Cardiomiopatia hipetrofica felina prevencion criadores hcm cmh amvac asfe 2013 Tarsicio Marco

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CMH HCM Prevención y Manejo

Tarsicio Marco

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INTRODUCCIÓN

DIFERENCIAS RESPECTO A:

DEFINICIÓN

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

PREVENCIÓN

PLANES DE CRÍA

…


Entonces….


DEFINICION

Enfermedad miocárdica primaria

Hipertrofia ventricular clínicamente inexplicable

Determinadas enfermedades pueden originar hipertrofia cardiaca, es importante saber que esta hipertrofia cardiaca no es CMH.


DEFINICION


CMH

Enfermedad cardiaca más frecuente en gatos

Graves consecuencias sobre afectados

Hereditaria

se disemina en sucesivas generaciones

Se desconoce la causa excepto dos mutaciones diferentes en el mismo gen


CONSECUENCIAS CMH

HIPERTROFIA VENTRICULAR:

Arritmias

Obstrucción tracto de salida VI

Disfunción diastólica

Riesgo muerte súbita

DISFUNCIÓN DIASTÓLICA:

Dilatación aurícula Trombosis

Insuficiencia cardiaca congestiva

Arritmias


Historia Natural


Historia Natural Edad media diagnóstico: 6 años (3 meses-17 años)

1 estudio Ragdoll era 15 meses

1 estudio British Shorthair era 2 años

Sphynx la mayoría > 4 años, 25% > 6 años

Maine Coon machos entre los 2-3 años

Maine Coon hembras entre los 3-4 años

Machos, antes y enfermedad más severa

Homocigotos pueden presentar enfermedad antes del año de edad

Leve – moderado: progresa o no.

Severa : complicaciones CMH


ETIOLOGIA Mutación A31P MYBPC3 Maine Coon

Mutación R820W MYBPC3 Ragdoll

DESCONOCIDA

En resto de razas

Y en Maine Coon y Ragdoll con CMH negativos a la mutación

SOSPECHA genética y hereditaria


MUTACIONES MYBPC3 A31P Maine Coon

Normal G,mutante C Normal Alanina, Mutante Prolina

R820W Ragdoll

Normal C, mutante T Normal Arginina (R), Mutante Triptófano (W)


MUTACIONES MYBPC3 A31P Maine Coon

R820W Ragdoll

Autosómica dominante

Penetrancia incompleta

Expresión variable


Autosómica dominante

AUTOSÓMICA

Autosoma (cromosoma no sexual)

DOMINANTE

El gen mutado domina (una sola copia es suficiente para producir enfermedad)


Penetrancia / Expresión

PENETRANCIA INCOMPLETA (no 100 %)

Algunos afectados por la mutación no manifiestan la enfermedad

EXPRESIÓN VARIABLE

Muy variables patrones de hipertrofia

¿factores ambientales?

¿genes modificadores?


Homocigotos / Heterocigotos


Consecuencia Mutaciones Permite identificar pacientes que pueden

Sufrir la enfermedad Monitorizarlos más de cerca para anticipar problemas

Anticipar severidad en pacientes homocigotos• 2 copias mutantes, mayor alteración y disfunción MYPBC3

Trasmitir la enfermedad

Permite actuar en la cría para:

Disminuir la propagación de la mutación en sucesivas generaciones


DUDAS MUTACIÓN

Relación mutación – enfermedad

Pacientes con mutación sin enfermedad

Pacientes sin mutación con enfermedad

Varias mutaciones

Consecuencias retirar mutación


Mutación – Enfermedad

Existe demostrada relación causativa

Sucesivos estudios siguen apoyando dicha relación


Mutación sin enfermedad

Penetrancia incompleta:

Mutantes que no manifiestan enfermedad (pero la trasmiten)

Mutantes que manifiestan la enfermedad en edad adulta o geriátrica


Sin mutación con enfermedad

Presentan enfermedad por un motivo desconocido

Otra mutación hereditaria no demostrada

Una mutación espontánea en el individuo

Factor ambiental desconocido


Varias mutaciones

En humanos un 5% de pacientes sufre más de una mutación identificada


Consecuencias retirar cría mutación


Consecuencias retirar cría mutación

Cría utiliza un 10% de ejemplares:

Se retiran de la cría el 90%

Si la mutación la padecen el 35% de los gatos,

Se retiraría de la cría el 35% de ese 10% (el 3.5% del total)

Se pueden aun utilizar el 65% de ese 90% de gatos que no se utilizan por motivos de belleza y sacrificar algo de belleza por retirar una mutación causativa de CMH


MUESTREO

EXAMEN FÍSICO –AUSCULTACIÓN CARDIACA

ECOCARDIOGRÁFICO

MUTACIÓN

Maine Coon

Ragdoll

MARCADORES SANGUÍNEOS, RX, ECG


MUESTREO – Auscultación

Numerosos afectados sin alteraciones

No útil como muestreo

Anormalidades auscultación

Requiere ecocardiografía No siempre patología


MUESTREO – Ecocardiografía


MUESTREO – Ecocardiografía Algunos gatos no desarrollan hipertrofia

Patrón variable hipertrofia, altas FCo Necesario equipo apropiado y conocer CMH: DEBE DE HACERSE BIEN

o Dudosos

La mayoría hipertrofia a partir de los 3 años

¿Utilidad población testar a 1-2 años edad? Ragdoll ?

Continuar chequeando

Eco normal ≠ Libre CMH Con menos de 4 años todavía más cierto


MUESTREO – Mutación

MUTACIÓN

Maine Coon

Ragdoll

Única etiología demostrada Debe testarse a TODOS los Maine Coon y Ragdoll cría

Faltan estudios prospectivos hasta edad avanzada de gatos con mutación


MUESTREO – Marcadores, RX, ECG

NT pro BNP, Troponina I

Falsos positivos

Falsos negativos

Necesidad de confirmar ecográficamente

¿NT pro BNP Preanestésico detectar severos? Rx / Eco

RX

Insensibles leves-moderados

Severos y dilatación aurículas

ECG si hay arritmias


DIAGNOSTICO por sospecha CMH

SOSPECHA

Síntomas Alteraciones respiración

Parálisis tercio posterior

Intolerancia ejercicio, síncope, debilidad

Alteraciones auscultación, Rx, ECG

CONFIRMACIÓN: Ecocardiografía


MD. Kittleson

VIN.com Small Animal Cardiovascular

Medicine

RAZAS Maine Coon

Test Mutación A31P, 35% positivos

¿Heterocigotos?

Machos vs Hembras

Ragdoll

Test Mutación R820W 30% positivos

Manifestación precoz enfermedad, supervivencia y pronóstico peores

Sphynx

En estudio mutación

Enfermedad >3-4 años


TRATAMIENTO

Diversas formas de actuar aceptadas:

No extrañarse ni cuestionar aproximaciones diferentes e incluso opuestas

Tratamiento asintomáticos

Prevención trombosis

Tratamiento de sintomáticos

Polifarmacia ± variable


MONITORIZACIÓN Progresión enfermedad

ECOCARDIOGRAFÍA Alternativas (no la sustituyen)

Rx, NTproBNP

o no pueden valorar lo que la ECO

• Función cardiaca, LVOTO, patrón hipertrofia, dimensiones exactas cámaras, humo, etc.

Sintomatología

Frec Respiratoria, Frec Cardiaca

Apetito y sed

Calidad de vida


CALIDAD DE VIDA Apetito

Interacción con propietario

Interacción con otras mascotas

Juego

Calidad descanso y sueño

Acicalamiento normal

Uso apropiado bandeja

Deseo de salir fuera

93% sacrificarían tiempo de

supervivencia por calidad de vida


PRONOSTICO

Leves – moderados pueden vida normal

Severos: normalmente sufren consecuencias

Una vez desarrollan ICC o tromboembolismo

Pronóstico reservado Semanas a meses

• alguno un año y pocos más de un año

Algunos mueren crisis inicial ICC o ATE

Recaídas ICC y ATE frecuentes


PREVENCIÓN

Sólo se conoce etiología genética

Solo se puede prevenir en la selección genética En la cría: Recomendaciones de Cría

Se desconocen factores ambientales o de manejo


RECOMENDACIONES CRIA

Ejemplares ecocardiografía CMH

Maine Coon y Ragdoll mutación genética

Familia directa de afectados eco y mutación

Dudosos Existen unos valores ecocardiográficos

entre la normalidad y la CMH clara que

se consideran dudosos (equivocal)

o No se sabe si son normales

o si son CMH

• Estamos hablando de 0.5-1 mm

• Necesarios equipos de alta gama

y conocer muy bien CMH y normalidad


ECOCARDIOGRAFÍA OBJETIVO:

Detectar CMH Prever consecuencias afectado / No criar

Avisar a relativos de CMH Importante chequear tras la edad de cría

Inicio 2 – años

Ragdoll homocigotos

Antes de primera cría

Anual gatos cría edad reproductora

Anual / Bianual tras edad reproductora


ECOCARDIOGRAFÍA CMH

NO CRIAR

AVISAR RELACIONADOS (padres,hermanos,hijos)

COMUNICAR A BASE DE DATOS

ECO control cada 2-12 meses


ECOCARDIOGRAFÍA DUDOSOS


RECHEQUEAR a los 6 meses

MIENTRAS TANTO:

¿Plan Pawpeds 2-3 años?

Maine Coon: gatos dudosos de menos de 2 años no criarlos hasta repetir la ecocardiografía tras los dos años de vida. Entre 2-3 años sólo realizar una cría junto con un ejemplar que sea sano y que no tenga parientes afectados, y la descendencia resultante no utilizarla para la cría hasta que el ejemplar dudoso se haya vuelto a chequear a sus 3 años de vida y siga sin haber diagnóstico definitivo de CMH. A partir de los 3 años no limitan la cría de los ejemplares dudosos Dudosos que tengan relativos afectados: ser extremadamente cautos

Maine Coon/Ragdoll Mutación CHEQUEAR mutación ANTES de cría alguna

HOMOCIGOTOS

NO CRIAR

AVISAR PADRES, HERMANOS y descendencia si la hubiese tenido

HETEROCIGOTOS

¿? NO CRIAR ninguno

¿? CRIAR sólo UNA VEZ con un negativo y sin relativos afectados y de la descendencia sólo criar con negativos ¿POSITIVOS derivados de esta cría?

Test genético relativos


RELATIVOS


De gatos con ecocardiografía CMH

De gatos con Mutación

RELATIVOS


De gatos con ecocardiografía CMH:

Chequear padres, hermanos e hijos

¿Retirar de la cría relativos a ellos? Sólo demostrada causa genética en Maine Coon y

Ragdoll

Sin embargo sospechada en otras razas

Es prudente retirar relativos

Pawped hace misma pauta que gatos dudosos

Menos de 2 años no criarlos hasta repetir la ecocardiografía tras los dos años de vida. Entre 2-3 años sólo realizar una cría junto con un ejemplar que sea sano y que no tenga parientes afectados, y la descendencia resultante no utilizarla para la cría hasta que el ejemplar dudoso se haya vuelto a chequear a sus 3 años de vida y siga sin haber diagnóstico definitivo de CMH. A partir de los 3 años no limitan la cría.

RELATIVOS


De gatos con Mutación:

Homocigotos

Heterocigotos

Dra Meurs. Estudios en curso SPHYNX

Gatos con CMH

Gatos sanos de más de 8 años

BENGAL

Gatos con CMH

Gatos sanos de más de 8 años

BIRMANO

Gatos con CMH

NCSU College of Veterinary Medicine

Email: [email protected]

http://www.cvm.ncsu.edu/vhc/csds/vcgl/felinecardiacresearch.html

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