18 años, con mucho dolor y desaliento. A pesar de todo estoy satisfecha de haber insistido y os animo a todos a hacer lo mismo, por vosotros, vuestros hijos y todos los que tengan HHT. Agradezco a mis padres y a mi familia su paciencia y dedicación durante los momentos difíciles, y a todos los médicos que insistieron en encontrar respuestas y tratamientos. Tengo mucho que agradecer al día a día.

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Dermatología y HHT: Tratamiento de las Telangiectasias de la boca y piel

Por Anne Curtis, Doctora en Medicina Directora del Centro de Tratamiento Dermatológico con tecnología láser del colegio de mujeres. Hospital de la Asociación de Mujeres-Toronto, Ontario. Canadá. Muchas familias con HHT han preguntado sobre el sangrado en piel y boca y cómo se puede tratar. Estamos agradecidos a la Dra. Anne Curtis por hablarnos de los últimos avances. Los pacientes con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) tienen con frecuencia terminaciones venosas frágiles en la boca y en la piel con predisposición al sangrado. Los pacientes intentan protegerse las lesiones más grandes de las manos para evitar heridas porque cuando empiezan a sangrar se tarda mucho en parar la hemorragia. Los vasos en la zona de la barba sufren heridas al afeitarse, y también se necesita una presión prolongada en la zona para que dejen de sangrar. En una unidad de emergencia, la electrocauterización- que implica el uso de corriente eléctrica para producir calor y parar el sangrado- es un medio que normalmente existe. Sobre una base de elección, los láser se pueden usar para cerrar los vasos que han sangrado en el pasado. Los láser no son tan útiles si la lesión está sangrando activamente ya que la energía del láser será absorbida por la sangre de la superficie, más que penetrar en profundidad para cauterizar el vaso subyacente. Se pueden usar distintas marcas de láser, con longitudes de onda múltiples, para los vasos dilatados, incluyendo el láser KTP de 532 nm (por ejemplo Aura o Gemini), el láser de campos pulsados de 595 nm (como el VBeam o el Perfecta) y el láser de 1064 nm Nd YAG (por ejemplo el Coolglide o Lyra). Con todos los láseres, el paciente (y también todo el personal de la sala) deben usar gafas para proteger los ojos. La luz del láser pasa a través de la piel, y usualmente hay que utilizar algún refrigerante en superficie para proteger la piel. Cuando la luz del láser alcanza un vaso sanguíneo, la luz es absorbida por la sangre y se convierte en calor. Esto cauteriza el vaso desde dentro. Hay menos daño sobre la superficie de la piel, y menos riesgo de cicatrices, usando láser que cauterizando los vasos desde el interior. No es bueno estar bronceado si se planea un tratamiento con láser, pues el pigmento puede hacer que el tratamiento sea menos efectivo. Aún más importante es mantener el área tratada a cubierto del sol durante 4 semanas tras el tratamiento para disminuir el riesgo de una pigmentación parda en las áreas tratadas. El láser de campos pulsantes da lugar a hematomas que tardan unas dos semanas en desaparecer después del tratamiento. Se hace necesario en estos casos una serie de tratamientos espaciados unos 2 meses. Los tratamientos con láser no previenen la aparición de nuevas telangiectasias, aunque sí que evitan que los vasos antiguos se hagan más grandes. Las zonas gruesas de acumulación de vasos sanguíneos, no responden al láser tan satisfactoriamente como las zonas más lisas. Esta sería una de las razones para hacerse tratamientos periódicos y evitar que los vasos se hagan tan gruesos que el láser ya no sea efectivo. A veces las áreas más gruesas se deben eliminar quirúrgicamente si sangran con frecuencia. La base se cauteriza normalmente y tarda 2 semanas en curarse. Probablemente en la zona operada quedará una cicatriz blanca, pero la estética siempre será mejor que la masa de vasos que existía allí antes. Es mejor evitar la ingestión de aspirina y de medicamentos relacionados que aumentan la probabilidad de sangrados durante las dos semanas anteriores al láser o a la cirugía, a menos que sean médicamente indispensables. Los vasos dentro de la boca son más difíciles de alcanzar con los métodos referidos antes. El láser se puede usar si el vaso está cerca de la parte anterior de la boca, de manera que la varilla del láser se pueda apoyar sobre ella. Los vasos dentro de la nariz normalmente solo se tratan en centros especializados en tratamientos láser donde tienen equipos diseñados para zonas de difícil acceso. El tratamiento láser ha supuesto un avance significativo para los pacientes con telangiectasias visibles en la piel y en áreas de fácil acceso de la boca. Si existe sangrado importante de algunas de estas telangiectasias, algunos seguros médicos deberían considerar necesario el tratamiento y cubrir sus costes. Obviamente, además de la disminución del sangrado hay una mejora cosmética en estas lesiones. Con el tiempo se necesita repetir el tratamiento en muchos casos porque con frecuencia aparecen nuevas telangiectasias.

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Un Vistazo a la HHT Para los Profesionales de la Salud: Principios Básicos Esta información se debe copiar para llevar a tus médicos de cabecera, a los pediatras y a tus dentistas. Está a disposición también en el sitio de la web de la fundación internacional: www.hht.org (en inglés) y también en la www.asociacionhht.org (en español)

• La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Osler-Weber-Rendu) es una displasia vascular multisistémica.

• Es poco frecuente, pero no RARA. Aproximadamente 1.2 millones de personas en todo el mundo tienen HHT.

• Las telangiectasias y las malformaciones arteriovenosas (AVMs= Arterio-Venous Malformations ) son las lesiones características de la enfermedad.

• La HHT tiene una expresión extremadamente variable en cuanto a localización de las lesiones y severidad de los síntomas.

• No es de fácil diagnóstico por parte de los médicos no especializados (Si estás afectado, piensa que es muy posible que los médicos que te atienden normalmente no tienen porqué saber lo que tienes)

• Los órganos normalmente más afectados son de mayor a menor frecuencia: la nariz, los pulmones, el tracto gastro-digestivo, el cerebro y el hígado.

• La HHT es una enfermedad genética hereditaria autosómica dominante. • Muy raramente aparecen mutaciones “nuevas” en una familia. La historia familiar

detallada te demostrará que normalmente la HHT aparece en tu familia. • La HHT es heterogénica porque hay dos genes independientes, cuyas mutaciones

dan lugar a la HHT. • El 90-95% de los individuos con HHT tiene epistaxis en su edad adulta, pero la

severidad varia desde sangrados raros e infrecuentes hasta diarios y severos. • El 20% sufre de sangrados gastrointestinales significativos, pero normalmente

nunca aparecen antes de la década de los 50 años. • El 30% de los pacientes tienen malformaciones arteriovenosas pulmonares (AVMs). • Entre un 10-15% tienen al menos una malformación arteriovenosa cerebral (AVM) • Un porcentaje todavía no bien determinado tiene malformaciones hepáticas (AVM) • La severidad de las epistaxias o telangiectasias de la piel no se correlaciona con la

probabilidad de tener malformaciones internas, cerebrales o pulmonares. • La severidad de los síntomas varía tremendamente, incluso entre los parientes muy

próximos. • Las malformaciones pulmonares no tratadas (AVMs) son una causa común de

ataques isquémicos y abscesos cerebrales en las familias de HHT. • Las malformaciones cerebrales (AVMs) no tratadas son una causa frecuente de un

derrame cerebral en familias de HHT. • Existen tratamientos para todas las manifestaciones de la HHT, y están

evolucionando continuamente especialmente en la última década.

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http://www.hht.org/


Tercera Reunión Española de Pacientes en Santillana del Mar (Cantantria) Por Roberto Zarrabeitia Puente. Director HHT Hospital Torrelavega España Hace tres años, el Dr. Carmelo Morales del Hospital Sierrallana de Torrelavega, informó al Servicio de Medicina Interna de este Hospital sobre una propuesta dirigida desde un grupo de Investigación del Centro de Investigaciones Biológicas liderado por Carmelo Bernabeu y Luisa Botella: la colaboración en el manejo integral de pacientes con HHT en España. Se debía comenzar desde lo básico. Por esas fechas, la mayor parte de las 8000 personas supuestamente afectas en España estaban sin diagnosticar y aquellas correctamente diagnosticadas en muchas ocasiones debían acudir a centros incluso en el extranjero para recibir atención. Era una propuesta arriesgada crear un centro de HHT en un hospital pequeño situado además a 400 kilómetros de distancia de Madrid, pero aceptamos el reto. Gracias al trabajo de clínicos, investigadores y más recientemente al apoyo de la Asociación Española de pacientes con HHT, hemos sido capaces de abrir una pequeña ventana a la esperanza para que los pacientes españoles con HHT reciban una atención integral en España. Ha habido varios pasos cruciales que nos han permitido “escalar la montaña”:

• La experiencia previa del grupo de investigación básica de Madrid y su deseo de dar un paso adelante y colaboraron con el área clínica

• El establecimiento de una Unidad HHT en el Hospital Sierrallana, reconocida por la HHT International

Foundation.

• La creación de la Asociación Española de pacientes con HHT y su página web: www.asociacionhht.org, que ha sido el medio de contacto de cientos de pacientes no sólo españoles sino también hispanoamericanos y portugueses, todos ávidos de información sobre la dolencia con la organización.

Después de dos conferencias previas llevadas a cabo en Madrid, organizadas por el Centro de Investigaciones Biológicas, esta vez era el turno de hacerlo en Cantabria. La nuestra es una región “verde” situada en el norte de España llena de historia y monumentos. Escogimos un palacio medieval en Santillana del Mar, una pequeña villa del siglo XII, para albergar la reunión. El programa se dividió en tres áreas. Los Dres. Pérez del Molino y Zarrabeitia hablaron brevemente sobre la experiencia de estos tres primeros años de actividad en la Unidad HHT del Hospital Sierrallana. Posteriormente el Dr. Morales comentó los aspectos otorrinolaringológicos de la enfermedad, para luego dar paso al Dr. Carmelo Bernabeu que explicó los fundamentos de la investigación sobre HHT. Las líneas de investigación sobre HHT que actualmente existen en nuestro país fueron mostradas por África Fernández, Francisco Sanz y Luisa Botella. Finalmente el Dr. José Sánchez, presidente de la Asociación Española, Santiago de la Riva, Vicepresidente, detallaron el trabajo realizado y las perspectivas futuras de dicha organización. Tuvimos el placer de contar entre nosotros con la presencia del Dr. Robert White I. Jr., de la Unidad HHT de la Universidad de Yale. El Dr. White y su encantadora esposa Pat, acudieron a la reunión española procedentes de la reunión alemana de pacientes que tuvo lugar en los días previos en Grevenbroich. ¡Le hicimos trabajar realmente duro!: el día 28 de Abril el Dr. White dio una conferencia para clínicos en el Hospital Sierrallana sobre el diagnóstico y manejo de malformaciones arteriovenosas pulmonares en pacientes con HHT. Posteriormente participó en la embolización de una paciente en el Servicio de Radiología Intervencionista del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, junto a los Dres. González Tutor y Bustamante. Finalmente el día 29 de Abril, durante la reunión de pacientes ofreció una charla sobre la creación y desarrollo de Unidades HHT en todo el mundo. Ciento veinte personas acudieron a la reunión con gran interés, contribuyendo con interesantes cuestiones y comentarios. Mientras tanto se organizó una excursión al zoológico de Santillana para los 13 niños asistentes. Debemos agradecer entre otras personas a Pat por su labor en el cuidado de los chicos. Después de las sesiones de trabajo tanto clínicos como investigadores y los pacientes y familiares asistentes a la reunión compartieron un almuerzo en un restaurante cercano, para posteriormente acudir a una recepción en el Ayuntamiento de la localidad de Santillana del Mar y ser recibidos por su alcalde. Finalmente se realizó una pequeña excursión al cercano Museo de Altamira para observar la soberbia reconstrucción de la Cueva de Altamira y sus magníficas pinturas prehistóricas. Agradecemos sobremanera la presencia de la Consejera de Sanidad del Gobierno de Cantabria, la Dra. Rosario Quintana Pantaleón, que realizó la apertura oficial de las sesiones de trabajo. Apreciamos enormemente su esfuerzo en conseguir el reconocimiento de la Unidad HHT del Hospital Sierrallana por parte de las autoridades sanitarias del gobierno central. Finalmente me gustaría mostrar mi agradecimiento a todos los pacientes y sus familiares. Fue un auténtico placer compartir estos días con ellos y espero que se pueda repetir el año próximo.

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JUGANDO A “NO SABER” (literalmente BAILANDO CON LA NEGACIÓN A RECONOCER QUE SE ESTÁ ENFERMO)

Cómo aprender a manejar la ignorancia voluntaria. Por Connie Anderson, Ph. D. Ayudante del director ejecutivo de la Fundación Internacional de HHT Puesto que tú estás leyendo este artículo, es muy posible que no te niegues a reconocer que tú tienes la HHT. De hecho, es muy probable que tú seas una persona, conocedora y sabia, una de esas personas que dentro de la familia ha educado a él, o a ella para saber cómo manejarse en la vida con esta enfermedad. Apuesto, a que tú mismo y muchos de tus queridos familiares habéis pasado el reconocimiento médico para detectar posibles malformaciones arteriovenosas en pulmón y en cerebro, y que estáis al día de los desarrollos científicos, clínicos y legislativos del mundo de la HHT. Tú puedes haberte convertido incluso en el abogado de la HHT de tu familia, en la persona que tira “del carro de la enfermedad”. Pero seguro que tú también conoces a alguien con HHT que “pretende” que no tiene la enfermedad o actúa como si no quisiera saber más de su condición médica. Puedes conocer ramas enteras de tu propia familia que prefieren olvidarse antes que saber, cuando se habla de HHT. Sucede continuamente y no sólo con la HHT. Sucede también con las enfermedades de corazón, el cáncer de mama, la diabetes, el Alzheimer, el alcoholismo, y con cada enfermedad y cada condición humana imaginable. Es una defensa psicológica humana común, que fue identificada por Freud mucho tiempo atrás y que aún es concepto válido en la actualidad: la negación. Si algo nos resulta demasiado difícil para sobrellevarlo, o sobrepasa nuestra capacidad de reconocimiento, simplemente nos negamos a admitirlo. Caso cerrado. Es el equivalente psicológico a esconder la cabeza debajo del ala (“la postura del avestruz”). La Enciclopedia de Psicología Gale dice que “en el caso de negación” lo que se trata de ignorar es una realidad desagradable y la interpretación realista de unos hechos potencialmente amenazadores se sustituye por una reacción de aceptación que no responde a la realidad. Según explica David Sheik, autor de “El olvido: el Alzheimer, el retrato de una epidemia”: “la realidad que nos daña es enterrada por la mente en un lugar inconsciente, y solo lentamente, gota a gota, se permite que empape el estado de nuestro consciente”. La negación puede ser extrema, como cuando una persona se niega a aceptar que un problema existe, o suave cuando simplemente se minimiza un problema. Es, como se describe en “Viviendo con la hepatitis C: Una guía del superviviente”, una defensa mal entendida. Cuando actúa como un cortocircuito manteniendo el sistema nervioso alejado de una sobrecarga emocional, puede ser positivo. Pero la negación se hace peligrosa cuando evita que una persona reciba el tratamiento médico adecuado. No es tan difícil llegar al estado de la negación teniendo la mente en perfecto estado, en su sitio, debido al modo en que la HHT se desarrolla. La HHT con suerte, puede dejar a una persona enferma, sin síntomas externos durante muchos años. Puede ser que solo afecte aparentemente a los sangrados de nariz ocasionales o a los molestos puntos rojos de los labios o los dedos. La negación se da incluso en casos en los que aparentemente la realidad es innegable. Se sabe que hay gente que ha negado estar embarazada hasta que el bebé ha nacido, o gente que ha negado que tenía cáncer de mama, incluso aunque tuvieran un tumor visible que necesitaba de tratamiento urgente. Condiciones más silenciosas y menos dramáticas son más fáciles de negar- al menos hasta que aparece una crisis. CÓMO REACCIONAR ANTE LA NEGACION DE LOS OTROS Yo soy un miembro más de la asociación de HHT y escucho la frustración de pacientes de HHT que tratan todo el tiempo de evitar la negación de otros enfermos. A veces simplemente se sienten molestos porque su hermano o su padre, o su hijo no escuche información que le puede salvar la vida, todo lo que uno desea es compartir con otros enfermos de HHT. A veces se sienten completamente aterrados, especialmente cuando un ser querido muestra claros signos de padecer malformaciones vasculares pulmonares y cerebrales, y se niega a escuchar nada sobre el tema.

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¿Qué se puede hacer? No hay ninguna respuesta sencilla. De hecho es un enorme y confuso dilema. En el fondo subyace la siguiente contradicción: “Cuanto más atacamos las defensas psicológicas libremente elegidas por alguien, más miedo les producimos”. Cuanto más miedo les demos, más se aferran a su negación y más la emplean como su defensa favorita. Uno los confronta y ellos se callan.

LAS CARRERAS SE GANAN POCO A POCO Y CON INSISTENCIA Si el problema de alguien no es aparentemente muy grave, el mejor método es relajar al paciente. Hay que ir indirectamente. Mencionar lo que se sabe delante de él, pero no directamente a la persona que necesite escucharlo. En su presencia, tú podrías decirle a otra persona- “Ha sido un alivio contactar con el centro de HHT. Es decir, es una lata tener esta enfermedad, pero una vez que uno se hace a la idea, lo mejor es ir al centro y someterse al reconocimiento completo. Si algo no funciona, ellos lo van a arreglar. Si no tienes nada, uno se puede relajar, al menos por un tiempo. No puedo imaginarme estar sin saber que puede haber algo que me podría matar o incapacitar, cuando eso se puede solucionar, ¿no?” “No puedes imaginarte qué bien me siento cuando un doctor sabe de verdad sobre la HHT, de lo que está hablando”. Cuando por fin llegas a saber lo que tienes. ¡Oh, Dios mío, yo tengo esta enfermedad, por fin sé lo que tengo, vale, lo acepto!, ¡Menudo alivio!”. “ ¡Hay un montón de información sobre HHT en estos tiempos, y tanta investigación que estoy seguro que pronto habrá cura!”. ¡Están investigando tanto sobre la HHT que realmente me siento muy esperanzado!- Si les das la información, hazlo con ánimo y una gran dosis de esperanza. Asegúrate de que parezca que tú informas a todos y no solo a ellos.

“Estoy mandando este folleto de información de HHT a todos los miembros de nuestra familia.¡ Es tan importante estar informados sobre la HHT, especialmente porque muchos de los aspectos más graves de la HHT (los problemas pulmonares y cerebrales) son tratable! ¡Y también son invisibles! No hay nada que perder nada yendo a una revisión médica completa: si encuentran algo, hay tratamiento. Si no lo encuentran, entonces no hay porqué preocuparse. No hago nada que pueda conducirme a la muerte o incapacidad. ¡De verdad espero que hagáis algo porque me preocupáis todos y cada uno de vosotros!” Información adecuada y seguridad son partes muy importantes de tu mensaje. La primera puede ayudar a corregir la información incorrecta y las falsas ideas que uno se hace, que pueden ser peores que la realidad. La segunda intenta aliviar el miedo y derrumba la muralla de la negación. Si tú proporcionas información de HHT en persona o por correo, no esperes que tu amigo que se niega al reconocimiento, se ponga en pie y diga, “¡Oh Dios mío, gracias por la información sobre HHT! De hecho nuestro testimonio puede ser recibido con silencio, o incluso con cabezonería e irritación. Pero tú sé neutro, y deja la puerta abierta. “Si estás interesado en que te dé más información, llámame, o mándame un correo electrónico. De verdad que he aprendido mucho y estaré muy contento de compartirlo contigo si te puede ayudar.” Si la persona a la que tú intentas persuadir te recrimina, es que tú has ido demasiado lejos y no se sienten bien al escuchar tus palabras. Retrocede porque cuanto más insistas, menos te van a escuchar. ¿Existen circunstancias en las que uno tiene que presionar e insistir? Sí que las hay, naturalmente. CUáNDO IR MAS ALLA DE LA ZONA RECONFORTANTE ANTE LA NEGACION Cuando alguien con una depresión o un trastorno bipolar tiene tendencias suicidas, se acaban las contemplaciones a la hora de actuar. Cuando un alcohólico se está autodestruyendo y llevando al desastre al resto de la familia con él, a veces habrá una intervención, o una confrontación diseñada para acabar con la negación. En casos como estos, se hospitaliza a los enfermos para tratarlos, y también para hacer desaparecer su negativa a reconocerlo, pero, ¿qué se hace en los casos de HHT?

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Uno tiene que juzgar. ¿Tengo tiempo para el método indirecto?¿Puedo ayudar simplemente llevándolos al punto donde ellos se acerquen y me pregunten, “¿Cual es la expectativa de la HHT hoy en día?”, o a lo mejor con tranquilidad encuentran la dirección del sitio “Web” de la asociación ó encuentran mi dirección de mail entre los socios para preguntarme. La respuesta a menudo es afirmativa. Presiona hasta que encuentres resistencia, sé suave, pero tenaz. Asegúrate que tienen información en sus manos- aunque no puedes forzarlos a que la lean. Asegúrate de que sepan que la asociación existe, para que algún día, cuando quieran encontrarla, puedan. Al fin y al cabo, es solo una búsqueda a través de “Internet”. ¿Cuándo es “no” la respuesta? ¿Cuándo debemos intervenir de inmediato y sin contemplaciones o más demora? Claramente cuando vemos un caso de emergencia médica. Un nieto tose y al hacerlo sangra. Un padre que ha tenido sangrados nasales durante muchos años de repente tiene mucho dolor de cabeza. En estos casos hay que confrontarlos, y llamar a aliados para ayudarnos si es preciso. ¿Vas a organizar un lío? Por supuesto. ¿Va a ser desagradable?. Desde luego agradable no será. Pero ahora te enfrentas a una situación de crisis, la tienes en tus manos, delante de ti. Es entonces cuando los debes asustar, “a propósito”. “Mira, sé que no quieres oír esto, pero podrías perderlo. ¿Quieres que tu hijo muera de una enfermedad que se puede solucionar por completo? Vamos y llama al centro de HHT de inmediato. Yo tengo el número”. “Esto no lo puedes pasar por alto, ¿sabes? La ignorancia puede ser ciega pero no en este momento. Si el dolor de cabeza es el resultado de alguna complicación arteriovenosa de la HHT en el cerebro, te puede matar o dejar incapacitado para toda tu vida, y eso no lo puedo consentir. Vamos a llamar ahora mismo al centro de HHT”. Puede sonar demasiado cínico, pero una vez que la crisis se ha superado no hay nada que hacer- golpea mientras el hierro está aún caliente, como dice el refrán. Para algunas personas se necesita llegar a la crisis para destruir su auto-negación. Es en esos momentos, cuando los peores temores casi se han materializado, cuando nuestro “ignorante con conocimiento de causa” , está más abierto a aceptar la información y la ayuda. Resístete a la idea de gritarle, ¡te lo dije! Recuerda que su negativa es una respuesta humana para esconder la terrible realidad. El miedo establecido en lo más profundo de su mente, es lo que alimenta su negativa en primer lugar, no ningún defecto en su modo de ser. Diles que tú sabes que ha sido una cuestión de miedo, pero que estás muy orgulloso de ellos por cómo están manejando las cosas, y cómo están informándose y aprendiendo sobre la HHT. Tranquilízalos y sé amable con ellos, compórtate lo mejor que puedas para hacerles más llevadera la dura realidad y la situación desagradable que experimentan.

NOSOTROS ENTENDEMOS CÓMO SE SIENTEN Como tú trabajas para ayudar a formar y guiar a tus familiares y amigos menos deseosos de escuchar, tú tienes la simpatía y la gratitud de todos nosotros en la asociación, voluntarios y amigos. Los miembros de la ejecutiva, los médicos, los investigadores y los amigos. Nosotros nos encontramos con la negativa a saber más, día tras día, cuando intentamos que todas las personas con HHT sean informados de su condición, y se sometan a la revisión médica completa. Sabemos lo agotador que puede ser. Gracias por intentarlo una y otra vez a pesar de la frustración que puedas experimentar. No te desanimes, no cedas, no abandones. Apreciamos y admiramos a cada uno de los que abogan por su familia.

1. Strickland, Bonnie (2001). The Gale Encyclopedia of Psychology- Second Edition. Gale Group: New York, NY, Pg. 169.

2. Shenk, David (2001). The forgetting: Alzheimer’s- Portrait of an Epidemic Doubleday: New York, NY. Pg 115. 3. Emerson, Gregory T; Weinberg, Hedy (1999). Living with Hepatitis C: A Survivor’s Guide (Revised edition).

Hatherleigh Press: Long Island City, NY. Pg. 95.

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Circular 2 del 2006

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