Científicos británicos creen que el genotipo VV también se asocia a variante de Creutzfeldt-Jakob lunes, 22 de mayo de 2006 Los resultados de un pequeño estudio publicado en el último número del British Medical Journal sugieren que un nuevo genotipo humano puede predisponer a la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ), versión humana de la encefalopatía espongiforme bovina o "mal de las vacas locas".  Hasta la fecha, todos los casos clínicos de la versión humana del "mal de las vacas locas" en el Reino Unido correspondían al genotipo MM Estos resultados deben tomarse con cautela debido a que se trata de un estudio de pequeño tamaño. Sin embargo, algunos especialistas consideran que pueden reavivar el temor de que se produzca una gran epidemia. Desde que se descubrió la vECJ en el Reino Unido hace poco más de una década, los expertos se han declarado preocupados ante la posibilidad de que la enfermedad se propagara hasta alcanzar niveles epidémicos. Afortunadamente, las consecuencias han sido mucho menores de lo que muchos vaticinaban, y hasta la fecha sólo se han registrado 161 casos probables de vECJ en el Reino Unido.

Investigadores de la Universidad de Edimburgo analizaron el ADB de dos muestras de tejidos que contenían proteínas priónicas, con el fin de identificar el genotipo de los pacientes. Hasta ahora, todos los casos clínicos de vECJ habían afectado a individuos con el genotipo MM, por lo que los investigadores esperaban que este grupo fuera el único susceptible a desarrollar la enfermedad. No obstante, las dos muestras analizadas correspondían al genotipo VV, lo que sugiere que los individuos con este perfil genético también son susceptibles a al vECJ.

Los autores creen que el genotipo VV podría estar asociado a un período de incubación más prolongado o que estos individuos sean portadores asintomáticos que podrían transmitir la enfermedad a otras personas por transfusión sanguínea o cirugía.

Una especialista británica considera necesario tomar medidas para prevenir la transmisión sanguínea de la vECJ

Un poco de historia

El secretario de Salud británico, John Reid, fue el encargado de anunciar el primer caso de nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ) en el que se piensa que el paciente adquirió la enfermedad a través de una transfusión de sangre.

En el último número del British Medical Journal, una especialista del Medical Research Council, la Dra. Sheila Bird, hace un llamamiento urgente para tomar medidas que prevengan la posibilidad de transmitir la vECJ a través de transfusiones.

Dada esta posibilidad, la citada especialista declara que "es el momento de tomar medidas". Entre ellas, propone que cualquier caso sospechoso de ECJ sea notificado a la unidad de vigilancia nacional y que sus datos sean cruzados con una lista de posibles receptores de sangre contaminada con la vECJ; detener inmediatamente el uso de productos sanguíneos y otros tejidos de donantes sospechosos de presentar la enfermedad; prevenir la transmisión antes de hacer el diagnóstico definitivo; realizar un cuidadoso seguimiento de todos los receptores en riesgo que han sido intervenidos quirúrgicamente para identificar el conjunto de estos sujetos que presentan riesgo de la enfermedad; aconsejar a estos individuos y ayudarles a evaluar su riesgo, y así reducir las probabilidades de transmisión de persona a persona.

Estudian defunción por variante de mal de vaca locaPodría haber personas enfermas con un período de incubación más largo y que no muestran síntomas

EFE EL UNIVERSAL JUEVES 17 DE DICIEMBRE DE 2009 19:25

LONDRES, Inglaterra .- La composición genética particular de un británico muerto a consecuencia de una variante genética de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob significa que podría haber otros casos de personas en las que se ha dado un período de incubación más largo y que no muestran aún síntomas.

Esa posibilidad es publicada en un informe en la revista The Lancet y del que es autor un equipo dirigido por el profesor John Collinge, de la Unidad de Priones del Instituto de Neurología y el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía de la University City London.

La variante de Creutzfeldt-Jakob la causan agentes infecciosos llamados priones, constituidos fundamentalmente por proteínas, y los priones en su origen son los mismos que producen la Encefalopatía Espongiforme Bovina (EEB), conocida comúnmente como la enfermedad de las vacas locas.

Las enfermedades producidas por priones afectan a la estructura del cerebro y otro tejido neural, son actualmente incurables y pueden causar la muerte del paciente.

Los priones causantes de la enfermedad se cree que consisten en proteínas con un pliegue anormal que se extienden y hace que los priones normales y sanos que están en la superficie de casi todas las células cambien de forma.

Las enfermedades causadas por priones comparten los mismos mecanismos que otras de tipo neurodegenerativo como el Alzheimer o el Parkinson.

El enfermo en el centro del estudio de The Lancet, un varón de 30 años, fue hospitalizado en junio de 2008 y tenía un historial médico de alteración de personalidad, inestabilidad progresiva y deterioro intelectual.

Se quejaba de fuertes dolores en la pierna y de falta de memoria. Dos meses más tarde comenzó a desarrollar alucinaciones visuales, y sus diversos síntomas se agravaron en los tres meses siguientes.

  MORTAL. Las enfermedades producidas por priones afectan a la estructura del cerebro y otro tejido neural, son actualmente incurables y pueden causar la muerte del paciente (Foto: Archivo El Universal )

Un escáner MRI y otras pruebas a las que fue sometido hicieron que se le diagnosticara una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. El hombre murió en enero de este año.

El caso es poco corriente, según The Lancet, ya que las pruebas realizadas demostraron que el enfermo tenía un genotipo particular en su gen del prión (PRNP 129 codón) , que puede codificar los aminoácidos valina o metionina.

Los enfermos pueden ser homocigóticos (VV) , homocigóticos recesivos (MM) o heterocigóticos (MV). Desde 1994 se han identificado en todo el mundo 200 casos de Creutzfeldt-Jakob y todos pertenecían al segundo grupo (MM) mientras que el varón ahora estudiado era heterocigótico (MV).

Otras enfermedades degenerativas como el kuru o la CJD asociada con el uso de las hormonas pituitarias suelen tener mayores tiempos de incubación en los individuos heterocigóticos que en los homocigóticos recesivos.

Así, según los autores del estudio, algunos enfermos de este último tipo llevan más de cincuenta años incubando la enfermedad.

Los científicos opinan que podría haber otros casos como este nuevo de personas infectadas por esa variante de la Creutzfeldt-Jakob, pero con un período de incubación más largo.

"La mayoría de la población británica se ha visto expuesta potencialmente a priones de EEB, pero no está clara la magnitud de esa infección clínicamente silenciosa" , escriben los autores del estudio.

Y agregan que "aproximadamente un tercio de la población es homocigótica para metionina en el codón 129. Si individuos con otros genotipos son también susceptibles de desarrollar la enfermedad priónica tras verse expuestos al prión de la EEB, pero con mayores períodos de incubación, podrían darse nuevos casos, cumplan o no los criterios de diagnóstico de la variante de la Creutzfeldt-Jakob.

degc / vrs

Distribución de los genotipos del polimorfismo en el codón 129 del genPRNP en diferentes poblaciones europeas

Met/Met(%)

Met/Val(%)

Val/Val(%)

Austria (n=300) 43 49 8 Salvatore et al. Hum Genet. 1994;94:375

Dinamarca (n=352)37 48 15 Dirbye et al. Eur J Epidemiol. 2008;23:23

Eslovaquia (n=613)48 43 9 Mitrovà et al. Eur J Neurol. 2005;12:998

Finlandia (n=1.957)49 42 9Nurmi et al. Acta Neurol Scand. 2003;108:374

Francia (n=1.374) 45 46 9Lucotte et al. Infect Genet Evol. 2005;5:141

Grecia (n=348) 50 39 11Angelica et al. Eur J Epidemiol. 2006;21:211.

Holanda (n=282) 40 50 10 Dermant et al. Ann Neurol. 2003;53:409

Irlanda (n=203) 34 56 10Nurmi et al. Acta Neurol Scand. 2003;108:374

Islandia (n=208) 47 45 9Georgsson et al. Acta Neurol Scand. 2006;113:419

Italia (n=186) 45 40 15 Salvatore et al. Hum Genet. 1994;94:375

Polonia (n=109) 45 39 16Bratosiewizc et al. Acta Neurobiol Exp. 2001;61:151

Reino Unido (n=300)

42 47 11 Colling et al. Lancet. 1991;337:1441

Cantabria (n=268) 42 42 16 Combarros et al. Neurology. 2000;55:593

Cataluña (n=224) 43 42 15Sánchez-Valle et al. Eur J Neurol. 2004;11:649

Castilla y León (n=110)

43 46 11

Met: alelo Met; Val: alelo Val.