Catalogo Innovagenomics 2015-2016 · molecular!y!la!Unidad!de!citogenética!molecular.! ... PANEL...

CATÁLOGO DE SERVICIOS 2015 -‐ 2016

NUESTROS SERVICIOS

ÍNDICE

Asesoramiento y calidad en nuestros servicios.

Páginas: 1-2

Estudios de Enfermedades Hereditarias.

Páginas: 3-10

Estudios de Enfermedades Onco-‐Hematológicas

Páginas: 11-20

Servicios Técnicos de Apoyo al Diagnóstico y la Investigación.

Páginas: 21-23

OBTENGA MÁS INFORMACIÓN EN: [email protected]

1

Innovagenomics es una spin-off de base biotecnológica que

desarrolla nuevas herramientas de diagnóstico genético,

especialmente en el área de las enfermedades hereditarias y onco-‐

hematológicas. Nace en el año 2010 impulsada por el programa Plan

Galileo de la Universidad de Salamanca para el fomento de la

innovación, el espíritu emprendedor y la creación de empresas en el

ámbito universitario.

Nuestro equipo técnico, compuesto por doctores de diversas

áreas de conocimiento biotecnológico, cuenta además con el

asesoramiento y apoyo experimentado de miembros de la

comunidad universitaria de reconocido prestigio en el campo del

diagnóstico genético.

Entre los objetivos de Innovagenomics se encuentran

potenciar los proyectos de investigación y la oferta de servicios

analíticos en tres áreas: diagnóstico genético de enfermedades

hereditarias, identificación de marcadores tumorales con valor

diagnóstico y pronóstico, y colaboración con el Sistema de Nacional

de Salud para facilitar el acceso a estas técnicas.

Para la realización de estas funciones Innovagenomics cuenta

con dos unidades técnicas especializadas: la Unidad de genética

molecular y la Unidad de citogenética molecular.

Asesoramiento y calidad en nuestros servicios

2

Estas unidades técnicas, junto al Departamento de

Investigación, Desarrollo e innovación (I+D+i), proporcionan las

herramientas y dotan de las últimas novedades tecnológicas a las dos

unidades diagnósticas: la Unidad de Enfermedades hereditarias y la

Unidad de Onco-‐hematología.

El equipo de especialistas de cada unidad posee una amplia

experiencia en su campo y una cualificación profesional que permite

ofrecer un asesoramiento personalizado para cada estudio.

Asesoramiento y calidad en nuestros servicios

3

Estudios en Enfermedades Hereditarias

El Diagnóstico Genético es la pieza clave en el manejo clínico de las enfermedades hereditarias y consiste en identificar la causa genética (mutaciones, duplicaciones, deleciones...) que se asocia a la patología estudiada. Obtener un adecuado Diagnóstico Genético nos permite confirmar el diagnostico clínico, pautar medidas terapéuticas más eficaces e incluso aplicar medidas preventivas para evitar la transmisión de la enfermedad.

5

ENFERMEDAD GEN CÓDIGO

ACONDROGÉNESIS TIPO 2 COL2A1 M0001

ACONDROPLASIA FGFR3 M0002

ALFA 1 ANTITRIPSINA SERPINA1 M0003

ALFA TALASEMIA HBA1 M0004

ALPORT, SÍNDROME COL4A3 M0005

ALPORT, SÍNDROME MYH9 M0006

ALZHEIMER APARICIÓN TEMPRANA, AD1 APP M0007

ALZHEIMER APARICIÓN TEMPRANA, AD3 PSEN1 M0008

ALZHEIMER APARICIÓN TEMPRANA, AD4 PSEN2 M0009

ALZHEIMER ESPORÁDICO, AD2 APOE M0010

ANGELMAN, SÍNDROME UBE3A M0011

ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 CACNA1A M0012

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 1 ATXN1 M0013



ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 6 CACNA1A M0016



ATAXIA FRIEDREICH FXN M0019

ATROFIA DENTATO-RUBRO-PÁLIDO-LUSIANA ATN1 M0020

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SMN1 M0021

BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA, SÍNDROME PTEN M0022

BECKER, DISTROFÍA MUSCULAR DE DMD M0023

BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME CDKN1C M0024

BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME H19/KCNQ1OT1 M0025

BUSCHKE OLLENDORF, SÍNDROME LEMD3 M0026

BRUGADA SÍNDROME SCN5A M0027

CADASIL NOTCH3 M0028

CARDIOPATÍA DILATADA 1A LMNA M0029

CARDIOPATÍA DILATADA 1B MYH7 M0030


6


CHARCOT- MARIE TOOTH X (axonal) GJB1 M0031

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1A (desmielinizante) PMP22 M0032

CHARCOT-MARIE-TOOTH, TIPO 4A GDAP1 M0033

CHARCOT-MARIE-TOOTH, TIPO 2 MFN2 M0034

CONDRODISPLASIA PUNCTATA EBP (CDPX2) M0035

COREA DE HUNTINGTON HTT M0036

COSTELO, SÍNDROME HRAS M0037

CRI DU CHAT, SÍNDROME 5p15.2 (D5S721) M0038

CRIGLER NAJJAR TIPO 1, SÍNDROME UGT1A1 M0039

CRIGLER NAJJAR TIPO 2, SÍNDROME UGT1A1 M0040

CHANARIN- DORFMAN ABHD5 (CGI58) M0041

DEFICIT 21-a HIDROXILASA CYP21A2 M0042

DEFICIT ACETILCOLINESTERASA BCHE M0043

DELECIONES DEL CROMOSOMA Y DAZ M0044

DEMENCIA FRONTOTEMPORAL (FTD) MAPT M0045

Di GEORGE / VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME DRG8 M0046

DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA EDA M0047

DISPLASIA ECTODÉRMICA PKP1 M0048

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISEAL COL2A1 M0049

DISPLASIA TANATOFORICA tipo I FGFR3 M0050

DISPLASIA TANATOFORICA tipo II FGFR3 M0051

DISTONIA DE TORSIÓN TEMPRANA DYT1 M0052

DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 DMPK M0053

DOWN, SÍNDROME 21q22.13 (D21S342) M0054

DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR DMD M0055

EDWARDS, SÍNDROME 18p11.1-q11.1 M0056

ESTATURA CORTA SHOX M0057

EXOSTOSIS MÚLTIPLE, Tipo 1 EXT1 M0058

EXOSTOSIS MÚLTIPLE, Tipo 2 EXT2 M0059

FETCHNER, SÍNDROME MYH9 M0060


7


FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR MEFV M0061

FRUCTOSEMIA ALDOB M0062

GILBERT, SÍNDROME UGT1A1 M0063

HEMOCROMATOSIS HFE M0064

HIPERHOMOCISTINEMIA MTHFR M0065

HIPERIGM, SÍNDROME AICDA M0066

HIPERPARATIROIDISMO TIPO 2, SÍNDROME HRPT2 M0067

HIPOCONDROPLASIA FGFR3 M0068

HIPOFOSFATEMIA FAMILIAR PHEX M0069

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO TPO M0070

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO SLC5A5 M0071

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DIO1 M0072

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Recesivo TG M0073

HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD RET M0074

ICTIOSIS LAMELAR, ENFERMEDAD TGM1 M0075

ICTIOSIS LIGADA AL X STS M0076

INCONTINIENCIA PIGMENTI IKBKG (NEMO) M0077

KALLMANN , tipo 1, SÍNDROME KAL1 M0078

KALLMANN , tipo 2, SÍNDROME FGFR1 M0079

KENNEDY, ENFERMEDAD AR M0080

KNIEST, DISPLASIA TRPS1 M0081

KNIEST, DISPLASIA COL2A1 M0082

LESCH NYHAM, SÍNDROME HPRT1 M0083

LHON, SÍNDROME (MITOCONDRIAL) MTND4 M0084



MAL DE MELEDA SLURP1 M0087

MARFAN, ENFERMEDAD FBN1 M0088

MARFAN, ENFERMEDAD TGFBR1 M0089

MARFAN, ENFERMEDAD TGFBR2 M0090


8


MAY-HEGGLIN, ANOMALÍA MYH9 M0091

METABOLISMO DE LA DOPAMINA COMT M0092

MIGRAÑA HEMIPLÉGICA FAMILIAR CACNA1A M0093

MIOPATÍA CON CUERPOS DE INCLUSIÓN GNE M0094

MODY 1 HNF4 M0095

MODY 2 GCK M0096

MODY 3 HNF1A M0097 NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) PMP22 M0098

NOONAN SÍNDROME PTPN11 M0099

NOONAN SÍNDROME SOS1 M0100

NOONAN SÍNDROME KRAS M0101

NOONAN SÍNDROME BRAF M0102

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA ( RECESIVA) CRTAP M0103

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA ( RECESIVA) LEPRE 1 M0104

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (TIPO 1,2,3 y 4) COL1A1 M0105

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (TIPO 1,2,3 y 4) COL1A2 M0106

OSTEOPOROSIS COL1A1 M0107

OSTEOPOROSIS IL6 M0108 PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO2 (X-LINKED) PLP1 M0109

PARKINSON (comienzo juvenil) PARK2 M0110

PARKINSON DOMINANTE PARK1 M0111



PARKINSON RECESIVO PARK2 M0114



PATAU, SÍNDROME 13q14 (RB1) M0117

PELIZAEUS-MERZBACHER, ENFERMEDAD PLP1 M0118 PENDRE, SÍNDROME ( SORDERA NO SINDROMICA) SLC26A4 M0119


9


PICNODISOSTOSIS CTSK M0120

PLASMINÓGENO 1 PAI1 M0121

POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO PKD1 M0122

POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO PKD2 M0123 POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL (POTTER Tipo 1) PKHD1 M0124

PRADER- WILLI, SÍNDROME UBE3A , SNRPN , GABRB3 M0125

QT LARGO (JERVELL AND LANGE-NIELSEN, SINDROME) KCNQ1 M0126

QT LARGO (JERVELL AND LANGE-NIELSEN, SINDROME) KCNE1 M0127

QT LARGO ( ROMANO-WARD, SÍNDROME) KCNQ1 M0128

QT LARGO ( ROMANO-WARD, SÍNDROME) KCNH2 M0129

QT LARGO ( ROMANO-WARD, SÍNDROME) KCNE1 M0130

QT LARGO ( ROMANO-WARD, SÍNDROME) SCN5A M0131

QT CORTO KCNQ1 M0132

QT CORTO KCNH2 M0133 RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO DOMINANTE (ADHR) FGF23 M0134

RENDU-OSLER-WEBER, ENFERMEDAD TIPO 1 ENG M0135

RENDU-OSLER-WEBER, ENFERMEDAD TIPO 2 CVRLK1 (ALK1) M0136 REORGANIZACIONES SUBTELOMÉRICAS (screening) M0137

RETRASO MENTAL 1 y 2(screening) M0138

RETRASO MENTAL 2 (screening) M0139

RETRASO MENTAL LIGADO AL X (screening) M0140

RETT, SÍNDROME MECP2 M0141

ROKITANSKI, SÍNDROME WNT4 M0142

SEBASTIAN, SÍNDROME MYH9 M0143

SILVER-RUSSEL, SÍNDROME H19-IGF2 M0144 SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3A; AUTOSÓMICA RECESIVA 1A GJB2 M0145

SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3b ; AUTOSÓMICA RECESIVA 1B GJB6 M0146

SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 9 OTOF M0147 SOTOS, SÍNDROME NSD1 M0148


10


STICKLER, SÍNDROME COL2A1 M0149

TRICO-RINO-FALANGIA TIPO II TRPS1 M0150

TRICO-RINO-FALANGIA TIPO II EXT1 M0151

TROMBOFILIA MTHFR M0152

TROMBOFILIA F2 M0153

TROMBOFILIA F5 M0154 SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3A; AUTOSÓMICA RECESIVA 1A GJB2 M0155

VON HIPPEL-LINDAU, SÍNDROME VHL M0156

WAARDENBURG, SÍNDROME (TIPO 1 Y 3) PAX3 M0157

WAARDENBURG, SÍNDROME (TIPO 2) MITF M0158

X-FRAGIL, SÍNDROME FMR1 M0159

PANELES DE SECUENCIACIÓN MASIVA

PANEL SÍNDROME DE ALPORT ( 3 genes ) NGS_ALPORT NGS_0001

PANEL CEROIDOLIPOFUSCINOSIS ( 8 genes ) NGS_CEROID NGS_0002

PANEL DISTROFIA DE ULLRICH ( 3 genes ) NGS_ULLRICH NGS_0003 PANEL DISTROFIA DEFICIT GLICOSILACION (7 genes) NGS_GLICOS NGS_0004

PANEL GLAUCOMA ( 5 genes ) NGS_GLAUCO NGS_0005

PANEL GLUCOGENOSIS ( 17 genes ) NGS_GLUCO NGS_0006

PANEL MIGRAÑA HEMIPLEJICA ( 3 genes ) NGS_MIGRA NGS_0007

PANEL CHARCOT-MARIE-TOOTH 2 ( 15 genes ) NGS_CMT2 NGS_0008

PANEL OSTEOGENESIS IMPERFECTA ( 4 genes ) NGS_OSTEO NGS_0009

PANEL ANEURISMA AORTA ( 7 genes ) NGS_ANEUR NGS_0010

PANEL CARDIOPATIA HIPERTROFICA (15 genes) NGS_CARDIO NGS_0011

PANEL ARRITMIA (8 genes) NGS_ARRIT NGS_0012

PANEL EPILEPSIA (17 genes) NGS_EPILEP NGS_0013

PANEL SÍNDROME DE BRUGADA (9 genes) NGS_BRUG NGS_0014

PANEL SÍNDROME DE NOONAN (9 genes) NGS_NOON NGS_0015

PANEL SÍNDROME QT-LARGO (15 genes) NGS_QT NGS_0016

PANEL SÍNDROME DE JOUBERT (19 genes) NGS_JOUB NGS_0017

PARA OTRAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS Consultar


11

Los avances en la citogenética y la biología molecular, han propiciado un nuevo enfoque del estudio de las enfermedades neoplásicas desde el punto de vista genético. El análisis de los marcadores moleculares ha tenido un gran impacto a nivel diagnóstico y pronóstico. Además, algunos de estos marcadores pueden actuar como dianas para el seguimiento de la enfermedad y facilitar así la detección precoz de recaídas.

Por otra parte, los nuevos medicamentos que actúan específicamente sobre determinadas alteraciones moleculares, ponen de manifiesto la importancia de estos estudios moleculares.


13

ENFERMEDAD ESTUDIO TÉCNICA CÓDIGO

LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA

BCR/ABL t(9;22)(q34;q11) PCR Cuantitativa H0001

Mutación ABL1 Secuenciación H0002 LEUCEMIAS AGUDAS MIELOBLÁSTICAS

FLT3 (13q12.2) Análisis fragmentos H0003

Nucleofosmina NPM1 5q35 PCR Cuantitativa H0004

C-KIT (CD117) (4q12) PCR Cuantitativa H0006

CEBPA (19q13.1) Secuenciación H0005 BAALC (8q22.3) PCR Cuantitativa H0006 ERG (21q22.2) PCR Cuantitativa H0007 EVI1(3q26.2) PCR Cuantitativa H0008 PRAME (22q11.22) PCR Cuantitativa H0009

BCR/ABL t(9;22) (q34;q11) PCR Cuantitativa H0010

LEUCEMIA AGUDA MIELOBLÁSTICA M2

AML1/ETO t(8;21)(q22;q22) PCR Cuantitativa H0011

LEUCEMIA AGUDA PROMIELOCÍTICA M3

PML/RARa t(15;17) (q22;q21) PCR Cuantitativa H0012

LEUCEMIA AGUDA MIELOBLÁSTICA M4

CBFB/MYH11

inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22),

PCR Cuantitativa H0013

LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA B E2A/ PBX1

t(1;19)(q23;p13) PCR H0014

MLL/AF4 t(4;11)(q21;q23) PCR H0015

FLT3 (13q12.2) Análisis fragmentos H0016

BCR/ABL t(9;22)(q34;q11) PCR Cuantitativa H0017


14

ENFERMEDAD ESTUDIO TÉCNICA CÓDIGO LEUCEMIA LINFOIDE CRÓNICA B

Clonalidad

B/Mutaciones Somáticas

Análisis de fragmentos/

Secuenciación H0018

IgH/BCL1 t(11;14)(q13;q32) PCR H0019

GAMMAPATÍA MONOCLONAL DE SIGNIFICADO INCIERTO

Clonalidad B Análisis de fragmentos H0020

MIELOMA MÚLTIPLE


BCL1/IGH t(11;14)(q13;q32) PCR H0022

LEUCEMIA DE CÉLULAS PLASMÁTICAS

IGH/BCL1 t(11;14)(q13;q32) PCR H0023


OTRAS GAMMAPATÍAS MONOCLONALES


LEUCEMIA LINFOIDE CRÓNICA T

Clonalidad T Análisis de fragmentos H0025

SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS

JAK-2(exón14) V617F

Discriminación alélica H0026

LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA T

Clonalidad T Análisis de fragmentos H0027

LINFOMA NO HODGKIN FOLICULAR

IGH/BCL2 t(14;18)(q32;q21) PCR H0028

LINFOMA NO HODGKIN DEL MANTO

IgH/BCL1

t(11;14)(q13;q32) PCR H0029

TRICOLEUCEMIA


MACROGLOBULINEMIA


15



LEUCEMIA PROLINFOCÍTICA


IgH/BCL1 t(11;14)(q13;q32) PCR H0033

LINFOMA VELLOSO


IgH/BCL1 t(11;14)(q13;q32) PCR H0035

QUIMERISMO HEMATOPOYÉTICO

STRs Análisis de fragmentos H0036

HEMOPATÍAS MALIGNAS Expresión de oncogenes

PCR Cuantitativa H0037

16

ENFERMEDAD ESTUDIO CÓDIGO


TIPAJE HLA DE CLASE I DE BAJA RESOLUCIÓN Locus HLA-A H0038

TIPAJE HLA DE CLASE I DE BAJA RESOLUCIÓN Locus HLA-B H0039

TIPAJE HLA DE CLASE I DE BAJA RESOLUCIÓN Locus HLA-Cw H0040

TIPAJE HLA DE CLASE I DE BAJA RESOLUCIÓN Locus HLA-DRB1 H0041

TIPAJE HLA DE CLASE II DE BAJA RESOLUCIÓN Locus HLA-DQB1 H0042

TIPAJE HLA DE CLASE II DE BAJA RESOLUCIÓN Locus HLA-DQA1 H0043

TIPAJE HLA-B27 HLAB27 H0044

TIPAJE HLA DE CLASE I DE ALTA RESOLUCIÓN Locus HLA-A H0045

TIPAJE HLA DE CLASE I DE ALTA RESOLUCIÓN Locus HLA-B H0046

TIPAJE HLA DE CLASE I DE ALTA RESOLUCIÓN Locus HLA-Cw H0047

TIPAJE HLA DE CLASE II DE ALTA RESOLUCIÓN Locus HLA-DRB1 H0048




TIPAJE HLA DE CLASE II DE ALTA RESOLUCIÓN Locus HLA-DQB1 H0052

TIPAJE HLA DE CLASE II DE ALTA RESOLUCIÓN Locus HLA-DQA1 H0053

TIPAJE HLA DE CLASE II DE ALTA RESOLUCIÓN Locus HLA-DPB1 H0054

CRIBADO AC-CITOTÓXICOS HLA-CLASE I H0055

IDENTIFICACIÓN DE AC-CITOTÓXICOS HLA-CLASE I H0056

PRUEBA CRUZADA H0057

17

ENFERMEDAD ESTUDIO CÓDIGO


ADENOMATOSIS ENDOCRINA MÚLTIPLE (MEN1)

MEN1 Secuenciación C0001

CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO (HNPCC)

MSH2 Secuenciación C0002

MSH6 Secuenciación C0003

MLH1 Secuenciación C0004

PMS2 Secuenciación C0005

CÁNCER DE ESTÓMAGO FAMILIAR

CDH1 Secuenciación C0006

CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (MEN2A/MEN2B)

RET Secuenciación C0007

CÁNCER DE OVARIO

BRCA1 Secuenciación C0008

BRCA2 Secuenciación C0009

BRIP1 Secuenciación C0010

CHER2 Secuenciación C0011

PALPB2 Secuenciación C0012

RAD51L1 Secuenciación C0013

CÁNCER PANCREÁTICO

p16 Secuenciación C0014

CÁNCER RENAL

FH Secuenciación C0015

COWDEN, ENFERMEDAD DE

PTEN Secuenciación C0016

ESCLEROSIS TUBEROSA

TSC1 Secuenciación C0017

TSC2 Secuenciación C0018

GORLIN, SÍNDROME

PTCH1 Secuenciación C0019

18


LI-FRAUMENI , SÍNDROME


MEDULOBLASTOMA

SUFU Secuenciación C0021

MELANOMA MALIGNO CUTÁNEO FAMILIAR


NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

NF1 Secuenciación C0023


NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

NF2 Secuenciación C0024

PARAGANGLIOMA HEREDITARIO

SDHC Secuenciación C0025

SDHB Secuenciación C0026

SDHD Secuenciación C0027

OSTEOSARCOMA


PAGET

SQSTM1 Secuenciación C0029

PAGET JUVENIL

TNFRSF11B Secuenciación C0030

PEUTZ-JEGHERS, SÍNDROME

STK11(LKB1) Secuenciación C0031

POLIPOSIS ADENOMATOSA DE COLON

APC Secuenciación C0032

MYH Secuenciación C0033

POLIPOSIS JUVENIL, SÍNDROME

SMAD4 Secuenciación C0034

ALK3 Secuenciación C0035

19


RETINOBLASTOMA

RB1 Secuenciación C0036

OTROS GENES TUMORALES

SUFU Secuenciación C0037

GLI1 Secuenciación C0038



K-RAS Secuenciación C0041

PANELES DE SECUENCIACION MASIVA

PANEL CANCER COLORRECTAL (3 genes) NGS_COLON NGS_0018

PANEL CANCER DE MAMA ( 2 genes ) NGS_BRCA NGS_0019

PANEL CANCER DE PULMON (22 genes) NGS_PULMON NGS_0020

PANEL LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (21 genes) NGS_AML NGS_0021

PARA OTROS TIPOS DE CANCER Consultar


20

TRATAMIENTO ESTUDIO TÉCNICA CÓDIGO

IMATINIB y SUNITINIB

TUMORES DE ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST)

c-KIT (ex. 9, 11, 13 y 17) Secuenciación F0001

PDGFRA (ex. 12 y 18) Secuenciación F0002

MASTOCITOSIS

c-KIT (ex. 17) Secuenciación F0003

c-KIT (ex. 8, 9, 10 y 11) Secuenciación F0004

5´FLUOROURACILO y derivados

DPYD Secuenciación F0005

ERLOTINIB y GEFITINIB

EGFR (ex. 18, 19 y 21) Secuenciación F0006

CETUXIMAB y OANITUMUMAB

CANCER DE COLON METASTÁSICO

K-RAS (codon 12 y 13) Secuenciación F0007

BRAF (codon 600) Secuenciación F0008

IRINOTECAN

UGT1A1 Secuenciación F0009

TIOPURINAS (Azatioprina, 6-Mercaptopurina y 6- Tioguanina)

TPMT Secuenciación F0010


21

En la actualidad, la aplicación de la biología molecular al estudio de la genética humana ha dado lugar a un crecimiento sin precedente en nuestro entendimiento del mecanismo básico de la enfermedad y ha permitido establecer las bases para un nuevo campo: la medicina molecular.

Servicios Técnicos de Apoyo al Diagnóstico y la Investigación

23

TIPO DE SERVICIO CÓDIGO

NGS_SECUENCIACIÓN MASIVA (Paneles genéticos a medida) I0001

SECUENCIACIÓN POR SANGER I0002

ESTUDIO DE POLIMORFISMOS PUNTUALES (SNPs) I0003

ESTUDIOS DE CUANTIFICACIÓN POR PCR (RQ-PCR) I0004

CGH ARRAY GENÓMICO-Oligos I0005

ESTUDIOS DUPLICACIONES / DELECIONES MEDIANTE MLPA I0006

Servicios Técnicos de Apoyo al Diagnóstico y la Investigación.

25

CÓMO ENVIAR LAS MUESTRAS

1. Las muestras deben ser enviadas junto a la hoja de solicitud del médico y el consentimiento informado a la dirección que se le facilite al hacer la solicitud.

2. Las muestras no necesitan enviarse refrigeradas, y no deben ser congeladas. El envío de muestras de ADN purificado puede realizarse en cualquier momento gracias a la estabilidad de este tipo de muestras.

3. Si se envía muestra de sangre, esta debe llegar a nuestro laboratorio dentro de los 3 días siguientes a la extracción. La muestra debe ir refrigerada pero nunca congelada.

4. En el caso de enviar muestras para diagnóstico prenatal (líquido amniótico, vellosidad corial) se debe enviar muestra de células ya cultivadas en tubos estériles. Por favor, contacten por correo electrónico con nosotros antes de enviar este tipo de muestras para darles la prioridad que requieren estos estudios.

5. Por favor, recuerde enviar una copia de la solicitud del estudio junto a la muestra que se envía y otra copia por correo electrónico a: [email protected]

6. Nuestro laboratorio guardará, siempre que sea posible, una alícuota de la muestra original durante un periodo mínimo de 5 años, por si fuera necesario continuar más adelante con otros estudios.

Innovagenomics S.L. Parque científico USAL Edif. CIALE-‐ Lab 4 C/ Río Ortega, s/n

37185 Villamayor (Salamanca) Teléfono + 34 675 686 587

E-‐ Mail: [email protected] www.innovagenomics.com

Catalogo Innovagenomics 2015-2016 · molecular!y!la!Unidad!de!citogenética!molecular.! ... PANEL...

Documents

Transcript of Catalogo Innovagenomics 2015-2016 · molecular!y!la!Unidad!de!citogenética!molecular.! ... PANEL...