Catálogo de Enfermedades de Base Genética · ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES:...

Catálogo de Enfermedades de Base Genética

Diagnóstico molecular

ENFERMEDADES DE BASE GENÉTICA.........................................

Listado de paneles de genes (secuenciación masiva).........................

Listado de genes................................................................................

Aparato digestivo .................................................................................

Aparato respiratorio .............................................................................

Autoinflamatorias sistémicas ................................................................

Dermatológicas ....................................................................................

Hematológicas y cardiovasculares.......................................................

Inmunológicas........................................................................................

Metabólicas y endocrinas ....................................................................

Mitocondriales ......................................................................................

Multisistémicas ......................................................................................

Musculoesqueléticas..............................................................................

Neoplásicas......................................................................................

3

5

8

14

14

15

15

17

23

24

29

30

36

46

Neurológicas / sensoriales...........................................................

Oftalmológicas..............................................................................

Renales.......................................................................................

Reproductivas y urogenitales......................................................

Citogenética / Arrays .........................................................................

IDENTIFICACIÓN DE ADN Y PRUEBAS FORENSES................

Identificación de ADN y pruebas forenses....................................

GLOSARIO DE ENFERMEDADES..............................................

50

66

74

77

79

80

81

82

ÍNDICE

CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 1

Enfermedades de Base Genética


PANELES PÁGINA PANELES PÁGINA

ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO: Diabetes tipo Mody 26Colestasis intrahepática 14 Mucolipidosis 27

Enfermedad de Pompe 27Porfiria eritropoyética congénita 27

ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO: Trastornos congénitos de glicosilación 28Déficit de surfactante 14

ENFERMEDADES MULTISISTÉMICAS:ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS: Síndrome de Alagille 30Albinismo 15 Síndrome de Alport-like 30Síndrome de Hermansky-Pudlak 16 Síndrome de Bardet-Biedl 30Hiperqueratosis palmoplantar 16 Síndrome CHARGE 30

Síndrome de Ehlers-Danlos 31, 32Síndrome de Epstein 32

ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES: Esclerosis tuberosa 32Síndrome de Alport-like 17 Síndrome FG 32Aneurisma aórtico torácico no sindrómico familiar 17 Fibrosis Quística (Mucoviscidosis) 33, 34Síndrome de Brugada 17 Síndrome de Hermansky-Pudlak 33Cardiomiopatías 18, 19 Síndrome de Lujan-Fryns 34Neutropenia congénita severa 21 Síndrome de Marfan o Marfanoides 34Síndrome de QT corto 21 Síndrome de Opitz-Kaveggia 34Síndrome de QT largo 21 Trastornos congénitos de glicosilación 35Porfiria eritropoyética congénita 22Taquicardias ventriculares catecolaminérgicas 22

ENFERMEDADES MUSCULOESQUELÉTICAS:Artrogriposis 36

ENFERMEDADES METABÓLICAS: Atrofia muscular espinal 36Encefalopatía por glicina 24 Craneosinostosis 37Hipercolesterolemia familiar 25 Displasia epifisaria múltiple 38Hipomagnesemia intestinal 26 Displasia esquelética 38Enfermedad de Kennedy 27 Distrofia de cinturas 38, 39

LISTADO DE PANELES DE GENES (Secuenciación Masiva)



Distrofia muscular 40 Charcot-Marie-Tooth 53, 54Distrofia muscular congénita de Ullrich 41 Demencia frontotemporal 55Síndrome de Ellis-van Creveld 41 Encefalopatía epiléptica 55Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico 41 Encefalopatía por glicina 55Enfermedades neuromusculares 41 Enfermedades neuromusculares 55Síndrome de Marfan o Marfanoides 41 Epilepsia idiopática generalizada y focal 55Miopatía centronuclear 42 Epilepsia Mioclónica 56Miopatía congénita 42 Esclerosis tuberosa 56Miopatía nemalínica 42 Hidrocefalia 57Miotonía no distrófica 43 Hipoacusia 57, 58, 59Osteogénesis Imperfecta 43 Holoprosencefalia 59Osteoporosis 43 Síndrome de Joubert 59Enfermedad de Pompe 44 Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea 60Síndrome de Seckel tipo I 44 Lisencefalia y heterotopías periventriculares nodulares 60Sindactilia 45 Migraña hemipléjica 60

Miopatía centronuclear 60Neuropatía motora distal tipo VIIB 61

ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS: Paraparesia espástica 62, 63, 64Cáncer Colorrectal 46 Parkinson 64Cáncer de mama y ovario 47 Síndrome de Sotos 65Síndrome de Gorlin 48 Síndrome de Usher 65Retinoblastoma 49

ENFERMEDADES OFTALMOLÓGICAS:ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS y SENSORIALES: Acromatopsia 66Alzheimer y demencia 50 Albinismo 66Anencefalia 51 Amaurosis congénita de Leber 66Artrogriposis 51 Atrofia Óptica 66Ataxia episódica 51 Síndrome Bardet-Biedl 67Atrofia muscular espinal 52 Cataratas 67




Ceguera nocturna estacionaria 67 ENFERMEDADES REPRODUCTIVAS Y UROGENITALES:Degeneración macular asociada a la edad 67 Enfermedad de Kennedy 78Distrofia corneal 68 Oligospermia y azoospermia obstructiva 78Distrofia de conos y bastones 68Distrofia Macular 69Glaucoma 69Síndrome de Hermansky-Pudlak 69Síndrome de Joubert 70Microftalmia 70Enfermedad Refsum 70Síndrome Retina moteada 71Retinitis pigmentosa 71, 72Retinoblastoma 72Síndrome de Senior-Løken 72Síndrome Stickler 73Síndrome de Usher 73Vitreorretinopatía exudativa familiar 73Síndrome Wagner 73

ENFERMEDADES RENALES:Síndrome de Alport 74Hematuria benigna hereditaria 74Enfermedad Poliquística Renal 75Tubulopatías 76



LISTADO DE GENES

GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A

A ALX1 41, 51 ATP6V0A4 77 BRAT1 55 CCND2 45AARS 53, 65 ALX3 41 ATP6V1B1 58, 59, 77 BRCA1 47 CCT5 62, 63ABCA1 25, 65 ALX4 41 ATP7A 31, 36, 52, 65 BRCA2 47 CDH1 47ABCA4 68, 69, 70, 72, 73 AM ACR 14 ATP7B 31, 35 BRD2 56 CDH3 70ABCB1 25 AM PD1 25 ATP8B1 14 BSCL2 27, 30, 33, 36, 37, 52, CDH23 58, 66, 74ABCB11 14 AM PD2 62, 63 ATP13A2 60, 62, 63, 64 53, 61, 62, 63, 65 CDHR1 69ABCB4 14 AM T 24, 55 ATR 44 BSND 58, 75, 77 CDK5 60ABCC9 17, 18 ANK2 17, 21, 22 ATXN2 64 CDKL5 55, 65ABCD1 56, 65, 78 ANK3 17 ATXN8OS 64 C CDON 59ABCG5 25 ANO5 (GDD1) 39, 40 AVPR2 75, 76, 77 C10ORF11 15, 67 CEACAM 16 57ABCG8 25 AP3B1 16, 33, 70 AXIN2 47 C1QTNF5 70, 72 CEL 27ABHD12 58 AP4B1 62, 63 AZF 79 C1R 31 CELSR1 51ACTA1 42 AP4E1 62, 63 C1S 31 CEP41 59, 71ACTA2 17 AP4M 1 62, 63 B C12orf65 62, 63 CEP164 73ACTC1 18, 19 AP4S1 62, 63 B3GALNT2 40, 57 C19orf12 62, 63 CEP290 30, 59, 67, 68, 69,ACTG1 57 AP5Z1 62, 63 B3GALT6 31 C2 68 71, 73ACTN2 18 APC 46, 47, 49 B3GALTL 28, 35, 71 C2orf71 72, 73 CERKL 69, 72, 73ACY1 55 APC33 (SPG21) 60, 62, 63 B3GAT3 28, 35, 57 C3 68 CFB 68ADAM 9 69 APOA1 65 B4GALNT1 62, 63 C5orf42 45, 59, 71 CFH 68ADAM TS2 31 APOA2 25 B4GALT1 28, 35 C8orf37 69, 72, 73 CFHR1 68ADAR 55 APOB 25 B4GALT7 28, 31, 35 C9orf72 55, 64 CFHR3 68ADH1C 64 ApoE 25, 50, 64, 68 BAG3 18 CA2 77 CFL2 42ADSL 55 APP 50, 64 BBIP1 30, 68 CA4 72 CFTR 14, 33, 34, 79AGBL1 69 AQP2 75, 77 BBS1 30, 68, 72, 73 CABP2 (DFNB93) 58 CH25H 25AGK 68 AR 15, 24, 26, 27, 36, 47, BBS2 30, 68 CABP4 67, 68, 69 CHCHD2 64AGPS 38 52, 59, 65, 78, 79 BBS4 30, 68 CACNA1A 51, 55, 60 CHCHD10 50, 55AHI1 59, 71 ARHGEF2 60 BBS5 30, 68 CACNA1C 17, 21 CHD2 55AIFM 1 53, 54, 65 ARHGEF9 55 BBS7 30, 68 CACNA1D 17 CHD7 30AIPL1 67, 69, 73 ARHGEF10 53, 65 BBS9 30, 68 CACNA1F 68, 69 CHEK2 47AKAP9 21 ARID1B 32 BBS10 30, 68 CACNA1H 55 CHKB 40AKR1D1 14 ARL2BP 72, 73 BBS12 30, 68 CACNA2D1 17 CHM 68, 72, 73AKT3 45 ARL6 30, 68, 72, 73 BCAP31 56, 78 CACNA2D4 68, 69 CHM P2B 50, 55ALAD 65 ARL6IP 62 BCL-1 48 CACNB2 17 CHM P4B 68ALAS2 21, 27 ARL13B 59, 71 BCR-ABL 48 CACNB4 51, 55, 56 CHRNA2 55ALDH18A1 62, 63 ARM S2 68 BCOR 71 CALM 1 22 CHRNA4 55ALDOB 25 ARSA 65 BCS1L 29, 58 CALR3 19 CHRNB2 55Alfa-Globina 17 ARSE 38 BEST1 68, 69, 70, 72, 73 CAPN1 62, 63 CHST3 28, 35ALG1 28, 35 ARSI 62 Beta-globina 17 CAPN3 39 CHST6 28, 35, 69, 70ALG2 28, 35 ARX 55, 60, 65 BFSP1 68 CAPN5 74 CHST14 28, 31, 35, 36, 51ALG3 28, 35 ASAH1 36, 52, 65 BFSP2 68 CARD10 51 CHSY1 28, 35ALG6 28, 35 ASB10 70 BIN1 42, 60 CASQ2 22 CIB2 58, 66, 74ALG8 28, 35 ATL1 (SPG3A) 61, 62, 65 BHLHA9 45 CASR 25 CLCN1 43ALG9 28, 35 ATM 65 BLK 27 CATSPER2 58 CLCN2 55, 56ALG10 21 ATP1A2 60 BLOC1S3 16, 33, 70 CAV3 17, 19, 21, 38, 39 CLCN5 77ALG11 28, 35 ATP1A3 64 BLOC1S6 16, 33, 70 CC2D2A 59, 71 CLCNKA 77ALG12 28, 35 ATP2B2 58 BM P1 43 CCDC28B 30, 68 CLCNKB 75, 77ALG13 28, 35, 55 ATP6AP2 64 BM P4 71 CCDC88C 57 CLDN14 58ALG14 28, 35 ATP6V0A2 28, 35 BM PR1A 47 CCDC50 57 CLDN16 26, 75, 77


LISTADO DE GENES


CLDN19 26, 76, 77 CRTAP 43 DIABLO 57 EM D 40, 41 FIG4 53, 54, 65CLN3 60 CRX 67, 69, 72 DIAPH1 57 ENPP1 77 FKBP10 43CLN5 60 CRYAA 68 DIAPH3 57 ENTPD1 62, 63 FKBP14 31CLN6 60 CRYAB 68 DM D 18, 31, 40, 41 EPHA2 68 FKRP 28, 35, 39, 40, 57CLN8 60 CRYBA1 68 DM P1 77 EPHX2 25 FKTN 18, 28, 35, 39, 40,CLRN1 58, 66, 72, 73, 74 CRYBA4 68, 71 DM PK 31, 35, 40, 45 EPM 2A 56 57CNGA1 72, 73 CRYBB1 68 DNAI1 57 EPCAM 46, 47 FLNA 31, 55, 56, 60, 78CNGA3 67, 69 CRYBB2 68 DNAJB6 38, 39 ERCC2 65 FLNB 31CNGB1 72, 73 CRYBB3 68 DNAJC5 60 ERCC3 65 FLCN 47CNGB3 67, 68, 69, 70 CRYGA 68 DNAJC6 64 ERCC4 65 FLVCR1 72, 73CNNM 2 77 CRYGC 68 DNAJC12 64 ERCC5 65 FM R1 66CNNM 4 69 CRYGD 68 DNAJC13 64 ERCC8 65 FSCN2 70, 72CNTN1 42 CRYGS 68 DNM 2 42, 53, 54, 60, 65 ERLIN1 62, 63 FOLH1 51CNTN2 55 CRYM 57 DNM T1 57, 64 ERLIN2 62, 63 FOLH1B 51CNTNAP2 55 CSF1R 55, 64 DOCK6 57 ESPN 58 FOLR1 55COCH 57 CSF2RA 14 DOK7 36, 51 ESRRB 58 FOXC1 57, 70, 71COG1 28, 35 CSRP3 18, 19 DOLK 28, 35 EVC 41 FOXE3 68, 71COG4 28, 35 CSTB 56 DPAGT1 28, 35 EVC2 41 FOXG1 55COG5 28, 35 CTDP1 53, 54, 65 DPM 1 28, 35 EXT1 28, 35, 37, 41, 48, 49 FOXI1 58COG6 28, 35 CTSC 14, 16 DPM 3 28, 35 EXT2 28, 35, 41, 48 FOXL2 68COG7 28, 35 CTSD 60 DSC2 18 EYA1 68 FOXN1 51COG8 28, 35 CTSF 60 DSE 31 EYA4 18, 57 FRAS1 45, 71COL1A1 31, 32, 43 CUL3 77 DSG2 18 EYS 72, 73 FREM 1 71COL1A2 31, 32, 43 CYP1B1 70, 71 DSP 18 FREM 2 45, 51, 71COL2A1 74 CYP2U1 62, 63 DSPP 57 F FTL 64, 68COL3A1 31, 32 CYP4V2 72, 73 DSTYK 62, 63 F2 (Prot rombina) 22 FUS 50, 55, 64COL4A1 51, 71 CYP7B1 14, 62, 63 DTNA 19 F5 (Leiden) 22 FUZ 51COL4A2 51 CYP17A1 51 DTNBP1 16, 33, 70 FA2H 62, 63 FXN 51COL4A3 75 CYP27A1 14 DVL1 51 FAM 161A 72, 73 FYCO1 68COL4A4 75 DVL3 51 FARS2 62, 63 FZD4 74COL4A5 75 D DYNC1H1 53, 65 FBLN1 45 FZD6 51COL4A6 59 DACT1 51 DYNC2H1 38, 45 FBLN5 53, 65, 68COL5A1 31 DAG1 39, 41 DYSF 39, 40 FBN1 34, 41, 42 GCOL5A2 31 DCTN1 27, 36, 52, 61, 64, 65, FBN2 36, 51 G6PC3 21COL6A1 40, 41 79 E FBX07 64 G6PD 17, 20COL6A2 40, 41 DCX 55, 56, 60 EBP 38 FECH 21, 27, 65 GAA 27, 44COL6A3 40, 41 DDB2 65 EDA 14, 31 FGD1 30, 31 GABRA1 55, 56COL8A2 69 DDHD1 62, 63 EDAR 14, 31 FGD4 53, 54, 65 GABRB3 55COL9A1 38, 74 DDHD2 62, 63 EDARADD 14, 31 FGF3 58 GABRD 55, 56COL9A2 38, 74 DDOST 28, 35 EFEM P1 70, 72 FGF10 45 GABRG2 55COL9A3 38 DDX59 45 EFHC1 55, 56 FGF12 17 GAD1 62, 63COL11A1 74 DEPDC5 55 EFNB1 41 FGF23 77 GALC 65COL11A2 57, 58, 74 DES 18, 39 EGR2 53, 54, 65 FGFR1 36, 37, 41, 43, 44, 45 GALK1 68COM P 38 DFNA5 57 EHHADH 77 FGFR2 15, 36, 37, 38, 41, 43, GALNT3 28, 35CPA6 55 DFNB31 (WHRN) 58, 66, 74 EIF4G1 64 44, 45 GAM T 55CPOX 21, 27, 65 DFNB59 58 ELA2 21 FGFR3 36, 37, 41, 43, 44, GAN 53, 65CPT1C 62 DHDDS 28, 35, 72, 73 ELOVL4 70 45, 57 GARS 36, 52, 53, 65CRB1 67, 72, 73 DHTKD1 53, 65 ELP1 65 FHL1 40 GATA3 57


LISTADO DE GENES


GATAD1 18 GPR98 58, 66, 74 HNF1B (TCF2) 27 IM PG2 72, 73 KIAA0196 (WASHC5)57, 62, 63GBA 25, 64 GPR143 15, 67 HNF4A 27, 77 INF2 53, 54, 65 KIAA0610 (SPG20) 62, 63, 65, 66GBA2 62, 63 GPR179 68 HNRNPU 55 INPP5E 51, 59, 71 KIAA1199 58GCH1 64 GPSM 2 57, 58 HOXA1 51 INS 27 KIDINS220 62GCK 27 GRHL2 57 HOXA2 51 INVS 73 KIF1A 62, 63GCNT2 68 GRIN1 55 HOXA7 51 IPF1 27 KIF1B 53, 65GCSH 24, 55 GRIN2A 55 HOXB1 51 IQCB1 67, 73 KIF1C 62, 63GDAP1 53, 54, 65 GRIN2B 55 HOXB3 51 IRAK1 56, 78 KIF5A 62GDF6 67 GRIP1 45, 71 HOXB5 51 ISPD 39, 40, 57 KIF7 57, 59, 71GDI1 56, 78 GRK1 68 HOXB6 51 ITGA7 40 KIZ 72, 73GFI1 21 GRM 6 68 HOXB7 51 ITIH4 25 KLC2 62, 63GFPT1 28, 35 GRN 50, 55, 60, 64 HOXB8 51 KLF11 27GHR 25 GRXCR1 58 HOXC4 51 J KLHL3 77GIGYF2 64 GSBS 25 HOXC8 51 JAG1 30, 57 KLHL7 72GIPC3 58 GSN 65 HOXC9 51 JAGN1 21 KLHL40 42GJA1 20, 38, 41, 45, 69, 70 GSTP1 59 HOXC11 51 JAK2 21, 49 KLHL41 42GJA3 68 GUCA1A 69 HOXC13 51 JPH2 19 KRT3 69GJA8 68 GUCA1B 69, 70, 72 HOXD3 51 JUP 18 KRT6A 16GJB1 53, 54, 58, 59, 65 GUCY2D 67, 69 HOXD8 51 KRT6B 16GJB2 15, 16, 30, 33, 34, 57 HOXD9 51 K KRT12 69

58, 59 H HOXD12 51 KARS 53, 54, 58, 65 KRT16 16GJB3 57, 58, 59 HACE1 62, 63 HOXD13 37, 45, 51 KATNB1 60 KRT17 16GJB4 57, 58 HADHA 80 HPS3 16, 33, 70 KBTBD13 42GJB6 57, 58, 59 HAM P 20 HPS4 16, 33, 70 KCNA1 51, 55 LGJC2 62, 63 HARS 58, 66, 74 HPS5 16, 33, 70 KCNA2 55 L1CAM 54, 56, 60, 62, 64, 78GLA 19, 25, 56, 65 HARS2 58 HPS6 16, 33, 70 KCNB1 55 LAM A2 40GLDC 24, 51, 55 HAX1 21 HSD3B7 14 KCND2 17 LAM B1 57, 60GLE1 36, 51 HBA1 17 HSD11B2 77 KCND3 17 LAM P2 18, 19GLI2 59 HBA2 17 HSD17B4 58 KCNE1 21 LARGE 28, 35, 40, 57GLI3 45 HBB 17 HSF4 68 KCNE2 21 LCA5 67GLRA1 57 HCCS 71 HSP27 (HSPB1) 36, 52, 53, 65 KCNE3 17 LDB3 18, 19GLRB 57 HCN4 17 HSP60 (HSPD1) 59, 62, 63 KCNE5 17 LDLR 25GLUD2 64 HCRT 61 HSPB3 36, 52, 65 KCNH2 17, 21 LDLRAP1 25GM PPB 39, 40 HDAC4 55 HSPB8 (HSP22) 36, 52, 53, 65 KCNJ1 77 LEPREL1 68GNAI2 22 HES1 51 HSPD1 (HSP60) 59, 62, 63 KCNJ2 17, 21, 22 LFNG 28, 35GNAO1 55 HES7 57 HSPG2 43 KCNJ5 21 LGI1 55GNAT1 68 HF1 68 HTRA1 68 KCNJ8 17 LHCGR 24, 26, 27, 28, 46,GNAT2 67, 69 HFE 20, 65 HTRA2 64 KCNJ10 58 78, 79GNB4 53, 54, 65 HGF 58 HTT 54 KCNJ13 67, 74 LHFPL5 58GNE 28, 35 HJV 20 KCNM A1 55 LIM 2 68GNPAT 38 HK1 53, 54, 65 I KCNQ1 21 LIM S2 39GNPTAB 27 HLA DQ2 14, 24 IBA57 62, 63 KCNQ2 55 LIPA 25GNPTG 27 HLADQ8 14, 24 IDH3B 72, 73 KCNQ3 55 LITAF 53, 65GNRHR 24, 25, 26, 78 HLA DQB1 61 IFT80 38 KCNQ4 57 LM BR1 45GOSR2 56 HLA DRB1 61 IGHM BP2 36, 52, 65 KCNT1 55 LM NA 15, 18, 19, 27, 34, 38GPD1L 17 HM CN1 68 ILDR1 58 KCNV2 69 39, 40, 41, 53, 65GPHN 55 HM BS 65 IM PDH1 67, 72 KCTD7 56, 60 LM OD3 42, 58GPR54 26, 27, 79 HNF1A 27 IM PG1 70 KDM 5C 62, 64 LOXHD1 58


LISTADO DE GENES


LOXL1 70 M SX2 41 NFIX 65 PANK2 64 PKHD1 76LRAT 67, 72, 73 M THFR 22, 24, 26, 51, 55 NGLY1 28, 35 PARK7 64 PKP2 18LRIT3 68 M TM 1 42, 60 NHLRC1 56 PAX3 57 PLA2G5 72LRP4 45 M TM R2 53, 54, 65 NHS 68 PAX4 27 PLA2G6 64LRP5 43, 75 M TM R14 42, 60 NIPA1 62 PAX6 60, 67, 68, 71 PLCB1 55LRRK2 64 M TND1 29, 53, 67 NIPAL4 16 PCDH15 58, 66, 74 PLEC1 39LRSAM 1 53, 65 M TND4 29, 53, 67 NKX2-1, 14 PCDH19 55 PLEC 39LRTOM T 58 M TND6 29, 53, 67 NM NAT1 67 PCM T1 51 PLEKHA1 68LTBP2 70 M TTP 65 NOG 45 PCNT2 41 PLEKHG5 36, 52, 53, 54, 65LYST 15, 65, 67 M UTYH 47 NOTCH2 30 PCSK9 25 PLN 18, 19LZTFL1 30, 68 M VK 15, 23, 24, 33 NOTCH3 50, 64 PDE6A 72, 73 PLOD1 31

M YBPC1 35, 51 NPC1L1 65 PDE6B 68, 72, 73 PLOD2 43

M M YBPC3 18, 19 NPC1L1 25 PDE6C 67, 69 PLP1 62, 64M AF 68 M YCN 45 NPC2 65 PDE6D 59, 71 PM P22 53, 65M AG 62, 63 M YF6 42 NPHP1 59, 67, 71, 73, 76 PDE6G 72, 73 PM S1 46, 47M AK 72, 73 M YH3 36, 51 NPHP3 73 PDE6H 67, 69 PM S2 46, 47M AN1B1 28, 35 M YH6 18, 19 NPHP4 73 PDGFB 64 PM M 2 28, 35M APT 50, 54, 55, 61, 64, 65 M YH7 18, 19 NR2E3 72, 73 PDGFRB 64 PNKP 55M ARVELD2 58 M YH8 36, 51 NR2F1 67 PDK3 54 PNPLA6 62, 63M BD5 55 M YH9 17, 21, 30, 32, 57, 75 NR3C2 77 PDX1 27 PNPO 55M C1R 15, 16, 24, 49, 50, 67 M YH11 17 NRL 72, 73 PDXK 64 PNPT1 (DFNB70) 58M COLN1 27 M YH14 57 NRXN1 55 PDZD7 58, 66, 74 POLD1 47M ECP2 55, 56, 78 M YL2 19 NSD1 56, 65 PEX1 71 POLE 47M ED12 32, 34 M YL3 19 NT5C2 62, 63 PEX2 71 POLG 29, 36, 50, 52, 61,M ED25 53, 65 M YLK2 19 NTNG1 65 PEX7 38, 71 64, 65, 71M EF2C 55 M YO1A 57 NYX 68 PEX26 71 POM GNT1 28, 35, 39, 40, 57M EFV 15, 33, 34 M YO3A 58 PGAP1 62, 63 POM GNT2 57M EGF8 45 M YO6 57, 58 O PGM 1 28, 35 POM K 57M ERTK 72, 73 M YO7A 57, 58, 66, 74 OCA2 15, 67 PGRN 50 POM T1 28, 35, 39, 40, 57, 60M FN2 53, 54, 61, 65, 67 M YO15A 58 OCRL 77 PHEX 77 POM T2 28, 35, 39, 40, 60M FRP 71 M YOC 70 OFD1 45, 59, 71 PHYH 65, 71 POU3F4 59M FSD8 60 M YOT 39 OPA1 67, 70 PI 24 POU4F3 57M GAT2 28, 35 M YOZ2 19 OPA3 67 PIEZO2 36, 51 PPARA 25M IP 68 M YPN 19, 42 OPTN 70 PIGA 20, 28, 35, 42 PPIB 43M IR184 68 OSTM 1 57 PIGL 28, 35 PPOX 65M KKS 30, 68 N OTOA (DFNB22) 58 PIGM 28, 35 PPT1 60M KS1 30, 57, 68 NDE1 60 OTOF (DFNB9) 58 PIGO 28, 35 PRCD 72, 73M LH1 46, 47, 49 NDP 71, 73 OTOG (DFNB18B) 58 PIGV 28, 35 PRICKLE1 51, 56M OCS1 55 NDRG1 53, 54, 65 OTOGL (DFNB84) 58 PIK3R2 45 PRICKLE2 51, 56M OCS2 55 NEB 42 OTOR 57 PJVK 58 PRICKLE3 51M OGS 28, 35 NEBL 18 OTX2 67, 71 PLG 57 PRICKLE4 51M PDU1 28, 35 NEFL 53, 54, 65 PLK4 57 PRKAG2 19M PDZ 57 NEK1 45 P PINK1 64 PRKN 64M PI 28, 35 NEK2 72, 73 P2RX2 57 PIP5K3 69 PRKRA 64M PZ 53, 54, 61, 65 NEU1 27 P3H1 43 PITPNM 3 69 PRNP 50, 64M SH2 46, 48, 49 NEUROD1 27 P53 47 PITX2 71 PROM 1 69, 70, 72, 71M SH6 46, 47 NEXN 18, 19 PAFAH1B1 60 PITX3 68, 71 Protrombina 22M SRB3 58 NF1 61 PARD3 51 PKD2 76 PRPF3 72


LISTADO DE GENES


PRPF6 72 RIM S1 69 SEC23B 28, 35 SLC26A2 38 ST3GAL3 28, 35, 55PRPF8 72 RIPK4 59 SEM A3A 17 SLC26A4 58 ST3GAL5 28, 35, 55PRPF31 72 RLBP1 72, 73 SEM A4A 69, 72 SLC26A5 58 STAP1 25PRPH2 67, 69, 70, 72 RNASEH2A 55 SEPN1 40, 42 SLC30A10 64 STAT3 23PRPS1 53, 54, 59, 65 RNASEH2B 55 SERPINA1 24 SLC33A1 62 STK11 47PRRT2 55 RNASEH2C 55 SERPINB6 58 SLC34A1 77 STRA6 71PRX 53, 54, 65 ROGDI 55 SERPINC1 20 SLC34A3 77 STRC (DFNB16) 58PSAP 65 ROM 1 72 SERPINF1 43 SLC35A1 28, 35 STS 15, 16PSEN1 18, 19, 50, 55, 64 RP1 72, 73 SERPINH1 43 SLC35A2 55 STX1B 55PSEN2 18, 50, 64 RP1L1 70, 72, 73 SFTPA1 14 SLC35A3 36, 51 STXBP1 55PTCH1 48, 59 RP2 72, 73 SFTPB 14 SLC35C1 28, 35 SUFU 48PTCH2 48 RP9 72 SFTPC 14 SLC35D1 28, 35 SURF1 53, 54, 65PTEN 47, 57 RPE65 67, 72, 73 SFTPD 14 SLC37A4 25 SYN1 55PTPRQ 58 RPGR 69, 70, 72, 73 SGCA 39 SLC39A13 31 SYNE1 40PVRL1 45 RPGRIP1 67, 69, 70, 72, 73 SGCB 39 SLC40A1 20 SYNE2 40PVRL4 45 RPGRIP1K 67 SGCD 18, 39, 40 SLC45A2 15, 67 SYNGAP1 55PXDN 68 RPGRIP1L 59, 71 SGCG 39 SLM AP 17 SYNJ1 64PYGM 36, 51 RPN2 28, 35 SH3TC2 53, 54, 65 SM AD3 17 SZT2 55

RPSA 18 SHH 45, 59 SM AD4 47

R RS1 72, 73 SIGM AR1 50 SM ARCA2 32 TRAB7A 53, 65 RTN2 (NSPL1) 62 SIL1 60, 68 SM CHD1 40 T 51RAB23 45 RUNX2 38, 41 SIX1 57 SM N1 36, 52, 65 TACSTD2 69RAB28 69 RYR1 25, 42, 43, 60 SIX3 59 SM N2 36, 52, 65 TAF1 64RAB39B 64 RYR2 18, 22 SIX6 68, 71 SM OC1 45, 71 TARDBP 50, 55RANGRF 17 SLC1A3 51, 55 SM PD1 65 TAZ 18, 19RAPSN 36, 51 S SLC2A1 24, 55 SM PX 59 TBC1D24 55, 56, 58RAX2 69 SAG 68, 72, 73 SLC2A2 77 SNCA 64 TBL1 59RBFOX1 55 SAM HD1 55 SLC2A9 77 SNCAIP 64 TBP 64RBFOX3 55 SBF1 53, 54, 65 SLC3A1 77 SNCB 64 TCAP 18, 19, 39, 40RBM 20 18 SBF2 (M TM R13) 53, 54, 65 SLC4A1 77 SNRNP200 72 TCF4 55, 69RB1 49, 73 SCARB2 56 SLC4A4 77 SNTA1 21 TCTN1 59, 71RBP3 72, 73 SCN1A 55, 56, 60 SLC4A11 69 SNTB1 62 TCTN2 59, 71RBP4 68, 69, 70, 72, 73 SCN1B 17, 55 SLC5A2 77 SNX10 57 TCTN3 45, 59, 71RD3 67 SCN2A 55 SLC6A3 64 SORL1 50 TDRD7 68RDH5 67, 68, 69, 72 SCN2B 17 SLC6A5 57 SOST 45 TECPR2 62, 63RDH11 72, 73 SCN3B 17 SLC6A8 56, 78 SOX2 71 TECTA (DFNA12) 57, 58RDH12 67, 69, 70, 72, 73 SCN4A 42, 43, 44, 45, 61, 66 SLC7A9 77 SPAST (SPG4) 62 TFAP2A 51RDX 58 SCN4B 21 SLC7A14 72, 73 SPATA7 67, 72, 73 TFAP2B 45RECQL2 35 SCN5A 17, 18, 21 SLC9A6 55 SPG11 62, 63, 64 TFG 62, 63RECQL4 35, 57, 73 SCN8A 55 SLC12A1 77 SPG20 62, 63, 65, 66 TFR2 20REEP1 62, 63 SCN9A 55 SLC16A2 62, 64 SPG21 60, 62, 63 TGDS 45REEP2 62, 63 SCN10A 17 SLC16A12 68 SPG3A (ATL1) 61, 62, 65 TGFB3 18RELN 60 SCNN1A 77 SLC17A8 57 SPG4 (SPAST) 62 TGFBI 69RFT1 28, 35 SCNN1B 77 SLC20A2 64 SPG7 62, 63 TGFBR1 33, 34, 41RGR 72, 73 SCNN1G 77 SLC22A12 77 SPR 64 TGFBR2 33, 34, 41, 42, 46RGS9 69 SCO2 29, 30, 36, 52, 65 SLC24A1 68 SPTAN1 55 TGIF 59RGS9BP 69 SDCCAG8 30, 68, 73 SLC25A22 55 SPTLC1 53 TH 51, 64RHO 68, 72, 73 SDHA 18 SLC25A4 19 SRD5A3 28, 35 TIM M 8A 59, 67


LISTADO DE GENES

GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A

TIM P3 70 TSC2 32, 56 VPS13A 64, 65 ZNF9 31, 35, 40, 44TJP2 14, 57 TSPAN12 74 VPS13B 72TM C1 57, 58 TSPEAR (DFNB98) 58 VPS13C 64TM EM 5 40 TTC21B 38 VPS33B 36, 51TM EM 38B 43 TTC8 30, 68, 72, 73 VPS35 64TM EM 43 18, 40 TTID 38 VPS37A 62, 63TM EM 67 57, 59, 71 TTN 18, 19, 39, 40 VPS45 21TM EM 126A 67 TTR 18, 19, 24, 65 VRK1 36, 52, 65TM EM 138 59, 71 TUB 72, 73 VSX1 71TM EM 165 28, 35 TUBA1A 60 VSX2 71TM EM 216 59, 71 TULP1 67, 72, 73TM EM 230 64 TUSC3 28, 35 WTM EM 231 59, 71 TWIST1 36, 37, 41, 44, 45 WAS 21TM EM 237 59, 71 TYR 15, 67 WASHC5 (KIAA0196)62, 63TM IE (DFNB6) 58 TYROBP 64 WDPCP 30, 45, 68TM PO 18 TYRP1 15, 67 WDR19 38TM PRSS3 58 WDR34 38, 45TM PRSS5 58 U WDR35 45TNC 57 UBA1 36, 51, 52, 65 WDR48 62, 63TNFSF11 57 UBIAD1 69 WDR60 45TNNC1 18, 19 UBQLN2 50, 55 WFS1 57, 59TNNI2 36, 51 UBR5 55 WHRN (DFNB31) 58, 66, 74TNNI3 18, 19 UCHL1 62, 63, 64 WISP3 38TNNT1 42 UCP2 51 WNK1 77TNNT2 18, 19 UM OD 75, 76 WNK4 77TNNT3 36, 51 UNC119 69 WNT1 43TNPO3 38, 39 UQCRB 29 WT1 31, 34, 35, 48, 49, TNXB 31 UQCRQ 29 75, 76, 77, 78, 79TOPORS 72 UROD 21, 27, 65TP53 47 UROS 21, 27, 65 XTPM 1 18, 19 USH1C 58, 66, 74 XPA 65TPM 2 36, 42, 51 USH1G 58, 66, 74 XPC 65TPM 3 42 USH2A 58, 66, 72, 73, 74TPP1 60 USP8 62, 63 Y TPRN 58 YARS 53, 54, 65TRAPPC11 39 V YWHAE 60TRDN 22 VANGL1 51TREM 2 50, 64 VANGL2 51 ZTREX1 50, 55 VAPB 36, 52, 65 ZEB1 69TRIM 2 53, 65 VAX1 71 ZFYVE26 59, 62, 63TRIM 32 30, 39, 68 VCAN 74 ZFYVE27 62TRIOBP 58 VCL 18, 19 ZIC1 54TRM U 57 VCP 50, 55 ZIC2 51, 59TRPM 1 68 VHL 20, 30, 35, 46, 48, ZIC4 54TRPM 4 17 49, 66, 67, 74 ZNF141 45TRPM 6 26 VIM 68 ZNF423 59, 71, 73TRPV4 36, 51, 52, 53, 65 VIPAS39 36, 51 ZNF469 31TSC1 32, 55, 56 VLDLR 54 ZNF513 72, 73


GENÉTICA MOLECULAR. APARATO DIGESTIVO

MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO

Secuenciación por Sanger 1173Sangre total perif

Toma oralLíq amniótico

1mL-

5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas

MLPA 1174Sangre total perif

Líq amniótico1mL5mL

Refrig / Congelar 4 semanas

Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS

0662 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas

PCR (PCR-SSP) + Electroforesis

1739Sangre total perif


1mL-

5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días



1mL-


GENÉTICA MOLECULAR. APARATO RESPIRATORIO






Secuenciación exones 10, 11, 12, 23, 24 e intrón 9



1mL-




Refrig / CongelarRefrig / Congelar

4 semanas

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Fibrosis Quística (Mucoviscidosis) Gen CFTR

Papillon-Lefèvre, Síndrome Gen CTSC

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Déficit de SurfactantePanel: CSF2RA, NKX2-1, SFTPA1, SFTPB, SFTPC y SFTPD

Agenesia dental (Oligodoncia)

Gen EDA

Genes EDA, EDAR y EDARADD

Colestasis intrahepáticaPanel: ABCB11, ABCB4, AKR1D1, AMACR, ATP8B1, CYP27A1, CYP7B1, HSD3B7 y TJP2

Enfermedad celiaca (Sensibilidad al gluten)

Haplotipos HLA DQ2 y HLA DQ8


GENÉTICA MOLECULAR. ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS SISTÉMICAS




1mL-




1mL-




1mL-


GENÉTICA MOLECULAR. DERMATOLÓGICAS






1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-







1mL-


PRUEBA DESCRIPCIÓN

Fiebre Mediterranea Hereditaria Gen MEFV

Bart-Pumphrey, Síndrome (Nódulos callosos - leuconiquia - sordera)

Gen GJB2

Beare-Stevenson, Síndrome(Síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson)

Gen FGFR2

Deficiencia STS Gen STS

AlbinismoPanel: C10orf11, GPR143, LYST, MC1R, OCA2, SLC45A2, TYR y TYRP1

Albinismo Oculocutáneotipo II

Gen MC1R

Alopecia androgénica II (AGA2) Gen AR

Hiper-IgD, Síndrome (Síndrome Febril Periódico)

Gen MVK

Poliserositis paroxismal familiar Gen MEFV

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Dermopatía restrictiva letal Gen LMNA


GENÉTICA MOLECULAR. DERMATOLÓGICAS








1mL-




1mL-







1mL-




1mL-




1mL-

5mLRefrig / congelar 15 días



1mL-




1mL-




1mL-




1mL-


Ictiosis tipo histrix con sordera Gen GJB2

KID, Síndrome (Queratitis-Ictiosis-Sordera)

Gen GJB2

Melanoma maligno cutáneo (susceptibilidad)

Gen MC1R

Hiperqueratosis palmoplantar Panel: KRT6A, KRT6B, KRT16 y KRT17

Ictiosis congénita autosomica recesiva Gen NIPAL4

Ictiosis ligada al cromosoma X Gen STS

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Hermansky-Pudlak, SíndromePanel: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6

Vohwinkel, Síndrome Gen GJB2

Papillon-Lefèvre, Síndrome Gen CTSC

Queratodermia hereditaria mutilante Gen GJB2

Queratodermia palmoplantar con sordera

Gen GJB2


GENÉTICA MOLECULAR. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES




1mL-


PCR + Electroforesis 1042Sangre total perif


1mL-




1mL-






0037 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas



1mL-






1mL-
















Alport-like, Síndrome (Síndrome de Fechtner)

Gen MYH9

Anemia hemolítica (Favismo) Gen G6PD

Aneurisma aórtico torácico no sindrómico familiar

Panel: ACTA2, MYH11 y SMAD3

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Alfa-Talasemia

Gen alfa-globina (deleción de 3,7 Kb, deleción de 4,2 Kb, deleción de 20,5 Kb y deleción MED)

Gen alfa-globina (Deleción de 3,7 Kb)

Gen alfa-globina (Deleción de 4,2 Kb)

Gen alfa-Globina

Beta-Talasemia Gen beta-globina (HBB)

Brugada, Síndrome

Panel: ABCC9, ANK2, ANK3, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SEMA3A, SLMAP y TRPM4

Gen CAV3

Gen SCN5A

Gen KCNJ2










1mL-


























PRUEBA DESCRIPCIÓN

Cardiomiopatía ArritmogénicaPanel: DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RPSA, RYR2, TGFB3, TMEM43 y TTN

Cardiomiopatía Dilatada

Panel: ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, CSRP3, DES, DMD, DSG2, EYA4, FKTN, GATAD1, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEBL, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR y VCL

Gen LMNA

Gen LMNA

Genes TNNT2 y BAG3

Gen FKTN

Gen MYBPC3

Gen MYH7

Gen PSEN1

Gen SCN5A

Gen SGCD






1mL-




1mL-






























Gen MYH7

Gen TNNT2

Cardiomiopatía no Compactada

Panel: ACTC1, DTNA, LDB3, MYBPC3, MYH7, TAZ y TNNT2

Gen MYH7

Gen TNNT2

Cardiomiopatía dilatada 1A Gen LMNA

Cardiomiopatía dilatada 1U

Gen PSEN1

Gen PSEN1

Cardiomiopatía Hipertrófica

Panel: ACTC1, CALR3, CAV3, CSRP3, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, SLC25A4, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR y VCL

Gen CAV3

Gen GLA

Gen MYBPC3

PRUEBA DESCRIPCIÓN






1mL-




1mL-


PCR a tiempo real 1036 Sangre total perif 1ml Refrig / Tº amb / Congelar 5 días



1mL-




1mL-




1mL-


PCR a tiempo real 1003Sangre total perif

Toma oral1mL

-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días



1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-


Hemocromatosis hereditaria

Gen HFE

Gen HFE (Mutaciones C282Y, H63D y S65C)

Hemocromatosis Hereditaria tipo 2A Gen HJV

Hemocromatosis Hereditaria tipo 2B Gen HAMP

Déficit de antitrombina III Gen SERPINC1

Eritrocitosis familiar tipo II Gen VHL

Favismo (Anemia hemolítica) Gen G6PD

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Defecto septal atrioventricular 3 Gen GJA1

Deficiencia de G6PD Gen G6PD

Hemocromatosis Hereditaria tipo 3 Gen TFR2

Hemocromatosis Hereditaria tipo 4 Gen SLC40A1

Hemoglobinuria paroxística nocturna Gen PIGA






1mL-






1mL-




1mL-




















1mL-




1mL-






Neutropenia Congénita Severa tipo 1 Gen ELA2

Policitemia Vera (Policitemia rubra vera) Gen JAK2

QT Corto, Síndrome

Panel: CACNA1C, KCNH2, KCNJ2 y KCNQ1

Genes KCNH2 y KCNQ1

Gen KCNJ2

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Kostmann, Enfermedad de (Neutropenia Congénita Severa tipo 3)

Gen HAX1

Neutropenia Congénita Severa Panel: ELANE, GFI1, G6PC3, HAX1, JAGN1, VPS45 y WAS.

QT Largo tipo II, Síndrome Gen KCNH2

QT Largo tipo III, Síndrome Gen SCN5A

QT Largo tipo IV, Síndrome Gen ANK2

QT Largo, Síndrome

Panel: AKAP9, ALG10, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A y SNTA1

Gen CAV3

Gen SCN5A

QT Largo tipo I, Síndrome (Síndrome Romano-Ward)

Gen KCNQ1











Toma oral1mL



Toma oral1mL



Toma oral1mL



Toma oral1mL



Toma oral1mL



Toma oral1mL



Toma oral1mL



Toma oral1mL



Toma oral1mL



Toma oral1mL



Toma oral1mL



Toma oral1mL



Toma oral1mL



Toma oral1mL



Toma oral1mL


PRUEBA DESCRIPCIÓN

Porfiria eritropoyética congénitaPanel: ALAS2, CPOX, FECH, UROD y UROS

Sebastian, Síndrome Gen MYH9

Genes FII (G20210A) y MTHFR (A1298C)

Genes FV (Leiden), FII (G20210A) y MTHFR (A1298C)

Genes FV (Leiden), MTHFR (C677T y A1298C)

Genes FV (Leiden), FII (G20210A) y MTHFR (C677T y A1298C)

Genes FII (G20210A) y MTHFR (C677T y A1298C)

Trombofilia asociada al metabolismo de la homocisteína

Gen MTHFR (mut. C677T y mut. A1298C)

Gen MTHFR (Mutación C677T)

Gen MTHFR (Mutación A1298C)

Taquicardia ventricular catecolaminérgica

Panel: ANK2, CALM1, CASQ2, GNAI2, KCNJ2, RYR2 y TRDN

Trombofilia

Gen FV (Leiden)

Gen FII (mut. G20210A)

Genes FV (Leiden) y FII (G20210A)

Genes FV (Leiden), FII (G20210A) y MTHFR (C677T)

Genes FV (Leiden) y MTHFR (C677T)

Genes FV (Leiden) y MTHFR (A1298C)

Genes FII (G20210A) y MTHFR (C677T)


GENÉTICA MOLECULAR. INMUNOLÓGICAS




1mL-




1mL-







1mL-





Job, Síndrome Gen STAT3

PRUEBA DESCRIPCIÓN


Gen MVK

HiperInmunoglobulina E, Síndrome Gen STAT3


GENÉTICA MOLECULAR. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS




1mL-




1mL-




1mL-


PCR a tiempo real 1101 Sangre total perif 1mL Refrig / Congelar 5 días



1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-







PCR (PCR-SSP) + Electroforesis



1mL-




1mL-


Adenoma de células de Leydig con pseudopubertad precoz

Gen LHCGR

Alfa-1-Antitripsina

Gen PI (protease inhibitor)

Gen SERPINA1

Amiloidosis hereditaria relacionada con transtiretina

Gen TTR

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Aciduria mevalónica (Deficencia mevalonato kinasa)

Gen MVK

Enfermedad celiaca (Sensibilidad al gluten)

Haplotipos HLA DQ2 y HLA DQ8

Eunuco fértil, Síndrome Gen GNRHR

Deficiencia del Receptor Androgénico Gen AR

Deficiencia del transportador de glucosa GLUT1 tipo I y II

Gen SLC2A1

Encefalopatía por glicina Panel: AMT, GCSH y GLDC

Analgesia femenina Gen MC1R

Deficiencia de gonadotropina tipo VII (Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo VII)

Gen GNRHR

Deficiencia de MTHFR (Homocistinuria)








1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-





Toma oral1mL




1mL-






1mL-


PRUEBA DESCRIPCIÓN

Hipercolesterolemia tipo III Gen ApoE

Hiperparatiroidismo neonatal (NSPH; NHPT)

Gen CASR

Hipertermia Maligna Gen RYR1

Glucogenosis tipo 1b Gen SLC37A4

Hipercalcemia hipocalciúrica hereditaria

Gen CASR

Hipercolesterolemia familiar

Panel: ABCA1, ABCB1, ABCG5, ABCG8, AMPD1, APOA2 , APOB , APOE, CH25H, EPHX2 ,GHR, GSBS, ITIH4, LDLR, LDLRAP1, LIPA, NPC1L1, PCSK9, PPARA y STAP1

Fabry, Enfermedad Gen GLA

Fructosemia (Intolerancia a la Fructosa) (Deficiencia de AldoB)

Gen ALDOB

Gaucher, Enfermedad Gen GBA

Hipocalcemia (autosómica dominante) Gen CASR






1mL-




1mL-




1mL-






1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-


Hipomagnesemia renal hereditaria III Gen CLDN16

Hipomagnesemia renal hereditaria V (Hipomagnesemia familiar con Hipercalciuria)

Gen CLDN19

Hipoplasia de células de Leydig con hipogonadismo hipergonadotrópico

Gen LHCGR

Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo VII (Deficiencia de gonadotropina tipo VII)

Gen GNRHR

Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo VIII (Deficiencia de gonadotropina tipo VIII)

Gen GPR54

Hipomagnesemia intestinal hereditaria I (Hipomagnesia con hipocalcemia secundaria)

Gen TRPM6

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Hipogonadismo hipergonadotrópico Gen LHCGR

Insensibilidad a los andrógenos Gen AR

Hipoplasia de células de Leydig con pseudohermafroditismo

Gen LHCGR

Hipospadias I Gen AR

Homocistinuria (Deficiencia de MTHFR)










1mL-

5mLRefrig / congelar 10 semanas



1mL-




1mL-











1mL-











1mL-




1mL-




1mL-


Lipodistrofia congénita generalizada tipo II (Síndrome de Brunzell)

Gen BSCL2 (seipina)

Lipodistrofia familiar parcial tipo 2 Gen LMNA

Diabetes tipo Mody

Panel: BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B (TCF2), HNF4A, INS, IPF1, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1

Genes GCK, CEL, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Kennedy, Enfermedad (Atrofia muscular espinal y bulbar)

Panel: AR y DCTN1

Gen AR

Resistencia a la hormona luteinizante Gen LHCGR

Porfiria eritropoyética congénitaPanel: ALAS2, CPOX, FECH, UROD y UROS

Pubertad Precoz Central Gen GPR54

Pubertad precoz masculina Gen LHCGR

MucolipidosisPanel: GNPTAB, GNPTG, MCOLN1 y NEU1

Mucolipidosis tipo 2 y tipo 3 Gen GNPTAB

Pompe, Enfermedad de Gen GAA






1mL-




PRUEBA DESCRIPCIÓN

Testotoxicosis Gen LHCGR

Trastornos congénitos de glicosilación

Panel: ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ATP6V0A2, B4GALT1, B4GALT7, B3GALTL, B3GAT3, CHST3, CHST6, CHST14, CHSY1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, EXT1, EXT2, FKRP, FKTN, GALNT3, GFPT1, GNE, LARGE, LFNG, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PIGM, PGM1, PIGA, PIGL, PIGO, PIGV, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, RFT1, RPN2, SEC23B, SLC35A1, SLC35C1, SLC35D1, SRD5A3, ST3GAL3, ST3GAL5, TMEM165 y TUSC3


GENÉTICA MOLECULAR. MITOCONDRIALES




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-


Deficiencia del complejo III mitocondrial

Gen BCS1L

Gen UQCRB

Gen UQCRQ

Neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoparesia; SANDO

Gen POLG

Atrofia Óptica de Leber (Neuropatía óptica hereditaria)

Genes MTND1, MTND4 y MTND6

Cardioencefalopatía infantil Gen SCO2

Deficiencia de Citocromo C oxidasa Gen SCO2

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Ataxia mitocondrial Gen POLG


GENÉTICA MOLECULAR. MULTISISTÉMICAS











1mL-






1mL-




1mL-




1mL-




1mL-






1mL-


Bart-Pumphrey, Síndrome (Nódulos callosos - leuconiquia - sordera)

Gen GJB2

Berardinelli-Seip, Síndrome Gen BSCL2 (seipina)

Brunzell, Síndrome (Lipodistrofia congénita generalizada tipo II)

Gen BSCL2 (seipina)


Gen MYH9

Angiomatosis cerebelo-retiniana hereditaria

Gen VHL

Bardet-Biedl, Síndrome

Panel: ARL6, BBIP1, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, BBS7, BBS10, BBS12, CEP290, CCDC28B, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8 y WDPCP

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Aarskog-Scott, Síndrome Gen FGD1

Alagille, Síndrome Panel: JAG1 y NOTCH2

Cardioencefalopatía infantil Gen SCO2

CHARGE, Síndrome Gen CHD7

Deficiencia de Citocromo C oxidasa Gen SCO2






1mL-







1mL-




1mL-




1mL-








Análisis de fragmentos 1590Sangre total perif


1mL-




1mL-










3mL Refrig / Congelar 6 semanas

Displasia ectodérmica hipohidrótica

Gen EDAR

Gen EDA

Genes EDA, EDAR y EDARADD

Displasia faciogenital Gen FGD1

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Degeneración hepato-lenticular Gen ATP7B

Denys-Drash, Síndrome Gen WT1

Ehlers-Danlos, Síndrome

Panel: ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, C1R, C1S, DSE, FLNA, FLNB, FKBP14, SLC39A13, TNXB, PLOD1 y ZNF469

Ehlers-Danlos tipo I y II, Síndrome Genes COL5A1, COL5A2 y COL1A1

Distrofia Miotónica Tipo I (Enfermedad de Steinert)

Gen DMPK (Zona repetitiva (CTG)n)

Distrofia Miotónica Tipo II (Síndrome de Ricker)

Gen ZNF9 (Zona repetitiva (CCTG)n)

Distrofia muscular de Duchenne / Becker Gen DMD

































Ehlers-Danlos tipos III, Síndrome

Genes COL3A1

Genes COL3A1 y TNXB

Ehlers-Danlos tipo IV, Síndrome Gen COL3A1

Ehlers-Danlos tipo VII, Síndrome

Panel: COL1A1 y COL1A2

Gen COL1A1

Gen COL1A2

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Estudio de los genes SMARCA2 y ARID1B

Genes SMARCA2 y ARID1B

FG, Síndrome Gen MED12

Epstein, Síndrome (Macrotrombocitopenia, nefritis y sordera)

Gen MYH9

Esclerosis tuberosa (Bourneville Pringle)

Panel: TSC1 y TSC2

Gen TSC1

Gen TSC2









1mL-





4 semanas



1mL-




1mL-






1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-





Fibrosis Quística (Mucoviscidosis) Gen CFTR

Fiebre Mediterranea Hereditaria Gen MEFV


Gen MVK

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Loeys-Dietz, Síndrome Genes TGFBR1 y TGFBR2

Lipodistrofia congénita generalizada tipo II (Síndrome de Brunzell)

Gen BSCL2 (seipina)

Loeys-Dietz tipos 1A y 2A, Síndrome Gen TGFBR1

Loeys-Dietz tipos 1B y 2B, Síndrome Gen TGFBR2


Ictiosis tipo histrix con sordera Gen GJB2

KID, Síndrome (Queratitis-Ictiosis-Sordera)

Gen GJB2








1mL-









1mL-







1mL-





4 semanas





1mL-




1mL-




1mL-




1mL-


PRUEBA DESCRIPCIÓN

Lujan-Fryns, Síndrome Gen MED12

Hutchinson Gilford, Síndrome (Progeria) Gen LMNA

Poliserositis paroxismal familiar Gen MEFV

Queratitis-Ictiosis-Sordera, Síndrome (Síndrome de KID)

Gen GJB2

Meacham, Síndrome Gen WT1

Mucoviscidosis (Fibrosis quística) Gen CFTR

Opitz-Kaveggia, Síndrome Gen MED12

Malouf, Síndrome Gen LMNA

Marfan o Marfanoides, Síndrome Panel: FBN1, TGFBR1 y TGFBR2

Marfan, Síndrome Genes FBN1 y TGFBR2

Queratodermia palmoplantar con sordera

Gen GJB2






1mL-




1mL-




1mL-




1mL-






1mL-




1mL-




1mL-





Trastornos congénitos de glicosilación

Panel: ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ATP6V0A2, B4GALT1, B4GALT7, B3GALTL, B3GAT3, CHST3, CHST6, CHST14, CHSY1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, EXT1, EXT2, FKRP, FKTN, GALNT3, GFPT1, GNE, LARGE, LFNG, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PIGM, PGM1, PIGA, PIGL, PIGO, PIGV, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, RFT1, RPN2, SEC23B, SLC35A1, SLC35C1, SLC35D1, SRD5A3, ST3GAL3, ST3GAL5, TMEM165 y TUSC3

Von Hippel-Lindau, Síndrome Gen VHL

Werner, Síndrome Gen RECQL2

Rothmund-Thomson, Síndrome Gen RECQL4

Steinert, Enfermedad (Distrofia miotónica tipo I)


Tumor de Wilms con hermafroditismo Gen WT1

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Ricker, Síndrome (Distrofia miotónica tipo II)


Wilson, Enfermedad Gen ATP7B


GENÉTICA MOLECULAR. MUSCULOESQUELÉTICAS




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-











1mL-










1mL-


Artrogriposis

Panel: CHST14, DOK7, FBN2, GLE1, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, PYGM, RAPSN, SLC35A3, TNNI2, TNNT3, TPM2, TRPV4, UBA1, VIPAS39 y VPS33B

Atrofia muscular espinal -AMS

Panel: ASAH1, ATP7A, BSCL2, DCTN1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, SCO2, SMN1, SMN2, TRPV4, UBA1, VAPB y VRK1

Genes SMN1 y SMN2

Gen IGHMBP2

Gen IGHMBP2

Acrocefalosindactilia tipo V

Gen FGFR1

Gen FGFR2

Alpers, Síndrome Gen POLG

Apert, Síndrome (Acrocefalosindactilia tipo I)

Gen FGFR2

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Acrocefalosindactilia tipo III

Gen FGFR2

Gen FGFR3

Gen TWIST

Atrofia muscular espinal I y III Genes SMN1 y SMN2

Atrofia muscular espinal y bulbar (Enfermedad de Kennedy)

Gen AR






1mL-




1mL-




1mL-




1mL-









1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-


Condrosarcoma Gen EXT1

Craneosinostosis

Panel: FGFR1, FGFR2, FGFR3 y TWIST1

Genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1

Gen FGFR1

Gen FGFR2

Atrofia muscular espinal tipo V Gen BSCL2 (seipina)

Beare-Stevenson, Síndrome (Síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson)

Gen FGFR2

Braquidactilia tipos D y E Gen HOXD13

PRUEBA DESCRIPCIÓN

CraneosinostosisSínd. Pfeiffer, Sínd. Saethre-Chotzen, Sínd. Jackson-Weiss, Sínd. Muenke, Sínd. Apert, Sínd. Beare-Stevenson, Sínd.Crouzon

Gen FGFR1

Gen FGFR2

Gen FGFR3

Gen TWIST

Crouzon, Síndrome Gen FGFR2






1mL-




1mL-








1mL-




1mL-




1mL-







Displasia epifisaria múltiplePanel: COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP y SLC26A2

Displasia esquelética autosómica recesiva

Panel: AGPS, ARSE, DYNC2H1, EBP, GNPAT, IFT80, PEX7, TTC21B, WDR19 y WDR34

Displasia oculodentodigital Gen GJA1

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Disostosis craneofacial tipo I Gen FGFR2

Displasia cleidocraneal Gen RUNX2

Displasia mandibuloacral Gen LMNA

Displasia pseudorreumatoide (Artropatía pseudorreumatoide infantil)

Gen WISP3

Distrofia de cinturas autosómica dominante (LGMD1) - LGMD-AD

Panel: CAV3, DNAJB6, TTID, LMNA y TNPO3

Genes CAV3 y LMNA




























1mL-












1mL-




1mL-




1mL-


PRUEBA DESCRIPCIÓN

Distrofia de cinturas autosómica recesiva (LGMD2) - LGMD-AR

Panel: ANO5 (GDD1), CAPN3, DAG1, DES, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, PLEC1, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRAPPC11, TRIM32 y TTN

Gen ANO5 (GDD1)

Gen CAPN3

Gen DYSF

Genes SGCD, SGCB, SGCA, SGCG y FKRP

Genes POMT2 y FKTN

Genes POMT1 y POMGNT1

Distrofia de cinturas tipo 2C Gen SGCG

Distrofia de cinturas tipo 2D Gen SGCA

Distrofia de cinturas tipo 2E Gen SGCB

Distrofia de cinturas

Panel: ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 y TTN

Distrofia de cinturas tipo 2A Gen CAPN3

Distrofia de cinturas tipo 2B Gen DYSF






1mL-




1mL-




1mL-




1mL-






1mL-







1mL-























PRUEBA DESCRIPCIÓN

Distrofia de cinturas tipo 2F Gen SGCD

Distrofia miotónica tipo I Gen DMPK (Zona repetitiva (CTG)n)

Gen LAMA2

Genes FKTN, LARGE y POMT2

Genes POMGNT1 y POMT1

Gen DMD

Gen DYSF

Gen ANO5

Distrofia miotónica tipo II (DM2) Gen ZNF9 (Zona repetitiva (CCTG)n)

Distrofia muscular - distroglicanopatía. Tipos A5, B5 y C5

Gen FKRP

Distrofia muscular

Panel: ANO5, B3GALNT2, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DMD, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE, LMNA, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM5, TMEM43 y TTN

Gen LMNA

Gen LMNA

Gen FKRP

Gen FKRP








1mL-







1mL-




1mL-










1mL-




1mL-


MLPA 1694 Sangre total perif 1mL Refrig / congelar 4 semanas



1mL-




1mL-







PRUEBA DESCRIPCIÓN

Distrofia muscular congénita de Ullrich Panel: COL6A1, COL6A2 y COL6A3

Distrofia muscular del anillo óseo tipo 1B

Gen LMNA

Exostosis hereditaria múltiple tipo 2 Gen EXT2

Exostosis hereditaria múltiple tipos 1 y 2 Genes EXT1 y EXT2

Hallermann-Streiff, Síndrome Gen GJA1

Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2

Gen PCNT2 (Secuenciación del gen completo y deleción de 486pb)

Enfermedades neuromusculares Panel ~ 900 genes


Distrofia muscular de Duchenne/Becker Gen DMD

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Gen LMNA

Gen EMD

Ellis-van Creveld, Síndrome Panel: EVC y EVC2

Jackson-Weiss, Síndrome Gen FGFR2

Malformaciones craneofacialesGenes ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, RUNX2, TWIST1, FGFR1, FGFR2, FGFR3 y MSX2

Marfan o Marfanoides, Síndrome Panel: FBN1, TGFBR1 y TGFBR2









1mL-




1mL-




1mL-




1mL-











1mL-






1mL-







1mL-


Miopatía con desproporción de fibras

Gen ACTA1

Gen SEPN1

Gen TPM3

Miopatía centronuclear

Panel: MTM1, DNM2, BIN1, RYR1, MYF6 y MTMR14

Gen MTM1

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Marfan, Síndrome Genes FBN1 y TGFBR2

MCAHS2, Síndrome (Multiple congenital anomalies hypotonia seizures syndrome 2)

Gen PIGA

Miopatía nemalínica tipo III Gen ACTA1

Miotonía congénita atípica sensible a la acetazolamida

Gen SCN4A

Gen SCN4A

Miopatía congénita

Panel: ACTA1, BIN1, CFL2, CNTN1, DNM2, KBTBD13, KLHL40, MTM1, MTMR14, MYF6, NEB, RYR1, SEPN1, TNNT1, TPM2 y TPM3

Miopatía congénita con exceso de microfilamentos

Gen ACTA1

Miopatía nemalínica Panel: ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, NEB, TNNT1, TPM2 y TPM3






1mL-









1mL-




1mL-




1mL-

























1mL-


Miotonía congénita Thomsen / BeckerGen CLCN1

Gen CLCN1

Miotonía no distrófica Panel: CLCN1, HSPG2 y SCN4A

Muenke, Síndrome Gen FGFR3

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Osteogénesis Imperfecta tipo II, III y IV


Gen COL1A1

Gen COL1A2



Noack, Síndrome

Gen FGFR1

Gen FGFR2

Núcleo central del músculo, Enfermedad Gen RYR1

Osteogénesis Imperfecta de herencia recesiva

Panel: BMP1, CRTAP, FKBP10, LRP5, PLOD2, PPIB, P3H1 (LEPRE1), SERPINF1, SERPINH1, TMEM38B y WNT1

Osteoporosis


Gen COL1A1

Gen COL1A2

Parálisis períodica hipocalémica tipo II

Gen SCN4A

Gen SCN4A









1mL-







1mL-







1mL-




1mL-




1mL-









1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




Paramiotonia congénita

Gen SCN4A

Gen SCN4A

Pfeiffer, Síndrome

Gen FGFR1

Gen FGFR2

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Parálisis períodica normocalémica

Gen SCN4A

Gen SCN4A

Parálisis preriódica hipercalémica tipo II

Gen SCN4A

Gen SCN4A

Seckel tipo I, Síndrome Gen ATR

Pompe, Enfermedad de Gen GAA

Ricker, Síndrome (Distrofia miotónica tipo II)


Saethre-Chotzen, Síndrome

Gen FGFR2

Gen FGFR3

Gen TWIST








1mL-




1mL-







1mL-




1mL-







1mL-


Sindactilia tipo II y V Gen HOXD13

Sindactilia tipo III Gen GJA1

Síndrome miasténico sensible a la acetazolamida

Gen SCN4A

Gen SCN4A

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Sindactilia

Panel: AKT3, BHLHA9, C5orf42, CCND2, DDX59, DYNC2H1, FBLN1, FGF10, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FRAS1, FREM2, GJA1, GLI3, GRIP1, HOXD13, LMBR1, LRP4, MEGF8, MYCN, NEK1, NOG, OFD1, PIK3R2, PVRL1, PVRL4, RAB23, SHH, SMOC1, SOST, TCTN3, TFAP2B, TGDS, TWIST1, WDPCP, WDR34, WDR35, WDR60 y ZNF141

Steinert, Enfermedad (Distrofia miotónica tipo I)


Von Eulenburg, Enfermedad

Gen SCN4A

Gen SCN4A


GENÉTICA MOLECULAR. NEOPLÁSICAS




1mL-

5mLRefrig / Congelar 12 semanas






1mL-




1mL-















Refrig / congelar 4 semanas



1mL-


Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico - CCHNP

Panel: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1 y PMS2

Gen MLH1 y MSH2

Gen PMS2

Gen MSH6

Cáncer colorrectal no polipósico tipo I y II

Genes MLH1 y MSH2

Adenomatosis Polipoide HereditariaGen APC

Gen APC


Gen LHCGR


Gen VHL

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Cáncer colorrectal no polipósico tipo VI Gen TGFBR2























1mL-












1mL-


Gen STK11

Cáncer de cuello de útero (Susceptibilidad progresión VPH)

Gen P53

Cáncer de mama y ovario (susceptibilidad)

Panel: BRCA1 y BRCA2

Cáncer de mama y ovario I (susceptibilidad)

Gen BRCA1

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Cáncer de colon Polipósico - CCHP

Panel: APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, FLCN, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, MS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11 y TP53

Gen APC

Gen MUTYH

Gen PTEN

Genes BMPR1A y SMAD4

Cáncer de mama y ovario II (susceptibilidad)

Gen BRCA2

Cáncer de próstata (susceptibilidad) Gen AR






1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-







1mL-




1mL-






1mL-


RT-PCR + Electroforesis 6500 Sangre total perif 1mL Refrig / congelar 20 días

PCR a tiempo real 6520 Sangre total perif 1mL Refrig / congelar 20 días

Esclerosis mesangial difusa Gen WT1



Carcinoma de células renales Gen VHL

Condrosarcoma Gen EXT1


PRUEBA DESCRIPCIÓN

Linfoma de células del mantoTranslocación t(11;14) entre el gen BCL-1 y la región JH del gen IgH

Gorlin, Síndrome Panel: PTCH1, PTCH2 y SUFU

Hipernefroma Gen VHL

Leucemia mieloide crónica Reordenamiento BCR-ABL t(9;22)

Exostosis hereditaria múltiple tipos 1 y 2 Genes EXT1 y EXT2

Feocromocitoma Gen VHL

Frasier, Síndrome Gen WT1









1mL-

5mLRefrig / congelar 15 días



1mL-




1mL-




1mL-




1mL-


Secuenciación por Sanger 1625 Sangre total perif 1mL Refrig / congelar 12 semanas









1mL-




1mL-


PRUEBA DESCRIPCIÓN

Lynch, Síndrome Genes MLH1 y MSH2

Retinoblastoma Gen RB1

Tumor de Wilms (nefroblastoma) Gen WT1


Osteocondromatosis Gen EXT1

Policitemia Vera (Policitemia rubra vera) Gen JAK2

Poliposis de colon hereditario, Poliposis adenomatoso intestinal

Gen APC

Melanoma maligno cutáneo (susceptibilidad)

Gen MC1R

Nefroblastoma Gen WT1

Nefrótico de inicio temprano, Síndrome (Síndrome nefrótico tipo 4)

Gen WT1


GENÉTICA MOLECULAR. ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS / SENSORIALES




1mL-








Toma oral1mL




1mL-







1mL-







1mL-




1mL-


Alzheimer familiar tipo III (Alzheimer familiar con paraparesia espástica)

Gen PSEN1

Alzheimer familiar tipo IV (AD4) Gen PSEN2

Analgesia femenina Gen MC1R

Alzheimer y demencia

Panel: ApoE, APP, CHCHD10, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, NOTCH3, PGRN, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SORL1, TARDBP, TREM2, TREX1, UBQLN2 y VCP

Alzheimer de inicio tardío Gen ApoE (Genotipos E1, E3 y E4)

Alzheimer familiar tipo I (Demencia senil o presenil)

Gen APP

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Alpers Huttenlocher, Síndrome Gen POLG

Alzheimer Gen MAPT


GENÉTICA MOLECULAR. NEUROLÓGICAS / SENSORIALES






Análisis de fragmentos + TP-PCR



1mL-




MLPA1597 1598

Sangre total perifLíq amniótico

1mL5mL Refrig / Congelar 4 semanas

Ataxia de Friedreich Expansión (GAA)n del gen FXN

Ataxia episódicaPanel: CACNA1A, CACNB4, KCNA1 y SLC1A3

Ataxia episódica tipo II Gen CACNA1A

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Anencefalia

Panel: ALX1, CARD10, CELSR1, COL4A1, COL4A2, CYP17A1, DACT1, DVL1, DVL3, FOLH1, FOLH1B, FOXN1, FREM2, FUZ, FZD6, GLDC, HES1, HOXA1, HOXA2, HOXA7, HOXB1, HOXB3, HOXB5, HOXB6, HOXB7, HOXB8, HOXC4, HOXC8, HOXC9, HOXC11, HOXC13, HOXD3, HOXD12, HOXD13, HOXD9, HOXD8, INPP5E, MTHFR, PARD3, PCMT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRICKLE3, PRICKLE4, T, TH, TFAP2A, UCP2, VANGL1, VANGL2 y ZIC2

Artrogriposis

Panel: CHST14, DOK7, FBN2, GLE1, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, PYGM, RAPSN, SLC35A3, TNNI2, TNNT3, TPM2, TRPV4, UBA1, VIPAS39 y VPS33B






1mL-









1mL-










1mL-




1mL-


PRUEBA DESCRIPCIÓN

Ataxia mitocondrial Gen POLG

Atrofia muscular espinal -AMS

Panel: ASAH1, ATP7A, BSCL2, DCTN1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, SCO2, SMN1, SMN2, TRPV4, UBA1, VAPB y VRK1.

Genes SMN1 y SMN2

Gen IGHMBP2

Gen IGHMBP2

Atrofia muscular espinal tipos I y III Genes SMN1 y SMN2

Atrofia muscular espinal y bulbar (Enfermedad de Kennedy)

Gen AR

Atrofia muscular espinal tipo V Gen BSCL2 (seipina)






1mL-




1mL-



Líq amniótico1mL5mL Refrig / Congelar 4 semanas


















1mL-











Charcot-marie-tooth

Panel: AARS, AIFM1, ARHGEF10, BSCL2, CTDP1, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HK1, HSPB8, HSP27, INF2, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SH3TC2, SURF1, TRIM2, TRPV4 y YARS

Charcot-marie-tooth tipo 1 desmielinizante (herencia autosómica dominante) - CMT1-AD

Panel: ARHGEF10, EGR2, FBLN5, LITAF, MPZ, NEFL y PMP22

Gen PMP22

Genes MFN2 y MPZ

Gen EGR2 y NEFL

PRUEBA DESCRIPCIÓN



Estudio Molecular del gen PMP22 (CMT1A/HNPP) mediante MLPA

Gen PMP22

Charcot-marie-tooth tipo 2 axonal - CMT2-AD

Panel: AARS, BSCL2, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, GARS, GAN, GDAP1, HSP22 (HSPB8), HSP27 (HSPB1), KIF1B, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRIM2 y TRPV4

Gen MFN2

Genes MFN2 y MPZ

Genes GDAP1, EGR2, NEFL y PRX

Genes RAB7A, GARS, HSPB1, HSPB8 y SPTLC1






1mL-



















1mL-




1mL-








Charcot-marie-tooth tipo 4 desmielinizante (herencia autosómica recesiva) - CMT4

Panel: CTDP1, EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, HK1, MTMR2, NDRG1, NEFL, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2 y SURF1


Charcot-marie-tooth ligada al cromosoma X

Panel: AIFM1, GJB1, PDK3 y PRPS1

Corea de Huntington Gen HTT (zona repetitiva (CAG)n)

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Charcot-marie-tooth tipo 2A2

Gen MFN2

Genes MFN2 y MPZ

Charcot-marie-tooth formas intermedias - CMTI

Panel: DNM2, GDAP1, GNB4, INF2, KARS, MPZ, PLEKHG5 y YARS


CRASH, Síndrome Gen L1CAM

Dandy-Walker, Síndrome Genes ZIC1, ZIC4 y VLDLR

Degeneración córtico-basal Gen MAPT








1mL-







1mL-










Encefalopatía epiléptica

Panel: ACY1, ADAR, ADSL, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, BRAT1, CACNA1A, CDKL5, CHD2, CNTNAP2, DCX, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GNAO1, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HDAC4, HNRNPU, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, MBD5, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC9A6, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TREX1, TSC1 y TSC2

Encefalopatía por glicina Panel: AMT, GCSH y GLDC

Enfermedades neuromusculares Panel ~ 900 genes

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Demencia frontotemporal

Panel: C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP, UBQLN2 y VCP

Gen PSEN1

Gen MAPT

Gen GRN

Epilepsia idiopática generalizada y focal

Panel: CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CNTN2, CPA6, DEPDC5, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GRIN2A, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, PRRT2, RBFOX1, RBFOX3, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC1A3, SLC2A1, STX1B, TBC1D24 y UBR5






















MLPA 1999 Líq amniótico 5mL Refrig / Congelar 20 días



1mL-







1mL-




1mL-


Estudio molecular de genes del cromosoma X

Genes SLC6A8, ABCD1, BCAP31, L1CAM, IRAK1, MECP2, FLNA y GDI1

Estudio prenatal de microdeleciones

Cromos 13, Cromos 18, Cromos 21, Cromos X, Síndr deleción 1p36, S. Wolf-Hirschhorn, Región Cri du Chat 5p25, S. Williams, S. Langer-Giedion, S. Beckwith-Wiedemann, S. Prader-Willi/Angelman, Síndrome deleción 15q24, S. Miller-Dieker, S. Smith-Magenis, Síndr microdeleción 17q21.31, S. DiGeorge, S.Phelan-McDermid, número de copias cromosoma X, S. Rett

Fabry, Enfermedad Gen GLA

Epilepsia mioclónica severa de la infancia (Síndrome de Dravet)

Gen SCN1A

Esclerosis tuberosa (Bourneville Pringle)

Panel: TSC1 y TSC2

Gen TSC1

Gen TSC2

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Epilepsia Mioclónica

Panel: BRD2, CACNB4, CLCN2, CSTB, EFHC1, EPM2A, GABRA1, GABRD, GOSR2, KCTD7, NHLRC1, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2 y TBC1D24

Gigantismo cerebral Gen NSD1

Heterotopia laminar subcortical Gen DCX

Hidrocefalia Gen L1CAM
















1mL-

5mLRefrig / Congelar 2 semanas



1mL-


Hipoacusia autosómica dominante - HIPOACUSIA-AD

Panel: ACTG1 (DFNA20/26), CCDC50 (DFNA44), CEACAM16 (DFNA4B), COCH (DFNA9), COL11A2 (DFNA13), CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1 (DFNA1), DIAPH3 (AUNA1), DNMT1, DSPP, EYA4 (DFNA10), FGFR3, GATA3, GJB2 (DFNA3A), GJB3 (DFNA2B), GJB4, GJB6 (DFNA3B), GRHL2 (DFNA28), JAG1, KCNQ4 (DFNA2A), MYH9 (DFNA17), MYH14 (DFNA4A), MYO6 (DFNA22), MYO1A (DFNA22), MYO7A (DFNA11), OTOR (MIAL), PAX3, P2RX2 (DFNA41), POU4F3 (DFNA15), SIX1 (DFNA23), SLC17A8 (DFNA25), TECTA (DFNA8/12), TJP2 (DFNA51), TMC1 (DFNA36), TNC (DFNA56), TRMU y WFS1 (DFNA6/14/38)

Genes GJB2, GJB3, GJB6 y WFS1

Hipoacusia autosómica dominante tipo 3A

Gen GJB2

Hipoacusia autosómica dominante tipo 3B

Gen GJB6 (Deleción 309 Kb y deleción 232 Kb del exón 1)

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Hidrocefalia autosómica recesiva

Panel: B3GALNT2, B3GAT3, CCDC88C, DNAI1, DOCK6, FKRP, FKTN, FOXC1, GPSM2, HES7, ISPD, KIAA0196, KIF7, LAMB1, LARGE, MKS1, MPDZ, OSTM1, PLG, PLK4, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, PTEN, RECQL4, SNX10, TMEM67 y TNFSF11

Hiperekplexia hereditaria Genes GLRB, GLRA1 y SLC6A5















PRUEBA DESCRIPCIÓN

Hipoacusia autosómica recesiva - HIPOACUSIA-AR

Panel: ABHD12, ATP2B2, ATP6V1B1, BCS1L, BSND, CABP2 (DFNB93), CATSPER2, CDH23 (DFNB12), CIB2 (DFNB48), CLDN14 (DFNB29) , CLRN1 (USH3A), COL11A2 (DFNB5), LMOD3 (DFNB88), ESPN (DFNB36), ESRRB (DFNBV35), FGF3 (INT2), FOXI1, GIPC3 (DFNB15/72/95), GJB1, GJB2 (DFNB1A), GJB3 (DFNB91), GJB4, GJB6 (DFNB1B), GPR98 (VLGR1), GPSM2 (DFNB82), GRXCR1 (DFNB25), HARS, HARS2, HGF (DFNB39), HSD17B4, ILDR1 (DFNB42), KARS (DFNB89), KCNJ10, KIAA1199, LHFPL5 (DFNB66/DFNB67), LOXHD1 (DFNB77), LRTOMT (DFNB63), MARVELD2 (DFNB49), MSRB3 (DFNB74), MYO3A (DFNB30), MYO6 (DFNB37), MYO7A (DFNB2), MYO15A (DFNB3), OTOA (DFNB22), OTOF (DFNB9), OTOG (DFNB18B), OTOGL (DFNB84), PCDH15 (DFNB23), PDZD7, PJVK (DFNB59), PNPT1 (DFNB70), PTPRQ (DFNB84) RDX (DFNB24), SERPINB6, SLC26A4 (DFNB4), SLC26A5 (DFNB61), STRC (DFNB16), TBC1D24 (DFNB86), TECTA (DFNB21), TMC1 (DFNB7/11), TMIE (DFNB6), TMPRSS3 (DFNB8/10), TMPRSS5, TPRN (DFNB79), TRIOBP (DFNB28), TSPEAR (DFNB98), USH1C (DFNB18), USH1G, USH2A y WHRN (DFNB31)

Gen PCDH15

Gen SLC26A4

Genes GJB2, GJB3 y GJB6









1mL-





















1mL-




1mL-




1mL-


Hipoacusia ligada al cromosoma X - HIPOACUSIA-X

Panel: ATP6V1B1, COL4A6 (DFNX6), GJB1, GSTP1, POU3F4 (DFN3), PRPS1 (DFN2), SMPX (DFN6), TBL1 (TBL1X) y TIMM8A

Gen POU3F4

Hipoacusia de herencia mitocondrialGenes MTRNR1, MTTS1, MT-TD, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TQ y MT-TS2

Hipoacusia no sindrómicaGenes GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4 y WFS1

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1A Gen GJB2

Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1BGen GJB6 (Deleción 309 Kb y deleción 232 Kb del exón 1)

Kjellin, Síndrome Gen ZFYVE26

Leucodistrofia hipomielinizante 4 Gen HSP60 (chaperonina)

HoloprosencefaliaPanel: CDON, GLI2, PTCH1, RIPK4, SHH, SIX3, TGIF y ZIC2

Joubert, Síndrome

Panel: AHI1, ARL13B, C5orf42, CC2D2A, CEP41, CEP290, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM216, TMEM67, TMEM138, TMEM231, TMEM237 y ZNF423

Gen NPHP1


Gen AR











1mL-








1mL-




1mL-




1mL-











1mL-


Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea

Panel: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 y TPP1

Gen GRN

Lisencefalia tipo I Gen DCX

Lisencefalia tipo II Gen RELN

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Morning-Glory, Síndrome (Síndrome de la Flor de enredadera)

Gen PAX6

Mast, Síndrome Gen SPG21 (ACP33)

Migraña hemipléjica hereditaria

Panel: ATP1A2, CACNA1A y SCN1A

Genes ATP1A2 y CACNA1A

Miopatía centronuclearPanel: MTM1, DNM2, BIN1, RYR1 y MTMR14

Lisencefalia y heterotopías periventriculares nodulares

Panel: ARFGEF2, ARX, CDK5, DCX, FLNA, KATNB1, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, POMT1, POMT2, RELN, TUBA1A y YWHAE

Marinesco-Sjogren, Síndrome Gen SIL1

MASA, Síndrome Gen L1CAM






1mL-


PCR (PCR-SSP) + Electoroforesis



1mL-







1mL-







1mL-






1mL-




1mL-










1mL-


PRUEBA DESCRIPCIÓN

Narcolepsia-1 (NRCLP1) Gen HCRT

Neuropatía sensorial hereditaria tipo ID Gen ATL1 (SPG3A)

Parálisis Supranuclear Progresiva Gen MAPT

Paramiotonia congénita

Gen SCN4A

Gen SCN4A

Neuropatía motora distal tipo V Gen BSCL2 (seipina)

Neuropatía motora distal tipo VIIB Gen DCTN1

Neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoparesia; SANDO

Gen POLG

Narcolepsia Haplotipos HLA DQB1 y HLA DRB1

Neurofibromatosis tipo 1 Gen NF1

Neuropatia hereditaria motora y sensorial VI

Gen MFN2

Genes MFN2 y MPZ










1mL-







1mL-







1mL-




1mL-




1mL-


Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante tipo 6

Gen NIPA1


Gen KIAA0196


Gen KIF5A


Gen ATL1 (SPG3A)

Gen ATL1 (SPG3A)


Gen SPAST (SPG4)

Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante tipo 3 y 4

Genes ATL1 y SPAST

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Paraparesia espástica hereditaria

Panel: ALDH18A1, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATL1 (SPG3A), ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GAD1, GBA2, GJC2, HACE1, HSPD1 (HSP60), IBA57, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, L1CAM, MAG, NIPA1, NT5C2, PGAP1, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2 (NSPL1), SLC16A2, SLC33A1, SNTB1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, USP8, VPS37A, WASHC5 (KIAA0196), WDR48, ZFYVE26 y ZFYVE27.

Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante - PEH-AD

Panel: ALDH18A1, ATL1 (SPG3A), BSCL2, CPT1C, HSPD1 (HSP60), KIDINS220, KIF5A, NIPA1, REEP1, REEP2, RTN2 (NSPL1), SLC33A1, SNTB1, SPAST, WASHC5 y ZFYVE27






1mL-




1mL-




1mL-









1mL-




1mL-




1mL-







1mL-




1mL-




1mL-





Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva tipo 7

Gen SPG7


Gen SPG11


Gen SPG21 (ACP33)


Gen REEP1

Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva - PEH-AR

Panel: ALDH18A1, AP4B1, AP4E1, AMPD2, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATP13A2, B4GALNT1, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GAD1, GBA2, GJC2, HACE1, IBA57, KIF1A, KIF1C, KLC2, MAG, NT5C2, PGAP1, PNPLA6, REEP2, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, TECPR2, TFG, UCHL1, USP8, VPS37A y ZFYVE26

Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva tipo 5A

Gen CYP7B1

PRUEBA DESCRIPCIÓN


Gen HSP60 (chaperonina)


Gen BSCL2 (seipina)


Gen ZFYVE26


Gen KIAA0196 (SPG20, espartina)

Paraparesia espástica hereditaria tipo 7 y 31 (AD y AR)

Genes SPG7 y REEP1








1mL-







1mL-




1mL-















1mL-








Paraparesia espástica hereditaria hereditaria liagada al X, tipo 2

Gen PLP1

Parkinson, Enfermedad

Panel: ADH1C, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATXN2, ATXN8OS, C9orf72, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DNAJC12, DNAJC13, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, FTL, FUS, GBA, GCH1, GIGYF2, GLUD2, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, NOTCH3, PANK2, PARK7, PDGFB, PDGFRB, PDXK, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKN, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, RAB39B, SLC20A2, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SNCAIP, SNCB, SPG11, SPR, SYNJ1, TAF1, TBP, TH, TMEM230, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS13A, VPS13C y VPS35.

Parkinson, Enfermedad - PARK-MLPAGenes PARK2, SNCA, PINK1 y PARK7

Genes PARK2, UCHL1, GCH1 y LRRK2

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Paraparesia espástica hereditaria ligada al X - PEH-X

Panel: KDM5C, L1CAM, PLP1 y SLC16A2

Gen PLP1

Paraparesia espástica hereditaria hereditaria liagada al X, tipo 1

Gen L1CAM

Pelizaeus-Merzbacher, Enfermedad Gen PLP1

Pick, Enfermedad (Degeneración lobular frontotemporal)

Gen MAPT






1mL-







1mL-









1mL-







1mL-















1mL-




1mL-




1mL-


TP-PCR 1181Sangre total perif


1mL-


Sotos, Síndrome

Panel: NSD1 y NFIX

Gen NSD1

Strumpell-Lorrein, Enfermedad Gen SPG3A (atlastina)

Troyer, Síndrome Gen KIAA0610 (SPG20, espartina)

Polidistrofia cerebral progresiva infantil Gen POLG

Rett atípico (RTT atípico; RTS), Síndrome Genes CDKL5, NTNG1 y ARX

Silver, Síndrome Gen BSCL2

PRUEBA DESCRIPCIÓN


X-frágil, Síndrome Gen FMR1 (Zona repetitiva (CGG)n)

Usher, Síndrome

Panel: CIB2, CDH23, CLRN1, DFNB31, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH2A y USH1G

Gen USH2A

Gen PCDH15

Von Eulenburg, Enfermedad

Gen SCN4A

Gen SCN4A


GENÉTICA MOLECULAR. OFTALMOLÓGICAS








1mL-












1mL-




1mL-






1mL-


AcromatopsiaPanel: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C y PDE6H

AlbinismoPanel: C10orf11, GPR143, LYST, MC1R, OCA2, SLC45A2, TYR y TYRP1

Albinismo Oculocutaneotipo II

Gen MC1R

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Aniridia Gen PAX6

Atrofia Óptica Panel: MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, TIMM8A y TMEM126A



Amaurosis congénita de Leber - LCA

Panel: AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, GDF6, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, NPHP1, OTX2, PDE6C, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH5, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7 y TULP1

Genes CEP290, GUCY2D, RPGRIP1K y RDH12

Genes AIPL1, CRB1, CRX y RPE65


Gen VHL








1mL-














1mL-




3mL Refrig / Congelar 12 semanas






PRUEBA DESCRIPCIÓN

Bardet-Biedl, Síndrome

Panel: ARL6, BBIP1, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, BBS7, BBS10, BBS12, CEP290, CCDC28B, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8 y WDPCP

Blefarofimosis Gen FOXL2

Coroideremia Gen CHM

Degeneración macular asociada a la edad - DMAE

Panel: ABCA4, APOE, ARMS2, BEST1, C2, C3, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CNGB3, FBLN5, HF1, HMCN1, HTRA1 y PLEKHA1

Cataratas

Panel: AGK, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGA, CRYGC, CRYGD, CRYGS, EPHA2, EYA1, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LEPREL1, LIM2, MAF, MIP, MIR184, NHS, PAX6, PITX3, PXDN, SIL1, SLC16A12, SIX6, TDRD7 y VIM

Ceguera nocturna estacionaria - CSNB

Panel: CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, GNAT1, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RBP4, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1 y TRPM1

Gen RHO

Coloboma del nervio óptico Gen PAX6






1mL-






















Displasia oculodentodigital Gen GJA1

Distrofia cornealPanel: CHST6, COL8A2, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI y UBIAD1

Distrofia corneal endotelial Gen SLC4A11

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Distrofia corneal endotelial de Fuchs Panel: AGBL1, COL8A2, SLC4A11 y ZEB1

Distrofia de conos y bastones - CRD

Panel: ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, C8ORF37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP290, CERKL, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, KCNV2, PAX6, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RBP4, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, UNC119

Gen ABCA4

Genes AIPL1 y CRX

Genes CEP290, GUCY2D, RDH12 y RPGRIP1

Gen PRPH2




















1mL-




1mL-







1mL-






1mL-




Distrofia macular corneal Gen CHST6

Distrofia macular viteliforme, BEST Gen BEST1

Distrofia de Sorsby Gen TIMP3

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Distrofia Macular - Distrofias maculares y enfermedad de Stargardt

Panel: ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CNGB3, EFEMP1, ELOVL4, FSCN2, GUCA1B, IMPG1, PROM1, PRPH2, RBP4, RDH12, RP1L1, RPGR, RPGRIP1 y TIMP3

Gen ABCA4

Genes BEST1 y PRPH2

Gen RPGR

Gen RDH12 y RPGRIP1

GlaucomaPanel: ASB10, CYP1B1, FOXC1, LTBP2, LOXL1, MYOC, OPA1 y OPTN

Hallermann-Streiff, Síndrome Gen GJA1

















1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




Microftalmia

Panel: B3GALTL, BCOR, BMP4, COL4A1, CRYBA4, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, FRAS1, FREM1, FREM2, GRIP1, HCCS, MFRP, NDP, OTX2, PAX6, PITX2, PITX3, SIX6, SOX2, SMOC1, STRA6, VAX1 y VSX2

Morning-Glory, Síndrome (Síndrome de la Flor de enredadera)

Gen PAX6

Neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoparesia (SANDO)

Gen POLG

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Joubert, Síndrome

Panel: AHI1, ARL13B, C5orf42, CC2D2A, CEP41, CEP290, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM216, TMEM67, TMEM138, TMEM231, TMEM237 y ZNF423

Gen CEP290

Gen NPHP1

Refsum, EnfermedadPanel: PEX1, PEX2, PEX26, PEX7 y PHYH

Norrie, Enfermedad Gen NDP

Oftalmoplejia externa progresiva Gen POLG

Queratocono Gen VSX1













Retinitis pigmentosa

Panel: ABCA4, AIPL1, ARL2BP, ARL6, BBS1, BEST1, C1QTNF5, C2orf71, C8orf37, CA4, CERKL, CHM, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CYP4V2, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, KIZ, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NEK2, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RBP4, RDH11, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TTC8, TUB, TULP1, USH2A y ZNF513

Retinitis pigmentosa autosómica dominante - RP-AD

Panel: BBS1, BEST1, C1QTNF5, CA4, CRX, GUCA1B, FSCN2, IMPDH1, KLHL7, NEK2, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RBP4, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP1L1, RP9, RPE65, RPGRIP1, SEMA4A, SNRNP200 y TOPORS

Genes RHO, IMPDH1, RP1 y PRPF31

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Retina moteada, SíndromePanel: ABCA4, CHM, EFEMP1, PLA2G5, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1, RS1, VPS13B
























1mL-




1mL-




PRUEBA DESCRIPCIÓN

Senior-Løken, SíndromePanel: CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8 y ZNF423

Retinoblastoma Gen RB1

Retinosquisis Gen RS1

Rothmund-Thomson, Síndrome Gen RECQL4

Retinitis pigmentosa autosómica recesiva - RP-AR

Panel: AIPL1, ABCA4, ARL2BP, ARL6, BBS1, BEST1, C2orf71, C8orf37, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CYP4V2, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, IDH3B, IMPG2, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, NEK2, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, RBP3, RBP4, RDH11, RDH12, RHO, RLBP1, RP1, RP1L1, RPE65, RPGRIP1, RGR, SAG, SLC7A14, SPATA7, TUB, TTC8, TULP1, USH2A y ZNF513

Gen ABCA4

Gen EYS

Retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X - RP-X

Panel: CHM, RP2 y RPGR

Genes CHM, RPGR y RP2


















1mL-




PRUEBA DESCRIPCIÓN

Stickler, SíndromePanel: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

Von Hippel-Lindau, Síndrome de Gen VHL

Wagner, Síndrome Gen VCAN

Usher, Síndrome

Panel: CIB2, CDH23, CLRN1, DFNB31, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH2A y USH1G

Gen USH2A

Gen PCDH15

Vitreorretinopatía exudativa familiarPanel: CAPN5, COL2A1, COL9A1, COL11A1, FZD4, KCNJ13, LRP5, NDP, TSPAN12 y VCAN


GENÉTICA MOLECULAR. RENALES












1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-






1mL-


Alport autosómico dominante, Síndrome Gen COL4A3

Alport autosómico recesivo, Síndrome Gen COL4A4

Alport ligado al cromosoma X, Síndrome Gen COL4A5

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Esclerosis mesangial difusa Gen WT1


Glomeruloquística renal, Enfermedad Gen UMOD


Diabetes insípida nefrogénica tipo I Gen AVPR2

Diabetes insípida nefrogénica tipo II Gen AQP2


Gen MYH9

Bartter Tipo 3, Síndrome Gen CLCNKB

Bartter Tipo 4, Síndrome Gen BSND

Hematuria benigna hereditaria (Nefropatía de membrana delgada)


Hipomagnesemia renal hereditaria III Gen CLDN16






1mL-




1mL-




1mL-







1mL-




1mL-














1mL-




1mL-


Nefronoptisis Gen NPHP1

Nefropatia hiperuricemia hereditaria juvenil (Nefropatía hereditaria con gota)

Gen UMOD

Nefrótico de inicio temprano, Síndrome (Síndrome nefrótico tipo 4)

Gen WT1

Hipomagnesemia renal hereditaria V (Hipomagnesemia familiar con Hipercalciuria)

Gen CLDN19

Nefroblastoma Gen WT1

Nefrogénico de antidiuresis inapropiada (SNAI), Síndrome

Gen AVPR2

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Quística Medular, Enfermedad Gen UMOD

Poliquística renal, Enfermedad

Panel: PKHD1 y PKD2

Panel: PKHD1

Gen PKHD1

Gen PKD2

Poliquística Renal tipo II, Enfermedad

Gen PKD2








1mL-

5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanasTumor de Wilms Gen WT1

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Tubulopatías

Panel: AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CA2, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CUL3, DMP1, EHHADH, ENPP1, FGF23, HNF4A, HSD11B2, KCNJ1, KLHL3, NR3C2, OCRL, PHEX, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC7A9, WNK1 y WNK4


GENÉTICA MOLECULAR. REPRODUCTIVAS Y UROGENITALES




1mL-


MLPA 1998 Líq amniótico 5mL Refrig / congelar 20 días

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

9021 Sangre total perif 1 mL Refrigerar 20 días


9020 Semen 1 mL Refrigerar 7 días

Secuenciación por Sanger 1425 Sangre total perif 1mL Refrig / congelar 10 semanas

QF-PCR 1997 Líq amniótico 5mL Refrig / Congelar 5 días




MLPA 1999 Líq amniótico 5mL Refrig / Congelar 20 días

Test de dispersión de lacromatina SCD

9025 Semen 1 mL Congelar 30 días



1mL-




1mL-


PRUEBA DESCRIPCIÓN


Gen LHCGR

Fragmentación de ADNen espermatozoides

Test de dispersión de lacromatina SCD


Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo VII (Deficiencia de gonadotropina tipo VII)

Gen GNRHR

Estudio de Aneuploidías mediante QF-PCR

Detección de aneuploidías en 5 cromosomas (13, 18, 21, X e Y)

Estudio molecular de genes del cromosoma X

Genes SLC6A8, ABCD1, BCAP31, L1CAM, IRAK1, MECP2, FLNA y GDI1

Estudio prenatal de microdeleciones

Cromos 13, Cromos 18, Cromos 21, Cromos X, Síndr deleción 1p36, S. Wolf-Hirschhorn, Región Cri du Chat 5p25, S. Williams, S. Langer-Giedion, S. Beckwith-Wiedemann, S. Prader-Willi/Angelman, Síndrome deleción 15q24, S. Miller-Dieker, S. Smith-Magenis, Síndr microdeleción 17q21.31, S. DiGeorge, S.Phelan-McDermid, número de copias cromosoma X, S. Rett

Aneuploidías

Cromosomas 13, 18, 21, X e Y

Detección de aneuploidías

Detección de aneuploidías en espermatozoides

Deficiencia del Receptor Androgénico Gen AR


GENÉTICA MOLECULAR. REPRODUCTIVAS Y UROGENITALES




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-




1mL-






1mL-




1mL-







1mL-




1mL-




1mL-




1mL-



Panel: AR y DCTN1

Gen AR

Nefroblastoma (Tumor de Wilms) Gen WT1

Oligospermia y azoospermia no obstructiva (microdeleciones cromosoma Y)

Gen AZF

Hipoplasia de células de Leydig con pseudohermafroditismo

Gen LHCGR

Hipospadias I Gen AR

Insensibilidad a los andrógenos Gen AR

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo VIII (Deficiencia de gonadotropina tipo VIII)

Gen GPR54

Hipoplasia de células de Leydig con hipogonadismo hipergonadotrópico

Gen LHCGR

Resistencia a la hormona luteinizante Gen LHCGR

Testotoxicosis Gen LHCGR

Oligospermia y azoospermia obstructiva Gen CFTR

Pubertad Precoz Central Gen GPR54

Pubertad precoz masculina Gen LHCGR


CITOGENÉTICA / ARRAYS



9021 Sangre total perif 1 mL Refrigerar 20 días


9020 Semen 1 mL Refrigerar 20 días

Cultivo de células fetales + Tinción Bandas G + Análisis de

las bandas9031 LAM 18 mL Tª ambiente 30 días

Cultivo de linfocitios + Tinción Bandas G + Análisis de las

bandas9030

Sangre total perif en heparina de Litio

2mL Refrigerar 25 días

Cultivo de células fetales + Tinción Bandas G + Análisis de

las bandas9032

Biopsia de vellosidades coriónicas

> 30 mg Tª ambiente 30 días

QF-PCR 1997 Líq amniótico 5mL Refrig / Congelar 5 días



1mL-


Hibridación Genómica Comparativa -CGH-Array 400K


LAM1 mL5 mL

Refrig / Congelar4 semanas



LAM1 mL5 mL




LAM1 mL5 mL


Aneuploidías Detección de aneuploidías

Aneuploidías en espermatozoidesDetección de aneuploidías en espermatozoides

Cariotipo en líquido amnióticoDetección de anomalías cromosómicas en células fetales procedentes de líquido amniótico

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Hibridación Genómica Comparativa(CGH-Array 60K)

Detección de duplicaciones o deleciones causantes de patologías como retraso mental idiopático, autismo, malformaciones congénitas…

Estudio molecular del gen HADHA (Deficiencia de LCHAD)

Gen HADHA





Cariotipo en sangre total perférica Detección de anomalías cromosómicas

Cariotipo en vellosidad corial Detección de anomalías cromosómicas

Estudio de Aneuploidías mediante QF-PCR

Detección de aneuploidías en 5 cromosomas (13, 18, 21, X e Y)


Identificación de ADN y Pruebas Forenses


IDENTIFICACIÓN DE ADN Y PRUEBAS FORENSES


Estudio de STRs 4001

Toma oralSangre total perif

Líq. AmnióticoBiopsia corial

Pelos con folículoOtras muestras

-1 mL5 mL

-consultarconsultar

Consultar 2 días





-1 mL5 mL

-consultarconsultar

Consultar 2 días

Secuenciación por Sanger 4020 Toma oral - Consultar 30 días





-1 mL5 mL

-consultarconsultar

Consultar 2 días

Inmunocromatografía 4200 Diversas consultar Consultar 5 días

PRUEBA DESCRIPCIÓN

Prueba de paternidad y parentesco Confirmación / Exclusión de paternidad

Detección de fosfatasa ácida y antígeno prostático

Detección de fosfatasa ácida y antígeno prostático

Perfil genéticoIdentificación de restos, obtencion de permisos varios, etc

Estudio de ADN mitocondrialConfirmación / Exclusión de ascendentes comunes por vía materna

Estudio de marcadores genéticos polimórficos del cromosoma Y

Confirmación / Exclusión de ascendentes comunes por vía paterna


GLOSARIO DE ENFERMEDADES

EN F ER M ED A D P Á G EN F ER M ED A D P Á G EN F ER M ED A D P Á G EN F ER M ED A D P Á G

A Aneuploidías 77, 79 C Charcot-M arie-Tooth tipo 4

Aarskog-Scott, Síndrome 30 Aneuploidías en espermatozo ides 79 Cáncer co lorrectal no po lipósico 46 desmielinizante AR 54

Aciduria mevalónica (Def. mevalonato kinasa) 24 Aneurisma aórtico torácico no síndromico hereditario Charcot-M arie-Tooth

Acrocefalosindactilia tipo I 36 familiar 17 Cáncer co lorrectal no po lipósico formas intermedias 54

Acrocefalosindactilia tipo III 36 Angiomatosis cerebelo-retiniana 30, 46, 66 hereditario tipo I y II 46 Charcot-M arie-Tooth ligada al X 54

Acrocefalosindactilia tipo V 36 Aniridia 66 Cáncer co lorectal no po lipósico Charcot-M arie-Tooth tipo 1A 53

Acromatopsia 66 Apert, Síndrome 36, 37 hereditario tipo VI 46 Charcot-M arie-Tooth tipo 2A2 54

Adenoma de células de Leydig con Artrogriposis 36, 51 Cáncer de colon polipósico 47 CHARGE, Síndrome 30

pseudopubertad precoz 24, 46, 77 Artropatía pseudo-reumatoide Cáncer de cuello de útero Colestasis intrahepática 14

Adenomatosis po lipoide hereditario 46 progresiva infantil 38 (susceptibilidad progresión VPH) 47 Coloboma del nervio óptico 67

Agenesia dental 14 Ataxia de Friedreich 51 Cáncer de mama y ovario Condrosarcoma 37, 48

Alagille, Síndrome 30 Ataxia episódica 51 (susceptibilidad) 47 Corea de Huntington 54

Albinismo 15, 66 Ataxia episódica tipo II 51 Cáncer de mama y ovario I Coro ideremia 67

Albinismo oculocutáneo tipo II 15, 66 Ataxia mitocondrial 29, 52 (susceptibilidad) 47 Craneosinostosis 37

Alfa-1-Antitripsina (déficit) 24 Atrofia muscular espinal 36, 52 Cáncer de mama y ovario II CRASH, Síndrome 54

Alfa-talasemia 17 Atrofia muscular espinal tipos I y III 36, 52 (susceptibilidad) 47 Crouzon, Síndrome 37

Alopecia androgénica 15 Atrofia muscular espinal tipo V 37, 52 Cáncer de próstata (susceptibilidad) 47 Cutis gyrata, Síndrome 15, 37

Alpers, Síndrome 36 Atrofia muscular espinal y bulbar 27, 36, 52, Carcinoma de células renales 48

Alpers-Huttenlocher, Síndrome 50 (Kennedy, Enfermedad) 59, 78 Cardioencefalopatía infantil 29, 30 D

Alport, Síndrome (AD) 74 Atrofia óptica 66 Cardiomiopatía arritmogénica 18 Dandy-Walker, Síndrome 54

Alport, Síndrome (AR) 74 Atrofia óptica de Leber 29, 53, 66 Cardiomiopatía dilatada 18 Defecto septal atrioventricular 3 20

Alport, Síndrome (XR) 74 Cardiomiopatía dilatada 1A 19 Deficiencia de A ldoB 25

Alport-like, Síndrome B Cardiomiopatía dilatada 1U 19 Deficiencia de Citocromo-C Oxidasa 29, 30

Síndrome (Fechtner, Síndrome) 17, 30, 74 Bardet-B iedl, Síndrome 30, 67 Cardiomiopatía hipertró fica 19 Deficiencia de G6PD 20

Alzheimer y demencia 50 Bart-Pumphrey, Síndrome 15, 30 Cardiomiopatía no compactada 19 Deficiencia de gonadotropina tipo VII 24, 77

Alzheimer de inicio tardío 50 Bartter Tipo 3, Síndrome 74 Cariotipo en líquido amniótico 79 Deficiencia de gonadotropina tipo VIII 78

Alzheimer hereditario tipo I 50 Bartter Tipo 4, Síndrome 74 Cariotipo en sangre total periférica 79 Deficiencia de M THFR 24, 26

Alzheimer hereditario tipo III 50 Beare-Stevenson, Síndrome 15, 37 Cariotipo en vellosidad corial 79 Deficiencia del complejo mitocondrial III 29

Alzheimer hereditario tipo IV 50 Berardinelli-Seip, Síndrome 30 Cataratas 67 Deficiencia GLUT1 tipo I, Síndrome 24

Amaurosis congénita de Leber 65 Beta-talasemia 17 Ceguera nocturna estacionaria 67 Deficiencia GLUT1 tipo II, Síndrome 24

Amilo idosis hereditaria relacionada Blefarofimosis 67 Celiaquía 14, 24 Deficiencia del receptor androgénico 24, 77

con transtiretina 24 Bourneville-Pringle, Síndrome 32, 56 Charcot-M arie-Tooth tipo 1 Deficiencia STS 15

Analgesia femenina 24, 50 Braquidactilia tipos D y E 37 desmielinizante AD 53 Déficit de antitrombina III 20

Anemia hemolítica 17, 20 Brugada, Síndrome 17 Charcot-M arie-Tooth tipo 2 axonal 53 Déficit de surfactante 14

Anencefalia 51 Brunzell, Síndrome 27, 30, 33 Degeneración córtico-basal 54




Degeneración hialo ideo-retiniana Distro fias maculares y enfermedad Estudio molecular gen HADHA (LCHAD) 79 Hemocromatosis hereditaria tipo 3 20

de Wagner 73 de Stargardt 69 Estudio molecular de genes del Hemocromatosis hereditaria tipo 4 20

Degeneración hepato-lenticular 31 Distro fia mio tónica tipo I (Steinert, cromosoma X 56, 77 Hemoglobinuria paroxística nocturna 20

Degeneración lobular fronto temporal (P ick) 64 Enfermedad) 31, 35, 40, 45 Estudio prenatal de microdeleciones 56, 77 Hermansky-Pudlak, Síndrome 16, 33, 69

Degeneración macular asociada Distro fia mio tónica tipo II (Ricker, Eunuco fértil, Síndrome 24 Hetero topia laminar subcortical 56

a la edad (DM AE) 67 Síndrome) 31, 35, 40, 44 Exostosis hereditaria múltiple tipo 1 41, 48 Hibridación genómica comparativa

Demencia fronto temporal 55 Distro fia muscular 40 Exostosis hereditaria múltiple tipo 2 41, 48 (CGH-Array 60K) 79

Denys-Drash, Síndrome 31, 48, 74 Distro fia muscular congénita de Ullrich 41 Hibridación genómica comparativa

Dermopatía restrictiva letal 15 Distro fia muscular del anillo óseo tipo 1B 41 F (CGH-Array 180K) 79

Diabetes insípida nefrogénica tipo I 74 Distro fia muscular de Becker 31, 41 Fabry, Enfermedad 25, 56 Hibridación genómica comparativa

Diabetes insípida nefrogénica tipo II 74 Distro fia muscular de Duchenne 31, 41 Favismo / Anemia hemolítica 17, 20 (CGH-Array 400K) 79

Diabetes tipo M ODY 27 Distro fia muscular de Emery-Dreifuss 41 Febril periódico, Síndrome 15, 23, 33 Hidrocefalia 56

Disostosis creaneofacial tipo I 38 Distro fia de Sorsby 69 Fechtner, Síndrome 17, 30, 74 Hidrocefalia autosómica recesiva 56

Displasia cleidocraneal 38 Dravet, Síndrome 56 Feocromocitoma 48 Hipercalcemia hipocalciúrica hereditaria 25

Displasia ectodérmica hipohidrótica 31 FG, Síndrome 32 Hipercolesterolemia familiar 25

Displasia epifisaria múltiple 38 E Fibrosis Quística 14, 33, 35 Hipercolesterolemia tipo III 25

Displasia esquelética autosómica recesiva 38 Ehlers-Danlos, Síndrome 31 Fiebre mediterránea hereditaria 15, 33 Hiperekplexia hereditaria 57

Displasia faciogenital 31 Ehlers-Danlos tipo I y VIIA , Síndrome 31 Fragmentación ADN en espermatozo ides 77 Hiper-IgD, Sindrome (Febril periódico,

Displasia mandibuloacral 38 Ehlers-Danlos tipo II, Síndrome 31 Frasier, Síndrome 48, 74, 77 Síndrome) 15, 23, 33

Displasia oculodentodigital 38, 68 Ehlers-Danlos tipo III, Síndrome 32 Fructosemia 25 HiperInmunoglobulina E, Síndrome 23

Displasia pseudorreumato ide 38 Ehlers-Danlos tipo IV, Síndrome 32 Hipernefroma 48

Distro fia corneal 68 Ehlers-Danlos tipo VII, Síndrome 32 G Hiperparatiro idismo severo neonatal 25

Distro fia corneal endotelial 68 Ellis-van Creveld, Síndrome 41 Gaucher, Enfermedad 25 Hiperqueratosis palmoplantar 16

Distro fia corneal endotelial de Fuchs 68 Enanismo Primordial 41 Gigantismo cerebral 56 Hipertermia M aligna 25

Distro fia de cinturas AD 38 Encefalopatía epiléptica 55 Glaucoma 69 Hipoacusia autosómica dominante 57

Distro fia de cinturas AR 39 Epilepsia idiopática generalizada y focal 55 Glomeruloquística renal, Enfermedad 74 Hipoacusia autosómica dominante 3A 57

Distro fia de Cinturas tipo 2A 39 Encefalopatía epiléptica infantil (Dravet) 56 Glucogenosis tipo Ib 25 Hipoacusia autosómica dominante 3B 57

Distro fia de Cinturas tipo 2B 39 Encefalopatía por glicina 24, 55 Gorlin, Síndrome 48 Hipoacusia autosómica recesiva 58

Distro fia de Cinturas tipo 2C 39 Enfermedad celíaca (Sensibilidad al gluten) 14, 24 Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1A 59

Distro fia de Cinturas tipo 2D 39 Epilepsia mioclónica (Dravet) 56 H Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1B 59

Distro fia de Cinturas tipo 2E 39 Epstein, Síndrome 32 Hallermann-Streiff, Síndrome 41, 69 Hipoacusia no sindrómica 59

Distro fia de Cinturas tipo 2F 40 Eritrocitosis familiar tipo II 20 Hematuria benigna hereditaria 74 Hipoacusia ligada al cromosoma X 59

Distro fia de conos y bastones 68 Esclerosis tuberosa 32, 56 Hemocromatosis hereditaria 20 Hipoacusia mitocondrial 59

Distro fia corneal macular 69 Esclerosis mesangial difusa 48, 74 Hemocromatosis hereditaria 2A (juvenil) 20 Hipocalcemia (AD) 25

Distro fia macular vitelifo rme de Best 69 Estudio Aneuplo idías mediante QF-PCR 77, 79 Hemocromatosis hereditaria 2B (juvenil) 20 Hipogonadismo hipergonadotrópico 26




Hipogonadismo hipogonadotrópico VII 24, 26, 77 L M iopatía congénita con exceso de Neuropatía sensorial atáxica, disartria y

Hipogonadismo hipogonadotrópico VIII 26, 78 Leucemia mieloide crónica 48 micro filamentos 42 oftalmoparesia (SANDO) 29, 61, 70

Hipomagnesemia hereditaria I (con Leucodistrofia hipomielinizante 4 59 M iopatía nemalínica 42 Neuropatía sensorial hereditaria tipo ID 61

hipocalcemia secundaria) 26 Linfoma de células del manto 48 M iotonía congénita atípica sensible a Neutropenia congénita severa 21

Hipomagnesemia hereditaria con Lipodistro fia congénita generalizada la acetozalamida 42 Neutropenia congénita severa tipo I 21

hipercalciuria 26, 75 tipo II 27, 33 M iotonía congénita (Enfermedad de Neutropenia congénita severa tipo III 21

Hipomagnesemia renal hereditaria III 26, 74 Lipodistro fia familiar parcial tipo 2 27, 30 Becker) 43 Noack, Síndrome 43

Hipomagnesemia renal hereditaria V 26, 75 Lipofuscinosis neuronal cero idea 60 M iotonía congénita (Enfermedad de Nódulos callosos-leuconiquia-sordera 15, 30

Hipoplasia de células de Leydig 26, 78 Lisencefalia tipo I 60 Thomsen) 43 Norman-Roberts, Síndrome

Hipoplasia de células de Leydig con Lisencefalia tipo II 60 M iotonía no distrófica 43 (Lisencefalia tipo II) 60

pseudohermafroditismo 26, 78 Lisencefalia y heterotopías M orning-Glory, Síndrome (Flor de Norrie, Enfermedad 70

Hipospadias I 26, 78 periventriculares nodulares 60 enredadera, Síndrome) 60, 70 Núcleo central del músculo, Enfermedad 43

Holoprosencefalia 59 Loeys-Dietz tipo 1A y 2A, Síndrome 33 M ucolipidosis 27

Homocistinuria (Deficiencia de M THFR) 24, 26 Loeys-Dietz tipo 1B y 2B, Síndrome 33 M ucolipidosis tipo II y tipo II 27 O

Huesos de cristal, Enfermedad Lujan-Fryns, Síndrome 34 M ucoviscidosis 14, 33, 35 Oftalmoplejia externa progresiva 70

(Osteogénesis imperfecta) 43 Lynch, Síndrome 49 M uenke, Síndrome 37, 43 Oligospermia y azoosp. no obstructiva 78

Hutchinson Gilfo rd, Síndrome 34 (M icrodeleciones crom. Y) 78

M N Oligospermia y azoospermia obstructiva 78

I M alformaciones craneofaciales 41 Narcolepsia 61 Opitz-Kaveggia, Síndrome 34

Ictiosis autosómica recesiva 16 M alouf, Síndrome 34 Narcolepsia-1 (NRCLP1) 61 Osteocondromatosis 49

Ictiosis ligada al cromosoma X 16 M arfan, Síndrome (Estudio molecular Nefroblastoma 49, 75, 78 Osteodisplasia II (Enanismo primordial) 41

Ictiosis tipo histrix con sordera 16, 33 de los genes FBN1 y TGFBR2) 34, 42 Nefrogénico de antidiuresis Huesos de cristal, Enfermedad

Insensibilidad a los andrógenos 26, 78 M arfan y síndromes marfano ides 34, 41 inapropiada, Síndrome 75 (Osteogénesis imperfecta) 43

Into lerancia a la Fructosa 25 M arinesco-Sjogren, Síndrome 60 Nefronoptisis 75 Osteogénesis imperfecta tipos II, III y IV 43

M ASA, Síndrome 60 Nefropatía hiperuricémica Osteoporosis 43

J M ast, Síndrome 60 hereditaria juvenil 75

Jackson-Weiss, Síndrome 37, 41 M CAHS2, Síndrome (M ultiple congenital Nefropatía de membrana delgada 74 P

Job, Síndrome 23 anomalies hypotonia seizures syndrome2) 42 Nefropatía familiar con gota 75 Papillon-Lefèvre, Síndrome 14, 16

Joubert, Síndrome 59, 70 M eacham, Síndrome 34 Nefró tico de inicio temprano, Síndrome 49, 75 Parálisis periódica hipocalémica/

M elanoma maligno cutáneo Nefró tico tipo 4, Síndrome 49, 75 normocalémica/hipercalémica 43, 44

K (susceptibilidad) 16, 49 Neurofibromatosis tipo 1 61 Parálisis supranuclear progresiva 61

Kennedy, Enfermedad 27, 36, 52, 59, M icrodeleciones cromosoma Y 78 Neuromusculares, Enfermedades 41, 55 Paramiotonía congénita 44, 61

78 M icro ftalmia 70 Neuropatía hereditaria motora y sensorial VI 61 Paraparesia espástica hereditaria 62

KID, Síndrome 16, 33, 34 M igraña hemipléjica hereditaria 60 Neuropatía M otora Distal tipo V 61 Paraparesia espástica hereditaria AD 62

Kjellin, Síndrome 59 M iopatía centronuclear 42, 60 Neuropatía M otora Distal tipo VIIB 61 Paraparesia espástica hereditaria AR 63

Kostmann, Enfermedad 21 M iopatía con desproporción de fibras 42 Neuropatía óptica hereditaria (Atro fia Leber) 29, 53, 66 Paraparesia espástica hereditaria cromX 64



EN F ER M ED A D P Á G EN F ER M ED A D P Á G EN F ER M ED A D P Á G

Paraparesia espástica hereditaria II 64 QT-largo tipo III, Síndrome 21 Stickler, síndrome 73

Paraparesia espástica hereditaria III 62 QT-largo tipo IV, Síndrome 21 Strumpell-Lorein, Síndrome 65

Paraparesia espástica hereditaria IV 62 Queratitis-Ictiosis con sordera 16, 33, 34

Paraparesia espástica hereditaria V 63 Queratocono 70 T

Paraparesia espástica hereditaria VI 62 Queratodermia hereditaria mutilante 16 Talasemia alfa 17

Paraparesia espástica hereditaria VII 63 Queratodermia palmoplantar con sordera 16, 34 Talasemia beta 17

Paraparesia espástica hereditaria VIII 62 Quística M edular, Enfermedad 75 Taquicardia ventricular catecolaminérgica 22

Paraparesia espástica hereditaria X 62 Testotoxicosis 28, 78

Paraparesia espástica herditaria XI 63 R Trastornos congénitos de glicosilación 28, 35

Paraparesia espástica hereditaria XIII 63 Refsum, Enfermedad 70 Trombofilia 22

Paraparesia espástica hereditaria XV 63 Resistencia a la hormona luteinizante 27, 78 Trombofilia asociada a metabolismo de

Paraparesia espástica hereditaria XVII 63 Retina moteada, Síndrome 71 homocisteína 22

Paraparesia espástica hereditaria XX 63 Retinitis pigmentosa 71 Troyer, síndrome (PEH tipo 20) 65

Paraparesia espástica hereditaria XXI 63 Retinitis pigmentosa AD 71 Tubulopatías 76

Paraparesia espástica hereditaria XXXI 63 Retinitis pigmentosa AR 72 Tumor de Wilms (Nefroblastoma) 49, 77, 78

Parkinson, Enfermedad AD 64 Retinitis pigmentosa ligada al crom. X 72 Tumor de Wilms con hermafroditismo 35

Parkinson, Enfermedad AR 64 Retinoblastoma 72

Pelizaeus-M erzbacher, Enfermedad 64 Retinosquisis 72 U

Pfeiffer, Síndrome 37, 44 Rett atípico, Síndrome 65 Usher, Síndrome 65, 73

Pick, Enfermedad 64 Ricker, Síndrome 31, 35, 40, 44

Policitemia Vera (Policitemia rubra vera) 21, 49 Romano-Ward, Síndrome 21 V

Polidistro fia cerebral progresiva infantil 65 Rothmund-Thomson, Síndrome 35, 72 Vitreorretinopatía exudativa familiar 73

Poliposis de co lon hereditario 49 Vohwinkel, Síndrome 16

Poliquística Renal, Enfermedad 75 S Von Eulenburg, Enfermedad 45, 65

Poliquística Renal tipo II, Enfermedad 75 Saethre-Chotzen, Síndrome 37, 44 Von Gierke, Enfermedad (Glucogenosis 1b) 25

Poliserositis paroximal familiar 15, 34 Sebastian, Síndrome 22 Von Hippel-Lindau, Enfermedad 35, 49, 65, 73

Pompe, Enfermedad 27, 44 Seckel tipo I, Síndrome 44

Porfiria eritropoyética congénita 22, 27 Senior-Loken, Síndrome 72 W

Pubertad precoz central 27, 78 Silver, Síndrome 65 Wagner, Síndrome 73

Pubertad precoz hereditaria masculina 27, 78 Sindactilia 45 Werner, Síndrome 35

Sindactilia tipo III 45 Wilson, Enfermedad 35

Q Sindactilia tipos II y V 45

QT-corto , Síndrome 21 Síndrome miasténico sensible a X

QT-largo, Síndrome 21 acetazolamida 45 X-frágil, Síndrome 65

QT-largo tipo I, Síndrome 21 Sotos, Síndrome 65

QT-largo tipo II, Síndrome 21 Steinert, Enfermedad 31, 35, 40, 45


Catálogo de Enfermedades de Base Genética · ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES:...

Documents

Transcript of Catálogo de Enfermedades de Base Genética · ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES:...