8/6/2019 Caso Clnico definitivo con notas

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Caso Clnico N 1

Realizado Por:Alejandra

AriasErasmo Cartes

Daniel Escobar Pedro MorenoBrian Vergara

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Paciente:v Mujerv 12 aosv Presin Arterial: 110/58

v Temperatura: 38Cv Peso: 22,4 Kgv Estatura: 128 cm

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Al principio tenamosestos datos:Paciente Normal

Glucosa (mg/dl) 50 70-110Lactato (mg/dl) 40 5-18Piruvato (mg/dl) 3,5 0,4-0,8cidos grasos libres(mM)

1,8 0,3-08

Triglicridos (mg/dl) 650 150Cuerpos cetnicos totales(mg/dl)

30 3

PH 7,25 7,35-7,44CO2 total 12 24-30

ROJO = Alte ra do

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Enzima Paciente(U/g

hgado)

Normal (U/ghgado)

Glucosa 6 Fosfatasa 32 214 45Glucosa 6 fosfatodeshidrogenasa

0,07 0,05 0,03

Fosfoglucomutasa 26 25 4Fosforilasa 24 22 3Fructosa 1,6 difosfatasa 8,0 10 6

Al principio tenamosestos datos:

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Y Estos sntomas:v Abdomen Agrandadov Episodios de debilidad que

v Desarrollo lentov Progreso escolar deficientev Peso bajo (22,4 Kg)v Altura baja (128cm)v Distensin venosa sobre el

v Hgado grande, duro y lisov Musculatura poco desarrolladav

En e l exam en secons ta t :Hga do g iga nte(Hepatomegal ia) ,a m a rille nto, d uro, nocirrticoC lula he p tica protube rante , no dila ta da

zona s por ta le scom prim ida s y en cogida sGran ca nt ida d decarboh idratos e n clula s parenquimatosasGlucge no e le vad o (12 /

100g de h ga do , sobre u n8% norm a l)

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v Por qu estn elevados los TAG?

Buscando una explicacin

Glicemia Movimientode Grasa s

Pe ro. se jus tifica so lo co n e so ?En re a lida d

Ca rga e ne rg t icaen form a d ePiruva to y Ace tilCo A

Degradac in degrasas

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v La segunda Explicacin de los TAG, explican

v Esta explicacin tambin nos sirve para justificar la

v

Buscando una explicacin

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v Y sobre el Lactato y el piruvato?v

Buscando una explicacin

G l u c o g

e n o l i s

i s

G l u c o n

e o g n

e s i s Inhibidas

G l u c l i s i s

Soloocurre:

Exces o dePiruva to, q uen o p u e d e

e ntrar a larutaglucognica

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v Esto, explica tambin tiene el PH ms bajo de lo

Buscando una explicacin

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v Por las caractersticas y los sntomas nos vimos

Conociendo todo esto,Qu enfermedad tiene?

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Hgado grasov Enfermedad caracterizada por la acumulacin de

v Si bien esta enfermedad explica los excesos de

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Enfermedad de Pompev Esta enfermedad es caracterizada por acumulacin de glucgenov Si bien a largo plazo podra explicar muchos de los sntomas de

v Esta enfermedad normalmente va acompaado de dao cardiaco

v Descubrimos que la enfermedad de Pompe es una deficiencia de

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Von Gierkev Enfermedad caracterizada por acumulacin de

v Provoca hipoglucemias en ayuno por dficit de

v El paciente presenta hepatomegalia sin dao

v La enfermedad explica todos los sintomas

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Diagnsticov Biopsia heptica con estudio histolgicov Examen de sangrev Examen de acido rico en sangrev Examen de acido lctico en sangrev Estudio Gentico

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Gracias por suatencin