Caso clínico Narcolepsia [Sólo lectura] · Servicio Pediatría. Hospital Materno-Infantil....

Servicio Pediatría. Hospital Materno-Infantil. Badajoz. Noviembre 2008

Caso clínico Neuropediatría

Marina Fernández Carbonero.Julián Vaquerizo Madrid.Cristina Cáceres Marzal.

Servicio de Pediatría. Noviembre 2008.

Consejería de Sanidad y Dependencia


CASO CLÍNICOVarón, 6 años de edad.AF: tía materna diagnosticada de epilepsia en la

adolescencia que recibió tratamiento con tegretol.AP: sin interés.Junio 2008: ingresa por clínica de dos semanas de

evolución de decaimiento, somnolencia y pérdida del control de los movimientos. No pérdida de conocimiento.(“la flojera”).Exploración: somnolencia progresiva; Signos de alerta: bostezos/somnolencia . Mioclonus errático-rítmico durante el sueño. Mioclonus en vigilia parcelario. Bloqueo cognitivo. Bloqueo del lenguaje. ( signos clínicos de estado de mal no convulsivo con sacudidas mioclónicas )


CASO CLÍNICOEEG (Junio 2008): infrecuentes anomalías

epileptiformes en ambas regiones anteriores, como expresión de dos focos de descarga independientes.Se trata con Noiafren (clobazam) vo, recuperándose parcialmente.TAC y RMN normal.

Una semana después de su ingreso se añade Keppra (levetiracetam).

Pasa todo el verano con menor número de crisis, pero muy somnoliento.

EEG (Julio 2008): normal.EEG (Septiembre 2008): normal.


CASO CLÍNICOSe empieza a retirar Noiafren y Keppra y se

añade Medikinet 10 mg (metilfenidato de liberación retardada) por las mañanas y Rubifen de 5 mg(metilfenidato de liberación inmediata) a mediodía, experimentando una gran mejoría.


CASO CLÍNICOPolisomnografía con test de latencias

múltiples:pendiente.VideoEEG: pendiente.Estudio Genético: pendiente.

Narcolepsia!!


NARCOLEPSIA

Marina Fernández Carbonero.Julián Vaquerizo Madrid.Cristina Cáceres Marzal.


INTRODUCCIÓNTrastorno neurológico crónico: regulación anormal del

ciclo sueño vigilia.Infradiagnosticada (1/2000-4000 habitantes).Aparición: adolescencia. Distribución bimodal.Etiología desconocida. Autoinmune?. HLA DQB1*0602

positivo. Enfermedad del sistema hipocretinérgico???Caracterizado por:Excesiva somnolencia diurna.Manifestaciones anormales del sueño REM

( cataplejía, parálisis del sueño y alucinacioneshipnagógicas y/o hipnopómpicas).

Sueño nocturno fragmentado.

Sistema hipocretinérgico: participan en el control de la vigilia y el tono muscular. Origen hipotalámico.Niveles de hipocretinas en LCR son bajos ( < 100pg/ml)


CLÍNICA

Excesiva somnolencia diurna.Cataplejía.Parálisis del sueño.Alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas.

• Conductas automáticas.• Pobre rendimiento intelectual.• Sueño nocturno irregular.• Hiperactividad.• Problemas escolares.• Depresión.


CLÍNICA

EXCESIVA SOMNOLENCIA DIURNA:Persistencia de siestas a edad no habitual,

conducta hiperactiva, bajo nivel de alerta durante el día, mala delimitación entre el estado de sueño y la vigilia.

Intrusiones de sueño en vigilia y sueño nocturno fragmentado.

Conductas automáticas: a consecuencia de hipersomnia el paciente realiza acciones que posteriormente no recuerda debido a un menor estado de vigilia.

Se alivia tras un sueño de corta duración, con intervalos de minutos a horas (siestas refrescantes).


CLÍNICA

CATAPLEJÍA:Episodios súbitos de atonía muscular

desencadenada por emociones.Musculatura afectada puede ser generalizada, o

bien limitarse a grupos musculares determinados, como faciales o extremidades.

Duración variable, desde unos segundos hasta 30 minutos.

Respiración y movimientos oculares no están afectados.

No pérdida de conciencia.No es patognomónica.

Normalmente la cabeza cae hacia delante, los brazos caen hacia los lados y las rodillas se doblan.

Se producen por emociones intensas, como la risa prolongada, el estrés, la fatiga, las comidas abundantes, el enfado, el miedo o la alegría y, a menudo por sorpresas o por la realización de movimientos bruscos. También pueden ocurrir sin factor desencadenante.Puede ser similar, en apariencia, a las convulsiones.


CLÍNICA

PARÁLISIS DEL SUEÑO:Aunque característica de la narcolepsia, puede

ocurrir ocasionalmente en sujetos sanos.Irrupción parcial del sueño REM en vigilia.Imposibilidad de mover las extremidades o todo el

cuerpo, justo antes de quedarse dormido o al despertarse.

Puede acompañarse de alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas.

El episodio acaba espontáneamente tras unos segundos o minutos, o bien al estimular al paciente.


CLÍNICA

ALUCINACIONES HIPNAGÓGICAS/HIPNOPÓMPICAS:

Experiencias muy difíciles de distinguir de la realidad y a menudo aterradoras que generalmente ocurren mientras, en un ataque de sueño, la persona se queda dormida (hipnagógicas) o empieza a despertar (hipnopómpicas).

Transición sueño-vigilia.Percepciones irreales auditivas, visuales o táctiles.


CLÍNICASUEÑO FRAGMENTADO:

Suelen presentar despertares frecuentes a lo largo de la noche.

Son frecuentes las parasomnias (pesadillas, sonambulismo, hablar en sueños, episodios de agitación psicomotriz).

La fase del sueño de “movimientos oculares rápidos” (REM) aparecen antes de lo normal.


CLÍNICAProblemas escolares:

Pobre atención y concentración.Irritabilidad y labilidad emocional.Dificultad para realizar tareas largas.Problemas de memoria.Enfado de profesores y padres por somnolencia y

cataplejías.Falsas acusaciones de adicción a drogas.Olvidos y tardanzas.Aislamiento social y deterioro por la participación en

actividades escolares.Problemas disciplina por excesiva somnolencia.Dificultad para los deportes por somnolencia o cataplejía.Problemas para recibir el tratamiento durante las horas

escolares.


diagnóstico

Menores de 8 años:No existe test objetivo. El diagnóstico se realiza por exclusión.

Clínica.Estudio genético.EEG y RMN normal.Polisomnografía: exclusión de síndrome de piernas

inquietas y SAOS.

Polisomnografía: Registro simultáneo del EEG, EMG de los músculos submentonianos, EKG y la respiración durante el sueño, sincronizado con vídeo para establecer la relación electroclínica de cualquier alteración.


diagnóstico

Mayores de 8 años:Se confirmará la sospecha con:

Polisomnografía nocturna.Test de latencias múltiples de sueño (MSLT) en

la mañana siguiente: en niños es patológica la existencia de al menos dos periodos de inicio de sueño en REM (SOREM) inferiores a 10 minutos y cuando la latencia de inicio de sueño es menor a 5 minutos.

Estudio genético.

MSLT: 4 ó 5 registros de sueño diurno, separados entre sí por 2 horas. Monitorizado en lugar oscuro y tranquilo. Se determina el tiempo desde el cierre de luz ambiental y el inicio del sueño REM, y la latencia media del inicio de los sueños registrados.


Diagnóstico diferencialTrastornos del sueño.Trastornos psiquiátricos.Epilepsia nocturna.Alteraciones endocrinas.Distrofia miotónica.Encefalitis.Tumor diencefálico.Síndrome de Turner.Timoma.Enfermedad de Norries.

Hipersomnia idiopática, SAOS, síndrome de piernas inquietas.

Depresión, trastorno oposicional desafiante, TDAH, trastorno de conversión, psicosis, abuso de sustancias.

Hipocortisolismo, hipotiroidismo.


TRATAMIENTO

Tratamiento farmacológico:Se basa en la utilización de fármacos

estimulantes.Produce un aumento en la atención, descenso de

la fatiga y mejoría en la ejecución de las tareas.El objetivo es mantener alerta en las horas más

importantes del día.Ajuste de dosis dependerá de los

efectos secundarios y la respuestaclínica.


TRATAMIENTO

Tratamiento de la hipersomnia:• Metifenidato 5-60 mg/día.• Dextroanfetamina 2,5-40 mg/día.• Pemolina 37,5-112,5 mg/día.• Moldafinilo 100-400 mg/día.Tratamiento de cataplejía, parálisis del sueño, alucinaciones:• Clomipramina 25-100 mg/día.• Fluoxetina 20-60 mg/día.


TRATAMIENTO

Tratamiento no farmacológico:Horario de siestas regular. Adecuado descanso

nocturno.Practicar deporte de forma regular.Adolescentes no deben tomar alcohol, ni conducir

ni practicar deportes de riesgo.Apoyo a padres y educadores.


GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN!

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