Caso clínico

SonecoCentro Dr Lázaro Langer

26 junio 2014

• Mujer de 55 años• Consulta el 19 junio 2012 por infecciones

respiratorias reiteradas.

Antecedentes

• Madre asmática

• Coqueluche a los 4 años• TBQ : 8 cig/d hasta 2011 (13,6 paq/año).• Faringitis reiteradas• Neumonias en 2001; Abr 2011 (LM); Dic 2012

(LÍNGULA), Ago 2013 (LSI)• Nódulos tiroideos

LABORATORIO

Marzo 2012

• GR 3900000, Hb 12g• GB 4050 N65 L30 Eo1 • IgE 56 UI, IgG 900, IgA 190• ANCA c y p (–)• Anti DNA (-)• FR (-)

Abril 2013 GR 3630000 Hb 12,4gGB 6070 Eo 2IgE 40, IgG 880, IgA 162ANCA c y p (-)ANA (-)FR (-)IgM Aspergillus (-), PCR 0,04Hepatograma DLNVIT D 38 ng/ml

ESPIROMETRÍA

• Marzo 2012• CVF 2740 101%• VEF1 1770 76%• VEF1/CVF 64%• PEF 256l/m 71%

Mayo 2012

e

FEB 2013

Tratamiento

• Formoterol/budesonida: uso irregular por «arritmia»

• N acetilcisteína• Pantoprazol • Domperidona• Levotiroxina

Diagnóstico

DIAGNÓSTICO

FIBROSIS QUÍSTICA

Phenotypic Clinical FeaturesChronic Sinopulmonary DiseaseChronic cough and sputum productionPersistent infection with characteristic pathogens (Staphylococcus aureus and Pseudomonas aeruginosa)Airflow obstructionChronic chest radiographic abnormalitiesSinus disease; nasal polypsGastrointestinal and Nutritional AbnormalitiesPancreatic exocrine insufficiency; recurrent pancreatitisMeconium ileus; distal intestinal obstruction syndromeObstructive Azoospermia in MalesLaboratory Evidence of CFTR DysfunctionElevated sweat Cl-

Mutation in the CF gene on both allelesCharacteristic bioelectric abnormalities (potential difference) in nasal epithelium in vivo

Criteria for the Diagnosis of Cystic Fibrosis

Adrenal insufficiencyAnorexia nervosaAtopic dermatitisPseudohypoaldosteronismHypothyroidismHypoparathyroidismNephrogenic diabetes insipidusEctodermal dysplasiaGlycogen storage disease (type I)MucopolysaccharidosisFucosidosisMalnutritionMauriac's syndromeFamilial cholestasis syndromeProstaglandin E1 administration

Hypogammaglobulinemia

Conditions Other Than Cystic Fibrosis Associated with Elevated Sweat Chloride Levels

LUNG BIOLOGY IN HEALTH AND DISEASE VOL 242 CYSTIC FIBROSIS

Árbol en brote en TACAR

FOCAL• Infecciones:VirusBacterias hongosParásitosMicobacterias• Poco común:ABPA /MBPAA RColagenopatías

DIFUSA• Bronquiolitis por

broncoaspiración• Pan bronquiolitis• Disfunción ciliar• Fibrosis Quística

CHEST 2013; 144(6):1883–1892

SEGUIMIENTO

• ESTEATOCRITO 1,5; 2,0; 1,5% Lím Sup Normal

• Tolerancia a la glucosa: normal

• TAC SPN mínimo engrosamiento mucoso del piso de los senos maxilares

Bacteriología de Esputo

• 1 muestra: Dic 2013 Moraxella Catarralis BAAR +: MIC MICOLOGICO: --

2 muestra Mayo 2014 BAAR+ Falta tipificar

TRATAMIENTO

• NBZ con NACLIN• ACAPELLA Choice• Drenaje Postural

• En el Registro de FQ del año 2000: 831 pacientes diagnosticados después de los 18

años (3,7%)