Caso clínico tumor del estroma gastrointestinal- dr jurado
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CASO CLÍNICO
Restablecimiento del tránsito Gastrointestinal
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ALUMNA: SILVIA MELISSA SOLÍS ZAMBRANO
Fecha de la HC: 03/09/2014 GRUPO 29 ESPECIALES
DOCENTE: DR. JURADO BAMBINO
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HISTORIA CLINICA
Nombre
Sexo
Edad
Ocupación
Fecha de ingreso
Fecha de historia clínica
XXXXXXXPACIENTE
Masculino
21 años
Ayudante de un técnico de refrigeración
19 de Agosto del 2014
Miércoles 3 de Septiembre del 2014
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ANTECEDENTES
APF: Padre ECV hipertensivo Abuelo Cáncer de piel
APP: Tumor estromal de aspecto neuroide benigno vs de origen muscular
Quirúrgico: • Exerésis de tumor pélvico más
colostomía- 5/08/2013• Restablecimiento de la continuidad
intestinal más cierre de colostomía con anastomosis terminoterminal- 20/08/2014
• Laparoplastia- 02/08/2014
TRAUMATICOS: No refiere ALERGIAS: No refiere
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MOTIVO DE INGRESO
Restablecimiento de la continuidad intestinal más cierre de colostomía
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EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD ACTUAL
Paciente masculino de 21 años de edad con antecedente de tumor estromal de aspecto neuroide benigno vs de origen muscular que aparentemente dependía del músculo psoas izquierdo y adosado al colón descendente de aproximadamente 6cm de diámetro sin adenopatías pélvicas o retroperitoneales visible en una TAC en el 2013 e intervenido en el mismo año con una Exerésis del tumor pélvico más colostomía.
El paciente ingresa nuevamente a Solca despúes de 9 meses de haberse realizado la colostomía para Restablecimiento de la continuidad intestinal más cierre de la colostomía.
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EXAMEN FÍSICO
• Dolor a la palpación superficial.
• Herida quirúrgica de laparotomía.
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DIAGNÓSTICO DEFINITIVO:
• Tumor estromal de aspecto neuroide vs de origen muscular
DIÁGNOSTICO DIFERENCIAL:
• Linfoma• Desmoide, linfoma y metástasis, Mesenteritis esclerosante• Leiomioma• Leiomiosarcoma• Rabdomiosarcoma• Schwannoma• Neurofibromatosis• Tumor neuroendocrino: carcinoide
GIST Gástrico
GIST intestinal
Anatomopatológico y Radiológico
GIST mesenterio
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EXAMEN MACROSCOPICO. 1.- Un fragmento de tejido que mide 0,3 cm. Amarillento blando . se procesa todo. 2.- Se reciben 4 placas con frotis para estudio citológico.
EXAMEN MACROSCOPICO: Se recibe fijado en formol, "región paaf de masa inguinal"; un fragmento de tejido cilíndrico alargado mide 1.5 cm, amarillento, blando.
DIAGNOSTICO: Tumor estromal de aspecto neuroide benigno. Se sugiere resección de la lesión en su totalidad.
Fecha: 06/09/2013
EXAMENES REALIZADOS AL PACIENTE:
Resultado de PAAF muestra TUMOR ESTROMAL DE ASPECTO NEUROIDE BENIGNO. SE SUGIERE RESECCION DE LA LESION EN SU TOTALIDAD.
Fecha:06/09/2013 Pasa a Cirugía partes blandas.
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TAC DE PELVIS Y ABD.SIMP.+CONT.ORAL-IV
En fosa iliaca izquierda se observa proceso expansivo que se adosa con el psoas del mismo lado. Estomago poco distendido. No niveles hidroaereos de asas de intestino delgado.
Fecha: 18/07/2013
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EXAMEN DESMINA:
INFORME DE INMUNOHISTOQUIMICA: DESMINA: NEGATIVA
01/11/2013
INFORME DE INMUNOHISTOQUIMICA: S-100: NEGATIVO.
Fecha:01/11/2013
INMUNOHISTOQUÍMICA PARA TIPIFICACIÓN.
SMA ACTINA MUS. LISO 1A4:
INFORME DE INMUNOHISTOQUIMICA:
SMA ACTINA MUS LISO 1A4: POSITIVA. LA POSITIVIDAD PARA ACTINA Y LA NEGATIVIDAD PARA S100 APOYAN UN ORIGEN MUSCULAR DE LA LESION.
Fecha: 01/11/2013
INFORME DE INMUNOHISTOQUIMICA:
KI-67: POSITIVO 2 %.
Fecha: 01/11/2013
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EXAMENES BÁSICOS:
Biometría hemática Urea Creatinina Glicemia EKG Standard de tórax Eco abdominal superior e inferior TC de abdomen y pelvis Endoscopia alta y baja Estudio baritado
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BIOMETRÍA HEMÁTICA
GRUPO SANGUINEO: " O " FACTOR Rh: POSITIVO
GLOBULOS BLANCOS
5.61 10.3/ul 5.00 9.50 19-08-2014 09:08
GLOBULOS ROJOS 5.21 10.6/UL 4.00 5.50 19-08-2014 09:08
HEMOGLOBINA 14.4 g/dl 12.0 16.0 19-08-2014 09:08
HEMATOCRITO 44.4 % 36.0 48.0 19-08-2014 09:08
TIEMPO DE PROTROMBINA
11.60 seg 11.00 13.00 19-08-2014 14:18
ACTIVIDAD PROTROMBINICA
98.00 % 19-08-2014 14:18
INR 0.97 19-08-2014 14:18
T. PARCIAL DE TROMBOPLASTINA
31.20 seg 23.00 35.00 19-08-2014 14:18
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EXAMENES PRESENTADOS
RX STANDARD DE TORAX. NormalFecha: 02/06/2014
TAC PELVIS Y ABD.SIMP.+CONTRASTE ORAL E IV.
Hígado ligeramente aumentado de tamaño sin lesiones focales ni dilatación de vías biliares. . En el estudio actual ya no se visualiza el proceso expansivo adosado con el psoas izquierdo descrito en exploración previa de noviembre del 2013.
Fecha: 15/01/2014
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ESOFAGO GASTROSCOPIA
ESTOMAGO: Fondo normal. Cuerpo y antro con mucosa eritematosa que alterna con zonas blanquecinas.Se biopsia para investigar presencia de h. Pylori. Píloro: permeable duodeno: normal. Id: gastropatía inflamatoria. Acudir con resultado de biopsia.
Fecha: 02/05/2014
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VIDEOCOLONOSCOPIA TERAPEUTICA
- Ciego se observa lesión polipoidea - 20 cms de margen anal encontrándose una mucosa
eritematosa.
Fecha: 02/05/2014
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Realizado endoscopía y colonoscopía + biopsia, que informa gastritis crónica moderada y pólipo inflamatorio en ciego, respectivamente, sin contraindicaciones para restituir el tránsito Gastrointestinal.
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ELECTROCARDIOGRAMA
Normal
Fecha: 12/06/2014
EXAMENES ESPECIALES:
Determinación de Inmunohistoquímica:
c-Kit o CD117 (95%) Otros marcadores: CD34 (60-70%), Actina
musculo liso (15-60%), S100 (10%) y Desmina (rara vez).
Expresión DOG1(98%) y Proteína kinasa Cq.• Ecografía• TAC con contraste• RNM• PET• Biopsia
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PREOPERATORIO:
Paciente PRE-QUIRURGICO
DX: TUMOR ESTROMAL PÉLVICO
IQ: CIERRE DE COLOSTOMÍA
SIGNOS VITALES: Rangos normales, CON VIA PERMEABLE, grupo sanguíneo 0+, HTO 44.4%, HIV
(negativo), EKG normal SE REALIZA ENEMA X COLOSTOMIA PREPARANDOSE CON NULITELY.
Anestesiología 19/08/14 VALORACION PREANESTÈSICA: PACIENTE EN CONDICIONES CLÌNICAS ACEPTABLES,
PUEDE SER INTERVENIDO
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RECORD OPERATORIO
CirugíaRealizada
DiagnósticoPre-Operatorio
FechaInicio
FechaFin
Duración(min)
Proced.Realizados
MédicoResponsable
Estado Detalles
LAPAROPLASTIA
K45 Otras hernias de la cavidad abdominal
02-09-2014 10:00
12:00Aprobada
COLOCACION VIA CENTRAL
C18 Tumor maligno del colon
22-08-2014 15:00
15:30Aprobada
RESTABLECIMIENTO DE LA CONTINUIDAD INTESTINAL MÀS CIERRE DE COLOSTOMIA
C18 Tumor maligno del colon
20-08-2014 11:15
14:00Aprobada
EXÈRESIS DE TUMOR PELVICO MÀS COLOSTOMÌA
C762 Tumor maligno del abdomen
05-11-2013 08:34
11:50Realizada
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TRATAMIENTO QUIRÚRGICO:
RESTABLECIMIENTO DE LA CONTINUIDAD INTESTINAL MÀS CIERRE DE COLOSTOMIA
BAJO ANESTESIA GENERAL, PREVIA ASEPSIA Y ANTISEPSIA DE PARED ABDOMINAL, COLOCACIÒN DE CAMPOS QUIRURGICOS.
SE REALIZA INCISIÒN MEDIA E INFRA UMBILICAL HASTA LLEGAR A CAVIDAD ABDOMINAL, SE OBSERVAN MÙLTIPLES ADHERENCIAS INTERASAS Y COLOSTOMÌA EN BUEN ESTADO, LUEGO REALIZAMOS INCISIÒN ELIPTICA EN OSTOMÌA IZQUIERDA, SE INCIDE CON ELECTROBISTURI HASTA PLANO PROFUNDO DONDE SE LIBERA LA APONEUROSIS Y SE INTRODUCE OSTOMÌA, SE COLOCA CLAN INTESTINAL EN LA MISMA Y LUEGO PROCEDEMOS A BUSCAR MUÑON DISTAL DE RECTO.
SE UBICA EL MISMO CON DIFICULTAD, SE DISECAN SUS BORDES LATERALES Y SE REALIZA RESECCIÒN DEL MUÑON, SE UBICA BOCA ANASTOMOTICA, SE REALIZA DECOLAMIENTO DE COLON PARA DESCENDER SU PORCIÒN PROXIMAL Y REALIZAMOS ANASTOMOSIS TERMINO- TERMINAL CONVICRYL 3-O EN DOS PLANOS Y POSTERIORMENTE CIERRE DE DEFECTO CON VICRYL 3-0 SE COMPRUEBA PERMEABILIDAD DEL MISMO, SE COLOCA DREN TUBULAR EN FLANCO IZQUIERDO CON SU EXTREMO PROXIMAL POR DEBAJO DE LA ANASTOMOSIS.
SE FIJA DREN A PIEL CON VICRYL 3-0. SE CIERRA PARED ABDOMINAL Y ORIFICIO DE OSTOMÌA CON TÈCNICA Y MATERIAL ADECUADO.
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![Page 33: Caso clínico tumor del estroma gastrointestinal- dr jurado](https://reader038.fdocuments.ec/reader038/viewer/2022102611/55c486d6bb61eb5c6e8b45a2/html5/thumbnails/33.jpg)
Técnica Operatoria
BAJO ANESTESIA GENERAL, PREVIA ASEPSIA Y ANTISEPSIA, COLOCACIÓN DE CAMPOS QUIRÚRGICOS ESTERILES, SE REALIZA INCISIÓN EN HOJA DE LAUREL QUE INVOLUCRA CICATRIZ QUIRÚRGICA PREVIA. SE PROFUNDIZA A CADA LADO DE LA MISMA HASTA ENCONTRAR APONEUROSIS SANA. SE PROCEDE A REALIZAR CHALECO MUSCULAR A NIVEL DE LA LINEA MEDIA CON EL CUAL SE INVAGINA DEFECTO DE PARED. EN VISTA DE QUE NO ES POSIBLE HACER UN CIERRE PRIMARIO DE APONEUROSIS SE COLOCA MALLA DE PROLENE A NIVEL DE DEFECTO DE PARED SE CIERRA CON VICRYL 0 Y NYLON 2-0.
LAPAROPLASTIA
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![Page 35: Caso clínico tumor del estroma gastrointestinal- dr jurado](https://reader038.fdocuments.ec/reader038/viewer/2022102611/55c486d6bb61eb5c6e8b45a2/html5/thumbnails/35.jpg)
Recuperación:
• CSV• NPO• BALANCE HÍDRICO• CLORURO DE SODIO 0.9% A
1000CC: MÁS INFUSIÓN DE TRAMAL A 10ML/H.
• METOCLOPRAMIDA DE 20 MG.• METRONIDAZOL 500MG IV
C/8H• FLUIMICIL 600MG IV C/8H• PARACETAMOL 1Gr C/8H• APÓSITOS EN HERIDA
QUIRÚRGICA SECOS.• SONDA VESICAL FUNCIONAL• OMEPRAZOL 40MG IV.
POSTOPERATORIO:
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• 21/ 08/2014• Informe: Recibo paciente de quirófano bajo efectos de anestesia después de haberle realizado
cierre de colostomía, P.a. 134/73, p 90x\', so2 100%, vía periférica permeable pasando solución salina, se instala infusión de tramadol, apósitos en herida quirúrgica secos, sonda vesical funcional.
• 26/ 08/2014• Informe: paciente con vía central permeable, recibe medicación prescrita, aminosol a
21 ml/H, dren de pera, TERRES, presento vomito (2) se administra ondasetron que tiene prescrito a horario. 8am HGT 132mg/dl.
• 28/ 08/2014• Informe: Dren biovack debito sanguinolento. Abdomen blando, depresible, leve dolor a la
palpación profunda, a través de herida quirúrgica salida de abundante material purulento. , LAB: LEUCOCITOSIS 20.710 CULTIVO: STAPHILOCOCUS AUREUS. SE MODIFICA TTO ATB A LINEZOLID 600MG DIA DE ACUERDO A ANTIBIOGRAMA MIC.
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• 29/ 08/2014• Informe: Se recibe pcte consiente despierto con VCP, signos hidratándose, signos
vitales dentro de rangos normales se administra medicación prescrita. Dieta liquida amplia.
• 01/ 08/2014• Informe: Recibo pcte. Consciente, orientado, con vía central permeable, queda
valorado por anestesia para ser intervenido mañana De laparotomía exploradora.
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Recuperación:
• 03/ 09/2014• Informe: Recibo paciente consciente, orientado, vía central permeable, apósitos de
herida quirúrgica secos, pasando tramadol 10ml, continua en NPO. Hto. 29.4%.
• 09/09/2014• Informe: Tazocin 4,5 g iv c/8h para potencializar la acción del linesolide, Paciente a quien se
realiza curación y retiro de puntos parcial.
07/ 09/2014Informe: Se reservan tres unidades de plasma fresco congelado.
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• 12/09/2014• Informe: Se realiza curación y se retira sutura parcial, además se drena 500cc de líquido
serohemático.
• 17/09/2014• Informe: Acude a la emergencia por lumbalgia, epigastralgia, nauseas, vomito #2 de 12h de
evolución, al ex físico normotenso, orientado, afebril, cardiorrespiratorio suficiente, abdomen bd doloroso a nivel de epigastrio y zona lumbosacra, extremidades simétricas no edema, diuresis conservada, emuntorios conservados, se administra analgésico sc, v.o Ondasetron iv.
• 17/09/2014
• Informe: Se realiza curación, se extrae 5cc. de líquido serohemático, retorno en 3 meses con eco abdominal y pélvico, St tórax. Se le dio el alta.
29 días permaneció internado el
paciente
![Page 40: Caso clínico tumor del estroma gastrointestinal- dr jurado](https://reader038.fdocuments.ec/reader038/viewer/2022102611/55c486d6bb61eb5c6e8b45a2/html5/thumbnails/40.jpg)
ÚLTIMOS EXAMENES DE LABORATORIO:
BIOQUIMICA
Nombre Examen
Resultado Unidades Rango Mín Rango Máx Fecha Exa Comentario
GLICEMIA AYUNAS
121 mg/dl 70 110 07-09-2014
UREA 41.4 mg/dl 10.00 50.00 07-09-2014
CREATININA 0.65 mg/dl 0.70 1.2007-09-2014 22:11
SODIO 135 mEq/l 135 145 07-09-2014
POTASIO 4.7 mEq/l 3.50 5.30 07-09-2014
ACIDO URICO 1.91 mg/dl 2.40 7.00 07-09-2014
AMILASA 257 U/l 28 100 07-09-2014
LIPASA 238 U/l 13 60 07-09-2014
![Page 41: Caso clínico tumor del estroma gastrointestinal- dr jurado](https://reader038.fdocuments.ec/reader038/viewer/2022102611/55c486d6bb61eb5c6e8b45a2/html5/thumbnails/41.jpg)
HEMATOLOGIA
Nombre Examen Resultado Unidades Rango Mín Rango Máx Fecha Exa Comentario
GLOBULOS BLANCOS
9.43 10.3/ul 5.00 9.50 07-09-2014
GLOBULOS ROJOS
3.11 10.6/UL 4.00 5.50 07-09-2014
HEMOGLOBINA 8.4 g/dl 12.0 16.0 07-09-2014
HEMATOCRITO 27 % 36.0 48.0 07-09-2014
NEUTROFILOS 70 % 37 72 07-09-2014 21:57
LINFOCITOS 23 % 20 50 07-09-2014 21:57
MONOCITOS 3 % 0 8 07-09-2014 21:57
EOSINOFILOS 4 % 0 5 07-09-2014 21:57
BASOFILOS 0 % 0 1 07-09-2014 21:57
PLAQUETAS 911.00 10.3/uL 150.00 450.00 07-09-2014 21:57
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PRUEBAS DE COAGULACION
Nombre Examen
Resultado Unidades Rango Mín Rango Máx Fecha Exa Comentario
TIEMPO DE PROTROMBINA
12.80 seg 11.00 13.00 07-09-2014
ACTIVIDAD PROTROMBINICA
78.70 % 07-09-2014
INR 1.06 07-09-2014
T. PARCIAL DE TROMBOPLASTINA
30.30 seg 23.00 35.00 07-09-2014
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STANDARD DE TÓRAX
Catéter venoso central vía subclavia derecha con extremo distal en vena cava superior. Fecha: 23/08/2014
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PARED ABDOMINAL:
SE OBSERVA, A LA DERECHA DE CICATRIZ SUPRAUMBILICAL MEDIA, POR ENCIMA DE LA FASCIA MUSCULAR, IMAGEN HIPOECOICA HETEROGENA SIN VASCULTURA AL DOPPLER COLOR QUE MIDE 7 X 1.5 X 2.9 CM, CON VOLUMEN APROXIMADO DE 20 CC, COMPATIBLE CON SEROMA SE OBSERVA OTRA IMAGEN DE SIMILARES CARACTERISTICAS, DE MENOR TAMAÑO Y VOLUMEN, 5 CC, A LA IZQUIERDA DE LA CICATRIZ QUIRURGICA.
Fecha:05/09/2014
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EXAMEN MACROSCOPICO.
EXTREMOS DISTAL Y PROXIMAL DE COLON: - LIBRES DE INFILTRACION NEOPLASICA, SIN ALTERACIONES HISTOLOGICAS.
Fecha: 05/09/2014
DIAGNOSTICO:
MUCOSA DE COLON CON POLIPO INFLAMATORIO EROSIONADO Y SIGNOS MODERADOS DE COLITIS ACTIVA DE PATRON FOCAL, EN BIOPSIAS ENDOSCOPICAS DE MUCOSA DEL COLÓN. Fecha:12/05/2014
DIAGNÓSTICO:
-GASTRITIS CRONICA MODERADA CON HIPERPLASIA FOVEOLAR FOCAL, (H. PYLORI NEGATIVO); EN BIOPSIAS ENDOSCOPICAS DE
MUCOSA GASTRICA. Fecha: 12/09/2014
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ANATOMIA DEL COLÓN
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Peritoneo cólico
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Arco de Riolano
Anastomosis de Haller
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GISTLos tumores del estroma gastrointestinal (GIST), pertenecen al grupo de cánceres llamados sarcomas de tejidos blandos.
Neoplasia mesenquimatosa del tracto digestivo
Mutación con ganancia de función en el gen c-KIT o PDGFRA
CD 117 + 95% CD 34 + 70%
Originados de una célula precursora común:
Células intersticiales de CajalCélulas musculares lisas
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Los sarcomas son un tipo raro de cáncer que puede aparecer en los tejidos conectivos, huesos, músculos, grasa, nervios, vasos sanguíneos y cartílago. Los sarcomas se derivan de las células mesenquimatosas. A diferencia del cáncer de pulmón, cáncer de piel, y cáncer de próstata que se derivan de las células epiteliales.
Los sarcomas son menos comunes que los carcinomas
Y en algunos casos los GIST se desarrollan fuera del tracto intestinal, en la cavidad abdominal.
Localización:
Estómago 40-70 % ID 20-40% Colón y Recto 5-15% Esófago 5% Epiplón, mesenterio y retroperitoneo 5%
Relación Pared del tubo digestivo:Submucosos, con ulceración mucosa, intraparietales o subserosos
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Patrones de Crecimiento Expansivo 21%
Muscular de la mucosa, muscular propia o serosa
Pseudoexpansivo 45% Favorece la aparición de nódulos
satélite a distancia
Infiltrante 24% Crecimiento insidioso entra las
células del meso o las fibras musculares
Si los tumores GIST hacen metástasis generalmente se desplazan hacia el hígado, o al peritoneo.
La metástasis en los nódulos linfáticos o pulmones es rara, pero puede ocurrir.
Cuando el GIST se desplaza al hígado, los tumores del hígado son tumores GIST, no cáncer hepático.
Metástasis
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Morfología- Patología Compromiso de la muscular propia de la pared intestinal
Crecimiento exofítico hacia la cavidad abdominal
Abombamiento submucoso
50% Ulceración Hemorragia digestiva
Tamaño: pocos milímetros hasta 31cm
Bien delimitados, con áreas internas de hemorragia, necrosis y componente quístico
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Síndromes asociados
I. Síndrome de Carney
• GIST gástricos generalmente de pequeño tamaño• Paragangliomas• Condromas pulmonares múltiples• Recidivas locales 40%
II. Neurofibromatosis múltiple tipo I• Hiperplasia de células intersticiales de Cajal• Múltiples GIST intestinales
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1. GIST de adultos: 48% en mujeres- puede comenzar en cualquier parte del TGI y cavidad abdominal- tumor primaria único- metástasis a nódulos linfáticos pocoComún- crecimiento más agresivo- histología típica en forma de huso- respuesta al Imatinib promedio alto- mutaciones KIT 75% y PDGFRA 8%.
2. GIST de tipo salvaje (Adultos): 85% en mujeres- generalmente comienza en el estómago- presentación “multifocal” o “multinodular”- Metástasis de nódulos linfáticos común- crecimiento menos agresivo- histología típica forma epiteloide- Su respuesta promedio al Glivec es indefinida, pero generalmente se cree que es más baja.
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3. GIST pediátrico: no se encuentran mutaciones en el gen KIT o en el gen PDGFRA, se dice que el paciente tiene un “GIST de tipo salvaje”. “GIST de tipo salvaje” producen mucha mayor cantidad de una proteína llamada IGF1R.
4. eGIST: Es un término relativamente nuevo para describir tipos muy poco frecuentes de GIST, en los cuales se cree que el tumor primario aparece fuera del tracto gastrointestinal.
GIST familiar
Síndrome familiar no relacionado con el síndrome de Carney o a la NFI.
• Hiperpigmentación de la piel• Tumores de células cebadas• Hiperplasia de células de Cajal a lo largo de todo el trayecto
intestinal a partir del cual se desarrolla múltiples GIST
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IncidenciaA pesar de que la incidencia exacta aún es en cierta forma incierta, se estima que en Estados Unidos, anualmente entre 3,000 a 5,000 personas desarrollan GIST.
Epidemiología
o 2% Tumores TGI
o 80% Sarcomas TGI
Incidencia: 10 a 20 casos por millón de habitantes
o 4ª y 6ª décadas de la vida
o Hombre: Mujer
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Por lo general se descubren cuando ya tiene un tamaño considerable y los tumores primarios frecuentemente ocasionan pocos síntomas.
Los primeros síntomas dependen del tamaño del tumor y de su ubicación.
Los GIST frecuentemente son descubiertos durante intervenciones quirúrgicas de emergencia que han debido realizarse ya sea por la perforación inesperada del tracto gastrointestinal y la consiguiente hemorragia interna.
Síntomas
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Cuando los GIST son descubiertos, los síntomas más frecuentes son:
Dolor abdominal.
Presencia de una masa abdominal palpable.
Náuseas y vómitos
Pérdida de peso o anorexia.
Hemorragia digestiva ya sea melena o hematoquezia como consecuencia del sangrado del tumor.
Anemia asociada.
Ascitis es un hallazgo poco común así como la obstrucción intestinal.
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Historia
Los GIST Anteriormente, eran clasificados como leiomiomas, leiomiosarcomas, leiomioblastomas, schwannomas o neurofibromas del tracto digestivo.
Sin embargo, la observación en el año 1983, que los GISTs expresaban en los estudios inmunohistoquimicos un receptor para el factor de crecimiento de la tirosina kinasa, llamado CD117 en un 100% de los casos, y la proteína CD34 en el 70% de los casos, estableció la diferencia con los tumores mencionados.
Otros posibles marcadores tumorales incluyen vimentina, actina, proteína S-100 y desmina. Los GISTs se originan de una célula precursora común, la célula intersticial de Cajal o marcapasos intestinal, o bien de una célula troncal más primitiva de la cual derivan la célula de Cajal y las células musculares lisas.
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¿ Que ocurre en el GIST?
• El gen c-kit contiene las instrucciones que le indican a la célula cómo fabricar el receptor KIT.
• El receptor KIT es una proteína en la membrana externa de la célula.
• En una célula de funcionamiento normal que expresa c-kit, otra proteína llamada “factor de células madre” se une a la parte externa del receptor y activa el receptor mediante un proceso denominado fosforilación
• En las células GIST, el gen c-kit se encuentra mutado aproximadamente el 80% del tiempo.
• Las mutaciones en el gen c-kit ocasionan que el receptor KIT esté activado continuamente.
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Esto significa que, incluso sin la señal normal de dividir (factor de células madre), los receptores siguen produciendo un estímulo constante para que las células del tumor GIST se dividan y sobrevivan.
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¿Qué pasa con los GIST que aparentemente no tiene un c-kit mutado?
Tienen una mutación en otra proteína, PDGFR-alfa, que es muy similar a KIT. Alrededor del 7% al 8% de todos los GIST presentan una mutación en el gen PDGFRA.
La información contenida en los genes se divide en diferentes secciones llamadas exones e intrones.
Los exones contienen información codificada y los intrones no.
Las siguientes son mutaciones en los exones del gen c-kit que se sabe ocurren en GIST:
• Exon 11• Mutaciones en el Exon 9• Las mutaciones en Exon 13 y Exon 17
Algunas células de tumor GIST no contienen c-kit o mutaciones PDGFRA. Esto se llama “wild type” o de tipo salvaje GIST.
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Factores Pronósticos 70-80% Benignos
Hallazgos sugerentes de malignidad son localización extragástrica, tamaño superior a 5 cm, un alto índice mitótico en el estudio histopatológico y la presencia de metástasis hepáticas o peritoneales. Raramente se asocia a adenopatías mesentéricas o retroperitoneales
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![Page 73: Caso clínico tumor del estroma gastrointestinal- dr jurado](https://reader038.fdocuments.ec/reader038/viewer/2022102611/55c486d6bb61eb5c6e8b45a2/html5/thumbnails/73.jpg)
DIÁGNOSTICO: Incidental: Endoscopía, Cirugía o Imagenología
Sintomáticos: grandes
Hemorragia digestiva, dolor abdominal, masa palpable, distensión abdominal, pérdida de peso, náuseas, vómito, anemia por hemorragia oculta, disfagia, debilidad
Ascitis, obstrucción intestinal, perforación Poco frecuentes
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En la biopsia: Un método que el patólogo utiliza para clasificar los tejidos se llama inmunohistoquímica.
Utilizando la prueba de inmunohistoquímica, las células GIST pueden resumirse de la siguiente manera:
KIT-positivo – alrededor del 95% de las veces (c-Kit o CD117 es un AC que identifica las células intersticiales de Cajal)
CD34 positivo – de 60% a 70% de las veces. SMA (actina muscular especifica) positivo -30% al 40% de las veces. Desmina positiva – muy raro. S-100 positivo – 5%
Dos tintes (pruebas) que están expresados en casi todos los GIST, pero que aún no están comercialmente disponibles incluyen:
DOG-1 PKC theta (PKCθ)
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Gabinete
Estudios baritados
Lesiones submucosas Componente polipoideo
intraluminal Pequeñas ulceraciones
50-60%
Ultrasonido
Masas hipoecogénicas Áreas quísticas, necróticas o hemorrágicas Desplazar estructuras adyacentes
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Endoscopía Tumores submucosos Con o sin ulceración de la mucosa
Ultrasonido Endoscópico Detectar afectación zonal Biopsia guiada
![Page 77: Caso clínico tumor del estroma gastrointestinal- dr jurado](https://reader038.fdocuments.ec/reader038/viewer/2022102611/55c486d6bb61eb5c6e8b45a2/html5/thumbnails/77.jpg)
TomografíaTAC con contraste, es el método de elección en:
Hallazgos sugerentes a la tomografía computada (TC) son: masa exofitica que se origina de la pared del estomago o intestino, bien delimitada, que puede presentar hemorragia, necrosis o componente quístico, raramente asociada a obstrucción.
En la enfermedad avanzada: masas irregulares de densidad heterogénea, peritoneales, hepáticas.
Sin embargo, el TAC es incapaz de diferenciar entre las adhesiones inflamatorias y la afectación de órganos vecinos. Así como tampoco metástasis peritoneales menores de 2 cm.
Sirve para diagnóstico y estadiaje de la enfermedad.
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Resonancia
En resonancia magnética, en secuencias ponderadas en T1 se detecta con mayor sensibilidad hemorragia, siendo las otras características similares a las descritas para TC.
PET
Determinar la tasa metabólica del tumor a partir del metabolismo de la glucosa y cuantifica la actividad para la valoración inicial y el seguimiento.
Diferencia el tejido cicatrizal inactivo o necrótico y recidiva de cambios benignos
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Seguimiento
TAC Método de elección para valorar la respuesta al tratamiento Criterios de RESIST Subestimar eficacia real del tratamiento
Criterio de respuesta, Choi et al Tamaño> 10% Densidad disminución > 15% UH
Lesiones se hacen homogéneas e hipodensas, desaparecen los vasos tumorales y realces nodulares
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![Page 81: Caso clínico tumor del estroma gastrointestinal- dr jurado](https://reader038.fdocuments.ec/reader038/viewer/2022102611/55c486d6bb61eb5c6e8b45a2/html5/thumbnails/81.jpg)
Tratamiento
QUIRÚRGICO
Primera opción terapéutica
Tamaño tumoral Factor pronóstico en la cirugía
El tratamiento del GIST primario es la resección completa con márgenes microscópicos libres, con pseudocápsula intacta (pues la rotura puede provocar hemorragia y diseminación).
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En el caso de intestino y estómago sería correcta una resección segmentaria.
En el esófago, duodeno y recto, una resección más amplia. Y resección en bloque si se adhiere a órganos vecinos.
En GIST de epiplón y mesenterio se recomienda resección en bloque de la enfermedad visible.
No es necesaria la Linfadenectomía puesto que sólo de manera excepcional metastatizan a ganglios linfáticos.
Y, puesto que se considera que todo GIST tiene potencial maligno, deben extirparse todas las lesiones de este tipo, aunque se trate de tumores pequeños intramurales del tubo digestivo.
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Resección en cuña (<5cm)
Criterios de irresecabilidad Invasión al tronco celiaco, arteria mesentérica superior o confluente
mesentérico portal
Laparoscopía
Criterios de radicalidad- Debería evitarse la cirugía laparoscópica por el mayor riesgo de rotura tumoral y la siembra peritoneal consiguiente. Sí podría aceptarse en caso de tumores pequeños (<2 cm) e intramurales.
• La supervivencia tras tratamiento de GIST primario es del 50-65% a los 5 años.
• Tumores mayores de 10 cm tienen una supervivencia menor, 20% a los 5 años.
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Factores importantes para considerar un alto riesgo de recidiva incluyen:
Ruptura del tumor ya sea antes o durante la cirugía. La no obtención de márgenes claros durante la cirugía.
• Los tumores mayores de 10 cm tienen una tasa de supervivencia del 27%, mientras que los menores de 5 cm del 82%
• Un índice mitótico alto eleva las posibilidades de recidiva.
Enfermedad avanzada
Tras la cirugía, y a pesar de una resección aparentemente curativa, se dan hasta un 40-90% de recidivas.
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