Caso Clinico

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  • SharonaSharona AzrielAzrielSesiSesin n InterhospitalariaInterhospitalaria

    Madrid 19 de Octubre 2006Madrid 19 de Octubre 2006

  • Paciente de 31 aPaciente de 31 aos remitida a la os remitida a la consulta por obesidadconsulta por obesidad

    99Antecedentes Personales:Antecedentes Personales:-- No enfermedades sistNo enfermedades sistmicasmicas-- Menarquia a los 12 aMenarquia a los 12 aos, reglas irregularesos, reglas irregulares

    ((oligomenorreaoligomenorrea). G4P4A0. No MCF, no DG). G4P4A0. No MCF, no DG-- Obesidad crObesidad crnica, no adherencia dietnica, no adherencia dietticatica-- Fumadora de 10 Fumadora de 10 cigcig/d/da, no alcohola, no alcohol

    99Antecedentes Familiares:Antecedentes Familiares:-- No DM, obesidad materna.No DM, obesidad materna.-- 3 hijos sanos, 1 de 8 m fallecido de meningitis.3 hijos sanos, 1 de 8 m fallecido de meningitis.-- Tallas familiares maternas bajas y paternas Tallas familiares maternas bajas y paternas

    mediomedio--bajas. Un hermano con talla baja.bajas. Un hermano con talla baja.

  • 99Historia Actual:Historia Actual:Ganancia ponderal progresiva, de distribuciGanancia ponderal progresiva, de distribucin n generalizada (generalizada (s.ts.t a partir de su 1a partir de su 1eraera gestacigestacin a n a los 18 alos 18 aos; os; ltimo hijo a los 25 altimo hijo a los 25 aos). os). Vida sedentaria. LimitaciVida sedentaria. Limitacin funcional n funcional importante por importante por poliartralgiaspoliartralgias, , s.ts.t en rodillas; en rodillas; dolores dolores seos crseos crnicos en reginicos en regin lumbar de n lumbar de caractercaractersticas mecsticas mecnicas.nicas.No dieta hipocalNo dieta hipocalrica.rica.No sNo sntomas de disfuncintomas de disfuncin hormonal. n hormonal.

  • 99ExploraciExploracin Fn Fsica:sica:-- Talla: 141,5 Talla: 141,5 cmcm; peso: 85,5 ; peso: 85,5 kgkg; BMI: 42,7 ; BMI: 42,7 kgkg/m/m22-- TA MSI: 100/60 TA MSI: 100/60 mmHgmmHg, TA MSD: 110/70 , TA MSD: 110/70 mmHgmmHg..-- CI CI boderlineboderline. . FaciesFacies redonda.redonda.-- Obesidad generalizada, sin estigmas de Obesidad generalizada, sin estigmas de hipercortisolismohipercortisolismo..-- MicrognatiaMicrognatia. . HipoplasiaHipoplasia dental.dental.-- ImplantaciImplantacin baja del pelo. Pelo ralo y escaso. n baja del pelo. Pelo ralo y escaso. -- Frente ancha. Hendidura palpebral hacia fuera y abajo.Frente ancha. Hendidura palpebral hacia fuera y abajo.-- Cuello corto y sin bocio.Cuello corto y sin bocio.-- CubitusCubitus valgus.valgus.-- Acortamiento del IVAcortamiento del IV--V metacarpianos de ambas manos y V metacarpianos de ambas manos y de los IVde los IV--V metatarsianos de ambos pies.V metatarsianos de ambos pies.-- GenuGenu varuvaru..-- ACP: normales.ACP: normales.-- Resto sin interResto sin inters.s.

  • Talla baja (
  • 99Pruebas Complementarias:Pruebas Complementarias: CariotipoCariotipo: 46 XX (confirmado en 2 ocasiones en sangre : 46 XX (confirmado en 2 ocasiones en sangre

    perifperifrica).rica). Serie Serie seasea: :

    -- RxRx manos: acortamiento del 4manos: acortamiento del 4 y 5y 5 MTC mano MTC mano dchadcha, , 33erer, 4, 4, 5, 5 MTC mano MTC mano izdaizda; deformidades en luna de ; deformidades en luna de la falange medial del 2la falange medial del 2, 3, 3erer, 4, 4 dedos ambas manos. dedos ambas manos. Signos Signos artrartrsicossicos. .

    -- RxRx rodillas: rodillas: hipoplasiahipoplasia de la de la pcipcinn medial de ambas medial de ambas tibias.tibias.

    -- RxRx Columna DL: Columna DL: espondilolistesisespondilolistesis L5L5--S1 grado V, S1 grado V, leves cambios degenerativos en articulacileves cambios degenerativos en articulacin n coxofemoralcoxofemoral, , lumbarizacilumbarizacinn de L5.de L5.

  • 99Pruebas Complementarias:Pruebas Complementarias:-- HemogramaHemograma, VSG: normales., VSG: normales.-- BioquBioqumica: GOT; GPT, GGT, FA: normales; mica: GOT; GPT, GGT, FA: normales; CaCa: 9 : 9 mgmg//dldl, ,

    P: 2,6 P: 2,6 mgmg//dldl, resto N., resto N.-- 2525--OHOH--vitamina D: 72,8 vitamina D: 72,8 ngng//mlml-- PTH: 70,3 PTH: 70,3 pgpg//mlml (N: 15(N: 15--60), confirmados niveles 60), confirmados niveles

    elevados en varias determinaciones (elevados en varias determinaciones (6464--117 117 pgpg//mlml))..-- Marcadores de formaciMarcadores de formacin n sea: FAO: 16,5 sea: FAO: 16,5 gg/l; OC: 10,2 /l; OC: 10,2

    ngng//mlml-- CaCa y P: siempre en rango N, y P: siempre en rango N, calciuriascalciurias: normales: normales-- VitVit D: 15D: 15-- 35 35 ngng//mlml-- TSH: 1,65 TSH: 1,65 UU//mlml, AAT: negativos, AAT: negativos

  • 99Pruebas Complementarias:Pruebas Complementarias:-- Estudio hormonal Estudio hormonal hipofisariohipofisario::

    -- IGFIGF--1: 53,2 1: 53,2 ngng//mlml, repetidas: 60, 65,9 , repetidas: 60, 65,9 ngng//mlml..-- Resto hormonas Resto hormonas hipofisariashipofisarias y perify perifricas normales.ricas normales.

    Test de Glucagn:Nadir de GH: 0,7 ng/ml

    Test de hipoglucemiainsulnica:

    Nadir de GH: 0,1 ng/mlhipoG de 40 mg/dl

  • 99Pruebas Complementarias:Pruebas Complementarias:-- DXADXA: CL: : CL: --0,89 DS 0,89 DS ZZ--scorescore; cadera: 1,64 DS ; cadera: 1,64 DS ZZ--scorescore..-- Impedancia bioelImpedancia bioelctricactrica::

    -- Agua corporal total: 23,07 lAgua corporal total: 23,07 l-- Masa magra: 31,61 Masa magra: 31,61 KgKg-- Masa grasa: 62,19 Masa grasa: 62,19 KgKg-- % grasa corporal: 66,3%.% grasa corporal: 66,3%.

    -- Informe oftalmolInforme oftalmolgicogico: no cataratas, no : no cataratas, no queratopatqueratopataaen banda.en banda.

    -- TAC cranealTAC craneal: no realizado por rechazo de la paciente.: no realizado por rechazo de la paciente.-- TestTest de calidad de vida de calidad de vida QolQol--AGHDA: 16 puntosAGHDA: 16 puntos

  • 99Sospecha diagnSospecha diagnstica:stica:

    PseudohipoparatiroidismoPseudohipoparatiroidismo IaIa++

    DDficit aislado completo de GH ficit aislado completo de GH asociado (resistencia a GHRH)asociado (resistencia a GHRH)

  • PHP PHP IaIa PPHPPPHPCalcioCalcio NN

    FFsforosforo NN

    PTHPTH , , NN

    AMP cAMP cclico orinaclico orina(con PTH (con PTH exexgenagena))

    ReabsorciReabsorcin tubular de n tubular de fosfatos (con PTH fosfatos (con PTH

    exexgenagena))

    % actividad prote% actividad protena na GsGs

    MutaciMutacin gen GNAS1n gen GNAS1 + + (transmisi(transmisin materna)n materna)

    ++(transmisi(transmisin alelo n alelo

    paterno)paterno)

    OHAOHA ++++++ ++++

    Resistencia a mResistencia a mltiples ltiples hormonas (vhormonas (va AMPa AMP--c)c)

    ++++++ ++++

  • 99Pruebas complementariasPruebas complementarias::-- Estudio genEstudio genticotico::

    -- MutaciMutacin del gen GNASn del gen GNAS--s: negativos: negativo-- Estudio de Estudio de metilacimetilacinn en el en el exexnn IaIa: negativo: negativo-- Estudio de Estudio de delecidelecinn del cromosoma 2q37?del cromosoma 2q37?

    -- MediciMedicin de AMP cn de AMP cclico urinario basal y tras la clico urinario basal y tras la administraciadministracin de PTH ?n de PTH ?

    -- MediciMedicin de GHRH?n de GHRH?

  • 99DiagnDiagnstico:stico:

    SSndrome de ndrome de OsteodistrofiaOsteodistrofiahereditaria de hereditaria de AlbrightAlbright--likelike??

    ++DDficit aislado de GH ficit aislado de GH idiopidiopticotico??

  • 99 Estudio familiar:Estudio familiar:SS : 1 hijo sano: 1 hijo sanoVV: 1 hija sana: 1 hija sanaVV: 1 hija con fenotipo similar a la madre. Edad: 11 : 1 hija con fenotipo similar a la madre. Edad: 11 3/123/12, ,

    Talla: 139 Talla: 139 cmcm (P25(P25--50), peso: 50,5 50), peso: 50,5 kgkg (P97). (P97). Menarquia a los 11 aMenarquia a los 11 aos.os.

    SS : : 1 hermano con el mismo fenotipo (no comprobado)1 hermano con el mismo fenotipo (no comprobado)Madre: Madre: mismo fenotipo (no comprobado).mismo fenotipo (no comprobado).

  • Primognitovarn

  • Hija mediana

  • Hija ms pequea

  • 99Pruebas Complementarias hija paciente:Pruebas Complementarias hija paciente:-- AnalAnaltica:tica: CaCa: 9,55, P: 4,9 : 9,55, P: 4,9 mgmg//dldl, resto todo N, resto todo N-- PTH: 73,8 PTH: 73,8 pgpg//mlml, 25, 25--OHOH--vitvit D: 8,9 D: 8,9 ngng//mlml..-- IGFIGF--1: 312, resto de hormonas todas N.1: 312, resto de hormonas todas N.-- Edad Edad sea: sea: ~ 13 ~ 13 aaosos..

    99SospechaSospecha diagndiagnsticastica::PseudopseudohipoparatiroidismoPseudopseudohipoparatiroidismo? ?

    SSndromendrome de OHAde OHA--like?like?

  • 99EvoluciEvolucin: n: 37 a37 aosos- Aumento progresivo de peso hasta alcanzar 108 Aumento progresivo de peso hasta alcanzar 108 kgkg, , perpermetro cintura: 126 cm.metro cintura: 126 cm.-- Se remitiSe remiti el caso al Comitel caso al Comit de GH para valoracide GH para valoracin n de de ttotto: rechazado por falta de experiencia al respecto.: rechazado por falta de experiencia al respecto.-- Incapacitada por su limitaciIncapacitada por su limitacin funcional: dolores n funcional: dolores seos y artralgias seos y artralgias gzadasgzadas. PCR elevadas. FR negativo.. PCR elevadas. FR negativo.-- TtoTto analganalgsico, seguida en Reumatologsico, seguida en Reumatologa.a.-- AnomalAnomala de la G en ayunas, pendiente de SOG.a de la G en ayunas, pendiente de SOG.-- Valorar el caso para cirugValorar el caso para ciruga a baribaritricatrica?: rechazado ?: rechazado por la paciente.por la paciente.

    Paciente de 31 aos remitida a la consulta por obesidad