Código SIGLO Descripción patología

Código SIGLO Descripción patología

AARSKOG Aarskog-Scott síndrome. Gen: FGD1. Secuenciación completaGEN_000001 Abetalipoproteinemia. Gen: MTTP. Secuenciación completaGEN_000004 Acidemia glutárica tipo 2. Panel NGS GEN_000005 Acidemia glutárica. Panel NGS GEN_000006 Acidemia isovalérica. Gen: IVD. Secuenciación completaGEN_000007 Acidemia metilmalónica. Panel NGS GEN_000009 Acidemia propiónica. Gen: PCCA. Secuenciación completaGEN_000010 Acidemia propiónica. Gen: PCCB. Secuenciación completaGEN_000008 Acidemia propiónica. Panel NGS

GEN_000011 Acidemia y aciduria metilmalónica. Panel NGS

GEN_000012 Acidosis láctica infantil letal. Gen: SUCLG1. Secuenciación completaGEN_000013 Acidosis tubular renal distal. Gen: SLC4A1. Secuenciación completa

GEN_000014 Acidosis tubular renal proximal,autosómico recesiva. Gen: SLC4A4. Secuenciación completa

GEN_000015 Aciduria 3-Metilglutacónica. Panel NGS GEN_000016 Aciduria alfa metil acetoacetil. Gen: ACAT1. Secuenciación completaGEN_000017 Aciduria argininosuccínica. Gen: ASL. Secuenciación completaGEN_000003 Aciduria glutárica tipo 1. Gen: GCDH. Secuenciación completaGEN_000018 Aciduria L-2-hidroxiglutárica. Gen: L2HGDH. Secuenciación completa

GEN_000019 Aciduria malónica y metilmalónica combinada. Gen: ACSF3. Secuenciación completa

GEN_000020 Aciduria orótica. Gen: UMPS. Secuenciación completaGEN_000021 Acondrogénesis tipo 2. Gen: COL2A1. Secuenciación completaACONDROPLA Acondroplasia: mutaciones G380R y G375C gen FGFR3GEN_000022 Acrodisostosis. Gen: PRKAR1A. Secuenciación completaGEN_000023 Acromatopsia. Panel NGS GEN_000693 Adams-Oliver tipo 5, síndrome de. Gen: NOTCH1. Secuenciación completaGEN_000024 Adenocarcinoma de pulmón. Gen: ERBB2. Secuenciación completa

GEN_000025 Adenomas aislados de la hipófisis tipo familiar. Gen: AIP. Secuenciación completa

ABCD1_MUTS Adrenoleucodistrofia ligada al X. Gen: ABCD1. Secuenciación completaGEN_000027 Afibrinogenemia congénita. Gen: FGG. Secuenciación completaGEN_000026 Afibrinogenemia congénita. Panel NGS GEN_000028 Agamaglobulinemia ligada al X. Gen: BTK. Secuenciación completaGEN_000029 Agenesia renal. Gen: UPK3A. Secuenciación completaGEN_000030 Alagille. Panel NGS GEN_000031 Albinismo cutáneo. Panel NGS GEN_000032 Albinismo ocular ligado al cromosoma X. Gen: GPR143. Secuenciación completaTYROSINASA Albinismo oculocutáneo. Gen: TYR. Secuenciación completa

GEN_000033 Albinismo oculocutáneo. Panel NGS

GEN_000034 Alcaptonuria. Gen: HGD. Secuenciación completaCYP11B2 Aldosteronismo primario: CYP11B1-CYP11B2. PCR del gen de fusiónGEN_000035 Alexander, enfermedad de. Gen: GFAP. Secuenciación completaPIGENOTIPO Alfa-1 antitripsina. GenotipadoGEN_000037 Alfa-manosidosis. Gen: MAN2B1. Secuenciación completaGEN_000038 Alfa-talasemia. Gen: HBA. Deleciones α3.7, α4.2, α20.5, αSEA, αFIL y αMED.GEN_000039 Alfa-talasemia. Gen: HBA. Secuenciación completaGEN_000040 Allan-Herndon-Dudley, síndrome de. Gen: SLC16A2. Secuenciación completaGEN_000042 Alport autosómico, síndrome de. Panel NGSGEN_000041 Alport y nefropatía por membrana basal fina, síndrome de. Panel NGS ALPORT Alport, síndrome de. Gen: COL4A5. Secuenciación completaALMS1_MUTS Alström, síndrome de. Gen ALMS1. Secuenciación completaMDFISH19Q Alteraciones de la región 19q13. Reordenamiento/Amplificación

MDFISHEGFR Alteraciones del gen EGFR (17p11). Reordenamiento/Amplificación.MDFISHFGFR Alteraciones del gen FGFR1 (8p11). Reordenamiento/AmplificaciónMDFISHMET Alteraciones del gen MET (7q31). Reordenamiento/AmplificaciónMDFISHMLL Alteraciones en el gen MLL (11q23). Estudio mediante FISHMDFISHCEN3 Alteraciones numéricas del cromosoma 3MDFISHCEN7 Alteraciones numéricas del cromosoma 7MDFISHCEN8 Alteraciones numéricas del cromosoma 8 (Trisomía 8)ALZH_APP Alzheimer 1, enfermedad de. Gen: APP. Secuenciación completaALZH_PSEN1 Alzheimer 3 y 6, enfermedad de. Gen: PSEN1. Secuenciación completaALZH_PSEN2 Alzheimer 4, enfermedad de. Gen: PSEN2. Secuenciación completa

GEN_000044 Alzheimer, enfermedad de. Panel NGS

RDH12_MUTS Amaurosis congénita de Leber tipo 13. Gen: RDH12. Secuenciación completa

LEBER_MUTS Amaurosis congénita de Leber. Panel NGS

GEN_000045 Amiotrofia escapuloperoneal: Kaeser, síndrome de. Gen: DES. Secuenciación completa

MDFISHMDM2 Amplificación del gen MDM2 (12q15)MYCN Amplificación gen MYCN y regiones 17p, 17q. Deleciones y duplicaciones (MLPA)IAMP21 Amplificación intracromosomica cromosoma 21 y EGRUNA_MUTACI Análisis de 1 mutación de cualquier genDOS_MLPA Análisis de 1 mutación de cualquier gen (2 Salsas MLPA)SOLO_MLPA Análisis de 1 mutación de cualquier gen por MLPA 1 salsaGEN_000046 Andersen-Tawil, síndrome de. Gen: KCNJ2. Secuenciación completaANEM_FALCI Anemia de células falciformes. Gen: HBB. Secuenciación completaGEN_000047 Anemia de Diamond-Blackfan. Panel NGS

FANCONI Anemia de Fanconi. Panel NGS

GEN_000048 Anemia diseritropoyética congénita. Panel NGS

GEN_000049Anemia megaloblástica con respuesta a tiamina, síndrome de. Gen: SLC19A2. Secuenciación completa

GEN_000050 Anemia sideroblástica ligada al X. Panel NGS

ANEURIS_AO Aneurisma aorta torácica. Panel NGS

ANGELMAN Angelman, síndrome de. Gen SNRPN. Estudio de metilación y MLPAGEN_000051 Angelman, síndrome de. Gen: UBE3A. Secuenciación completaGEN_000052 Angioedema hereditario tipo 1. Gen: SERPING1. Secuenciación completaGEN_000053 Angiopatía amiloide cerebral. Panel NGS GEN_000054 Aniridia. Gen: PAX6. Secuenciación completaAÑADIRMT Añadir DNA mitocondrial a panel NGSAPERT Apert, síndrome de. Gen: FGFR2. Secuenciación completaAPOE_PCR Apolipoproteína E. GenotipadoGEN_000055 Aracnodactilia contractural congénita. Gen: FBN2. Secuenciación completaARRAY180K Array CGH 180K. Deleciones y ganancias de ADNARRAY400K Array CGH 400K. Deleciones y ganancias de ADNARRAY60K Array CGH 60K. Deleciones y ganancias de ADNCGHARRAYLA Array CGH 60k: líquido amniótico, vellosidad corial y restos abortivosARRAY_850K Array CytoSNPs 850K. Deleciones y ganancias de ADNGEN_000056 Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Panel NGS HLADRB1 Artritis reumatoide. HLA DRB1

GEN_000057 Artrogriposis. Panel NGS

GEN_000058 Arts, síndrome de. Gen: PRPS1. Secuenciación completaASESORGEN Asesoramiento / Consejo genético - CONSULTA NO PRESENCIALGEN_000059 Asociación VACTERL. Gen: HOXD13. Secuenciación completaGEN_000060 Aspartilglucosaminuria. Gen: AGA. Secuenciación completaASPERGIPCR ASPERGILLUS SPP. DNA (PCR). Estudio cualitativoASTROVIPCR ASTROVIRUS RNA PCR. Estudio cualitativoFRIEDREICH Ataxia de Friedreich. Gen FXN. Expansión secuencia (GAA)nFRIEDR_SEC Ataxia de Friedreich. Gen: FXN. Secuenciación completa

ATAXIA_EPI Ataxia episódica. Panel NGS

ATAXIA_SP Ataxia espinocerebelosa tipo 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12 y 17. Estudio de expansiones

MACHADOJOSAtaxia espinocerebelosa tipo 3: síndrome Machado-Joseph. Gen SCA3. Estudio de expansiones

TELANGIECT Ataxia telangiectasia. Gen: ATM. Secuenciación completa

GEN_000061 Ataxia y anemia sideroblástica ligada al cromosoma X. Gen: ABCB7. Secuenciación completa

GEN_000062 Ataxias autosómicas recesivas. Panel NGS

GEN_000063 Ataxias hereditarias no dinámicas. Panel NGS

GEN_000064 Ataxias hereditarias. Panel NGS

DRPLA_DNA Atrofia dentatorrubro pálido-luisiana. Gen DRPLA. Expansión secuencia (CAG)n

KENNEDYPCRAtrofia muscular bulboespinal - Enfermedad de Kennedy. Gen AR. Expansión secuencia (CAG)n

SMN1 Atrofia muscular espinal. Gen: SMN1. Secuenciación completa

SMN_PCR Atrofia muscular espinal. Genes SMN1 y SMN2. Deleciones y duplicaciones (MLPA)

GEN_000065 Atrofia muscular espinal. Panel NGS

ATROFI_OPT Atrofia óptica hereditaria. Panel NGS

GEN_000066 Ausencia congénita del conducto deferente. Gen: CFTR. Secuenciación completa

AUTIS_TDAH Autismo y TDAH. Panel NGS

GEN_000067 Axenfeld-Rieger, síndrome de. Gen: FOXC1. Secuenciación completa

PERIOCUAN Bacterias periodontales DNA. Estudio cuantitativo

PERIO_IL1 Bacterias periodontales y polimorfismos en los genes IL1A, IL1BGEN_000068 Baller-Gerold, síndrome de. Gen: RECQL4. Secuenciación completa

GEN_000069 Bardet-Biedl, síndrome de. Panel NGS

BARTONDNA Bartonella henselae DNA PCR Cualitativa. Estudio cualitativoBARTTER_3 Bartter 3, síndrome de. Gen: CLCNKB. Secuenciación completaBARTTER_4A Bartter 4A, síndrome de. Gen: BSND. Secuenciación completaGEN_000070 Bartter, síndrome de. Panel NGS BCRABL_MUT BCR/ABL1 mutaciones dominio tirosina quinasa (TK)BEALS_FBN2 Beals, síndrome de. Gen: FBN2. Secuenciación completaGEN_000071 Beckwith-Wiedemann, síndrome de. Gen: CDKN1C. Secuenciación completa

BECKWITH_WBeckwith-Wiedemann, síndrome de: alteración de la región 11p15. Deleciones-duplicaciones (MLPA)

GEN_000072 Berardinelli-Seip, síndrome de. Panel NGS

BIOLICOLON Biopsia líquida cáncer colon

BIOLIQPULM Biopsia líquida cáncer de pulmón NSCLC

BIOLIQPANE Biopsia líquida de 40 genes (+15 genes)cfDNA_PIK3 Biopsia líquida en gen PIK3CA mutaciones E542K, E545K/Q, H1047R/LBIOLIDH1_2 Biopsia líquida en los genes IDH1, IDH2BIOLIQEML4 Biopsia líquida gen ALK-EML4 (variante determinada)BIOLIBRAFE Biopsia líquida gen BRAF exones 11 a 15BIOLIQKIT Biopsia líquida gen c-KIT exones 8, 9, 11, 13, 14, 17EGFR_T790M Biopsia líquida gen EGFR mutación T790M o C719SBIOLIQERB2 Biopsia líquida gen ERBB2 exones 8, 17, 19, 20 y 21BIOLIQERB4 Biopsia líquida gen ERBB4 exones 8, 17, 19, 20 y 21BIOLIQKRAS Biopsia líquida gen KRAS exones 2, 3 y 4BIOLIQNRAS Biopsia líquida gen NRAS exones 2, 3 y 4BIOLIPDGFR Biopsia líquida gen PDGFRA exones 12 y 18BIOLIQPIK3 Biopsia líquida gen PIK3CA exones 10 y 21BIOLIQMAMA Biopsia líquida mama RH+ HER2+BIOLIBRAFM Biopsia líquida mutación V600X gen BRAF ONCOLIPUL Biopsia liquida pulmón BIOLIQMET Biopsia líquida variante de splicing gen MET 7/8 o 14GEN_000073 Birk-Barel, síndrome de. Gen: KCNK9. Secuenciación completaBIRTHOGGDU Birt-Hogg-Dube, síndrome de. Gen: FLCN. Secuenciación completaGEN_000074 Björnstadt, síndrome de. Gen: BCS1L. Secuenciación completaBLASTOPCR BLASTOCYSTIS HOMINIS en HECES PCR. Estudio cualitativoGEN_000075 Bloom, síndrome de. Gen: BLM. Secuenciación completaGEN_000688 BOR, síndrome de, artrocalasia tipo Ehlers-Danlos. Panel NGS GEN_000689 BOR, síndrome de, Autoinmune proliferativo. Panel NGS B.PERTUSSI Bordetella pertussis y parapertussis DNA. Estudio cualitativoGEN_000076 Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome de. Gen: PHF6. Secuenciación completaBORRPCR Borrelia burgdorferi DNA PCR. Estudio cualitativoGEN_000077 Braquidactilia tipo a1. Gen: IHH. Secuenciación completaGEN_000078 Bronquiectasia idiopática. Gen: SCNN1A. Secuenciación completaBRUCEPCR Brucella melitensis DNA PCR Cualitativa. Estudio cualitativoBRUCESPPCR BRUCELLA SPP. DNA PCR. Estudio cualitativoGEN_000694 Bruck, síndrome de. Gen: PLOD2. Secuenciación completaSCN5A Brugada, síndrome de. Gen: SCN5A. Secuenciación completa

S_BRUGADA Brugada, síndrome de. Panel NGS

GEN_000079 Buschke-Ollendorff, síndrome de. Gen: LEMD3. Secuenciación completaCADASILTOT CADASIL. Gen: NOTCH3. Secuenciación completaCADASIL CADASIL. Gen: NOTCH3. Secuenciación exones 3 y 4

GEN_000080 Caffey, enfermedad de. Gen: COL1A1. Secuenciación completaCALCI_CERE Calcificación cerebral familiar primaria. Panel NGS GALNT3_MUT Calcinosis tumoral hipofosfatémica: gen GALNT3 (NGS)GEN_000081 Camurati-Engelmann, enfermedad de. Gen: TGFB1. Secuenciación completa

GEN_000082 Canalopatías del sistema nervioso central. Panel NGS

GEN_000083 Canavan, enfermedad de. Gen: ASPA. Secuenciación completa

NGS_COL2S Cáncer colorrectal Panel 2 somático NGS

NGS_CABCUS Cáncer de cabeza y cuello somático. Panel NGS

GEN_000084 Cáncer de colon familiar ampliado. Panel NGS

GEN_000085 Cáncer de colon familiar. Panel NGS

MLH1_MUTS Cáncer de colon HNPCC. Gen: MLH1. Secuenciación completaMSH2_MUTS Cáncer de colon HNPCC. Gen: MSH2. Secuenciación completaMSH6_MUTS Cáncer de colon HNPCC. Gen: MSH6. Secuenciación completaPMS2_MUTS Cáncer de colon HNPCC. Gen: PMS2. Secuenciación completaGEN_000087 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: BMPR1A. Secuenciación completaGEN_000515 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: EPCAM. Secuenciación completaGEN_000090 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: MLH3. Secuenciación completaGEN_000086 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: PMS1. Secuenciación completaLYNCH_MUTS Cáncer de colon no polipósico familiar. Panel NGS PANELCOLON Cáncer de colon. Mutaciones somáticas KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA, AKT

MUTYH_MUTSCáncer de colon. Poliposis adenomatosa familiar de tipo atenuada. Gen: MUTYH. Secuenciación completa

PAF_MUTS Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa familiar de tipo atenuada. Panel NGS MYH_INMUN Cáncer de colon: expresión de MYHM_SEPT9 Cáncer de colon: gen SEPT9 de la septina 9 metilado en plasmaINEST_MICR Cáncer de colon: test de inestabilidad de microsatélites

NGS_HIGS Cáncer de hígado somático. Panel NGS

GEN_000091 Cáncer de mama / ovario familiar. Gen: BRCA1. Secuenciación completaGEN_000092 Cáncer de mama / ovario familiar. Gen: BRCA2. Secuenciación completaGEN_000093 Cáncer de mama / ovario familiar. Gen: RAD51D. Secuenciación completaNGS_OVA1S Cáncer de mama y ovario Panel 2 somático NGS

NGS_PANCS Cáncer de páncreas somático. Panel NGS

NGS_PROS Cáncer de próstata somático. Panel NGSPCA3 Cáncer de prostata: gen PCA3 expresión en orinaEGFR_MUTS Cáncer de pulmón NSCLC. Gen: EGFR. Secuenciación exones 18 a 21 EML4_ALK Cáncer de pulmón NSCLC: reordenamientos EML4-ALK

NGS_PULM2S Cáncer de pulmón panel 2 somático NGS

TIROID_MUT Cáncer de tiroides Panel 1 mutaciones somáticas

NGS_TIROIS Cáncer de Tiroides somático Panel 2 NGS

NGS_VEJS Cáncer de vejiga somático. Panel NGSBRCA_SOMAT Cáncer familiar de mama y ovario tejido: BRCA1 y BRCA2 (NGS). Panel 1

BRCA_PLUS Cáncer familiar de mama y ovario. Estudio ampliado de genes. Panel NGS

BRCA_MLPA Cáncer familiar de mama y ovario. Genes BRCA1 y BRCA2. Deleciones-duplicaciones (MLPA)

BRCA1.2SEC Cáncer familiar de mama y ovario. Genes BRCA1 y BRCA2. Panel NGS CANCERGAST Cáncer gástrico difuso hereditario: gen CDH1 (NGS)

GASTRICOH Cáncer gástrico hereditario. Panel NGS > 10 genes

PROSTATAH Cáncer hereditario de próstata

ENDOMETRH Cáncer hereditario endometrio

PANCANCER Cáncer hereditario. PanCáncer. Panel NGS

PANCREASH Cáncer páncreas hereditario. Panel NGS > 10 genes

RENALH Cáncer renal familiar. Panel NGS > 10 genes

PSMB8_MUTS Candle, síndrome de. Gen: PSMB8. Secuenciación completaRFC1_MUT CANVAS expansión gen RFC1 secuencia (AAGGG)n PRO_OXIDAN Capacidad pro-oxidanteGEN_000102 Carcinoma medular de tiroide familiar. Sec Gen: RETGEN_000103 Carcinoma papilar familiar cels renales. Sec Gen: MET

CARDIO_GEN Cardiopatías. Panel NGS

CARIOAMN Cariotipo en líquido amnióticoCARIOCUMB Cariotipo en sangre de cordón umbilicalCARIOTIP Cariotipo en sangre periféricaCARIOCORIO Cariotipo en vellosidades corialesCARIOMED Cariotipo médula óseaCARIOSAR Cariotipo sangre alta resoluciónCARIOTEJ Cariotipo tejido

GEN_000105Catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial. Gen: SLC25A4. Secuenciación completa

GEN_000106 Catarata nuclear tipo 23. Gen: CRYAB. Secuenciación completa

CEGUERACON Ceguera congénita. Panel NGS

GEN_000107Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2, autosómico dominante. Gen: PDE6B. Secuenciación completa

GEN_000108 Char, síndrome de. Gen: TFAP2B. Secuenciación completaCMT1A_EGR2 Charcot-Marie-Tooth 1. Gen: EGR2. Secuenciación completaCMT1_MPZ Charcot-Marie-Tooth 1. Gen: MPZ. Secuenciación completaCMT1_PMP22 Charcot-Marie-Tooth 1. Gen: PMP22. Secuenciación completaCHARCOT.MT Charcot-Marie-Tooth 1A. Gen PMP22. Deleciones-duplicaciones (MLPA)CMT2A_MFN2 Charcot-Marie-Tooth 2. Gen: MFN2. Secuenciación completaCMT4_GDAP1 Charcot-Marie-Tooth 4A. Gen: GDAP1. Secuenciación completaCMTX_Cx32 Charcot-Marie-Tooth ligado a X. Gen: GJB1 de Cx32. Secuenciación completaGEN_000109 Charcot-Marie-Tooth tipo 3. Panel NGS

CHARCOT_MT Charcot-Marie-Tooth. Panel NGS

CHARGE_MUT Charge, síndrome de. Gen: CHD7. Secuenciación completaGEN_000110 Chediak-Higashi, síndrome de. Gen: LYST. Secuenciación completaCHIKUNGPCR CHIKUNGUNYA VIRUS POR HIBRIDACIÓN MOLECULAR ( PCR). Estudio cualitativoCHLAMPNPCR Chlamydia pneumoniae DNA PCR. Estudio cualitativoCHLAMPCR Chlamydia trachomatis DNA. Estudio cualitativo

GEN_000111 CID sindrómica o con sintomatología asociada. Gen: STAT5B. Secuenciación completa

GEN_000112 Cistinosis. Gen: CTNS. Secuenciación completaGEN_000113 Cistinuria. Gen: SLC3A1. Secuenciación completaGEN_000114 Cistinuria. Gen: SLC7A9. Secuenciación completaGEN_000115 Citocromo 450 2B6. Gen: CYP2B6. Secuenciación completaGEN_000116 Citocromo 450 2C9. Gen: CYP2C9. Secuenciación completaGEN_000117 Citocromo 450 2D6. Gen: CYP2D6. Secuenciación completaCITOPCR Citomegalovirus DNA. Estudio cualitativoCITOCUAN Citomegalovirus DNA. Estudio cuantitativoGEN_000118 Citopenia ligada al X asociada a GATA1. Gen: GATA1. Secuenciación completaGEN_000119 Citrulinemia tipo 1. Gen: ASS1. Secuenciación completaGEN_000182 Citrulinemia tipo 2. Gen: SLC25A13. Secuenciación completaTCRBETA Clonalidad T (TCRB)TCRGAMMA Clonalidad T (TCRG)CLOSTRIPCR CLOSTRIDIUM DIFFICILE PCR CUALITATIVA EN HECES. Estudio cualitativoGEN_000120 Clouston, síndrome de. Gen: GJB6. Secuenciación completaGEN_000121 COACH, síndrome de. Gen: TMEM67. Secuenciación completaGEN_000122 Cockayne tipo B. Panel NGS GEN_000123 Coffin-Lowry, síndrome de. Gen: RPS6KA3. Secuenciación completaGEN_000124 Cohen, síndrome de. Gen: VPS13B. Secuenciación completa

MDR3_MUTS Colestasis intrahepática familiar progresiva. Gen: MDR3. Secuenciación completa

GEN_000125 Colestasis intrahepática familiar progresiva. Panel NGS GEN_000126 Colestasis intrahepática familiar. Gen: ABCB11. Secuenciación completaGEN_000127 Coloboma renal, síndrome de. Gen: PAX2. Secuenciación completaGEN_000128 Complejo de Carney. Gen: PRKAR1A. Secuenciación completaGEN_000129 Comunicación interauricular cardíaca. Gen: MYH6. Secuenciación completaGEN_000130 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen. Gen: PTH. Secuenciación completaCOL10A1 Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid. Gen: COL10A1. Secuenciación completa

GEN_000131 Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 1. Gen: ARSE. Secuenciación completa

GEN_000132 Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 2. Gen: EBP. Secuenciación completa

GEN_000133 Condrodisplasia punctata ligada al X. Panel NGS GEN_000134 Condrodisplasia tipo Blomstrand. Gen: PTH1R. Secuenciación completaCONSEJOGEN Consulta de consejo genético

GEN_000136Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares. Gen: SCN2A. Secuenciación completa

GEN_000137 Corea benigna familiar. Gen: NKX2-1. Secuenciación completaNKX2_1_MUT Corea hereditaria benigna. Gen: NKKX2-1. Secuenciación completaGEN_000138 Cornelia de Lange, síndrome de. Panel NGSPTEN_MUTS Cowden, síndrome de. Gen: PTEN. Secuenciación completaGEN_000139 Cowden, síndrome de. Panel NGS COXIELLPCR Coxiella burnetii DNA PCR. Estudio cualitativoCRANEOSINO Craneosinostosis. Panel NGS

GEN_000325Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de. Gen: PRNP. Estudio del polimorfismo en el codon 129 (M129V)

TALONAMPLI Cribado neonatal ampliadoGEN_000140 Crigler Najjar tipo 1, síndrome de. Gen: UGT1A1. Detección de la inserción TAGEN_000141 Crigler Najjar tipo 1, síndrome de. Gen: UGT1A1. Secuenciación completaGEN_000142 Crisponi. Panel NGS GEN_000327 Crohn, enfermedad de. Panel NGS GEN_000143 Crouzon, síndrome de. Gen: FGFR2. Secuenciación completaCRYPTOCPCR CRYPTOCOCCUS NEOFORMANS MUESTRA PCR. Estudio cualitativoCRYPTOSPCR CRYPTOSPORIDIUM MUESTRA PCR. Estudio cualitativoCFDNA_CUAN Cuantificacion de DNA libre circulanteGEN_000144 Culler-Jones, síndrome de. Gen: GLI2. Secuenciación completaGEN_000145 Currarino, síndrome de. Gen: MNX1. Secuenciación completa

GEN_000146 Cutis Laxa autosómico recesiva. Panel NGS GEN_000147 Cutis Laxa. Panel NGS DAO_GEN DAO: mutaciones gen DAO GEN_000148 Darier-White, enfermedad de. Gen: ATP2A2. Secuenciación completa

GEN_000149 Defectos congénitos de la glicosilación. Panel NGS

GEN_000150 Defectos en la biogénesis de peroxisomas. Panel NGS

GEN_000151 Defectos en la coagulación por deficiencia del Factor XI. Gen: F11. Secuenciación completa

GEN_000152Defectos en la coagulación por deficiencia en el receptor de la proteína C. Gen: PROCR. Secuenciación completa

GEN_000153 Defectos en la fosforilación oxidativa. Panel NGS

GEN_000154 Defectos en la oxidación de los ácidos grasos. Panel NGS

SLC2A1 Deficiencia del transportador de glucosa 1 (GLUT1). Gen: SLC2A1. Secuenciación completa

SLC16A2 Deficiencia del transportador de MCT8. Gen: SLC16A2. Secuenciación completaCYP17 Deficiencia en 17-hidroxilasa. Gen: CYP17A1. Secuenciación completaCYP21_MLPA Deficiencia en 21-hidroxilasa. Gen CYP21A2. Deleciones y duplicaciones (MLPA)CYP21 Deficiencia en 21-hidroxilasa. Gen: CYP21A2. Secuenciación completaALFA_REDUC Deficiencia en 5-alfa-reductasa. Gen: SRD5A2. Secuenciación completa

DPYD Deficiencia en dihidropirimidina deshidrogenasa. Gen: DPYD. Secuenciación completa

G6PD_MUTS Deficiencia en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Gen: G6PD. Secuenciación completa

AMPD1 Deficiencia en mioadelinato desaminasa. Gen: AMPD1. Secuenciación completaTPMT_MUTS Deficiencia en TPMT. Gen: TPMT. Secuenciación completaGEN_000158 Déficit combinado de hormona pituitaria. Panel NGS

GEN_000159Déficit congénito del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1. Gen: SERPINE1. Estudio del Polimorfismo 4G / 5G

GEN_000160Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga. Gen: HADHA. Secuenciación completa

GEN_000161 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa. Gen: HADH. Secuenciación completa

GEN_000162 Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1. Gen: MCCC1. Secuenciación completa

GEN_000163 Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2. Gen: MCCC2. Secuenciación completa

GEN_000164 Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa. Panel NGS

GEN_000165Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media. Gen: ACADM. Secuenciación completa

GEN_000166 Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta. Gen: ACADS. Secuenciación completa

GEN_000167Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. Gen: ACADVL. Secuenciación completa

GEN_000168 Déficit de acil-CoA oxidasa peroxisomal. Gen: ACOX1. Secuenciación completaGEN_000169 Déficit de adenina fosforribosiltransferasa. Gen: APRT. Secuenciación completaGEN_000170 Déficit de adenosina deaminasa. Gen: ADA. Secuenciación completaGEN_000172 Déficit de arginasa. Gen: ARG1. Secuenciación completa

GEN_000173 Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa. Gen: GATM. Secuenciación completa

GEN_000188 Déficit de ATP sintasa, tipo nuclear 1. Gen: ATPAF2. Secuenciación completa

GEN_000174 Déficit de beta-cetotiolasa. Gen: ACAT1. Secuenciación completaGEN_000175 Déficit de biotinidasa. Gen: BTD. Secuenciación completaGEN_000176 Déficit de butiril-colinesterasa. Gen: BCHE. Secuenciación completaGEN_000179 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 2. Gen: CPT2. Secuenciación completa

GEN_000178 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1. Gen: CPT1A. Secuenciación completa

GEN_000180 Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa. Gen: SLC25A20. Secuenciación completa

GEN_000177 Déficit de carnitina-palmitoiltransferasa. Panel NGS GEN_000181 Déficit de citocromo C oxidasa. Gen: SCO2. Secuenciación completaGEN_000183 Déficit de coenzima Q10. Gen: APTX. Secuenciación completaCOLAG_MUTS Deficit de colageno VI. Panel NGS GEN_000184 Déficit de fumarasa. Gen: FH. Secuenciación completaGEN_000156 Déficit de glipoproteína VI. Gen: GP6. Secuenciación completaGEN_000185 Déficit de glutamina sintetasa. Gen: GLUL. Secuenciación completa

GEN_000186 Déficit de guanidino-acetato metiltransferasa. Gen: GAMT. Secuenciación completa

GEN_000189 Déficit de hormona de crecimiento. Gen: GH1. Secuenciación completaGEN_000187 Déficit de hormona hipofisaria. Gen: PROP1. Secuenciación completaGEN_000190 Déficit de malonil-CoA. Gen: MLYCD. Secuenciación completaGEN_000191 Déficit de N-acetil glutamato sintasa. Gen: NAGS. Secuenciación completaGEN_000192 Déficit de ornitina aminotransferasa. Gen: OAT. Secuenciación completaGEN_000193 Déficit de ornitina transcarbamilasa. Gen: OTC. Secuenciación completaGEN_000196 Déficit de piruvato carboxilasa. Gen: PC. Secuenciación completaGEN_000194 Déficit de piruvato descarboxilasa. Gen: PDHA1. Secuenciación completaGEN_000195 Déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa. Gen: PDP1. Secuenciación completaGEN_000197 Déficit de piruvato quinasa. Gen: PKLR. Secuenciación completaGEN_000198 Déficit de plasminógeno tipo 1. Gen: PLG. Secuenciación completaGEN_000199 Déficit de proteína D-bifuncional. Gen: HSD17B4. Secuenciación completaPROS1_MUTS Déficit de Proteína S. Gen: PROS1. Secuenciación completa

GEN_000201Déficit de proteínas E3-binding de la piruvato deshidrogenasa. Gen: PDHX. Secuenciación completa

SACAR_ISOM Déficit de sacarasa isomaltasa: Gen SI. Secuencación compeltaGEN_000202 Déficit de succinato-CoQ reductasa. Gen: SDHA. Secuenciación completa

GEN_000203 Déficit de succíninil-semialdehído-deshidrogenasa. Gen: ALDH5A1. Secuenciación completa

GEN_000204 Déficit de tetrahidrobiopterina. Panel NGS

SLC6A8_MUTDéficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X. Gen: SLC6A8. Secuenciación completa

GEN_000209 Déficit de urina nucleósido fosforilasa. Gen: PNP. Secuenciación completaGEN_000157 Déficit de zinc neonatal transitoria. Gen: SLC30A2. Secuenciación completaGEN_000210 Déficit del complejo II mitocondrial. Gen: SDHAF1. Secuenciación completaGEN_000036 Déficit en alfa-1-antitripsina. Gen: SERPINA1. Secuenciación completaGEN_000212 Déficit en colesterol-7-alfa-hidroxilasa. Gen: CYP7A1. Secuenciación completaGEN_000207 Déficit en tirosin hidroxilasa. Gen: TH. Secuenciación completaGEN_000213 Déficit familiar de lipoproteinlipasa. Gen: LPL. Secuenciación completa

GEN_000214Déficit intelectual ligado al cromosoma X - hipoplasia cerebelosa. Gen: OPHN1. Secuenciación completa

GEN_000215Déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Hedera. Gen: ATP6AP2. Secuenciación completa

GEN_000216 Déficit intelectual. Panel NGS

GEN_000217 Déficit múltiple de carboxilasa. Gen: HLCS. Secuenciación completaGEN_000218 Déficit múltiple de sulfatasa. Gen: SUMF1. Secuenciación completaGEN_000219 Déficit primario de carnitina. Gen: SLC22A5. Secuenciación completaGEN_000220 Déficit primario de coenzima Q10. Panel NGSGEN_000221 Déficits combinados de la fosforilación oxidativa. Panel NGS GEN_000222 Degeneración de la retina. Panel NGS

GEN_000223 Degeneración macular asociada a la edad. Panel NGS

DMAE Degeneración macular asociada a la edad: >10 genes (NGS)

DMAE_SNP Degeneración macular asociada a la edad: 6 polimorfismos (sec. Sanger)

GEN_000224 Degeneración macular. Panel NGS

TP53_DELEC Delecciones gen TP53. Deleciones-duplicaciones (MLPA)MDFISHP53 Deleción 17p (TP53). Estudio mediante FISHMDFISHDE20 Deleción de la región 20q12. Estudio mediante FISHMDFISHDE5Q Deleción del gen EGR1 (5q31). Estudio mediante FISH

EGFRvIIIDeleciones de PDGFRA, EGFR, CDKN2A, PTEN, TP53 y detección EGFRvIII. Deleciones-duplicaciones (MLPA)

MELAN_MLPA Deleciones o duplicaciones en los cromosomas 1p, 3, 6 y 8

MLPA_RMENTDeleciones subteloméricas y síndromes de microdeleción. Deleciones y duplicaciones (MLPA)

DEMEN_PICK Demencia de Pick. Panel NGSGEN_000225 Demencia frontotemporal. Panel NGS LEWY_BODY Demencia Lewy-Body. Panel NGS GEN_000226 Demencia por cuerpos de Lewy. Gen: SNCA. Secuenciación completa

GEN_000227 Demencias. Panel NGS

DENGUEPCR DENGUE VIRUS (SEROTIPOS 1-4 FLAVIVIRUS)PCR. Estudio cualitativoGEN_000228 Dent, enfermedad de. Panel NGS GEN_000229 Denys-Drash, síndrome de. Gen: WT1. Secuenciación completaDEPORTPLUS Deporte +Nutrigenetica+AncestrosBIENESTAR Deporte+Nutrigenetica+Piel +AncestrosMPX Detección de HIV, HVC, HVB. Multiplex PCRMDFISHCBFB Detección gen de fusión CBFB-MYH11 o inv(16), t(16;16). Estudio mediante FISH

MDFISHT821 Detección gen de fusión RUNX1-RUNX1T1 ó AML1-ETO t(8;21). Estudio mediante FISH

JAK2_V617F Detección mutación JAK2-V617FMPL_W515LK Detección mutaciones exón 10 gen MPL (W515K, W515L, W515A, S505N)CSF3R_MUTS Detección mutaciones gen CSF3R exones 14, 15, 16, 17

AML1_ETO Detección y cuantificación (EMR) del gen de fusión RUNX1-RUNX1T1 ó AML1-ETO t(8;21)

ETV6_RUNX1Detección y cuantificación (EMR) gen de fusión ETV6-RUNX1 (TEL-AML1), t(12;21). Estudio cuantitativo

BCR_ABL1Detección y cuantificación (ENFERMEDAD MINIMA RESIDUAL -EMR) gen de fusión: BCR-ABL1. Estudio cuantitativo

CTC_ONCO Determinación de celulas tumorales circulantesDETESEX DetesexDEVIC Devic, enfermedad de. Gen: AQP4. Secuenciación completaGEN_000232 Diabetes insípida nefrogénica ligada al X. Gen: AVPR2. Secuenciación completaGEN_000233 Diabetes insípida nefrogénica. Panel NGSGEN_000231 Diabetes insípida. Gen: AVP. Secuenciación completa

GEN_000234 Diabetes Mellitus neonatal permanente (PNDM). Panel NGS

GEN_000235 Diabetes Mellitus neonatal transitoria (TNDM). Panel NGS HLADIABE Diabetes mellitus. HLA DQA1/DQB1 MODY_MLPA Diabetes MODY tipos 1al 10. Deleciones y Duplicaciones (MLPA)

GEN_000236 Diabetes MODY. Panel NGS

MODY_1_6 Diabetes MODY1 a 6: >10 genes (NGS)MODY1_GEN Diabetes MODY1. Gen: HNF4A. Secuenciación completaMODY2_GEN Diabetes MODY2. Gen: GCK. Secuenciación completaMODY3_GEN Diabetes MODY3. Gen: HNF1A. Secuenciación completaMODY4_GEN Diabetes MODY4. Gen: PDX1. Secuenciación completaMODY5_GEN Diabetes MODY5. Gen: TCF2. Secuenciación completaMODY6_GEN Diabetes MODY6. Gen: NEUROD1. Secuenciación completaGEN_000237 Diarrea congénita por cloreto. Gen: SLC26A3. Secuenciación completaDIENTAMPCR DIENTAMOEBA FRAGILIS en HECES PCR. Estudio cualitativo

GEN_000239Discapacidad intelectual con alfa-talasemia ligada al X, síndrome de. Gen: ATRX. Secuenciación completa

GEN_000238 Discinesia ciliar primaria. Kartagener, síndrome de. Panel NGS

GEN_000241 Discinesia paroxística. Panel NGS GEN_000242 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar. Panel NGS

GEN_000244Disgenesia gonadal (ovárica), hiperestimulación ovárica y respuesta ovárica a estimulación con FSH. Gen: FSHR. Secuenciación completa

GEN_000243 Disgenesia gonadal completa 46,XY. Gen: SRY. Secuenciación completaGEN_000245 Disgenesia reticular. Gen: AK2. Secuenciación completa

GEN_000246 Dishormonogénesis tiroidea familiar 2A. Gen: TPO. Secuenciación completaDISOM_UNIP Disomía uniparental cromosoma 14GEN_000247 Disostosis acrofacial de Weyers. Panel NGS GEN_000248 Disostosis acrofacial, tipo Weyers. Gen: EVC. Secuenciación completaGEN_000249 Disostosis espondilocostal autosómico recesiva. Panel NGSGEN_000250 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux. Gen: NPR2. Secuenciación completaDAVD Displasia arritmogénica ventriculo derecho. Panel NGS GEN_000251 Displasia campomélica. Gen: SOX9. Secuenciación completaGEN_000252 Displasia cleidocraneal. Gen: RUNX2. Secuenciación completa

GEN_000254 Displasia cráneo -metafisaria autosómico dominante. Gen: ANKH. Secuenciación completa

GEN_000253 Displasia cráneo -metafisaria autosómico dominante. Gen: SOST. Secuenciación completa

GEN_000692 Displasia craneofrontonasal. Gen: EFNB1. Secuenciación completaGEN_000255 Displasia de Schneckenbecken. Gen: SLC35D1. Secuenciación completaGEN_000256 Displasia diastrófica. Gen: SLC26A2. Secuenciación completa

GEN_000257Displasia ectodérmica anhidrótica con Inmunodeficiencia de células T. Gen: NFKBIA. Secuenciación completa

GEN_000258Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema. Gen: IKBKG. Secuenciación completa

EDA2_MUTS Displasia ectodérmica hidrótica 2. Gen: EDA2 ó GJB6. Secuenciación completaGEN_000260 Displasia ectodérmica hidrótica tipo 2. Gen: GJB6. Secuenciación completa

GEN_000261 Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X. Gen: EDA. Secuenciación completa

GEN_000262 Displasia ectodérmica hipohidrótica. Panel NGS GEN_000263 Displasia ectodérmica. Panel NGS COMP Displasia epifisaria múltiple. Gen: COMP. Secuenciación completaGEN_000264 Displasia epifiseal múltiple. Panel NGS

GEN_000265 Displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel. Gen: GDF5. Secuenciación completa

GEN_000266 Displasia espondiloepifisaria tardía ligada al X. Gen: TRAPPC2. Secuenciación completa

GEN_000267Displasia espondiloepimetafisaria tipo anauxética. Gen: RMRP. Secuenciación zona reguladora

GEN_000268 Displasia esquelética de Eiken. Gen: PTH1R. Secuenciación completa

GEN_000269Displasia esquelética platiespondilítica letal, tipo Torrance. Gen: COL2A1. Secuenciación completa

GEN_000270 Displasia esquelética. Gen: CHST3. Secuenciación completaGEN_000271 Displasia inmuno ósea de Schimke. Gen: SMARCAL1. Secuenciación completaGEN_000272 Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A (MADA). Panel NGS GEN_000273 Displasia oculodentodigital. Gen: GJA1. Secuenciación completaGEN_000274 Displasia ósea esclerosante. Gen: SOST. Secuenciación completaGEN_000275 Displasia osteoglofónica. Gen: FGFR1. Secuenciación completaGEN_000276 Displasia septo-óptica. Gen: HESX1. Secuenciación completa

GEN_000277Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho. Gen: JUP. Secuenciación completa

GEN_000278Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho. Gen: TGFB3. Secuenciación completa

DISPLA_ESQ Displasias esqueléticas. Panel NGS

GEN_000279 Disqueratosis congénita autosómico dominante tipo 1. Gen: TERC. Secuenciación completa

GEN_000280Disqueratosis congénita XL - Zinsser-Cole-Engman, síndrome de. Gen: DKC1. Secuenciación completa

GEN_000281 Disqueratosis congénita. Panel NGS

PRRT2 Disquinesia paroxística cinesiogénica familiar. Gen: PRRT2. Secuenciación completa

DYT1_MUTS Distonía de torsión DYT1. Gen: TOR1A. Secuenciación completaDYT5_MUTS Distonía de torsión DYT5. Panel NGS DYT6_MUTS Distonía de torsión DYT6. Gen: THAP1. Secuenciación completa

GEN_000282Distonía hereditaria sensible a L-dopa secundaria a déficit de GTP ciclohidrolasa 1. Gen: GCH1. Secuenciación completa

DYT11_MUTS Distonía mioclónica DYT11. Gen: SGCE. Secuenciación completaGEN_000283 Distonía mioclónica. Panel NGS GEN_000284 Distonía primaria mioclónica. Gen: DRD2. Secuenciación completaGEN_000288 Distonía. Panel NGS

GEN_000285Distonía-parkinsonismo con hipermanganesemia, policitemia y enfermedad hepática crónica. Gen: SLC30A10. Secuenciación completa

GEN_000286 Distonía-parkinsonismo de inicio rápido. Gen: ATP1A3. Secuenciación completaGEN_000287 Distonía-parkinsonismo ligado al X. Gen: TAF1. Secuenciación completaGEN_000289 Distrofia corneal congénita del estroma. Gen: DCN. Secuenciación completaDISTRO_COR Distrofia corneal de Meesmann. Gen: KRT12. Secuenciación completaGEN_000290 Distrofia corneal. Panel NGS GEN_000291 Distrofia corneana, microquística. Gen: TGFBI. Secuenciación completaGEN_000292 Distrofia corneoretinal cristalina de Bietti. Gen: CYP4V2. Secuenciación completaGEN_000293 Distrofia coroidea areolar central tipo 2. Gen: PRPH2. Secuenciación completaGEN_000294 Distrofia de conos y bastones. Gen: AIPL1. Secuenciación completa

DIS_CONBAS Distrofia de conos y bastones. Panel NGS

GEN_000295 Distrofia de retina de Bothnia. Gen: RLBP1. Secuenciación completa

GEN_000740Distrofia de Sorsby del fondo de ojo, pseudoinflamatoria. Gen: TIMP3. Secuenciación completa

GEN_000297 Distrofia facioescapulohumeral tipo 2. Gen: SMCHD1. Secuenciación completaGEN_000298 Distrofia macular corneal. Gen: CHST6. Secuenciación completa

STARGARDTDistrofia macular juvenil de retina (Enfermedad de Stargardt). Gen: ABCA4. Secuenciación completa

DIST_VITEL Distrofia macular pseudoviteliforme. Panel NGS GEN_000299 Distrofia macular viteliforme de Best. Gen: BEST1. Secuenciación completaGEN_000300 Distrofia macular y/o de retina. Gen: SIX6. Secuenciación completaGEN_000301 Distrofia macular. Gen: PRPH2. Secuenciación completa

GEN_000302 Distrofia macular. Panel NGS

DISTROFIAM Distrofia miotónica 1 (Steinert). Gen DMPK. Expansión secuencia (CTG)nDISTROFI_2 Distrofia miotónica 2. Gen CNBP. Expansión secuencia (CCTG)nGEN_000305 Distrofia muscular congénita tipo 1C. Gen: FKRP. Secuenciación completaGEN_000303 Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama. Gen: FKTN. Secuenciación completaGEN_000304 Distrofia muscular congénita. Gen: LAMA2. Secuenciación completaLMNA Distrofia muscular de cinturas 1B / CMT2B1. Gen: LMNA. Secuenciación completaCAPN3_MUTS Distrofia muscular de cinturas 2A: gen CAPN3 (NGS)DYSF Distrofia muscular de cinturas tipo 2B. Gen: DYSF. Secuenciación completa

D_CINTURAS Distrofia muscular de cinturas. Panel NGS

DUCHENNE Distrofia muscular de Duchenne/Becker. Gen DMD. Deleciones-duplicaciones (MLPA)

GEN_000306 Distrofia muscular de Duchenne-Becker. Gen: DMD. Secuenciación completaEMERY_DREI Distrofia muscular de Emery-Dreiffus. Panel NGS

GEN_000307Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X tipo 1. Gen: EMD. Secuenciación completa

GEN_000308Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X tipo 6. Gen: FHL1. Secuenciación completa

GEN_000309 Distrofia muscular espinal tipo 1. Gen: SEPN1. Secuenciación completaDISTROFFEH Distrofia muscular facio-escápulo-humeralPABPN1_GCN Distrofia muscular oculofaríngea. Gen PABPN1. Expansión secuencia GCN

GEN_000310 Distrofia muscular. Panel NGS

GEN_000311 Distrofia retiniana. Panel NGS GEN_000312 Distrofia torácica asfixiante tipo 2. Gen: IFT80. Secuenciación completaDNAASCARIS DNA ASCARIS LUMBRICOIDES. Estudio cualitativoBABESPCR DNA Babesia spp (PCR)(sangre). Estudio cualitativoPERIODNA DNA bacterias periodontales. Estudio cualitativoCANDIDAPCR DNA Candida spp. (liquidos biologicos). Estudio cualitativo

DNAMT_MUTS DNA mitocondrial. Panel NGS

MYCOGENIT DNA Mycoplasma genitalium (liquidos biologicos). Estudio cualitativoGEN_000313 Donnai-Barrow, síndrome de. Gen: LRP2. Secuenciación completaDPYD_2A DPYD*2A (Toxicidad a FU) FlorouraciloGEN_000314 Duane-Radial Ray, síndrome de. Gen: SALL4. Secuenciación completa

EHLERHIPER Ehlers-Danlos hipermóvil. Panel NGS EHLERSD_4 Ehlers-Danlos tipo IV. Gen: COL3A1. Secuenciación completaEHLERSD_5A Ehlers-Danlos tipo IV. Gen: COL5A1. Secuenciación completaEHLERSD1_2 Ehlers-Danlos tipos I y II. Panel NGS

EHLERSDTOT Ehlers-Danlos. Panel NGS

ELIPTOCITO Eliptocitosis. Panel NGS GEN_000315 Encefalopatía atípica por glicina. Gen: AMT. Secuenciación completaGEN_000316 Encefalopatía epiléptica infantil temprana. Panel NGS

GEN_000317 Encefalopatía epiléptica infantil. Panel Ampliado NGS

GEN_000318 Encefalopatía epiléptica precoz infantil. Gen: ARX. Secuenciación completaCDKL5 Encefalopatía epiléptica temprana. Gen: CDKL5. Secuenciación completaGEN_000319 Encefalopatía infantil por glicina. Gen: GCSH. Secuenciación completaGEN_000320 Encefalopatía neonatal grave. Gen: MECP2. Secuenciación completaGEN_000321 Encefalopatía por glicina. Panel NGS DISBIENDOM Endometriome (evaluación del microbioma endometrial)ENDOPREDIC Endopredict - expresión génicaHLACELIACA Enfermedad celiaca: haplotipos HLADQ2 y HLADQ8

GEN_000322Enfermedad cerebral de pequeños vasos con hemorragia. Gen: COL4A1. Secuenciación completa

ALZHEIMER Enfermedad de Alzheimer: <10 genes (NGS)GEN_000326 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Gen: PRNP. Secuenciación completaGEN_000329 Enfermedad de Hirschsprung. Gen: RET. Secuenciación completaGEN_000330 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Panel NGS GEN_000332 Enfermedad de multiminicore. Panel NGS GEN_000333 Enfermedad de músculo-ojo-cerebro. Gen: POMGNT1. Secuenciación completa

PARKINSON Enfermedad de Parkinson: >10 genes (NGS)

GEN_000334 Enfermedad del núcleo central. Gen: RYR1. Secuenciación completaCYBB Enfermedad granulomatosa crónica. Gen: CYBB. Secuenciación completaNCF1 Enfermedad granulomatosa crónica. Gen: NCF1. Secuenciación completaGEN_000335 Enfermedad granulomatosa crónica. Panel NGS GEN_000336 Enfermedad hepática poliquística. Gen: PRKCSH. Secuenciación completa

EII_MONOGE Enfermedad inflamatoria intestinal monogénica: >20 genes (NGS)

GEN_000337 Enfermedad Inflamatoria Intestinal. Panel NGS

UROMO_MUTS Enfermedad medular quística renal. Panel NGS

TCF3_PBX1Enfermedad mínima residual (EMR) gen de fusión o TCF3-PBX1 (E2A-PBX1), t(1;19). Estudio cuantitativo

STIL_TAL1 Enfermedad mínima residual (EMR) del gen de fusión STIL-TAL1. Estudio cuantitativo

PML_RARA Enfermedad mínima residual (EMR) gen de fusión PML-RARA. Estudio cuantitativo

NPM1_CUAN ENFERMEDAD MINIMA RESIDUAL (EMR) mutaciones gen NPM1. Estudio cuantitativo

GEN_000339 Enfermedad por cuerpos de poliglucosanos del adulto. Gen: GBE1. Secuenciación completa

GEN_000340 Enfermedad renal poliquística autosómico dominante. Gen: PKD1. Secuenciación completa

ADPKD Enfermedad renal poliquística autosómico dominante. Panel NGS

GEN_000568Enfermedad renal quística medular tipo 2 autosómico dominante. Gen: UMOD. Secuenciación completa

GEN_000341Enfermedad veno-oclusiva hepática con inmunodeficiencia. Gen: SP110. Secuenciación completa

GEN_000342 Enfermedades autoinflamatorias. Panel NGS

ETS7_PCR Enfermedades de transmisión sexual (STDs): 7 patógenos. Estudio cualitativo

ETS8_PCR Enfermedades de transmisión sexual (STDs): 8 patógenos. Estudio cualitativo

GEN_000343 Enfermedades lisosomales. Panel NGS

GEN_000344 Enfermedades mitocondriales. Panel NGS

PRION_ENF Enfermedades priónicas. Gen: PRNP. Secuenciación completaENRIQ_MUES Enriqueciemiento de la muestraENTAMOEPCR ENTAMOEBA HISTOLYTICA MUESTRA PCR. Estudio cualitativoENTEROVIRU Enterovirus RNA. Estudio cualitativoECA_MUTS Enzima convertidora de angiotensina: polimorfirmos (Sanger)

GEN_000347 Epidermolisis ampollosa simple, autosómico recesiva tipo 1, Dowling-Meara. Panel NGS

GEN_000348 Epidermolisis bullosa con atresia pilórica. Panel NGS EPIDERMOLI Epidermolisis bullosa distrófica. Gen: COLA7. Secuenciación completa

GEN_000349 Epidermolisis bullosa juntural con estenosis pilórica. Gen: ITGA6. Secuenciación completa

GEN_000350Epidermolisis bullosa simple, autosómico recesiva, tipo 1. Gen: KRT14. Secuenciación completa

GEN_000351 Epidermolisis bullosa simple. Gen: KRT5. Secuenciación completaGEN_000352 Epidermolisis bullosa. Panel NGS SCN1A Epilepsia - síndrome de Dravet. Gen: SCN1A. Secuenciación completa

GEN_000353Epilepsia autosómico dominante con afectación auditiva. Gen: LGI1. Secuenciación completa

GEN_000354 Epilepsia con Displasia. Panel NGS

GEN_000355 Epilepsia de ausencias juveniles tipo 1. Gen: EFHC1. Secuenciación completaGEN_000358 Epilepsia dependiente de piridoxina. Gen: ALDH7A1. Secuenciación completaPCDH19 Epilepsia femenina retraso mental. Gen: PCDH19. Secuenciación completaLAFORA_MUT Epilepsia mioclónica progresiva de Lafora. Panel NGS GEN_000356 Epilepsia mioclónica progresiva. Panel NGSGEN_000357 Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal. Panel NGSGEN_000359 Epilepsia relacionada con piridoxina. Panel NGS

EPILEPSIA Epilepsia. Panel NGS

DNAEPSBA Epstein-Barr DNA. Estudio cualitativoEBVCUAN Epstein-Barr DNA. Estudio cuantitativoGEN_000361 Eritrocitosis. Gen: EPOR. Secuenciación completaGEN_000362 Eritrodermia ictiosiforme congénita no bullosa. Panel NGS GEN_000363 Eritromelalgia hereditaria. Gen: SCN9A. Secuenciación completaECOLIK1PCR Escherichia coli K1 PCR en LCR. Estudio cualitativoALS2 Esclerosis lateal amiotrófica juvenil. Gen: ALS2. Secuenciación completaSOD1_MUT Esclerosis lateral amiotrófica 1 (ELA1). Gen: SOD1. Secuenciación completa

GEN_000365Esclerosis lateral amiotrófica familiar con demencia frontotemporal. Gen: C9orf72. Secuenciación completa

GEN_000366 Esclerosis lateral amiotrófica familiar. Panel NGS

GEN_000364 Esclerosis lateral amiotrófica. Panel NGS

C9ORF72 Esclerosis lateral amiotrófica: Gen C9orf72 expansiónTSC1_MLPA Esclerosis Tuberosa 1. Gen TSC1. Deleciones y Duplicaciones (MLPA)TSC2_MLPA Esclerosis Tuberosa 2. Gen TSC2. Deleciones y Duplicaciones (MLPA)GEN_000367 Esclerosis tuberosa. Gen: TSC1. Secuenciación completa

GEN_000368 Esclerosis tuberosa. Gen: TSC2. Secuenciación completaESCLER_TUB Esclerosis tuberosa: genes TSC1 y TSC2 (NGS)ESCLER_TUB Esclerosis tuberosa: genes TSC1 y TSC2 (NGS) GEN_000370 Esferocitosis hereditaria. Gen: EPB42. Secuenciación completaGEN_000369 Esferocitosis hereditaria. Gen: SPTB. Secuenciación completaESFER_MUTS Esferocitosis. Panel NGS GEN_000371 Espondilolistesis tipo Ehlers-Danlos. Gen: SLC39A13. Secuenciación completaGEN_000372 Esquizencefalia. Gen: EMX2. Secuenciación completaGEN_000373 Estenosis supravalvular aórtica. Gen: ELN. Secuenciación completaSEC_UNGEN Estudio de cualquier gen por NGSMDFISHROS1 Estudio de la mutación en el gen ROS1 mediante FISHCFDNA_MUT Estudio de mutaciones en un gen a partir ADN libre circulante mediante RT-PCRUNA_EXPANS Estudio de una expansión RNA_MUTACI Estudio de una mutación ligada al splicingFARMAGEN75 Estudio genético de respuesta a 75 fármacosSUPLEMEN Estudio genético para suplementos alimenticios y vitaminasC3_MUTS Estudio genómico del complemento. Gen: C3. Secuenciación completaEVERLICPLT EVERLI COMPLETO (ANEUPLOIDIAS, DELECCIONES Y DUPLICACIONES)EVERLIAVNZ EVERLI TEST AVANZADO (T21, T18, T13 CrX, CrY)EVERLIBAS EVERLI TEST BASICO (CROMOSOMAS T21, T18, T13)EVERLIPL EVERLI TEST COMPLETO MAS 9 SINDROMES DE MICRODELECCIONEXOMA_TSO Exoma clínicoEXOMA Exoma completo (> 20.000 genes)EXOMA_TRIO Exoma completo en paciente y progenitoresEXOMA_RAW Exoma completo: archivos FASTQEXOMA_VCF Exoma completo: archivos VCFFABRY Fabry, enfermedad de. Gen: GLA. Secuenciación completaGEN_000374 Fallo espermático tipo 8. Gen: NR5A1. Secuenciación completaGEN_000375 Fallo ovárico precoz. Gen: BMP15. Secuenciación completaGEN_000376 Fanconi-Bickel, síndrome de. Gen: SLC2A2. Secuenciación completaTAMOXIFENO Farmacogenética del tamoxifeno: genotipos CYP2D6FARMAGEN25 Farmacogenética en oncologíaGEN_000790 Farmacogenética. Estudio de la respuesta a 75 fármacosCLOPIDOGRE Farmacognética del clopidogrel: genotipos CYP2C19GEN_000377 Feingold, síndrome de. Gen: MYCN. Secuenciación completaGEN_000378 Fenilcetonuria. Gen: PAH. Secuenciación completa

SDHD_MUTSFeocromocitoma y paraganglioma hereditario, síndrome de. Gen: SDHD. Secuenciación completa

SDHB_MUTSFeocromocitoma y paraganglioma hereditario, síndrome de: . Gen: SDHB. Secuenciación completa

SDH_MUTS Feocromocitoma y paraganglioma hereditario. Panel NGS

ABORTRECUR Fertiscan™ Panel NGS abortos recurrentes

MADUROVOCI Fertiscan™ Panel NGS Defectos en la maduración de ovocitos

DISGENOVAR Fertiscan™ Panel NGS Disgenesia ovárica

INFERTFEM Fertiscan™ Panel NGS Infertilidad Femenina

INFERTMASC Fertiscan™ Panel NGS Infertilidad Masculina

INSUFOVARI Fertiscan™ Panel NGS Insuficiencia ovárica primaria y disfunción ovárica

IMPLANTEMB Fertiscan™ Panel NGS Mortalidad embrionaria previa a la implantación

ESTIMOVARI FertiScan™ Síndrome de hiperestimulación ovárica y respuesta a estimulación ovárica

OVARPOLIQ Fertiscan™ Síndrome de ovario poliquístico GEN_000379 Fibrodisplasia osificante progresiva. Gen: ACVR1. Secuenciación completaCOMT_V185M Fibromialgia: mutación V185M gen COMT

GEN_000380 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares. Gen: KIF21A. Secuenciación completa

GEN_000381 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares. Gen: TUBB2B. Secuenciación completa

FIB_MUSOCU Fibrosis congénita de músculos extraoculares. Panel NGS CFTR_MLPA Fibrosis Quisitica y ACBVD. Gen CFTR. Deleciones y duplicaciones (MLPA) FIBRO_SEC Fibrosis Quística. Gen: CFTR. Secuenciación completaFIBROPCR Fibrosis Quística: 62 mutaciones gen CFTRFIEBRME_DE Fiebre mediterránea familiar. Gen MEFV. Deleciones y Duplicaciones (MLPA) FIEBRE_MED Fiebre mediterránea familiar. Gen: MEFV. Secuenciación completaFILARIAPCR Filarias DNA PCRMDFISH4Q12 FISH alteraciones gen PDGFRA-FIP1L1-CHIC2MDFISHHER2 FISH amplificación gen HER2NEU (región 17q12)MDFISHATM FISH delección gen ATM (región:11q23, región Control: Cen11)MDFISHP16 FISH deleción gen P16 (región: 9p21, región control: Cen9)MDFISHRB1 FISH deleción RB1 (región: 13q14)MDFISHDE13 FISH deleción región 13q14 (región control: 13q36)MDFISHDE6Q FISH deleción región 6q21 (región control: Cen6)FISH5ESPER FISH en espermatozoides 5 cromosomas (21, 13, 18, X e Y)FISH7ESPER FISH en espermatozoides 7 cromosomas (21, 13, 18, X, 16, 22, Y)FISH9ESPER FISH en espermatozoides 9 cromosomas (21, 13, 18, X, Y, 16, 22, 9, 7)MDFISHMOXY FISH estudio quimerismo pos-TMO XYMDFISHGLI FISH ganacia gen GLI (región: 12q13, región control: Cen12)MDFISHSRD FISH ganacia gen SRD (región: 1p36, región control: Cen1)MDFISHNMYC FISH ganancia gen N-MYC (región: 2p24)MDFISHBCL2 FISH gen BCL2 [reordenamiento]MDFISHT814 FISH gen de fusión C-MYC/IGH [translocación: t(8:14)]MDFISHT414 FISH gen de fusión FGFR3/IGH [translocación: t(4;14)]MDFISH1517 FISH gen de fusión PML/RARA [translocación: t(15:17)]MDFISH1221 FISH gen de fusión TEL/AML1 [translocasción: t(12:21)]FPREN FISH PRENATAL LÍQUIDO AMNIÓTICOMDFISHCHOP FISH reordenamiento gen CHOP (región. 12q13)MDFISHEWS FISH reordenamiento gen EWS (región: 22q12)MDFISHFOXO FISH reordenamiento gen FOXO1A (región: 13q14)MDFISHMALT FISH reordenamiento gen MALT (región: 18q21)MDFISHSSX FISH reordenamiento gen SSX1-SSX2 (región: Xp11)MDFISHSYT FISH reordenamiento gen SYT (región: 18q11)MDFISH FISH sonda no especificadaFRAGDCPROX Fragmentación espermática doble cadena + capacidad pro-oxidanteFRAGM_DC Fragmentación espermática doble cadena: COMETFRAGMENTAC Fragmentación espermática total

FRANCISDNA Francisella Tularensis DNA PCR Cualitativa. Estudio cualitativoGEN_000382 Fraser, síndrome de. Gen: FREM2. Secuenciación completaGEN_000383 Freeman-Sheldon, síndrome de. Gen: MYH3. Secuenciación completaGEN_000384 Fucosidosis. Gen: FUCA1. Secuenciación completaGEN_000385 Fundus albipunctatus. Panel NGS GEN_000386 Fundus flavimaculatus. Gen: ABCA4. Secuenciación completaGEN_000389 Galactosemia tipo 2. Gen: GALK1. Secuenciación completa

GEN_000387Galactosemia tipo 3 - Déficit de UDP-galactosa-4epimeras. Gen: GALE. Secuenciación completa

GALT_MUTS Galactosemia. Gen: GALT. Secuenciación completaGEN_000388 Galactosemia. Panel NGS GM1_MUTS Gangliosidosis tipo 1 (GM1). Gen: GLB1. Secuenciación completaGEN_000390 Gangliosidosis. Panel NGS GEN_000391 Gardner, síndrome de. Gen: APC. Secuenciación completaGEN_000392 Gaucher, enfermedad de. Gen: GBA. Secuenciación completaGAUCHERDNA Gaucher, enfermedad de: secuenciación exones 2, 9, 10, y 11 gen GBAFIP1L1_PDG Gen de fusión FIP1L1-PDGFRA. Estudio cuantitativoORFLAB Gen ORF PCRSHOX_MLPA Gen SHOX. Deleciones y Duplicaciones (MLPA) Talla BajaGENESAFECO GeneSafe® Complete. GeneSafe® Inherited + GeneSafe® De NovoGENESAFENO GeneSafe® De Novo. Estudio de 44 enfermedades genéticas no hereditarias

GENESAFEGeneSafe® Inherited. Estudio 4 genes causantes de 5 enfermedades genéticas recesivas habituales

COMPATEASY GeneScreen Easy: 330 genes. Panel NGS +FRAXA+SMN1COMPATPREM GeneScreen Expanded: 925 genes. Panel NGS +FRAXA+SMN1

COMPATFOCU GeneScreen Focus: 30 genes. Panel NGS +FRAXA+SMN1

COMPATPLUS GeneScreen Plus: 550 genes. Panel NGS +FRAXA+SMN1GENOMA Genoma completo: secuenciaciónGENOMA_TRI Genoma madre, padre e hijo (NGS)GENOTIPABO GENOTIPO ABO (GRUPO SANGUINEO) POR PCR-SSPGENOKIR Genotipo del receptor KIRGEN_000395 Gerstmann-Straussler, síndrome de. Gen: PRNP. Secuenciación completaGIARDIAPCR GIARDIA LAMBLIA EN HECES PCR. Estudio cualitativoGILBERTGEN Gilbert, enfermedad de. Gen UGTA1. Expansión (TA)n del promotorGEN_000396 Gilbert, síndrome de. Gen: UGT1A1. Secuenciación completaGEN_000699 Gilles de la Tourette, síndrome de. Gen: SLITRK1. Secuenciación completaS_GITELMAN Gitelman, síndrome de. Gen: SLC12A3. Secuenciación completaGEN_000397 Glaucoma congénito. Gen: CYP1B1. Secuenciación completaGEN_000398 Glaucoma congénito. Gen: MYOC. Secuenciación completaGEN_000399 Glaucoma congénito. Gen: OPTN. Secuenciación completaGLAUCO_EXF Glaucoma exfoliativo: polimorfismos gen LOXL1GEN_000400 Glaucoma por pseudoexfoliación. Gen: LOXL1. Secuenciación completaGLI1_MUTS Gliomas Panel 1 somático NGS

NGS_GLI2S Gliomas panel 2 somático NGS

GEN_000401 Glomeruloesclerosis focal y segmentaria / síndrome nefrótico. Panel NGS GEN_000402 Glucogenosis de corazón, letal. Gen: PRKAG2. Secuenciación completaAGL_MUTS Glucogenosis tipo III. Gen AGL. Secuenciación completaMCARDLE Glucogenosis tipo V: mutaciones R49X, G204S y W797R gen PYGM

GEN_000338Glucogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno lisosómico por déficit de LAMP2: enfermedad de Danon. Gen: LAMP2. Secuenciación completa

GEN_000324 Glucogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno. Panel NGS

GEN_000405 Greig, síndrome de. Gen: GLI3. Secuenciación completaGEN_000406 Griscelli, síndrome de. Panel NGS GRIPEAH1N1 H1N1 RNA. Estudio cualitativoHAEMDUCPCR Haemophylus ducreyi DNA PCR muestra. Estudio cualitativo

HAEILCPCR Haemophylus influenzae DNA PCR en LCR

HAJDU_CHEN Hajdu-Cheney, síndrome de (acro-osteolisis). Gen: NOTCH2. Secuenciación completa

HARMON22QHarmony Plus. Estudio Trisomías T13, T18 y T21, Sexo Fetal, Panel de Aneuploidías de los Cromosomas Sexuales y Síndrome de Di George

HARMONYHarmony. Estudio Trisomías T13, T18 y T21, Sexo Fetal y Panel de Aneuploidías de los Cromosomas Sexuales

GEN_000407 Hay-Wells; Síndrome AEC, síndrome de. Gen: TP63. Secuenciación completaEXTEMPOR HBV / HCV / HIV1 Semen PCR / RT-PCR en 4 horasDNABSEMEUR HBV DNA (hepatitis B). Estudio urgente en semen. Estudio cualitativoHBVPBMC HBV DNA (hepatitis B). Estudio cualitativo HBDNA HBV DNA PCR Cualitativa (hepatitis B). Estudio cualitativoDNAHBHIB HBV DNA PCR Cuantitativa (hepatitis B). Estudio cuantitativoHBVMUTPC HBV DNA PCR mutaciones en Precore (hepatitis B)HBVMUT HBV DNA PCR mutaciones gen HBpol (hepatitis B)DNABSEME HBV DNA Semen PCR Cualitativa (hepatitis B). Estudio cualitativoHBSAGMUT HBV DNA. Mutaciones en HbsAg (hepatitis B) HCVPBMC HCV RNA (hepatitis C). Estudio cualitativoRNACSEMEUR HCV RNA (hepatitis C). Estudio urgente en semen. Estudio cualitativoHCRNA HCV RNA RT-PCR Cualitativa (hepatitis C). Estudio cualitativoRNACCUAN HCV RNA RT-PCR Cuantitativa (hepatitis C). GenotipadoVHC HCV RNA RT-PCR Genotipo (hepatitis C). Estudio cualitativoRNACSEME HCV RNA Semen RT-PCR Cualitativa. Estudio cualitativoHCRNAULTRA HCV RNA. Estudio cualitativoQ80K_NS3 HCV: gen NS3 mutación Q80K (secuenciación Sanger)DELTACUAN HDV RNA (hepatitis delta). Estudio cuantitativo RNADELTA HDV RNA. Genotipado y estudio cualitativo (hepatitis delta)HELIPCR Helicobacter pylori DNA PCR Cualitativa. Estudio cualitativo

GEN_000408Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos de las extremidades. Gen: NSDHL. Secuenciación completa

GEN_000409 Hemiplejia alternante de la infancia. Gen: ATP1A3. Secuenciación completaHFE3 Hemocromatosis 3 (HFE3). Gen: TFR2. Secuenciación completaHFE_MUTS Hemocromatosis hereditaria. Gen: HFE . Secuenciación completaPCRHEMO Hemocromatosis hereditaria: mutaciones C282Y, H63D y S65C gen HFEHFE2A Hemocromatosis juvenil 2A (HFE2A). Gen: HFE2. Secuenciación completaHFE2B Hemocromatosis juvenil 2B (HFE2B). Gen: HAMP. Secuenciación completaHEMOCROMAT Hemocromatosis. Panel NGS HEMOFILIAA Hemofilia A. Gen: F8. Secuenciación completa e inversiónHEMOFILIAB Hemofilia B. Gen: F9. Secuenciación completaGEN_000410 Hemofilia. Panel NGS GEN_000411 Hemoglobinuria paroxística nocturna. Gen: PIGA. Secuenciación completaGEN_000412 Hermansky-Pudlak, síndrome de. Panel NGS HSVPCR Herpes 1 y 2. Genotipado y estudio cualitativoDNAHERP6 Herpes 6 DNA. Estudio cualitativoDNAHERP7 Herpes 7 DNA PCR. Estudio cualitativoDNAHERP8 Herpes 8 DNA PCR Cualitativa. Estudio cualitativoGEN_000413 Heteroplasia progresiva ósea. Gen: GNAS. Secuenciación completaGEN_000415 Heterotopía periventricular ligada al X. Gen: WAS. Secuenciación completaGEN_000414 Heterotopia periventricular ligada al X. Panel NGS HGRNA HGV RNA. Estudio cualitativoRNAGCUAN HGV RNA. Estudio cuantitativoCGHARRAY Hibridación en arrays: deleciones y ganancias de ADN (750k)FISH Hibridación in situ fluorescente (FISH una sonda)GEN_000416 Hidrocefalia ligada al X. Gen: L1CAM. Secuenciación completaGEN_000417 Hidropesía fetal no autoinmune. Gen: EPHB4. Secuenciación completa

GEN_000418 Hígado graso no alcohólico, enfermedad de. Gen: PNPLA3. Secuenciación completa

STAT3 Hiper IgE autosómico dominante, síndrome de. Gen: STAT3. Secuenciación completa

GEN_000420 Hiperaldosteronismo familiar tipo 1. Gen: CYP11B2. Secuenciación completaGEN_000421 Hiperaldosteronismo familiar. Gen: CYP11B1. Secuenciación completa

HIPERCALC Hipercalcemia hipocalciúrica benigna familiar. Gen: CASR. Secuenciación completa

ANO5 HiperCKemia asintomática. Gen: ANO5. Secuenciación completaGEN_000422 Hipercolesterolemia familiar. Gen: APOB. Secuenciación completaLDLR Hipercolesterolemia familiar. Gen: LDLR. Secuenciación completaLDLRAP1 Hipercolesterolemia familiar. Gen: LDLRAP1. Secuenciación completaPCSK9 Hipercolesterolemia familiar. Gen: PCSK9. Secuenciación completaGEN_000423 Hipercolesterolemia familiar. Panel NGS

HIPERCOLES Hipercolesterolemia familiar: >10 genes (NGS)

APOB_SEC Hipercolesterolemia familiar: secuenciación exones 26 y 29 gen APOBGEN_000424 Hiperekplexia hereditaria. Gen: SLC6A5. Secuenciación completaFTL Hiperferritinemia con cataratas congénitcas. Gen: FTL. Secuenciación completa

GEN_000425 Hiperinsulinismo congénito (CHI). Panel NGS

GEN_000426 Hiperinsulinismo-hiperamonemia, síndrome de. Gen: GLUD1. Secuenciación completaHIPERLIPEM Hiperlipemias. Panel NGS LPL_APOC2 Hiperlipoproteinemia tipo 1. Panel NGS

GEN_000427Hiperlipoproteinemia tipos 1 y 5: déficit de lipoproteína lipasa. Gen: LPL. Secuenciación completa

GEN_000428 Hipermetioninemia. Gen: MAT1A. Secuenciación completaGEN_000429 Hiperoxaluria primaria. Panel NGS CDC73 Hiperparatiroidismo 2 (HRPT2). Gen: CDC73. Secuenciación completaGEN_000430 Hiperparatiroidismo familiar. Panel NGS HSD3B2 Hiperplasia adrenal congénita 2. Gen: HSD3B2. Secuenciación completa

GEN_000431Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa. Gen: CYP17A1. Secuenciación completa

GEN_000432 Hiperprolinemia. Panel NGS GEN_000433 Hipertensión pulmonar primaria. Gen: BMPR2. Secuenciación completaGEN_000434 Hipertermia maligna muscular. Gen: RYR1. Secuenciación completaHIPERT_MAL Hipertermia maligna. Panel NGS GEN_000435 Hipertrofia muscular asociada a miostatina. Gen: MSTN. Secuenciación completaGJB2_MLPA Hipoacusia hereditaria. Gen GJB2, Cx 26. Deleciones y duplicaciones (MLPA)OTOF Hipoacusia asociada a OTOF. Gen: OTOF. Secuenciación completa

GEN_000437Hipoacusia congénita con acueducto vestibular dilatado, AR. Gen: SLC26A4. Secuenciación completa

GEN_000438 Hipoacusia congénita ligada a X. Gen: POU3F4. Secuenciación completaGEN_000443 Hipoacusia congénita no sindrómica. ScreeningGEN_000439 Hipoacusia congénita. Gen: GJB2. Estudio de la mutación 35delGGEN_000441 Hipoacusia congénita. Gen: GJB3. Secuenciación completaGEN_000436 Hipoacusia congénita. Panel NGS GJB6_MLPA Hipoacusia hereditaria. Gen GJB6, Cx 30. Deleciones y duplicaciones (MLPA) GJB2 Hipoacusia hereditaria. Gen: conexina 26 gen GJB2. Secuenciación completaGJB6 Hipoacusia hereditaria. Gen: conexina 30 gen GJB6. Secuenciación completa

GEN_000444 Hipoacusia hereditaria. Panel NGS

HIPOACUHER Hipoacusia hereditaria: >10 genes (NGS)

GEN_000445Hipoacusia neurosensorial bilateral no sindrómica. ADN mitocondrial. Gen MTRNR1. Estudio de la mutación A1555G

MT_RNR1 Hipoacusia y sordera no síndrómica mitocondrial. Gen: MT-RNR1. Secuenciación completa

HIPOBETALI Hipobetalipoproteinemia. Panel NGS GEN_000446 Hipocondrogénesis. Panel NGS HIPOCONAMP Hipocondroplasia estudio ampliado. Panel NGS HIPOCONDRO Hipocondroplasia. Gen: FGFR3. Secuenciación completaALPL Hipofosfatasia. Gen: ALPL. Secuenciación completa

HIPOGLUCEM Hipoglucemia >10 genes (NGS)

GEN_000448 Hipogonadismo congénito. Panel NGS

GEN_000449Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 3 con o sin anosmia. Gen: PROKR2. Secuenciación completa

GEN_000450 Hipogonadismo hipogonadotrófico. Gen: LHB. Secuenciación completaHIPOGONADI Hipogonadismo hipogonadotrópico. Panel NGS GEN_000451 Hipomagnesemia renal tipo 1. Gen: TRPM6. Secuenciación completa

GEN_000452 Hipomielinización y la catarata congénita. Gen: FAM126A. Secuenciación completa

GEN_000453 Hipoparatiroidismo. Panel NGS GEN_000454 Hipoplasia adrenal congénita. Gen: NROB1. Secuenciación completaGEN_000455 Hipoplasia cerebelosa. Gen: VLDLR. Secuenciación completa

GEN_000456 Hipoplasia de células de Leydig por resistencia a LH. Gen: LHCGR. Secuenciación completa

GEN_000457 Hipoplasia dérmica focal. Gen: PORCN. Secuenciación completaGEN_000458 Hipoplasia pontocerebelar. Panel NGS

GEN_000460Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X. Gen: NR0B1. Secuenciación completa

GEN_000461 Hipotiroidismo congénito. Gen: TRHR. Secuenciación completa

GEN_000328 Hirschsprung, enfermedad de. Panel Ampliado NGS

GEN_000462 Hirschsprung, enfermedad de. Panel NGS GEN_000463 Histidinemia. Gen: HAL. Secuenciación completaHISTOP_PCR Histoplasma capsulatum. Estudio cualitativoHLAA1_A2 HLA A1, A2 SANGRE TOTAL HLAPGTA HLA PGT AneuploidiasHLAB5701 HLAB*5701 relacionado con hipersensibilidad a AbacavirHLAB27_GEN HLAB27 antígeno de histocompatibilidad por PCRHLAC_KIR HLAC + Receptor KIRINMUNOENDO HLAC + Receptor KIR + EndometriomeHLACPCR HLAC. Tipaje ADN por hibridación molecular

GEN_000464 Holoprosencefalia no sindrómica. Panel NGS

GEN_000465 Holt-Oram, síndrome de. Gen: TBX5. Secuenciación completaGEN_000468 Homocistinuria Ampliado Panel NGS

CBS Homocistinuria por deficit de cistationina beta sintasa. Gen: CBS. Secuenciación completa

GEN_000467 Homocistinuria por déficit de MTHFR. Gen: MTHFR. Secuenciación completaGEN_000469 Homocistinuria. Panel NGS HONGOSPCR HONGOS DERMATOFITOS DNA PCR CualitativaHPV_AUTOT HPV DNA PCR Cualitativa + Genotipo alto riesgo AUTOTOMAHPV_GENOTI HPV DNA. Estudio cualitativo y genotipadoHERPESPCR HSV1, HSV2, Herpes 6, Varicela zoster, Epstein-Barr, CMV. Estudio cualitativoHTLVPCR HTLVI+HTLVII RNA PCRHUELLAGEN Huella genética (DNI genético)HUNTINGTON Huntington, enfermedad de. Gen HTT. Expansión secuencia (CAG)nGEN_000470 Hurler o MPS1, síndrome de. Gen: IDUA. Secuenciación completaGEN_000471 Ictiosis arlequín. Gen: ABCA12. Secuenciación completa

GEN_000472 Ictiosis con hipotricosis, autosómico recesiva. Gen: ST14. Secuenciación completa

GEN_000474 Ictiosis epidermolítica. Gen: KRT10. Secuenciación completaICTIO_EPID Ictiosis epidermolítica. Panel NGS

GEN_000475 Ictiosis folicular-atriquia-fotofobia, síndrome de. Gen: MBTPS2. Secuenciación completa

GEN_000476 Ictiosis lamelar. Gen: TGM1. Secuenciación completaGEN_000477 Ictiosis ligada al cromosoma X. Gen: STS. Secuenciación completaGEN_000478 Ictiosis vulgar. Gen: FLG. Secuenciación completa

GEN_000479 Ictiosis y erirtroderma ictiosiforme. Panel NGS

GEN_000480 Ictiosis-colangitis esclerosante neonatal, síndrome de. Gen: CLDN1. Secuenciación completa

CTDNA_ONCO Identificacion de DNA tumoral circulanteBACTERDNA IDENTIFICACION DE ESPECIES BACTERIANAS (16S rDNA)GEN_000481 IFAP, síndrome de. Gen: MBTPS2. Secuenciación completaIL28B_SNP IL28B rs8099917 SNP ligado a respuesta a peg-INF/RBVIKBKG_MUTS Incontinencia pigmenti. Gen: IKBKG. Secuenciación completaINF_COMPAT Informe compatibilidad genética (matching)TERAPROINF Informe terapia y pronóstico ONCOSAFE

IL2RG_MUTS Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X. Gen: IL2RG. Secuenciación completa

GEN_000484 Inmunodeficiencia combinada severa. Panel NGS GEN_000485 Inmunodeficiencia común variable. Panel NGS

GEN_000486Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con déficit de magnesio, EBV y neoplasia. Secuenciación completa: MAGT1.

GEN_000487 Inmunodeficiencia. Panel NGS

GEN_000488 Inmunodeficiencias primarias. Panel NGS

FRUCTOSMUT Intolerancia a la fructosa. Gen: ALDOB. Secuenciación completaMCM6_MUTS Intolerancia a la lactosa de adulto. Gen: MCM6. Secuenciación completaLACTASAMUT Intolerancia a la lactosa: mutación C13910T gen LCTJCDNALCR JC virus DNA en líquido cefalorrquídeo (PCR). Estudio cualitativoGEN_000489 Johanson Blizzard, síndrome de. Gen: UBR1. Secuenciación completa

GEN_000490 Joubert / Nefronoptisis juvenil familiar, síndrome de. Gen: NPHP1. Secuenciación completa

GEN_000491 Joubert, síndrome de y patologías relacionadas. Panel NGS

GEN_000492 Kabuki, síndrome de. Panel NGS GEN_000493 Kallmann, síndrome de. Panel NGS KARYOGENES KarioSafe + GeneSafe Complete. PrenatalSafe® Karyo Plus + GeneSafe® CompleteGEN_000494 Kenny-Caffey, síndrome de. Gen: TBCE. Secuenciación completa

GEN_000495 Kindler, síndrome de. Gen: FERMT1. Secuenciación completaGEN_000496 Klippel-Feil tipo 1, síndrome de. Gen: GDF6. Secuenciación completaGEN_000497 Krabbe, enfermedad de. Gen: GALC. Secuenciación completaGEN_000498 Laron, síndrome de. Gen: GHR. Secuenciación completaLEGIONEPCR LEGIONELLA PNEUMOPHILA DNA PCR. Estudio cualitativoSPRED1_MUT Legius, síndrome de. Gen: SPRED1. Secuenciación completa

GEN_000706 Leigh, síndrome de. Panel NGS

SIND_LEIGH Leigh, síndrome de. Panel NGS LEISHMAPCR Leishmania DNA PCR. Estudio cualitativoGEN_000499 Léntigo múltiple; Leopard, síndrome de. Panel NGS LEPTPCR LEPTOSPIRA SPP DNA (PCR). Estudio cualitativoGEN_000500 Leri-Weill, síndrome de. Gen: SHOX. Secuenciación completaGEN_000501 Lesch-Nyhan, síndrome de. Gen: HPRT1. Secuenciación completaNPM1 Leucemia mieloide aguda: mutaciones exón 12 gen NPM1CEBPA_MUTS Leucemia mieloide aguda: mutaciones gen CEBPAFLT3 Leucemia mieloide aguda: mutaciones ITD y D835 en FLT3CBFB_MYH11 Leucemia mieloide aguda: reordenamiento CBFB/MYH11. Estudio cuantitativoLMNB1_MUTS Leucodistrofia de adulto. Gen: LMNB1. Secuenciación completa

GEN_000502 Leucodistrofias en adulto. Panel NGS (>10 genes)

EIF2B1Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente. Gen: EIF2B1. Secuenciación completa





GEN_000503 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente. Panel NGS

GEN_000504 Leucoencefalopatía. Panel NGS

GEN_000718 Li Fraumeni, síndrome de. Panel NGS GEN_000505 Li-Fraumeni tipo 2, síndrome de. Gen: CHEK2. Secuenciación completaTP53 Li-Fraumeni, síndrome de. Gen: TP53. Secuenciación completa GEN_000506 Linfedema - distiquiasis, síndrome de. Gen: FOXC2. Secuenciación completaFLT4_MUTS Linfedema hereditario. Gen: FLT4. Secuenciación completaGEN_000508 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar. Gen: PRF1. Secuenciación completaGEN_000507 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar. Panel NGS LIP_INCODE LIPIDInCode

GEN_000509 Lipodistrofia congénita generalizada. Panel NGS

GEN_000510 Lipofucinosis ceroide neuronal. Panel NGS

LIPOFUSMUT Lipofuscinosis neuronal ceroidea: gen PPT1 (NGS)GEN_000511 Lipogranulomatosis de Farber. Gen: ASAH1. Secuenciación completaGEN_000513 Lisencefalia ligada al X tipo 1. Gen: DCX. Secuenciación completa

LISENCEFAL Lisencefalia. Panel NGS

LISTERIPCR Listeria monocytogenes PCR. Estudio cualitativoLISTSUEPCR Listeria monocytogenes PCR. Estudio cualitativoLOEYSDIETZ Loeys-Dietz, síndrome de. Panel NGS TELOTEST Longitud telomérica y edad biológica GEN_000514 Lowe, síndrome de. Gen: OCRL. Secuenciación completaGEN_000708 Lujan-Fryns, síndrome de. Gen: MED12. Secuenciación completa

GEN_000516Macrotrombocitopenia y sordera neurosensorial progresiva. Gen: MYH9. Secuenciación completa

GEN_000518 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 1. Gen: KRIT1. Secuenciación completa

GEN_000517 Malformación cavernosa cerebral hereditaria. Panel NGSGEN_000519 Malformaciones venosas cutáneas y mucosas. Gen: TEK. Secuenciación completaMAMMAPRINT MammaPrint + BluePrint - Expresión génica

GEN_000345 Marfan, enfermedad de, y aneurismas. Panel NGS

MARFAN Marfan, síndrome de. Gen: FBN1. Secuenciación completaGEN_000520 Marinesco-Sjögren, síndrome de. Gen: SIL1. Secuenciación completaKIT_D816V Mastocitosis: mutación p.D816V gen KIT

GEN_000331 McArdle, enfermedad de, Glucogenosis tipo 5. Gen: PYGM. Secuenciación completa

GEN_000521 McCune-Albright, síndrome de. Gen: GNAS. Secuenciación completaGEN_000522 Melanoma familiar - susceptibilidad. Gen: MC1R. Secuenciación completa

MELANOMH Melanoma hereditario

NGS_MELS Melanoma somático. Panel NGS

MELAS_MUTS MELAS: encefalopatía mitocondrial, secuenciaciónGEN_000525 Meningioma. Gen: PDGFB. Secuenciación completaMENING_ENC Meningitis / encefalitis (array en LCR)MENBACTNEG Meningitis. Perfil filmarray. Bacterias negativasMENKES_MUT Menkes, enfermedad de. Gen: ATP7A. Secuenciación completaMERRF_MUTS MERRF: encefalopatía mitocondrial, epilepsia mioclónica, secuenciaciónGEN_000526 Metabolismo deficiente de fármacos. Gen: CYP2C19. Secuenciación completa

GEN_000527 Metabolopatías y respuesta a fármacos. Panel NGS

MGMT Metilación promotor gen MGMTMLH1_MET Metilación del promotor MLH1 y mutación en BRAF

GEN_000528 Microangiopatía cerebral con quistes y calcificaciones. Gen: CTC1. Secuenciación completa

GEN_000530 Microcefalia primaria autosómico recesiva. Panel NGS

MCPH5_GEN Microcefalia primaria. Gen: ASPM. Secuenciación completaMICROCEFAL Microcefalia primaria. Gen: MCPH1. Secuenciación completa

GEN_000529 Microcefalia. Panel Ampliado NGS

DELCROM_Y Microdeleciones en la región AZF del cromosoma Y

GEN_000531 Microftalmia / Anoftalmia. Panel NGS

MIGRAÑA_1 Migraña hemipléjica familiar tipo 1. Gen: CACNA1A. Secuenciación completaGEN_000532 Migraña hemipléjica familiar tipo 2. Gen: ATP1A2. Secuenciación completaMIGRAÑA Migraña hemipléjica familiar. Panel NGS GEN_000533 Milroy, enfermedad de. Gen: FLT4. Secuenciación completaGEN_000534 Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho/ARVC. Panel NGS

ARRITMIA Miocardiopatía arritmogénica y muerte súbita. Panel NGS

GEN_000535 Miocardiopatía con defectos en la conducción / DCM+CCD. Panel NGS GEN_000536 Miocardiopatía dilatada familiar aislada. Gen: BAG3. Secuenciación completaGEN_000537 Miocardiopatía dilatada tipo 1M. Gen: CSRP3. Secuenciación completa

GEN_000538 Miocardiopatía dilatada tipo 1R. Gen: ACTC1. Secuenciación completa

DES Miocardiopatía dilatada. Gen: DES. Secuenciación completaGEN_000539 Miocardiopatía dilatada. Gen: MYH7. Secuenciación completaTNNT2 Miocardiopatía dilatada. Gen: TNNT2. Secuenciación completa

MCD Miocardiopatía dilatada. Panel NGS

MYBPC3 Miocardiopatía hipertrófica familiar. Gen: MYBPC3. Secuenciación completa

MCH Miocardiopatía hipertrófica familiar. Panel NGS

GEN_000540 Miocardiopatía hipertrófica. Proteínas sarcoméricas. Panel NGS TTN Miocardiopatía hipertrórica familiar. Gen: TTN. Secuenciación completa

MCNC Miocardiopatía no compactada. Panel NGS

GEN_000541 Miocardiopatía restrictiva / RCM. Panel NGS

GEN_000543Miopatía con cuerpos de inclusión, enfermedad de Paget del hueso y demencia frontotemporal. Gen: VCP. Secuenciación completa

GEN_000544 Miopatía con déficit de ISCU. Gen: ISCU. Secuenciación completaGEN_000545 Miopatía de Brody. Gen: ATP2A1. Secuenciación completaGEN_000546 Miopatía de Salih. Gen: TTN. Secuenciación completa

CRYAB Miopatía dilatada relacionada con alfa-B cristalina. Gen: CRYAB. Secuenciación completa

GEN_000547 Miopatía distal de Laing. Gen: MYH7. Secuenciación completaGEN_000548 Miopatía distal de Miyoshi. Gen: DYSF. Secuenciación completa

GEN_000549 Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 2. Gen: GNE. Secuenciación completa

GEN_000550 Miopatía miofibrilar. Panel NGS

GEN_000551 Miopatía miotubular, centronuclear ligada al X. Gen: MTM1. Secuenciación completa

GEN_000552 Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica. Gen: PUS1. Secuenciación completa

GEN_000553 Miopatía nemalínica tipo 3. Gen: ACTA1. Secuenciación completa

MIOPAT_GEN Miopatías hereditarias. Panel NGS

GEN_000554 Miotilinopatía. Gen: MYOT. Secuenciación completaGEN_000555 Miotonía agravada por potasio. Gen: SCN4A. Secuenciación completaMIOTO_CONG Miotonía congénita. Gen: CLCN1. Secuenciación completaGEN_000557 Miotonías no distróficas. Panel NGS

GEN_000558 Modificador de albinismo oculocutáneo tipo 2. Gen: MC1R. Secuenciación completa

MDFISHDE7Q Monosomía 7/deleción locus 7q31. Estudio mediante FISH

MORQUIO Morquio, síndrome de: mucopolisacaridosis IVA. Gen GALNS. Secuenciación completa

GEN_000559 Mowat-Wilson, síndrome de. Gen: ZEB2. Secuenciación completaGEN_000560 Mucolipidosis. Panel NGS HUNTER Mucopolisacaridosis tipo 2 (enf. Hunter). Gen: IDS. Secuenciación completaSANFILIPPO Mucopolisacaridosis tipo 3 (Sanfilippo). Panel NGS GEN_000561 Mucopolisacaridosis. Panel NGS GEN_000562 Muenke, síndrome de. Gen: FGFR3. Secuenciación completaCSF3R_T618 Mutación CSF3R-T618I. Estudio cuantitativoMYD88_MUTS Mutación MYD88-L265CXCR4_MUTS Mutaciones CXCR4PANELPULMO Mutaciones EGFR, BRAF.Fusion ALK ROS1,RET,METBRAF_MUTS Mutaciones en el gen BRAF V600XKIT_MUTS Mutaciones en el gen KIT exones 8, 9, 11, 13 y 17PDGFRA Mutaciones en el gen PDGFRA exones 12, 14 y 18PIK3CA Mutaciones en el gen PIK3CA exones 9 y 20TP53 Mutaciones en el gen TP53 (exones 2-11)HCN4_MUTS Mutaciones gen HCN4 (NGS)

FU_TOXIC Mutaciones genes DPYD, TYMS y MTHFR asociado a toxicidad a 5-fuIGHV Mutaciones región IGHV (Hipermutaciones somáticas)ONCONEXT15 Mutaciones somáticas 15 genesONCONEXT23 Mutaciones somáticas 23 genesONCONEXT50 Mutaciones somáticas 50 genesIDH1_2SOMA Mutaciones somáticas en genes IDH1, IDH2BRAF_SOMAT Mutaciones somáticas gen BRAF (V600X) KIT_SOMAT Mutaciones somáticas gen KIT (exones 9, 11, 13 y 17)CDKN1B_TP Mutaciones somáticas genes CDKN1B y TP53

DEL_1P_19QMutaciones somáticas IDH1, IDH2 y del 1p / 19q en tejido cerebral. Deleciones y duplicaciones (MLPA)

ONCOTISP50 Mutaciones somáticas pulmón 50 genesONCOTISP15 Mutaciones somáticas pulmón15 genesONCOTISP23 Mutaciones somáticas pulmón23 genesPDGFRA_MUT Mutaciones T674I o D842V gen PDGFRAMYCOB_ATIP Mycobacterium DNA. Estudio cualitativoMYCOB_PCR Mycobacterium tuberculosis DNA. Estudio cualitativoMYCOPCR Mycoplasma Hominis en muestra por PCR. Estudio cualitativoMYCOPNPCR Mycoplasma pneumoniae DNA. Estudio cualitativoNARCOLEPSI Narcolepsia: HLA-DRB1-1501, HLA-DQA1-0102 y HLA-DQB1-0602NAT2GEN NAT2 SCREENING ALELOS 5A, 6A Y 7A GEN NAT2

GEN_000564 Nefrolitiasis/osteoporosis hipofosfatémica tipo 1. Gen: SLC34A1. Secuenciación completa

GEN_000563 Nefrolitiasis: enfermedad de Dent tipo 1. Gen: CLCN5. Secuenciación completaGEN_000565 Nefronoptisis tipo 4. Gen: NPHP4. Secuenciación completaGEN_000566 Nefronoptisis. Gen: INVS. Secuenciación completaGEN_000567 Nefropatía quística medular tipo 1. Gen: MUC1. Secuenciación completa

GEN_000569 Nefropatías y enfermedad renal. Panel NGS

NEISSERPCR Neisseria gonorrheae DNA. Estudio cualitativoMENILCRPCR Neisseria meningitidis DNA PCR en LCR. Estudio cualitativoMENINGPCR Neisseria meningitidis DNA PCR en Sangre. Estudio cualitativoMEN1 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Gen: MEN1 . Secuenciación completaMEN2 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Gen: RET. Secuenciación completaGEN_000570 Neoplasia endocrina múltiple. Panel NGS MEN4 Neoplasia endocrina múltipole tipo 4. Gen: CDKN1B. Secuenciación completaGEN_000571 Netherton, síndrome de. Gen: SPINK5. Secuenciación completaGEN_000572 Neuroacantocitosis. Gen: XK. Secuenciación completa

GEN_000573Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro: Aceruloplasminemia. Gen: CP. Secuenciación completa

PANK2_MUTS Neurodegeneración con depósitos de hierro. Panel NGS

GEN_000574Neurodegeneración por déficit de pantotenato quinasa. Gen: PANK2. Secuenciación completa

GEN_000575 Neuroferritinopatía. Gen: FTL. Secuenciación completaNF1_MLPA Neurofibromatosis 1. Gen NF1. Deleciones y Duplicaciones (MLPA) NF2_MLPA Neurofibromatosis 2. Gen NF2. Deleciones y Duplicaciones (MLPA)NF1_DNA Neurofibromatosis tipo 1. Gen: NF1. Secuenciación completaNF2_DNA Neurofibromatosis tipo 2. Gen: NF2. Secuenciación completaNEUROFIBRO Neurofibromatosis. Panel NGS

GEN_000577Neuronopatía óptica-sordera-distonía, síndrome de. Gen: TIMM8A. Secuenciación completa

GEN_000578 Neuropatía atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejia. Gen: POLG. Secuenciación completa

GEN_000579 Neuropatía axonal gigante. Gen: GAN. Secuenciación completa

GEN_000580Neuropatía con ataxia y retinosis pigmentosa, NARP. Gen: MTATP6. Estudio de la mutación T8993G

GEN_000581Neuropatía con ataxia y retinosis pigmentosa, NARP. Gen: MTATP6. Secuenciación completa

HSPB8_MUTS Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2A. Gen: HSPB8. Secuenciación completa

HSPB1_MUTS Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2B. Gen: HSPB1. Secuenciación completa

HSPB3_MUTS Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2C. Gen: HSPB3. Secuenciación completa

BSCL2_MUTS Neuropatía motora distal hereditaria tipo 5A. Gen: BSCL2. Secuenciación completa

LHON_DNA Neuropatía óptica hereditaria de Leber: mutaciones en mtDNA

GEN_000582 Neuropatía sensitiva con demencia y sordera. Gen: DNMT1. Secuenciación completa

GEN_000583 Neuropatías motoras sensoriales hereditarias. Panel NGS

GEN_000584Neuropatías motoras y sensoriales hereditarias con agenesia del cuerpo calloso. Gen: SLC12A6. Secuenciación completa

GEN_000585 Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias. Panel NGS GEN_000586 Neutropenia aloinmune neonatal. Gen: FCGR3B. Secuenciación completaNEUTROPENI Neutropenia congénita 1. Gen: ELANE. Secuenciación completa

GEN_000587Neutropenia congénita severa autosómico recesiva tipo 3. Gen: HAX1. Secuenciación completa

NEUTRO_MUT Neutropenia. Panel NGSGEN_000589 Niemann-Pick. Panel NGSGEN_000590 Nijmegen, síndrome de. Gen: NBN. Secuenciación completaNISTAGMUS Nistagmus congénito ligado a cromosoma X y autosómico dominante. Panel NGSNOCARDIPCR NOCARDIA SPP. PCR MUESTRA. Estudio cualitativoPTPN11_MUT Noonan, síndrome de. Gen: PTPN11. Secuenciación completaNOONAN Noonan, síndrome de. Panel NGS NOROVIRPCR NOROVIRUS Y SAPOVIRUS RNA PCR. Estudio cualitativo

NORRIE Norrie, enfermedad de. Gen: NDP. Secuenciación completaOBESI_MUTS Obesidad monogénica no sindrómica. Panel NGS GEN_000592 Obesidad mórbida. Gen: MC4R. Secuenciación completaGEN_000593 Obesidad. Gen: PPARG. Secuenciación completa

GEN_000591 Obesidad. Panel NGS

GEN_000594Oftalmoplejia externa crónica progresiva autosómico dominante tipo 4. Gen: POLG2. Secuenciación completa

GEN_000595 Oftalmoplejia externa progresiva autosómico recesiva. Gen: POLG. Secuenciación completa

HHTOlser-Weber-Renduenfermedad de: telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Panel NGS

GEN_000596 Omenn. Panel NGS ONCOTYPROS Oncotype próstata: expresión génicaONCOTYPE Oncotype: expresión génicaOPITZ_GBB Opitz G/BBB, síndrome de. Panel NGS OSTEOCONDR Osteocondromatosis 1 y 2. Panel NGS

GEN_000597 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leucoencefalopatía esclerosante.

GEN_000598 Osteogénesis imperfecta ampliado. Panel NGS

OSTEOG_IMP Osteogénesis imperfecta. Panel NGS GEN_000599 Osteopetrosis infantil maligna. Gen: CLCN7. Secuenciación completaGEN_000600 Osteopetrosis; Albers-Schonberg, síndrome de. Panel NGS P16_MUTS P16:gen CDKN2A. Cáncer pancreas (NGS)GEN_000601 Paget del hueso, enfermedad de. Gen: TNFRSF11A. Secuenciación completaGEN_000602 Pallister-Hall, síndrome de. Gen: GLI3. Secuenciación completaGEN_000603 Pancreatitis crónica hereditaria. Gen: CTRC. Secuenciación completaGEN_000604 Pancreatitis hereditaria. Gen: CFTR. Secuenciación completaPRSS1 Pancreatitis hereditaria. Gen: PRSS1. Secuenciación completaSPINK1 Pancreatitis hereditaria. Gen: SPINK1. Secuenciación completaPANCREATIT Pancreatitis hereditaria. Panel NGS

CF_DNA PANEL DE BIOPSIA LÍQUIDA. DNA libre circulante: cuantificación (EMR) mediante NGS

NGS_FUSION PANEL DE FUSIONES. Panel genes de fusión oncología mediante NGS

PANERIESGO Panel de riesgo genético

GEN_000789 PANEL EMR LINFOIDE. Enfermedad mínima Residual por NGSGEN_000788 PANEL EMR MIELOIDE. Enfermedad mínima Residual por NGS

PANEL_HRD Panel HRD def. recombinación homóloga (NGS) 13 genesGEN_000786 PANEL IGH-IGK. Estudio clonalidad B por NGS en leucemias y linfomas

NGS_LINFOI PANEL LINFOIDE. Mutaciones somáticas y reordenamientos. Tumores Linfoides

NGS_MIELOI PANEL MIELOIDE. Mutaciones somáticas y reordenamientos. Tumores Mieloides

ONCOSAFEPanel ONCOSAFE: estudio de nº de células tumorales y % ADN tumoral en torrente sanguíneo + detección de mutación tumoral específica

ONCO_CHILD Panel para tumores pediatricos (DNA y RNA)

GEN_000787 PANEL TCR. Estudio clonalidad T por NGS en leucemias y linfomas

TRAT_PRONPANEL Terapia y Pronóstico. Estudio de mutaciones somáticas en tumor para la adecuación de la terapia y el pronóstico

TUMOR_MUT PANEL TERAPIA. mut. somáticas para terapia (NGS)

TMB_INESMI PANEL TMB_MSI. Carga mutacional tumoral e inestabilidad de microsatélites (486 gens)

GEN_000607 Paquioniquia congénita. Panel NGS GEN_000608 Parálisis periódica hipercalémica tipo 1. Gen: SCN4A. Secuenciación completaPARHIPOCAL Parálisis periódica hipocal: genes CACNA1S y SCN4A (NGS)GEN_000609 Parálisis periódica hipocalémica 1 y 2. Panel NGS GEN_000610 Paramiotonía congénita. Gen: SCN4A. Secuenciación completaSPG11_MUTS Paraplejia espástica 11 (SPG11). Gen: SPG11. Secuenciación completaSPG2_MUTS Paraplejia espástica 2 (SPG2). Gen: SPG2 / PLP1. Secuenciación completaSPG30 Paraplejia espástica 30 (SPG30). Gen: KIF1A. Secuenciación completaREEP1_MUTS Paraplejia espástica 31 (SPG31).Gen: REEP1. Secuenciación completaSPG3A_MUTS Paraplejia espástica 3A (SPG3A). Gen: SPG3A. Secuenciación completa SPG4_MUTS Paraplejia espástica 4 (SPG4). Gen: SPG4 / SPAST. Secuenciación completa SPG6_MUTS Paraplejia espástica 6 (SPG6). Gen: NIPA1. Secuenciación completaSPG7_MUTS Paraplejia espástica 7 (SPG7). Gen: SPG7. Secuenciación completa

SPG_TOTAL Paraplejia espástica familiar. Panel NGS

GEN_000611 Paraplejia espástica hereditaria. Panel NGS

GEN_000612Paraplejia espástica ligada al X tipo 1. Síndromes de Masa y Crash. Gen: L1CAM. Secuenciación completa

GEN_000613 Paraplejia espástica ligada al X tipo 2. Gen: PLP1. Secuenciación completaPARECHOVIR Parechovirus. Estudio cualitativoPARKINSON1 Parkinson 1, enfermedad de. Gen: SNCA. Secuenciación completaPARKINSON2 Parkinson 2, enfermedad de. Gen: PARK2. Secuenciación completaPARKINSON8 Parkinson 8, enfermedad de. Gen: LRRK2. Secuenciación completaPARKINS_AD Parkinson, enfermedad de AD. Panel NGS PARKINS_AR Parkinson, enfermedad de AR. Panel NGS PARKINS_EO Parkinson, enfermedad de de aparición temprana (PDEO). Panel NGS

GEN_000615 Parkinson, enfermedad de. Panel NGS

PARVOVIDNA Parvovirus B19 DNA. Estudio cualitativo

GEN_000616 Patología esquelética hereditaria. Panel NGS

GEN_000617 Patología muscular hereditaria. Panel NGS

GEN_000618 Patología renal quística hereditaria del adulto. Panel NGS

GEN_000619 Patologías de la Retina. Panel NGS

GEN_000620 Patologías del espectro branquio-oto-renal. Panel NGS

GEN_000621 Patologías del tejido conectivo. Panel NGS

PCRADENOV PCR de Adenovirus. Estudio cualitativoPCRABORT PCR EN RESTOS ABORTIVOSPCRVELLCOR PCR VELLOSIDAD CORIALGEN_000622 Pendred, síndrome de. Panel NGSCOV2_POC PERFIL Coronavirus SARS-COV-2 RT PCR - POCCOV2PCRPFL PERFIL Coronavirus SARS-COV-2 RT-PCRPORCENTUMO Perfil PORCEN_ADN + ENRIQ_MUESPEUTZ_JEGH Peutz-Jeghers, síndrome de. Gen: STK11. Secuenciación completaHLAPGTINFR PGD-HLA Informatividad enfermedades frecuentesHLAPGTINNF PGD-HLA Informatividad enfermedades no frecuentesPGTINFREC PGD-Informatividad enfermedades frecuentesPGTINFNOF PGD-Informatividad enfermedades no frecuentesPGTA PGT-A (Estudio de Aneuploidías)PGTM PGT-M (Estudio de anomalías monogénicas)PGT-SR PGT-SR (Screening de anomalías cromosómicas)GEN_000623 Picnodisostosis. Gen: CTSK. Secuenciación completaGEN_000624 Piebaldismo. Gen: KIT. Secuenciación completaGEN_000625 Pierson, síndrome de. Gen: LAMB2. Secuenciación completaMALARIAPCR Plasmodium DNA. Estudio cualitativoPNEUMODNA Pneumocystis jirovecii DNA. Estudio cualitativo

GEN_000626Poliarterititis nodosa. Deficiencia de adenosin deaminasa-2. Gen: ADA2. Secuenciación completa

JAK2_EX.12 Policitemia vera: secuenciación exón 12 gen JAK2GEN_000627 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1. Gen: AIRE. Secuenciación completaFSHRPOLIM Polimorfismo FSHR: respuesta estimulación ováricaSLCO1B1 Polimorfismo rs4149056 asociado a miopatías inducidas por estatinasPNPLA3_SNP Polimorfismo rs738409 asociado a hígado graso no alcohólicoIL1ABMUTS Polimorfismos C889T y C3953T. Genes IL-1A y IL-1BANDRADE Polineuropatía amiloide familiar. Gen: TTR. Secuenciación completa

GEN_000629Polineuropatía, sordera, ataxia, retinitis pigmentosa y catarata. Gen: ABHD12. Secuenciación completa

POLIOLCR POLIOMA VIRUS (JC-BK) LCR PCR. Estudio cualitativo

POLIORIN POLIOMA VIRUS (JC-BK) ORINA PCR. Estudio cualitativoPOLIOSANGR POLIOMA VIRUS (JC-BK) SANGRE PCR. Estudio cualitativoAPC_MUT Poliposis adenomatosa familiar (cáncer colon): gen APC (NGS)NTHL1_MUTS Poliposis adenomatosa familiar tipo 3. Gen: NTHL1. Secuenciación completaGEN_000635 Poliquistosis renal Ampliado. Panel NGS ARPKD Poliquistosis renal autosómica recesiva. Gen: PKHD1. Secuenciación completaGEN_000634 Poliquistosis renal. Panel NGS GAA_MUTS Pompe, enfermedad de. Gen: GAA. Secuenciación completaPORCEN_ADN Porcentaje ADN tumoral en bloque originalPORFIRIA Porfiria aguda intermitente. Gen: HBMS. Secuenciación completaGEN_000637 Porfiria cutánea tarda. Gen: UROD. Secuenciación completaGEN_000638 Porfiria eritropoyética congénita. Gen: UROS. Secuenciación completaGEN_000639 Porfiria hepática aguda. Gen: ALAD. Secuenciación completaGEN_000640 Porfiria variegata. Gen: PPOX. Secuenciación completaGEN_000641 Porfiria. Panel NGSPRADER.W Prader-Willi, síndrome de. Gen SNRPN test de metilación y MLPA

KARYOPLUSPrenatalSafe® Karyo Plus. Aneuploidías de todos los cromosomas y grandes duplicaciones y deleciones + estudio de 9 síndromes de microdeleción más comunes

KARYOPrenatalSafe® Karyo. Aneuploidías de todos los cromosomas y grandes duplicaciones y deleciones

PROSIGNA Prosigna: expresión génicaGEN_000642 Proteus, síndrome de. Gen: AKT1. Secuenciación completaGEN_000643 Protoporfiria ligada al X. Gen: ALAS2. Secuenciación completaGEN_000644 Protoporfiria ligada al X. Panel NGSPATERNIDAD Prueba de paternidad anónimaPATERNIDA2 Prueba de paternidad probatoria-judicialPATERCRY Prueba de paternidad sobre cromosoma YGEN_000645 Pseudoacondroplasia. Gen: COMP. Secuenciación completaGEN_000646 Pseudohipoaldosteronismo. Panel NGS GNAS_MUTS Pseudohipotiroidismo primario. Gen: GNAS. Secuenciación completaABCC6_MUTS Pseudoxantoma elástico. Gen: ABCC6. Secuenciación completaGEN_000647 Pseudoxantoma elástico. Panel NGS GEN_000649 Pterigion múltiple, síndrome de. Gen: CHRNG. Secuenciación completaGEN_000650 Pterigion múltiple. Panel NGS GEN_000651 Púrpura trombocitopénica trombótica. Gen: ADAMTS13. Secuenciación completaPCRPREN QF-PCR en líquido amniótico o vellosidad corialGEN_000652 QT corto, síndrome de. Panel NGS

QT_LARGO QT largo, síndrome de. Panel NGS

GEN_000653 Queratocono tipo 1. Gen: VSX1. Secuenciación completaGEN_000654 Queratodermia palmoplantar epidermolítica. Gen: KRT9. Secuenciación completaGEN_000655 Queratosis palmoplantar estriada. Panel NGS GEN_000656 Querubinismo. Gen: SH3BP2. Secuenciación completa

GEN_000657 Raquitismo hereditario. Panel NGS

GEN_000447 Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Gen: PHEX. Secuenciación completa

GEN_000658 Raquitismo hipofosfatémico. Panel NGS GEN_000659 Raquitismo y alopecia, síndrome de. Gen: VDR. Secuenciación completaGEN_000660 Rasopatías. Panel NGS GHRECEPTOR Receptor de la hormona de crecimiento. Gen GH. Secuenciación completa GEN_000661 Refsum, enfermedad de. Panel NGS MDFISHFUS Reordenamiento de gen FUS (16p11).MDFISHBCL6 Reordenamiento gen BCL6. Estudio mediante FISHMDFISHALK Reordenamientos ALK (2p23). Estudio mediante FISHIGK Reordenamientos clonales del gen IGK

IGH Reordenamientos clonales gen IGHREORD_NTRK Reordenamientos de los genes NTRK1, NTRK2 y NTRK3 por NGSMDFISHT922 Reordenamientos del gen BCR-ABL1 t(9;22). Estudio mediante FISHMDFISHIGH Reordenamientos gen IGH (14q32). Estudio mediante FISHMDFISH5Q33 Reordenamientos gen PDGFRB (5q32). Estudio mediante FISHGEN_000662 Resistencia a estrógenos. Gen: ESR1. Secuenciación completaGEN_000663 Resistencia a la hormona tiroidea. Gen: THRB. Secuenciación completaGEN_000664 Resistencia a la insulina. Gen: INSR. Secuenciación completaIRS1_METFO Respuesta a tratamiento con Metformina. Gen IRS1GEN_000665 Retinitis punctata albescens. Panel NGSGEN_000666 Retinoblastoma. Gen: RB1. Secuenciación completaRPGR_MUTS Retinosis pigmentaria 3. Gen: RPGR. Secuenciación completaGEN_000667 Retinosis pigmentaria tipo 2, ligado al X. Gen: RP2. Secuenciación completaGEN_000668 Retinosis pigmentaria tipo 4, AD/AR. Gen: RHO. Secuenciación completaRP1_RETPIG Retinosis pigmentaria. Gen: RP1. Secuenciación completa

RETIN_MUTS Retinosis pigmentaria. Panel NGS

GEN_000669 Retinosis punctata albescens. Gen: RDH5. Secuenciación completaGEN_000670 Retinosquisis, ligada al cromosoma X. Gen: RS1. Secuenciación completa

GEN_000672 Retraso en el desarrollo. Panel NGS

GEN_000671 Retraso mental ligado al X. Gen: SOX3. Secuenciación completa

GEN_000674 Rett atípico, síndrome de. Gen: CDKL5. Secuenciación completaGEN_000673 Rett, síndrome de. Gen: FOXG1. Secuenciación completaRETT_PCR Rett, síndrome de. Gen: MECP2. Secuenciación completaRHFETAL RHD FETAL GENOTIPADO EN SANGRE MATERNA (RT-PCR)RHINOVIPCR Rhinovirus. Estudio cualitativoRICKCONPCR Rickettsia conorii DNA PCR. Estudio cualitativoVHAPCR RNA VIRUS HEPATITIS A (PCR). Estudio cualitativoVHEPCR RNA VIRUS HEPATITIS E (PCR). Estudio cualitativoGEN_000675 Roberts, síndrome de. Gen: ESCO2. Secuenciación completaGEN_000676 Robinow, síndrome de. Gen: ROR2. Deleciones y duplicaciones (MLPA)ROTAVIRPCR ROTAVIRUS RNA PCR. Estudio cualitativoGEN_000677 Rothmund-Thomson, síndrome de. Gen: RECQL4. Secuenciación completaRUBEOLAPCR Rubeola RNA PCR. Estudio cualitativoGEN_000678 Rubinstein-Taybi, síndrome de. Gen: CREBBP. Secuenciación completaRUBI_TAYBI Rubinstein-Taybi, síndrome de. Panel NGS GEN_000679 Saethre-Chotzen, síndrome de. Gen: TWIST1. Secuenciación completaSALMOPCR SALMONELLA SPP PCR. Estudio cualitativoGEN_000680 Sandhoff, enfermedad de. Gen: HEXB. Secuenciación completaSARAMPCR SARAMPION PCR. Estudio cualitativoGEN_000681 Sarcoidosis de aparición temprana. Gen: NOD2. Secuenciación completa

NGS_EWINS Sarcoma de Ewing´s. Panel NGS

NGS_SARCS Sarcomas. Somático Panel NGS

PGTSRAD1EM Screening adicional a PGT embrión 1ERBB2_SOMA Sec. gen ERBB2 (HER2) (PCR exones 8, 17, 19, 20, 21)H3_SOMAT Sec. gen H3 (NGS). SomáticoNOTCH1_SOM Sec. gen NOTCH1 (NGS). SomáticoPOLE_SOMAT Sec. gen POLE (NGS). SomáticoTERT_SOMAT Sec. gen TERT (NGS). SomáticoRET_SOMAT Sec. gen: RET (NGS). SomáticoMET_SOMAT Sec.gen MET variante splicing 14 (RT-PCR). SomáticoSHOX Secuenciación completa gen SHOXHRAS_MUTS Secuenciación exones 2, 3 y 4 gen HRAS. (G12V, G13R y Q61R)KRAS_MUTS Secuenciación exones 2, 3 y 4 gen KRASNRAS_MUTS Secuenciación exones 2, 3 y 4 gen NRASCRC1_MUTS Secuenciación gen CRC1 (NGS)GLMN_MUTS Secuenciación gen GLMN (NGS)GEN_000682 Senior-Loken, síndrome de. Panel NGS GEN_000683 Sensibildad a los ultravioleta. Gen: ERCC4. Secuenciación completaSBDS_MUTS Shwachman-Diamond, síndrome de. Gen: SBDS. Secuenciación completaGEN_000684 Sialidosis. Gen: NEU1. Secuenciación completaGEN_000685 Sialuria. Gen: GNE. Secuenciación completaSILVER_RUS Silver-Russell, síndrome de: análisis MS-MLPAGEN_000686 Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de. Gen: GPC3. Secuenciación completaGEN_000687 Sindactilia tipo 2. Gen: FBLN1. Secuenciación completaFOXL2_MUT Síndrome Blefarofimosis, Ptosis y Epicantus. Gen: FOXL2. Secuenciación completaGEN_000691 Síndrome cardiofaciocutáneo. Gen: BRAF. Secuenciación completaGEN_000690 Síndrome cardiofaciocutáneo. Panel NGS GEN_000715 Síndrome cuerno occipital. Gen: ATP7A. Secuenciación completaDEL_22Q11 Síndrome de deleción 22q11.2. Deleciones y duplicaciones (MLPA)GEN_000695 Síndrome de ectrodactilia-Aplasia Tibial. Gen: BHLHA9. Secuenciación completa

GEN_000697 Síndrome de espasmo infantil ligado al cromosoma X. Gen: ARX. Secuenciación completa

GEN_000696 Síndrome de espasmo infantil ligado al cromosoma X. Gen: CDKL5. Secuenciación completa

GEN_000698 Síndrome de espasmo infantil ligado al X. Panel NGS

TRAPS_GEN Síndrome de fiebre periódica. Gen: TRAPS. Secuenciación completa

GORLIN_MUT Síndrome de Gorlin. Panel NGS

GEN_000700 Síndrome de Hiper-IgM ligado al X. Gen: CD40LG. Secuenciación completa

HIDSSíndrome de hiperinmunoglobulinemia y fiebre periódica. Gen: MVK. Secuenciación completa

GEN_000701Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria. Gen: SLC25A15. Secuenciación completa

GEN_000702Síndrome de hipoplasia y aplasia en pelvis y extremidades, focomegalia tipo Schinzel. Gen: WNT7A. Secuenciación completa

GEN_000704 Síndrome de insensibilidad a andrógenos. Gen: AR. Secuenciación completa

KALLMANN Síndrome de Kallmann: > 10 genes (NGS)

GEN_000709 Síndrome de malformación capilar-arteriovenosa. Gen: RASA1. Secuenciación completa

GEN_000716 Síndrome de nodo enfermo. Panel NGS

GEN_000710 Síndrome de prematuridad e ictiosis. Gen: SLC27A4. Secuenciación completa

GEN_000711 Síndrome de radio ausente y trombocitopenia. Gen: RBM8A. Secuenciación completa

GEN_000714 Síndrome del carcinoma basocelular nevoide. Gen: PTCH1. Secuenciación completa

GEN_000717 Síndrome hemolítico urémico atípico. Panel NGS

SHUA_COMPL Síndrome hemolítico urémico atípico: secuenciación de genes del complemento. Panel NGS

PHOX2B Sindrome Hipoventilación Central. Gen: PHOX2B. Secuenciación completaGEN_000719 Síndrome LIG4. Gen: LIG4. Secuenciación completa

GEN_000720Síndrome ligado al cromosoma X inmuno de regulación-poliendocrinopatía-enteropatía (Síndrome IPEX). Gen: FOXP3. Secuenciación completa

GEN_000722 Síndrome mano-pie-genital. Gen: HOXA13. Secuenciación completaGEN_000723 Síndrome miasténico congénito. Panel NGSNPFS2_MUTS Síndrome nefrótico 2. Gen: NPHS2. Secuenciación completaGEN_000724 Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés. Gen: NPHS1. Secuenciación completaGEN_000726 Síndrome oral-facio-digital tipo 1. Gen: OFD1. Secuenciación completaGEN_000728 Síndrome oto-facio-cervical. Gen: PAX1. Secuenciación completaGEN_000727 Síndrome oto-palato-digital. Gen: FLNA. Deleciones y duplicaciones (MLPA)GEN_000729 Síndrome papilo-renal. Gen: PAX2. Secuenciación completaRASA1_MUTS Síndrome Parkes Weber: gen RASA1 (NGS)

GEN_000732 Síndrome periódicos asociados a la criopirina. Gen: NLRP3. Secuenciación completa

GEN_000733 Síndrome por déficit de creatina. Panel NGS

QT_CORTO Síndrome QT corto: genes KCNH2, KCNQ1 y KCNJ2 (NGS)GEN_000730 Síndrome tricorrinofalángico. Gen: TRPS1. Secuenciación completaGEN_000705 Síndrome Uña-rótula. Gen: LMX1B. Secuenciación completaUSHER2_MLP Síndrome Usher 2. Gen USHA2. Deleciones y Duplicaciones (MLPA)

GEN_000731 Síndromes autoinflamatorios. Panel NGS

MIASTENIA Síndromes de miastenia congénita. Panel NGS

F_RECURREN Síndromes febriles recurrentes hereditarios. Panel NGS

GEN_000734 Sinfalangismo proximal. Gen: NOG. Secuenciación completaGEN_000735 Sitosterolemia. Panel NGS GEN_000736 Sjogren-Larsson, síndrome de. Gen: ALDH3A2. Secuenciación completa

GEN_000737Smith-Lemli-Opitz, síndrome de - déficit de 7-deshidrocolesterol reductasa. Gen: DHCR7. Secuenciación completa

GEN_000738 Sobrecrecimiento. Panel NGS

GEN_000739Sordera congénita con aplasia de laberinto, microtia y microdoncia. Gen: FGF3. Secuenciación completa

SOTOS_NSD1 Sotos, síndrome de. Gen: NSD1. Secuenciación completaSAUREUSPCR Staphylococcus aureus. Estudio cualitativoGEN_000741 Stargardt tipo 4, enfermedad de. Gen: PROM1. Secuenciación completaGEN_000742 Stargardt, enfermedad de. Panel NGS STICKLER Stickler, síndrome de. Panel NGS STNELCRPCR Streptococcus pneumoniae DNA PCR en LCR. Estudio cualitativoSTREPNEPCR Streptococcus pneumoniae DNA PCR en Sangre. Estudio cualitativo

GEN_000743 Superactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa. Gen: PRPS1. Secuenciación completa

PDEPORGEN T. genetico predisposicion rendimiento deportivo + AncestrosPDERMAGEN T. genetico tratamiento facial y cosmetico + AncestrosTAENIAPCR TAENIA SOLIUM POR PCRBDTALA_SEC Talasemia beta-delta. Panel NGS ATALA_PCR Talasemia-alfa. Gen alfa-globina. HBA1 y HBA2. Deleciones-duplicaciones (MLPA)ATALA_SEC Talasemia-alfa. Panel NGS BTALA_SEC Talasemia-beta. Gen: HBB. Secuenciación completa

GEN_000744 Talla baja. Panel NGS

TAQ_VENTRI Taquicardia ventricular catecolaminérgica. Panel NGS

GEN_000745 Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica. Gen: CASQ2. Secuenciación completa

TAY_SACHS Tay Sachs, enfermedad de. Gen: HEXA. Secuenciación completaGEN_000746 Temblor esencial hereditario tipo 4. Gen: FUS. Secuenciación completaPATERPREN Test de paternidad No InvasivoINTALIGEN Test genético intolerancia gluten, lactosa y fructosaNUTRIGEN Test genético nutrición y metabolismoANCESTROS Test genético origen ancestrosMYNEWBORN Test myNewBorn: 397 enfermedades en neonatoGEN_000747 Tetra-Amelia, síndrome de. Gen: WNT3. Secuenciación completaGEN_000748 Timothy, síndrome de. Gen: CACNA1C. Secuenciación completaRHGEN Tipificación del factor RH (D) (PCR) Sangre totalGEN_000749 Tirosinemia. Panel NGS GEN_000750 Tortuosidad arterial, síndrome de. Gen: SLC2A10. Secuenciación completa

GEN_000751 Townes-Brocks, síndrome de. Gen: SALL1. Secuenciación completaTOXKINGELL TOXINA KINGELLA KINGAE POR HIBRIDACIÓN MOLECULAR (PCR). Estudio cualitativoTOXOPCR TOXOPLASMA GONDII DNA MUESTRA BIOLÓGICA. Estudio cualitativoMDFISH1114 Translocación t(11;14) (BCL1-IGH). Estudio mediante FISHMDFISH1418 Translocación t(14;18) (BCL2-IGH). Estudio mediante FISHMDFISH1416 Translocación t(14;16)(q32;q23). Gen de fusión IGH/MAFMDFISHCMYC Translocación t(8;14) (MYC-IGH). Estudio mediante FISHGEN_000752 Transtornos del ciclo de la urea. Panel NGSPOLG Trastornos asociados a POLG. Panel NGS

GEN_000753 Trastornos de la coagulación. Panel NGS

GEN_000754Trastornos del almacenamiento de ácido siálico. Enfermedad de Salla. Gen: SLC17A5. Secuenciación completa

GEN_000755 Trastornos del desarrollo sexual. Panel NGS

GEN_000756 Trastornos otopalatodigitales con FLNA. Gen: FLNA. Secuenciación completaGEN_000757 Treacher Collins, síndrome de. Panel NGS TREPOPCR Treponema pallidum DNA PCR. Estudio cualitativoIDH1_IDH2 Tres Mutaciones genes IDH1 (132) e IDH2 (140, 172)TRICOMOPCR Trichomonas DNA PCR. Estudio cualitativoTRICHOTEST Trichotest (Estudio farmacogenético de alopecia)GEN_000758 Tricotiodistrofia 4 no fotosensible. Gen: C7ORF11. Secuenciación completaGEN_000759 Tricotiodistrofia. Gen: GTF2H5. Secuenciación completaGEN_000760 Trigonocefalia. Gen: FGFR1. Secuenciación completaFMO3 Trimetilaminuria. Gen FMO3. Secuenciación completaGEN_000761 Triple A, síndrome. Gen: AAAS. Secuenciación completaMDFISHCEN Trisomía del cromosoma 7. Estudio mediante FISHQPCRT21 Trisomía T21 por q-PCRCALR Trombocitopenia esencial y mielofibrosis: mutaciones exón 9 gen CALRGEN_000762 Trombocitopenia ligada al X. Gen: WAS. Secuenciación completaGEN_000171 Trombofilia. Déficit de Antitrombina 3. Gen: SERPINC1. Secuenciación completaFAC7_MUT Trombofilia. Déficit de factor 7. Gen: F7. Secuenciación completaGEN_000393 Trombofilia. Gen: ACE. Polimorfismo I/DGEN_000763 Trombofilia. Gen: SERPINA1. Estudio de las mutaciones E264V, E342KGEN_000764 Trombofilia. Gen: SERPINA1. Secuenciación completa

TROMBO_PAN Trombofilia. Panel ampliado de genes FII, FV Leiden, MTHFR y FXII

TROMBO_AVA Trombofilia. Panel avanzado de 23 genes

TROMBO_BAS Trombofilia. Panel de genes FII, FV Leiden y MTHFR

FGB_455GA Trombofilia: mutación 455G>A gen FGB Beta FibrinógenoFACXIIMUT Trombofilia: mutación C46T gen F12 Factor XIIPZI_G1277A Trombofilia: mutación G1277A gen ZPI - SERPINA 10FACV_LEI Trombofilia: mutación G1691A gen F5 Factor V LeidenFACIIMUT Trombofilia: mutación G20210A gen FII Factor IIAT3_A384S Trombofilia: mutación p.A384S gen AT3 - SERPINA C1FACV_HONG Trombofilia: mutación p.Arg306Gly gen F5 Factor V Hong KongFACV_CAM Trombofilia: mutación p.Arg306Thr gen F5 Factor V CambridgeFACV_R2 Trombofilia: mutación p.His1299Arg gen F5 Factor V R2R3500Q Trombofilia: mutación R3500Q gen APOBFXIII_V34L Trombofilia: mutación V34L gen F13B Factor XIIIMTHFRMUT Trombofilia: mutaciones C677T y A1298C gen MTHFRPAI1_PROM Trombofilia: polimorfismo 4G/5G en el promotor de PAI-1T.WHIPPLEI Tropheryma whippelii DNA. Estudio cualitativoGEN_000765 Troyer, síndrome de. Gen: SPG20. Secuenciación completaTRYPANOPCR Trypanosoma cruzi DNA PCR Cualitativa en sangre. Estudio cualitativoUGT1A1_28 UGT1A1*28 (irinotecan)GEN_000766 Unverricht-Lundborg, enfermedad de. Gen: CSTB. Secuenciación completaUREAPLPCR Ureaplasma urealyticum DNA PCR. Estudio cualitativoGEN_000767 Usher tipo 1D / F, digénico. Panel NGS GEN_000768 Usher tipo 2C, digénico. Panel NGS

SIND_USHER Usher, síndrome de. Panel NGS

GEN_000769 Van der Woude, síndrome de. Gen: IRF6. Secuenciación completa

DNAVARIC Varicela-zoster DNA. Estudio cualitativo

GEN_000770 Ventrículo izquierdo no compactado / LVNC. Panel NGS

VIH1SDNA VIH1 DNA Proviral Semen. Estudio cualitativoVIH1DNA VIH1 DNA Proviral. Estudio cualitativoVIH1SDNAUR VIH1 DNA. Estudio urgente en semen. Estudio cualitativoVIH1SRNA VIH1 RNA Semen. Estudio cualitativoVIH1RNA VIH1 RNA. Estudio cualitativoVIH1CUAN VIH1 RNA. Estudio cuantitativoVIH1SRNAUR VIH1 RNA. Estudio urgente en semen. Estudio cualitativoVIH1RNAUR VIH1 RNA. Estudio urgente. Estudio cualitativoVIH1MUT VIH1. Mutaciones y genotipadoVIH2RNA VIH2 RNA PLASMA. Estudio cualitativoVINFLUBPCR Virus de la Influenza B, PCR. Estudio cualitativoPAROPCR VIRUS PAROTIDITIS (PAPERAS) POR PCR EN SALIVA. Estudio cualitativoPAROPCRORI VIRUS PAROTIDITIS (PAPERAS) POR PCR ORINA. Estudio cualitativoVRSINCPCR Virus Respiratorio Sincitial PCR. Estudio cualitativoZIKAPCRSEM Virus Zika RT-PCR SEMEN. Estudio cualitativoZIKAVIRUS Virus Zika suero, RT-PCR. Estudio cualitativoZIKAPCRORI Virus Zika, RT-PCR, ORINA. Estudio cualitativo

GEN_000771 Vitreorretinopatía de Wagner. Asociada a VCAN. Gen: VCAN. Secuenciación completa

GEN_000772 Vitroretinopatía exudativa familiar. Panel NGS VHL_MUTS Von Hippel-Lindau, enfermedad de. Gen: VHL. Secuenciación completaWILLEB_SEC Von Willebrand, enfermedad de. Gen: VWF. Secuenciación completaGEN_000773 Waardenburg y albinismo digénico. Panel NGS WAARDENBUR Waardenburg, síndrome de. Panel NGS GEN_000774 Wagner, síndrome de. Gen: VCAN. Secuenciación completaGEN_000775 Walker-Warburg, síndrome de. Gen: POMT1. Secuenciación completa

GEN_000712 Warburg Micro, síndrome de. Panel NGS

GEN_000776 Weill-Marchesani, síndrome de. Panel NGS GEN_000777 Werner, síndrome de. Gen: WRN. Secuenciación completa

GEN_000713 West, síndrome de. Panel NGS

WILLIAMS Williams, síndrome de. Región WBSCR. Deleciones-duplicaciones (MLPA)WILSON Wilson, enfermedad de. Gen: ATP7B. Secuenciación completaWISKOTT_AL Wiskott-Aldrich, síndrome de. Gen: WAS. Secuenciación completaGEN_000778 Wolcott-Rallison (WRS), síndrome de. Gen: EIF2AK3. Secuenciación completa

GEN_000779 Wolff-Parkinson-White (WPW), síndrome de. Gen: PRKAG2. Secuenciación completa

GEN_000780 Wolfram tipo 2, síndrome de. Gen: CISD2. Secuenciación completaGEN_000782 Wolfram, síndrome de. Gen: WFS1. Secuenciación completaGEN_000781 Wolfram, síndrome de. Panel NGS XFRAGPCR X Frágil, síndrome deGEN_000783 Xantomatosis cerebrotendinosa. Gen: CYP27A1. Secuenciación completaGEN_000784 Xeroderma pigmentoso. Panel NGS

Genes incluidos

FGD1MTTPETFA, ETFB, ETFDHGCDH, ETFA, ETFB, ETFDHIVDMUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHCPCCAPCCBPCCA, PCCBMUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC, SUCLA2, ACSF3, MMACHC, LMBRD1, ABCD4, SUCLG1SUCLG1SLC4A1

SLC4A4

AUH, OPA3, DNAJC19, TAZ, ATPAF2ACAT1ASLGCDHL2HGDH

ACSF3

UMPSCOL2A1FGFR3PRKAR1ACNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6CNOTCH1ERBB2

AIP

ABCD1FGGFGA, FGB, FGGBTKUPK3AJAG1, NOTCH2GPR143, TYRGPR143TYRC10ORF11, GPR143, TYR, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, SLC24A5, LYST, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6, RAB27AHGDCYP11B1-CYP11B2GFAPSERPINA1 MAN2B1HBAHBASLC16A2COL4A3, COL4A4COL4A3, COL4A4, COL4A5COL4A5ALMS1

EGFR FGFR1 METMLL

APPPSEN1PSEN2A2M, ABCA1, ABCA2, ABCA7, ACE, ACTL9, ADAM10, ADRB2, APBB1, APBB2, APOE, APP, BACE1, BCHE, BIN1, BLMH, CALHM1, CCR2, CD33, CELF2, CETP, CHRNB2, CLU, COMT, CR1, CRB1, CST3, CTNNA2, CTNNA3, CTSD, DGKB, DLST, EPHA1, EXOC3L2, FAS, FLG, FPR2, GAB2, GSK3B, GSTO1, HFE, HSD11B1, IDE, IL1A, IL1B, IL8, KIF3A, KLK6, LDLR, LRP1, MEOX2, MPO, MS4A10, MTFR1, MTHFR, MYOCD, NEDD9, NOS3, NRG1, OPRD1, OVOL1, PAXIP1, PDE7A, PICALM, PLAU, PPARGC1A, PRNP, PSEN1, PSEN2, RCAN1, SLC30A3, SORCS1, SORL1, SREBF2, SRF, TF, TNK1, TOMM40, TREM2, UBQLN1, VEGFA, VLDLRRDH12ABCA4, APOE, ARMD10, C2, C3, C9, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CST3, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, LOC387715, RAX2

DES

MDM2MYCNCr. 21 y EGR

KCNJ2HBBRPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2 (FANCD1), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, BRIP1 (FANCJ), FANCL, FANCM, PALB2 (FANCN), RAD51C CDAN1, SEC23B, KLF1

SLC19A2

ALAS2, HFEACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, AAT1 y AAT2SNRPNUBE3ASERPING1CST3, APP, ITM2BPAX6

FGFR2APOEFBN2

NOTCH3, HTRA1HLADRB1

ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ASCC1, C12orf65, CDK5, CHAT, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, DHCR24, DOK7, ECEL1, ERBB3, ERCC1, ERCC5, ERCC6, FBN1, FBN2, FKBP10, GBA, GBE1, GLE1, IBA57, KIF14, KIF5C, KLHL41, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, NEB, NEK9, PI4KA, PIEZO2, RAPSN, RYR1, SLC35A3, STAC3, TNNI2, TNNT3, TPM2, TRIP4, UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2, ZNF335PRPS1

HOXD13AGA

FXNFXNABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATG5, ATM, ATN1, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, BEAN1, C10orf2, C9orf72, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CASK, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ8A, CWF19L1, CYP27A1, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FGF12, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GOSR2, GRID2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MTPAP, NOP56, OPHN1, PDYN, PEX7, PHYH, PLEKHG4, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PPP2R2B, PRKCG, PTF1A, RNF216, RUBCN, SACS, SCA25, SCN2A, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC25A46, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TBP, TDP1, TGM6, TMEM240, TPP1, TSFM, TTBK2, TTPA, TUBB4A, TXN2, UBA5, VAMP1, VLDLR, VWA3B, WDR73, WFS1, WWOXSCA1, SCA2, SCA3, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17

SCA3 (ATXN3)

ATM

ABCB7

ADCK3, APTX, ATM, SACS, SETX, TTPA, ANO10, FLVCR1, GRM1, MRE11A, MTPAP, POLG, SYNE1, SYT14, TDP1, AFG3L2, SIL1

ABHD12, ABCB7, ADCK3, APTX, ATM, C10orf2, CACNA1A, CACNB4, COQ2, COQ6, COQ9, CYP27A1, DNMT1, FTL, KCNA1, MTTP, PDSS1, PDSS2, PNKP, POLG1, PRICKLE1, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SYNE1, TDP1, TTPA, VAMP1, VLDLR

KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3, VAMP1, ATM, TTPA, APTX, SETX, C10orf2, SIL1, FTL, POLG, SACS, TDP1, CYP27A1, ABCB7, PRICKLE1DRPLA

SMN1

SMN1, SMN2

PLEKHG5, ATP7A, IGHMBP2, UBA1, DYNC1H1, TRPV4, SMN1ACO2, DNM1L, OPA1, OPA2, OPA3, OPA4, OPA6, OPA8, RTN4IP1, TMEM126A, YME1L1CFTRADNP, ANK2, ARID1B, ASH1L, ASXL3, CHD2, CHD8, CUL3, DSCAM, DYRK1A, GRIN2B, KATNAL2, KMT2A, KMT5B, MYT1L, NAA15, POGZ, PTEN, RELN, SCN2A, SETD5, SHANK3, SYNGAP1, TBR1, TRIP12, ANKRD11, BAZ2B, BCKDK, BCL11A, CACNA1D, CACNA1H, CACNA2D3, CIC, CNOT3, CNTN4, CNTNAP2, CTNND2, CUX1, DDX3X, DEAF1, DIP2C, ERBIN, FOXP1, GABRB3, GIGYF2, GRIA1, GRIP1, ILF2, INTS6, IRF2BPL, KAT2B, KDM5B, KDM6A, KMT2C, LEO1, MAGEL2, MBOAT7, MECP2, MED13, MED13L, MET, NCKAP1, NLGN3, NRXN1, PHF3, PTCHD1, RANBP17, RIMS1, SCN9A, SHANK2, SLC6A1, SMARCC2, SPAST, SRCAP, SRSF11, TAOK2, TBL1XR1, TCF20, TNRC6B, TRIO, UBN2, UPF3B, USP15, USP7, WAC, WDFY3FOXC1

Aggregatibacter actinomycetemcomitans, Porphyromonas gingivalis, Tannerella forsythia, Treponema denticol, Prevotella intermedia

RECQL4BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, SDCCAG8, WDPCP, TMEM67, LZTFL1

CLCNKBBSNDBSND, KCNJ1, SLC12A1, CLCNKBBCR-ABLFBN2CDKN1C

CDKN1C

AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRFNRAS, KRAS, AKT1, MAP2K1, CTNNB1, PIK3CA,EGFR, BRAF, SMAD4, FBXW7, ERBB2, METNRAS, KRAS,DDR2, AKT1, MAP2K1,BRAF, ROS1, MET, ALK, EGFR, ERBB2, FGFR1. Fusiones: ALK, ROS1, RET,NTRK1/2/3, MET

PIK3CAIDH1, IDH2ALK-EML4BRAFKITEGFRERBB2ERBB4KRASNRASPDGFRA PIK3CAERBB2, AKT1,PIK3CA, Mtor, PTEN, ESR1, FGFR1BRAF

MET KCNK9FLCNBCS1L

BLMCOL1A1, COL1A2FAS, FASLG, CASP10

PHF6

IHHSCNN1A

PLOD2SCN5AABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4LEMD3NOTCH3NOTCH3

COL1A1SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1 GALNT3TGFB1SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, KCNQ2, KCNQ3, KCNMA1, KCNA1, KCNA2, KCNJII, KCNT1, CACNA1H, CANA1A, CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GABRD2ASPA

Mutaciones: AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TP53. Fusiones: NTRK1, NTRK2, NTRK3, EML4-ALK, VTI1A-TCF7L2

Mutaciones AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TP53.Fusiones NTRK1, NTRK2, NTRK3. Otros reordenamientos: CRTC1-MAML2, ETV6-NTRK3, FGFR1-PLAG1APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, ATM, BLM, CHEK2, GALNT12, MSH3, NTHL1, POLD1, POLE, TP53APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1AMLH1MSH2MSH6PMS2BMPR1AEPCAMMLH3PMS1MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PMS1KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA, AKT

MUTYH

APC, MUTYHMYHSEPT9

Mutaciones ARID1A, FGFR2, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS, STK11, TGFBR2, TP53. Amplificación ERBB2. Fusiones FGFR1BRCA1BRCA2RAD51DMutaciones: ATM, BRCA1, BRCA2, PIK3C. Fusiones: NTKR1, NTKR2, NTKR3Mutaciones BRCA1 BRCA2, BRAF, CDKN2A, KRAS, PALB2, SMAD4, TP53. Fusiones NTRK1, NTRK2, NTRK3, BRAF, HACL1-RAF1Mutaciones BRCA1 BRCA2, PALB2, FANCA, RAD51D, ATM, CHEK2.PCA3EGFREML4-ALK

Mutaciones: EGFR, BRAF, KRAS, ERBB2, MET, ALK. Fusiones: ALK. ROS1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET. CNVs: MET, ERBB2.Variante de splicing: exón 14 del gen MET

Mutaciones: BRAF, KRAS, NRAS, HRAS. Fusiones: RET-PTC1, RET-PTC3, PAX8-PPARg

MUTACIONES: BRAF, KRAS, NRAS, RET.Fusiones: NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ALK, AKAP9-BRAF, CCDC6-RET, CRTC1-MAML2, EML4-ALK, ERC1-RET, ETV6-NTRK3, GOLGA5-RET, HOOK3-RET, NCOA4-RET, NTRK1-TFG, NTRK1-TPM3, PAX8-PPARG, PCM1-RET, PRKAR1A-RET, RET-GOLGA5, STRN-ALK, TFG-NTRK1, TPM3-NTRK1, TRIM24-RET, TRIM27-RET,TRIM33-RET.Mutaciones CDKN2A, ERBB2, FGFR2, FGFR3, PIK3CABRCA1 y BRCA2BRCA1, BRCA2, APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53.

BRCA1, BRCA2

BRCA1, BRCA2CDH1MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, CDH1, STK11, BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B, WRN.BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, CHEK2, PALB2, TP53, NBN, HOXB13.MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11.ABCB11, AIP, ALK, APC, APOBEC3B, AR, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CENPS, CENPX, CEP57, CHEK2, COL7A1, CXCR4, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, DOCK8, EGFR, ELANE, ENG, EPCAM, ERBB4, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAAP20, FAAP24, FAH, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GBA, GJB2, GPC3, GREM1, HFE, HMBS, HNF1A, HOXB13, HRAS, ITK, KDR, KIT, KRAS, LMO1, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTAP, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POLQ, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPN13, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RMRP, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SERPINA1, SETBP1, SH2D1A, SLC25A13, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SPOP, SRY, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR1, TGFBR2, TINF2, TMEM127, TP53, TP63, TRIM37 , TSC1, TSC2, TSHR, UROD, VHL, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC & XRCC2. BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, PALB2, TP53, APC CDKN2A, CDK4, STK11,BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B, VHL, TSC1, TSC2, PRSS1.PTEN, BAP1, VHL, TSC1, TSC2, MET, FLCN, SDHB, SDHD, SPRED1, WRN, WT1, CDKN1C.PSMB8RFC1

RETMET

AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ANKRD1, APOPT1, ARSB, ATP5F1D, ATPAF2, B3GAT3, BAG3, BCS1L, BRAF, CBL, COA5, COA6, COA7, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6A1, COX6B1, COX7B, CPS1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CYC1, DES, DHCR7, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA4, FAH, FASTKD2, FHL1, FKTN, FOXRED1, GAA, GALNS, GBE1, GLA, GLB1, GLRA1, GNS, GUSB, HADHA, HADHB, HFE, HGSNAT, HRAS, IDH2, IDS, IDUA, ILK, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LRPPRC, LYRM7, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MLYCD, MMACHC, MMUT, MRPL44, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NRAS, NUBPL, PCCA, PCCB, PDLIM3, PET100, PKP2, PLN, PNPLA2, PPA2, PPP1CB, PPP1R13L, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA2, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SGCD, SGSH, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A4, SOS1, SOS2, SPRED1, SURF1, TAB2, TACO1, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TSFM, TTC19, TTN, TTR, UQCC2, UQCRB, VCL

SLC25A4

CRYABCACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1

PDE6B

TFAP2BEGR2MPZPMP22PMP22MFN2GDAP1GJB1MPZ, PMP22, EGR2, PRXAARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ARSA, ASAH1, ATL1, ATP6, ATP7A, BAG3, BSCL2, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNAJC3, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GALC, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HMSN5, HSPB1, HSPB8, IFRD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LMNB1, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PEX1, PEX7, PHYH, PLA2G6, PLEKHG5, PMM2, PMP2, PMP22, PNKP, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCO2, SCYL1, SGPL1, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SPTLC3, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, VCP, WNK1, YARS. CHD7LYST

STAT5B

CTNSSLC3A1SLC7A9CYP2B6CYP2C9CYP2D6

GATA1ASS1SLC25A13

GJB6TMEM67ERCC8, ERCC6RPS6KA3VPS13B

MDR3

ATP8B1, ABCB11, ABCB4ABCB11PAX2PRKAR1AMYH6PTHCOL10A1

ARSE

EBP

ARSE, EBPPTH1R

SCN2A

NKX2-1NKKX2-1NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8PTENPTEN, SDHB, KLLN, SDHD, PIK3CA, AKT1

ALX4, ERF, MSX2, SMAD6, TCF12, TWIST1, ZIC1

PRNP

UGT1A1UGT1A1CRLF1, CLCF1ATG16L1, IL23R, IL6, IRF5, IRGM, NCF4, NOD2, PTPN2FGFR2

GLI2MNX1

FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2ATP6V0A2, FBLN5, EFEMP2, ELN, ATP7A, LTBP4, PYCR1, ALDH18A1AOC1ATP2A2ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, MAGT1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1, SRD5A3, TMEM165, TUSC3ABCD1, ACOX1, AGPS, AGXT, AMACR, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2, TRIM37

F11

PROCR

AARS2, AIFM1, ATP5A1, C12ORF65, CARS2 , EARS2, ELAC2, FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, PNPT1, RMND1, SFXN4, SLC25A26, TARS2, TRMT10C, TSFM, TUFM, TXN2, VARS2

ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, LPIN1, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, TAZ

SLC2A1

SLC16A2CYP17A1 CYP21A2CYP21A2SRD5A2

DPYD

G6PD

AMPD1TPMTPOU1F1, PROP1, LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, GLI2, SOX2

SERPINE1

HADHA

HADH

MCCC1

MCCC2

MCCC1, MCCC2

ACADM

ACADS

ACADVL

ACOX1APRTADAARG1

GATM

ATPAF2

ACAT1BTDBCHECPT2

CPT1A

SLC25A20

CPT1A, CPT2SCO2APTXCOL6A1, COL6A2, COL6A3FHGP6GLUL

GAMT

GH1PROP1MLYCDNAGSOATOTCPCPDHA1PDP1PKLRPLGHSD17B4PROS1

PDHX

SISDHA

ALDH5A1

PTS, QDPR, GCH1, PCBD1

SLC6A8

PNPSLC30A2SDHAF1SERPINA1CYP7A1THLPL

OPHN1

ATP6AP2

AASS, ABAT, ABCD1, ABHD5, ACOX1, ACSL4, ADAR, ADAT3, ADCK3, ADSL, AGA, AHI1, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMT, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARG1, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ARX, ASAH1, ASL, ASPA, ASPM, ASS1, ASXL1, ATL1, ATP6AP2, ATP7A, ATP8A2, ATRX, AUH, B3GALNT2, B3GALTL, B3GNT1, B4GALT1, B4GALT7, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BRAF, BRCA2, BRIP1, BRWD3, BSCL2, BTD, C5ORF42, CA2, CA8, CACNA1C, CACNG2, CANT1, CASC5, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CD96, CDH15, CDK5RAP2, CDKL5, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP290, CEP41, CHD7, CHKB, CHMP1A, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL2A1, COL4A1, COMP, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, CPS1, CRADD, CRBN, CTCF, CTNNB1, CTSA, CTSD, CUL4B, CYB5R3, CYP27A1, DARS2, DCX, DDC, DDOST, DDX59, DHCR7, DKC1, DLG3, DNAJC19, DOCK8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DYM, DYNC1H1, DYRK1A, EBP, EIF2S3, EPB41L1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, FAM126A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FGD1, FGF14, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOXG1, FOXL2, FTCD, FTSJ1, FUCA1, GABRG2, GALC, GALE, GALNS, GALT, GAMT, GAN, GATAD2B, GATM, GBA, GCDH, GCH1, GCSH, GDI1, GFAP, GJB1, GJB6, GJC2, GK, GLB1, GLDC, GLI3, GLYCTK, GM2A, GMPPB, GNAS, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GPHN, GPI, GPR56, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2B, GSS, GTDC2, GUSB, HCCS, HCFC1, HDAC8, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSPD1, HSPG2, HUWE1, HYAL1, IDS, IDUA, IGBP1, IL1RAPL1, INPP5E, INSR, IQSEC2, ISPD, ITPR1, JAG1, KCNC3, KCNJ10, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, KIF1A, KIF7, KIRREL3, KRAS, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LAMP2, LARGE, LRP5, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAP2K1, MAP2K2, MASP1, MBD5, MCOLN1, MCPH1, MECP2, MED12, MED23, MFSD8, MGAT2, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLL2, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MTHFR, MTR, MVK, MYCN, MYO5A, NAA10, NAGLU, NBN, NDE1, NDP, NFIX, NGLY1, NHS, NIPBL, NLGN4X, NLRP3, NOTCH2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NRAS, NSD1, NSDHL, NSUN2 NTRK1 OCRL OFD1 OPA3 OPHN1 OTC PACS1 PAFAH1B1 PAH PAK3 HLCSSUMF1SLC22A5COQ2, PDSS1, PDSS2, ADCK3, COQ9, COQ6, APTXMRPS22, GFM1, FARS2, AARS2, MRPS16, TSFM, C12orf65, MTFMT,NRL, C1QTNF5ABCA1, ABCA4, ACE, ADIPOR1, APOE, ARMS2, BEST1, C1QTNF5, C3, C4orf14, C9, CACNA1F, CACNA2D4, CCR2, CETP, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, COL1A2, CRP, CST3, CX3CR1, EFEMP1, ELOVL4, ERCC6, ESR1, FBLN5, GUCA1A, HMCN1, HTRA1, IGFBP7, KCNV2, LIPC, LPL, LRP6, PDE6C, PLEKHA1, POLR2B, PON1, PROM1, PRPH2, RAX2, REST, RLBP1, ROBO1, RORA, RP1L1, RS1, SERPING1, TIMP3, TLR3, TLR4, TNFRSF10A, VEGFA, VLDLRLista de genes: ABCA4, ARMS2, C2, C3, C9, CCR3, CFB, CFH, CFI, CST3, IL8, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, IL6, IL1A, NLRP3, RAX2 y TLR4. Informe médico imprescindible

HMCN1, ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1, GUCA1B, C1QTNF5, IMPG2, ELOVL4, PRPH2, RP1L1, CDH3, PROM1TP56A1, TP56A2, TP56A3TP53

EGR1

EGFRvIII

PSEN1, MAPTAPOE, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP, VCPGBA, SNCA, SNCBSNCA

APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNMT1, FUS, GRN, HNRNPA2B1, HTRA1, ITM2B, MAPT, MATR3, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A, TYROBP, UBE3A, UBQLN2, VCP

CLCN5, OCRLWT1

CBFB, MYH11

RUNX1, RUNX1T1

JAK2MPLCSF3R

RUNX1T1 ó AML1-ETO

ETV6, RUNX1

BCR-ABL

AQP4AVPR2AQP2, AVPR2AVPKCNJ11, ABCC8, HNF1B, GCK, INS, PTF1A, PDX1, GLIS3, RFX6, SLC19A2, GATA6, IER3IP1, PAX6, NEUROD1, NEUROG3ZFP57, PLAGL1, HYMAI, ABCC8, KCNJ11, HNF1B, INSHLA DQA1/DQB1

HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11

HNF4AGCKHNF1APDX1TCF2NEUROD1SLC26A3

ATRX

ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8, RSPH4A, RSPH9, ZMYND10, KCNA1, PNKD, PRRT2, SCN8A, SLC2A1SFTPB, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPC

FSHR

SRYAK2

TPO

EVC, EVC2EVCDLL3, MESP2, LFNG, HES7NPR2PKP2, DSP, DSC2, DSG2SOX9RUNX2

ANKH

SOST

EFNB1SLC35D1SLC26A2

NFKBIA

IKBKG

EDA2GJB6

EDA

EDA, EDAR, EDARADDEDA, EDAR, EDARADD, GJB6, IKBKG, NFKBIACOMPCOL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2

GDF5

TRAPPC2

RMRP

PTH1R

COL2A1

CHST3SMARCAL1LMNA, ZMPSTE24GJA1SOSTFGFR1HESX1

JUP

TGFB3

ABCC9, ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS, ALG12, ALG3, ALG9, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANTXR2, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASXL1, ASXL2, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, C21orf2, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8, CDC45, CDH3, CDKN1C, CDT1, CEP120, CEP290, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, CREBBP, CRTAP, CSPP1, CTSA, CTSC, CTSK, CUL7, CYP27B1, DDR2, DHCR24, DHODH, DIS3L2, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DNMT3A, DOCK6, DPM1, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EED, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FBN1, FBN2, FERMT3, FGF10, FGF16, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FUCA1, FZD2, GALNS, GALNT3, GDF5, GDF6, GHR, GJA1, GLB1, GLI3, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GSC, GUSB, HDAC4, HDAC8, HES7, HGSNAT, HOXA13, HOXD13, HPGD, HSPG2, ICK, IDH1, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IHH, IKBKG, IL11RA, IL1RN, IMPAD1, INPPL1, KIF22, KIF7, LBR, LEMD3, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LONP1, LPIN2, LRP4, LRP5, LTBP3, MAFB, MAN2B1, MAP3K7, MATN3, MEGF8, MEOX1, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MNX1, MPDU1, MSX2, MYCN, NAGLU, NANS, NEK1, NEU1, NF1, NFIX, NIPBL, NKX3-2, NLRP3, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NPR2, NSD1, NSDHL, OBSL1, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PHGDH, PIGT, PIGV, PIK3R1, PITX1, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PRKAR1A, PRMT7, PSAT1, PSPH, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PUF60, PYCR1, RAB23, RAB33B, RASGRP2, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RFT1, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCARF2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SETD2, SF3B4, SFRP4, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHOX, SKI, SLC10A7, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SMOC1, SNRPB, SNX10, SOST, SOX9, SUMF1, TALDO1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTEX1D2, TCTN2, TCTN3, TERT, TGFB1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, THPO, TMCO1 TMEM165 TMEM216 TMEM231 TMEM38B TMEM67 TNFRSF11A TERC

DKC1

CTC1, DKC1, TERT, TINF2, NHP2, NOP10, WRAP53

PRRT2

DYT1 GCH1, TH, SPRDYT6

GCH1

DYT11SGCE, DRD2DRD2GCH1, TAF1, ATP1A3, SGCE, PANK2

SLC30A10

ATP1A3TAF1DCNKRT12TGFBI, UBIAD1, CHST6, VSX1, PIKFYVE, DCN, KRT12, KRT3TGFBICYP4V2PRPH2AIPL1

ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, C8ORF37, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, UNC119RLBP1

TIMP3

SMCHD1CHST6

ABCA4

BEST1, PRH2BEST1SIX6PRPH2

ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1, ELOVL4, PRPH2, RP1L1, CDH3, PROM1

DMPKCNBPFKRPFKTNLAMA2LMNACAPN3DYSF

ANO5, BVES, CAPN3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LAMA2, LIMS2, PLEC1, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN

DMD

DMD EMD, FHL1, LMNA

EMD

FHL1

SEPN1D4Z4, SMCHD1, DNMT3BPABPN1ANO5, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DMD, DNM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LARGE, LMNA, POMGNT1, POMT1, POMT2, PTRF, SEPN1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TTN, ACTA1, AGRN, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, COLQ, DES, DRD2, FLNC, MTM1, MUSK ,MYH7, MYOT, RYR1, SCN4A, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, TNNT1, TOR1A, TRIM32RLBP1, OTX2, ABCA4, LRAT, EFEMP1, INPP5EIFT80

MT-TF, MT-RNR1, MT-TV, MT-RNR2, MT-TL1, MT-ND1, MT-TI, MT-TQ, MT-TM, MT-ND2, MT-TW, MT-TA, MT-TN, MT-TC, MT-TY, MT-CO1, MT-TS1, MT-TD, MT-CO2, MT-TK, MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO3, MT-TG, MT-ND3, MT-TR, MT-ND4L, MT-TH, MT-TS2, MT-TL2, MT-ND5

LRP2

SALL4

TNXB, COL3A1COL3A1COL5A1COL1A1, COL5A1, COL5A2ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469EPB41, SPTA1, SPTB, SLC4A1AMTKCNQ2, KCNQ3, ARX, CDKL5, SCN1A, PNKP, SCN2A, SLC25A22, STXBP1

ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNQ2, KCTD7, NHLRC1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PRICKLE1, PRICKLE2, RARS2, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SLC2A1, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, TBC1D24, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1

ARXCDKL5GCSHMECP2GLDC, AMT, GCSH

HLADQ2, HLADQ8

COL4A1

? <10 GENESPRNPRETBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLDRYR1, SEPN1POMGNT1

ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, LYST, MAPT, OPA3, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PTRHD1, RAB39B, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SYNJ1, TH, TUBB4A, VPS13A, VPS35, WDR45, CHCHD2, TAF1, ATN1_CAG, ATXN1_CAG, ATXN2_CAG, ATXN3_CAG, C9orf72_GGGGCC, HTT_CAG, JPH3_CTG, PPP2R2B_CAG, TBP_CAG

RYR1CYBBNCF1CYBA, NCF1, NCF2, NCF4, CYBBPRKCSH

ADA, ADAM17, AICDA, ANKZF, ARPC1B , BTK, CARD9 , CD3y, CD40LG, COL7A1, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DOCK, EPCAM , FERMT1, FOXP3 , G6PC3 , GUCY2C , HPS1 , HPS4 , HPS6 , HSPA1L , ICOS , IKBKG , IL10 , IL10RA, IL10RB, IL21, IL2RA, IL2RG, ITCH, ITGB2 , LIG4 , LRBA , MASP2 , MEFV , MVK , NCF1 , NCF2 , NCF4 , NOD2, PIK3CD , PIK3R1 , PLCG2 , POLA1 , PTEN , RAG2 , RTEL1, SH2D1A , SKIV2L , SLC37A4 , SLC9A3 , SLCO2A1 , STAT1, STXBP2 , TGFBR1 , TGFBR2 , TNFAIP3 , TRIM22 , TRNT1 , TTC37 , TTC7A , WAS , XIAP , ZAP70 , ZBTB24

ADA, ADAM17, AICDA, BTK, CD3G, CD40LG, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C (Artemis), DKC1, DOCK8, FOXP3, G6PC3, ICOS, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, ITGB2, LIG4, LRBA, MEFV, MVK, NCF2, NCF4, NFAT5, NLRC4, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, RAG1, RAG2, RTEL1, SH2D1A, SKIV2L, SLC37A4, STAT1, STAT3, STIM1, STXBP2, TNFAIP3, TTC37, TTC7A, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70.

UMOD, MUC1

TCF3, PBX1

STIL, TAL1

PML, RARA

NPM1

GBE1

PKD1

PKD1, PKD2

UMOD

SP110

TRAPS, CAPS, TNFRSF1A, NOD2, CECR1, PSTPIP1, FCAS2, FCAS3, MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRP3, NOD2, PSTPIP1, CECR1

Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum y Ureaplasma parvum

Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum y Ureaplasma parvum y Gardnerella vaginalis

AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, IDS, IDUA, KCTD7, LAMP2, LIPA, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SCARB2, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1

AARS2, ABCB7, ACAD9, ACTG1, ADCK3, AIFM1, AIFM1 , AMT, APTX, ATP5A1, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, C10ORF2, C12ORF62, C12ORF65, C2ORF64, C8ORF38, CDH23, CISD2, CLDN14, CLPP, COCH, COL11A2, COQ2, COQ6, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, CYC1, DARS2, DFNA5, DGUOK, DLAT, DLD, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ESPN, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EYA4, FARS2, FASTKD2, FOXRED1, GCSH, GFER, GFM1, GJB2, GJB3, GJB6, GLDC, HARS2, HSD17B4, HSPD1, IGHMBP2, ISCU, KCNQ4, KIF5A, LARS2, LHFPL5 , LRPPRC, MECP2, MECP2 , MPV17, MRPL3, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-DLOOP, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYO15A, MYO1A, MYO6, MYO7A, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, NUP62, OPA1, OPA3, OTOF, PC, PCDH15, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PNPT1, POLG, POLG2, PUS1, RMND1, RMRP , RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A3, SLC25A4, SLC26A4, SPAST, SPG7, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SURF1, TACO1, TAZ, TECTA, TIMM8A, TK2, TMC1, TMEM126A, TMEM70, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UBA1, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, USH1C, WFS1, WHRN, YARS2

PRNP

ECA

KRT5, KRT14

ITGB4, ITGA6, PLECCOLA7

ITGA6

KRT14

KRT5KRT5, KRT14, ITGB4, ITGA6, PLEC, LAMB3, COL17A1, LAMC2, LAMA3, COL7A1SCN1A

LGI1

CNTNAP2, CHD2, DNM1, GABRB3, MAPK10, SCN1A, MTOR, TSC1, TSC2, DEPDC5, NPRL3, NPRL2, PCDH19EFHC1ALDH7A1PCDH19EPM2A, NHLRC1CSTB, SCARB2, NHLRC1, EPM2A, PRICKLE1, KCTD7, GOSR2, PRICKLE2CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2PLPBP, PNPO, PDXK, PDXPHSD17B10, DPYD, ADSL, ABCD1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, GFAP, AMACR, UBE3A, MECP2, ASPA, AGA, SCN1B, BTD, PHF6, CPT2, ATRX, NOTCH3, FOLR1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1, TPP1, CACNA1H, SCN8A, EARS2, MARS2, ALG13, SLC35A2, TCF4, SLC6A8, TBC1D24, GCH1, ADAR, KCNB1, SERPINI1, DOCK7, GABRB3, DEPDC5, LGI1, GRIN2A, EFHC1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, KCNT1, GOSR2, PRICKLE2, CERS1, CSTB, EPM2A, KCNC1, KCTD7, NHLRC1, PRICKLE1, SCARB2, ALDH7A1, SYN1, CHD2, ARHGEF9, DNM1, GNAO1, HCN1, KCNA2, NECAP1, PCDH19, PLCB1, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1, SZT2, PNKP, KCNQ2, GABRA1, EEF1A2, GRIN2B, ST3GAL3, CDKL5, SCN2A, WWOX, CACNB4, KCNA1, PRRT2, SLC46A1, FLNA, GRN, ST3GAL5, STX1B, GABRG2, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, AMT, GLDC, GAMT, FH, MTHFR, ARG1, GPHN, SLC25A15, PTS, QDPR, PRODH, CASR, GNE, HNRNPU, GALC, PSAP, DNAJC5, L2HGDH, COX15, FOXRED1, AIMP1, FAM126A, POLR3A, POLR3B, TUBB4A, CLCN2, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, RNASET2, CSF1R, RELN, ARX, DCX, TSC1, TSC2, MLC1, HEPACAM, GRIA3, IQSEC2, MBD5, MEF2C, PURA, SYNGAP1, CASK, SMS, CUL4B, SLC9A6, KDM5C, UBE2A, OPHN1, ARSA, SCN1A, CACNA1A, NDUFAF5, MOCS1, ZEB2, PIGA, SUMF1, SNAP25, SLC6A1, WDR45, CTSF, MED12, ATP13A2, SCN9A, SOX10, PGK1, CNTNAP2, NRXN1, PNPO, FOXG1, COL4A1, KCNQ3, NEU1, OFD1, MTOR, AFG3L2, HSPD1, GJC2, KIF1A, PLP1, ASAH1, SLC2A1, ALDH5A1, SUOX, SLC19A3, TREX1, RAB39B

EPORALOX12B, ALOXE3SCN9A

ALS2SOD1

C9orf72

ALS2, ANG, C9orf72, CHMP2B, FIG4, FUS, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG20, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP, HNRNPA1, MATR3ANG, ANXA11, ATXN2, C21ORF2, C9ORF72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, EPHA4, ERBB4, FIG4, FUS, GLE1, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PON1, PON2, PON3, PPARGC1A, PRPH, SOD1, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP C9orf72TSCTSC2TSC1

TSC2TSC1, TSC2TSC1, TSC2EPB42SPTBANH1, SPTB, SPTA1, SLC4A1, EPB42SLC39A13EMX2ELN

ROS1

C3

GLANR5A1BMP15SLC2A2CYP2D6

CYP2C19MYCNPAH

SDHD

SDHB

Feocromocitoma y paraganglioma hereditario. Genes: SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB, SDHA, MAX, EGLN1, GDNF, HIF2A, KIF1B, TMEM127, RET, VHL Secuenciación completa ANXA5, C4BPA, CD46, CEP250, CGB, FOXP3, HLA-G, KHDC3L, NALP7, NLRP10, OSBPL5, PROKR1, SYCP3, WNT6PATL2, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2BMP15, FSHR, MCM9, MRPS22, NUP107, PSMC3IP, SOHLH1, HSD17B4, HARS2, STAG3, TWNKANXA5, BMP15, C4BPA, CAPN10, CD46, CEP250, CGB, CLPP, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1 (repeats), FOXL2, FOXP3, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HLA-G, HSD17B4, IRS1, KHDC3L, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NALP7, NLRP10, NOBOX, NR5A1, NUP107, OSBPL5, PADI6, PATL2, PMM2, POF1B, PROKR1, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, SYCP3, TACR3, TLE6, TUBB8, C10orf2, WEE2, WNT6, ZP1, ZP3

ADGRG2, AK7, AKR1C4, AR, AURKC, BRDT, CATSPER1, CATSPER2, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, DNAH1, DNAH6, DPY19L2, FANCM, FSHB, FSHR, GALNTL5, GATA4, HSF2, KLHL10, LHCGR, MAMLD1, MEIOB, NANOS1, NPAS2, NR0B1, NR5A1, PLCZ1, PMFBP1, RXFP2, SEPT12, SLC26A8, SOHLH1, SPAG17, SPATA16, SPGF2, SPINK2, SRY, SUN5, SYCE1, SYCP3, TAF4B, TDRD9, TEX11, TEX14, TEX15, TSGA10, ZMYND15

BMP15, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1 (repeats), FOXL2, FSHB, FSHR, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HSD17B4, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NOBOX, NUP107, NR5A1, C10orf2, PATL2, PMM2, POF1B, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TACR3, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2

PADI6, TLE6, KHDC3L

CYP19, ESR1, ESR2, FSHR, IRS1 (Gly972Arg/G2910A)

CAPN10, IRS1 (Gly972Arg/G2910A)ACVR1COMT

KIF21A

TUBB2B

CFEOM3C, COL25A1, KIF21A, PHOX2A, TUBB3, TUKLS CFTRCFTRCFTRMEFVMEFV

FIP1L1, PDGFRAHER2ATMP16RB1

GLISRDN-MYCBCL2

PML/RARATEL/AML1

CHOPEWSFOXO1AMALTSSX1, SSX2SYT

FREM2MYH3FUCA1RDH5, RLBP1ABCA4GALK1

GALE

GALTGALE, GALK1, GALTGM1GLB1, GM2A, HEXA, HEXBAPCGBAGBAFIP1L1, PDGFRAORFSHOX

SolicitarSolicitarACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1 (repeats), GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1 (MLPA)Solicitar

KIRPRNP

UGTA1UGT1A1SLITRK1SLC12A3CYP1B1MYOCOPTNLOXL1LOXL1Mutaciones: IDH1,IDH2,CDKN2A/2B/2C, metilación: MGMT,Cnv: del1p/19qMutaciones: ATRX, BRAF, H3, IDH1, IDH2, TERT, TP53 CNVs: EGFR, ATRX, CDKN2A, TP53NPHS2, CD2AP, PLCE1, TRPC6, INF2, NPHS1, ACTN4, APOL1, WT1PRKAG2AGLPYGM

LAMP2

AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYS1, GYS2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4, PGM1GLI3MYO5A, RAB27A, MLPH

NOTCH2

TP63

NS3

NSDHL

ATP1A3TRF2HFEHFEHFE2AHAMPBMP2, FTH1, HAMP, HFE, HFEA, HJV, SLC40A1, TFR2F8F9F8, F9PIGAHPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6.

GNASWASFLNA, ARFGEF2

L1CAMEPHB4

PNPLA3

STAT3

CYP11B2CYP11B1

CASR

ANO5APOBLDLRLDLRAP1PCSK9APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9Genes asociados a HF: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, USF1, ABCA1, APOE, CYP27A1, GHR, ITIH4, LPL, APOA2 y EPHX2.APOBSLC6A5FTL

ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, INSR, GLUD1, HNF4A, HNF1A, UCP2, FOXA2, SLC16A1

GLUD1APOA5, LMF1, GPIHBP1, GPD1, LPL, APOC2, GCKR, APOB, CREBH, APOELPL, APOC2

LPL

MAT1AAGXT, GRHPRCDC73MEN1, RET, CDKN1B, CDC73, CDKN2B, CASR, GNA11, AP2S1HSD3B2

CYP17A1

PRODH, ALDH4A1BMPR2RYR1CACNA1S, MHS2, MHS3, MHS4, MHS6, RYR1MSTNCONEXINAOTOF

SLC26A4

POU3F4

GJB2GJB3GJB2, GJB3, SLC26A4, MTRNR1CONEXINAGJB2GJB6

ACTG1, CCDC50, CEACAM16, COCH, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DSPP, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, KCNQ4, MIR96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SIX1, SLC17A8, TECTA, TJP2, TMC1, WFS1, DIAPH3, MYO15A, FOXI1, KCNJ10, SLC26A4, TMIE, TMPRSS3, OTOF, CDH23, ATP2B2, GIPC3, STRC, OTOG, USH1C, OTOA, PCDH15, RDX, GRXCR1, TRIOBP, CLDN14, MYO3A, DFNB31, ESRRB, ESPN, GJA1, HGF, ILDR1, MARVELD2, DFNB59, SLC26A5, LRTOMT, LHFPL5, BSND, MSRB3, LOXHD1, TPRN, GPSM2, PTPRQ, SERPINB6, PRPS1, MT-RNR1, TIMM8A, KCNQ1, CACNA1D, EYA1, SEMA3E, SMAD4, FGF3, TCOF1, PRRX1, GLI3, HOXA2, FGFR3, FGFR1, PHEX, DLX5, TNFRSF11B, COL2A1, COL4A3, SOX9, PAX2, GATA3, SLC19A2, IGF1, MT-TK, ALMS1, LRP2, NDP, OPA1, SLC4A11, HOXA1, SOBP, PAX3, SERAC1, PDSS1, SMPX, DFNB59/PJVK, USH1G, USH2A, GPR98, PDZD7, CLRN1, COL9A1, COL9A2, COL4A5, MT-TL1, SNAI2, EDNRB, EDN3, SOX10, POU3F4, MT-TS1, KCNE1, SIX5, CHD7, FGFR2, COL11A1, COL4A4, MT-TE, MITF

ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, LYST, MAPT, OPA3, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PTRHD1, RAB39B, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SYNJ1, TH, TUBB4A, VPS13A, VPS35, WDR45, CHCHD2, TAF1, ATN1_CAG, ATXN1_CAG, ATXN2_CAG, ATXN3_CAG, C9orf72_GGGGCC, HTT_CAG, JPH3_CTG, PPP2R2B_CAG, TBP_CAG

MTRNR1

MT-RNR1

APOB, ANGPTL3COL2A1, SLC26A2 FGFR2, FGFR3, SHOXFGFR3ALPL

ABCC8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, AGL, AKT2, ALDOB, APC2, APPL1, ASXL2, ATP5F1D, ATP7A, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLK, CA5A, CACNA1C, CDKN1C, CDON, CEL, CLPB, COG7, COG8, COX10, CPT1A, CPT2, CTDP1, CYB561, CYP11A1, CYP21A2, CYTB, DBH, DBT, DGUOK, DLD, DMXL2, DNAJC19, DOLK, EHHADH, EIF2AK3, EIF2S3, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FBP1, FGF20, FOXRED1, FUT8, G6PC1, GALK1, GALT, GATB, GATC, GATM, GCDH, GCK, GFM2, GH1, GHR, GHSR, GJA1, GK, GLI2, GLUD1, GPC3, GPC4, GREB1L, GYS2, H19, H19-ICR, HADH, HADHA, HADHB, HERC1, HESX1, HMGA2, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HRAS, HSD17B10, HSD3B2, IARS2, IGF1, IGF2, INS, INSR, ITGA8, KCNJ11, KCNQ1, KCNQ1OT1, KDM6A, KLF11, LHX4, LRPPRC, MADD, MC2R, MCCC1, MCCC2, MEN1, MICOS13, MLYCD, MMACHC, MPC1, MPI, MPV17, MRAP, MRPS2, MRPS28, MRPS7, MTO1, MTOR, NBAS, ND1, ND2, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA6, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEUROD1, NFKB2, NNT, NR1H4, NR3C1, NSD1, NUBPL, ODC1, OTC, OTX2, PAK1, PAX4, PC, PCCA, PCCB, PCK1, PCK2, PCSK1, PDX1, PET100, PGM1, PHKA2, PHKG2, PLAG1, PNPO, POGZ, POMC, POU1F1, PPP1R15B, PPP2R5D, PREPL, PRKAG2, PROKR2, PROP1, PTEN, PTF1A, PYGL, QRSL1, RET, RNF125, SAMD9, SCO1, SERAC1, SETD2, SGPL1, SLC16A1, SLC1A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC2A2, SLC34A1, SLC37A4, SLC3A1, SLC52A1, SOX3, STAR, SUCLG1, TANGO2, TBX19, TFAM, TIMMDC1, TMEM126B, TRMT10A, TXNRD2, UCP2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, WARS2 & WDR11, según HPO (https://hpo.jax.org/app/browse/term/HP:0001943)

CHD7, DUSP6, ENPP1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KAL1, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHX3, NR0B1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11

PROKR2

LHB LEP, LEPR, PCSK1TRPM6

FAM126A

AIRE, CASR, GCM2, GNA11, PTHNROB1VLDLR

LHCGR

PORCNTSEN2, TSEN34, TSEN54, RARS2, VRK1

NR0B1

TRHR

ASCL1, BBS1, BDNF, DHCR7, ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF, IKBKAP, L1CAM, MKKS, NRTN, PHOX2B, RET, RMRP, SEMA3C, SEMA3D, SNAI2, SOX10, TCF4, ZEB2

GDNF, EDNRB, EDN3, ECE1, RETHAL

HLAHLAHLAHLAB27HLAC, KIR

HLACSIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1, CDON, FOXH1, NODAL, TDGF1, GAS1, DLL1, FGF8TBX5CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MMACHC

CBS

MTHFRCBS, MTHFR

HTTIDUAABCA12

ST14

KRT10KRT1, KRT10

MBTPS2

TGM1STSFLGABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CLDN1, COL17A1, COL7A1, CYP4F22, FLG, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MBTPS2, NIPAL4, PLEC, PNPLA1, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1

CLDN1

panel

MBTPS2IL28BIKBKG

NA (no aplica)

IL2RG

IL2RG, ADA, JAK3, ZAP70, RAG1, RAG2, DCLRE1C, PTPRC, IL7RICOS, TNFRSF13B, CD19, TNFRSF13C, MS4A1, CD81, CR2, LRBA

MAGT1

ADA, AK2, ATM, BLNK, BTK, CD19, CD3D, CD3E, CD3G, CD79A, CD79B, CD81, CORO1A, CR2, DCLRE1C, ICOS, IKBKG, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, LRBA, MS4A1, NFKBIA, PNP, PTPRC, RAG1, RAG2, SP110, TNFRSF13B, TNFRSF13C, ZAP70ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, ARPC1B, ATM, BACH2, BCL10, BCL1, 1B, BLM, BLNK, BTK, 1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, CARD9, CARD11, CARD14, CASP8, CASP10, CD3D, CD3E, CD3, CD8A, CD19, CD27, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD247, CDCA7, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, CLPB, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DDX58, DGKE, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FAS, FASLG, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1, HELLS, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL1RN, IL2RA, IL2RG, IL7R, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL17RC, IL21, IL21R, IL36RN, IRAK4, IRF2BP2, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MEFV, MKL1, MOGS, MRE11A, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP3, NLRP12, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OFD1, ORAI1, OTULIN, PARN, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PMS2, PNP, POLE, POLE2, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASG, RP1, RBCK1, RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RLTPR, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF31, RNF168, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SERPING1, SH2D1A, SLC7A7, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TCN2, TERC, TERT, TFRC, THBD, TINF2, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF13B, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC7A, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNC119, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341ALDOBMCM6LCT

UBR1

NPHP1

AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, C5orf42, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, HYLS1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423KDM6A, MLL2KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8

TBCE

FERMT1GDF6GALCGHR

SPRED1BCS1L, NDUFA10, SDHA, NDUFS4, NDUFAF2, NDUFA2, DUFAF6, SURF1, COX15, NDUFS3, NDUFS8, FOXRED1, NDUFA9, NDUFA12,COX10, NDUFS7BCS1L, COX10, COX15, SDHA, SURF1

PTPN11, RAF1, BRAF

SHOXHPRT1NPM1CEBPAFLT3CBFB/MYH11LMNB1AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, BCS1L, BOLA3, CIC, CLCN2, CNTNAP1, COQ2, COQ8A, COX10, COX15, CSF1R, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DGUOK, DPYD, EARS2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FAM126A, FLVCR2, FOLR1, FUCA1, GALC, GALNT2, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, IBA57, IFIH1, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, LIG3, LMNB1, LYRM7, MCOLN1, MEF2C, MLC1, MPLKIP, MTFMT, NAXE, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NKX6-2, NUBPL, PAFAH1B1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX16, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PLP1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RAB11B, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SLC25A4, SNORD118, SOX10, SPART, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TMEM106B, TREX1, TUBB4A, TWNK, TYMP, VPS11, ATPAF2, COQ9, MRPS16, PEX14, PEX19, POLR3K, TUFM

EIF2B1

EIF2B2

EIF2B3

EIF2B4

EIF2B5

EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5ABCD1, ACOX1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GJA1, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HTRA1, L2HGDH, MLC1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC17A5, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBPCHEK2, CDKN2A, TP53, MDM2CHEK2TP53FOXC2FLT4PRF1PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D

AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRFPPT1, TPP1, CLN3, CLN6, CLN5, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, KCTD7, ATP13A2, GRNPPT1ASAH1DCXACTB, ACTG1, ADGRG1, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, B3GNT1, DCX, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LAMB1, LARGE, NDE1, PAFAH1B1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, RELN, TMEM5, TUBA1A, TUBB2B, VLDLR, WDR62

TGFBR1, TGBFR2, SMAD3, TGFB2

OCRLMED12

MYH9

KRIT1

CCM2, KRIT1, PDCD10TEK

ACTA2, CBS, FBN1, FBN2, MYH11, COL3A1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, MYLK, MSTN, COL5A2, TGFB2, SLC2A10FBN1SIL1KIT

PYGM

GNASMC1RBRCA2, TP53, PTEN, CDKN2A, CDK4, BAP1, RB1, MC1R, TERT, POT1, TERF2, MITF, XPA.Mutaciones : BAP1, BRAF, EIF1AX, KIT, NRAS,PRAME, SF3B1. Amplificación: KIT.Fusiones: BRAF, EWSR1.MELASPDGFB

ATP7AMERRFCYP2C19

PAH, BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, ASL, ASS1, SLC25A13, ARG1, CPS1, NAGS, OTC, FAH, TAT, HPD, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MAT1A, GNMT, AHCY, ADK, SLC25A15, OAT, GLDC, AMT, GCSH, HAL, BCAT1, BCAT2, ETFA, ETFB, ETFDH, SLC22A5, HADHA, ACADM, HADHB, ACADVL, CPT2, CPT1A, ACADS, MLYCD, ETHE1, SLC25A20, HADH, ACAD8, ACAA1, ACAA2, NADK2, PCCA, PCCB, IVD, MCCC1, MCCC2, GCDH, ACAT1, BTD, HLCS, MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMACHC, LMBRD1, ABCD4, ACSF3, ACADSB, AUH, DNAJC19, OPA3, TAZ, SERAC1, TMEM70, ATP5E, ATPAF2, SUCLA2, HSD17B10, HMGCL, G6PD, ALDOB, GALT, GALE, GALK1, GATM, GAMT, SLC6A8, GLA, G6PC, SLC37A4, GAA, IDUA, IDS, GLB1, GALNS, ARSB, GALC, SMPD1, NPC1, NPC2, ATP7B, ATP7A, ADA, AK2, CD247, CD3D, CD3E, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP, ATM, NBN, RMRP, BTK, PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, STAT3, WAS, CD40LG, AICDA, CD40, LYST, AP3B1, RAB27A, SH2D1A, XIAP, ELANE, LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1, ABCG5, ABCG8, RYR1, CACNA1S, CFTR, SCN1A, TSC1, TSC2, GJB2, GJB3, SLC26A4

MGMTMLH1 y BRAF

CTC1

AGMO, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, MCPH1, MFSD2A, SLC25A19, STIL, TUBGCP4, TUBGCP6, WDFY3, WDR62, ZNF335ASPMMCPH1AGMO, AKT3, AP4M1, ARFGEF2, ASPM, ATR, ATRX, BUB1B, CASK, CDC6, CDK5RAP2, CDKL5, CDT1, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP57, CEP63, CHMP1A, COX7B, DHCR7, DIAPH1 , DNA2, DNM1L, DYRK1A , EFTUD2, EIF2S3, EXOSC3, FOXG1 , IER3IP1 , KIAA1279, KIF11, KIF2A, KIF5C, LIG4, MBD5, MCM5, MCPH1, MECP2, MED17, MFF, MFSD2A, MIR17HG, MRE11A, MSMO1, MYCN, NBN, NDE1, NHEJ1, NIN, NIPBL, OPHN1, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1, PCNT, PNKP, POMT1, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 , RARS2, RBBP8, RNU4ATAC, RTTN, SEPSECS, SLC25A19, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D20, TBC1D23, TCF4 , TOE1, TRAPPC9, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A , VRK1, WDFY3, WDR62, WWOX, XRCC4, ZEB2, ZNF335

ABCB6, BCOR, BMP4, CHD7, ERCC6, ERCC8, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, IKBKG, MFRP, MKS1, NDP, OTX2, PAX2, PAX6, POMT1, PRSS56, RAX, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TMEM67, VAX1, VSX2CACNA1AATP1A2CACNA1A, ATP1A2, SCN1AFLT4DSC2, DSG2, TMEM43, PKP2, DSP, RYR2, JUPAKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1L, KCNE3, KCNJ8, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, PKP2, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLMAP, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TRDN y TRPM4.SCN5A, LMNABAG3CSRP3

ACTC1

DESMYH7TNNT2ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DMD, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCLMYBPC3

ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALPK3, ANKRD1, ATP5E, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CAV3, COA5, CRYAB, CSRP3, DES, FHL1, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GLA, GLB1, GUSB, HRAS, JPH2, KCNQ1, KLF10, LAMP2, LDB3, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRPL3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RYR2, SCO2, SHOC2, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, TCAP, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL

MYH7, TNNT2, TPM1, MYBPC3, MYL2, MYL3, ACTC1, PRKG2TTN

ABCC9, ACTC1, ACTN2, CASQ2, DMPK, DSP, DTNA, TAZ, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PLEKHM2, PKP2, PRDM16, RYR2, SCN5A, TNNT2, TPM1, ARFGEF2, DNAJC19, GLA, LAMP2, MLYCD, MMACHC, NNT, NSD1, RSK2, YWHAE

MYH7, TNNT2, TNNI3

VCP

ISCUATP2A1TTN

CRYAB

MYH7DYSF

GNE

BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT

MTM1

PUS1

ACTA1ACAD9, ACADL, ACADM, ACADVL, ACTA1, ADSSL1, AGL, ALG2, AMPD1, ANO5, ATP2A1, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BVES, CACNA1S, CAPN1, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNE, CLCN1, CNBP, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT1B, CPT2, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DMPK, DNAJB6, DNM2, DNMT3B, DOK7, DPM1, DPM2, DPM3, DUX4, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GFPT1, GMPPB, GNE, GOSR2, GYS1, HADHA, HADHB, HNRNPA2B1, HNRNPDL, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KY, LAMA2, LARGE1, LDB3, LGMD1H, LIMS2, LMNA, LMOD3, LPIN1, MATR3, MEGF10, MMEL1, MTM1, MTMR14, MYF6, MYH2, MYH7, MYL2, MYOT, MYPN, NEB, OPA1, OPA3, PABPC1P2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, PYGM, PYROXD1, RAPSN, RRM2B, RYR1, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SMCHD1, SPEG, STAC3, STIM1, SUCLA2, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TIA1, TK2, TMEM43, TNNT1, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, TWNK, TYMP, VCP, VMA21, XK, ZASP. MYOTSCN4ACLCN1CLCN1, SCN4A, CACNA1S, ATP2A1, KCNJ2, KCNJ18, KCNJ5, HSPG2

MC1R

GALNS

ZEB2NEU1, GNPTAB, GNPTG, MCOLN1IDS HGSNAT, NAGLU, SGSHARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, SGSH, NAGLUFGFR3CSF3R

CXCR4ROS1, RET, ALK, MET, EGFR, BRAFBRAFKITPDGFRAPIK3CATP53HCN4

DPYD, TYMS, MTHFRIGHV

IDH1, IDH2BRAFKITCDKN1B, TP53

CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C

PDG6A1, PDG6A2, PDG6A3

HLA-DRB1-1501, HLA-DQA1-0102, HLA-DQB1-0602NAT2

SLC34A1

CLCN5NPHP4INVSMUC1ABCC6, ACAT1, ACE, ACTN4, AGL, AGXT, AHI1, AKT1, AKT3, ALDOA, ALDOB, ALMS1, ALPL, APC, APOA1, APOL1, APRT, AQP2, ARL6, ASL, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, ATRX, AVPR2, AXIN2, B3GALTL, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BICC1, BMP4, BMPER, BSND, BUB1B, C3, CA2, CASR, CC2D2A, CCBE1, CCDC28B, CCND1, CD2AP, CD46, CD96, CDC73, CDKN1B, CDKN1C, CEP290, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CHD7, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COA5, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ9, COX14, COX6B1, CPT1A, CPT2, CTNS, DGKE, DHCR7, DHODH, DIRC2, DIS3L2, DKC1, DMP1, DYNC2H1, EGF, EIF2AK3, ENO3, ENPP1, EPO, ERBB3, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA1, FAH, FAM20A, FAM20C, FAM58A, FAN1, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FGA, FGF10, FGF23, FGFR2, FGFR3, FH, FLCN, FLNB, FN1, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, G6PC, G6PC3, GAA, GALNT3, GALT, GATA3, GBE1, GDNF, GLA, GLI3, GLIS2, GNAS, GNAS-AS1, GPC3, GRHPR, GSN, GYG1, GYS1, GYS2, H19, HMGA2, HNF1A, HNF1B, HOGA1, HOXA13, HPRT1, HPS1, HRAS, HSD11B2, HSD17B4, IFNG, IFT122, IFT140, IFT43, IKBKAP, INF2, INPP5E, INSL3, INVS, IQCB1, IRF4, JAG1, JAM3, KAL1, KANSL1, KAT6B, KCNJ1, KCNJ10, KCNQ1OT1, KIF1B, KL, KRAS, LAMB2, LDHA, LMBRD1, LMX1B, LPIN1, LRP4, LYZ, MAFB, MAX, MBTPS2, MEFV, MET, MKKS, MKS1, MLH3, MLL2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MNX1, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, MVK, MYH9, MYO1E, NEK1, NEK8, NF1, NIPBL, NLRP3, NME1, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, NRAS, NSD1, NSDHL, OCRL, ODC1, OFD1, OGG1, PAX2, PC, PDGFRL, PDSS2, PEX1, PEX5, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHEX, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIGL, PIGN, PIK3CA, PKD2, PKHD1, PLA2G2A, PLCE1, PLG, PMM2, POR, PORCN, PQBP1, PRCC, PROC, PROKR2, PRPS1, PTEN, PTPN11, PTPRJ, PTPRO, PYGL, PYGM, RAB40AL, RAD51C, RAI1, REN, RET, RNF139, RNU4ATAC, ROBO2, ROR2, RRM2B, RXFP2, SALL1, SALL4, SARS2, SCARB2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDHB, SDHD, SEMA3E, SERPINH1, SF3B4, SI, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC22A5, SLC26A3, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC37A4, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A1, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SMARCAL1, SMARCB1, SMPD1, SOX17, SRCAP, STRA6, STX16, SUCLA2, TCTN3, TFAP2A, TFE3, TLR2, TMEM127, TMEM138, TMEM216, TMEM231 TMEM237 TMEM67 TP53 TP63 TREX1 TRIM32 TRPC6 TSC1 TSC2

MEN1RETMEN1, RET, CDKN1BCDKN1BSPINK5XK

CP

PANK2

PANK2

FTLNF1NF2NF1NF2NF1, NF2

TIMM8A

POLG

GAN

MTATP6

MTATP6

HSPB8

HSPB1

HSPB3

BSCL2

LHON

DNMT1

AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SBF1, SH3TC2, TRPV4, YARS, BSCL2, INF2, AIFM1, DHTKD1, PDK3, GNB4

SLC12A6

WNK1, FAM134B, KIF1A, NTRK1, NGF, DNMT1, SPTLC1, SPTLC2, DST, ATL1FCGR3BELANE

HAX1

ELANE, WASSMPD1, NPC1, NPC2NBNFRMD7, GPR143, NYS2, NYS3, NYS4, NYS5, NYS7

PTPN11PTPN11, BRAF, KRAS, LZTR1, MAP2K1, NRAS, NS2, RAF1, RIT1, SOS1, SOS2.

NDPLEP, LEPR, POMPC, MC4R, MRAP2, PCSK1, BDNF, NTRK2, ADCY3 MC4RPPARG

ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP290, CUL4B, GNAS, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC4R, MKKS, MKS1, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8, VPS13B, WDPCP

POLG2

POLG

ENG, ACVRL1, SMAD3 y GDF2

RAG1, RAG2, DCLRE1C

MID1, SPECC1L, CASK, FLNA, MED12, EFNB1EXT1, EXT2

TREM2, TYROBP

COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5, FKBP10, PPIB, SP7, BMP1, SERPINH1, TMEM38B, WNT1COL1A1, COL1A2CLCN7TCIRG1, LRP5, CLCN7, TNFSF11, CA2, OSTM1, PLEKHM1, TNFRSF11A, SNX10CDKN2ATNFRSF11AGLI3CTRCCFTRPRSS1SPINK1PRSS1, SPINK1, CFTR, SBDS, UBR1

AGK-BRAF, AKAP9-BRAF, ALK-MSN, ASPSCR1-TFE3, ATIC-ALK, BAG4-FGFR1, BCOR-ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B*, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BTD*, CACNA1S, CASQ2*, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA*, GLA, HFE, HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH*, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PALB2, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RET, RPE65*, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, TTN***, VHL, WT1.

IGH, TCRPor definirBRCA1, BRCA2, BRIP1, CHECK2, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD50, RAD51 TP53IGH, IGK

ATM, BIRC3, BRAF, BTG1, BTK, CARD11, CCND3, CD79A, CDKN2A, CDKN2B, CREBBP, CXCR4, DIS3, EBF1, EGR2, EP300, EZH2, FAM46C (TENT5C), FBXW7, FLT3, GATA3, GNA13, ID3, IKZF1, IKZF2, IRF4, KLF2, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MEF2B, MGA, MYD88, NF1, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NT5C2, PAX5, PIK3CD, PIK3CG, POT1, PLCG2, PSMB5, PTPN11, RB1, RUNX1, STAT5B, STAT3, SF3B1, TCF3, TNFA1P3, TP53, XBP1, XPO1. ALK-MSN, ATIC-ALK, BCR-ABL1, BCR-JAK2, BIRC3-MALT1, CLTC-ALK, EML1-ABL1, ETV6-ABL2, ETV6-FGFR3, ETV6-JAK2, ETV6-NCOA2, ETV6-RUNX1, EWSR1-ZNF384, FGFR1OP-FGFR1, JAK2-PAX5, KMT2A-ACTN4, KMT2A-AFF1, KMT2A-AFF3, KMT2A-CASC5, KMT2A-EPS15, KMT2A-FOXO4, KMT2A-FRYL, KMT2A-GAS7, KMT2A-GPHN, KMT2A-MLLT1, KMT2A-MLLT10, KMT2A-MLLT3, KMT2A-MLLT4, KMT2A-TET1, MNX1-ETV6, MSN-ALK, NPM1-ALK, NUP214-ABL1, NUP98-LNP1, NUP98-RAP1GDS1, P2RY8-CRLF2, PAX5-AUTS2, PAX5-ELN, PAX5-ETV6, PAX5-FOXP1, PAX5-JAK2, PAX5-PML, PCM1-JAK2, PICALM-MLLT10, RCSD1-ABL1, SET-NUP214, SFPQ-ABL1, SQSTM1-ALK, STIL-TAL1, TAF15-ZNF384, TCF3-HLF, TCF3-PBX1, TFG-ALK, TPM3-ALK, TPM4-ALK, ZMIZ1-ABL1

ASXL1, BCOR, BRAF, CALR, CBL, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, EBF1, ETV6, EZH2, FLT3, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MPL, NF1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2. BCOR-RARA, BCR-ABL1, BCR-FGFR1, BCR-JAK2, BCR-PDGFRA, CBFA2T3-GLIS2, CBFB-MYH11, CCDC88C-PDGFRB, CHIC2-ETV6, CNTRL-FGFR1, DEK-NUP214, DHH-RHEBL1, ETV6-ABL1, ETV6-FLT3, ETV6-GOT1, ETV6-JAK2, ETV6-MECOM, ETV6-NCOA2, ETV6-NTRK3, ETV6-PDGFRB, ETV6-PTPRR, ETV6-RUNX1, FGFR1OP-FGFR1, FIP1L1-PDGFRA, FIP1L1-RARA, FUS-ERG, KAT6A-CREBBP, KAT6A-EP300, KAT6A-NCOA2, KMT2A-ABI1, KMT2A-ACTN4, KMT2A-ARHGAP26, KMT2A-ARHGEF12, KMT2A-CASC5, KMT2A-CBL, KMT2A-CEP170B, KMT2A-CREBBP, KMT2A-ELL, KMT2A-EP300, KMT2A-EPS15, KMT2A-FNBP1, KMT2A-FOXO4, KMT2A-FRYL, KMT2A-GAS7, KMT2A-GPHN, KMT2A-MAML2, KMT2A-MLLT1, KMT2A-MLLT10, KMT2A-MLLT11, KMT2A-MLLT3, KMT2A-MLLT4, KMT2A-MLLT6, KMT2A-MYO1F, KMT2A-SEPT2, KMT2A-SEPT5, KMT2A-SEPT6, KMT2A-SEPT9, KMT2A-TET1, MN1-ETV6, MNX1-ETV6, MYB-GATA1, NDE1-PDGFRB, NPM1-MLF1, NPM1-RARA, NUMA1-RARA, NUP98-DDX10, NUP98-HOXA9, NUP98-HOXD13, NUP98-KDM5A, NUP98-LNP1, NUP98-NSD1, NUP98-PHF23, NUP98-PRRX1, NUP98-PSIP1, NUP98-TOP1, NUP98-WHSC1L1, PCM1-JAK2, PICALM-MLLT10, PML-RARA, PRKG2-PDGFRB, RANBP2-ALK, RBM15-MKL1, RPN1-MECOM, RUNX1-CBFA2T3, RUNX1-MECOM, RUNX1-PRDM16, RUNX1-RPL22, RUNX1-RUNX1T1, RUNX1-USP42, SET-NUP214, STAT5B-RARA, TAF15-ZNF384, TRIP11-PDGFRB, ZBTB16-RARA, ZMYM2-FGFR1.

ABL1, ABL2, ACVR1, AFF3, AKT1, ALK, APC, ARID1A, ARID1B, ASXL1, ASXL2, ATRX, BCL11B, BCL2, BCL6, BCOR, BCR, BRAF, CALR, CAMTA1, CBL, CCND1, CCND3, CCR5, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CIC, CREBBP, CRLF1, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTNNB1, DAXX, DDX3X, DICER1, DNMT3A, DUSP22, EBF1, EED, EGFR, EP300, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, ETV6, EWSR1, EZH2, FAS, FASLG, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, FOSB, FUS, GATA1, GATA2, GATA3, GLI1, GLI2, GLIS2, GNA11, GNA13, GNAQ, H3F3A, HDAC9, HIST1H3B, HMGA2, HRAS, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KAT6A, KDM4C, KDM6A, KDR, KIT, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KRAS, LMO2, MAML2, MAN2B1, MAP2K1, MAP2K2, MDM2, MDM4, MECOM, MEF2D, MET, MKL1, MLLT10, MN1, MPL, MSH6, MTOR, MYB, MYBL1, MYC, MYCN, MYH11, MYH9, MYOD1, NCOA2, NCOR1, NCOR2, NF1, NF2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1, NR4A3, NRAS, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, NUP98, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX5, PAX7, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PHF6, PIK3CA, PIK3R1, PLAG1, PPM1D, PRPS1, PSMB5, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAF1, RANBP17, RARA, RB1, RECK, RELA, RET, RHOA, ROS1, RUNX1, SETBP1, SETD2, SH2B3, SH2D1A, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SOCS2, SS18, SSBP2, STAG2, STAT3, STAT5B, STAT6, SUFU, SUZ12, TAL1, TCF3, TERT, TET2, TFE3, TOP2A, TP53, TP63, TPMT, TSC1, TSC2, TSLP, TSPAN4, UBTF, USP6, USP7, WHSC1, WT1, XIAP, YAP1, ZMYM3, ZMYND11, ZNF384, TCRG

AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NECTIN4, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TP53.ABCB9, ABL1, ABL2, ACE2, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALPK2, AMER1, APC, AR, ARAF, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L1, BCL6, BCOR, BCORL1, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTK, C10orf54, CALR, CANX, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD200, CD274, CD276, CD40, CD40LG, CD48, CD70, CD79A, CD79B, CD80, CD86, CDC27, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, CNKSR1, COL5A1, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CTCF, CTNNA1, CTNNB1, CTSB, CTSL, CTSS, CUL3, CUL4B, CUX1, CYLD, DAXX, DDR2, DDX3X, DICER1, DIS3, DMD, DNER, DNMT3A, DOT1L, EED, EGFR, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, ERAP1, ERAP2, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ERRFI1, ESR1, ETV6, EWSR1, EXO1, EZH2, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FAS, FAT1, FBXW7, FGF19, FGF3, FGF4, FGFBP1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FKBP9, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXP1, FUBP1, GABRA6, GADD45A, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GLi1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GRIN2A, GSK3B, H3F3A, HERC1, HGF, HIST1H3B, HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-E, HLA-F, HLA-G, HMGB1, HMGN1, HNF1A, HRAS, HSP90AA1, ICOSLG, IDE, IDH1, IDH2, IFI30, IGF1R, IGF2, IGF2R, IKBKE, IKZF1, IL7R, INPP4B, IRF4, IRF6, IRS2, ITGAV, ITGB3, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LGALS9, LGMN, LIG1, LIG3, LMO1, LNPEP, LPAR2, LRP1B, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MCL1, MCM2, MCM3, MCM4, MCM5, MCM6, MCM7, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MICA, MICB, MITF, MLH1, MLH3, MORC4, MPL, MR1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH4, MSH5, MSH6, MTOR, MUC17, MUTYH, MYB, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYOCD, NBN, NCOR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPEPPS, NPM1, NRAS, NRDC, NSD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PARK2, PARP1, PAX5, PBRM1, PCNA, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDIA3, PDK1, PHF6, PIK3C2B, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIM1, PLCG2, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLD2, POLD3, POLD4, POLE, POLE4, PPP2R1A, PRDM1, PRKAR1A, PRKCG, PRKCI, PRKCZ, PRKDC, PSMA1, PSMA2, PSMA3, PSMA4, PSMA5, PSMA6 PSMA7 PSMA8 PSMB1 PSMB10 PSMB11 PSMB2 PSMB3 PSMB4

KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT17SCN4ACACNA1S, SCN4ACACNA1S, SCN4ASCN4ASPG11PLP1KIF1AREEP1SPG3ASPASTNIPA1SPG7ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C12ORF65, C19ORF12, CAPN1, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, EPT1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FARS2, FLRT1, GAD1, GBA2, GJC2, HACE1, HSPD1, IBA57, KCNA2, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, L1CAM, MAG, MARS, NIPA1, NT5C2, PGAP1, PLP1, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP1, REEP2, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG14, SPG16, SPG19, SPG20, SPG21, SPG24, SPG25, SPG27, SPG29, SPG32, SPG34, SPG36, SPG37, SPG38, SPG41, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, USP8, VPS37A, WDR48, WASHC5, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, BSCL2, C12orf65, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE2, HSPD1

L1CAM

PLP1

SNCAPARK2LRRK2SNCA (PARK1), LRRK2 (PARK8), VPS35 (PARK17) PARK2, PINK1 (PARK6), PARK7, ATP13A2 (PARK9), FBX07 (PARK15), SLC6A3PARK2, PINK1, PARK7, LRRK2ADH1C, ATP12A, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, ATXN3, COMT, EIF4G1, FAS, FBXO7, GBA, GIGYF2, GSK3B, GSTO1, HTRA2, IL1B, KLK6, LAMP2, LRRK2, MAPT, NR4A2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, SNCA, SNCAIP, TAF1, TARDBP, TBP, UCHL1, VPS35

ABCC9, ACAN, ACE, ACP5, ACVR1, ADAMTS2, ADAMTSL2, AGA, AGPS, AGT, AGTR1, AKT1, ALDH18A1, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ANTXR2, AP2S1, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASPM, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, B3GALNT2, B3GAT3, B3GNT1, B4GALT7, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BSND, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8, CDC73, CDH3, CDKN1B, CDKN1C, CEP290, CHRNA1, CHRND, CHRNG, CHST14, CHST3, CHSY1, CIAS1, ClCN5, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A1, COL1A2, COL1A1, COL1A2, COL1A2, COL1A3, COL2A1, COL3A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRTAP, CTSA, CTSC, CTSK, CUL7, DAG1, DDR2, deleción, duplicación, oreordenamientodelcromosoma7q21

ACTA1, AGRN, ANO5, ATP2A1, ATP1A3, BAG3, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DPAGT1, DRD2, DYSF, EMD, FLNC, FHL1, FKRP, FKTN, GCH1, GFPT1, GNE, ISCU, ISPD, KBTBD13, LMNA, LAMA2, LARGE, LDB3, MATR3, MTM1, MUSK, MYH7, MYOT, NEB, PLEC, POMT2, POMGNT1, PUS1, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SLC30A10, SPR, SYNE1, SYNE2, TPM3, TPM2, TNNT1, TTN, TIMM8A, TH, TOR1A, TCAP, TRIM32, POMT1, TRAPPC11, TMEM43, VCPVHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2, MUC1ABCA4, ADAM9, AIPL1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C2orf71, CACNA2D4, CDH23, CDHR1, CEP290, CERKL, CHM, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CRB1, CRX, DFNB31, DHDDS, EFEMP1, ELOVL4, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT2, GPR98, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, IDH3B, IMPDH1, IMPG2KCNV2, KLHL7, LCA5, LRAT, LRP5, MERTK, MKKS, MKS1, MYO7A, NDP, NR2E3, OTX2, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PITPNM3, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF8, PRPH2, RAX2, RBP3, RD3, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RHO, RIMS1, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPGRIP1, RS1, SNRNP200, SPATA7, TEAD1, TIMP3, TOPORS, TRIM32, TTC8, TULP1, UNC119, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, ZNF513EYA1, SIX5, SIX1ABCC6, ACTA2, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, LOX, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MSTN, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469

FOXI1, KCNJ10, SLC26A4

N1, N2 de SARS-COV-2

STK11HLAHLA

CTSKKITLAMB2

ADA2

JAK2AIREFSHR (Asn680Ser; Thr307Ala)SLCO1B1

IL-1A, IL-1BTTR

ABHD12

APCNTHL1VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2, MUC1PKHD1PKD1, PKD2, PKHD1GAA

HBMSURODUROSALADPPOXFECH, ALAS2, CPOX, HMBS, UROS, ALAD, PPOX, URODSNRPN

AKT1ALAS2ALAS2, FECH

COMPNR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3GNASABCC6ABCC6, ENPP1CHRNGCHRNA1, CHRND, CHRNG, RAPSNADAMTS13

KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, KCNQ1SQTL1 (KCNQ1), SQTL2 (KCNH2), SQTL3 (SCN5A), SQTL4 (ANK2), SQTL5 (KCNE1), SQTL6 (KCNE2), SQTL7 (KCNJ2), SQTL8 (CACNA1C), SQTL9 (CAV3), SQTL10 (SCN4B), SQTL11 (AKAP9), SQTL12 (SNTA1), SQTL13 (KCNJ5), SQTL14 (CALM1), SQTL15 (CALM2). VSX1KRT9DSG1, DSP, KRT1SH3BP2ALPL, CLCN5, CLCNKB, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR, OCRL

PHEX

CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, OCRL, PHEX, SLC34A3VDRBRAF, KRAS, PTPN11 ,RAF1, SOS1, HRAS, MAPSK1, MAP2K2, NRASGHPHYH, PEX7FUSBCL6ALK IGK

IGHNTRK1, NTRK2, NTRK3BCR, ABLIGHPDGFRBESR1THRBINSRIRS1 (Gly972Arg)PRPH2, RHORB1RPGRRP2RHORP1ABCA4, ADGRA3, AGBL5, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EMC1, EYS, FAM161A, FSCN2, GUCA1B, HGSNAT, HK1, IDH3B, IFT140, IFT172, IMPDH1, IMPG2, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, MVK, NEK2, NEUROD1, NR2E3, NRL, OFD1, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, TOPORS, TRNT1, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF408, ZNF513

RDH5RS1AAAS, ABCB11, ACADS, ACAN, ACP5, ACTB, ADA, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL2, AGA, AGL, AGPS, AKT3, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDOA, ALMS1, ALPL, ANKRD11, AP4B1, AP4E1, AP4S1, AQP2, ARSB, ARSE, ARX, ASPM, ASXL1, ATM, ATP6V0A2, atp7a, ATP8B1, ATPAF2, ATR, ATRX, B3GALTL, B3GAT3, B4GALT7, BANF1, BCOR, BIPPs, BLM, BMP1, BMPR1B, BRAF, BTK, BUB1B, C16orf57, CA2, CANT1, CASK, CASP8, CASR, CCBE1, CCDC8, CD96, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP57, CEP63, CHD7, CHMP1A, CHRNA1, CHRND, CHRNG, CHST3, CLCN5, COL10A1, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, COX4I2, CREBBP, CRLF1, CRTAP, CTC1, CTDP1, CTNS, CTSA, CTSK, CUL4B, CUL7, CYP11B1, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DDX11, DHCR7, DKC1, DLL3, DLX5, DUOX2, DUOXA2, DYM, DYNC2H1, EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EP300, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ESCO2, EVC, EVC2, EXOSC3, EXT1, EXT2, FAM123B, FAM20C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FBN1, FGD1, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNB, FNLA, FOXE1, FOXG1, Foxi1, FTO, fucA1, G6PC, G6PC3, GALNS, GATA1, GBA, GCM2, GDF5, GDF6, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GJB6, GK, GLA, GLB1, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, Gorab, GPC6, GPD1, GRM1, GTF2H5, GUSB, H19, HBA1, HBB, HCCS, HCFC1, HDAC4, HDAC8, Hes7, HESX1, HEX, HGD, HOXD13, HPRT1, HRAS, HSD11B2, HSD17B4, HSPG2, HYAL1, HYLS1, IDS, IDUA, IFITM5, IFT140, IFT43, IGBP1, IGF1R, IGF2, IHH, IKBKAP, IKBKG, IMPAD1, INSR, ITCH, KANSL1, KAT6B, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ2, KDM5C, KIF1A, KIF22, KIF7, KLF1, KRAS, L1CAM, LAMTOR2, LARGE, LBR, LEPRE1, LHX3, LHX4, LIFR, LMNA, LMX1B, LRBA, LRP2, LRP5, LTBP2, LTBP3, LTBP4, MAN2B1, MAP2K1, map2k2, MATN3, MBTPS2, MCPH1, MECP2, med12, MGAT2, MIR17HG, MKS1, MLL, MLYCD, MMP13, MMP2, MMP9, MPO, Mpv17, MVK, MYCN, MYH3, MYH8, NAA10, NBAS, NBN, NDE1, NDN, NEK1, NF1, NIN, NIPBL, NKX2-1, NKX2-5, NOG, NOTCH2, NPR2, NSD1, NSDHL, NSUN2, OCRL, OFD1, ORC1, Orc4, ORC6, OTX2, PAPSS2, PAX8, PCCB, PCNT, PDE4D, PEX7, PFKM, PGAM2, PGMs, PHF6, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PIGO, PIK3R2, PITX2, PLEC1, PLOD2, PLOD3, POC1A, POR, PORCN, POU1F1, PQBP1, PRKAR1A, PROP1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB18, RAB23, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB40AL, RAD21, RAD51C, RAF1, RAI1, RAPSN, rbbp8, RBM8A, RECQL4, RIN2 RIPK4 RMRP RNU4ATAC ROR2 ROR3 RPS19 RPS6KA3 RTTN RUNX2 SBDS SOX3

CDKL5FOXG1MECP2

ESCO2ROR2

RECQL4

CREBBPCREBBP, EP300TWIST1

HEXB

NOD2Mutaciones IDH1, IDH2.Fusiones: EWSR1-ATF1, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, EWSR1-FLI1, FUS-ERG

Mutaciones MUTACIONES: BRAF, KIT, PDGFRA, PIK3CA, SDHB,SDHC, SDHD. Fusiones: ASPSCR1-TFE3, ATIC-ALK,CARS-ALK, CLTC-ALK, COL1A1-PDGFB, DCTN1-ALK, ETV6-NTRK3, EWSR1-ATF1, EWSR1-CREB1, EWSR1-DDIT3, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, EWSR1-FLI1, EWSR1-WT1, FN1-ALK, FUS-DDIT3, LMNA-NTRK1, NCOA4-RET,NPM1-ALK, PAX3-FOXO1, PAX7-FOXO1, PPFIBP1-ALK, RANBP2-ALK, SEC31A-ALK, SS18-SSX1, SS18-SSX2, TPM3-ALK, TPM4-ALK.

ERBB2H3 (panel P2)

POLE (panel P2)TERT (panel P2)RET (panel P2)METSHOXHRASKRASNRASCRC1GLMNNPHP1, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8ERCC4SBDSNEU1GNE

GPC3FBLN1FOXL2BRAFBRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2ATP7A

BHLHA9

ARX

CDKL5

ARX, CDKL5

TRAPS

PTCH1, PTCH2, SUFU

CD40LG

MVK

SLC25A15

WNT7A

AR

ANOS1, CHD7, CUL4B, DCAF17, FEZF1, FGF8, FGFR1, FSHB, GLI2, GNRH1, GNRHR, HAMP, HFE, IL17RD, KISS1R, KLB, LHB, LHX4, NR0B1, NSMF, PROK2, PROKR2, PROP1, SLC29A3, SLC40A1, SOX10, SOX2, TAC3, TACR3, TFR2, WDR11, CCDC141, SPRY4

RASA1

SCN5A, HCN4

SLC27A4

RBM8A

PTCH1

CFH, CAPG, CFI, C3, CFB, DGKE, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, ADAMTS13, THBD, CFP

C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR4, CFI, DGKE, THBD

PHOX2BLIG4

FOXP3

HOXA13CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, RAPSN, SCN4ANPHS2NPHS1OFD1PAX1FLNAPAX2RASA1

NLRP3

GAMT, SLC6A8

KCNH2, KCNQ1 y KCNJ2TRPS1LMX1BUSHA2

ACP5, ADAM17, AP3B1, CARD14, CECR1, ELANE, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RAB27A, SH3BP2, SLC29A3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TRNT1

CHAT, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, RAPSN, AGRN, ALG2, ALG14, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, COL13A1, DPAGT1, GMPPB, LAMB2, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, SCN4A, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2AP1S3, C1NH, CARD14, CECR1, ELANE, HAX1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, SLC29A3, TADA2A, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1ANOGABCG5, ABCG8ALDH3A2

DHCR7

AKT1, AKT3, CDKN1C, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GLI3, GPC3, KPTN, MED12, NFIX, NPR2, NSD1, PDGFRB, PHF6, PIK3R2, PTEN, SETD2, SPRED1, UPF3B

FGF3

NSD1

PROM1ABCA4, PROM1, ELOVL4COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3

PRPS1

HBB, HBG1, HBG2HBA1, HBA2 HBA1, HBA2HBBA2ML1, ANKRD11, ATRX, BLM, BRAF, BTK, CBL, CCDC8, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, FOXC1, GHR, GHRHR, GLI2, HDAC8, HESX1, HRAS, IGF1, IGF1R, INSR, KAT6B, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LHX3, LHX4, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, NBN, NF1, NIPBL, NRAS, NSUN2, OBSL1, OTX2, PITX2, POC1A, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAD21, RAF1, RIT1, ROR2, RPS6KA3, SHOC2, SHOX, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX3, SPRED1, SRCAP, STAT5B, SYNGAP1, TBCE, THRB, TRIM37, WNT5A, WRNCALM1, CASQ2, CPVT3, RYR2, TECRL, TRDN

CASQ2

HEXAFUS

HLA-DQB1, HLA-DQA1, MCM6, ALDOB

SolicitarWNT3CACNA1C

FAH, TAT, HPDSLC2A10

SALL1

BCL1, IGHBCL2, IGHIGH MAFMYC, IGHARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15POLG1, POLG2F8, F9, VWF, F2, F5, FGA, FGB, FGG, GP1BA, WAS, ENG, ACVRL1, SMAD4, LYST, RBM8A, GATA1, MYH9, GALT, RASA1, ADAMTS13

SLC17A5

AGPAT2, AIRE, AKR1C2, AKR1C4, ALMS1, ALX4, AMH, AMHR2, AR, ARID1B, ARL6, ARX, ATR, ATRX, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BLM, BMP15, BMP4, BMPR1B, BRAF, BRCC3, BRWD3, BSCL2, BUB1B, CBX2, CD96, CDKN1C, CEP290, CFTR, CHD7, CHRM3, CREBBP, CUL4B, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DDX3Y, DGKK, DHCR7, DHH, DIAPH2, DMRT1, DMRT2, DMRT3, DOCK8, EBP, EIF1AY, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC8, EVC, EVC2, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FIGLA, FLNA, FMR1, FOXL2, FRAS1, FREM2, FSHB, FSHR, GATA1, GATA4, GHR, GK, GLI3, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPC6, H6PD, HARS2, HCCS, HDAC8, HFE, HOXA13, HOXD13, HPRT1, HS6ST1, HSD11B1, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, ICK, IGSF1, INPP5E, INSL3, INSR, IRF6, IRX5, KAL1, KDM5C, KDM5D, KIF7, KISS1, KISS1R, KLHL4, KRAS, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LMNA, MAMLD1, MAP2K1, MAP3K1, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MKKS, MKS1, MLL2, MTCP1, MTM1, NAA10, NBN, NOBOX, NOTCH2, NR0B1, NR3C1, NR5A1, NRAS, NSDHL, NSMF, OCRL, OFD1, OPHN1, ORC1, PAPSS2, PAX2, PCDH11Y, PCSK1, PEX1, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PHF6, PITX2, PMM2, POF1B, POLG, POLR3A, POR, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, PTPN11, RAB23, RAB3GAP2, RAB40AL, RAF1, RECQL4, RET, RIPK4, ROR2, RSPO1, RXFP2, SEMA3A, SEMA3E, SF3B4, SLC29A3, SLC39A4, SMARCA2, SMS, SOS1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, STK11, STRA6, TAC3, TACR3, TBCE, TBX3, TMEM67, TP63, TRIM32, TSHR, TSPYL1, TTC8, UBR1, UPK3A, USP26, USP9Y, WDPCP, WDR11, WNT3, WNT4, WNT5A, WNT7A, WT1, ZBTB16

FLNATCOF1, POLR1D, POLR1C

IDH1, IDH2

C7ORF11GTF2H5FGFR1FMO3AAAS

CALRWASSERPINC1F7ACESERPINA1SERPINA1F2 (mutación G20210A), F5 (mutación G1691A), MTHFR(mutaciones C677T y A1298C, F12 (mutación C46T)

ABO, ApoM, CYP4V2, FII, FV, FIX, FXI, FXII, FXIIIA1, FXIIIB, FGA, FGB, FGG, GP6, ITGB3, KNG1, MTHFR, NR1I2, PROC, PROCR, SERPINC1, SERPINE1 (PAI1), SLC44A2 (31 SNPs en 23 genes)F2 (mutación G20210A), F5 (mutación G1691A), MTHFR(mutaciones C677T y A1298C)FGBF12ZPIF5F2AT3F5F5F5APOBF13BMTHFRPAI1

SPG20

UGT1A1CSTB

PCDH15, CDH23PDZD7, GPR98ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN

IRF6

LDB3, TAZ, MYH7, MYBPC3, ACTC1, TNNT2, SCN5A, LMNA, DMPK, DTNA, AMPD1, PMP22, LMX1B

VCAN

FZD4, LRP5, TSPAN12, NDPVHLVWFTYR, MITFPAX3, MITF, SNAI2, SOX10, EDNRB, EDN3, TYRVCANPOMT1

RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, TBC1D20, FKRP, FKTN, ISPD, LARGE1, POMT1, POMT2ADAMTS10, FBN1, LTBP2WRNARX, CDKL5, CNPY3, GRIN2B, GUF1, NTRK2, PIGA, PLCB1, SCN2A, SIK1, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1

ATP7BWASEIF2AK3

PRKAG2

CISD2WFS1WFS1, CISD2FMR1CYP27A1DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC

SIGLO CODE PATHOLOGYBRAF_MUTS BRAF gene mutations V600X

GEN_000688 cfDNA PIK3CA gene mutations. Quantitative analysis

CYP21_MLPA CYP21A2 gene. Deletions and duplications of 21-hidroxilase (MLPA)

COMPATFOCU GeneScreen Focus: 30 genes. NGS panel +FRAXA+SMN1

ONCO_CHILD Pediatric tumor panels (DNA, RNA)

NARCOLEPSI Spastic paraplegia 3A. Gene SPG3A Whole sequencing

MDFISHDE13 13q14 deletion (control region: 13q36). FISH

PRO_OXIDAN17-hydroxylase deficient congenital suprarrenal hyperplasia. CYP17A1 gene. Whole sequencing

GLAUCO_EXF 17p (TP53) deletion. FISH

MDFISH19Q 19q13. Rearrangements/Amplifications. FISH

GEN_000699 20q12 deletion. FISH

GEN_00010221-hydroxylase deficient congenital adrenal hyperplasia. CYP21A2 gene. Whole sequencing

CRYPTOCPCR22q11. 2 deletion syndrome. Deletions-duplications (MLPA)

IDH1_IDH23 Mutations IDH1 (132) and IDH2 (140, 172) genes

CMT1_MPZ3-methylcrotonyl deficit CoA carboxylase type 1. Gene MCCC1. Whole sequencing

CMT1_PMP223-methylcrotonyl deficit CoA carboxylase type 2. Gene MCCC2. Whole sequencing

CHARCOT.MT3-methylcrotonyl deficit-CoA carboxylase. NGS panel

GEN_000003 3-methylglutaconic aciduria. NGS panel

MDFISHDE6Q 6q21 deletion (control region: Cen6). FISH

GEN_000397 7 monosomy/ locus 7q31 deletion. FISH AARSKOG Aarskog-Scott syndrom Gene: FGD1.

GEN_000005Abetalipoproteinemia. Gene MTTP. Whole sequencing

GENOTIPABO ABO Genotype (Blood type) by PCR-SSPPCRABORT Abortion remains (PCR)

GEN_000022Achondrogenesis type II. COL2A1 gene. Whole sequencing

EBVCUANAchondroplasia. FGFR3 gene. Whole sequencing

ACONDROPLAAchondroplasia: G380R and G375C mutations in FGFR3 gene

GEN_000693 Achromatopsia. NGS panel

GEN_000008Acidemia and methylmalonic aciduria. NGS panel

GEN_000014Acidemia and methylmalonic aciduria. NGS panel

GEN_000020Aciduria L-2-hydroxyglutaric. Gene L2HGDH. Whole sequencing

GEN_000023Acrodysostosis. Gene PRKAR1A. Whole sequencing

GEN_000161 Acrofacial dysostosis Weyers. NGS panel

GEN_000162Acrofacial dysostosis, Weyers type. EVC gene. Whole sequencing

GEN_000165Acromesomelic dysplasia Maroteaux type. Gene NPR2. Whole sequencing

LEISHMAPCRAcute hepatic porphyria. ALAD gene. Whole sequencing

SPRED1_MUTAcute intermittent porphyria. Gene HMBS.Whole sequencing

GEN_000302Acute myelogenous leukemia: ITD and D835 mutations in FLT3

GEN_000074Acute myeloid leukemia. Gene CEBPA mutations. DNAcf PIK3CA gene mutations. Quantitative analysis

HIPOCONDROAcute myeloid leukemia. NPM1 gene. Sequencing exon 12.

BIOLIBRAFMAcute myeloid leukemia: CBFB/MYH11. Quantitative analysis

MCNCAdams-Oliver syndrome type 5. NOTCH1 whole sequencing

AÑADIRMT Add mitochondrial DNA to NGS panelGENEXTRAGS Add one gene to a Genescreen

CHARCOT_MTAdenine phosphoribosyltransferase deficiency. APRT gene. Whole sequencing

CHARGE_MUTAdenosine deaminase deficiency. ADA gene. Whole sequiencing

PGTSRAD1EM Aditional screening PGT /embrion

GEN_000004Adrenoleukodystrophy Xlinked. Gene ABCD1. Whole sequencing

GEN_000027Afibrinogenaemia congenital. FGG gene. Whole sequencing

ABCD1_MUTS Afibrinogenaemia congenital. NGS panel

GEN_000327Age related macular degeneration. NGS panel

DMAE_SNPAge related macular degeneration. NGS panel: 6 polim. (Sanger seq)

DMAEAge-related macular degeneration >10 genes (NGS)

GEN_000031 Alagille syndrome. NGS panel

GENESAFECOAlbright osteodystrophy. GNAS gene. Whole sequencing

GEN_000033 Alcaptonuria. HGD gene. Whole sequencing

GEN_000034Alexander disease. GFAP gene. Whole sequencing

GEN_000035Alfa-1-antitrypsin deficiency . SERPINA1 gene. Whole sequencing

PIGENOTIPOAlfa-Mannosidosis. MAN2B1 gene. Whole sequencing

GENOKIR ALK (2p23) rearragments. FISH

GEN_000018Alpha methyl acetoacetyl aciduria. Gene ACAT1. Whole sequencing

CHLAMPCRAlpha methyl acetoacetyl aciduria. Gene ACAT1. Whole sequencing

APERTAlpha thalassemia.Alpha globin gene. HBA1and HBA2: Deletions-duplications (MLPA)

GEN_000037Alpha thalassemia.Gene HBA. Deletions α3.7, α4.2, α20.5, αSEA, αFIL and αMED.

GEN_000489 Alpha-1 antitrypsin. Genotyping

GEN_000038Alpha-thalassemia. Gene HBA. Whole sequencing

APOE_PCR Alpha-thalassemia. NGS panel

ALPORTAlport syndrome and thin basement membrane nephropathy. NGS panel

GEN_000041Alport syndrome. COL4A5 gene. Whole sequencing

ALMS1_MUTS Alport syndrome. NGS panel

GEN_000040Alström syndrome. Gene ALMS1. Whole sequencing

MDFISHEGFRAlteraciones del gen EGFR (17p11). Reord/Amplificación.

MDFISHFGFRAlteraciones del gen FGFR1 (8p11). Reord/Amplificación

MDFISHMETAlteraciones del gen MET (7q31). Reord/Amplificación

MDFISHCEN3 Alteraciones numéricas del cromosoma 3

MDFISHCEN7 Alteraciones numéricas del cromosoma 7

MDFISHCEN8Alteraciones numéricas del cromosoma 8 (Trisomía 8)

PARKINSONAlternating hemiplegia of childhood. Gene ATP1A3. Whole sequencing

ALZHEIMER Alzheimer disease <10 genes NGS panel

MDFISHMETAlzheimer disease type 4. Gene PSEN2. Whole sequencing

MDFISHMLL Alzheimer disease. NGS Panel

MDFISHEGFRAlzheimer type 1 disease. APP gene. Whole sequencing

MDFISHFGFRAlzheimer type 3 disease. Gene PSEN1. Whole sequencing

IKBKG_MUTS Amniotic fluid and chorionic villus. QF-PCR

BIOLIQERB2 Amniotic fluid fetal karyotypeMDFISHMDM2 Amplificación del gen MDM2 (12q15)

DEL_1P_19QAmyotrophic lateral sclerosis type 1. SOD1 gene. Whole sequencing

MDFISH19QAmyotrophic lateral sclerosis type 2. Gene ALS2. Whole sequencing

GEN_000272Amyotrophic Lateral Sclerosis. Hexanucleotide expansion analysis. Gene C9ORF72. Whole sequencing

GEN_000271 Amyotrophic lateral sclerosis. NGS panel

C9ORF72Amyotrophic Lateral Sclerosis: Gene C9orf72 expansion

MDFISHCEN3Amyotrophy Scapuloperoneal: Kaeser syndrome. DES gene. Whole sequencing

DAO_GENAmyotrophy Scapuloperoneal: Kaeser syndrome. DES gene. Whole sequencing

DOS_MLPAAnalysis of a mutation of any gene (2 sauces MLPA)

GEN_000594 Analysis of one mutation of any gene

ALZH_APPAndersen-Tawil syndrome. Gene KCNJ2. Whole sequencing

GEN_000550Androgen insensitivity syndrome. AR gene. Whole sequencing

MYCNAngelman syndrome. Gene SNRPN. Methylation and MLPA

IAMP21Angelman syndrome. Gene UBE3A. Whole sequencing

ECA_MUTSAngiotensin Converting Enzyme: polymorphisms (Sanger)

GEN_000173Anhidrotic ectodermal dysplasia T cells deficiency. Gene NFKBIA. Whole sequencing

GEN_000188

Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency, osteopetrosis and lymphedema. Gene IKBKG. Whole sequencing

SOLO_MLPA Aniridia. Gene PAX6. Whole sequencing

GEN_000110Antithrombin III deficiency. SERPINC1 gene. Whole sequencing

GEN_000280Aortic Stenosis supravalvular. ELN gene. Whole sequencing

GEN_000047Apert syndrome. FGFR2 gene. Whole sequencing

GEN_000549Aplasia / hypoplasia of limbs and pelvis- Phocomelia Schinzel type. Gene WNT7A. Whole sequencing

GEN_000048 Apolipoprotein E. Genotyping

GEN_000049Arachnodactyly contractural congenital. Gene FBN2. Whole sequencing

GEN_000207Areolar choroidal dystrophy central type 2. Gene PRPH2. Whole sequencing

CHIKUNGPCRArginase deficiency. Gene ARG1. Whole sequencing

GEN_000019Argininosuccinate lyase deficiency. Gene ASL. Whole sequencing

ARRAY180KArray CGH 180K. DNA deletions and duplications

ARRAY400KArray CGH 400K. Deleciones y ganancias de ADN

CGHARRAYLA Array hybridization in amniotic liquid

CGHARRAYArray hybridization: DNA deletions and duplications

MENING_ENC Array meningitis / encefalitis in LCR

HBVMUTArrhythmogenic right / ARVC ventricle. NGS Panel

CARIOAMNArrhythmogenic right ventricular dysplasia. NGS panel

AARSKOGArrithmogenic cardiomyopathy and sudden death. NGS panel

GEN_000580Arterial tortuosity syndrome. Gene SLC2A10. Whole sequencing

ANGELMANArteriopathy with subcortical cerebral infarcts and leukoencephalopathy. NGS panel

GEN_000051 Artrogriposis. NGS panel

GEN_000052Arts syndrome. Gene PRPS1. Whole sequencing

GEN_000054Aspartylglucosaminuria. AGA gene. Whole sequencing

GEN_000641ASPERGILLUS SPP. DNA (PCR). Qualitative study

MDFISHDE20Asphyxiating thoracic dystrophy type 2. Gene IFT80. Whole sequencing

POLIORIN ASTROVIRUS RNA PCR. Qualitative study

GEN_000046Asymptomatic hyperCKemia. Gene ANO5. Whole sequencing

GEN_000055Ataxia and sideroblastic anemia X-linked. Gene ABCB7. Whole sequencing

NF1_MLPAAtaxia telangiectasia. ATM gene. Whole sequencing

ARRAY400K Ataxia, autosomal recessive. NGS panel

MDFISHATMATM gene deletion (region:11q23, Control region: Cen11). FISH

TCRGAMMAATP synthase deficiency, nuclear type 1. Gene ATPAF2

DEMEN_PICKAtrophy dentatothalamocortical category pallidoluysian Louisiana. Gene DRPLA. (CAG)n expansion

GEN_000231Atypical glycine encephalopathy. AMT gene. Whole sequencing

GEN_000559Atypical uremic hemolytic syndrome. NGS panel

ARRITMIAAtypical uremic hemolytic syndrome: Complemento genes. Panel NGS

GEN_000058Autism and autism spectrum disorders. NGS panel

SANFILIPPOAutoimmune enteropathy 1 - IPEX syndrome. FOXP3 gene. Whole sequencing

GEN_000495Autoimmune polyendocrinopathy 1. Gene AIR. Whole sequencing

PDGFRA Autoinflamatory disease. NGS panelDAVD Autoinflammatory diseases. NGS panel

GEN_000382Autosomal dominant leukodystrophy adult onset. Gene LMNB1. Deletions-duplications (MLPA).

GEN_000248Autosomal dominant polycystic kidney disease. NGS panel

GEN_000249Autosomal dominant polycystic kidney disease. PKD1 gene. Whole sequencing.

GEN_000067Autosomal dominant spastic paraplegia type 17. Gene BSCL2

MENILCRPCRAutosomal dominant syndrome Hyper IgE. STAT3 gene. Whole sequencing

COMPATPREMAutosomal recessive primary microcephaly 5. Gene ASPM

EXTEMPORAutosomal recessive primary microcephaly. NGS Panel

GEN_000451Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia. Gene POLG. Whole sequencing

ASESORGENAxenfeld-Rieger syndrome. Gene FOXC1. Whole sequencing

CRYPTOSPCRAZF region microdeletions in and chromosome

SLCO1B1 Bacterial species identification (16S rDNA)

GEN_000059Baller-Gerold syndrome. Gene RECQL4. Whole sequencing

GEN_000060 Bardet-Biedl syndrome. NGS Panel

GEN_000652Bartonella henselae DNA PCR Qualitative. Qualitative study

ASPERGIPCRBartter syndrome type 3. Gene CLCNKB. Whole sequencing

ASTROVIPCRBartter syndrome type 4A. Gene BSND. Whole sequencing

FRIEDREICH Bartter syndrome. NGS panel COMPATPLUS BCL1-IGH [traslocationt(11;14)]. FISHMDFISHBCL2 BCL2 gene [rearrangements]. FISHGENOMA BCL2-IGH [traslocation: t(14;18)]. FISHGEN_000395 BCL6 gene rearragments. FISHGLI1_MUTS BCR-ABL1 rearragments t(9;22). FISH

MACHADOJOSBeals syndrome. Gene FBN2. Whole sequencing

TELANGIECT

Beckwith-Wiedemann syndrome. Alteration at the 11p15 region. Deletions-duplications (MLPA)

GEN_000061Beckwith-Wiedemann syndrome. Gene CDKN1C. Whole sequencing

NGS_PULM2SBenign familiar Korea. Gene NKX2-1 (TITF1). Whole sequencing

MT_RNR1Benign hereditary chorea. Gene NKX2-1. Whole sequencing

ATAXIA_SPBeta thalassemia. Sickle cell anemia. NGS panel

ALZH_PSEN2Beta-Thalasemia. Gen HBB. Whole sequencing

PERIOCUANBeta-Thalasemia. Gen HBB. Whole sequencing

GEN_000212Bietti corneoretinal crystalline dystrophy. Gene CYP4V2. Whole sequencing

GEN_000111Biotinidase deficiency. BTD gene. Whole sequencing

GEN_000063Birk-Barel syndrome. Gene KCNK9. Whole sequencing

GEN_000064Birt-Hogg-Dubé. Gene FLCN. Whole sequencing

DRPLA_DNABjörnstadt syndrome. Gene BCS1L. Whole sequencing

NGS_VEJS Bladder cancer somatic. NGS panel

IGKBLASTOCYSTIS HOMINIS in stool PCR. Qualitative study

GEN_000305Blepharophimosis syndrome. Gene FOXL2. Whole sequencing

KENNEDYPCRBloom syndrome. BLM gene. Whole sequencing

BIOLIQKRAS Bone Marrow Karyotype

PARVOVIDNABordetella pertussis and parapertussis DNA. Qualitative study

SMN1Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. Gene PHF6. Whole sequencing

PORCEN_ADNBorrelia burgdorferi DNA PCR. Qualitative study

GEN_000213Bothnia retinal dystrophy. Gene RLBP1. Whole sequencing

SMN_PCRBrachydactyly type A1. IHH gene. Whole sequencing

NGS_OVA1SBreast and ovarian cancer Somatic Panel 2 NGS

ATROFI_OPTBreast and ovarian cancer. NGS extended panel

GEN_000066 Breast and ovarian cancer. NGS panel

BIOLIBRAFEBreast and ovarian familiar cancer. BRCA1 gene. Whole sequencing

BIOLIQKITBreast and ovarian familiar cancer. BRCA2 gene. Whole sequencing

BIOLIQEML4Breast and ovarian familiar cancer. Gene RAD51D. Whole sequencing

BIOLIQMAMA Breast Cancer Liquid Biopsy RH+ HER2+

GEN_000065Breast/ovarian cancer. BRCA1, BRCA2 genes. Deletions-duplications (MLPA)

DELTACUANBrody myopathy. Gene ATP2A1. Whole sequencing

GHRECEPTORBrucella melitensis DNA PCR Qualitative. Qualitative study

GEN_000645 BRUCELLA SPP. DNA PCR. Qualitative study

GEN_000541Bruck syndrome. Whole sequencing gene PLOD2. Whole sequencing

GEN_000529Brugada syndrome type 1. SCN5A gene. Whole sequencing

GEN_000526 Brugada syndrome. NGS panel

PERIO_IL1Buschke-Ollendorff syndrome. LEMD3 gene. Whole sequencing

GEN_000112Butyryl-cholinesterase deficiency. Gene BCHE. Whole sequencing

SPG3A_MUTSC889T and C3953T polymorphisms. Genes IL-1A and IL-1B

GEN_000069

CADASIL: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and AD leukoencephalopathy. Gene NOTCH3. Exons 3 and 4.

BARTONDNA

CADASIL: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and AD leukoencephalopathy. Gene NOTCH3. Whole sequencing

BARTTER_3 Caffey disease. COL1A1 gene

GEN_000166Campomelic dysplasia. SOX9 gene. Whole sequencing

BCRABL_MUT Camurati-Engelmann disease. Gene TGFB1

GEN_000071Canavan disease. ASPA gene. Whole sequencing

BIOLIQPULMCancer Family nonpolyposis colon. Gene BMPR1A. Whole sequencing

EIF2B3Candle syndrome. Gene PSMB8. Whole sequencing

RFC1_MUT CANVAS, (AAGGG)n expansion. RFC1 gene

NGS_HIGSCardiac septal. Gene MYH6. Whole sequencing

GEN_000540Cardiofaciocutaneous syndrome. BRAF gene. Whole sequencing

MCH Cardiofaciocutaneous syndrome. NGS panel

GEN_000579Cardiomiopathy dilated type 1D. Gene TNNT2. Whole sequencing

DNABSEMECardiomyopathy with conduction defects / DCM + CCD. NGS panel

M_SEPT9 Carney complex. Gene PRKAR1A

TALONAMPLICarnitine deficiency. SLC22A5 gene. Whole sequencing

GEN_000114Carnitine palmitoyl transferase deficiency type I. Gene CPT1A. Whole sequencing

GEN_000115Carnitine palmitoyl transferase deficiency type II. Gene CPT2. Whole sequiencing

GEN_000113Carnitine palmitoyl transferase deficiency. NGS panel

CARIOCUMB Caryotype in umbilical cord blood

GEN_000572Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Gene CASQ2. Whole sequencing

GEN_000372Celiac disease: haplotypes HLADQ2 and HLADQ8

GEN_000244Central core disease. RYR1 gene. Whole sequencing

BEALS_FBN2Central nervous system channelopathies. NGS panel

TSC1_MLPACerebellar hypoplasia associated with VLDRL. Gene VLDLR. Whole sequencing

DOS_MLPA Cerebral amyloid angiopathy. NGS panel

MODY2_GENCerebral small vessel disease with bleeding. COL4A1 gene. Whole sequencing

MPXcfDNA EGFR gene. T790M mutation. Quantitative analysis

CFDNA_ONCO cfDNA quantification

GEN_000689CGH array 60K.DNA deletions and duplications

B.PERTUSSIChar syndrome. Gene TFAP2B. Whole sequencing

GEN_000078Charcot-Marie-Tooth disease and other inherited peripheral neuropathies. NGS panel

GEN_000082Charcot-Marie-Tooth disease type 1. Gene EGR2. Whole sequencing

GEN_000083Charcot-Marie-Tooth disease type 1. MPZ gene. Whole sequencing

NGS_COL2SCharcot-Marie-Tooth disease type 1. PMP22 gene. Whole sequencing

BORRPCRCharcot-Marie-Tooth disease type 1A. PMP22 gene. Deletions-duplications (MLPA)

NGS_CABCUSCharcot-Marie-Tooth disease type 2. Gene MFN2. Whole sequencing

GEN_000076Charcot-Marie-Tooth disease type 3. NGS panel

GEN_000084Charcot-Marie-Tooth disease type 4A. Gene GDAP1. Whole sequencing

GEN_000085Charcot-Marie-Tooth X-linked. Gene GJB1 (Cx32). Whole sequencing

GEN_000077Charge syndrome. CHD7 gene. Whole sequencing

BRUCEPCR Chediak-Higashi syndrome. Gene LYST

GEN_000509 Cherubism. Gene SH3BP2. Whole sequencing

MDFISHALKCHIKUNGUNYA VIRUS by MOLECULAR hybridization ( PCR). Qualitative study

HLADIABEChild early epileptic encephalopathy. ARX gene. Whole sequencing

MDFISHMOXY Chimerism study pos-TMO XY. FISH

PNPLA3_SNPChlamydia pneumoniae DNA PCR. Qualitative study

SPG30Chlamydia trachomatis DNA. Qualitative study

NGS_GLI2SCholestasis, progressive familial intrahepatic 3. Gene MDR3. Whole sequencing

NGS_PANCSChondrodysplasia Blomstrand type. Gene PTHR1. Whole sequencing

GEN_000092Chondrodysplasia punctata X-linked type 1. Gene ARSE. Whole sequencing

GEN_000093Chondrodysplasia punctata X-linked type 2. Gene EBP. Whole sequencing

NGS_OVA1SChondrodysplasia punctata X-linked. NGS panel

GEN_000454 Chondrosarcoma. NGS panel

MDFISHCHOPCHOP gene rearrangements (region: 12q13). FISH

BIOLIQERB4 Chorionic villus karyotypePCRVELLCOR Chorionic villus (PCR)GILBERTGEN Chromosome 7 trisomy. FISH

PSMB8_MUTSChronic granulomatous disease. Gene CYBB. Whole sequencing

PCSK9Chronic granulomatous disease. Gene NCF1. Whole sequencing

GEN_000243 Chronic granulomatous disease. NGS panel

HIPOGONADIChronic progressive external ophthalmoplegia AD type 4. Gene POLG2. Whole sequencing

BRUCESPPCRCID syndromic or with associated symptoms. Gene STAT5B. Whole sequencing

CYP17Ciliary dyskinesia, primary. Kartagener syndrome. NGS panel.

PIK3CACINCA syndrome. Whole sequencing. Gene NLRP3. Whole sequencing

SPG6_MUTS Citomegalovirus DNA. Qualitative study

GEN_000615 Citomegalovirus DNA. Quantitative study

CITOPCRCitrine deficit. Gene SLC25A13. Whole sequencing

CALCI_CERECitrullinemia type I. Gene ASS1. Whole sequencing

GEN_000167Cleidocraneal dysplasia. Gene RUNX2. Whole sequencing

DYT1_MUTS Clinical exomeIGH Clonal rearrangements of the IGH geneIGK Clonal rearrangements of the IGK geneGEN_000574 Clonality T (TCRB)GEN_000575 Clonality T (TCRG)

SLC16A2Cloreto congenital diarrhea. SLC26A3 gene. Whole sequencing

GEN_000640CLOSTRIDIUM DIFFICILE PCR Qualitative in stool. Qualitative study

GEN_000081Clouston syndrome. Gene GJB6. Whole sequencing

MDFISHT814C-MYC/IGH fusion gene [translocation: t(8:14)]. FISH

MLH1_MUTSCOACH syndrome. TMEM67 gene. Whole sequencing

CARIOCORIOCoagulation defects due to factor XI defects. F11 gene whole sequencing

CARIOMEDCoagulation defects due to protein C receptor defects. PROCR gene whole sequencing

GEN_000582 Coagulation disorders. NGS PanelMSH2_MUTS Cockayne syndrome type B. NGS panel

CITOCUANCoenzyme Q10 deficiency related to APTX. Gene APTX. Whole sequencing

GEN_000140 Coenzyme Q10 deficiency. NGS panel

MSH6_MUTSCoffin Lowry syndrome. Gene RPS6KA3. Whole sequiencing

PMS2_MUTSCohen syndrome. Gene VPS13B. Whole sequiencing

INMUNOENDOColon cancer somatic mutations KRAS, NRAS, BRAF and microsatellites

BIOLIQPANEColon cancer. Adenomatous polyposis colorectal. MUTYH gene (MYH). Whole sequencing

ANEM_FALCIColon cancer. Familial adenomatous polyposis. APC gene. Whole sequencing

BIOLIDH1_2Colon cancer. Lynch syndrome type 7. Whole sequencing. MLH3 gene

SDH_MUTSColon cancer: microsatellites inestability analysis

MYH_INMUN Colon cancer: MYH gene expression

GALT_MUTSColon cancer: SEPT9 gene of plasma methylated septin 9

BIOLICOLON Colorectal cancer Liquid Biopsy

NGS_COL2S Colorectal Cancer somatic Panel 2 NGS

CARIOSARCombined deficits of oxidative phosphorylation. NGS panel

GEN_000141Combined deficits of oxidative phosphorylation. NGS panel

TCRBETACombined pituitary hormone deficiency type 2. Gene PROP1

CEGUERACONCombined pituitary hormone deficiency. NGS panel

INFERTFEMCommon variable immunodeficiency. NGS panel

HAEMDUCPCRComplete metabolic and drug response NGS panel

#¡REF!Cone dystrophy. Gene AIPL1. Whole sequencing

CYP21_MLPA Cones and rod dystrophy. NGS panel

GEN_000057Congenital absence of the vas deferens. CFTR gene. Whole sequencing

C3_MUTSCongenital adrenal hyperplasia 2. Gene HSD3B2. Whole sequencing

C9ORF72Congenital adrenal hypoplasia X-linked. Gene NR0B1. Whole sequencing

ESCLER_TUBCongenital adrenal hypoplasia X-linked. Gene NR0B1. Whole sequencing

GEN_000075 Congenital blindness. NGS panel

BIOLIQPIK3Congenital cataract - Hypertrophic Cardiomyopathy - mitochondrial myopathy. SLC25A4 gene. Whole sequencing

FRUCTOSMUTCongenital central hypoventilation syndrome. Gene PHOX2B. Whole sequencing

GEN_000107Congenital deficiency of plasminoGene activator inhibitor type 1 Gene SERPINE1. 4G / 5G polymorphism.

RDH12_MUTSCongenital diserythropoietic anemia. NGS Panel

GEN_000196Congenital dyskeratosis XL - congenital dyskeratosis. Gene DKC1. Whole sequencing

GEN_000194 Congenital dyskeratosis. NGS panel

SIND_LEIGHCongenital erythropoietic porphyria. UROS gene. Whole sequencing

GEN_000298Congenital fibrosis of extraocular muscles. Gene TUBB2B. Whole sequencing

GEN_000297Congenital fibrosis of the extraocular muscles related to KIF21A. Gene KIF21A. Whole sequencing

GEN_000294Congenital fibrosis of the extraocular muscles. NGS panel

GEN_000062Congenital generalized lipodystrophy (CGL) / Berardinelli-Seip syndrome. NGS panel

MDFISHSYTCongenital generalized lipodystrophy (CGL) / Berardinelli-Seip syndrome. NGS panel

GEN_000318Congenital glaucoma. CYP1B1 gene. Whole sequencing

CDKL5Congenital glaucoma. Gene MYOC. Whole sequencing

GEN_000319Congenital glaucoma. OPTN gene. Whole sequencing

GEN_000358Congenital hearing loss with dilated vestibular aqueduct, AR. SLC26A4 gene. Whole sequencing

LAFORA_MUTCongenital hearing loss. Gene GJB2 (Cx26). 35delG mutation

NGS_PROSCongenital hearing loss. Gene GJB2 (Cx26). Deletions-duplications (MLPA)

GEN_000315Congenital hearing loss. Gene GJB2 (Cx26). Whole sequencing

PCA3Congenital hearing loss. Gene GJB6 (Cx30). Deletions-duplications (MLPA)

GEN_000316Congenital hearing loss. Gene GJB6 (Cx30). Whole sequencing

GEN_000356Congenital hearing loss. GJB3 gene (CX31). Whole sequencing

ENTAMOEPCR Congenital hyperinsulinism (CHI). NGS panel

ECOLIK1PCR Congenital hypogonadism. NGS panel

ESCLER_TUBCongenital hypothyroidism. Gene TRHR. Whole sequencing

GEN_000268Congenital ichthyosiform erythroderma non bullous. NGS panel

GEN_000515Congenital muscular dystrophy collagene VI deficit. Ullrich Syndrome. NGS panel

GEN_000221Congenital muscular dystrophy related to LAMA2. Whole sequencing

GEN_000222Congenital muscular dystrophy type 1C. Gene FKRP. Whole sequencing

HAJDU_CHEN Congenital myasthenia syndrome. NGS panel

GEN_000562 Congenital myasthenic syndrome. NGS Panel

HEMOCROMATCongenital myotonia. Gene CLCN1. Whole sequencing

GEN_000445Congenital Nistagmus X linked and dominant autosomic. NGS panel

BLASTOPCRCongenital stationary night blindness type 2, AD. Gene PDE6B. Whole sequencing

GEN_000209Congenital stromal corneal dystrophy. DCN gene. Whole sequencing

GEN_000350Congenital suprarrenal hyperplasia, deficit-alpha-hydroxylase 17. CYP17A1 gene. Whole sequencing

BACTERDNA Connective tissue pathologies. NGS panel

GEN_000210Corneal dystrophy, microcystic. Gene TGFBI. Whole sequencing

GEN_000157 Corneal dystrophy. NGS panel TIROID_MUT Cornelia de Lange syndrome. NGS panel

COV2_POCCoronavirus profile. SARS-COV-2 RT PCR - POC

COV2PCRPFL Coronavirus profile. SARS-COV-2 RT-PCR

EIF2B4Cowden syndrome type 1. Gene PTEN. Whole sequencing

NGS_TIROIS Cowden syndrome. NGS panel

QT_LARGO Coxiella burnetii DNA PCR. Qualitative study

TTNCraniofrontonasal dysplasia. Gene EFNB1. Whole sequencing

NGS_VEJS Craniosynostosis. NGS panelCRC1_MUTS CRC1 gene sequencing (NGS)

TP53 Creatine deficiency syndromes. NGS panel

GEN_000134Creatine deficiency. SLC6A8 gene. Whole sequencing

MODY4_GENCreutzfeldt-Jakob disease. Gene: PRNP. Polymorphism analysis, 129 codon (M129V)

MODY5_GENCreutzfeldt-Jakob disease. PRNP. Whole sequencing

BRCA_SOMATCrigler Najjar type 1 syndrome. UGT1A1 gene. TA insertion.

BRCA_PLUS Crigler-Najjar syndrome. UGT1A1 gene

BRCA_MLPA Crisponi syndrome. NGS panelMODY6_GEN Crohn disease. NGS panel

BRCA1.2SECCrouzon syndrome. FGFR2 gene. Whole sequencing

MDFISHBCL6CRYPTOCOCCUS NEOFORMANS sample PCR. Qualitative study

GEN_000646CRYPTOSPORIDIUM MUESTRA PCR. Qualitative study

GASTRICOH CSF3R-T618I mutations. quantitative analysis

PROSTATAHCuller-Jones syndrome. Gene GLI2. Whole sequencing

ENDOMETRHCurrarino syndrome. MNX1 gene MNX1 . Whole sequencing

GEN_000032 Cutaneous albinism. NGS panel

GEN_000392Cutaneous and mucosal venous malformations. TEK gene. Whole sequencing

PANCANCER Cutis autosomal recessive Laxa. NGS panel

PANCREASH Cutis Laxa. NGS Panel

RENALH CXCR4 mutations

CFTR_MLPACystic fibrosis and CBAVD. Gene CFTR. Deletions and duplications (MLPA)

DIS_CONBAS Cystic fibrosis. CFTR gene. Whole sequencing

GEN_000740 Cystic fibrosis: 62 mutations.CFTR gene

GEN_000694 Cystinosis. CTNS gene. Whole sequencing

S_BRUGADACystinuria. SLC3A1 gene (RBAT). Whole sequencing

SCN5A Cystinuria. SLC7A9 gene. Whole sequencing

CADASILCytochrome 2D6 450. CYP2D6 gene. Whole sequencing

MEN4Cytochrome 2D6 450.Tamoxifen pharmacogenomics. CYP2D6 gene genotypes

GEN_000079Cytochrome 450 2B6. CYP2B6 gene. Whole sequencing

CADASILTOTCytochrome 450 2C9. CYP2C9 gene. Whole sequencing

GEN_000117Cytochrome C oxidase deficiency. Gene SCO2. Whole sequencing

GEN_000080Cytopenia associated with X-linked GATA1. Gene GATA1. Whole sequencing

ANEURIS_AOCytoSNPs 850K Array. DNA deletions and duplications

DAO_GEN DAO: mutations in DAO gene (NGS)

CARDIO_GENDarier-White disease. Gene ATP2A2. Whole sequencing

GEN_000461Deafness, autosomal recessive 9. Gene OTOF. Whole sequencing

ONCOTISP15Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Whole sequencing

GEN_000359Deafness, non syndromic sensorineural. Mitochondrial DNA. A1555G mutation. Gene MTRNR1

GEN_000417Deafness, non syndromic sensorineural. Mitochondrial DNA.Whole sequencing

CYP11B2Deficiency of 5-alpha-reductase 2. Gene SRD5A2. Whole sequencing

GEN_000108Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase long chain. Gene HADHA

CMT1A_EGR2Deficit 3hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Gene HADH

CMT2A_MFN2Deficit acyl-CoA dehydrogenase medium chain. Gene ACADM. Whole sequencing

CMT4_GDAP1Deficit acyl-CoA dehydrogenase short chain. Gene ACADS. Whole sequencing

CMTX_Cx32Deficit acyl-CoA dehydrogenase very long chain. Gene ACADVL. Whole sequencing

MDFISHCEN8Deficit adenosine monophosphate (AMP) deaminase. Gene AMPD1. Whole sequencing

CHLAMPNPCRDeficit arginine: glycine amidinotransferase. Gene GATM. Whole sequencing

NKX2_1_MUTDeficit cholesterol-7-alpha-hydroxylase. CYP7A1 gene. Whole sequencing

GEN_000128Deficit D-bifunctional protein. Gene HSD17B4. Whole sequencing

GEN_000130Deficit E3-binding protein of pyruvate dehydrogenase. Gene PDHX. Whole sequencing

DISTROFFEHDeficit glucose-6-phosphate dehydrogenase. G6PD gene. Whole sequencing

GEN_000182Deficit guanidino acetate methyltransferase. Gene GAMT

GEN_000136Deficit mitochondrial complex II. Gene SDHAF1. Whole sequencing

GEN_000121Deficit of N-acetyl glutamate synthase. NAGS gene. Whole sequencing

GEN_000109Deficit peroxisomal acyl-CoA oxidase. Gene ACOX1. Whole sequencing

ONCONEXT23Deficit syndrome Glut-1. SLC2A1 gene. Whole sequencing

MDFISHCBFBDeletion PDGFRA, EGFR, CDKN2A, PTEN, TP53 and detection EGFRvIII. Deletions-duplications (MLPA)

MELAN_MLPADeletions or duplications in chromosomes 1p, 3, 6 and 8

GEN_000145 Dementia. NGS panel

GEN_000635DENGUE VIRUS (SEROTIPOS 1-4 FLAVIVIRUS)PCR. Qualitative study

GEN_000146 Dent disease. NGS panel

GEN_000147Denys-Drash syndrome. WT1 gene. Whole sequencing

HONGOSPCR DERMATOPHITE FUNGI DNA Qualitative PCR

GEN_000281Detection and Quantification (EMR). t(12;21) ETV6-RUNX1 (TEL-AML1) gene fusion. Quantitative analysis

CSF3R_MUTSDetection of mutations CSF3R gene, exons 14, 15, 16, 17

CTC_ONCO Determination of circulating tumor cellsGEN_000148 Detesex test (Fetal sex detection)GEN_000331 Developmental delays. NGS panel

GEN_000149Devic, desease. Gen: AQP4. Whole sequencing

GEN_000150Diabetes insipidus. AVP gene. Whole sequencing

GEN_000153Diabetes Mellitus permanent neonatal (PNDM). NGS panel

DNAHERP8Diabetes mellitus permanent neonatal. PDX1 gene (IPF1). Whole sequencing

GEN_000154Diabetes Mellitus transient neonatal (TNDM). NGS panel

SEC_UNGEN Diabetes mellitus. HLA DQA1/DQB1 SLC2A1 Diabetes MODY. NGS panelMODY_1_6 Diabetes MODY1 a 6: >10 genes (NGS)

HSVPCRDiabetes. MODY 1. Gene HNF4A. Whole sequencing

DNAHERP6Diabetes. MODY 2. Gen GCK. Whole sequencing

DNAHERP7Diabetes. MODY 3. Gene HNF1A (TCF1). Whole sequencing

GEN_000413Diabetes. MODY 5. Gene HNF1B (TCF2). Whole sequencing

GEN_000415Diabetes. MODY 6. Gene NEUROD1. Whole sequencing

GEN_000044 Diamond-Blackfan anemia. NGS Panel

GEN_000172Diastrophic dysplasia. SLC26A2 gene. Whole sequencing

GEN_000653DIENTAMOEBA FRAGILIS in stool PCR. Qualitative study

MLPA_RMENTDihydropyrimidine dehydrogenase deficiency. Gene DPYD . Whole sequencing

GENESAFENO Dilated / DCM cardiomyopathy. NGS Panel

HBSAGMUTDilated cardiomyopathy family isolation. BAG3 gene. Whole sequencing

RNACSEMEURDilated cardiomyopathy type 1R . Gene ACTC1. Whole sequencing

HCRNADilated cardiomyopathy. Gene MYH7. Whole sequencing

HCVPBMCDilated type 1M. Gene CSRP3. Whole sequencing

GEN_000242Disease muscle-eye-brain. Gene POMGNT1. Whole sequencing

GEN_000584 Disorders of sexual development. NGS panel

BSCL2_MUTS Disorders of the urea cycle. NGS panel

GEN_000163Disostosis spondylocostal autosomic recesive. NGS panel

GEN_000016Distal renal tubular acidosis. SLC4A1 gene. Whole sequencing

GEN_000219 Distrofia macular. Panel NGS

GNAS_MUTSDNA ASCARIS LUMBRICOIDES. Qualitative study

GEN_000644DNA Babesia spp (PCR)(blood). Qualitative study

PATERNIDADDNA Candida spp. (biological fluids). Qualitative study

EGFRvIII DNA mitocondrial. Panel NGS

PATERNIDA2DNA Mycoplasma genitalium (biological fluids). Qualitative study

COMPDominant nocturnal frontal lobe epilepsy. NGS panel

MELAN_MLPADonnai-Barrow syndrome. Gene LRP2. Whole sequencing

FRAGM_DCDouble-stranded sperm DNA fragmentation:COMET

FRAGDCPROXDouble-stranded sperm DNA fragmentation+ pro-oxidant capacity

GEN_000225Duane syndrome Radial-Ray. Gene SALL4. Whole sequencing

LEWY_BODYDuchenne muscular dystrophy / Becker. DMD gene. Deletions-duplications (MLPA)

GEN_000223Duchenne muscular dystrophy-Becker. DMD gene. Whole sequencing

ARRAY60KDynamic no hereditary ataxias (SCA). NGS panel

GEN_000193Dyskeratosis congenita type 1. Gene TERC AD (TR). Whole sequencing

PROS1_MUTS

Dystonia and parkinsonism with hipermanganesemia, polycythemia and chronic liver disease. Gene SLC30A10. Whole sequencing

GEN_000202 Dystonia. NGS panel

GEN_000201Dystonia-parkinsonism early onset. Gene ATP1A3. Whole sequencing

SACAR_ISOMDystonia-parkinsonism X linked. Gene TAF1. Whole sequencing

HUELLAGENEarly appearance Parkinson disease. NGS panel

GEN_000481Early infantile epileptic encephalopathy type 9. Gene PCDH19

GEN_000073Early infantile epileptic encephalopathy. Gene CDKL5. Whole sequencing

GEN_000234Early infantile epileptic encephalopathy. NGS Panel

GEN_000179 Ectodermal dysplasia. NGS Panel

GEN_000543Ectrodactily-tybial aplasy. Whole sequencing gene BHLHA9. Whole sequencing

S_GITELMAN EGR1 gene deletion (5q31). FISH

JAK2_V617FEhlers-Danlos syndrome hypermobile type. NGS panel

MCDEhlers-Danlos syndrome type arthrochalasia. NGS panel

CSF3R_MUTSEhlers-Danlos syndrome type I and II. NGS panel

MPL_W515LKEhlers-Danlos syndrome type I. COL5A1 gene. Whole sequencing

AML1_ETOEhlers-Danlos Syndrome Type III. COL3A1 gene. Whole sequencing

MDFISHT821 Ehlers-Danlos syndrome. NGS Panel

GEN_000183Eiken skeletal dysplasia. Gene PTH1R. Whole sequencing

GEN_000232 Elliptocytosis. NGS panel

GEN_000233Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy . NGS panel

DMAEEmery-Dreifuss Muscular Dystrophy X-linked type 1. Gene EMD. Whole sequencing

DMAE_SNPEmery-Dreifuss Muscular Dystrophy X-linked type 6. Gene FHL1. Whole sequencing

CYP21Endometriome (endometrial microbiome evaluation)

MODY1_GEN Endopredict -Gene expressionENRIQ_MUES Enriqueciemiento de la muestra

GEN_000639ENTAMOEBA HISTOLYTICA sample PCR. Qualitative study

GEN_000610 Enterovirus RNA. Qualitative study

GEN_000253Epidermolysis bullous dystrophic. COL7A1 gene. Whole sequencing

GEN_000256Epidermolysis bullous junctional with pyloric stenosis. Gene ITGA6. Whole sequencing

GEN_000257Epidermolysis bullous simple, AR, type 1. Gene KRT14. Whole sequencing

GEN_000258Epidermolysis bullous simple. Gene KRT5. Whole sequencing

GEN_000692Epidermolysis bullous simplex Dowling-Meara type. NGS panel

GEN_000255Epidermolysis bullous with pyloric atresia. NGS panel

EDA2_MUTS Epidermolysis bullous. NGS Panel

GEN_000374Epidermolytic ichthyosis. KRT10 gene. Whole sequencing

EXOMA_RAW Epidermolytic ichthyosis. NGS panel GEN_000261 Epilepsy with dysplasia. NGS panel

GEN_000260Epilepsy with hearing impairment, AD. Gene LGI1. Whole sequencing

GEN_000266 Epilepsy. NGS panel

PANELCOLONEpiphyseal multiple dysplasia dominant type 1. Gene COMP. Whole sequencing

#¡REF! Episodic ataxia. NGS PanelGEN_000612 Epstein-Barr DNA. Qualitative studyCOV2_POC Epstein-Barr DNA. Quantitative study

GEN_000267Erythrocytosis. Gene: EPOR. Whole sequencing

GEN_000269Erythromelalgia hereditary related to SCN9A. Gene SCN9A. Whole sequencing

PATERCRYEscherichia coli K1 PCR in LCR. Qualitative study

GEN_000070Essential thrombocythemia and myelofibrosis. Exon 9 gene CARL mutations

NF2_MLPAEssential Tremor hereditary 4. Gene FUS (TLS). Whole sequencing

GEN_000514Estrogen resistance. Gene ESR1 (ER). Whole sequencing

EVERLICPLTEVERLI COMPLETO (ANEUPLOIDIES, DELECTIONS AND DUPLICATIONS)

EVERLIAVNZEVERLI TEST AVANZADO (T21, T18, T13, CrX, CrY)

EVERLIBASEVERLI TEST BASICO (T21, T18, T13 chromosomes)

EVERLIPLEVERLI TEST COMPLETO (PLUS 9 MICRODELECTION SYNDROMES)

NGS_EWINS Ewing´s Sarcoma. NGS panel

MDFISHEWSEWS gene rearrangements (region: 22q12). FISH

GEN_000317Exfoliative glaucoma: polimosfisms LOXL1 gene

NRAS_MUTS Exons 2, 3 and 4. NRAS geneUNA_EXPANS Expansion studyTALONAMPLI Extended neonatal screening

DYT6_MUTS Fabry disease. GLA gene. Whole sequencing

GEN_000204 Facioscapulohumeral muscular dystrophy

GEN_000137Factor VII deficiency. F7 gene. Whole sequencing

GEN_000497Familial adenomatous polyposis 3. Gene NTHL1 Whole sequencing

ALZH_PSEN1Familial amyloid polyneuropathy. TTR gene. Whole sequencing

GEN_000273Familial amyotrophic lateral sclerosis. NGS Panel

GEN_000343Familial benign hypercalcemia hypocalciuric. CASR gene. Whole sequencing

BRCA_SOMATFamilial breast and ovarian cancer in paraffin tissue: BRCA1 and BRCA2 (NGS) somatic

DNAHBHIBFamilial hemiplegic migraine type 1. CACNA1A gen. Whole sequencing

HBDNAFamilial hemiplegic migraine type 2. ATP1A2 gen. Whole sequencing

HBVPBMC Familial hemiplegic migraine. NGS panel

PRION_ENF Familial hipercholesterolemia. Panel NGS

ETS7_PCRFamilial hyperaldosteronism type 1. Gene CYP11B2. Whole sequencing

ETS8_PCRFamilial hyperaldosteronism. CYP11B1 gene. Whole sequencing

HIPERCOLESFamilial hypercholesterolemia >10 genes (NGS)

FANCONIFamilial hypercholesterolemia. Exons 26 and 29 gene APOB.

GEN_000344Familial hypercholesterolemia. Gene APOB. Whole sequencing

MDFISHMOXYFamilial hypercholesterolemia. LDLR gene. Whole sequencing

MDFISHGLIFamilial hypercholesterolemia. LDLRAP1 gene. Whole sequencing

INF_COMPATFamilial hypercholesterolemia. PCSK9 gene (NARC1). Whole sequencing

GEN_000349 Familial hyperparathyroidism. NGS Panel

GENESAFEFamilial hypertrophic cardiomyopathy. NGS panel

RENALH Familial kidney cancer. NGS panel > 10 genes

STARGARDTFamilial Mediterranean Fever. Gene MEFV. Whole sequencing

FIEBRME_DELFamilial mediterranean fever. MEFV gene. Deletions and duplications (MLPA)

GEN_000102Familial medullary thyroid carcinoma: RET gene

MELANOMH Familial melanoma

GEN_000401Familial melanoma - susceptibility. MC1R gene. Whole sequencing

EML4_ALKFamilial neonatal-infantile seizures benign. Gene SCN2A. Whole sequencing

PANCREASHFamilial pancreatic cancer. NGS panel > 10 genes

GEN_000103Familial papillary renal cell carcinoma: MET gene

GEN_000532Familial paraganglioma 1 - pheochromocytoma. SDHD gene. Whole sequencing

MIGRAÑA_1Familial paraganglioma 4 - pheochromocytoma. SDHB gene. Whole sequencing

LHON_DNAFamilial periodic fever.Gene TRAPS.Whole sequencing

GEN_000289 Fanconi anemia. NGS Panel

DISTRO_CORFanconi-Bickel syndrome. SLC2A2 gene. Whole sequencing

CARIOTEJ Fatty acids oxydation defects. NGS panel

GEN_000291Feingold syndrome. MYCN gene. Whole sequencing

ABORTRECUR Fertiscan™ NGS Panel. Recurrent abortions

MADUROVOCIFertiscan™ NGS Panel. Defects in oocyte maturation

IMPLANTEMBFertiscan™ NGS Panel. Embryonic mortality prior to implantation

INFERTFEM Fertiscan™ NGS Panel. Female infertilityINFERTMASC Fertiscan™ NGS Panel. Male infertility

DISGENOVAR Fertiscan™ NGS Panel. Ovarian dysgenesis

INSUFOVARIFertiscan™ NGS Panel. Primary ovarian insufficiency and dysfunction

ESTIMOVARIFertiScan™ Ovarian hyperstimulation syndrome and response to ovarian stimulation

OVARPOLIQ Fertiscan™ Polycystic ovarian syndrome

MDFISHT414FGFR3/IGH fusion gene [translocation: t(4;14)]. FISH

GEN_000295Fibrodysplasia ossificans progressiva. ACVR1 gene. Whole sequencing

INEST_MICR Fibromyalgia mutation V185M gen COMT

FILARIAPCR Filarias DNA PCR

CSF3R_T618Finnish type congenital nephrotic syndrome. NPHS 1 gene. Whole sequencing

DIST_VITELFIP1L1-PDGFRA fusion gene. Quantitative analysis.

GENOMA_TRI FIP1L1-PDGFRA gene fusion. FISH

FISHFluorescence in situ hybridization (FISH one probe)

GEN_000367Focal Dermal Hypoplasia. Gene PORCN. Whole sequencing

GEN_000375Follicular ichthyosis syndrome-Atrichia-photophobia. Gene MBTPS2. Whole sequencing

GEN_000377Follicular ichthyosis syndrome-Atrichia-photophobia. Gene MBTPS2. Whole sequencing

MDFISHFOXOFOXO1A gene rearrangements (region: 13q14). FISH

MDFISH5Q33Francisella Tularensis DNA PCR Qualitative. Qualitative study

GEN_000304Fraser syndrome. Gene FREM2. Whole sequencing

LMNAFreeman-Sheldon syndrome. MYH3 gene. Whole sequencing

DYSFFriedreich ataxia. FXN gene (FRDA, X25). GAA expansion

CAPN3_MUTSFriedreich ataxia. Gene FXN. Whole sequencing

CFDNA_CUAN Frontotemporal dementia. NGS panel

D_CINTURASFructose intolerance. Gene ALDOB. Whole sequencing

FSHRPOLIMFSHR polymorphism: ovarian stimulation response

EMERY_DREI Fucosidosis. Gene FUCA1. Whole sequencing

GEN_000220Fukuyama congenital muscular dystrophy type. Gene FKTN. Whole sequencing

GEN_000118 Fumarase deficit. FH gene. Whole sequencing

GEN_000307 Fundus albipunctatus. NGS panel

GEN_000308Fundus flavimaculatus. Gene ABCA4. Whole sequencing

GIARDIAPCRFusion CBFB-MYH11 or inv(16), t(16;16) detection. FISH

MDFISHCEN7Fusion gene RUNX1-RUNX1T1 ó AML1-ETO t(8;21) Detection and quantification (EMR)

GJB6_MLPAFusion genes in molecular pathology. NGS panel

GEN_000400Fusion RUNX1-RUNX1T1 or AML1-ETO t(8;21) detection. FISH

GEN_000312Galactosemia type II. GALK1 gene. Whole sequencing

GEN_000310Galactosemia type III - Deficit UDP-galactose-4epimeras. GALE gene. Whole sequencing

DNAASCARISGalactosemia. GALT gene. Whole sequencieng

GEN_000311 Galactosemia. NGS panel

ENDOPREDICGangliosidosis type 1. Gene GLB1. Whole sequencing

BABESPCR Gangliosidosis. NGS panel

PERIODNAGardner syndrome. APC gene. Whole sequencieng

CANDIDAPCRGaucher disease. GBA gene. Whole sequencing

DNAMT_MUTSGaucherdisease.Exons sequencing 2, 9, 10, and 11. Gene GBA

NOTCH1_SOM Gen NOTCH1 (NGS). Somatic

RNAGCUANGene MPL. Mutations W515K, W515L, W515A, and S505N

TERAPROINF Gene PDGFRA, exons 12, 14 and 18

IL2RG_MUTS Gene PDGFRA. T674I or D842V mutations

DPYD_2AGeneSafe® Complete. GeneSafe® Inherited + GeneSafe® De Novo

GEN_000314GeneSafe® De Novo. Study of 44 Genetic Diseases caused by Non-Hereditary Genetic Mutations.

GEN_000313GeneSafe® Inherited. Study of 4 Genes for Mutations that cause the 5 most common Genetic Recessive Diseases

MUTYH_MUTS GeneScreen Easy: 300 genes. Panel NGS

MYH_INMUN GeneScreen Expanded: 925 genes. Panel NGS

PAF_MUTS GeneScreen: 550 genes. Panel NGS EGFR_MUTS Genetic conselling

EVERLIPL Genetic fingerprint

ABORTRECUR Genetic Matching

GEN_000501Genetic prion diseases. PRNP gene. Whole sequencing

PANERIESGO Genetic risk panel

GEN_000252Genetic screening of mitochondrial diseases. NGS panel

FARMAGEN75 Genetic study of response to 75 drugsNUTRIGEN Genetic test nutricion and metabolism

DERMAGEN Genetic test of facial and cosmetic treatment

ANCESTROS Genetic test origin ancestors

SUPLEMENGenetic test for food supplements and vitamins

OVARPOLIQGenetic test gluten, lactose and fructose intolerance

ASESORGEN Genetics conselling - Non-face consulting

GEN_000068Genomic study of Complement component 3. Gene C3. Whole sequencing

EHLERSD_5AGerstmann-Straussler syndrome. PRNP gene. Whole sequencing

GEN_000432Giant axonal neuropathy. GAN gene. Whole sequencing

GEN_000638GIARDIA LAMBLIA in stool PCR. Qualitative study

ELIPTOCITOGilbert syndrome. UGT1A1 gene. Promoter (TA)n expansion

EHLERSDTOTGilbert syndrome. UGT1A1 gene. Whole sequencing

CRYABGilles de la Tourette syndrome. SLITRK1 gene. Whole sequencing

FRANCISDNAGirdle muscular dystrophy (Limb Girdle-) type 1B. LMNA gene. Whole sequencing

GEN_000226Girdle muscular dystrophy, Limb-girdle, type 2B. Gene DYSF. Whole sequencing

MDFISHP53Girdle muscular dystrophy, Limb-girdle. NGS panel

GEN_000527Gitelman syndrome. SLC12A3 gene. Whole sequencing

MDFISHGLIGLI gene amplification (region: 12q13, control region: Cen12). FISH

GLI1_MUTS Glioma somatic panel 1 NGSNGS_GLI2S Glioma somatic panel 2 NGSGLMN_MUTS GLMN gen sequencing (NGS)

DISBIENDOMGlucogenosis heart, lethal. Gene PRKAG2. Whole sequencing

GEN_000119Glutamine synthetasa deficiency. Gene GLUL. Whole sequencing

GEN_000006 Glutaric acidemia type I. Whole sequencing

GEN_000007 Glutaric acidemia type II. NGS panelGEN_000009 Glutaric acidemia. NGS panel

MODY_MLPAGlycine encephalopathy child. Gene GCSH. Whole sequencing

MODY_1_6 Glycine encephalopathy. NGS panel

GEN_000029GlycoGene Storage Disease Type III. Whole sequencing

SHOX_MLPAGlycoGene Storage Disease Type V: R49X, G204S and W797R mutations. Gene PYGM

MODY3_GEN Glycogene storage disease. NGS Panel

PABPN1_GCNGlycogenosis type II. GAA gene. Whole sequencing

GEN_000105Glycoprotein VI defects. GP6 gene whole sequencing

CARIOCUMB Glycosylation congenital disorder. NGS panel

ORIGENBIEN Gold Wellness Pack Gold Origenlab

TPMT_MUTS

Gonadal dysgenesis, Ovarian hyperstimulation syndrome, Ovarian response to FSH stimulation. Whole sequencing gene FSHR

GORLIN_MUT Gorlin syndrome. NGS panel

GEN_000322Greig syndrome. Gene GLI3. Whole sequencing

ALZHEIMER Griscelli syndrome. NGS panelPCRABORT H1N1 RNA. Qualitative study

NCF1Haemophilia A. Gene F8. Whole sequencing and inversion

GEN_000335 Haemophilia B. Gene F9. Whole sequencing

CYBB Haemophilia. NGS panel

KARYOPLUSHaemophylus ducreyi DNA PCR sample. Qualitative study

HAEILCPCR Haemophylus influenzae DNA PCR in LCR

GEN_000326Hajdu-Cheney, syndrome. Gene: NOTCH2. Whole sequencing

GEN_000561Hand-foot syndrome-genital. Gene HOXA13. Whole sequencing

EXOMA_VCFHarlequin ichthyosis. Gene ABCA12. Whole sequencing

GEN_000329Harmony Plus. Trisomies T13, T18 and T21, Fetal sex, Aneuploidies of Sex Chromosomes and Di George syndrome.

GEN_000330Harmony. Trisomies T13, T18 and T21, Fetal sex and Aneuploidies of Sex Chromosomes.

GEN_000332Hay-Wells syndrome; AEC syndrome. TP63 gene

EXTEMPORHBV / HCV / HIV1 Semen PCR / RT-PCR in 4 hours

PARKINSON2HBV DNA (hepatitis B). Urgent study in semen. Qualitative study

PARKINSON1 HBV DNA (hepatitis B). Qualitative study

SPG2_MUTSHBV DNA PCR mutations gene HBpol (hepatitis B)

SPG11_MUTSHBV DNA PCR mutations in Precore (hepatitis B)

ONCO_CHILDHBV DNA PCR Qualitative (hepatitis B). Qualitative study

ONCOSAFEHBV DNA PCR Quantitative (hepatitis B). Quantitative study

GEN_000787HBV DNA Semen PCR Qualitative (hepatitis B). Qualitative study

GEN_000609 HBV DNA. Mutations in HbsAg (hepatitis B)

SPG4_MUTS HCV RNA (hepatitis C). Qualitative study

PARKINSON8HCV RNA (hepatitis C). Urgent study in semen. Qualitative study

TMB_INESMIHCV RNA RT-PCR Genotipo (hepatitis C). Qualitative study

TRAT_PRONHCV RNA RT-PCR Qualitative (hepatitis C). Qualitative study

TUMOR_MUTHCV RNA RT-PCR Quantitative (hepatitis C). Genotyping

GEN_000607HCV RNA Semen RT-PCR Qualitative. Qualitative study

GEN_000618 HCV RNA. Qualitative studyQ80K_NS3 HCV: NS3 gene, mutation Q80K (Sanger)

GEN_000619 HDV RNA (hepatitis delta). Quantitative study

GEN_000608HDV RNA. Genotyping and Qualitative study (hepatitis delta)

NGS_CABCUS Head and neck cancer somatic. NGS panel

ORIGENSALU Health Pack Origenlab

EGFR_T790M Heart diseases. NGS panel

FSHRPOLIMHelicobacter pylori DNA PCR Qualitative. Qualitative study

GEN_000333Hemidisplasia with congenital ichthyosiform erythroderma and limb defects. Gene NSDHL. Whole sequencing

GEN_000339Hemochromatosis 3 (HFE3).Gene TFR2. Whole sequenecing

IL28B_SNPHemochromatosis type 1 .Gene HFE. C282Y; H63D and S65C mutations

GEN_000334 Hemochromatosis. NGS panel

GEN_000250Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency. Gene SP110. Whole sequencing

MDFISHHER2HER2NEU gene amplification (region: 17q12). FISH

UNA_MUTACIHereditary angioedema type 1. Gene SERPING1 (C1NH). Whole sequencing

HLAA1_A2 Hereditary cancer. NGS panel

GEN_000391Hereditary cavernous malformation cerebral type 1. Gene KRIT1 (CCM1). Whole sequencing

GEN_000390Hereditary cerebral cavernous malformation. NGS panel

HLAPGTAHereditary chronic pancreatitis. CTRC gene. Whole sequencing

cfDNA_PIK3Hereditary colorectal cancer. Familial adenomatous polyposis of attenuated type. NGS panel

GEN_000387Hereditary colorectal cancer. Lynch syndrome. NGS panel

BECKWITH_WHereditary colorectal cancer. NGS extended panel

GEN_000072 Hereditary colorectal cancer. NGS panel

CANCERGASTHereditary diffuse gastric cancer: CDH1 gene (NGS)

GEN_000159Hereditary dyshormonogenesis thyroid 2A. TPO gene. Whole sequencing

ENDOMETRH Hereditary endometrial cancer

GASTRICOHHereditary gastric cancer. NGS panel > 10 genes

HIPOACUHER Hereditary hearing loss: >10 genes (NGS)

STIL_TAL1Hereditary hemochromatosis associated to HFE. HFE gene. Whole sequencing

NPM1_CUANHereditary hemochromatosis related juvenile HAMP. HAMP gene.Whole sequenecing

PML_RARAHereditary hemochromatosis related to HFE2. Gene HFE2, Whole sequencing

ENRIQ_MUESHereditary hyperekplexia. SLC6A5 gene. Whole sequencing

GJB2_MLPAHereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum. SLC12A6 gene: Whole sequencing

GEN_000478 Hereditary muscular pathology. NGS panel

RNACSEME Hereditary myopathies. NGS Panel

BIOLICOLONHereditary nonpolyposic colon cancer. Gene PMS1. Whole sequencing

GEN_000492Hereditary nonpolyposic colon cancer. PMS2 gene. Whole sequencing

FISHHereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC). MSH2 gene. Whole sequencing

GEN_000416Hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC). MSH6 gene. Whole sequencing

GEN_000410Hereditary nonpolyposis colon cancer. MLH1 gene. Whole sequencing

HLAB5701Hereditary pancreatitis. Gene CFTR. Whole sequencing

LMNB1_MUTSHereditary pancreatitis. Gene PRSS1. Whole sequencing

GEN_000565Hereditary pancreatitis. Gene SPINK1. Whole sequencing

HLAB27_GEN Hereditary pancreatitis. NGS panel

PROSTATAH Hereditary prostate cancer

GEN_000479Hereditary renal cystic disease adult. NGS panel

LEGIONEPCRHereditary renal cystic disease adult. NGS panel

LIPOFUSMUT Hereditary rickets. NGS Panel

GEN_000197Hereditary sensitive dystonia secondary to L-dopa GTP cyclohydrolase deficit 1. Gene GCH1. Whole sequencing

OTOFHereditary sensory and autonomic neuropathies. NGS Panel

GEN_000435Hereditary sensory motor neuropathies. NGS Panel

GEN_000477 Hereditary skeletal pathology. NGS panel

GEN_000278Hereditary spherocytosis. Gene EPB42. Whole sequencing

GEN_000277Hereditary spherocytosis. Gene SPTB. Whole sequencing

EII_MONOGE Hermansky-Pudlak syndrome. NGS panel

PARHIPOCALHerpes 1 and 2. Genotyping and Qualitative study

GEN_000616 Herpes 6 DNA. Qualitative study

ABCC6_MUTS Herpes 7 DNA PCR. Qualitative study

PRADER.WHerpes 8 DNA PCR Qualitative. Qualitative study

GEN_000337Heteroplasia progressive bone. Gene GNAS. Whole sequencing

PEUTZ_JEGH HGV RNA. Qualitative studyPORCENTUMO HGV RNA. Quantitative study

GEN_000174Hidrotic ectodermal dysplasia type 2. Gene GJB6. Whole sequencing

CARIOSAR High resolution peripheral blood karyotype

GEN_000352 Hipertermia maligna. Panel NGS GEN_000361 Hipocondrogenesis. NGS panel

HIPOGLUCEM Hipoglucemia >10 genes (NGS)

FABRYHipotricosis ichthyosis with autosomal recessive. ST14 gene. Whole sequencing

GEN_000237 Hirschsprung disease. NGS extended panel

GEN_000370 Hirschsprung disease. NGS panel

GEN_000369 Histidinemia. HAL gene. Whole sequencing

PGTA Histoplasma capsulatum. Qualitative study

CGHARRAY HIV, HVC, HVB detection. Multiplex PCRHLAA1_A2 HLA A1, A2 Total BloodGEN_000371 HLA C+KIR receptorESTIMOVARI HLA C+KIR receptor+EndometriomeHLAPGTA HLA PGT Aneuploidies

HLAB5701HLAB*5701 related to hypersensitivity to Abacavir

ESFER_MUTS HLAB27 histocompatibility antigen. PCRGEN_000373 HLAC

CFDNA_MUTHoloprosencephaly non-syndromic. NGS Panel

UNA_EXPANSHolt-Oram syndrome. Gene TBX5. Whole sequencing

ONCOLIPULHomocystinuria deficit cystathionine beta-synthase. CBS gene

RNA_MUTACIHomocystinuria due to MTHFR deficit. MTHFR gene. Whole sequencing

FARMAGEN75 Homocystinuria. NGS extended panel SUPLEMEN Homocystinuria. NGS panel

CLOSTRIPCRHormone deficiency growth. GH1 gene. Whole sequencing

EHLERSD1_2Hormone deficiency growth. GH1 gene. Whole sequencing

PGTINFNOFHPV DNA PCR Qualitative + Genotyping high risk.

PGTINFREC HPV DNA. Qualitative study and Genotyping

GEN_000611HSV1, HSV2, Herpes 6, Varicela zoster, Epstein-Barr, CMV. Qualitative study

HTLVPCR HTLVI+HTLVII RNA PCR

EXOMAHuntington disease. HTT gene (HD). (CAG)n expansion

GEN_000341Hyper IgD syndrome. MVK gene. Whole sequencing

GEN_000547Hyper IgM syndrome X-linked. Gene CD40LG (TNFSF5). Whole sequencing

ONCONEXT50Hyperbilirubinemia, Rotor type. Gene SLCO1B1. Rs4149056 polymorphisms (Val174Ala); rs2306283 (Asp130Asn).

DUCHENNEHyperferritinemia with or without cataracts. FTL gene. Whole sequencing

ENTEROVIRUHyperinsulinism-hyperammonemia syndrome. Gene GLUD1. Whole sequencing

ECA_MUTS Hyperlipemias. NGS panelGEN_000386 Hyperlipoproteinemia type 1: NGS panel

GEN_000138Hyperlipoproteinemia types 1 and 5: lipoprotein lipase deficiency. LPL gene. Whole sequencing

GEN_000347Hyperlipoproteinemia types 1 and 5: lipoprotein lipase deficiency. LPL gene. Whole sequencing

GEN_000348Hypermethioninemia. Gene MAT1A: Whole sequencing

GEN_000548Hyperornithinemia-hyperammonemia syndrome-homocitrullinuria. Gene SLC25A15. Whole sequencing

BIOLIQMETHyperparathyroidism. CDC73 gene (HRPT2). Whole sequencing

GEN_000351 Hyperprolinaemia type I. NGS panel

HIPERCALCHypertrophic cardiomiopathy. . MYBPC3 gene. Whole sequencing

RNACCUANHypertrophic cardiomyopathy. Sarcomeric proteins. NGS panel

EPILEPSIA Hypobetalipoproteinemia. NGS panel

DNAEPSBA Hypochondroplasia. NGS extended panel

ALS2Hypogonadotropic hypogonadism with or without anosmia type 3. Gene PROKR2. Whole sequencing

SOD1_MUTHypogonadotropic hypogonadism. LHB gene. Whole sequencing

GEN_000363 Hypogonadotropic hypogonadism. NGS panel

DEPORTPLUSHypohidrotic ectodermal dysplasia 2.Gene EDA2 ó GJB6. Whole sequencing

GEN_000176Hypohidrotic ectodermal dysplasia. NGS panel

GEN_000175Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia. Gene EDA. Whole sequencing

CBSHypokalemic periodic paralysis 1 and 2. NGS panel

GEN_000366Hypomyelination and congenital cataract. Gene FAM126A. Whole sequencing

GEN_000364 Hypoparathyroidism. NGS panel

GEN_000042Hypophosphatasia. Gene ALPL. Whole sequencing

HIPERCOLESHypophosphatemic nephrolithiasis / osteoporosis, TYPE 1. Gene SLC33A1. Whole sequencing

GEN_000511 Hypophosphatemic rickets. NGS panel

GALNT3_MUTHypophosphatemic tumor calcinosis: GALNT3 gene (NGS)

GEN_000790Ichthyosis and ichthyosiform erirtroderma. NGS panel

FARMAGEN25Ichthyosis vulgaris. FLG gene. Whole sequencing

CTDNA_ONCO Identification of circulating tumor DNA

HLAC_KIRIDH1 or IDH2 somatic mutations and del 1p/19q in brain tissue. Deletions-duplications (MLPA)

AUTIS_TDAHIdiopathic bronchiectasis. Gene SCNN1A. Whole sequencing

HIPOCONAMPIdiopathic nephrotic syndrome. Gene NPHS2. Whole sequencing

GEN_000398 IGH gene rearragments (14q32). FISH

GEN_000788IGH-IGK PANEL. Clonal B study by NGS in leukemia and lymphoma

SDHD_MUTSIL28B SNP rs8099917 response to Pegylated INF/RBV

INSUFOVARI Immunodeficiency. NGS panel

GEN_000456 Imperfect osteogenesis. NGS extended panel

GEN_000457 Imperfect osteogenesis. NGS Panel

HCRNAULTRAInclusion body myopathy, Paget disease of bone and frontotemporal dementia. VCP gene. Whole sequencing

SDHB_MUTSIncontinent pigmenti. Gene IKBKG. Whole sequencing

GEN_000235Infantile epileptic encephalopathy. NGS Panel

GEN_000545Infantile spasm syndrome X-linked gene 1. ARX. Whole sequencing

GEN_000544Infantile spasm syndrome X-linked gene 2. CDKL5. Whole sequencing

GEN_000546Infantile spasm syndrome X-linked. NGS panel

EII_MONOGEInflammatory bowel disease. Monogenic. >20 genes (NGS)

CGHARRAYLA Inheredit ataxia. NGS panel

GEN_000357 Inherited hearing loss. NGS extended panel

GEN_000355 Inherited hearing loss. NGS panel

GEN_000516Insulin resistance. Gene INSR. Whole sequencing

COXIELLPCR Intellectual deficit. NGS Panel

GEN_000246 Intestinal inflamatory disease. NGS panel

IAMP21Intrachromosomal amplification: 21 chromosome and EGR

GEN_000086Intrahepatic cholestasis family. ABCB11 gene (BSEP). Whole sequencing

GEN_000191Isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia predominantly right family. JUP gene. Whole sequencing

GEN_000192Isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia predominantly right. Gene TGFB3. Whole sequencing

GEN_000010Isovaleric acidemia. IVD gene. Whole sequencing

COMT_V185M JAK2-V617F mutation

GEN_000655JC virus DNA in cerebrospinal liquid (PCR). Qualitative study

GEN_000380Johanson Blizzard syndrome. Gene UBR. Whole sequencing

GEN_000381Joubert / familial juvenile nephronophthisis syndrome. Gene NPHP1. Whole sequencing

FIB_MUSOCUJoubert syndrome and related disorders. NGS Panel

GEN_000262Juvenile absence epilepsy type 1. Gene EFHC1. Whole sequencing

CFTR_MLPA Kabuki syndrome. NGS Panel. FIBRO_SEC Kallmann syndrome. NGS panel KALLMANN Kallmann Syndrome: > 10 genes (NGS)

FIEBRME_DEKarioSafe + GeneSafe Complete. PrenatalSafe® Karyo + GeneSafe® Complete

MDFISH4Q12Kenny-Caffey syndrome. Gene TBCE. Whole sequencing

GEN_000508Keratoconus type 1. Gene VSX1. Whole sequencing

MDFISHHER2Kindler syndrome. FERMT1 gene (KIND1). Whole sequencing

CBFB_MYH11Kinesigenic paroxysmal dyskinesia. Gene PRRT2. Whole sequencing

EHLERHIPER KIR receptorMDFISHP16 KIT mutations exons 8, 9, 11, 13 and 17

MDFISHRB1Klippel-Feil syndrome type 1. Gene GDF6. Whole sequencing

MDFISHDE13 Krabbe disease. Gene GALCMDFISHDE6Q KRAS gene. Exons 2, 3 and 4

GEN_000015 Lactic Acidosis child lethal. Gene SUCLG1

FISH5ESPERLactose intolerance, congenital: C13910T mutation. Gene LCT

COMPATEASYLactose intolerance. Gene MCM6. Whole sequencing

FISH7ESPER Lafora disease. NGS Panel

HELIPCRLaing distal myopathy. Gene MYH7. Whole sequencing

GEN_000376Lamellar ichthyosis. Gene TGM1. Whole sequencing

FISH9ESPERLaron syndrome. GHR gene. Whole sequencing

LISTERIPCRLeber congenital amaurosis type 13. Gene RDH12. Whole sequencing

MDFISHSRD Leber Congenital Amaurosis. NGS Panel

MDFISHCHOPLeber hereditary optic neuropathy. MTND5 gene (MTND5). Whole sequencing

OPITZ_GBBLeft ventricular non-compaction / LVNC. NGS Panel

KARYOLEGIONELLA PNEUMOPHILA DNA PCR. Qualitative study

GEN_000566Legius syndrome. Gene SPRED1. Whole sequencing

GEN_000552Leigh syndrome. NGS panel

DESLeigh syndrome. NGS panel

GEN_000627 Leishmania DNA PCR. Qualitative study

MDFISHT922 LEPTOSPIRA SPP DNA (PCR). Qualitative study

MDFISHBCL2Leri-Weill syndrome. SHOX gene. Whole sequencing

MDFISHT814Lesch-Nyhan syndrome. Gene HPRT1. Whole sequencing

MDFISHT414Leukodystrophies in adults. NGS panel (>10 genes)

MDFISH1517Leukoencephalopathy with vanishing white matter. NGS panel

ETV6_RUNX1Leukoencephalopathy. Gene EIF2B1. Whole sequencing

BCR_ABL1Leukoencephalopathy. Gene EIF2B2. Whole sequencing

CTC_ONCOLeukoencephalopathy. Gene EIF2B3. Whole sequencing

DETESEXLeukoencephalopathy. Gene EIF2B4. Whole sequencing

DEVICLeukoencephalopathy. Gene EIF2B5. Whole sequencing

MDFISH1221 Leukoencephalopathy. NGS panelFPREN Lewy body dementia. NGS panel

GEN_000144Lewy body dementia. SNCA gene. Whole sequencing

TSC2_MLPALeydig cell hypoplasia resistance to LH. Gene LHCGR. Whole sequencing

HSPB8_MUTSLi Fraumeni syndrome. Gene TP53. Whole sequencing

GEN_000560 Li Fraumeni syndrome. NGS panel

MDFISHEWSLi-Fraumeni type 2 syndrome. CHEK2 gene. Whole sequencing

HUNTERLIG4 syndrome. Gene LIG4. Whole sequencing

CAPN3_MUTSLimb-Girdle muscular dystrophy 2A: CAPN3 gene (NGS)

LIP_INCODE LIPIDInCode

MDFISH Lipofucinosis neuronal ceroid. NGS Panel

FRAGDCPROXLipogranulomatosis Farber. Gene ASAH1. Whole sequencing

BIOLIQPANE Liquid Biopsy 40 genes (+15 genes)

BIOLIQPIC3 Liquid Biopsy in gene PIK3CA exons 10 y 21

BIOLIQKITLiquid Biopsy in gene c-KIT exons 8, 9, 11, 13, 14, 17

BIOLIBRAFE Liquid Biopsy in gene BRAF exons 11 a 15

BIOLIQERB2Liquid Biopsy in gene ERBB2 exons 8, 17, 19, 20 y 21

BIOLIQERB4Liquid Biopsy in gene ERBB4 exons 8, 17, 19, 20 y 21

BIOLIQNRAS Liquid Biopsy in gene NRAS exons 2, 3 y 4

BIOLIPDGFRA Liquid Biopsy in gene PDGFRA exons 12 y 18

BIOLIQKRAS Liquid Biopsy in genen KRAS exons 2, 3 y 4

BIOLIDH1-2 Liquid Biopsy in genes IDH1, IDH2

BIOLIQEML4Liquid Biopsy in gens ALK-EML4 (variante determinada)

CF_DNALiquid biopsy panel. Free circulant DNA: quantification (MRD) by NGS

BIOLIQMETLiquid Biopsy splicing variant of MET 7/8 or 14

BIOLIBRAFM Liquid Biopsy variant V600X in gene BRAF

ONCOLIPUL Liquid lung biopsy

FRAGMENTACLissencephaly, X-linked type 1. Gene DCX. Whole sequencing

POLIOLCRListeria monocytogenes PCR. Qualitative study

GEN_000634Listeria monocytogenes PCR. Qualitative study

NGS_HIGS Liver cancer somatic. NGS panel

GEN_000383 Loeys-Dietz syndrome. NGS panelFLT4_MUTS Long QT syndrome. NGS Panel

GEN_000385Lowe syndrome. Gene OCRL. Whole sequencing

GEN_000553Lujan-Fryns syndrome. MED12 gene. Whole sequencing

GEN_000024Lung adenocarcinoma Gene ERBB2. Whole sequencing

BIENESTAR Lung cancer NDCLC. EGFR gene. Exons 18-21.

BIOLIQPULM Lung Cancer NSCLC Liquid Biopsy

HLACPCRLung cancer somatic mutations and fusions ROS1, RET, ALK, MET, EGFR, BRAF

NGS_PULM2S Lung cancer somatic panel 2 NGS

MDFISHFOXOLymphedema - distichiasis, syndrome. Gene FOXC2. Whole sequencing

MDFISHMALTLymphohistiocytosis familial hemophagocytic. NGS panel

MDFISHSSXLymphohistiocytosis family hemophagocytic. PRF1 gene. Whole sequencing

GJB2Lymphoid NGS panel. Somatic mutations and rearrangements. Lymphoid tumors.

GEN_000389Lynch syndrome type 8. Gene EPCAM. Whole sequencing

FRAGM_DC Lysencephaly. NGS panelGEN_000251 Lysosomal abnormalities. NGS panel

DISOM_UNIPLysosomal storage glycogen disease deficit LAMP2: Danon disease. Whole sequencing.

GM1_MUTSMacrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness. Gene MYH9. Whole sequencing

GEN_000215Macular corneal dystrophy. Gene CHST6. Whole sequencing

GEN_000143 Macular degeneration. NGS Panel

GEN_000217Macular dystrophy and / or retina. Gene SIX6. Whole sequencing

GEN_000216Macular dystrophy, vitelliform of Best. Gene BEST1.Whole sequencing

TP53_DELEC Macular dystrophy. NGS Panel

GEN_000218Macular dystrophy. PRPH2 gene (RDS). Whole sequencing

GEN_000353Malignant muscle hypertermia. Whole sequencing. Gene RYR1: Whole sequencing

GEN_000458Malignant osteopetrosis child. Gene CLCN7. Whole sequencing

GEN_000021Malonic aciduria and methylmalonic combined. Gene ACSF3. Whole sequencing

GEN_000120Malonyl-CoA deficit. Gene MLYCD. Whole sequencing

MDFISHMALTMALT gene rearrangements (region: 18q21). FISH

GAUCHERDNA MammaPrint + BluePrint -Gene expression

GEN_000185Mandibuloacral dysplasia A (MADA) lipodystrophy. NGS panel

FIP1L1_PDGMarfan syndrome. Gene FBN1. Whole sequencing

GEN_000254Marfan-related diseases and aneurysms disease. NGS Panel

ORFLABMarinesco-Sjögren syndrome. Gene SIL1. Whole sequencing

MDFISHATM Mastocytosis: p.D816V mutation. Gene KIT

GEN_000238McArdle disease.Gene PYGM. Whole sequencing.

FTLMedullary cystic kidney disease type 1. Gene MUC1. Whole sequencing

GEN_000425Medullary cystic kidney disease type 2 Gene UMOD

HHT Medullary cystic kidney disease. NGS panel

GEN_000203Meesmann corneal dystrophy. Gene KRT12. Whole sequencing

LEBER_MUTSMegaloblastic anemia syndrome with response to thiamine. SLC19A2 gene

NGS_MELS Melanoma somático. Panel NGS

GEN_000402MELAS syndrome. Gene MT-TL1 (MTTL1). Whole sequencing

GEN_000324Meningioma, SIS-related. Gene PDGFB. Whole sequencing

GEN_000405Menkes disease. Gene ATP7A. Whole sequencing

ALFA_REDUCMental retardation syndrome with alpha thalassemia X-linked. Gene ATRX. Whole sequencing

KIT_D816VMental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency. SOX3 whole sequencing

GEN_000406MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers). Whole sequencing

G6PD_MUTSMetabolism dysfunction of pulmonary surfactant. NGS panel

GEN_000168Metafisaria dysplasia autosomal dominant skull. ANKH gene. Whole sequencing

GEN_000169Metafisaria dysplasia autosomal dominant skull. SOST gene. Whole sequencing

GEN_000091Metaphyseal chondrodysplasia Jansen type. PTH gene. Whole sequencing

GEN_000087Metaphyseal chondrodysplasia Schmid type. Gene COL10A1. Whole sequencing

MLH1_METMetilacion del promotor MLH1 y mutación en BRAF

HAEILCPCR MGMT promoter methylation

HARMON22QMicroangipathy brain cysts and calcifications. Gene CTC1

GEN_000407 Microcephaly extended study. NGS panel

DNABSEMEUR Microphthalmia / Anophthalmia. NGS Panel

HBVMUTPC Milroy disease. FLT4 gene. Whole sequencing

GEN_000491Minimal residual disease (MRD). Acute promyelocytic leukemia. PML/RARA traslocation. Quantitative analysis

FRIEDR_SECMinimal residual disease (MRD). Fusion gene BCR-ABL1. Detection and quantification

MEN1Minimal residual disease (MRD). Fusion gene STIL-TAL1. Quantitative analysis

PANK2_MUTSMinimal residual disease (MRD). Fusion gene TCF3-PBX1 (E2A-PBX1), t(1;19). Quantitative analysis

ALPLMinimal residual disease (MRD). NPM1 gene mutations. Quantitative analysis

GEN_000592Miocardiopatía hipertrórica familiar. Gen: TTN. Secuenciación completa

PCRHEMOMitochondrial myopathy and sideroblastic anemia. Gene PUS1. Whole sequencing

GEN_000408Miyoshi muscular dystrophy 1. Gene DYSF. Whole sequencing

GEN_000399 MLL (11q23) mutations. FISH

GEN_000412Modifier oculocutaneous albinism type 2. MC1R Gen.Whole sequencing

MODY_MLPAMODY diabetes types 1-10. Deletions and duplications (MLPA)

HIPOGLUCEMMonogenic non-syndromic obesity. NGS panel

Q80K_NS3Mopathy due to deficit ISCU. Gene ISCU. Whole sequencing

GEN_000449Morbid obesity. MC4R gene. Whole sequencing

GENOMA_TRI Mother, father and child genome (NGS)

HGRNAMowat-Wilson syndrome. Gene ZEB2. Whole sequencing

NGS_LINFOIMRD LYMPHOID PANEL. Minimal Residual Disease by NGS

GEN_000786MRD MYELOID PANEL. Minimal Residual Disease by NGS

STAT3 Mucolipidoses. NGS panel

EXOMA_TRIOMucopolysaccharidosis IH. Gene IDUA. Whole sequencing

EXOMA_TSOMucopolysaccharidosis II. IDS gene. Whole sequencing

GEN_000414Mucopolysaccharidosis IVA. GALNS gene. Whole sequencing

GEN_000528Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo). NGS panel

GEN_000420 Mucopolysaccharidosis. NGS panel

GEN_000421Muenke syndrome. FGFR3 gene. Whole sequencing

GEN_000241 Multiminicore disease. NGS panel

CRANEOSINOMultiple carboxylase deficiency. Gene HLCS. Whole sequencing

MCARDLEMultiple endocrine neoplasia IIA. Gen RET. Wholse sequencing

AGL_MUTSMultiple endocrine Neoplasia type 1. MEN1 Gen: Wholse sequencing

GEN_000338Multiple endocrine neoplasia type 4. Gene CDKN1B. Whole sequencing

HIPERLIPEM Multiple endocrine neoplasia. NGS panel

GEN_000178 Multiple epiphyseal dysplasia. NGS panel

MDFISHNMYCMultiple lentigo syndrome; Leopard syndrome. NGS panel

EIF2B5Multiple pterygium syndrome. Gene CHRNG. Whole sequencing

GEN_000503 Multiple pterygium syndrome. NGS panel

GEN_000325Multiple sulfatase deficiency. Gene SUMF1. Whole sequencing

KIT_SOMATMuscle atrophy in the column. SMN1 gene. Whole sequencing

GEN_000354Muscle hypertrophy associated with myostatin. Gene MSTN. Whole sequencing

GEN_000214Muscular Dystrophy fascioscapulohumeral type 2. Gene SMCHD1. Whole sequencing.

IDH1_2SOMA Mutaciones somáticas en genes IDH1, IDH2

BRAF_SOMAT Mutaciones somáticas gen BRAF (V600X)

KIT_SOMATMutaciones somáticas gen KIT (exones 9, 11, 13 y 17)

GEN_000422 Mutation MYD88-L265

GEN_000306mutations genes DPYD, TYMS and MTHFR mutation genes.Asociated to 5-fluorouracil toxicity

HRAS_MUTS Mutations in HRAS gene. Exons 2, 3 and 4

GEN_000490 Mutations in PIKA gene. Exons 9 and 20HCN4_MUTS Mutations of HCN4 gene (NGS)GEN_000396 MYC-IGH [traslocation: t(8;14)]. FISH

ANO5MYCN gene and 17p,17q regions amplification. Deletions-duplications (MLPA)

PCRADENOV Mycobacterium DNA. Qualitative study

GEN_000621Mycobacterium tuberculosis DNA. Qualitative study

PORFIRIAMycoplasma Hominis en muestra por PCR. Qualitative study

PCRVELLCORMycoplasma pneumoniae DNA. Qualitative study

GJB6 Myeloid NGS panelLDLR myNewBorn test: 397 neonatal diseases

DENGUEPCRMyoclonic dystonia. Gene SGCE. Whole sequencing

GEN_000198 Myoclonic dystonia. NGS panel

GEN_000199Myoclonic primary dystonia. DRD2 gene. Whole sequencing

CANCERGASTMyofibrillar myopathy related to alphe-B cristaline. Gene CRYAB. Whole sequencing

HFE2BMyofibrillar myopathy type 3. Gene MYOT. Whole sequencing

HFE3 Myofibrillar myopathy. NGS panel

GEN_000409Myopathy hereditary inclusion body type 2. Gene GNE

HEMOFILIAAMyotonia aggravated by potassium. Gene SCN4A. Whole sequencing

HEMOFILIABMyotonia not dystrophic. NGS panel

SLC6A8_MUTMyotonic dystrophy type II. CNBP gene (ZNF9). (CCTG)n expansion

HFE_MUTSMyotubular myopathy. Gene MTM1. Whole sequencing

GEN_000558Naevoid basal cell carcinoma syndrome. Gene PTCH1. Whole sequencing

LDLRAP1Narcolepsy: HLA-DRB1-1501, HLA-DQA1-0102 and HLA-DQB1-0602

NAT2GEN NAT2 gene. Screening alleles 5A, 6A Y 7A

SPG7_MUTS Neisseria gonorrheae DNA. Qualitative study

GEN_000657Neisseria meningitidis DNA PCR in blood. Qualitative study

GEN_000647Neisseria meningitidis DNA PCR in LCR. Qualitative study

HFE2ANemaline myopathy type 3. Gene ACTA1. Whole sequencing

GEN_000151Nephrogenic diabetes insipidus X-linked. Gene AVPR2

GEN_000152 Nephrogenic diabetes insipidus. NGS panel

GEN_000423Nephrolithiasis: Dent disease type 1. Gene CLCN5. Whole sequencing

APOB_SECNephronoptisis type 4. Gene NPHP4. Whole sequencing

GEN_000424Nephronoptisis. Gene INVS (NPHP2). Whole sequencing

GEN_000426 Nephropathies and kidney disease

GEN_000321Nephrotic syndrome, segmentary and focal glomerulosclerosis. NGS panel

LPL_APOC2Netherton syndrome. Gene SPINK5. Whole sequencing

GEN_000427Neuroacanthocytosis. XK gene. Whole sequencing

GEN_000429Neurodegeneration pantothenate kinase deficit. Gene PANK2. Whole sequencing

GEN_000464Neurodegeneration with brain iron accumulation. NGS panel

GEN_000428Neurodegeneration with brain iron accumulation: Aceruloplasminemia. CP gene. Whole sequencing

CDC73Neuroferritinopatía. Gene FTL. Whole sequencing

NF1_MLPANeurofibromatosis 1. NF1 gene. Deletions and duplications (MLPA)

NF2_MLPANeurofibromatosis 2. NF2 gene. Deletions and duplications (MLPA)

GEN_000441Neurofibromatosis type 1. Gene NF1. Whole sequencing MISMA 595

GEN_000436Neurofibromatosis type 2. NF2 gene. Whole sequencing MISMA 596

NEUROFIBRO Neurofibromatosis. NGS panel

LIPOFUSMUTNeuronal ceroid lipofuscinosis: PPT1 gen (NGS)

HSD3B2Neuronopathy syndrome optical-deafness-dystonia. Gene TIMM8A. Whole sequencing

EVERLIAVNZNeuronopathy, distal hereditary motor, type IIC. Gene HSPB3. Whole sequencing

GEN_000433Neuropathy with ataxia and retinitis pigmentosa, NARP. Gene MTATP6. Mutations T8993G; T8993C.

GEN_000434Neuropathy with ataxia and retinitis pigmentosa, NARP. Gene MTATP6. Whole sequencing

EVERLIBASNeuropathy, distal hereditary motor, type IIA. Gene HSPB8. Whole sequencing

EVERLICPLTNeuropathy, distal hereditary motor, type IIB. Gene HSPB1. Whole sequencing

GEN_000437Neutropenia congenital. ELANE gene (ELA2). Whole sequencing

GEN_000443Neutropenia severe congenital type 3. Gene HAX1 AR. Whole sequencing

GEN_000438Neutropenia, alloimmune neonatal.Gene FCGR3B. Whole sequencing

GEN_000439 Neutropenia. NGS panelSEC_UNGEN NGS study of any gene

GEN_000444 Niemann-Pick disease. NGS panel

HIPOACUHERNijmegene syndrome. Gene NBN. Whole sequencing

MDFISHNMYCN-MYC gene amplification (region: 2p24). FISH

PROSIGNANOCARDIA SPP. PCR MUESTRA. Qualitative study

GEN_000568Non autoimmune fetal hydropesy. Gen EPHB4. Whole sequencing

#¡REF! Non compacted cardiomyopathy. NGS panel

GEN_000476 Non Invasive prenatal paternity test

DELCROM_YNon syndromic congenital hypoacusia. Screening

GEN_000342Nonalcoholic fatty liver disease. Gene PNPLA3. Whole sequencing

GEN_000504Noonan syndrome type 1. Gene PTPN11. Whole sequencing

HIPOBETALI Noonan syndrome. NGS panel

POLIOSANGRNOROVIRUS and SAPOVIRUS RNA PCR. Qualitative study

GEN_000446 Norrie disease. NDP gene. Whole sequencing

EML4_ALKNSCLC lung cancer: EML4-ALK rearrangements

BIOLIQMAMANuclear cataract type 23. Gene CRYAB . Whole sequencing

ORIGENUTRI Nutrition Pack Origenlab

GEN_000450 Obesity. Gene PPARG. Whole sequencing

GEN_000448 Obesity. NGS panel

MDFISHDE7QOccipital horn syndrome. Gene ATP7A. Whole sequencing

#¡REF!Ocular albinism type 1, X-linked Gene GPR143. Whole sequencing

GEN_000591Oculocutaneous albinism. Gene TYRP1. Whole sequencing

#¡REF! Oculocutaneous albinism. NGS Panel

GEN_000186Oculodentodigital dysplasia. Gene GJA1. Whole sequencing

GEN_000328Oculopharyngeal muscular dystrophy. Gene PABPN1. CGC expansion

GEN_000340Olser-Weber-Renduenfermedad de: telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Panel NGS

GEN_000452 Omenn syndrome. NGS panelGEN_000290 Oncopharmacogenetics

ONCOSAFEONCOSAFE Panel: number of tumor cells and percentage of tumor DNA in blood + tumor mutations detection

ONCOTYPROS Oncotype prostate: gene expresionONCOTYPE Oncotype: gene expresion

CFDNA_MUTOne gene mutations analysis from free circulating DNA by RT-PCR

ONCOTISP50 One mutation analysis of any gene by MLPA

GEN_000453 Opitz Gbbb syndrome. NGS panel ARRAY_850K Optic atrophy. NGS panel ORFLAB ORF gene (PCR)

GEN_000122Ornithine aminotransferase deficit. Gene OAT. Whole sequencing

GEN_000123Ornithine transcarbamylase deficiency. OTC gene. Whole sequencing

MYD88_MUTSOrofaciodigital type 1 syndrome. Gene OFD1. Whole sequencing

ACONDROPLAOrotic aciduria. UMPS gene. Whole sequencing

GEN_000187Osteoglofónica dysplasia. FGFR1 gene. Whole sequencing

GEN_000460Osteopetrosis; Albers-Schonberg syndrome. NGS panel

PANELPULMOOtofaciocervical syndrome. Gene PAX1. Whole sequencing

CXCR4_MUTSOto-palato-syndrome digital. FLNA gene. Deletions-duplications (MLPA)

GEN_000585Oto-palato-syndrome digital. FLNA gene. Whole sequencing

CDKN1B_TP Overgrowth. NGS panel

MDFISHP16P16 gene deletion (region: 9p21, control region: Cen9). FISH

GEN_000465 Pachyonychia congenital. NGS panel

GEN_000462Paget, bone disease. Gene TNFRSF11A. Whole sequencing

HISTOP_PCR Pallister-Hall syndrome. Gene GLI3

GEN_000507Palmoplantar keratoderma epidermolytic. Gene KRT9. Whole sequencing

NGS_PANCS Pancreatic cancer somatic. NGS panel

P16_MUTS Pancreatic cancer. P16:CDKN2A gene (NGS)

PANEL_HRD Panel HRD def. recombinación homóloga (NGS

BRAF_MUTSPapilo-renal syndrome. PAX2 gene. Whole sequencing

GEN_000467Paramyotonia congenital. Gene SCN4A. Whole sequencing

PGT-SR Parechovirus. Qualitative study

HPV_GENOTIParkes Weber syndrome. Gene RASA1. Whole sequencing

GEN_000470Parkinson disease 1/4 type. SNCA gene. Whole sequencing

HERPESPCR Parkinson disease AD. NGS panel HTLVPCR Parkinson disease AR. NGS panel

GEN_000471Parkinson disease type 2. Gene PARK2. Whole sequencing

GEN_000472Parkinson disease type 8. LRRK2 gene. Whole sequencing

PARKINSON Parkinson disease: >10 genes (NGS)HUNTINGTON Parkinson's disease. NGS Panel

GEN_000336Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Gene PIGA. Whole sequencing

DPYD Paroxystic diskynesia. NGS panelGEN_000613 Parvovirus B19 DNA. Qualitative studyGEN_000475 Paternity test anonymous

GEN_000474 Paternity test based on and chromosome

ICTIO_EPID Paternity test with legal value

CTDNA_ONCOPathologies spectrum branchio-oto-renal. NGS panel

APC_MUT PCR de Adenovirus. Qualitative studyGENOTIPABO PDGFRB gene rearragments (5q32). FISHGEN_000484 Pendred syndrome. NGS panel

MENBACTNEGPERFIL FILMARRAY MENINGITIS: BACTERIAS NEGATIVAS

PORCENTUMO Perfil PORCEN_ADN + ENRIQ_MUES

PARHIPOCALPeriodic hypocal paralysis: CACNA1S y SCN4A genes (NGS)

GEN_000468Periodic paralysis hypercalcemic type 1. SCN4A gene. Whole sequencing

SPG_TOTALPeriodontal bacteries and polymorphisms in IL1A IL1B genes

REEP1_MUTS Periodontal bacteries DNA. Qualitative study

HLAPGTINFRPeriodontal bacteries DNA. Quantitative study

BIOLIPDGFR Peripheral blood karyotype

TCF3_PBX1Periventricular heterotopia X-linked. Gene WAS. Whole sequencing

UROMO_MUTSPeriventricular heterotopia X-linked. NGS Panel

CARIOTIP Peroxisome biogenesis disorders. NGS panel

GEN_000485Peutz-Jeghers syndrome. STK11 gene. Whole sequencing

HLAPGTINFR PGD-HLA Pre-clinical work frequent diseases

HLAPGTINNFPGD-HLA Pre-clinical work infrequent diseases

PGTINFREC PGT- Pre-clinical work frequent diseases

PGTINFNOFPGT- Pre-clinical work infrequent diseases

GEN_000486 PGT-A (Aneuploidy screening)

GEN_000487 PGT-M (Diagnosis of monogenic diseases)

GEN_000488PGT-SR (Diagnosis of unbalanced chromosomal rearrangements)

GEN_000180Phalangeal epiphyseal dysplasia-shaped angel. GDF-5 gene. Whole sequencing

GALNT3_MUTPharmacogenetics of Clopidogrel. CYP2C19 polymorphism study

NGS_MIELOI Pharmacogenomic analysis. 75 drugs

GEN_000292Phenylketonuria. PAH gene. Whole sequencing

GEN_000531Pheochromocytoma syndrome and hereditary paraganglioma. NGS panel

MEN2Phosphoribosylpyrophosphate synthetase overactivity. Gene PRPS1. Whole sequencing

DEMEN_PICK Pick´s disease: NGS panel

MCM6_MUTSPicnodisostosis. Gene CTSK. Whole sequencing

LACTASAMUT Piebaldism. KIT gene. Whole sequencing

JCDNALCRPierson syndrome. Gene LAMB2. Whole sequencing

GEN_000025Pituitary adenomas isolated from family type. AIP gene

GEN_000127PlasminoGene deficiency 1. Gene PLG. Whole sequencing

GEN_000620 Plasmodium DNA. Qualitative study

COLAG_MUTSPlatiespondilítica lethal skeletal dysplasia, Torrance type. COL2A1 gene. Whole sequencing

MDFISH1517PML/RARA fusion gene [translocation: t(15:17)] FISH

GEN_000622 Pneumocystis jirovecii DNA. Qualitative study

NTHL1_MUTSPOLIOMA VIRUS (JC-BK) Blood PCR. Qualitative study

MDFISHIGHPOLIOMA VIRUS (JC-BK) LCR PCR. Qualitative study

GEN_000662POLIOMA VIRUS (JC-BK) urine PCR. Qualitative study

GEN_000494Polyarteritis nodosa. Gene ADA2 (CERC1). Whole sequencing.

GEN_000050Polycystic kidney disease RA. Gene PKHD1. Whole sequencing

GEN_000245Polycystic liver disease. Gene PRKCSH. Whole sequencing

GEN_000455Polycystic osteodysplasia lipomembranous with sclerosing leukoencephalopathy. NGS panel

GEN_000379 Polycythemia vera: 12 exon. JAK2 gene

GEN_000247Polyglucosans body disease adult. Gene GBE1. Whole sequencing.

GEN_000496Polyneuropathy, deafness, ataxia, retinitis pigmentosa and cataract. Gene ABHD12

GEN_000368 Pontocerebellar hypoplasia. NGS panel

GRIPEAH1N1Poor drug metabolism related CYP2C19. CYP2C19 gene. Whole sequencing

PORCEN_ADN Porcentaje ADN tumoral en bloque original

GEN_000706Porphyria cutanea tarda. Gene UROD. Whole sequencing

GEN_000499Porphyria variegata. Gene PPOX. Whole sequencing

LEPTPCR Porphyria. NGS panel

GEN_000500Prader-Willi/Angelmann syndrome. Methylation and MLPA. Gene SNRPN

GEN_000287Premature ovarian failure. BMP15 gene. Whole sequencing

GEN_000554Prematurity syndrome and ichthyosis. SLC27A4 gene. Whole sequencing

FPREN PRENATAL AMNIOTIC FLUID FISH

FIEBRE_MED

PrenatalSafe® Karyo Plus. Aneuploidies of all Chromosomes and Large Duplications and Deletions + Study of 9 most common microdeletion syndromes

FIBROPCRPrenatalSafe® Karyo. Aneuploidies of all Chromosomes and Large Duplications and Deletions.

RFC1_MUTPrimary Aldosteronism. CYP11B1-CYP11B2. Fusion gene PCR

DISTROFIAMPrimary congenital lymphedema. Milroy disease. FLT4 gene. Whole sequencing

BARTTER_4A Primary familial brain calcification. NGS panel

EPIDERMOLI Primary hyperoxaluria. NGS panelIMPLANTEMB Primary Immunodeficiency. NGS panel

HARMONYPrimary microcephaly autosomal recessive type 1. Gene MCPH1

SCN1APrimary pulmonary hypertension. Gene BMPR2. Whole sequencing

GEN_000227Primary torsion dystonia. Gene TOR1A. Whole sequencing

KARYOGENESProgressive external ophthalmoplegia. NGS panel

GEN_000090Progressive intrahepatic cholestasis familiar. NGS panel

GEN_000263 Progressive myoclonus epilepsy. NGS panel

MYBPC3Proliferative autoimmune syndrome. NGS panel

PRO_OXIDAN Pro-oxidant capacity

GEN_000011 Propionic acidemia. NGS panel

GEN_000012Propionic acidemia. PCCA gene. Whole sequencing

GEN_000013Propionic acidemia. PCCB gene. Whole sequencing

PROSIGNA Prosigna: expresión génicaNGS_PROS Prostate cancer somatic. NGS panelPCA3 Prostate cancer: PCA3 gene expression

DIENTAMPCRProtection Hirschsprung's disease. RET gene. Whole sequencing

GEN_000129Protein S deficiency. PROS1 gen. Whole sequencing

NPM1Proteus syndrome. AKT1 gene. Whole sequencing

GEN_000017Proximal renal tubular acidosis, AR. SLC4A4 gene. Whole sequencing

HCN4_MUTSProximal symphalangism. NOG gene. Whole sequencing

GEN_000502Pseudoachondroplasia. COMP gene. Whole sequencing

GEN_000320Pseudoexfoliation glaucoma. Gene LOXL1. Whole sequencing

EIF2B1 Pseudohypoaldosteronism. NGS panel

HLACELIACAPseudohypoparathyroidism type IB. GNAS gene. Whole sequencing

EIF2B2 Pseudoxanthoma elasticum. NGS panel

GEN_000001Pseudoxantoma elastic. Gene ABCC6. Whole sequencing

AMPD1Pure gonadal dysgenesis. SRY gene. Whole sequencing

GEN_000264Pyridoxine-dependent epilepsy. Gene ALDH7A1. Whole sequencing

GEN_000265 Pyridoxine-dependent epilepsy. NGS Panel

GEN_000124Pyruvate carboxylase deficiency. Gene PC. Whole sequencing

MDR3_MUTSPyruvate decarboxylase deficiency. Gene PDHA1. Whole sequencing

GEN_000125Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency. Gene PDP1. Whole sequencing

GEN_000126Pyruvate kinase deficiency. Gene PKLR. Whole sequencing

LISENCEFAL Rasopathy. NGS panel

MDFISHRB1 RB1 deletion (region: 13q14). FISH

TELOTESTRearrangements genes NTRK1, NTRK2 and NTRK3

DYT5_MUTS Recurrent Febrile Syndromes. NGS panel LOEYSDIETZ Refsum disease. NGS panel

GEN_000378Region IGHV mutations (Somatic hypermutation)

GEN_000028Renal agenesis. Gene UPK3A. Whole sequencing

LYNCH_MUTSRenal coloboma syndrome. PAX2 gene. Whole sequencing

GEN_000365Renal hypomagnesemia type 1. Gene TRPM6. Whole sequencing

GEN_000498 Renal polycystosis. NGS panelMDFISHFUS Reordenamiento de gen FUS (16p11).

GEN_000708Resistance to thyroid hormone. Gene THRB. Whole sequencing

IRS1_METFOResponse to treatment with Metformin. IRS1 gene

VHCRestrictive / RCM cardiomyopathy. NGS panel

GEN_000158Reticular dysgenesis. AK2 gene. Whole sequencing

GEN_000480 Retina diseases. NGS panel GEN_000142 Retinal degeneration. NGS panel

MENING_ENCRetinitis pigmentosa 1. Gene RP1. Whole sequencing

MAMMAPRINTRetinitis pigmentosa type 2, X-linked. Gene RP2. Whole sequencing

GEN_000345Retinitis pigmentosa type 4 AD / AR. RHO gene. Whole sequencing

MARFANRetinitis punctata albescens. Gene RDH5. Whole sequencing

GEN_000517 Retinitis punctata albescens. NGS panel

GEN_000519Retinoblastoma. RB1 gene. Whole sequencing

GEN_000520Retinoschisis, X-linked. Gene RS1. Whole sequencing

GEN_000518 Retinosis pigmentaria. NGS panel

MELANOMHRett syndrome. Gene CDKL5. Whole sequencing

GEN_000522Rett syndrome. Gene FOXG1. Whole sequencing

GEN_000521Rett syndrome. MECP2 gene. Whole sequencing

RHFETALRH D FETAL Genotyping in maternal blood (GRHDX)

MDFISHROS1 Rheumatoid arthritis: HLA DRB1COV2PCRPFL Rhinovirus. Qualitative study

MDFISHFUS Rickettsia conorii DNA PCR. Qualitative study

GEN_000661RNA VIRUS HEPATITIS A (PCR). Qualitative study

GEN_000651RNA VIRUS HEPATITIS E (PCR). Qualitative study

NGS_MELSRoberts syndrome. Gene ESCO2. Whole sequencing

MELAS_MUTSRobinow syndrome. Gene ROR2. Deletions-duplications (MLPA)

GEN_000664 ROS1 mutation. FISH

GAA_MUTS ROTAVIRUS RNA PCR. Qualitative study

GEN_000525Rothmund-Thomson syndrome. Gene RECQL4. Whole sequencing

GEN_000493rs738409 polymorphism of the PNPLA3 gene. Associated non-alcoholic fatty liver disease.

ARPKD Rubeola RNA PCR. Qualitative study

MENKES_MUTRubinstein-Taybi syndrome 1 and 2. NGS panel

MERRF_MUTSRubinstein-Taybi syndrome. Gene CREBBP. Whole sequencing

MGMTSaethre-Chotzen. Gene TWIST1. Whole sequencing

RNADELTA Salih myopathy. TTN gene. Whole sequencing

GEN_000650 SALMONELLA SPP PCR. Qualitative study

MLH1_METSandhoff disease. Gene HEXB. Whole sequencing

GEN_000656 SARAMPION PCR. Qualitative study

GEN_000530Sarcoidosis early onset. Gene NOD2 (CARD15). Whole sequencing

NGS_SARCS Sarcomas Somatic. NGS panel

GEN_000156Schimke immuno bone dysplasia. Gene SMARCAL1. Whole sequencing

GEN_000279Schizencephaly. Gene EMX2. Whole sequencing

GEN_000170Schneckenbecken dysplasia. Gene SLC35D1. Whole sequencing

GEN_000189Sclerosing bone dysplasia related SOST. SOST gene. Whole sequencing

ERBB2_SOMA Sec. gen ERBB2 (HER2) (PCR exones 8, 17, 19, 2 H3_SOMAT Sec. gen H3 (NGS). SomáticoPOLE_SOMAT Sec. gen POLE (NGS). SomáticoTERT_SOMAT Sec. gen TERT (NGS). SomáticoRET_SOMAT Sec. gen: RET (NGS). SomáticoMET_SOMAT Sec.gen MET variante splicing 14 (RT-PCR). SomMIGRAÑA Senior-Loken syndrome. NGS panel

GEN_000431Sensory ataxic neuropathy - dysarthria - ophthalmoplegia. Gene Polg. Whole sequencing

HIPERT_MALSensory neuropathy with deafness related dementia and DNMT1. DNMT1 gene. Whole sequencing

GEN_000190 Septo-optic. Gene HESX1. Whole sequencing

DISGENOVARSevere combined immunodeficiency. NGS panel

MICROCEFALSevere myoclonic epilepsy in infancy: Dravet syndrome. Gene SCN1A.Whole sequencing

GEN_000236Severe neonatal encephalopathy related MECP2. MECP2 gene. Whole sequencing

HLAPGTINNFSexual transmission disease (STDs): 7 pathogens. Qualitative study

GEN_000623Sexual transmission disease(STDs): 8 pathogens. Qualitative study

GEN_000506 Short QT syndrome. NGS panel

QT_CORTOshort QT syndrome: genes KCNH2, KCNQ1 y KCNJ2 (NGS)

GEN_000570 Short stature. NGS panel

GEN_000534 Short stature. SHOX gene. Whole sequencing

SHOX_MLPASHOX Gene. Deletions and duplications. (MLPA) short stature

MCPH5_GENShwachman-Diamond syndrome. SBDS gene Whole sequencing

GEN_000535 Sialidoses. Gene Neu1. Whole sequencing

GEN_000536 Sialuria. GNE gene. Whole sequencing MORQUIO Sick sinus syndrome. NGS panel GEN_000537 Silver Russell syndrome. MS-MLPA

GEN_000538Simpson-Golabi-Behmel syndrome. GPC3 gene. Whole sequencing

FU_TOXIC Sitosterolaemia. NGS panel

IGHVSjögren-Larsson syndrome. Gene ALDH3A2. Whole sequencing

GEN_000184Skeletal dysplasia related. Gene CHST3 . Whole sequencing

GEN_000164 Skeletal dysplasia. NGS Panel

IDH1_2SOMASmith-Lemli-Opitz syndrome - reductase deficiency 7-dehydrocholesterol. Gene DHCR7. (MLPA).

ONCOTISP15 Somatic lung mutation 15 genesONCOTISP23 Somatic lung mutation 23 genesONCOTISP50 Somatic lung mutation 50 genesONCONEXT15 Somatic mutation 15 genesONCONEXT23 Somatic mutation 23 genesONCONEXT50 Somatic mutation 50 genesBIRTHOGGDU Somatic mutations. Genes CDKN1B, TP53

ONCOTISP23Sorsby dystrophy Fundus. TIMP3 gene. Whole sequencing

PDGFRA_MUTSotos syndrome. NSD1 gene. Whole sequencing

MYCOPCRSpastic paraplegia 2, X-linked. Gene SPG2. Whole sequencing

NAT2GENSpastic paraplegia 4. Gene SPG4.Whole sequencing

GEN_000563Spastic paraplegia AR type 7. hereditary. Gene SPG7. Whole sequencing

LISTSUEPCRSpastic paraplegia autosomal dominant type 31. Gene REEP1. Whole sequencing

GEN_000564Spastic paraplegia autosomal dominant type 6. Gene NIPA1. Whole sequencing

GEN_000469 Spastic paraplegia hereditary. NGS Panel

MYCOPNPCRSpastic paraplegia recessive type 30. Gene KIF1A. Whole sequencing

MYCOB_PCRSpastic paraplegia with thinning callosum hereditary. Gene SPG11. Whole sequencing

MYCOB_ATIP Spastic paraplegia. NGS panel

GEN_000303 Sperm DNA fragmentation

GEN_000299Sperm FISH analysis, 5 chromosomes (21, 13, 18, X e Y)

GEN_000300Sperm FISH analysis, 7 chromosomes (21, 13, 18, X, 16, 22, Y)

GEN_000301Sperm FISH analysis, 9 chromosomes (21, 13, 18, X, Y, 16, 22, 9, 7)

GEN_000286Spermatic fault type 8. Gene NR5A1 (SF1). Whole sequencing

GEN_000276 Spherocytosis. NGS panel

FILARIAPCRSpinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy. AR Gene. (CAG)n expansion

HLADRB1 Spinal muscular atrophy. NGS panel

BRAF_SOMATSpinal muscular atrophy. SMN1 gene. Deletions-duplications (MLPA)

GEN_000224Spinal muscular dystrophy type 1. Gene SEPN1. Whole sequencing

ARRAY180KSpinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12 and 17. Expansion study

GEN_000388Spinocerebellar ataxia type 3:Machado–Joseph disease. Gene SCA3.Expansion study

GEN_000181Spondyloepimetaphyseal dysplasia anauxetic type. Gene RMRP. Sequencing regulatory area.

GEN_000177Spondyloepiphyseal late onset dysplasia X-linked. Gene TRAPPC2. Whole sequencing

DISPLA_ESQSpondylolisthesis Ehlers-Danlos type. Gene SLC39A13. Whole sequencing

BIENESTAR Sports + Nutrigenetics + Skin + AncestorsDEPORTPLUS Sports + Nutrigenetics+ AncestorsDEPORGEN Sports performance genetic test

MDFISHSRDSRD gene amplification (region: 1p36, control region: Cen1). FISH

MDFISHSSXSSX1-SSX2 gene rearrangements (region: Xp11). FISH

PGTM Staphylococcus aureus. Qualitative study

GEN_000567Stargardt disease type 1 Gene ABCA4. Whole sequencing

GEN_000569Stargardt disease type 4 . Gene PROM1. Whole sequencing

NEISSERPCR Stargardt disease. NGS panel

MDFISHDE5QSteinert syndrome or myotonic dystrophy type I. Gene DMPK. (CTG)n expansion

MENINGPCR Stickler syndrome. NGS panel

GEN_000583Storage disorders sialic acid. Salla disease. SLC17A5 gene. Whole sequencing

GEN_000447Streptococcus pneumoniae DNA PCR in blood. Qualitative study

IGHStreptococcus pneumoniae DNA PCR in LCR. Qualitative study

LIP_INCODE Striate palmoplantar keratosis. NGS panel

RNA_MUTACI Study of a mutation linked to splicing

GEN_000411Subtelomeric deletions and microdeletion syndromes. Deletions-duplications (MLPA)

COL10A1Succinate deficit CoQ reductase. Gene SDHA. Whole sequencing

GEN_000131Succíninil deficit semialdehyde dehydrogenase. Gene ALDH5A1. Whole sequencing

SACAR_ISOMSucrase-isomaltase deficiency. IS gene. Whole seq

TNNT2Syndactyly type 2. FBLN1 Gen. Whole sequencing

GEN_000039Syndrome Allan-Herndon-Dudley. SLC16A2 gene. Whole sequencing

ONCONEXT15Syndrome Allan-Herndon-Dudley. SLC16A2 gene. Whole sequencing

GEN_000555Syndrome and thrombocytopenia absent radius. Gene RBM8A.Whole sequencing

MIOPAT_GENSyndrome capillary-arteriovenous malformation. Gene RASA1. Whole sequencing

GEN_000551Syndrome nail-patella. Gene LMX1B. Whole sequencing

CLOPIDOGRESyndrome neonatal sclerosing cholangitis-ichthyosis. Gene CLDN1. Whole sequencing

GEN_000513Syndrome rickets and alopecia. VDR gene. Whole sequencing

MDFISHSYTSYT gene rearrangements (region: 18q11). FISH

TP53 T21 Trisomy by q-PCRTAENIAPCR Taenia solium (PCR)

GEN_000573Tay-Sachs disease. HEXA gene. Whole sequencing

PANEL_HRDTCR PANEL. Clonal T study by NGS in leukemia and limphoma

MDFISH1221TEL/AML1 fusion gene [translocation: t(12:21)]. FISH

GEN_000384 Telomere length and biological age

NF1_DNATetra-Amelia syndrome. Gene WNT3. Whole sequencing

GEN_000132 Tetrahydrobiopterin deficiency. NGS panel

GEN_000593Therapeutic target panel. Somatic mutations associated to treatment

TERAPROINF Therapy and prognosis profile ONCOSAFE

HSPB3_MUTSThiopurine deficit S-methyltransferase. TPMT gene. Whole sequencing

MDFISHMDM2 Thoracic aortic aneurysm. NGS panel NISTAGMUS Thrombophilia avanced panel: 23 genes

NOCARDIPCRThrombophilia basic panel: FII, FV Leiden and MTHFR

PTPN11_MUTThrombophilia panel: FII, FV Leiden, MTHFR and FXII

NOROVIRPCRThrombophilia. SERPINA1 gene (PI). Mutations E264V; E342K.

NORRIEThrombophilia. SERPINA1 gene (PI). Whole sequencing

MYCOGENIT Thrombophilia.Polimorfism I/D. Gene ACE

GEN_000293Thrombophilia: 455G>A mutation.Fibrinogen beta, FGB gene.

GEN_000285Thrombophilia: C46T mutation.Gene F12. Factor XII

GEN_000418Thrombophilia: C677T and A1298C mutations.Gene MTHFR

GEN_000284Thrombophilia: G1691A mutation.Gene F5. Factor V

GEN_000282Thrombophilia: G20210A mutation.Gene F2. Factor II

GEN_000505Thrombophilia: mutation G1277A. Gene ZIP - SERPINA 10

AÑADIRMTThrombophilia: mutation p.A384S gen AT3 - SERPINA C1

GEN_000510Thrombophilia: mutation R3500Q. Gene APOB. Whole sequencing

GEN_000283Thrombophilia: p.Arg306Gly mutation. Gene F5. Hong Kong Factor V

GEN_000463Thrombophilia: PAI-1 promoter 4G/5G polimosrfism.

GEN_000309Thrombophilia: V34L mutation. Gene F13B, XIII Factor

DYT11_MUTSThrombophilia:p.Arg306Thr mutation. Gene F5. Cambridge Factor V

GEN_000288Thrombophilia:p.His1299Arg mutation. Gene F5. R2 Factor V

GEN_000718Thrombotic thrombocytopenic purpura. ADAMTS13 gene. Whole sequencing

NGS_TIROIS Thyroid Cancer somatic. NGS panel 2

NEUROFIBROThyroid cancer. BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, RET-PTC1, RET-PTC3, PAX8-PPARg somatic mutations.

NF2_DNATimothy syndrome. Gene CACNA1C. Whole sequencing

RHGENTipification del factor RH (D) (PCR). Total blood

BIOLIQNRAS Tissue karyotype

GEN_000578TMB PANEL: Tumor mutational burden and microsatelites inestability

GEN_000229Torsion dystonia DYT6. Gene THAP1. Whole sequencing

GEN_000228 Torsion dystonia. NGS panel

GEN_000581Townes-Brocks syndrome. Gene SALL1. Whole sequencing

DPYD_2A Toxicity to FU: DPYD*2A

GEN_000642TOXINA KINGELLA KINGAE POR HIBRIDACIÓN MOLECULAR (PCR). Qualitative study

GEN_000663TOXOPLASMA GONDII DNA biological sample. Qualitative study

TP53_MUTS TP53 gene mutation analysis (exons 2-11)

GEN_000106Transient neonatal zinc deficiency. SLC30A2 gene. Whole sequencing

MDFISH1416Translocación t(14;16)(q32;q23). Gen de fusión IGH/MAF

GEN_000116Translocase deficiency of carnitine-acylcarnitine. Gene SLC25A20. Whole sequencing

GEN_000586 Treacher Collins syndrome. NGS panel

TRAT_PRONTreatment and prognosis Panel. Analysis of tumor somatic mutations for treatment approach and prognosis

GEN_000629Treponema pallidum DNA PCR. Qualitative study

IL1ABMUTS Trichomonas DNA PCR. Qualitative study

KIT_MUTSTrichorhinophalangeal syndrome. Gene TRPS1. Whole sequencing

NEUTROPENITrichotest (Pharmacogenetic analysis in alopecia)

GEN_000587Trichothiodystrophy 4 non photosensitive. C7ORF11 gene (TTDN1). Whole sequencing

NEUTRO_MUTTrichothiodystrophy. GTF2H5 gene (TTDA). Whole sequencing

GEN_000589Trigonocephaly. FGFR1 gene. Whole sequencing

DISTROFI_2Trimethylaminuria. FMO3 gene. Whole sequencing

GEN_000590Triple A syndrome. AAAS gene. Whole sequencing

PARECHOVIR Tropheryma whippelii DNA. Qualitative study

OBESI_MUTSTroyer syndrome. Gene SPG20. Whole sequencing

GEN_000658Trypanosoma cruzi DNA PCR Qualitative in blood. Qualitative study

TSC1_MLPATuberous Sclerosis 1. TSC1 gene. Deletions and duplications (MLPA)

TSC2_MLPATuberous Sclerosis 2. TSC2 gene. Deletions and duplications (MLPA)

GEN_000270 Tuberous sclerosis. NGS panel

GEN_000274Tuberous sclerosis. TSC1 gene. Whole sequencing

GEN_000275Tuberous sclerosis. TSC2 gene. Whole sequencing

ESCLER_TUBTuberous sclerosis: TSC1 and TSC2 genes (NGS)

HSPB1_MUTSTumor protein p53. TP53 gene. Deletions-duplications (MLPA)

GEN_000133Tyrosine hydroxylase deficiency. TH gene. Whole sequencing

ATAXIA_EPI Tyrosine kinase domain BCR/ABL1 mutations

GEN_000577 Tyrosinemia. NGS panel UGT1A1_28 UGT1A1*28 (irinotecan)

GEN_000533Ultraviolet sensitivity. Gene ERCC4. Whole sequencing

GEN_000160 Uniparental chromosome 14 disomy

COMPATFOCU Unspecific FISH probe

GEN_000595Unverricht-Lundborg disease. CSTB gene. Whole sequencing

ANDRADEUreaplasma urealyticum DNA PCR. Qualitative study

GEN_000239Urine Disease smelling maple syrup. NGS panel

CONSEJOGENUrine nucleoside phosphorylase deficiency. PNP gene. Whole sequencing

GEN_000596 Usher syndrome type 1D. NGS panel

ONCOTYPROS Usher syndrome type IIC, digenic. NGS panel

USHER2_MLPAUsher Syndrome. Deletions and duplications USHA2 gene (MLPA)

GEN_000539 Usher syndrome. NGS Panel

GEN_000053VACTERL association. Gene HOXD13. Whole sequencing

ONCOTYPEVan der Woude syndrome. IRF6 gene. Whole sequencing

GEN_000617 Varicela-zoster DNA. Qualitative study

GEN_000571Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic / CPVT. NGS panel

PNEUMODNA VIH1 DNA Proviral Semen. Qualitative study

JAK2_EX.12 VIH1 DNA Proviral. Qualitative study

PARKINS_ADVIH1 DNA. Urgent study in semen. Qualitative study

GEN_000626 VIH1 RNA Semen. Qualitative studyGEN_000625 VIH1 RNA. Qualitative studyMALARIAPCR VIH1 RNA. Quantitative study

PARKINS_ARVIH1 RNA. Urgent study in semen. Qualitative study

PARKINS_EO VIH1 RNA. Urgent study. Qualitative study

GEN_000624 VIH1. mutations and GenotypingREORD_NTRK VIH2 RNA PLASMA. Qualitative study

PCRPREN Virus de la Influenza B, PCR. Qualitative study

GEN_000654VIRUS PAROTIDITIS (PAPERAS) by PCR in SALIVA. Qualitative study

GEN_000649VIRUS PAROTIDITIS (PAPERAS) by urine PCR. Qualitative study

GEN_000643Virus Respiratorio Sincitial PCR. Qualitative study

GEN_000660 Virus Zika RT-PCR SEMEN. Qualitative study

GEN_000659 Virus Zika, RT-PCR, ORINA. Qualitative study

GEN_000637 Virus Zika, RT-PCR. Qualitative study

GEN_000195 Vitelliform macular dystrophy. NGS panel

GEN_000598Vitroretinopatía familial exudative. NGS panel

OSTEOCONDRVon Hippel-Lindau. VHL gene. Whole sequencing

#¡REF!Von Willebrand disease. VWF gene. Whole sequencing

GEN_000599Waardenburg syndrome and digenic albinism. NGS panel

MIOTO_CONG Waardenburg syndrome. NGS panel OSTEOG_IMP Waardenburg syndrome. NGS panel

GEN_000600Wagner syndrome. Gene VCAN. Whole sequencing

GEN_000597Wagner vitreoretinopathy. VCAN associated. Whole sequencing

GEN_000103 Waist muscular dystrophy. NGS panel

P16_MUTSWalker-Warburg syndrome related to POMT1. Gene POMT1. Whole sequencing

GEN_000601 Weill-Marchesani syndrome. NGS panel

#¡REF!Werner Syndrome. WRN gene. Whole sequencing

PRRT2WES, Whole exome sequencing (> 20.000 genes)

GEN_000557 West syndrome. NGS panelEHLERSD_4 WGA, Whole genome association study

EXOMA_TRIO Whole exome analysis. Study of the patient and parents

EXOMA_RAW Whole exome: FASTQ file

EXOMA_VCF Whole exome: VCF file

#¡REF!Williams syndrome. WBSCR regions. Deletions-duplications (MLPA)

GEN_000602 Wilson disease. Gene ATP7B. Whole

GEN_000603Wiskott-Aldrich syndrome. Gene WAS. Whole sequencing

GEN_000604Wolcott-Rallison syndrome (WRS). Gene EIF2AK3. Whole sequencing

PRSS1Wolff-Parkinson-White syndrome (WPW). Gene PRKAG2. Whole sequencing

SPINK1Wolfram syndrome type 2. Gene CISD2. Whole sequencing

CF_DNA Wolfram syndrome. NGS panel

PANCREATITWolfram syndrome. WFS1 gene. Whole sequencing

GEN_000789 X Fragile syndrome

MADUROVOCIX linked severe combined immunodeficiency. Gene IL2RG. Whole sequencing

GEN_000045 X linked sideroblastic anemia. NGS panel

NGS_FUSIONXantomatosis cerebrotendinosa. Gene: CYP27A1. Whole sequencing

PANERIESGO Xeroderma pigmentoso. NGS panel

GEN_000026X-linked agammaglobulinemia Gene BTK. Whole sequencing

PCDH19X-linked congenital hearing loss. Gene POU3F4. Whole sequencing

ADPKDX-linked hydrocephalus. Gene L1CAM. Whole sequencing

GEN_000362X-linked hypophosphatemic rickets. Gene PHEX. Whole sequencing

TAMOXIFENOX-linked ichthyosis Gene STS. Whole sequencing

INFERTMASCX-linked immunodeficiency with magnesium deficit, EBV and neoplasia. Gene MATG1. Whole sequencing

PTEN_MUTSX-linked intellectual deficit - cerebellar hypoplasia. Gene OPHN1. Whole sequencing

GEN_000139X-linked intellectual deficit Hedera type. Gene ATP6AP2. Whole sequencing

CEBPA_MUTSX-linked protoporphyria. Gene ALAS2. Whole sequencing

FLT3 X-linked protoporphyria. NGS Panel

MENBACTNEGX-linked retinitis pigmentosa. Gene RPGR. Whole sequencing. MISMA QUE 697

HONGOSPCRX-linked spastic paraplegia type 1. Mass syndromes and Crash. Gene L1CAM.Whole sequencing

HPV_AUTOTX-linked spastic paraplegia type 2 Gene PLP1. Whole sequencing

NOONANX-linked thrombocytopenia. Gene WAS. Whole sequencing

Genes included

COL1A1, COL1A2

CYP21A2

ACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1 (repeats), GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1 (MLPA)

HLA-DRB1-1501, HLA-DQA1-0102, HLA-DQB1-0602

LOXL1

SLITRK1

RET

MPZ

PMP22

PMP22

GCDH

CYP1B1

GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH

PRKAR1A

0

FGFR3

NOTCH1

PCCA, PCCB

SLC4A4

UMPS

CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C

HADH

MCCC1

ACADM

0

SPRED1

ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1, ELOVL4, PRPH2, RP1L1, CDH3, PROM1

BCS1L

FGFR3

BRAF

ABCC9, ACTC1, ACTN2, CASQ2, DMPK, DSP, DTNA, TAZ, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PLEKHM2, PKP2, PRDM16, RYR2, SCN5A, TNNT2, TPM1, ARFGEF2, DNAJC19, GLA, LAMP2, MLYCD, MMACHC, NNT, NSD1, RSK2, YWHAE

AARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ARSA, ASAH1, ATL1, ATP6, ATP7A, BAG3, BSCL2, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNAJC3, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GALC, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HMSN5, HSPB1, HSPB8, IFRD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LMNB1, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PEX1, PEX7, PHYH, PLA2G6, PLEKHG5, PMM2, PMP2, PMP22, PNKP, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCO2, SCYL1, SGPL1, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SPTLC3, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, VCP, WNK1, YARS.

CHD7

ETFA, ETFB, ETFDH

FGG

ABCD1

ATG16L1, IL23R, IL6, IRF5, IRGM, NCF4, NOD2, PTPN2

Lista of genes: ABCA4, ARMS2, C2, C3, C9, CCR3, CFB, CFH, CFI, CST3, IL8, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, IL6, IL1A, NLRP3, RAX2 and TLR4. Essential medical report

JAG1, NOTCH2

0

C10ORF11, GPR143, TYR, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, SLC24A5, LYST, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6, RAB27A

HGD

GFAP

SERPINA1

KIR

L2HGDH

0

FGFR2

MAN2B1

UBR1

HBA

APOE

COL4A5

COL4A3, COL4A4, COL4A5

ALMS1

SLC16A2

ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, LYST, MAPT, OPA3, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PTRHD1, RAB39B, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SYNJ1, TH, TUBB4A, VPS13A, VPS35, WDR45, CHCHD2, TAF1, ATN1_CAG, ATXN1_CAG, ATXN2_CAG, ATXN3_CAG, C9orf72_GGGGCC, HTT_CAG, JPH3 CTG, PPP2R2B CAG, TBP CAG? <10 GENES

MET

MLL

EGFR

FGFR1

IKBKG

ERBB2

CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C

0

LMNA, ZMPSTE24

SMARCAL1

C9orf72

0

AOC1

POLG2

APP

BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT

MYCN

Cr. 21 y EGR

GATM

ATPAF2

0

LYST

DKC1

RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7

GNE

CDAN1, SEC23B, KLF1

SLC19A2

CYP7A1

0

ACSF3

0

0

FGD1

MTATP6

SNRPN

UBE3A

SERPING1

PAX6

FECH, ALAS2, CPOX, HMBS, UROS, ALAD, PPOX, UROD

0

0

KCNJ2

FBN2

NF1

0

ATM

0

PSEN1, MAPT

AVP

ZEB2

AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1L, KCNE3, KCNJ8, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, PKP2, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLMAP, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TRDN y TRPM4.

PRPS1

HGSNAT, NAGLU, SGSH

FERMT1

PDGFRAPKP2, DSP, DSC2, DSG2

FREM2

EVC

DLL3, MESP2, LFNG, HES7

FOXC1

0

Solicitar

0

TRPM6

0

0

SLCO1B1

HOXD13

AGA

KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, KCNQ1

0

0

FXNSolicitarBCL2

0PRNPMutaciones: IDH1,IDH2,CDKN2A/2B/2C, metilación: MGMT,Cnv: del1p/19q

SCA3 (ATXN3)

ATM

ABCB7


MT-RNR1

SCA1, SCA2, SCA3, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17

PSEN2

Aggregatibacter actinomycetemcomitans, Porphyromonas gingivalis, Tannerella forsythia, Treponema denticol, Prevotella intermedia

SERPINA1

STAT5B

ABHD12, ABCB7, ADCK3, APTX, ATM, C10orf2, CACNA1A, CACNB4, COQ2, COQ6, COQ9, CYP27A1, DNMT1, FTL, KCNA1, MTTP, PDSS1, PDSS2, PNKP, POLG1, PRICKLE1, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SYNE1, TDP1, TTPA, VAMP1, VLDLR

KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3, VAMP1, ATM, TTPA, APTX, SETX, C10orf2, SIL1, FTL, POLG, SACS, TDP1, CYP27A1, ABCB7, PRICKLE1

DRPLA

Mutaciones CDKN2A, ERBB2, FGFR2, FGFR3, PIK3CA

IGK

FKRP

0

KRAS

0

SMN1

0

LPL

SMN1, SMN2

Mutaciones: ATM, BRCA1, BRCA2, PIK3C. Fusiones: NTKR1, NTKR2, NTKR3

ACO2, DNM1L, OPA1, OPA2, OPA3, OPA4, OPA6, OPA8, RTN4IP1, TMEM126A, YME1L1

CFTR

BRAF

KIT

ALK-EML4

ERBB2, AKT1,PIK3CA, Mtor, PTEN, ESR1, FGFR1

PLEKHG5, ATP7A, IGHMBP2, UBA1, DYNC1H1, TRPV4, SMN1

0

GH

COMP

MYH7, TNNT2, TNNI3

AGMO, AKT3, AP4M1, ARFGEF2, ASPM, ATR, ATRX, BUB1B, CASK, CDC6, CDK5RAP2, CDKL5, CDT1, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP57, CEP63, CHMP1A, COX7B, DHCR7, DIAPH1 , DNA2, DNM1L, DYRK1A , EFTUD2, EIF2S3, EXOSC3, FOXG1 , IER3IP1 , KIAA1279, KIF11, KIF2A, KIF5C, LIG4, MBD5, MCM5, MCPH1, MECP2, MED17, MFF, MFSD2A, MIR17HG, MRE11A, MSMO1, MYCN, NBN, NDE1, NHEJ1, NIN, NIPBL, OPHN1, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1, PCNT, PNKP, POMT1, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 , RARS2, RBBP8, RNU4ATAC, RTTN, SEPSECS, SLC25A19, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D20, TBC1D23, TCF4 , TOE1, TRAPPC9, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A , VRK1, WDFY3, WDR62, WWOX, XRCC4, ZEB2, ZNF335CYP2C19

0

CTNS

SPG3A

BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, SDCCAG8, WDPCP, TMEM67, LZTFL1

0

CLCNKB

ACADS

BCR-ABL

CDKN1C

NRAS, KRAS,DDR2, AKT1, MAP2K1,BRAF, ROS1, MET, ALK, EGFR, ERBB2, FGFR1. Fusiones: ALK, ROS1, RET,NTRK1/2/3, MET

EIF2B3

RFC1Mutaciones ARID1A, FGFR2, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS, STK11, TGFBR2, TP53. Amplificación ERBB2. Fusiones FGFR1

MYH7, TNNT2, TPM1, MYBPC3, MYL2, MYL3, ACTC1, PRKG2

ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALPK3, ANKRD1, ATP5E, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CAV3, COA5, CRYAB, CSRP3, DES, FHL1, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GLA, GLB1, GUSB, HRAS, JPH2, KCNQ1, KLF10, LAMP2, LDB3, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRPL3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RYR2, SCO2, SHOC2, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, TCAP, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL

GAN

0

SEPT9

0

SLC7A9

CYP2B6

SLC3A1

XK

EMX2

FSHR

FBN2

TSC

0

GCK

0

FAS, FASLG, CASP10

0

SCNN1A

SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, KCNQ2, KCNQ3, KCNMA1, KCNA1, KCNA2, KCNJII, KCNT1, CACNA1H, CANA1A, CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GABRD2

ASPA


0

Mutaciones AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TP53.Fusiones NTRK1, NTRK2, NTRK3. Otros reordenamientos: CRTC1-MAML2, ETV6-NTRK3, FGFR1-PLAG1

PHF6

APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, ATM, BLM, CHEK2, GALNT12, MSH3, NTHL1, POLD1, POLE, TP53APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A

IHH

0

AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF

ALK

HLA DQA1/DQB1

0

KIF1A

Mutaciones: ATRX, BRAF, H3, IDH1, IDH2, TERT, TP53 CNVs: EGFR, ATRX, CDKN2A, TP53

Mutaciones BRCA1 BRCA2, BRAF, CDKN2A, KRAS, PALB2, SMAD4, TP53. Fusiones NTRK1, NTRK2, NTRK3, BRAF, HACL1-RAF1

BRCA2

RAD51D

Mutaciones: ATM, BRCA1, BRCA2, PIK3C. Fusiones: NTKR1, NTKR2, NTKR3

NROB1

CHOP

ERBB4

UGTA1

PSMB8

PCSK9

SRY

LEP, LEPR, PCSK1

0

CYP17A1

PIK3CA

NIPA1ADH1C, ATP12A, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, ATXN3, COMT, EIF4G1, FAS, FBXO7, GBA, GIGYF2, GSK3B, GSTO1, HTRA2, IL1B, KLK6, LAMP2, LRRK2, MAPT, NR4A2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, SNCA, SNCAIP, TAF1, TARDBP, TBP, UCHL1, VPS35

0

SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1

ACADVL

DYT1IGH IGKPANK2FTL

SLC16A2

PPOX

TGFB1

MLH1

0

0

DNMT1MSH2

0

UGT1A1

MSH6

PMS2

0

0

HBB

IDH1, IDH2

Feocromocitoma y paraganglioma hereditario. Genes: SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB, SDHA, MAX, EGLN1, GDNF, HIF2A, KIF1B, TMEM127, RET, VHL Secuenciación completaMYH

GALT

NRAS, KRAS, AKT1, MAP2K1, CTNNB1, PIK3CA,EGFR, BRAF, SMAD4, FBXW7, ERBB2, MET


0

UGT1A1

0

CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1ANXA5, BMP15, C4BPA, CAPN10, CD46, CEP250, CGB, CLPP, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1 (repeats), FOXL2, FOXP3, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HLA-G, HSD17B4, IRS1, KHDC3L, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NALP7, NLRP10, NOBOX, NR5A1, NUP107, OSBPL5, PADI6, PATL2, PMM2, POF1B, PROKR1, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, SYCP3, TACR3, TLE6, TUBB8, C10orf2, WEE2, WNT6, ZP1, ZP3

0

TH

CYP21A2

ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ASCC1, C12orf65, CDK5, CHAT, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, DHCR24, DOK7, ECEL1, ERBB3, ERCC1, ERCC5, ERCC6, FBN1, FBN2, FKBP10, GBA, GBE1, GLE1, IBA57, KIF14, KIF5C, KLHL41, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, NEB, NEK9, PI4KA, PIEZO2, RAPSN, RYR1, SLC35A3, STAC3, TNNI2, TNNT3, TPM2, TRIP4, UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2, ZNF335

C3

C9orf72

TSC1, TSC2

BLM

PIK3CA

ALDOB

PDE6B

RDH12

PC

PDHA1

BCS1L, COX10, COX15, SDHA, SURF1

CHST6

SMCHD1

AIPL1

ADCK3, APTX, ATM, SACS, SETX, TTPA, ANO10, FLVCR1, GRM1, MRE11A, MTPAP, POLG, SYNE1, SYT14, TDP1, AFG3L2, SIL1

SYT

ARX

CDKL5

GCSH

ALDH7A1

EPM2A, NHLRC1

Mutaciones BRCA1 BRCA2, PALB2, FANCA, RAD51D, ATM, CHEK2.

AMT

PCA3

KCNQ2, KCNQ3, ARX, CDKL5, SCN1A, PNKP, SCN2A, SLC25A22, STXBP1

CSTB, SCARB2, NHLRC1, EPM2A, PRICKLE1, KCTD7, GOSR2, PRICKLE2

0

0

TSC1, TSC2

PTH1R

EPCAM

MRPS22, GFM1, FARS2, AARS2, MRPS16, TSFM, C12orf65, MTFMT,

NRL, C1QTNF5

NOTCH2

FGFR3

BMP2, FTH1, HAMP, HFE, HFEA, HJV, SLC40A1, TFR2

MTRNR1

0

PNP

KRT14

0

SDHAF1

SLC30A2Mutaciones: BRAF, KRAS, NRAS, HRAS. Fusiones: RET-PTC1, RET-PTC3, PAX8-PPARg

N1, N2 of SARS-COV-2

EIF2B4

MUTACIONES: BRAF, KRAS, NRAS, RET.Fusiones: NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ALK, AKAP9-BRAF, CCDC6-RET, CRTC1-MAML2, EML4-ALK, ERC1-RET, ETV6-NTRK3, GOLGA5-RET, HOOK3-RET, NCOA4-RET, NTRK1-TFG, NTRK1-TPM3, PAX8-PPARG, PCM1-RET, PRKAR1A-RET, RET-GOLGA5, STRN-ALK, TFG-NTRK1, TPM3-NTRK1, TRIM24-RET, TRIM27-RET,TRIM33-RET.

SQTL1 (KCNQ1), SQTL2 (KCNH2), SQTL3 (SCN5A), SQTL4 (ANK2), SQTL5 (KCNE1), SQTL6 (KCNE2), SQTL7 (KCNJ2), SQTL8 (CACNA1C), SQTL9 (CAV3), SQTL10 (SCN4B), SQTL11 (AKAP9), SQTL12 (SNTA1), SQTL13 (KCNJ5), SQTL14 (CALM1), SQTL15 (CALM2).

TTN

Mutaciones CDKN2A, ERBB2, FGFR2, FGFR3, PIK3CACRC1

TP53

PTH1R

PDX1

TCF2

BRCA1 y BRCA2

BRCA1, BRCA2, APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53.BRCA1, BRCA2NEUROD1

BRCA1, BRCA2

BCL6

NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, CDH1, STK11, BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B, WRN.

BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, CHEK2, PALB2, TP53, NBN, HOXB13.

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11.

GPR143, TYR

GBA

ABCB11, AIP, ALK, APC, APOBEC3B, AR, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CENPS, CENPX, CEP57, CHEK2, COL7A1, CXCR4, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, DOCK8, EGFR, ELANE, ENG, EPCAM, ERBB4, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAAP20, FAAP24, FAH, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GBA, GJB2, GPC3, GREM1, HFE, HMBS, HNF1A, HOXB13, HRAS, ITK, KDR, KIT, KRAS, LMO1, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTAP, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POLQ, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPN13, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RMRP, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SERPINA1, SETBP1, SH2D1A, SLC25A13, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SPOP, SRY, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR1, TGFBR2, TINF2, TMEM127, TP53, TP63, TRIM37 , TSC1, TSC2, TSHR, UROD, VHL, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC & XRCC2. BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, PALB2, TP53, APC CDKN2A, CDK4, STK11,BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B, VHL, TSC1, TSC2, PRSS1.PTEN, BAP1, VHL, TSC1, TSC2, MET, FLCN, SDHB, SDHD, SPRED1, WRN, WT1, CDKN1C.

ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, C8ORF37, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, UNC119

TIMP3

PLOD2

ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4

SCN5A

NOTCH3

CDKN1B

LEMD3

NOTCH3

CYP2D6

COL1A1

ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, AAT1 y AAT2AOC1AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ANKRD1, APOPT1, ARSB, ATP5F1D, ATPAF2, B3GAT3, BAG3, BCS1L, BRAF, CBL, COA5, COA6, COA7, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6A1, COX6B1, COX7B, CPS1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CYC1, DES, DHCR7, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA4, FAH, FASTKD2, FHL1, FKTN, FOXRED1, GAA, GALNS, GBE1, GLA, GLB1, GLRA1, GNS, GUSB, HADHA, HADHB, HFE, HGSNAT, HRAS, IDH2, IDS, IDUA, ILK, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LRPPRC, LYRM7, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MLYCD, MMACHC, MMUT, MRPL44, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NRAS, NUBPL, PCCA, PCCB, PDLIM3, PET100, PKP2, PLN, PNPLA2, PPA2, PPP1CB, PPP1R13L, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA2, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SGCD, SGSH, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A4, SOS1, SOS2, SPRED1, SURF1, TAB2, TACO1, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TSFM, TTC19, TTN, TTR, UQCC2, UQCRB, VCL

TRHR

0

PLPBP, PNPO, PDXK, PDXP

EPHB4

CYP11B1-CYP11B2

TFAP2B

EGR2

MFN2

GDAP1

GJB1

0

0

NKKX2-1

PRKAR1A

PTH

D4Z4, SMCHD1, DNMT3B

SLC25A13

SCN2A

TMEM67

MPZ, PMP22, EGR2, PRX

0

CBFB, MYH11

MNX1

VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2, MUC1

FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2

ATP6V0A2, FBLN5, EFEMP2, ELN, ATP7A, LTBP4, PYCR1, ALDH18A1

CTC1, DKC1, TERT, TINF2, NHP2, NOP10, WRAP53

CSF3R

ATP2A2PYGMALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, MAGT1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1, SRD5A3, TMEM165, TUSC3

ABCD1, ACOX1, AGPS, AGXT, AMACR, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2, TRIM37

AARS2, AIFM1, ATP5A1, C12ORF65, CARS2 , EARS2, ELAC2, FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, PNPT1, RMND1, SFXN4, SLC25A26, TARS2, TRMT10C, TSFM, TUFM, TXN2, VARS2

0

ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, LPIN1, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, TAZ

0SLC2A1

0

0

0

GNAS

WAS

A2M, ABCA1, ABCA2, ABCA7, ACE, ACTL9, ADAM10, ADRB2, APBB1, APBB2, APOE, APP, BACE1, BCHE, BIN1, BLMH, CALHM1, CCR2, CD33, CELF2, CETP, CHRNB2, CLU, COMT, CR1, CRB1, CST3, CTNNA2, CTNNA3, CTSD, DGKB, DLST, EPHA1, EXOC3L2, FAS, FLG, FPR2, GAB2, GSK3B, GSTO1, HFE, HSD11B1, IDE, IL1A, IL1B, IL8, KIF3A, KLK6, LDLR, LRP1, MEOX2, MPO, MS4A10, MTFR1, MTHFR, MYOCD, NEDD9, NOS3, NRG1, OPRD1, OVOL1, PAXIP1, PDE7A, PICALM, PLAU, PPARGC1A, PRNP, PSEN1, PSEN2, RCAN1, SLC30A3, SORCS1, SORL1, SREBF2, SRF, TF, TNK1, TOMM40, TREM2, UBQLN1, VEGFA, VLDLR

ARG1

VSX1

0

0

0

0

0

0

SFTPB, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPC

SLC12A6

BSCL2

MCCC2

ACAT1

SLC22A5

GNAS

ALAS2, FECH

0

EGFRvIII

0

COMP

0

APOE, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP, VCP

GBA, SNCA, SNCB

ABCA1, ABCA4, ACE, ADIPOR1, APOE, ARMS2, BEST1, C1QTNF5, C3, C4orf14, C9, CACNA1F, CACNA2D4, CCR2, CETP, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, COL1A2, CRP, CST3, CX3CR1, EFEMP1, ELOVL4, ERCC6, ESR1, FBLN5, GUCA1A, HMCN1, HTRA1, IGFBP7, KCNV2, LIPC, LPL, LRP6, PDE6C, PLEKHA1, POLR2B, PON1, PROM1, PRPH2, RAX2, REST, RLBP1, ROBO1, RORA, RP1L1, RS1, SERPING1, TIMP3, TLR3, TLR4, TNFRSF10A, VEGFA, VLDLR

0

OTC

PROS1

SDHA

PDHX

SI

0

MBTPS2

KCNK9

KCNJ11, ABCC8, HNF1B, GCK, INS, PTF1A, PDX1, GLIS3, RFX6, SLC19A2, GATA6, IER3IP1, PAX6, NEUROD1, NEUROG3CPT2

VCP

SLC12A3

JAK2

ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DMD, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL

CSF3R

MPL

RUNX1T1 ó AML1-ETO

RUNX1, RUNX1T1

APTX

AVPR2

AQP2, AVPR2

Lista de genes: ABCA4, ARMS2, C2, C3, C9, CCR3, CFB, CFH, CFI, CST3, IL8, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, IL6, IL1A, NLRP3, RAX2 y TLR4. Informe médico imprescindible

0

CYP21A2

HNF4A

ALAD

SCN4A

SOST

SLC26A2

NFKBIA

IKBKG

EFNB1

SLC35D1

EDA2

NR5A1

0EDA

GJB6

TRAPPC2

KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA, AKT

0L1CAM

0

RMRP

COL2A1

0

BSND, KCNJ1, SLC12A1, CLCNKB

NF2

OCRL

Mutaciones IDH1, IDH2.Fusiones: EWSR1-ATF1, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, EWSR1-FLI1, FUS-ERG

EWS

ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNQ2, KCTD7, NHLRC1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PRICKLE1, PRICKLE2, RARS2, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SLC2A1, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, TBC1D24, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1NRAS

DYT6

PTS, QDPR, GCH1, PCBD1

NKX2-1

GALC

PSEN1

GJA1

AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, IDS, IDUA, KCTD7, LAMP2, LIPA, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SCARB2, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1

0

0

0

PRNP

Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum y Ureaplasma parvumChlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum y Ureaplasma parvum y Gardnerella vaginalis HF associated genes: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, USF1, ABCA1, APOE, CYP27A1, GHR, ITIH4, LPL, APOA2 and EPHX2.FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2 (FANCD1), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, BRIP1 (FANCJ), FANCL, FANCM, PALB2 (FANCN), RAD51C

AARS2, ABCB7, ACAD9, ACTG1, ADCK3, AIFM1, AIFM1 , AMT, APTX, ATP5A1, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, C10ORF2, C12ORF62, C12ORF65, C2ORF64, C8ORF38, CDH23, CISD2, CLDN14, CLPP, COCH, COL11A2, COQ2, COQ6, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, CYC1, DARS2, DFNA5, DGUOK, DLAT, DLD, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ESPN, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EYA4, FARS2, FASTKD2, FOXRED1, GCSH, GFER, GFM1, GJB2, GJB3, GJB6, GLDC, HARS2, HSD17B4, HSPD1, IGHMBP2, ISCU, KCNQ4, KIF5A, LARS2, LHFPL5 , LRPPRC, MECP2, MECP2 , MPV17, MRPL3, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-DLOOP, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYO15A, MYO1A, MYO6, MYO7A, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, NUP62, OPA1, OPA3, OTOF, PC, PCDH15, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PNPT1, POLG, POLG2, PUS1, RMND1, RMRP , RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A3, SLC25A4, SLC26A4, SPAST, SPG7, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SURF1, TACO1, TAZ, TECTA, TIMM8A, TK2, TMC1, TMEM126A, TMEM70, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UBA1, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, USH1C, WFS1, WHRN, YARS2

0

GLI

0

ITGA6

0

PTEN, BAP1, VHL, TSC1, TSC2, MET, FLCN, SDHB, SDHD, SPRED1, WRN, WT1, CDKN1C.

ABCA4

RET

BRCA2, TP53, PTEN, CDKN2A, CDK4, BAP1, RB1, MC1R, TERT, POT1, TERF2, MITF, XPA.

NPHS2, CD2AP, PLCE1, TRPC6, INF2, NPHS1, ACTN4, APOL1, WT1

EML4-ALK

BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, PALB2, TP53, APC CDKN2A, CDK4, STK11,BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B, VHL, TSC1, TSC2, PRSS1.

MET

ATP1A2

CACNA1A

LHON

DCN

KRT12

0

TGFBI

RLBP1

0

CSF3R

BEST1, PRH2

0

TSC1

BMP15

MYCN

FOXO1A

PDGFRB

LAMA2

LMNA

DYSF

CAPN3

0ANO5, BVES, CAPN3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LAMA2, LIMS2, PLEC1, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN

FSHR (Asn680Ser; Thr307Ala)

EMD, FHL1, LMNA

COQ2, PDSS1, PDSS2, ADCK3, COQ9, COQ6, APTX

GATA1

EMD

FHL1

0

0

CONEXINA

LOXL1

IFT80

ANO5, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DMD, DNM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LARGE, LMNA, POMGNT1, POMT1, POMT2, PTRF, SEPN1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TTN, ACTA1, AGRN, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, COLQ, DES, DRD2, FLNC, MTM1, MUSK ,MYH7, MYOT, RYR1, SCN4A, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, TNNT1, TOR1A, TRIM32

0

RLBP1, OTX2, ABCA4, LRAT, EFEMP1, INPP5E

0

0

0

0

MT-TF, MT-RNR1, MT-TV, MT-RNR2, MT-TL1, MT-ND1, MT-TI, MT-TQ, MT-TM, MT-ND2, MT-TW, MT-TA, MT-TN, MT-TC, MT-TY, MT-CO1, MT-TS1, MT-TD, MT-CO2, MT-TK, MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO3, MT-TG, MT-ND3, MT-TR, MT-ND4L, MT-TH, MT-TS2, MT-TL2, MT-ND5

0

NA (no aplica)

IL2RG

0

SALL4

LRP2

MUTYH

MYH

APC, MUTYHEGFR

0 ANXA5, C4BPA, CD46, CEP250, CGB, FOXP3, HLA-G, KHDC3L, NALP7, NLRP10, OSBPL5, PROKR1, SYCP3, WNT6

HPRT1

ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B*, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BTD*, CACNA1S, CASQ2*, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA*, GLA, HFE, HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH*, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PALB2, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RET, RPE65*, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, TTN***, VHL, WT1.

RUNX2

CAPN10, IRS1 (Gly972Arg/G2910A)

RECQL4

COL5A1

PRODH, ALDH4A1

UROS

EPB41, SPTA1, SPTB, SLC4A1

ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469

CRYAB

0

SNCA

TP53

PAH, BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, ASL, ASS1, SLC25A13, ARG1, CPS1, NAGS, OTC, FAH, TAT, HPD, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MAT1A, GNMT, AHCY, ADK, SLC25A15, OAT, GLDC, AMT, GCSH, HAL, BCAT1, BCAT2, ETFA, ETFB, ETFDH, SLC22A5, HADHA, ACADM, HADHB, ACADVL, CPT2, CPT1A, ACADS, MLYCD, ETHE1, SLC25A20, HADH, ACAD8, ACAA1, ACAA2, NADK2, PCCA, PCCB, IVD, MCCC1, MCCC2, GCDH, ACAT1, BTD, HLCS, MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMACHC, LMBRD1, ABCD4, ACSF3, ACADSB, AUH, DNAJC19, OPA3, TAZ, SERAC1, TMEM70, ATP5E, ATPAF2, SUCLA2, HSD17B10, HMGCL, G6PD, ALDOB, GALT, GALE, GALK1, GATM, GAMT, SLC6A8, GLA, G6PC, SLC37A4, GAA, IDUA, IDS, GLB1, GALNS, ARSB, GALC, SMPD1, NPC1, NPC2, ATP7B, ATP7A, ADA, AK2, CD247, CD3D, CD3E, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP, ATM, NBN, RMRP, BTK, PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, STAT3, WAS, CD40LG, AICDA, CD40, LYST, AP3B1, RAB27A, SH2D1A, XIAP, ELANE, LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1, ABCG5, ABCG8, RYR1, CACNA1S, CFTR, SCN1A, TSC1, TSC2, GJB2, GJB3, SLC26A4

GLI

Mutaciones: IDH1,IDH2,CDKN2A/2B/2C, metilación: MGMT,Cnv: del1p/19qMutaciones: ATRX, BRAF, H3, IDH1, IDH2, TERT, TP53 CNVs: EGFR, ATRX, CDKN2A, TP53GLMN

0

ASS1

IVD

MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHCPCCA

0

0

UPK3A

SHOX

HNF1A

PABPN1

SLC25A4

0

Genetic test nutricion and metabolism + Sports performance genetic test + Genetic test of facial and cosmetic treatment + Telomere length and biological age

TPMT

PTCH1, PTCH2, SUFU

COL4A1

? <10 GENES0

NCF1

CYBA, NCF1, NCF2, NCF4, CYBB

CYBB

0

PRNP

ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, SGSH, NAGLU

0

RET

BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD

RYR1, SEPN1

PARK2

SNCA

PLP1

SPG11

ABL1, ABL2, ACVR1, AFF3, AKT1, ALK, APC, ARID1A, ARID1B, ASXL1, ASXL2, ATRX, BCL11B, BCL2, BCL6, BCOR, BCR, BRAF, CALR, CAMTA1, CBL, CCND1, CCND3, CCR5, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CIC, CREBBP, CRLF1, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTNNB1, DAXX, DDX3X, DICER1, DNMT3A, DUSP22, EBF1, EED, EGFR, EP300, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, ETV6, EWSR1, EZH2, FAS, FASLG, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, FOSB, FUS, GATA1, GATA2, GATA3, GLI1, GLI2, GLIS2, GNA11, GNA13, GNAQ, H3F3A, HDAC9, HIST1H3B, HMGA2, HRAS, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KAT6A, KDM4C, KDM6A, KDR, KIT, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KRAS, LMO2, MAML2, MAN2B1, MAP2K1, MAP2K2, MDM2, MDM4, MECOM, MEF2D, MET, MKL1, MLLT10, MN1, MPL, MSH6, MTOR, MYB, MYBL1, MYC, MYCN, MYH11, MYH9, MYOD1, NCOA2, NCOR1, NCOR2, NF1, NF2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1, NR4A3, NRAS, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, NUP98, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX5, PAX7, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PHF6, PIK3CA, PIK3R1, PLAG1, PPM1D, PRPS1, PSMB5, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAF1, RANBP17, RARA, RB1, RECK, RELA, RET, RHOA, ROS1, RUNX1, SETBP1, SETD2, SH2B3, SH2D1A, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SOCS2, SS18, SSBP2, STAG2, STAT3, STAT5B, STAT6, SUFU, SUZ12, TAL1, TCF3, TERT, TET2, TFE3, TOP2A, TP53, TP63, TPMT, TSC1, TSC2, TSLP, TSPAN4, UBTF, USP6, USP7, WHSC1, WT1, XIAP, YAP1, ZMYM3, ZMYND11, ZNF384,

0

TCRG

CACNA1S, SCN4A

SPAST

LRRK2

ABCB9, ABL1, ABL2, ACE2, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALPK2, AMER1, APC, AR, ARAF, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L1, BCL6, BCOR, BCORL1, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTK, C10orf54, CALR, CANX, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD200, CD274, CD276, CD40, CD40LG, CD48, CD70, CD79A, CD79B, CD80, CD86, CDC27, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, CNKSR1, COL5A1, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CTCF, CTNNA1, CTNNB1, CTSB, CTSL, CTSS, CUL3, CUL4B, CUX1, CYLD, DAXX, DDR2, DDX3X, DICER1, DIS3, DMD, DNER, DNMT3A, DOT1L, EED, EGFR, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, ERAP1, ERAP2, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ERRFI1, ESR1, ETV6, EWSR1, EXO1, EZH2, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FAS, FAT1, FBXW7, FGF19, FGF3, FGF4, FGFBP1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FKBP9, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXP1, FUBP1, GABRA6, GADD45A, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GLi1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GRIN2A, GSK3B, H3F3A, HERC1, HGF, HIST1H3B, HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-E, HLA-F, HLA-G, HMGB1, HMGN1, HNF1A, HRAS, HSP90AA1, ICOSLG, IDE, IDH1, IDH2, IFI30, IGF1R, IGF2, IGF2R, IKBKE, IKZF1, IL7R, INPP4B, IRF4, IRF6, IRS2, ITGAV, ITGB3, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LGALS9, LGMN, LIG1, LIG3, LMO1, LNPEP, LPAR2, LRP1B, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MCL1, MCM2, MCM3, MCM4, MCM5, MCM6, MCM7, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MICA, MICB, MITF, MLH1, MLH3, MORC4, MPL, MR1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH4, MSH5, MSH6, MTOR, MUC17, MUTYH, MYB, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYOCD, NBN, NCOR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPEPPS, NPM1, NRAS, NRDC, NSD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PARK2, PARP1, PAX5, PBRM1, PCNA, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDIA3, PDK1, PHF6, PIK3C2B, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIM1, PLCG2, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLD2, POLD3, POLD4, POLE, POLE4, PPP2R1A, PRDM1, PRKAR1A, PRKCG, PRKCI, PRKCZ, PRKDC, PSMA1, PSMA2, PSMA3, PSMA4, PSMA5, PSMA6, PSMA7, PSMA8, PSMB1, PSMB10, PSMB11, PSMB2, PSMB3, PSMB4, PSMB5, PSMB6, PSMB7, PSMB8, PSMB9, PSMC1, PSMC2, PSMC3, PSMC4, PSMC5, PSMC6, PSMD1, PSMD10, PSMD11, PSMD12, PSMD13, PSMD14, PSMD2, PSMD3, PSMD4, PSMD5, PSMD6, PSMD7, PSMD8, PSMD9, PSME1, PSME2 PSME3 PSME4 PSMF1 PSMG1 PSMG2 PSMG3 PSMG4 PTCH1 PTEN PTGS2

0

AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NECTIN4, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TP53.

KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT17

VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2, MUC1

ABCA4, ADAM9, AIPL1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C2orf71, CACNA2D4, CDH23, CDHR1, CEP290, CERKL, CHM, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CRB1, CRX, DFNB31, DHDDS, EFEMP1, ELOVL4, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT2, GPR98, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, IDH3B, IMPDH1, IMPG2KCNV2, KLHL7, LCA5, LRAT, LRP5, MERTK, MKKS, MKS1, MYO7A, NDP, NR2E3, OTX2, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PITPNM3, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF8, PRPH2, RAX2, RBP3, RD3, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RHO, RIMS1, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPGRIP1, RS1, SNRNP200, SPATA7, TEAD1, TIMP3, TOPORS, TRIM32, TTC8, TULP1, UNC119, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, ZNF513

SCN4A

Mutaciones AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TP53.Fusiones NTRK1, NTRK2, NTRK3. Otros reordenamientos: CRTC1-MAML2, ETV6-NTRK3, FGFR1-PLAG1

Panel avanzado Trombofilia. + Estudio genético de respuesta a 75 fármacos + panel riesgo

EGFR

FSHR (Asn680Ser; Thr307Ala)

POMGNT1

GBE1

IL28B

RYR1

NPR2

0

HLA

APC

GLB1, GM2A, HEXA, HEXB

HLA

PIK3CA

GALE

CDKN1C

AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF

CDH1

SERPINE1

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11.MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, CDH1, STK11, BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B, WRN.

STIL, TAL1

NPM1

PML, RARA

0

CONEXINA

FLG

0

NRAS, KRAS, AKT1, MAP2K1, CTNNB1, PIK3CA,EGFR, BRAF, SMAD4, FBXW7, ERBB2, MET

KDM6A, MLL2

0

L1CAM

F8, F9

HLA

LMNB1

NPHP4

HLAB27

BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, CHEK2, PALB2, TP53, NBN, HOXB13.

ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CLDN1, COL17A1, COL7A1, CYP4F22, FLG, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MBTPS2, NIPAL4, PLEC, PNPLA1, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1

0

PPT1

PKLR

OTOF

MSTN

STS

TGFB3

JUP

ADA, ADAM17, AICDA, ANKZF, ARPC1B , BTK, CARD9 , CD3y, CD40LG, COL7A1, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DOCK, EPCAM , FERMT1, FOXP3 , G6PC3 , GUCY2C , HPS1 , HPS4 , HPS6 , HSPA1L , ICOS , IKBKG , IL10 , IL10RA, IL10RB, IL21, IL2RA, IL2RG, ITCH, ITGB2 , LIG4 , LRBA , MASP2 , MEFV , MVK , NCF1 , NCF2 , NCF4 , NOD2, PIK3CD , PIK3R1 , PLCG2 , POLA1 , PTEN , RAG2 , RTEL1, SH2D1A , SKIV2L , SLC37A4 , SLC9A3 , SLCO2A1 , STAT1, STXBP2 , TGFBR1 , TGFBR2 , TNFAIP3 , TRIM22 , TRNT1 , TTC37 , TTC7A , WAS , XIAP , ZAP70 , ZBTB24

CACNA1S, SCN4A

ABCC9, ACAN, ACE, ACP5, ACVR1, ADAMTS2, ADAMTSL2, AGA, AGPS, AGT, AGTR1, AKT1, ALDH18A1, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ANTXR2, AP2S1, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASPM, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, B3GALNT2, B3GAT3, B3GNT1, B4GALT7, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BSND, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8, CDC73, CDH3, CDKN1B, CDKN1C, CEP290, CHRNA1, CHRND, CHRNG, CHST14, CHST3, CHSY1, CIAS1, ClCN5, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A1, COL1A2, COL1A1, COL1A2, COL1A2, COL1A3, COL2A1, COL3A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRTAP, CTSA, CTSC, CTSK, CUL7, DAG1, DDR2, deleción, duplicación, oreordenamientodelcromosoma7q21ABCC6

SNRPN

ADA, ADAM17, AICDA, BTK, CD3G, CD40LG, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C (Artemis), DKC1, DOCK8, FOXP3, G6PC3, ICOS, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, ITGB2, LIG4, LRBA, MEFV, MVK, NCF2, NCF4, NFAT5, NLRC4, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, RAG1, RAG2, RTEL1, SH2D1A, SKIV2L, SLC37A4, STAT1, STAT3, STIM1, STXBP2, TNFAIP3, TTC37, TTC7A, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70. STK11

0

ACAT1

KRT5, KRT14, ITGB4, ITGA6, PLEC, LAMB3, COL17A1, LAMC2, LAMA3, COL7A1EPOR


GLA

SLC26A3

EPB42

SPTB

0

0HLASLC39A13CYP19, ESR1, ESR2, FSHR, IRS1 (Gly972Arg/G2910A)HLA

HLA

ANH1, SPTB, SPTA1, SLC4A1, EPB42ELN

0

0

0

0

00

0


0

0

AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, BSCL2, C12orf65, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE2, HSPD1

0

SP110

MYH7

0

DMD

0

ECAABCA4

NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8

KRT5, KRT14

ITGB4, ITGA6, PLEC

DYSF

MET

KRT5

CASR

0

HSD17B10, DPYD, ADSL, ABCD1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, GFAP, AMACR, UBE3A, MECP2, ASPA, AGA, SCN1B, BTD, PHF6, CPT2, ATRX, NOTCH3, FOLR1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1, TPP1, CACNA1H, SCN8A, EARS2, MARS2, ALG13, SLC35A2, TCF4, SLC6A8, TBC1D24, GCH1, ADAR, KCNB1, SERPINI1, DOCK7, GABRB3, DEPDC5, LGI1, GRIN2A, EFHC1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, KCNT1, GOSR2, PRICKLE2, CERS1, CSTB, EPM2A, KCNC1, KCTD7, NHLRC1, PRICKLE1, SCARB2, ALDH7A1, SYN1, CHD2, ARHGEF9, DNM1, GNAO1, HCN1, KCNA2, NECAP1, PCDH19, PLCB1, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1, SZT2, PNKP, KCNQ2, GABRA1, EEF1A2, GRIN2B, ST3GAL3, CDKL5, SCN2A, WWOX, CACNB4, KCNA1, PRRT2, SLC46A1, FLNA, GRN, ST3GAL5, STX1B, GABRG2, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, AMT, GLDC, GAMT, FH, MTHFR, ARG1, GPHN, SLC25A15, PTS, QDPR, PRODH, CASR, GNE, HNRNPU, GALC, PSAP, DNAJC5, L2HGDH, COX15, FOXRED1, AIMP1, FAM126A, POLR3A, POLR3B, TUBB4A, CLCN2, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, RNASET2, CSF1R, RELN, ARX, DCX, TSC1, TSC2, MLC1, HEPACAM, GRIA3, IQSEC2, MBD5, MEF2C, PURA, SYNGAP1, CASK, SMS, CUL4B, SLC9A6, KDM5C, UBE2A, OPHN1, ARSA, SCN1A, CACNA1A, NDUFAF5, MOCS1, ZEB2, PIGA, SUMF1, SNAP25, SLC6A1, WDR45, CTSF, MED12, ATP13A2, SCN9A, SOX10, PGK1, CNTNAP2, NRXN1, PNPO, FOXG1, COL4A1, KCNQ3, NEU1, OFD1, MTOR, AFG3L2, HSPD1, GJC2, KIF1A, PLP1, ASAH1, SLC2A1, ALDH5A1, SUOX, SLC19A3, TREX1, RAB39B

0

ALS2

SOD1

SCN9A

0

BCHE

BTD

CBS

ALS2, ANG, C9orf72, CHMP2B, FIG4, FUS, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG20, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP, HNRNPA1, MATR3

ANG, ANXA11, ATXN2, C21ORF2, C9ORF72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, EPHA4, ERBB4, FIG4, FUS, GLE1, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PON1, PON2, PON3, PPARGC1A, PRPH, SOD1, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP

COL4A3, COL4A4

Genes asociados a HF: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, USF1, ABCA1, APOE, CYP27A1, GHR, ITIH4, LPL, APOA2 y EPHX2.

ASAH1

GALNT3

0

0

HLAC, KIR

ADNP, ANK2, ARID1B, ASH1L, ASXL3, CHD2, CHD8, CUL3, DSCAM, DYRK1A, GRIN2B, KATNAL2, KMT2A, KMT5B, MYT1L, NAA15, POGZ, PTEN, RELN, SCN2A, SETD5, SHANK3, SYNGAP1, TBR1, TRIP12, ANKRD11, BAZ2B, BCKDK, BCL11A, CACNA1D, CACNA1H, CACNA2D3, CIC, CNOT3, CNTN4, CNTNAP2, CTNND2, CUX1, DDX3X, DEAF1, DIP2C, ERBIN, FOXP1, GABRB3, GIGYF2, GRIA1, GRIP1, ILF2, INTS6, IRF2BPL, KAT2B, KDM5B, KDM6A, KMT2C, LEO1, MAGEL2, MBOAT7, MECP2, MED13, MED13L, MET, NCKAP1, NLGN3, NRXN1, PHF3, PTCHD1, RANBP17, RIMS1, SCN9A, SHANK2, SLC6A1, SMARCC2, SPAST, SRCAP, SRSF11, TAOK2, TBL1XR1, TCF20, TNRC6B, TRIO, UBN2, UPF3B, USP15, USP7, WAC, WDFY3

FGFR2, FGFR3, SHOX

MYOC

Por definir

SDHD

BMP15, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1 (repeats), FOXL2, FSHB, FSHR, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HSD17B4, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NOBOX, NUP107, NR5A1, C10orf2, PATL2, PMM2, POF1B, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TACR3, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2

LHCGR

PORCN

0

SDHB

ZFP57, PLAGL1, HYMAI, ABCC8, KCNJ11, HNF1B, INS

ATP2A1

ISCU

TTN

0

CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2

EFHC1

MYH9

0

TPO

Cr. 21 y EGR

PMS1

NAGS

OAT

PCCB

COMT

DSG1, DSP, KRT1

KIF21A

TUBB2B

CFEOM3C, COL25A1, KIF21A, PHOX2A, TUBB3, TUKLS

EDA, EDAR, EDARADD

CFTRCFTR

MEFV

FIP1L1, PDGFRA

PRF1

HER2

CBFB/MYH11

TNXB, COL3A1P16

RB1

00

AUH, OPA3, DNAJC19, TAZ, ATPAF2

0

Solicitar

0

0

SLC2A2

0

0

SRD

CHOP

MID1, SPECC1L, CASK, FLNA, MED12, EFNB1

0

INVS

PUS1

DES

AIRE

BCR, ABL

BCL2

0

0

PML/RARA

ETV6, RUNX1

BCR-ABL

0

0

AQP4

TEL/AML10

GLI2

TSC2

HSPB8

NEU1, GNPTAB, GNPTG, MCOLN1

EWS

IDS

CAPN3

0

0

PIK3CA

KIT

BRAF

ERBB2

ERBB4

NRAS

PDGFRA

KRAS

IDH1, IDH2

ALK-EML4

MET

BRAF

0

0

PKD1, PKD2, PKHD1

Mutaciones ARID1A, FGFR2, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS, STK11, TGFBR2, TP53. Amplificación ERBB2. Fusiones FGFR1MYH3FLT4

RDH5, RLBP1

ACTA1

ERBB2

0

NRAS, KRAS,DDR2, AKT1, MAP2K1,BRAF, ROS1, MET, ALK, EGFR, ERBB2, FGFR1. Fusiones: ALK, ROS1, RET,NTRK1/2/3, MET

ROS1, RET, ALK, MET, EGFR, BRAF


FOXO1A

MALT

SSX1, SSX2

GJB2

GALK1

0SOX9

0

GM1

ATP6AP2

FGFR2

HLCSAASS, ABAT, ABCD1, ABHD5, ACOX1, ACSL4, ADAR, ADAT3, ADCK3, ADSL, AGA, AHI1, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMT, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARG1, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ARX, ASAH1, ASL, ASPA, ASPM, ASS1, ASXL1, ATL1, ATP6AP2, ATP7A, ATP8A2, ATRX, AUH, B3GALNT2, B3GALTL, B3GNT1, B4GALT1, B4GALT7, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BRAF, BRCA2, BRIP1, BRWD3, BSCL2, BTD, C5ORF42, CA2, CA8, CACNA1C, CACNG2, CANT1, CASC5, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CD96, CDH15, CDK5RAP2, CDKL5, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP290, CEP41, CHD7, CHKB, CHMP1A, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL2A1, COL4A1, COMP, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, CPS1, CRADD, CRBN, CTCF, CTNNB1, CTSA, CTSD, CUL4B, CYB5R3, CYP27A1, DARS2, DCX, DDC, DDOST, DDX59, DHCR7, DKC1, DLG3, DNAJC19, DOCK8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DYM, DYNC1H1, DYRK1A, EBP, EIF2S3, EPB41L1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, FAM126A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FGD1, FGF14, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOXG1, FOXL2, FTCD, FTSJ1, FUCA1, GABRG2, GALC, GALE, GALNS, GALT, GAMT, GAN, GATAD2B, GATM, GBA, GCDH, GCH1, GCSH, GDI1, GFAP, GJB1, GJB6, GJC2, GK, GLB1, GLDC, GLI3, GLYCTK, GM2A, GMPPB, GNAS, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GPHN, GPI, GPR56, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2B, GSS, GTDC2, GUSB, HCCS, HCFC1, HDAC8, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSPD1, HSPG2, HUWE1, HYAL1, IDS, IDUA, IGBP1, IL1RAPL1, INPP5E, INSR, IQSEC2, ISPD, ITPR1, JAG1, KCNC3, KCNJ10, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, KIF1A, KIF7, KIRREL3, KRAS, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LAMP2, LARGE, LRP5, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAP2K1, MAP2K2, MASP1, MBD5, MCOLN1, MCPH1, MECP2, MED12, MED23, MFSD8, MGAT2, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLL2, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MTHFR, MTR, MVK, MYCN, MYO5A, NAA10, NAGLU, NBN, NDE1, NDP, NFIX, NGLY1, NHS, NIPBL, NLGN4X, NLRP3, NOTCH2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NRAS, NSD1, NSDHL, NSUN2, NTRK1, OCRL, OFD1, OPA3, OPHN1, OTC, PACS1, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PALB2, PAX3, PAX6, PCBD1, PCCA, PCDH19, PDHA1, PDSS1, PDSS2, PEPD, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PGM1, PHC1, PHF6, PHF8, PIGL, PLA2G6, PLP1, PMM2, PNKP, PNP, PNPO, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1 POMT2 PORCN PPT1 PQBP1 PRKAR1A PRPS1 PRSS12 PTCH1 PTEN PTPN11 PTS TP56A1, TP56A2, TP56A3

SUMF1

LGI1

TSEN2, TSEN34, TSEN54, RARS2, VRK1

COL2A1

GJB6

MALT

GBA

GLUL

FIP1L1, PDGFRA

ANKH

ORF

ATM

ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8, RSPH4A, RSPH9, ZMYND10,

FTL

ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, INSR, GLUD1, HNF4A, HNF1A, UCP2, FOXA2, SLC16A1

ENG, ACVRL1, SMAD3 y GDF2

ALDH5A1

ABCA4, APOE, ARMD10, C2, C3, C9, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CST3, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, LOC387715, RAX2Mutaciones : BAP1, BRAF, EIF1AX, KIT, NRAS,PRAME, SF3B1. Amplificación: KIT.Fusiones: BRAF, EWSR1.

PRKAG2

AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYS1, GYS2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4, PGM1

GLI3

SRD5A2

KIT

MYO5A, RAB27A, MLPH

G6PD

ACOX1

APRT

BRCA1

BMPR1A

0

0

TP63

0

0

AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, C5orf42, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, HYLS1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423

FXN

MEN1

PANK2

ALPL

MC4R

HFE

NSDHL

OPTN

HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6.


NS3

PROKR2

0

ATM, BIRC3, BRAF, BTG1, BTK, CARD11, CCND3, CD79A, CDKN2A, CDKN2B, CREBBP, CXCR4, DIS3, EBF1, EGR2, EP300, EZH2, FAM46C (TENT5C), FBXW7, FLT3, GATA3, GNA13, ID3, IKZF1, IKZF2, IRF4, KLF2, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MEF2B, MGA, MYD88, NF1, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NT5C2, PAX5, PIK3CD, PIK3CG, POT1, PLCG2, PSMB5, PTPN11, RB1, RUNX1, STAT5B, STAT3, SF3B1, TCF3, TNFA1P3, TP53, XBP1, XPO1. ALK-MSN, ATIC-ALK, BCR-ABL1, BCR-JAK2, BIRC3-MALT1, CLTC-ALK, EML1-ABL1, ETV6-ABL2, ETV6-FGFR3, ETV6-JAK2, ETV6-NCOA2, ETV6-RUNX1, EWSR1-ZNF384, FGFR1OP-FGFR1, JAK2-PAX5, KMT2A-ACTN4, KMT2A-AFF1, KMT2A-AFF3, KMT2A-CASC5, KMT2A-EPS15, KMT2A-FOXO4, KMT2A-FRYL, KMT2A-GAS7, KMT2A-GPHN, KMT2A-MLLT1, KMT2A-MLLT10, KMT2A-MLLT3, KMT2A-MLLT4, KMT2A-TET1, MNX1-ETV6, MSN-ALK, NPM1-ALK, NUP214-ABL1, NUP98-LNP1, NUP98-RAP1GDS1, P2RY8-CRLF2, PAX5-AUTS2, PAX5-ELN, PAX5-ETV6, PAX5-FOXP1, PAX5-JAK2, PAX5-PML, PCM1-JAK2, PICALM-MLLT10, RCSD1-ABL1, SET-NUP214, SFPQ-ABL1, SQSTM1-ALK, STIL-TAL1, TAF15-ZNF384, TCF3-HLF, TCF3-PBX1, TFG-ALK, TPM3-ALK, TPM4-ALK, ZMIZ1-ABL1

IGH, IGK

STAT3

0

0

FLNA, ARFGEF2

CTC1

CYP11B2

CYP11B1

KCNA1, PNKD, PRRT2, SCN8A, SLC2A1

ALX4, ERF, MSX2, SMAD6, TCF12, TWIST1, ZIC1

PYGM

AGL

LAMP2

APOA5, LMF1, GPIHBP1, GPD1, LPL, APOC2, GCKR, APOB, CREBH, APOE

CPT1A

N-MYC

EIF2B5

EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5

PRNP

KIT

CNTNAP2, CHD2, DNM1, GABRB3, MAPK10, SCN1A, MTOR, TSC1, TSC2, DEPDC5, NPRL3, NPRL2, PCDH19

OPHN1

APOB

DMD

HRAS

NPHP1HCN4UGT1A1

ANO5

0ABCC6, ACTA2, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, LOX, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MSTN, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469

HBMS

0

GJB6LDLR

0

PLG

HSD17B4

CDH1

HAMP

TRF2

ATP1A3

F8

F9

SLC6A8

HFE

MC1R

LDLRAP1

NAT2

SPG7

ALPL, CLCN5, CLCNKB, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR, OCRL

ABCC6, ENPP1

HFE2A

F11

PROCR

APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

APOB

SLC6A5

GLUD1

GLDC, AMT, GCSH

LPL, APOC2

LPL

AGXT, GRHPR

SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1, CDON, FOXH1, NODAL, TDGF1, GAS1, DLL1, FGF8

MAT1A

CDC73

GJB3

GJB2, GJB3, SLC26A4, MTRNR1

MEN1, RET, CDKN1B, CDC73, CDKN2B, CASR, GNA11, AP2S1

PPT1

HSD3B2

0

BMPR2

RYR1

0

0

SLC26A4

0

POU3F4

GJB2

ACTG1, CCDC50, CEACAM16, COCH, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DSPP, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, KCNQ4, MIR96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SIX1, SLC17A8, TECTA, TJP2, TMC1, WFS1, DIAPH3, MYO15A, FOXI1, KCNJ10, SLC26A4, TMIE, TMPRSS3, OTOF, CDH23, ATP2B2, GIPC3, STRC, OTOG, USH1C, OTOA, PCDH15, RDX, GRXCR1, TRIOBP, CLDN14, MYO3A, DFNB31, ESRRB, ESPN, GJA1, HGF, ILDR1, MARVELD2, DFNB59, SLC26A5, LRTOMT, LHFPL5, BSND, MSRB3, LOXHD1, TPRN, GPSM2, PTPRQ, SERPINB6, PRPS1, MT-RNR1, TIMM8A, KCNQ1, CACNA1D, EYA1, SEMA3E, SMAD4, FGF3, TCOF1, PRRX1, GLI3, HOXA2, FGFR3, FGFR1, PHEX, DLX5, TNFRSF11B, COL2A1, COL4A3, SOX9, PAX2, GATA3, SLC19A2, IGF1, MT-TK, ALMS1, LRP2, NDP, OPA1, SLC4A11, HOXA1, SOBP, PAX3, SERAC1, PDSS1, SMPX, DFNB59/PJVK, USH1G, USH2A, GPR98, PDZD7, CLRN1, COL9A1, COL9A2, COL4A5, MT-TL1, SNAI2, EDNRB, EDN3, SOX10, POU3F4, MT-TS1, KCNE1, SIX5, CHD7, FGFR2, COL11A1, COL4A4, MT-TE, MITF

ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, LYST, MAPT, OPA3, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PTRHD1, RAB39B, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SYNJ1, TH, TUBB4A, VPS13A, VPS35, WDR45, CHCHD2, TAF1, ATN1_CAG, ATXN1_CAG, ATXN2_CAG, ATXN3_CAG, C9orf72_GGGGCC, HTT_CAG, JPH3 CTG, PPP2R2B CAG, TBP CAG

N-MYC

0

UMOD

#¡REF!

TGM1

0

TRAPS, CAPS, TNFRSF1A, NOD2, CECR1, PSTPIP1, FCAS2, FCAS3, MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRP3, NOD2, PSTPIP1, CECR1

ABCD1, ACOX1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GJA1, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HTRA1, L2HGDH, MLC1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC17A5, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP

APOB, ANGPTL3

0

COL2A1, SLC26A2

ERBB2, AKT1,PIK3CA, Mtor, PTEN, ESR1, FGFR1

Genetic test nutricion and metabolism + Genetic test for food supplements and vitamins + Genetic test gluten, lactose and fructose intoleranceLHB

CHD7, DUSP6, ENPP1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KAL1, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHX3, NR0B1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11

0

GPR143

ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP290, CUL4B, GNAS, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC4R, MKKS, MKS1, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8, VPS13B, WDPCPTYR

GAMT

ASCL1, BBS1, BDNF, DHCR7, ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF, IKBKAP, L1CAM, MKKS, NRTN, PHOX2B, RET, RMRP, SEMA3C, SEMA3D, SNAI2, SOX10, TCF4, ZEB2

PKD1

FAM126ATGFBI, UBIAD1, CHST6, VSX1, PIKFYVE, DCN, KRT12, KRT3

0

AIRE, CASR, GCM2, GNA11, PTHNOTCH3, HTRA1ORF

ERCC8, ERCC6

RPS6KA3

0

FGFR3

PROP1

NR0B1

ROS1, RET, ALK, MET, EGFR, BRAF

CXCR4

WNK1, FAM134B, KIF1A, NTRK1, NGF, DNMT1, SPTLC1, SPTLC2, DST, ATL1

CDKN1B, TP53

P16

TBX5

GDNF, EDNRB, EDN3, ECE1, RET

0

PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D

Mutaciones BRCA1 BRCA2, BRAF, CDKN2A, KRAS, PALB2, SMAD4, TP53. Fusiones NTRK1, NTRK2, NTRK3, BRAF, HACL1-RAF1

CDKN2A

BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHECK2, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD50, RAD51 TP53

BRAF

MTHFR

0

0

IDUA

00

ABCA12

ST14

HTT

PRKCSH

DPYDPLP1MBTPS2

KRT10

KRT1, KRT10

panel

APC0

IL2RG, ADA, JAK3, ZAP70, RAG1, RAG2, DCLRE1C, PTPRC, IL7R

CACNA1S, SCN4A

CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MMACHC

ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C12ORF65, C19ORF12, CAPN1, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, EPT1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FARS2, FLRT1, GAD1, GBA2, GJC2, HACE1, HSPD1, IBA57, KCNA2, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, L1CAM, MAG, MARS, NIPA1, NT5C2, PGAP1, PLP1, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP1, REEP2, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG14, SPG16, SPG19, SPG20, SPG21, SPG24, SPG25, SPG27, SPG29, SPG32, SPG34, SPG36, SPG37, SPG38, SPG41, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, USP8, VPS37A, WDR48, WASHC5, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27

REEP1

HLA

PDGFRA

TCF3, PBX1

UMOD, MUC1

0

ICOS, TNFRSF13B, CD19, TNFRSF13C, MS4A1, CD81, CR2, LRBA

HLA

HLA

MAGT1ADA, AK2, ATM, BLNK, BTK, CD19, CD3D, CD3E, CD3G, CD79A, CD79B, CD81, CORO1A, CR2, DCLRE1C, ICOS, IKBKG, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, LRBA, MS4A1, NFKBIA, PNP, PTPRC, RAG1, RAG2, SP110, TNFRSF13B, TNFRSF13C, ZAP70ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, ARPC1B, ATM, BACH2, BCL10, BCL1, 1B, BLM, BLNK, BTK, 1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, CARD9, CARD11, CARD14, CASP8, CASP10, CD3D, CD3E, CD3, CD8A, CD19, CD27, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD247, CDCA7, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, CLPB, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DDX58, DGKE, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FAS, FASLG, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1, HELLS, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL1RN, IL2RA, IL2RG, IL7R, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL17RC, IL21, IL21R, IL36RN, IRAK4, IRF2BP2, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MEFV, MKL1, MOGS, MRE11A, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP3, NLRP12, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OFD1, ORAI1, OTULIN, PARN, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PMS2, PNP, POLE, POLE2, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASG, RP1, RBCK1, RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RLTPR, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF31, RNF168, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SERPING1, SH2D1A, SLC7A7, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TCN2, TERC, TERT, TFRC, THBD, TINF2, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF13B, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC7A, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNC119, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341

SLC25A20

GALNT3

ASXL1, BCOR, BRAF, CALR, CBL, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, EBF1, ETV6, EZH2, FLT3, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MPL, NF1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2. BCOR-RARA, BCR-ABL1, BCR-FGFR1, BCR-JAK2, BCR-PDGFRA, CBFA2T3-GLIS2, CBFB-MYH11, CCDC88C-PDGFRB, CHIC2-ETV6, CNTRL-FGFR1, DEK-NUP214, DHH-RHEBL1, ETV6-ABL1, ETV6-FLT3, ETV6-GOT1, ETV6-JAK2, ETV6-MECOM, ETV6-NCOA2, ETV6-NTRK3, ETV6-PDGFRB, ETV6-PTPRR, ETV6-RUNX1, FGFR1OP-FGFR1, FIP1L1-PDGFRA, FIP1L1-RARA, FUS-ERG, KAT6A-CREBBP, KAT6A-EP300, KAT6A-NCOA2, KMT2A-ABI1, KMT2A-ACTN4, KMT2A-ARHGAP26, KMT2A-ARHGEF12, KMT2A-CASC5, KMT2A-CBL, KMT2A-CEP170B, KMT2A-CREBBP, KMT2A-ELL, KMT2A-EP300, KMT2A-EPS15, KMT2A-FNBP1, KMT2A-FOXO4, KMT2A-FRYL, KMT2A-GAS7, KMT2A-GPHN, KMT2A-MAML2, KMT2A-MLLT1, KMT2A-MLLT10, KMT2A-MLLT11, KMT2A-MLLT3, KMT2A-MLLT4, KMT2A-MLLT6, KMT2A-MYO1F, KMT2A-SEPT2, KMT2A-SEPT5, KMT2A-SEPT6, KMT2A-SEPT9, KMT2A-TET1, MN1-ETV6, MNX1-ETV6, MYB-GATA1, NDE1-PDGFRB, NPM1-MLF1, NPM1-RARA, NUMA1-RARA, NUP98-DDX10, NUP98-HOXA9, NUP98-HOXD13, NUP98-KDM5A, NUP98-LNP1, NUP98-NSD1, NUP98-PHF23, NUP98-PRRX1, NUP98-PSIP1, NUP98-TOP1, NUP98-WHSC1L1, PCM1-JAK2, PICALM-MLLT10, PML-RARA, PRKG2-PDGFRB, RANBP2-ALK, RBM15-MKL1, RPN1-MECOM, RUNX1-CBFA2T3, RUNX1-MECOM, RUNX1-PRDM16, RUNX1-RPL22, RUNX1-RUNX1T1, RUNX1-USP42, SET-NUP214, STAT5B-RARA, TAF15-ZNF384, TRIP11-PDGFRB, ZBTB16-RARA, ZMYM2-FGFR1.

CYP4V2

ABCB6, BCOR, BMP4, CHD7, ERCC6, ERCC8, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, IKBKG, MFRP, MKS1, NDP, OTX2, PAX2, PAX6, POMT1, PRSS56, RAX, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TMEM67, VAX1, VSX2

RET

PSEN1, MAPT

MCM6

LCT

0

AIP

PAX2

EYA1, SIX5, SIX1


PML/RARA

FOXI1, KCNJ10, SLC26A4

NTHL1

IGH

ESR1

TBCE

ALAS2, HFE

AK2

VLDLR

ACVR1

EVC, EVC2

GDF6

TSC2

0

BCS1L, NDUFA10, SDHA, NDUFS4, NDUFAF2, NDUFA2, DUFAF6, SURF1, COX15, NDUFS3, NDUFS8, FOXRED1, NDUFA9, NDUFA12,COX10, NDUFS7

PTPN11, RAF1, BRAF

0

SHOX

TAF1

MYOT

MEFV

CFTR

RFC1

DMPK

BSND

COLA7 PADI6, TLE6, KHDC3L

0

SCN1A

APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNMT1, FUS, GRN, HNRNPA2B1, HTRA1, ITM2B, MAPT, MATR3, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A, TYROBP, UBE3A, UBQLN2, VCP

0

MLH3

EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, IKBKG, NFKBIA

MYBPC3

MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC, SUCLA2, ACSF3, MMACHC, LMBRD1, ABCD4, SUCLG1

SUCLG1

SLC4A1

Mutaciones BRCA1 BRCA2, PALB2, FANCA, RAD51D, ATM, CHEK2.PCA3

0

MYH6

NPM1

ASL

HCN4

AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, BCS1L, BOLA3, CIC, CLCN2, CNTNAP1, COQ2, COQ8A, COX10, COX15, CSF1R, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DGUOK, DPYD, EARS2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FAM126A, FLVCR2, FOLR1, FUCA1, GALC, GALNT2, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, IBA57, IFIH1, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, LIG3, LMNB1, LYRM7, MCOLN1, MEF2C, MLC1, MPLKIP, MTFMT, NAXE, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NKX6-2, NUBPL, PAFAH1B1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX16, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PLP1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RAB11B, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SLC25A4, SNORD118, SOX10, SPART, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TMEM106B, TREX1, TUBB4A, TWNK, TYMP, VPS11, ATPAF2, COQ9, MRPS16, PEX14, PEX19, POLR3K, TUFM

MECP2

EIF2B1

HLADQ2, HLADQ8

EIF2B2

MTTP

AMPD1

COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2

GDF5

VPS13B

MDR3

ATP8B1, ABCB11, ABCB4

ABCB11

ACTB, ACTG1, ADGRG1, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, B3GNT1, DCX, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LAMB1, LARGE, NDE1, PAFAH1B1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, RELN, TMEM5, TUBA1A, TUBB2B, VLDLR, WDR62RB1

0

GCH1, TH, SPRTGFBR1, TGBFR2, SMAD3, TGFB2

PAH

BTK

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PMS1

C9orf72

GHR

MED12

IRS1 (Gly972Arg)

0

POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, GLI2, SOX2

CLDN1CRLF1, CLCF1

0

0

ACTA2, CBS, FBN1, FBN2, MYH11, COL3A1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, MYLK, MSTN, COL5A2, TGFB2, SLC2A10

FBN1

CCM2, KRIT1, PDCD10

TEK

SIL1

KRIT1

BRCA2, TP53, PTEN, CDKN2A, CDK4, BAP1, RB1, MC1R, TERT, POT1, TERF2, MITF, XPA.

MC1R

GNAS

ROS1N1, N2 de SARS-COV-2

FUS

PHYH, PEX7

ADAMTS13

Mutaciones : BAP1, BRAF, EIF1AX, KIT, NRAS,PRAME, SF3B1. Amplificación: KIT.Fusiones: BRAF, EWSR1.

MELAS

INSR

GAA

PDGFB

KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8

PKHD1

ATP7A

MERRF

MGMT

0

CHRNA1, CHRND, CHRNG, RAPSN

MLH1 y BRAF

SH3BP2AGMO, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, MCPH1, MFSD2A, SLC25A19, STIL, TUBGCP4, TUBGCP6, WDFY3, WDR62, ZNF335Mutaciones MUTACIONES: BRAF, KIT, PDGFRA, PIK3CA, SDHB,SDHC, SDHD. Fusiones: ASPSCR1-TFE3, ATIC-ALK,CARS-ALK, CLTC-ALK, COL1A1-PDGFB, DCTN1-ALK, ETV6-NTRK3, EWSR1-ATF1, EWSR1-CREB1, EWSR1-DDIT3, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, EWSR1-FLI1, EWSR1-WT1, FN1-ALK, FUS-DDIT3, LMNA-NTRK1, NCOA4-RET,NPM1-ALK, PAX3-FOXO1, PAX7-FOXO1, PPFIBP1-ALK, RANBP2-ALK, SEC31A-ALK, SS18-SSX1, SS18-SSX2, TPM3-ALK, TPM4-ALK.

GP6

TERC

ADA

GH1

ERBB2H3 (panel P2)POLE (panel P2)TERT (panel P2)RET (panel P2)METCACNA1A, ATP1A2, SCN1A

CYP17A1

CACNA1S, MHS2, MHS3, MHS4, MHS6, RYR1

MLYCD

BMP15, FSHR, MCM9, MRPS22, NUP107, PSMC3IP, SOHLH1, HSD17B4, HARS2, STAG3, TWNK

MCPH1

HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11

HLA

CTSK

FOXC2

KCNH2, KCNQ1 y KCNJ2

MEN1, RET, CDKN1B

DSC2, DSG2, TMEM43, PKP2, DSP, RYR2, JUP

SHOX

ASPM

SCN5A, LMNA

BAG3GALNSCSRP3

ACTC1

DPYD, TYMS, MTHFR

IGHV

FH

MCCC1, MCCC2

IDH1, IDH2

FLCN

0

PDG6A1, PDG6A2, PDG6A3

0

NAT2

CLCN5

0

SLC34A1

CBS, MTHFR

0

0

0

FKTN

BEST1

SIX6

PRPH2

ATP1A3

HESX1

0

HLADRB1

BRAF

HMCN1, ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1, GUCA1B, C1QTNF5, IMPG2, ELOVL4, PRPH2, RP1L1, CDH3, PROM1

0

GALE, GALK1, GALT

SCO2

CPT1A, CPT2

ABCC9, ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS, ALG12, ALG3, ALG9, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANTXR2, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASXL1, ASXL2, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, C21orf2, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8, CDC45, CDH3, CDKN1C, CDT1, CEP120, CEP290, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, CREBBP, CRTAP, CSPP1, CTSA, CTSC, CTSK, CUL7, CYP27B1, DDR2, DHCR24, DHODH, DIS3L2, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DNMT3A, DOCK6, DPM1, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EED, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FBN1, FBN2, FERMT3, FGF10, FGF16, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FUCA1, FZD2, GALNS, GALNT3, GDF5, GDF6, GHR, GJA1, GLB1, GLI3, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GSC, GUSB, HDAC4, HDAC8, HES7, HGSNAT, HOXA13, HOXD13, HPGD, HSPG2, ICK, IDH1, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IHH, IKBKG, IL11RA, IL1RN, IMPAD1, INPPL1, KIF22, KIF7, LBR, LEMD3, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LONP1, LPIN2, LRP4, LRP5, LTBP3, MAFB, MAN2B1, MAP3K7, MATN3, MEGF8, MEOX1, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MNX1, MPDU1, MSX2, MYCN, NAGLU, NANS, NEK1, NEU1, NF1, NFIX, NIPBL, NKX3-2, NLRP3, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NPR2, NSD1, NSDHL, OBSL1, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PHGDH, PIGT, PIGV, PIK3R1, PITX1, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PRKAR1A, PRMT7, PSAT1, PSPH, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PUF60, PYCR1, RAB23, RAB33B, RASGRP2, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RFT1, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCARF2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SETD2, SF3B4, SFRP4, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHOX, SKI, SLC10A7, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SMOC1, SNRPB, SNX10, SOST, SOX9, SUMF1, TALDO1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTEX1D2, TCTN2, TCTN3, TERT, TGFB1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, THPO, TMCO1, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TRPV6, TTC21B, TWIST1, TWIST2, TYROBP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WISP3, WNT1, WNT10B, WNT5A, WNT7A, XRCC4, XYLT1, XYLT2, YY1, ZIC1, ZMPSTE24, ABL1 B9D1 DCC FBLN1 GPX4 GZF1 HNRNPK MIR17HG MMP9 PAM16 ACVR2B ADGRV1

SRD

SSX1, SSX2

0

MUC1

ABCC6, ACAT1, ACE, ACTN4, AGL, AGXT, AHI1, AKT1, AKT3, ALDOA, ALDOB, ALMS1, ALPL, APC, APOA1, APOL1, APRT, AQP2, ARL6, ASL, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, ATRX, AVPR2, AXIN2,

0

EGR1

0

AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SBF1, SH3TC2, TRPV4, YARS, BSCL2, INF2, AIFM1, DHTKD1, PDK3, GNB4

PHEX

IGH

0

PIGA

COL10A1

ARSE

SI

TNNT2

HBA

0

SCN4A

ACAD9, ACADL, ACADM, ACADVL, ACTA1, ADSSL1, AGL, ALG2, AMPD1, ANO5, ATP2A1, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BVES, CACNA1S, CAPN1, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNE, CLCN1, CNBP, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT1B, CPT2, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DMPK, DNAJB6, DNM2, DNMT3B, DOK7, DPM1, DPM2, DPM3, DUX4, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GFPT1, GMPPB, GNE, GOSR2, GYS1, HADHA, HADHB, HNRNPA2B1, HNRNPDL, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KY, LAMA2, LARGE1, LDB3, LGMD1H, LIMS2, LMNA, LMOD3, LPIN1, MATR3, MEGF10, MMEL1, MTM1, MTMR14, MYF6, MYH2, MYH7, MYL2, MYOT, MYPN, NEB, OPA1, OPA3, PABPC1P2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, PYGM, PYROXD1, RAPSN, RRM2B, RYR1, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SMCHD1, SPEG, STAC3, STIM1, SUCLA2, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TIA1, TK2, TMEM43, TNNT1, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, TWNK, TYMP, VCP, VMA21, XK, ZASP.

MTM1

CYP2C19

DCX

SYT

TP53

CP

BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHECK2, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD50, RAD51 TP53

TEL/AML1

FUCA1

NF1

EBP

PPARG

HSPB3

MDM2FRMD7, GPR143, NYS2, NYS3, NYS4, NYS5, NYS7

0

PTPN11

0

NDP

0

PRPH2

SLC30A10

PNPLA3

DRD2

GCH1

CHEK2

0

PPT1, TPP1, CLN3, CLN6, CLN5, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, KCTD7, ATP13A2, GRN

SGCE, DRD2

HAL

SEPN1

DYT11

GCH1, TAF1, ATP1A3, SGCE, PANK2

CHEK2, CDKN2A, TP53, MDM2

MUTACIONES: BRAF, KRAS, NRAS, RET.Fusiones: NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ALK, AKAP9-BRAF, CCDC6-RET, CRTC1-MAML2, EML4-ALK, ERC1-RET, ETV6-NTRK3, GOLGA5-RET, HOOK3-RET, NCOA4-RET, NTRK1-TFG, NTRK1-TPM3, PAX8-PPARG, PCM1-RET, PRKAR1A-RET, RET-GOLGA5, STRN-ALK, TFG-NTRK1, TPM3-NTRK1, TRIM24-RET, TRIM27-RET,TRIM33-RET.

BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, RET-PTC1, RET-PTC3, PAX8-PPARg

NF2

NRAS

POLG

WT1

CLCN5, OCRL

MTATP6

AKT1

THRB

TP53

CRYAB

CYP2C9

FCGR3B

ABHD12

IL-1A, IL-1B

KIT

ELANE

HAX1

ELANE, WAS

SMPD1, NPC1, NPC2

CNBP

NBN

0

LEP, LEPR, POMPC, MC4R, MRAP2, PCSK1, BDNF, NTRK2, ADCY3

CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, OCRL, PHEX, SLC34A3

CHST3

SOST

FGFR1

TSC1, TSC2

HSPB1

ARSE, EBP

ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATG5, ATM, ATN1, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, BEAN1, C10orf2, C9orf72, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CASK, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ8A, CWF19L1, CYP27A1, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FGF12, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GOSR2, GRID2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MTPAP, NOP56, OPHN1, PDYN, PEX7, PHYH, PLEKHG4, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PPP2R2B, PRKCG, PTF1A, RNF216, RUBCN, SACS, SCA25, SCN2A, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC25A46, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TBP, TDP1, TGM6, TMEM240, TPP1, TSFM, TTBK2, TTPA, TUBB4A, TXN2, UBA5, VAMP1, VLDLR, VWA3B, WDR73, WFS1, WWOXTIMM8A

FLT4

HADHAACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1 (repeats), GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1 (MLPA)

POLG

TTR

ATRX

0

RAG1, RAG2, DCLRE1C

0

MYH7

CST3, APP, ITM2B

0

ACTA1, AGRN, ANO5, ATP2A1, ATP1A3, BAG3, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DPAGT1, DRD2, DYSF, EMD, FLNC, FHL1, FKRP, FKTN, GCH1, GFPT1, GNE, ISCU, ISPD, KBTBD13, LMNA, LAMA2, LARGE, LDB3, MATR3, MTM1, MUSK, MYH7, MYOT, NEB, PLEC, POMT2, POMGNT1, PUS1, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SLC30A10, SPR, SYNE1, SYNE2, TPM3, TPM2, TNNT1, TTN, TIMM8A, TH, TOR1A, TCAP, TRIM32, POMT1, TRAPPC11, TMEM43, VCP

SPINK5

0

JAK2

SNCA (PARK1), LRRK2 (PARK8), VPS35 (PARK17)

ADA2LAMB2

0

PARK2, PINK1 (PARK6), PARK7, ATP13A2 (PARK9), FBX07 (PARK15), SLC6A3

PARK2, PINK1, PARK7, LRRK2

KITNTRK1, NTRK2, NTRK3

0

KRT9

CHRNG

ALAS2

BRAF, KRAS, PTPN11 ,RAF1, SOS1, HRAS, MAPSK1, MAP2K2, NRAS

VDR

UROD

PDP1

COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5, FKBP10, PPIB, SP7, BMP1, SERPINH1, TMEM38B, WNT1

EXT1, EXT2

#¡REF!

CLCN7

CLCN1COL1A1, COL1A2

TCIRG1, LRP5, CLCN7, TNFSF11, CA2, OSTM1, PLEKHM1, TNFRSF11A, SNX10

TREM2, TYROBP

MET

CDKN2A

TNFRSF11A

#¡REF!

PRRT2

CLCN1, SCN4A, CACNA1S, ATP2A1, KCNJ2, KCNJ18, KCNJ5, HSPG2COL3A1

#¡REF!

GLI3

CTRC

CFTR

PRSS1

SPINK1

0

PRSS1, SPINK1, CFTR, SBDS, UBR1

IGH, TCR

PATL2, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2

DESAGK-BRAF, AKAP9-BRAF, ALK-MSN, ASPSCR1-TFE3, ATIC-ALK, BAG4-FGFR1, BCOR-RARA, BCR-ABL1, BCR-FGFR1, BCR-JAK2, BCR-PDGFRA, BIRC3-MALT1, CARS-ALK, CBFA2T3-GLIS2, CBFB-MYH11, CCDC6-RET, CCDC88C-PDGFRB, CD74-NRG1, CD74-NTRK1, CD74-ROS1, CEP89-BRAF, CHIC2-ETV6, CLCN6-BRAF, CLTC-ALK, CNTRL-FGFR1, COL1A1-PDGFB, CRTC1-MAML2, CUX1-RET, DCTN1-ALK, DEK-NUP214, DHH-RHEBL1, EML1-ABL1, EML4-ALK, ERC1-RET, ERC1-ROS1, ESRP1-RAF1, ETV6-ABL1, ETV6-ABL2, ETV6-FGFR3, ETV6-FLT3, ETV6-GOT1, ETV6-JAK2, ETV6-MECOM, ETV6-NCOA2, ETV6-NTRK3, ETV6-PDGFRB, ETV6-PTPRR, ETV6-RUNX1, EWSR1-ATF1, EWSR1-CREB1, EWSR1-DDIT3, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, EWSR1-FLI1, EWSR1-WT1, EWSR1-ZNF384, EZR-ROS1, FAM131B-BRAF, FCHSD1-BRAF, FGFR1OP-FGFR1, FGFR1-PLAG1, FGFR1-TACC1, FGFR1-ZNF703, FGFR2-CCDC6, FGFR2-TACC3, FGFR3-BAIAP2L1, FGFR3-TACC3, FIP1L1-PDGFRA, FIP1L1-RARA, FN1-ALK, FUS-DDIT3, FUS-ERG, GATM-BRAF, GNAI1-BRAF, GOLGA5-RET, GOPC-ROS1, HACL1-RAF1, HERPUD1-BRAF, HIP1-ALK, HOOK3-RET, JAK2-PAX5, KAT6A-CREBBP, KAT6A-EP300, KAT6A-NCOA2, KIF5B-ALK, KIF5B-RET, KLC1-ALK, KMT2A-ABI1, KMT2A-ACTN4, KMT2A-AFF1, KMT2A-AFF3, KMT2A-ARHGAP26, KMT2A-ARHGEF12, KMT2A-CASC5, KMT2A-CBL, KMT2A-CEP170B, KMT2A-CREBBP, KMT2A-ELL, KMT2A-EP300, KMT2A-EPS15, KMT2A-FNBP1, KMT2A-FOXO4, KMT2A-FRYL, KMT2A-GAS7, KMT2A-GPHN, KMT2A-MAML2, KMT2A-MLLT1, KMT2A-MLLT10, KMT2A-MLLT11, KMT2A-MLLT3, KMT2A-MLLT4, KMT2A-MLLT6, KMT2A-MYO1F, KMT2A-SEPT2, KMT2A-SEPT5, KMT2A-SEPT6, KMT2A-SEPT9, KMT2A-TET1, LMNA-NTRK1, LRIG3-ROS1, LSM14A-BRAF, MKRN1-BRAF, MN1-ETV6, MNX1-ETV6, MPRIP-NTRK1, MSN-ALK, MYB-GATA1, MYO5A-ROS1, NCOA4-RET, NDE1-PDGFRB, NPM1-ALK, NPM1-MLF1, NPM1-RARA, NTRK1-TFG, NTRK1-TPM3, NUMA1-RARA, NUP214-ABL1, NUP98-DDX10, NUP98-HOXA9, NUP98-HOXD13, NUP98-KDM5A, NUP98-LNP1, NUP98-NSD1, NUP98-PHF23, NUP98-PRRX1, NUP98-PSIP1, NUP98-RAP1GDS1, NUP98-TOP1, NUP98-WHSC1L1, P2RY8-CRLF2, PAPSS1-BRAF, PAX3-FOXO1, PAX5-AUTS2, PAX5-ELN, PAX5-ETV6, PAX5-FOXP1, PAX5-JAK2, PAX5-PML, PAX7-FOXO1, PAX8-PPARG, PCM1-JAK2, PCM1-RET, PICALM-MLLT10, PML-RARA, PPFIBP1-ALK, PPFIBP1-ROS1, PRCC-TFE3, PRKAR1A-RET, PRKG2-PDGFRB, PWWP2A-ROS1, RAF1-DAZL, RAF1-ESRP1, RANBP2-ALK, RBM15-MKL1, RCSD1-ABL1, RET-GOLGA5, RNF130-BRAF, RPN1-MECOM, RUNX1-CBFA2T3, RUNX1-MECOM, RUNX1-PRDM16, RUNX1-RPL22, RUNX1-RUNX1T1, RUNX1-USP42, SDC4-ROS1, SEC31A-ALK, SET-NUP214, SFPQ-ABL1, SLC34A2-ROS1, SLC45A3-BRAF, SND1-BRAF, SQSTM1-ALK, SRGAP3-RAF1, SS18-SSX1 SS18-SSX2 STAT5B-RARA STIL-TAL1 STRN-ALK TAF15-ZNF384 TCF3-HLF TCF3-ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B*, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BTD*, CACNA1S, CASQ2*, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA*, GLA, HFE, HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH*, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PALB2, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RET, RPE65*, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, TTN***, VHL, WT1.

FGA, FGB, FGG

PCDH19

PKD1, PKD2

ALOX12B, ALOXE3

CYP2D6

ADGRG2, AK7, AKR1C4, AR, AURKC, BRDT, CATSPER1, CATSPER2, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, DNAH1, DNAH6, DPY19L2, FANCM, FSHB, FSHR, GALNTL5, GATA4, HSF2, KLHL10, LHCGR, MAMLD1, MEIOB, NANOS1, NPAS2, NR0B1, NR5A1, PLCZ1, PMFBP1, RXFP2, SEPT12, SLC26A8, SOHLH1, SPAG17, SPATA16, SPGF2, SPINK2, SRY, SUN5, SYCE1, SYCP3, TAF4B, TDRD9, TEX11, TEX14, TEX15, TSGA10, ZMYND15

PTEN

PTEN, SDHB, KLLN, SDHD, PIK3CA, AKT1

CEBPA

FLT3

0

0

0

PTPN11, BRAF, KRAS, LZTR1, MAP2K1, NRAS, NS2, RAF1, RIT1, SOS1, SOS2.

Código SIGLO Descripción patología

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