CASO CLINICO Reumatología

CASO CLINICO REUMATOLOGÍA

Jorge Hernández A, Andrés Henríquez, Jesus Hinestroza V, Daniela Jaramillo A.

Dr. Carlo Vinicio CaballeroUniversidad de Norte

Rotación de Reumatología

CASO CLINICO

Paciente femenina de 32 años que tiene 6 meses presentando dolor en los codos, manos, rodillas y tobillos. Además refiere que se encuentra con rigidez en las mañanas que le dura 20 minutos.

Tiene antecedentes de mama que tuvo fractura de muñeca por osteoporosis y la abuela con una artrosis degenerativa.

Ella fuma 4 cigarrillos por día desde hace 6 años.

No tiene familia y esta menstruando.

CASO CLINICO

Revisión Por Sistemas Caída del cabello Fatiga Dolor 6/10 EVA Global 5/10Examen Físico HAQ 1,125 Tiene hipersensibilidad en 2 y 3 metacarpofalángicas en

ambas manos, la 3 articulación tiene dolor a la palpación, tumefacción y está caliente. El resto del examen físico es irrelevante.

Ha tomado ibuprofeno y naproxeno con mejoría transitoria.

Trae laboratorios Hemograma: Hb 11, Leucocitos 8000,

Plaquetas 172,000 VSG: 29 PCR: 2 Uroanálisis: ++ Bacterias, Leucocitos 5 por

campo, proteínas + Proteína en 24 horas: 150mg RA Test (FR): Positivo 1:80 ANA: Positivo 1:1280 patrón moteado.

CASO CLINICO

¿Preguntas?

¿Cuál es su impresión diagnostica y porque?

Nuestra impresión diagnostica Artritis en estudio, con una sospecha diagnostico de Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo.

La Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo (EMTC) fue descrita en 1972 por Sharp y cols. Puede presentarse con una serie de alteraciones propias del lupus eritematoso sistémico, esclerodermia, artritis reumatoide y polimiositis/dermatomiositis, como son la artritis, el fenómeno de Raynaud, la esclerodactilia, la miositis, la afectación pulmonar y las alteraciones de la motilidad esofágica, entre otras.

Analíticamente se caracteriza por la presencia de ANA con patrón moteado y de alta titulación y Anti RNP, siendo los anticuerpos más específicos de EMTC los Anti RNP. Es frecuente también la positividad del Factor Reumatoide.

En esta paciente lo primero que descartamos fue una Artritis Reumatoide ya que no cumplía los criterios diagnósticos de AR según el American College of Rheumatology, tenia solo una sola articulación infamada, los rectantes de fase aguda eran normales, y no sabíamos si el FR era débil o fuerte, la sintomatología tenia mas de 6 semanas, le daba un puntaje de 3 lo cual no diagnostica FR.

Discusión Impresión y criterios Diagnósticos


Lo que nos puede dar la pista de LES es la alopecia focalizada de la paciente, la edad de 32 años , el dolor poliarticular y la proteinuria leve.

Aunque la paciente cae en el grupo etario y de genero para padecer LES, no cumple con el criterio definido por el American College of Rheumatology para diagnosticar LES, por ej: Erupción malar, o con erupción discoide, fotosensibilidad, ni ulceras bucales.

Discusión

El hemograma estuvo entre los valores normales, el anti-Ro y anti-Smith y anti-citrulina fueron negativos.

Lo que nos guía en esta paciente a hacer el diagnostico de EMTC es que tiene 6 meses presentando dolor en los codos, manos, rodillas y tobillos, el cual podría ser una miositis, que habría que comprobar al examen físico, importante señalar que tiene solo 1 articulación inflamada.

La paciente también contaba con anti RNP positivo lo cual constata mas el diagnostico de enfermedad mixta del tejido conectivo


Además refiere que se encuentra con rigidez en las mañanas que le dura 20 minutos. El RA Test (FR): Positivo 1:80 y lo que más nos indica hacia el diagnostico de EMTC es que tiene los ANA: positivo, con unos valores muy altos que son hasta de 1:1280 y el patrón moteado característico de EMTC, síndrome de Sjogren; escleroderma, pero la clínica es solo compatible con EMTC.

Cumple con los siguientes criterios: Miositis ligera (criterio menor) Hinchazón manos o esclerodatilia. (criterio mayor) ANAS título > 1/10.000 y anti U1RNP (+) y anti SM(-). Criterio

mayor. Criterios menores: Alopecia, Anemia, Artritis de 1 articulación. Por lo tanto es una EMTC posible.

CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE EMTC

Criterios de Sharp 1972Criterios mayores: Miositis severa. Enfermedad pulmonar:

capacidad difusión co < 70% pulmón normal hipertensión pulmonar lesiones proliferativas vasculares en biopsia de pulmón

Fenómeno de Raynaud o hipomotilidad esofágica. Hinchazón manos o esclerodatilia. ANAS título > 1/10.000 y anti U1RNP (+) y anti

SM(-).

A. A. SHARP et al; www.scielo.org.bo/pdf/rbp/v44n2/v44n2a15.pdf

Criterios menores:

Alopecia Leucopenia Anemia Pleuritis Pericarditis Artritis Neuropatia trigémino Rash malar Trombocitopenia Miositis ligera Edema manos.

Diagnóstico

•EMTC definidaa) 4 criterios mayoresa) 3 mayores con anti U1RNP>1:4000

•EMTC probablea) 3 mayoresb) 2 mayores anti U1RNP exclusión anti SM+ (1, 2, 3)

•EMTC posibleb) 2 mayores y 2 menores 1 mayor y con anti U1RNP 3 menores>1:1000 con antiU1RNP RNP>100

A. A. SHARP et al; www.scielo.org.bo/pdf/rbp/v44n2/v44n2a15.pdf

Criterios de Alarcón-Segovia 1989

Serológico. Anti-RNP (+) > 1/1600 (por hemaglutinación).

Clínico (por lo menos 3). Edema de manos. Sinovitis. Miositis (probada por datos de laboratorio o biopsia). Fenómeno de Raynaud. Acrosclerosis (con o sin escleroderma proximal).

Diagnóstico: Criterio serológico y al menos 3 clínicos. La asociación de edema de las manos, Raynaud y acrosclerosis requiere la adición de al menos uno de los dos criterios.

(Alarcon-Segovia D, Cardiel MM. Comparison between 3 diagnostic criteria for mixed connective tissue disease. Study of 593 patients. J Rheumatol 1989; 16: 328-334).

Criterios de KASUKAWA

Síntomas comunes. Fenómeno de Raynaud. Tumefacción dedos o manos.

Ac anti RNP. Hallazgos mixtos.

Hallazgos pseudo-lupus. Poliartritis. Linfadenopatía. Eritema facial. Pericarditis o pleuritis. Leucocitopenia < 4.000 o Trombocitopenia < 100.000

Hallazgos de pseudo-ESP. Esclerodactilia. Fibrosis pulmonar. Patrón restrictivo: capacidad vital < 80% o disminución

cap.difusión TLCO<70%. Hipomotilidad o dilatación del esófago.

http://www.ser.es/practicaClinica/Criterios_Diagnosticos.php#mixto

Criterios de KASUKAWA

Hallazgos de pseudo-Polimialgia. Debilidad muscular. Incremento en suero de enzimas musculares. Patrón miogénico en la EMG.

Diagnóstico: Positivo : uno o ambos síntomas comunes. Positivo : anticuerpo Anti-RNP. Positivo : uno o más hallazgos en, al menos, 2 de

las 3 categorías (A, B, C). El diagnóstico de EMTC se realiza cuando se

cumplen los puntos 1, 2 y 3. http://www.ser.es/practicaClinica/Criterios_Diagnosticos.php#mixto

Diagnostico diferencial

Lupus Eritematoso Sistémico El LES es una enfermedad crónica

multisistemica inflamatoria de etiología autoinmune que ocurre generalmente en mujeres en la segunda a tercera década de la vida.

Sus manifestaciones comunes incluyen: artralgias, artritis, rash malar y de otros sitios de la piel, pleuritis, pericarditis, disfunción del SNC y renales y citopenias hematológicas.http://www.ser.es/practicaClinica/Criterios_Diagnosticos.php#lupus

Criterios Dx de LES

Erupción malar: Eritema fijo, plano o alto, sobre las eminencias malares, que no suele afectar los surcos nasogenianos.

Erupción discoide: Placas eritematosas altas, con descamación queratósica adherente y tapones foliculares; puede haber cicatrices atróficas en las lesiones más antiguas.

Fotosensibilidad: Erupción cutánea a causa de una reacción insólita a la luz solar, referida por el paciente u observada por el médico.

Úlceras bucales: Ulceración nasofaríngea, por lo común indolora, observada por un médico.

Artritis: Artritis no erosiva que afecta dos o más articulaciones periféricas, caracterizada por dolor a la palpación, tumefacción o derrame. Harrison’s Principles of Internal medicine. 17th Edition. Fauci, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jameson, Loscalzo. McGraw Hill. 2008. Merck Manual Professional Edition. 2010.

Criterios Dx de LES

Serositis: Pleuritis: Claro antecedente de dolor pleurítico o

frote, o signos de derrame pleural, o bienPericarditis: comprobada por electrocardiograma

o frote o signos de derrame pericárdico. Trastorno renal: Proteinuria persistente mayor a 0,5g/día o

mayor de 3+ sino se ha cuantificado, o bienCilindros celulares: pueden ser de eritrocitos,

hemoglobina, granulares, tubulares o mixtos.Harrison’s Principles of Internal medicine. 17th Edition. Fauci, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jameson, Loscalzo. McGraw Hill. 2008. Merck Manual Professional Edition. 2010.

Criterios Dx de LES Trastorno neurológico: Convulsiones: en ausencia de tratamientos farmacológicos o

alteraciones metabólicas conocidas; por ej. Uremia, cetoacidosis, o desequilibrio electrolítico, o bien

Psicosis: en ausencia de tratamientos farmacológicos o alteraciones metabólicas conocidas; por ej. Uremia, cetoacidosis, o desequilibrio electrolítico.

Trastorno hematológico: Anemia hemolítica: con reticulocitosis, o bien Leucopenia: menos de 4.000/mm3 en dos o en más ocasiones Linfopenia: menos de 1.500/mm3 en dos o más ocasiones, o

bien Trombocitopenia: menos de 100.000/mm3 en ausencia de

fármacos que produzcan esta alteración.

Criterios Dx de LES Trastorno inmunitario:

preparación de células LE-positivas (Este item fue eliminado de los criterios diagnósticos en la revisión realizada en 1992), o bien

Anti-DNA: título anormal de anticuerpos contra DNA nativo, o bien

Anti-Sm: Presencia de anticuerpos contra antígeno nuclear Sm.

Hallazgo positivo de Anticuerpos antifosofolipídicos (AFL) basado en:

Nivel sérico anormal de anticuerpos anticardiolopina IgG o IgM,

Resultado positivo para anticoagulante lúpico utilizando un método estándar, o

Falso positivo en pruebas serológicas de sífilis (VDRL), que persiste por lo menos durante 6 meses y se confirma por pruebas de Treponema pallidum o prueba de absorción de anticuerpo treponémico fluorescente (FTA-Abs).

Anticuerpo antinuclear: Un título anormal de ANA por inmunofluorescencia o análisis equivalente en cualquier momento y en ausencia de medicamentos relacionados con el síndrome de lupus de origen farmacológico.

Harrison’s Principles of Internal medicine. 17th Edition. Fauci, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jameson, Loscalzo. McGraw Hill. 2008. Merck Manual Professional Edition. 2010.

¿Qué exámenes de laboratorio e

imagenológicos solicitaría y porque?

DIAGNOSTICO - LABORATORIOS

Anti-RNP: (Positivo). Para confirmar EMTC Anti- SM: (Negativo). Para descartar LES, ya que es

característico de esta patología. Anticitrulina: (Negativo). Para descartar AR. Anti- DNA: (Negativo). Para descartar LES. Rx de manos comparativa. Para ver si hay inflamación de

tejidos blandos, erosiones, osteoporosis peri articular, las cuales no estaban presentes en el resultado radiográfico.

Titulación del FR, y de los ANAS para ver hasta en cuentas diluciones aparecen y guiarnos o descartar definitivamente patologías como AR, LES, o EMTC

Además: hemograma, uroanálisis, Proteinuria en 24 hrs, perfil de función renal y hepática para ver si el paciente esta apto para recibir la terapia farmacológica de las enfermedades reumatológicos, por lo general antiinflamatorios, e inmunosupresores, son tóxicos para estos órganosHarrison’s Principles of Internal medicine. 17th Edition. Fauci, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jameson, Loscalzo. McGraw Hill. 2008. Merck Manual Professional Edition. 2010.

Exámenes por imágenologicos

Los estudios iniciales deberían incluir: radiografía de tórax, serie esófago - gástrica para evaluar la motilidad esofágica y ecocardiografía para evaluar la función valvular y miocárdica así como para obtener un estimado de la presión arterial pulmonar.

http://www.scielo.org.bo/pdf/rbp/v44n2/v44n2a15.pdf

Tratamiento de la EMTC

Al igual que todos los pacientes que reciben terapia en base a cortocoides sistémicos la dieta deberá ser baja en grasas, con suficiente calcio y con restricción de sal.

Se deberá aconsejar mantener el mismo ritmo de vida y las limitaciones de la actividad normal deberán ocurrir solo en forma secundaria al compromiso serio de algún órgano.

Se deberá también aconsejar evitar la exposición al frío intenso y el abrigo acorde para disminuir los síntomas del fenómeno de Raynaud.

Eric L Greidinger. Robert W Hoffman. Mixed Connective-Tissue Disease: Treatment & Medication. Miami Miller School of Medicine, Miami Veterans Affairs Medical Center. ttp://emedicine.medscape.com/article/335815-treatment

http://emedicine.medscape.com/article/335815-treatment


Tratamiento de la EMTC

Los objetivos de la farmacoterapia son reducir la morbilidad y prevenir las complicaciones.

Antiinflamatorios no esteroides (AINES)

Estos agentes reducen el dolor y la inflamación y permiten una mejora en la movilidad y función.

La enfermedad leve mixta del tejido conectivo (EMTC) puede ser controlada con AINE. La artritis a menudo se puede controlar con AINE e hidroxicloroquina. Los corticosteroides orales de dosis baja o metotrexato en dosis bajas se reserva para más sinovitis refractario

Naproxeno

Se utiliza para tratar la manifestación musculoesqueletica de la EMTC, incluyendo artralgias y artritis. Inhibe las reacciones inflamatorias y dolor al disminuir la actividad de la enzima COX, lo que resulta en la síntesis de prostaglandinas.

Adultos 250-500 mg PO bid Niños 5 mg/kg PO bid

Eric L Greidinger. Robert W Hoffman. Mixed Connective-Tissue Disease: Treatment & Medication. Miami Miller School of Medicine, Miami Veterans Affairs Medical Center. http://emedicine.medscape.com/article/335815-treatment

Inhibidores de la COX-2

CELECOXIB Los inhibidores COX-2 pueden ser más eficaz en

la reducción de la incidencia de hemorragia digestiva y potencialmente mortales que los AINE tradicionales.

Los Inhibidores COX-2 y muchos AINE tradicionales puede aumentar el riesgo de aterosclerosis por criterios de valoración cardiovasculares.

Adultos 200 mg PO qd o hasta 200 mg PO bid


Inhibidores de la bomba de protones

Los síntomas esofagicos por reflujo puede ser controlado eficazmente con estos agentes.

OMEPRAZOL Inhibe la secreción de ácido gástrico por

inhibición de la H + / K + ATPasa del sistema en las células parietales gástricas. Puede ser eficaz para tratar los síntomas de reflujo en EMTC.

Adultos 20 mg PO qd


Agentes antimaláricos

La EMTC leve a menudo se puede controlar con hidroxicloroquina, ayuda también a prevenir brotes de la enfermedad.

HIDROXICLOROQUINA Inhibe la quimiotaxis de los eosinófilos, la locomoción

de los neutrófilos, y menoscaba las reacciones antígeno-anticuerpo dependiente del complemento.

Adultos 200-400 mg PO qd Uso Pediatrico 5 mg/kg PO qd


Corticosteroides

Estos agentes se reservan para una enfermedad más activa o grave. Se utilizan en dosis moderadas a altas cuando hay compromiso de órganos principales. A menudo se utilizan en combinación con otros fármacos.

PREDNISONA Se utiliza por sus efectos antiinflamatorios e inmunomoduladores.

Puede disminuir la inflamación mediante la reversión del aumento de la permeabilidad capilar y la supresión de la actividad de los PMN.

Adultos 10-20 mg/d PO qam

30-60 mg/d PO/IV in dosis dividas para cuando las enf. Este mas activa

Uso Pediátrico Enfermedad leve: 0.2-0.5 mg/kg PO

Enfermedad moderada a severa: 1-2 mg/kg PO/IVEric L Greidinger. Robert W Hoffman. Mixed Connective-Tissue Disease: Treatment & Medication. Miami Miller School of Medicine, Miami Veterans Affairs Medical Center. http://emedicine.medscape.com/article/335815-treatment

Calcio Antagonistas

Evitar la exposición a bajas temperaturas y el uso de agentes de los canales de calcio de acción prolongada de bloqueo puede controlar el fenómeno de Raynaud. Los agentes bloqueadores de canales de calcio se utilizan para la vasodilatación y los posibles efectos antiplaquetarios.

NIFEDIPINO

Se utiliza para tratar el fenómeno de Raynaud en la EMTC. Produce una vasodilatación en las extremidades.

Adultos 30-90 mg (XL) PO qd


Inhibidor de 5 - Fosfodiesterasa

Los inhibidores de la fosfodiesterasa puede mejorar los síntomas de la hipertensión pulmonar y fenómeno de Raynaud en pacientes con EMTC.

El perfil de efectos adversos de los inhibidores de la fosfodiesterasa es a menudo más favorables que las terapias de prostaglandinas o anti-endotelina.

SILDENAFILO Promueve la relajación selectiva del músculo liso en la

vasculatura pulmonar, posiblemente por inhibición de la fosfodiesterasa tipo 5 (PDE-5). Esto reduce la presión arterial en las arterias pulmonares y aumento del gasto cardíaco.

Adultos 20 mg PO tid


Agentes citotóxicos

El compromiso de órganos importantes puede requerir dosis diarias de moderada a alta divididas de corticosteroides y agentes citotóxicos (por ejemplo, PO o ciclofosfamida en bolos IV). Los pacientes con EMTC que desarrollan hipertensión pulmonar pueden responder bien a la inmunosupresión agresiva con agentes citotóxicos.

CICLOFOSFAMIDA Como un agente alquilante, el mecanismo de acción de los

metabolitos activos puede implicar el entrecruzamiento de ADN, que puede interferir con el crecimiento de células normales y neoplásicas. Se administra como infusión intravenosa mensual, con menos frecuencia, como una medicación de todos los v.o en las EMTC graves.

Adultos Bolo IV de 750-1500 mg qmo o 50-150 mg PO qdEric L Greidinger. Robert W Hoffman. Mixed Connective-Tissue Disease: Treatment &

Medication. Miami Miller School of Medicine, Miami Veterans Affairs Medical Center. http://emedicine.medscape.com/article/335815-treatment

Bibliografía

Harrison’s Principles of Internal medicine. 17th Edition. Fauci, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jameson, Loscalzo. McGraw Hill. 2008.

Kasukawa R, Tojo T. Miyawaki S: Prcliminary diagnostic criteria for classification of mixed connective tissue disease. In: Kasukawa R, Sharp Gt,', eds. Mixed Connective Tissue

Disease and Anti-nuclear Antibodies. 1987.p.41-7.Alarcon-Segovia D, Cardiel MM. Comparison between 3 diagnostic criteria for mixed connective tissue disease. Study of 593 patients. J Rheumatol 1989; 16: 328-334).


http://www.scielo.org.bo/pdf/rbp/v44n2/v44n2a15.pdf http://www.ser.es/practicaClinica/Criterios_Diagnosticos.php#mixto http://www.ser.es/practicaClinica/Criterios_Diagnosticos.php#lupus A. A. SHARP et al www.scielo.org.bo/pdf/rbp/v44n2/v44n2a15.pdf






http://www.ser.es/practicaClinica/Criterios_Diagnosticos.php






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