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CARACTERIZACIÓN DE LA POBLACIÓN HUMANA DE LOS DEPARTAMENTOS DE TOLIMA

Y HUILA. PERSPECTIVAS: DEMOGRÁFICAS, GENÉTICAS Y SOCIOCULTURALES.

Luz Ángela Alonso Morales

Universidad Nacional de Colombia Facultad de Medicina, Departamento de Morfología,

Maestría en Genética Humana Bogotá, Colombia

2013

Contenido 2

CARACTERIZACIÓN DE LA POBLACIÓN HUMANA DE LOS DEPARTAMENTOS DE TOLIMA Y HUILA. PERSPECTIVAS: DEMOGRÁFICAS, GENÉTICAS Y

SOCIOCULTURALES.

Luz Angela Alonso Morales

Tesis o trabajo de investigación presentada como requisito parcial para optar al título de:

Magister en Genética Humana

Director:

PhD., MSc, Esp, Biólogo. William Usaquén Martínez

Línea de Investigación: Genética de Poblaciones Humanas

Grupo de Investigación: Genética de Poblaciones e Identificación

Universidad Nacional de Colombia

Facultad de Medicina, Departamento de Morfología, Maestría en Genética Humana

Bogotá, Colombia 2013

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A mis mujeres divinas y a mi segunda familia Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación.

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Agradecimientos. Este trabajo ha sido producto de la unión de varios esfuerzos y colaboraciones de diferente tipo. En primer lugar quiero agradecer a los participantes, quienes de manera voluntaria proporcionaron la materia prima para la investigación. En segundo lugar al Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación, en especial a mi director de tesis el profesor William quien ha sido mi mentor y mi amigo desde ya hace varios años, especialmente quiero agradecer su apoyo, guía y paciencia durante este proceso. A Andrea por su apoyo y paciencia en el laboratorio, a Madelyn y Dobereiner por su participación, ayuda, amistad, aportes y porque este trabajo es nuestro, a Jenny, Sandra y Deicy por su colaboración y sincero apoyo. En tercer lugar a la Universidad Nacional, especialmente a las dependencias: Dirección de Investigación sede Bogotá (DIB), a la facultad de Medicina y a la maestría en Genética Humana. Al L, por su colaboración en este trabajo, agradeciendo especialmente a la investigadora Leonor Gusmao por su apoyo, a Rafael Resque, Teresinha de Jesus Brabo y a los profesores Sidney Santos y Ândrea Ribeiro dos Santos. Finalmente no menos importante a Dios, a mi familia y a mis amigos más cercanos por su esperanza y apoyo incondicional hacia a mi durante estos dos años y medio.

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Resumen. Colombia es un país megadiverso no sólo en vida silvestre sino también en riqueza cultural y diversidad étnica. Con la llegada de los españoles, el subsecuente arribo de grupos procedentes de África y un posterior mestizaje con una población indígena diezmada, Colombia se constituyó en un país caracterizado por una variedad de culturas, símbolos, tradiciones, costumbres, artes, conocimientos y de saberes. Cabe resaltar que pese al largo período de existencia de Colombia como nación libre y soberana, a nivel genético, es muy poco lo que se conoce sobre los grupos étnicos que la constituyen. La gran mayoría de estudios biológicos se han concentrado en los grandes centros urbanos como Bogotá, Medellín, Cali y Barranquilla sin considerar aún regiones con una gran diversidad étnica como es el caso de los departamentos de Tolima y Huila, donde coexisten diferentes grupos humanos, quienes desde la prehistoria hasta el presente, han vivido diferentes procesos demográficos y culturales que aún no han podido ser suficientemente caracterizados. Es por esta razón que esta investigación tuvo como objetivo principal caracterizar la población humana de estos departamentos desde las perspectivas Genética uniparental de cromosoma Y, Demográfica y Sociocultural. Se encontró una región diversa desde el punto de vista genético, con representación mayoritaria de los linajes europeos comunes de la población de península Ibérica y linajes nativos americanos, con haplotipos únicos que a la fecha no han sido reportados. Es además, una población dinámica que está creciendo, en promedio nacen 3 a 4 niños y que se mueve sin restricción a lo largo del territorio colombiano. Posee un 92% de apellidos distintos lo cuál también refleja la diversidad cultural de la zona. En conclusión los departamentos de Tolima y Huila albergan una población móvil con un gran riqueza de linajes de cromosoma Y que reflejan la dinámica histórica de la región. Palabras clave: Tolima y Huila, Haplogrupo, Haplotipo, Sociocultural, Demografía, Cromosoma Y.

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Abstract

Colombia is a very diverse country, not only in wildlife but also in ethnic diversity and cultural wealth. With the arrival of the Spanish, the subsequent coming of groups from Africa, and the ensuing admixture with a decimated indigenous population, Colombia constituted itself in a country characterized by a variety of cultures, symbols, traditions, customs, arts, wisdom and knowledge. It’s worth noticing that in spite of the long period of existence of Colombia as a free and sovereign nation, little is known, genetically, about the ethnic groups that constitute it. Most of the biological studies have focused in the great urban centers like Bogotá, Medellín, Cali and Barranquilla, without considering regions with a great ethnic diversity, such as Tolima and Huila, where different human groups coexist, which since prehistory to the present, have experienced different demographic and cultural processes that have not still been characterized. Because of these reasons, the main objective of this research was to characterize the human populations in these regions according to the uniparental genetics of the Y chromosome and from a demographic and sociocultural perspective. We found a genetically diverse region, in which the most represented were European lineages common in the Iberian Peninsula and native American lineages with not previously reported haplotypes. Additionally, it’s a dynamic population that is growing on an average of 3 to 4 children and it’s moving with no restriction all over the Colombian territory. It has 92% of different surnames, which further reflects the region’s cultural diversity. In conclusion, the Tolima and Huila departments have a mobile population with a great variety of chromosome Y lineages that reflect the historical dynamics of the region. Keywords: Tolima and Huila, Haplogroup, Haplotype, Sociocultural, Demography, Y Chromosome

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Tabla de Contenido

Resumen. ..................................................................................................................... 5

Abstract ....................................................................................................................... 6

1. Introducción. .............................................................................................................. 8

2. El cromosoma Y, características y aplicaciones en estudios de diversidad humana. ..................................................................................................................... 11

2.1 El Cromosoma Y -‐ Estudios de Ancestría. .......................................................................... 11 2.2 Haplogrupos y Haplotipos de Cromosoma Y en Poblaciones Suramericanas. .................... 12 2.3 Importancia de los Estudios Genéticos y Demográficos en el Tolima y el Huila. ................ 17

Bibliografía ................................................................................................................................ 19

3. ANÁLISIS DE ANCESTRÍA Y ESTRUCTURA PATERNA DE LA POBLACIÓN HUMANA DE LOS DEPARTAMENTOS DE TOLIMA Y HUILA (COLOMBIA). ... 28

Introducción. ......................................................................................................................... 28 Materiales y Métodos ............................................................................................................ 32

Población de estudio. ................................................................................................................ 32 Análisis Molecular ..................................................................................................................... 32 -‐ Amplificación de Polimorfismos de Nucleótido simple (SNP) de Cromosoma Y ..................... 33 Análisis Estadístico. ................................................................................................................... 34

Resultados. ............................................................................................................................ 35 Haplogrupos de Cromosoma Y. ................................................................................................. 35 Análisis de redes Filogenéticas. ................................................................................................. 38 Comparación con otras poblaciones Colombianas ................................................................... 42

Discusión de resultados ......................................................................................................... 44 Bibliografía ............................................................................................................................ 47

4. “Aspectos demográficos y socioculturales de los departamentos de Tolima y Huila”. ........................................................................................................ 55

Introducción .......................................................................................................................... 55 Materiales y Métodos ............................................................................................................ 55

Análisis estadístico .................................................................................................................... 56 Resultados. ................................................................................................................................ 56 Estadísticos descriptivos demográficos. .................................................................................... 56 Diversidad de Apellidos. ............................................................................................................ 59 Análisis Sociocultural ................................................................................................................. 60

Discusión de Resultados ......................................................................................................... 62 Bibliografía ............................................................................................................................ 63

Conclusiones Generales del Estudio. ................................................................... 65

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1. Introducción. Para entender los procesos históricos, antropológicos y biológicos que han constituido a Colombia como nación es preciso buscar en el pasado la explicación al presente que vivimos. Si bien Colombia existe como república desde 1819, las dinámicas políticas y etnográficas se desarrollaron de manera independiente según las necesidades de cada región.

Desde cierto punto de vista nacional, al Huila siempre se la ha visto como parte integrante de una extensa región conocida con varios nombres históricos: el valle del alto magdalena (región andina del sur), provincias de Neiva y Mariquita, estado soberano del Tolima, el gran Tolima y el Tolima grande. Esta percepción evoca, dentro de la diversidad, el parentesco histórico, político, cultural, socio-económico y espacial que ha existido y existe entre los departamentos del Huila y del Tolima.

Las condiciones geográficas y la contigüidad espacial, las líneas de poblamiento, las actividades económicas comunes (ganadería y agricultura), la articulación que establece el río Magdalena, las vías terrestres, los factores culturales compartidos y la integración político administrativa que ha funcionado en algunos periodos de la historia, son expresiones dentro de las muchas diferencias - de los elementos que en la perspectiva histórica aproximan a los dos departamentos (Tovar, 2000).

En la actualidad, las investigaciones adelantadas en el sur del Tolima, y en general, en la región del alto Magdalena, no han permitido establecer los procesos de migración y poblamiento por el que pasaron las comunidades de esta región. En este contexto, los estudios genéticos y demográficos de las poblaciones establecidas en las cabeceras municipales y en las regiones campesinas características de los departamentos de Tolima y Huila, permitirían ampliar el conocimiento con relación a las rutas migratorias, fases de poblamiento y de mayor relevancia, su desarrollo cultural; rasgos que han determinado una identidad característica y única dentro del territorio Colombiano.

Las poblaciones humanas se encuentran bajo una dinámica constante que es influenciada por diferentes eventos históricos tales como: migración, colonización, expansión, crecimiento poblacional y epidemias. Desafortunadamente, realizar un seguimiento directo que permita describir los cambios genéticos generados por estos eventos históricos no es posible, puesto que dichos eventos ocurren en distintas escalas temporales; es por esta razón que son requeridas nuevas fuentes de información, que tomando como referencia poblaciones actuales permitan aclarar y ampliar el conocimiento sobre las posibles fases de cambio, procesos y dinámicas a las cuales estuvieron sometidas las poblaciones en el pasado.

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Los estudios genético poblacionales que existen de la región, han estado enfocados en estudiar la diversidad y estructura genética de comunidades indígenas como lo son Coyaima, Pijao, y Nasa, así como también población no indígena residente de la zona. Para ello se han utilizado marcadores moleculares tipo microsatélites autosómicos, RFLP's para identificar haplogrupos de DNA mitocondrial (mtDNA) (Rondón et al., 2008; Phillips et al., 2008; Jota. et al., 2011), Polimorfismos de nucleótido simple (SNP) autosómicos (Porras et al., 2008) y haplogrupos de cromosoma Y (Jota et al., 2011).

Si bien estos estudios han sido importantes en el contexto nacional contribuyendo al conocimiento de la diversidad y biología de estas poblaciones, presentan algunas limitaciones, ya que se han realizado principalmente en las ciudades capitales como lo son Ibagué y Neiva, sin tener en cuenta otros municipios de la zona, y adicionalmente, en su mayoría la representatividad de la muestra es limitada. Por ejemplo en el estudio de Cromosoma Y realizado para el departamento del Huila, donde se caracterizaron haplogrupos de este cromosoma solamente se analizaron 7 individuos para la ciudad de Neiva (Jota. et al., 2011).

Por otra parte, comúnmente, en los análisis poblacionales hasta ahora realizados en el país, la única variable con la que se cuenta, es el lugar de nacimiento, la cual no proporciona información desde una perspectiva espacial y temporal de los linajes ancestrales de las comunidades y familias participantes, así como también, de las configuraciones familiares desde las cuales se pueden emprender estudios de ancestría y de consanguinidad. Lo cual sugiere la realización de muestreos poblacionales más exhaustivos teniendo en cuenta las variables históricas, las cuáles proporcionan herramientas para el diseño y la realización de estos muestreos (Usaquén. 2012).

Los recientes avances tecnológicos han puesto el análisis de la diversidad del cromosoma Y en la vanguardia de la historia humana y los estudios evolutivos. Este cromosoma se transmite como una sola unidad de padres a hijos, lo cuál ha permitido definir linajes masculinos (Ruiz-Linares et al., 1999). La reconstrucción de estos ancestros patrilineales se ha utilizado para analizar la dinámica de poblamiento de las poblaciones latinoamericanas (Harris et al, 2006; Benn Torres et al, 2007; Gonçalves et al, 2007; Mendizabal et al., 2008; Nuñez et al., 2010; Simms et al., 2011; Benn Torres et al, 2012; Simms et al., 2012).

Adicionalmente, el proceso de migración humana se ha asociado con la herencia de los apellidos, ya que son un rasgo cultural que se transmite verticalmente. En Colombia, el padre suele heredar el apellido a sus hijos, a excepción de cuando el padre no reconoce legalmente un hijo como suyo. Otras excepciones a esta

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práctica ocurren en las adopciones (Jobling, 2001; Muzzio et al., 2012; Alonso y Usaquén. 2013).

Es posible relacionar los apellidos con la herencia patrilineal de la región no recombinante del cromosoma Y (Gómez et al., 2008). Esta relación se ha demostrado previamente en estudios de hombres que comparten apellidos (Sykes y Irven, 2000; McEvoy, Simms y Bradley, 2006; King et al., 2009). Aunque la relación entre los apellidos y el haplotipo del cromosoma Y no es una regla, ya que no siempre se cumple, los hombres que no comparten apellidos son significativamente más propensos a compartir haplotipos que los hombres que llevan apellidos diferentes (Bowden et al., 2008).

Es por esta razón, que esta investigación tiene como objetivo caracterizar los linajes paternos de la población humana de los departamentos de Tolima y Huila mediante el uso de marcadores moleculares de cromosoma Y, variables socioculturales y apellidos. Aplicando una metodología de muestreo en donde a los individuos además de realizarles una toma de muestra biológica de sangre o de saliva, se les aplica una encuesta que incorpora información demográfica y sociocultural. Ello con el propósito de generar información genético poblacional que resulte importante y suficiente para permitir una discusión en la que se involucren conceptos provenientes de áreas sociales tales como la antropología, sociología e historia.

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2. El cromosoma Y, características y aplicaciones en estudios de diversidad humana. 2.1 El Cromosoma Y - Estudios de Ancestría. En general, desde el origen del ser humano, las personas han sentido curiosidad sobre sus orígenes. Tradicionalmente, el pasado ha sido investigado por historiadores, arqueólogos y paleontólogos, mientras que en la actualidad, se ha generalizado la búsqueda de evidencia indirecta de este origen, a partir de poblaciones humanas modernas en sus costumbres y en su biología (Jobling y Tyler-Smith. 1995).

El cromosoma Y tiene un tamaño total de aproximadamente 60 Mb. De las cuáles, aproximadamente 24 Mb se encuentran en la región eucromatica y 30 Mb se refieren a la región de heterocromatica, las cuáles combinadas se conocen como la región NRY (región no recombinante), la cual abarca cerca del 95% del cromosoma Y (Butler J. 2003).

Este cromosoma, sigue una herencia puramente paterna, ya que carece de recombinación en la mayoría de sus partes. Por tanto se hereda prácticamente inalterado en un 99,99% de padres a hijos a través de las generaciones (Butler J. 2003). El hecho de que todos los marcadores genéticos que se encuentran a lo largo de todo el cromosoma Y están ligados el uno al otro, permite la construcción de haplotipos a partir de una combinación de diferentes marcadores que pueden ser utilizados en estudios de migración humana, historia evolutiva e identificación humana (Butler J. 2003).

A la fecha, se han identificado varios tipos de marcadores moleculares en el cromosoma Y humano, donde la región NRY contiene diferentes tipos de polimorfismos con diferentes tasas de mutación, por lo cual, los investigadores pueden seleccionar polimorfismos apropiados para estudiar eventos evolutivos en escalas de tiempo diferentes. Por ejemplo, las repeticiones cortas en tándem (STRs) en el cromosoma Y pueden ser utilizadas para los análisis en una escala de tiempo evolutivo corto o en el nivel microgeográfico (Gusmão y Carracedo. 2005). Para el año 2006 se reportaron y caracterizaron más de 220 STR (Gusmão et al 2006) de los cuáles los sistemas: DYS19, DYS385, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393 y YCAII tienen la mayoría de datos acumulados, siendo también los más utilizados en la genética de poblaciones y en la genética forense. Además, debido a los diferentes esfuerzos de colaboración

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para la construcción de grandes bases de datos (ver www.yhrd.org, www.ystr.org, www.ystr.org / EE.UU, y www.ystr.org / Asia), estos marcadores están mejor caracterizados para procesos de: amplificación y especificidad, en el diseño de estrategias de amplificación múltiplex, de secuencia y en nomenclatura, asi como también distribuciones de frecuencias alélicas calculadas con datos mundiales (Gusmão y Carracedo. 2005).

Por otra parte, los polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), son ampliamente utilizados con fines filogenéticos dada su baja tasa de mutación respecto a los microsatélites. En el 2002, el Consorcio del cromosoma Y publicó un árbol de parsimonia que muestra las relaciones filogenéticas entre 153 haplogrupos basados en 243 marcadores binarios, diseñando también un sistema de nomenclatura estándar para los linajes anidados dentro de este árbol (Y Chromosome Consortium. 2002). Para el 2008 este mismo consorcio publicó un nuevo árbol, el cuál contiene 311 haplogrupos distintos, incluyendo dos nuevos haplogrupos principales (S y T), incorporando a su ves aproximadamente 600 marcadores binarios (Karafet et al., 2008).

2.2 Haplogrupos y Haplotipos de Cromosoma Y en Poblaciones Suramericanas. El último periodo glacial o última edad de hielo, es el último período en la historia de la Tierra en el cual extensas zonas de la superficie terrestre fueron ocupadas por casquetes de hielo, enfriándose el clima a nivel global, incluso afectando a zonas tropicales y provocando una regresión marina, disminuyendo la superficie de océanos y mares.

Uno de esos lugares fue el Estrecho de Bering , que es un brazo de mar que separa el extremo oriental de Asia del extremo occidental de América del Norte, entre Alaska y Siberia. Su anchura es de alrededor de 85 km, con una profundidad que oscila entre los 30 y 50 metros comunicando el mar de Chukchi o Chukotsk (parte del Océano Glacial Ártico) al norte con el mar de Bering al sur (en el Océano Pacífico) (Hoffecker y Scott. 2007).

El Puente de Beringia a veces denominado simplemente Beringia, fue un amplio territorio que abarcaba Siberia (Asia), Alaska (América) y la mayor parte del actual Mar de Bering, que se formó en dos momentos de la última glaciación, debido al descenso de los océanos, donde actualmente se encuentra el Estrecho de Bering (Hoffecker y Scott. 2007).

Según la teoría más aceptada actualmente, los amerindios o los primeros pobladores americanos, descienden de grupos de cazadores recolectores de origen siberiano que migraron a América a través del Puente de Beringia, formado

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durante un breve periodo de la última glaciación (Wisconsin; 40.000 años adP - 36.000 años adP; 25.000 años adP - 11.000-10.500 adP), debido al descenso del nivel de los océanos. Se sabe también, que muchos grupos de animales propios de ambos continentes atravesaron el puente en ambas direcciones (Hoffecker y Scott., 2007).

Las investigaciones en relación al poblamiento inicial del continente americano se encuentran ante la limitación de encontrar registros arqueológicos confiables, los cuales son necesarios para resolver y someter a prueba las actuales hipótesis de poblamiento. Buscando ampliar los elementos de juicio en este tema, se ha recurrido al creciente número de investigaciones realizadas con las nuevas técnicas y procedimientos metodológicos desarrollados por los genetistas (Bate y Terrazas, 2002).

Con las nuevas técnicas de biología molecular, los avances más significativos se han dado en relación a la investigación del ADN mitocondrial, seguidas de los estudios sobre ADN nuclear y del cromosoma Y, así como de los diferentes polimorfismos HLA (Bate y Terrazas, 2002).

Los métodos que se usan actualmente para datar haplogrupos de cromosoma Y, han empleado tanto los SNPs, quienes definen los haplogrupos, como a los loci STR. Ello con el propósito de resolver las múltiples preguntas que existen acerca del origen geográfico y temporal de las migraciones humanas que llevaron al poblamiento americano (Schurr y Sherry. 2004).

Greenberg et al. (1986) utilizaron evidencia, lingüística, dental y genética para proponer un modelo de migración tripartito a través del cual tres migraciones iniciales habrían poblado el territorio americano y que cada una de ellas había dado origen a una de las actuales tres supuestas familias lingüísticas: los amerindios (de Norte, Centro y Suramérica), Na-Dene (en el noroeste de América del Norte) y los esquimales aleutianos (de la subártico).

Los estudios de DNA mitocondrial (por ejemplo, Schurr et al., 1990; Torroni et al., 1992., 1993a., 1993b; Forster et al., 1996; Merriwether et al., 1996) por lo general han apoyado este modelo, aunque el número de migraciones que dieron origen a los amerindios, así como la interrelación de los amerindios con los Na-Dene y los esquimales aleutianos, ha sido objeto de diferencias y controversias en la interpretación (Lellet al., 2002).

Por su parte, los estudios de la variación en el cromosoma Y han complementado los análisis de ADN mitocondrial (Jobling y Tyler-Smith, 1995). Los estudios realizados por Peña et al., (1995); Santos et al., (1996) sugirieron la existencia de una importante linaje de cromosoma Y fundador y característico de los amerindios.

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Esta conclusión fue verificada por el descubrimiento de una transición C-T en el locus DYS199, la cuál ahora se conoce como "marcador M3" (Underhill et al., 1996; Bianchi et al., 1997; 1998; Lell et al., 1997).

Los microsatélites por su parte, se han utilizado para caracterizar más profundamente los cromosomas Y amerindios, revelando un segundo haplogrupo fundador, además de M3 (Ruiz-Linares et al., 1999). Un tercio de los haplogrupos nativos americanos, definido por el SNP: RPS4Y que es una transición C -T, conocido actualmente como haplogrupo C,que se encuentra sólo en América del Norte (Karafet et al., 2008; Zegura et al., 2004); posteriormente un haplogrupo C3* más antiguo que C3b fue detectado en el noroeste de Suramérica (Poblaciones: Wayuu, Waorani y Kichwa; Geppert et al., 2011; Zegura et al.,2004).

Como describen: Bisso-machado et al. (2011), Bailliet et al. (2011) y Jota et al. (2011), en el 2003, Seielstad y colaboradores definieron al haplogrupo Q a través de un polimorfismo en el locus M242, todos los cromosomas M3 muestran el alelo derivado para M242, y en este caso se está en presencia del haplogrupo Q1a3a (figura 1) (Karafet et al., 2008). La mayoría de los individuos restantes en América que pertenecen al haplogrupo Q, pero no son haplogrupo Q1a3a (con la mutación M3), son ahora reconocidos como pertenecientes al paragrupo Q1a3* (antes conocido como Q*). Estos individuos llevan un alelo derivado en M346 (Sengupta et al, 2006; Karafet et al.., 2008; Bailliet et al, 2009) y el alelo ancestral en M3 (figura 1).

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Figura. 1. Haplogrupo Q y sus linajes derivados (Karafet et al., 2008).. M3 (C->T) es la mutación característica del haplogrupo Q1a3a quien es la más frecuente en poblaciones indígenas Americanas. La mutación M346 (C->G) por su parte caracteriza a Q1a3*, quien es el segundo linaje del haplogrupo Q más frecuente en América.

El paragrupo Q1a3* fue descrito como otro linaje fundador para América (Seielstad et al., 2003), en Norte América es el segundo haplogrupo en frecuencia cuando C no está presente (Zegura et al., 2004; Bolnick et al., 2006); en Suramérica, este haplogrupo tiende a tener frecuencias menores (Bortolini et al., 2003, Bailliet et al., 2009). Según lo que se ha descrito a la fecha, Q ha acumulado 17 polimorfismos a lo largo de su historia (Karafet et al., 2008), pero todo parece indicar que los linajes americanos son muy cercanos a los linajes Q1a3a, compartiendo al menos 3 de los polimorfismos (Karafet et al., 2008; Bailliet et al., 2009).

Varias investigaciones han sido realizadas con el propósito de caracterizar si existen diferencias en la historia demográfica de hombres y mujeres, mediante estudios de DNA mitocondrial y de Cromosoma Y. La mayoría de estos estudios han identificado al comparar ambos marcadores patrones de diversidad genética sexo-especifica. En general estos estudios encontraron una menor diferenciación entre poblaciones en el DNA mitocondrial respecto al Cromosoma Y; lo que ha sugerido que las mujeres han experimentado mayores tasas de migración y flujo génico, en relación a los hombres, o también a tasas de deriva genética bajas que pueden darse como consecuencia de diferencias en el tamaño efectivo poblacional de cada sexo (Seielstad et al., 1998; Perez-Lezaun et al., 1999; Fagundes et al., 2002; Oota et al., 2002; Dupanloup et al., 2003; Malyarchuk et al., 2004; Nasidze et al. 2004; Bolnick et al., 2006).

La conquista española y portuguesa alrededor de 1500, el comercio de esclavos y la afluencia de millones de colonizadores europeos en el siglo XIX, dio como resultado un proceso de mezcla asimétrica entre sexos en poblaciones contemporáneas de América del Sur. Sin embargo, algunas poblaciones suramericanas no presentan en este sentido diferencias entre hombres y mujeres (Bortolini et al., 2002; Fuselli et al., 2003; Bolnick et al., 2006).En el estudio de Bortolini et al (2002) se analizaron 8 poblaciones indígenas de brazil (Cinta-Larga, Guarani, Krahó, Mekranoti, Paccás Novos, Parakana, Urubu-Kaapor, Xikrin); 5 poblaciones Indígenas Colombianas (Ingano, Ticuna, Wayuu, Yagua, Zenu); 1 población paraguaya (Ache) y 3 venezolanas(Bari, Warao, Yupca), por su parte Fuselli y colaboradores (2003) se analizaron 18 poblaciones, entre las cuales 1 era de Ecuador (Cayapa), 3 de Perú (Tayacaja, Arequipa, San Martin), 11 de brazil (Yanomamaa, Wai-Waid, Zoroe, Gaviaoe, Cayapaf, Xavantee, Suruid, Brazilian Southeastg, Brazilian Northg, Brazilian Southg, Brazilian Northeastg y 3 comunidades indígenas de chile (Pehuencheb, Mapuche. Mapuche, Yaghanb).

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Por su parte, en algunas poblaciones de norte y centro América, se encontró un comportamiento opuesto indicando mayor migración y/o mayor tamaño efectivo poblacional en los hombres (Bortolini et al., 2002; Bolnick et al., 2006). Lo que ha llevado a proponer a los investigadores que las practicas sociales y post matrimoniales de cada población podrían dar cuenta de estos resultados (Seielstad et al., 1998; Oota et al., 2001; Malyarchuk et al., 2004; Nasidze et al., 2004; Hamilton et al., 2005; Bolnick et al., 2006).

En este sentido, algunos autores también han propuesto que el emparejamiento entre hombres europeos y mujeres nativas americanas, así como también mujeres provenientes de África, ha tenido un impacto mucho más perjudicial para los linajes paternos de las comunidades nativas americanas del que ha tenido en la frecuencia de sus linajes maternos. Argumentando una menor diversidad y variación en frecuencia dentro y entre los linajes de cromosoma Y, respecto a los linajes del DNA mitocondrial en poblaciones humanas (Geppert et al., 2011; Bolnick et al., 2006; Jobling et al., 2004).

Las frecuencias de Q-M3 se incrementan de norte a sur (Lell, 1997; Karafet, 1999; Lell, 2002) al analizar los haplotipos de Q-M3 con los datos de STRs revelan diferencias en la distribución entre Norte, Centro y Sur América, sugiriendo historias poblacionales diferentes (Lell, 1997; Karafet, 1999; Lell, 2002; Bortolini, 2003).

Por otra parte, en poblaciones nativas americanas se ha encontrado la presencia de otros linajes no nativos, lo cuál se ha atribuido a mezcla reciente con poblaciones no indígenas (Bisso-machado et al., 2011). En esta categoría los haplogrupos más frecuentes son R y F y en menor frecuencia los haplogrupos D, E, K y P (Altuna et al., 2009; Bravi et al., 2000; 1997 a y b; Ramallo et al., 2009 a y b).

Adicionalmente estudios en diferentes poblaciones no indígenas de América Latina, utilizando polimorfismos de mtDNA y cromosoma Y, también han observado esta fuerte asimetría genética entre los bancos de genes masculinos y femeninos (Mesa et al., 2000; Tarazona-Santos et al., 2001; Gonzalez-Andrade et al., 2007). Así, el ADN mitocondrial muestra una contribución americana predominantemente nativa mientras que el cromosoma Y indica una contribución principalmente Europea. Estos resultados están en concordancia con los registros históricos, que documentan que la mayoría de los inmigrantes que entraron a América durante la época colonial fueron hombres (Sánchez-Albornoz, 1977). Además, esta asimetría se ve reforzada por la actitud social del matrimonio, el cuál tuvo aceptación cuando se realizó entre los varones europeos y las mujeres nativas americanas, mientras que las relaciones entre los hombres nativos

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americanos y mujeres europeas fueron estigmatizadas (Nuñez et al., 2010; Rodríguez-Delfin et al., 2001).

En los últimos años, los estudios poblacionales han documentado la considerable heterogeneidad y diversidad genética de la población de América Latina, aunque con grandes diferencias metodológicas en el número y tipo de marcadores genéticos utilizados en todos los estudios (Dipierri et al, 1998; Carvajal-Carmona et al, 2000;. Sans , 2000; Collins-Schramm et al, 2002;. Rodas et al, 2003;. Bertoni et al, 2005;. Bolnick et al, 2006;. Mao et al, 2007;. Price et al,. 2007; Seldin et al., 2007; Wang et al., 2008; Rojas et al., 2010).

Por su parte en Colombia se han realizado una gran cantidad de estudios genético poblacionales que utilizan la información genética uniparental del cromosoma Y. Entre varios de los ya publicados se encuentran: Mesa et al. (2000); Carvajal- Carmona et al. (2000);Bortolini et al. (2003); Bedoya et al. (2006) y Rojas et al. (2010). En estos estudios a la fecha solo se han analizado los haplogrupos más frecuentes Q-M3 y P-M45, en comunidades indígenas Wayuu, Kogi, Arsario, Ingano, Ticuna, Arhuaco, Emberá y Zenú. En el estudio realizado por Jota. et al (2011) se evalúan 15 SNPs mediante el uso de enzimas de restricción, que caracterizan comunidades indígenas suramericanas, incluyendo en el análisis 13 personas denominadas como Coyaimas.

Si bien estos estudios han realizado aportes importantes al conocimiento de la historia biológica de las poblaciones humanas colombianas, presentan algunas limitaciones en cuantos criterios de inclusión, tamaño y procedencia de las muestras. En consecuencia, también a las conclusiones a las que se han podido llegar con estos estudios son limitadas.

2.3 Importancia de los Estudios Genéticos y Demográficos en el Tolima y el Huila. En Colombia dos de las regiones geográficas en donde se observa a nivel fenotípico, una aparente variación de la estructura genética de sus componentes poblacionales son el sur-occidente y el centro del país (Rondón, et al., 2008). Dentro de los estudios enfocados a la parte sur-occidental del país se describe a una población caracterizada por los procesos de mezcla y migración generados durante la época de colonización española, sin embargo, se ha planteado que el impacto de esta colonización en las migraciones de las comunidades indígenas y campesinas puede que no haya tenido el mismo impacto que se dio en los asentamientos principales (Triana, 1989).

Los estudios genético poblacionales que existen en la actualidad de la región, han estado enfocados en estudiar la diversidad genética y estructura de algunas

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poblaciones colombianas incluyendo muestras del Departamento del Tolima y población indígena Coyaima, Pijao, y Paéz del departamento del Cauca, estudiando marcadores moleculares microsatélites autosómicos , RFLP's de los haplogrupos de mtDNA (Rondón et al., 2008), SNPs de cromosoma Y (Jota. et al., 2011) y para la población de Ibagué SNPs autosómicos (Porras et al., 2008). En el caso del Huila el único estudio realizado, analizó individuos del municipio de Neiva, evaluando SNPs autosómicos, STRs de cromosoma X, mtDNA y Cromosoma Y, con una tamaño de muestra de 7 individuos (Rojas et al., 2010).

Estos estudios con pequeños tamaños de muestra, mostraron como resultado la proporción de haplogrupos de las poblaciones indígenas, ausencia de subestructura, indicios de mestizaje en la muestra de las tribus estudiadas y endogamia en la población Coyaima.

Mundialmente en el ámbito genético y la investigación biomédica, ya se han realizado una variedad de trabajos que buscan la integración de diferentes disciplinas, haciendo énfasis en la comparación de estudios demográficos con análisis genéticos. Tal es el caso de países latinoamericanos como Brasil, Argentina y Uruguay en donde se han realizado diversos trabajos poblacionales integrando parámetros demográficos para medir efectos de selección natural, flujo génico y deriva y estudios de la historia demográfica y/o microevolutiva de las poblaciones para intentar comprender el componente genético que subyace a enfermedades de carácter multifactorial.

Otra de las herramientas utilizadas en estudios históricos humanos son los análisis de los apellidos. Este marcador cultural de ancestría constituye en la actualidad un recurso metodológico importante de la bioantropología y de la genética de poblaciones humanas, ya que permite tener una visión global de la estructura de las poblaciones pasadas y/o actuales (Pinto Cisternas y Castro de Guerra. 1988).

En función de su origen étnico los apellidos también revelan identidad y parentesco biológico y permiten rastrear los mismos a través del tiempo. Marcadas discontinuidades en la distribución de los apellidos pueden ser producidas por migración de las poblaciones y relocalización de los grupos étnicos (Sokal et al., 1992).

Esta dinámica poblacional esta comenzándose a estudiar en los estudios genético poblacionales. Tradicionalmente estos estudios en Colombia, se han limitado a un número restringido de muestras, tomadas de las comunidades y en su selección se han basado principalmente en criterios de autodeterminación. Si bien en este tipo de estudios los muestreos son por conveniencia, se ha caído en la tendencia de realizarlos sin el mayor rigor metodológico, ni matemático (Usaquén. 2012).

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Es por esta razón, que esta investigación tiene como objetivo caracterizar los linajes paternos de la población humana de los departamentos de Tolima y Huila mediante el uso de marcadores moleculares de cromosoma Y, variables socioculturales y apellidos. Aplicando una metodología de muestreo en donde a los individuos además de tomarles una muestra biológica de sangre o de saliva, se les aplica una encuesta que incorpora información genealógica, demográfica y sociocultural. El estudio, no se diseñó a criterio del investigador, fue específico para la población de los departamentos de Tolima y Huila. Diseñado desde un abordaje tanto genealógico-demográfico como genético. Esto con el propósito de realizar un cuidadoso y riguroso examen de la población.

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3. ANÁLISIS DE ANCESTRÍA Y ESTRUCTURA PATERNA DE LA POBLACIÓN HUMANA DE LOS DEPARTAMENTOS DE TOLIMA Y HUILA (COLOMBIA). Introducción. En 1964 Bennett y Bird mediante evidencia arqueológica y geográfica de la época, propusieron un modelo donde se reconstruyen los movimientos poblacionales de los paleoindios o primeros pobladores suraméricanos . Según estos autores, los cazadores nómadas, pescadores y recolectores cruzaron el istmo de Panamá y entraron en la región norte de los Andes a través de los ríos Cauca y Magdalena territorio que hoy es Colombia (Rothhammer y Silva. 1989). Sin embargo, este modelo no ha podido ser confirmado en su totalidad por falta de evidencia arqueológica; a la fecha dicho modelo se ha sustentado principalmente en argumentos geográficos, así como en datos ingüísticos y genéticos moleculares a partir de poblaciones actuales (Rothhammer y Silva. 1989; Roewer et al., 2013).

En el contexto genético y cultural latinoamericano Colombia es una de las poblaciones más diversas, ya que cuenta con contribuciones de tres principales grupos humanos continentales: europeos, africanos y nativos americanos, además desde el punto de vista geográfico Colombia es el país más noroccidental de la América del Sur. Su extensión alcanza a 1.138.914 Km.2 y sus límites son los siguientes: al norte, el Océano Atlántico; al sur, Ecuador y Perú; al oriente, Venezuela y Brasil, y al occidente, Panamá y el Océano Pacífico (ACEP.1974) Esta gran diversidad cultural también ha sido producto de la geografía del

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territorio, ya que se caracteriza por la presencia de cinco regiones naturales (Instituto Geográfico Agustín Codazzi – IGAC. 2010) que exhiben características únicas, en cuanto a clima, suelo, y topografía; las cuáles han permitido también que los diferentes grupos humanos que se han asentado en este territorio a lo largo del tiempo, sean igualmente heterogéneos.

En la actualidad, en Colombia se han hallado vestigios de estos primeros pobladores desde hace 16.000 años. Según huellas registradas por los arqueólogos, hace 5.000 años, muchos grupos decidieron asentarse y poner en práctica su gran conocimiento del medio para empezar a cultivar. Las poblaciones crecieron y con el tiempo nombraron líderes y caciques para coordinar su vida política y ritual. Hace sólo unos 2.500 años, estos líderes empezaron a usar la orfebrería como símbolo de su poder (Llanos y Salgado. 2010). Sin embargo es de notar que aún falta por caracterizar otras zonas en el territorio que podrian dar información valiosa sobre dicho proceso de poblamiento colombiano.

En el cálido valle del Magdalena y las vertientes de las cordilleras Central y Oriental, en el norte de los departamentos del Huila y el Tolima, vivieron hace 16.000 años grupos dedicados a la caza, la pesca y la recolección. Esta forma de vida seminómada fue exitosa durante milenios, y hace apenas 5.000 años algunos grupos adoptaron la agricultura y la vida sedentaria en aldeas. Entre el 1200 a.C. y la época de la Conquista habitaron el Valle de la Magdalena comunidades de agricultores, orfebres y alfareros. Algunas construyeron sus aldeas sobre las amplias terrazas aluviales escalonadas que ha formado este caudaloso río y aprovecharon recursos del mismo, como peces, carne y huevos de tortugas, caimanes y babillas (Llanos y Salgado. 2010).

En la época precolombina la totalidad del territorio estaba ocupado por grupos indígenas. Para antes de la conquista, en el norte del Tolima se encontraban comunidades nativas conocidas como: Panches, Marquetones, Lumbíes, Ondamas, Bocanemes, Gualíes, Guataquíes, Panchiguas, Chapaimas, Calamoimas, Herbes, Pantagoros, Tamanaes y Guarinoes. En la parte central, Metaimas, Anaimas, Ibaguees, Toches, Ambalemas, Nimaimas y en el sur del Tolima y norte del Huila, Coyaimas, Natagaimas, Tuamos, Paeces y Pijaos. Algunos grupos del último conjunto generalmente fueron homogeneizados como Pijaos y caracterizados como caníbales (Bernal. 2006).

De las comunidades indígenas que habitaron lo que hoy pertenece a los departamentos de Tolima y Huila, el pueblo Pijao ha sido uno de los más extensamente estudiados, además de su relevancia por ser de los grupos indígenas que más territorio dominó y más resistencia opuso a la conquista. Pijaos llamarón los españoles a los indígenas que habitan la región sur del departamento

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del Tolima y la mitad Norte del Huila, sobre el costado oriental de la cordillera central y partes de los departamentos de Quindío , Caldas, Risaralda, Cauca y Valle del Cauca , sobre el costado occidental de la misma cordillera; lo cuales se caracterizaban por ser guerreros, practicar el canibalismo, la deformación craneana, y en algunos casos también la deformación de sus extremidades superiores o inferiores (Ramírez P. 1952; Bernal. 2006)

Según estudios arqueológicos, toponímicos e históricos realizados en la zona, los Pijao pertenecen a un solo tronco lingüístico, el Karib (caribe) (Oliveros D. 2001). Las referencias de cronistas sobre el ejercicio de prácticas rituales como el canibalismo y la deformación craneana; su patrón de asentamiento disperso, los sistemas de rotación de tierras han sido evidenciados en escasos trabajos arqueológicos desarrollados, igualmente se ha formulado la hipótesis sobre las posibles migraciones Karib de grupos selváticos y ribereños a la zona del Magdalena (Lathrap, 1970; Oliveros D. 2001). Las investigaciones toponímicas infieren la presencia de vocablos Quechuas, como consecuencia de los contactos hechos con grupos del Valle del Cauca (Oliveros D. 2001).

Actualmente, los datos obtenidos a partir de marcadores uniparentales como el ADN mitocondrial (mtDNA) y el cromosoma Y (de ascendencia matrilineal y patrilineal, respectivamente) están en concordancia con la evidencia histórica del proceso de emparejamiento asimétrico en relación con el sexo y el origen étnico que predominó en la formación de las poblaciones de América del Norte y de América Latina (Suarez-Kurtz. 2005) . Uno de los principales hallazgos a partir del estudio de este proceso, es la introducción de genes de origen europeo en la poblacion americana a través de los hombres; ya que históricamente existió un numero desigual de uniones entre hombres Europeos y mujeres nativas y africanas. Así, el DNA mitocondrial muestra una contribución americana predominantemente nativa mientras que el cromosoma Y indica una contribución principalmente europea (Mesa et al., 2000; Tarazona-Santos et al., 2001; Bortolini et al., 2002; Gonzalez-Andrade et al., 2009).

En la región de Tolima y Huila el proceso de colonización tuvo un efecto demográfico dramático en la población indígena, debido a la fuerte oposición que mostraron los pijaos a la ocupación española, lo cuál origino entre indígenas y españoles una guerra de exterminio. Esta guerra duró alrededor de sesenta años, entre los siglos XVI y XVII, y junto con las diversas enfermedades de origen europeo como lo son: tuberculosis, viruela, gripes, de las cuales los grupos nativos no tuvieron respuesta inmunológica, generaron una disminución de la población indígena cercana al 90% (Colmenares, 1993; Oliveros D. 2001). Los recursos mineros de la región fueron el motivo inicial de la colonización, pero a lo largo del siglo XVIII la explotación de la quina trae una nueva oleada migratoria proveniente

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de pobladores españoles y de pobladores de otras regiones del país, que se sigue de una tecnificación agrícola y un interés por el aprovechamiento del suelo, en un principio con el cultivo de añil, tabaco, fique y café (Oliveros D. 2001). Lo cuál llevó a la diversificación y emparejamiento de diversas culturas y linajes en la zona.

A la fecha se han realizado varios estudios genético de ambos departamentos; estos estudios han estado enfocados en estudiar la diversidad y estructura genética de la población. Para ello han incluido muestras de la población general y de comunidades indígenas Pijao del Tolima, y Paéz del departamento del Cauca, estudiando marcadores moleculares tipo microsatélites autosómicos; RFLP's de los haplogrupos de mtDNA (Rondón F. et al., 2008); SNPs de cromosoma Y (Jota. et al., 2011) y SNPs autosómicos (Porras L. et al., 2008). En el caso del Huila el único estudio realizado, analizó individuos del municipio de Neiva, evaluando SNPs autosómicos, STRs de cromosoma X, mtDNA y Cromosoma Y, con una tamaño de muestra de 7 individuos para esta población (Rojas et al., 2010). Sin embargo a la fecha no existe una caracterización exhaustiva de la diversidad de los linajes de cromosoma Y, en estos departamentos

Los recientes avances tecnológicos han puesto el análisis de la diversidad del cromosoma Y en la vanguardia de la historia humana y los estudios evolutivos. Este cromosoma se transmite como una sola unidad de padres a hijos, lo que permite definir linajes masculinos (Ruiz-Linares et al., 1999). La reconstrucción de estos ancestros patrilineales se ha utilizado para analizar la dinámica de poblamiento de las poblaciones latinoamericanas (Harris et al., 2006; Benn Torres et al., 2007; Gonçalves et al., 2007; Mendizabal et al., 2008; Nuñez et al., 2010; Simms et al., 2011, Benn Torres et al., 2012; Simms et al., 2012; Alonso y Usaquén. 2013).

En este contexto , esta investigación se realizó con el propósito de caracterizar los linajes paternos de los pobladores actuales de la región de Tolima y Huila. Para ello, en primer lugar, se revisaron las principales fuentes históricas para determinar los sitios geográficos principales donde probablemente se reunieran los diferenes linajes paternos de la zona. Se visitaron 12 municipios de ambos departamentos. Con ello caracterizamos los linajes paternos de 83 individuos utilizando para ello el análisis de 16 haplogrupos definidos por marcadores moleculares tipo SNP y 17 microsatélites de cromosoma Y, para de esta manera conocer su frecuencia, características y distribución en el territorio.

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Materiales y Métodos

Población de estudio. Se realizó un muestreo dirigido en los hospitales principales en los municipios de: Honda, Líbano, Ibagué, Espinal, Coyaima y Natagaima en el departamento del Tolima y en el Huila en los municipios de Villavieja, Neiva, Palermo, Garzón, La Plata y San Agustín; estos municipios fueron escogidos como puntos de referencia luego de una profunda revisión histórica de la región, dicha revisión incluyó elementos económicos, políticos, geográficos, etnográficos y demográficos (Figura 1).

Obteniendo un tamaño de muestra de N= 119 hombres que de manera voluntaria y con correspondiente firma de consentimiento informado se les aplicó una encuesta donde se indagó sobre el lugar de nacimiento de sus padres, abuelos y bisabuelos y sobre su pertenecía étnica. Adicionalmente la encuesta incluyó información demográfica y sociocultural, como número de embarazos, número de hijos vivos, edad de nacimiento del primer hijo, número de parejas con las cuáles tuvo descendencia, apellidos y circunstancias donde conoció a su pareja. Junto a la aplicación de la encuesta se procedió a la toma de una muestra de 5 ml de sangre periférica. La extracción de DNA se realizó a partir de Sangre total, mediante el método de Salting Out, siguiendo el protocolo del kit DNA 2000 (CORPOGEN). Esta investigación contó con el aval del comité de ética de la facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Colombia.

Análisis Molecular Amplificación de Loci microsatélites de Cromosoma Y

Diecisiete (17) loci microsatélites nucleares de cromosoma Y (DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385 a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438, DYS448) fueron amplificados por PCR utilizando el kit comercial AmpFlSTR Yfiler, siguiendo las instrucciones del fabricante (AmpFlSTR1 Yfiler PCR Amplification kit, User’s Manual Applied Biosystems), la detección y separación de los productos amplificados fue realizada en un analizador genético ABI PRISM 310. La asignación alélica fue realizada por comparación con un ladder de referencia que acompaña el kit y siguiendo las recomendaciones de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) (Gusmão et al., 2006), en el laboratorio del Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia.

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- Amplificación de Polimorfismos de Nucleótido simple (SNP) de Cromosoma Y Como una metodología previa al análisis molecular, los posibles haplogrupos presentes en la muestra fueron determinados utilizando el programa para la predicción de haplogrupos: 23-Haplogroup Beta (Athey, 2006). Este programa se basa en una aproximación bayesiana que utiliza frecuencias alélicas que fueron calculadas a partir de colecciones de haplotipos tomados de artículos publicados y bases de datos (Athey, 2006). Este enfoque determina la probabilidad de que un haplotipo Y-STR se encuentre dentro de un determinado haplogrupo. El haplogrupo que se asigna es aquel que tiene la mayor probabilidad de pertenecer dicho haplotipo. La nomenclatura utilizada corresponde a lo publicado por Karafet et al. (2008).

Posteriormente dicha predicción fue evaluada mediante el análisis molecular utilizando polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) ya estandarizados y ampliamente utilizados en este tipo de estudios (Karafet et al., 2008). Los SNPs de cromosoma Y se analizaron mediante la utilización de Kit Multiplex SNAPshotTM

(Applied Biosystems). Mediante esta técnica se amplificó el panel de marcadores filogenéticos tipo Y-SNPs, que definen los haplogrupos más frecuentes en suramérica: M42, M207, M168, M145, M174, M213, RPS4Y711, M45, P170, M9, M242, P36.2, M346, M3, M407, M48, P53.1, M217, P62, M93, M86 y P39 (Geppert et al., 2011; Karafet et al., 2008). en forma de reacciones 7 multiplex, descritas previamente por Toscanini et al (2011), Gomes et al (2010), Fregel et al (2009), Gusmão et al (2008).

Como describe Gomes et al (2010). Para todos los multiplex, la PCR se llevó a cabo en un volumen de 10 µl volumen que contienen 5 µl de Qiagen ® multiplex PCR kit, 1 µl de mezcla de primers (cada uno a una concentración de 2 µM de cada uno), 3,5 µl de agua y 0,5 µl de DNA (5-20 ng/µl). Las reacciones fueron sometidas a una temperatura de desnaturalización inicial de 95°C durante 15 min, seguido de 35 ciclos a 94°C durante 30s, 60°C durante 90s y 72°C durante 60s y una extensión final de 72°C durante 10 min. Después de confirmar la amplificación de los productos en un gel de poliacrilamida (T9%, C5%), La SBE (Single Base Extension) se realizó en tres reacciones multiplex. Antes de la reacción SNAPshot, 1 µl de producto de PCR fue purificado utilizando 0,5µl de Exo-SAP-it (USB), incubada a 37°C durante 15 min, y seguida por una inactivación de la enzima a 85°C durante 15 min.

La reacción multiplex SNaPshot se llevó a cabo en 5µl de volumen que contiene: 2µl de SNaPshot™ multiplex mix (Applied Biosystems), 1,5µl de producto de PCR previamente purificado y 1,5µl de mix de cada primer de extensión, en cada una de las multiplex. Las reacciones se sometieron a 25 ciclos de 96°C durante 10s, 50ºC durante 5s y 60°C durante 30s. Los productos finales fueron purificados con

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1µl de SAP (USB) a 37ºC durante 1 h, seguido por un paso de desnaturalización de 85°C durante 15 min. Los productos de extensión de una sola base se corrieron en un ABI 3130 Genetic Analyzer (Applied Biosystems), y el análisis se realizó con GeneMapper ® Software v4.0 en el Laboratório de Genética Humana e Médica, Instituto de Ciências Biológicas UFPA-Universidade Federal do Pará, Brasil.

Análisis Estadístico. Frecuencias de haplogrupos y haplotipos, y el Análisis Molecular de la Varianza (AMOVA), fueron realizados para evaluar la hipótesis de distribución al azar de los individuos entre las poblaciones, mediante el software Arlequín 3.5 (Excoffier et al., 2010). Las diversidades por haplogrupo como haplotípicas fueron calculadas, de acuerdo con Nei (1987) utilizando la siguiente ecuación D = (n/(n - 1)(1-Σpi2),donde n es el tamaño de la muestra e i es la frecuencia del i-ésimo haplogrupo ó en el caso de los haplotipos la frecuencia alélica.

Median-joining networks fueron construidas para investigar las relaciones existentes entre los haplotipos de cromosoma Y en los tres haplogrupos más representativos de la muestra: Q1a3a*, Q1a3*, y R1b1b1a1* utilizando el programa Network 4.6.1.1 (www.fluxustechnology.com) el cuál asume un modelo de mutación Stepwise para los microsatélites. Las redes construidas para los haplogrupos R1b1b1a1b-S116 y Q-M3 utilizaron 15 loci microsatélites (DYS19, DYS389I y II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438, DYS439, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635, y GATA H4). Para la red Q-M3 se utilizaron adicionalmente datos reportados en la base de datos de haplotipos de cromosoma Y (YHRD) para poblaciones Americanas. En el caso del haplogrupo Q-M346 se utilizaron 7 loci microsatélites (DYS19, DYS389I y II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393) utilizando para comparar, datos reportados por Malyarchuk et al. (2011) y Bailliet et al. (2009). En todos los casos el loci DYS385 fue excluido, dado que este corresponde a dos loci diferentes que no pueden ser discriminados por el método de tipificación utilizado (Toscanini et al., 2008). Adicionalmente como el locus DYS389II contiene el locus DYS389I, se substrajo el tamaño de DYS389I a partir de DYS389II (Bolnick et al., 2006). Cada una de las redes fue resuelta mediante la aplicación median joining (Bandelt et al.,1999). Los pesos de cada uno de los loci en la red fueron asignados de 3 a 10 siguiendo la metodología propuesta por Muzzio et al. (2010) y las tasas mutacionales reportadas en el YHRD. Con el objeto de evaluar la heterogeneidad en las frecuencias de haplogrupos y con el propósito de probar la hipótesis nula de tener frecuencias de haplogrupos idénticas entre dos poblaciones que se comparan, se realizó un test exacto de diferenciación poblacional utilizando para comparar las frecuencias reportadas por

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Rojas et al (2010). En dicha publicación se reúnen un total de 24 poblaciones colombianas, entre las cuales una muestra del departamento del Huila. Para ello se utilizó el programa Arlequín 3.5 (Excoffier et al., 2010). Utilizando 10000 cadenas de Markov para calcular los p valores reportados. Adicionalmente a cada p valor calculado se le aplicó la corrección de Bonferroni para comparaciones múltiples (Bolnick et al., 2006; Rice, 1989). Con esta misma información se realizó un análisis de componentes principales (PCA) para visualizar cuáles poblaciones colombianas comparten frecuencias y que haplogrupos son los que generan una mayor separación dada su frecuencia, esto se realizó mediante el programa MVSP (Multivariate Statistical Package) versión 3.1 (Kovach Computing Services. 2007).

Resultados.

Haplogrupos de Cromosoma Y. De las 119 muestras analizadas, 36 muestras tuvieron cantidades deficientes de DNA para realizar las diferentes pruebas moleculares, por lo que finalmente se analizaron 83 cromosomas Y (42 para el departamento de Huila y 41 para el Tolima). En esta muestra se identificaron 16 haplogrupos (Figura 1). Las frecuencias de cada uno de ellos se encuentran reportadas en la Tabla 1 por cada departamento y para la región total. Al evaluar si existían diferencias en las distribuciones de frecuencias de los haplogrupos mediante el AMOVA de los dos departamentos, no se encontró diferencia (p>0,05).

Figura 1. Mapa de los departamentos de Tolima y Huila, mostrando los sitios de toma de muestra, y las frecuencias absolutas y en porcentaje de los 16 haplogrupos encontrados para la región total.

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En el análisis de frecuencias se observó que el haplogrupo R1b1b1a1b-S116 tuvo la mayor presentación en cada departamento, un 34,14% en el Tolima, 28,57% en el Huila, y para la región total 31,32% (Tabla 1). Junto a este alto porcentaje se encontró una gran diversidad de linajes derivados de este haplogrupo: R1b1b1a1b1-U152 (n=5), R1b1b1a1b2-M529 (n=9), R1b1b1a1b4-M153 (n=1) y R1b1b1a1b5-M167 (n=3), los cuales sumados en total da una representación de linajes R1b1b1a1b del 53,53% para el Tolima, 52,37% para el Huila y en la región un 52,99%. Adicionalmente en una frecuencia de 4,81% (n=4) se observó el haplogrupo R1b1b1a1a*-U106 el cuál también representa otra de las múltiples ramas que caracteriza el haplogrupo R. En general se encontró que 48 cromosomas Y de la región de Tolima y Huila pertenecen al haplogrupo R1b-M343 con el 57,8%.

Por otra parte, los linajes que siguieron en orden de frecuencias fueron el Q-M3 y el Q-M346. Q-M3 tuvo una frecuencia en el Huila de 9,52% y en el Tolima de 7,31%, con un porcentaje total para la región del 8,43%. En el caso del linaje Q-M346 tuvo un comportamiento similar pero inverso, en el Tolima se encontró la mayor frecuencia 9,75% y en el Huila 7,14%, para un total de 8,43%. Estos linajes Q representan en conjunto el 16,86% de la muestra, con un total de 14 cromosomas Y (n=7 respectivamente).

Los 21 cromosomas Y restantes se distribuyeron de manera general en los siguientes haplogrupos: los linajes pertenecientes al tronco E1b1b1 con un 10% de contribución (N=8), resaltando la ausencia de cromosomas Y pertenecientes al linaje E1b1a característico de poblaciones afro-descendientes. Adicionalmente se encontraron los linajes J y T con frecuencias del 6% (n=5 en cada caso) y el haplogrupo G con el 3,61% (n=3) (Tabla 1, Figura 1).

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Tabla 1. Frecuencias de haplogrupos de cromosoma Y en los departamentos de Tolima y Huila. En paréntesis se encuentran el número de cromosomas en cada caso.

El siguiente paso en el análisis fue evaluar la diversidad de los haplotipos que se encontraban dentro de cada haplogrupo, para ello se utilizó la información obtenida de los 17 loci microsatélites tipificados. Se encontró que en todos los casos la diversidad haplotípica es mayor al 90% (Tabla 2). Los haplogrupos que presentaron diversidad igual a 1 fueron: el Q-M3, J-M304, T-M70, G-M201, ya que todos sus haplotipos fueron únicos. Sin embargo el nivel de polimorfismo en los 17 loci analizados varió: en Q-M3, 16 loci fueron polimórficos; en J-M304, 14 loci; en T-M70, 13 loc; y en G-M201 10 loci fueron polimórficos. De manera similar ocurrió con los cromosomas Y del linaje R, quienes tienen 46 haplotipos únicos, es decir solo dos se repitieron, de igual manera tuvo 16 loci polimórficos y mostró una diversidad igual a 0.998. Los miembros de E1b1b-M35 tuvieron una diversidad igual a 0.928, con 6 haplotipos únicos y 12 loci polimórficos. Sorprendentemente no ocurrió lo mismo con el linaje Q-M346, el cuál a pesar de que tuvo una diversidad de 0.904 con 5 haplotipos distintos, de los 17 loci evaluados solo 7 fueron polimórficos, con un número promedio de alelos de 1.471, lo cual podría indicar un mayor grado de relación evolutiva entre estos cromosomas Y, explicando el bajo nivel de polimorfismo de este haplogrupo en la muestra (Tabla 2).

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Tabla 2. Diversidad por haplogrupo y haplotipos para la región de Tolima y Huila

Análisis de redes Filogenéticas. Con el propósito de tener un mejor conocimiento de las bases moleculares de la variabilidad encontrada en el territorio del Tolima y Huila, se construyeron redes median-joining con todos los haplotipos pertenecientes a los haplogrupos R1b*-M343, Q1a3a-M3 y el Q1a3*-M346. En el primer caso se utilizaron 15 Y-STRs salvo el locus DYS385a/b. En esta red no se comparó con otros datos publicados, dada la representatividad que tuvo este haplogrupo en el análisis. Se observó que esta red carece de estructura, es decir todos sus haplotipos se encuentran distribuidos de manera al azar sin ningún tipo de patrón que les agrupe, lo cual es consistente desde el punto de vista genético dados los niveles de variabilidad que se encontraron para ese haplogrupo y desde el punto de vista histórico, dados los múltiples movimientos migratorios que se han documentado de Europa hacia América principalmente desde la colonia siglo XIX.

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Figura 2. Median-joining network del haplogrupo R1b*-M343 utilizando 15 sistemas microsatélites. Los círculos representan haplotipos con área proporcional a su frecuencia. En cada nodo se observa el SNP que identifica cada uno de los haplogrupos pertenecientes a este linaje . Los median vectors (haplotipos ausentes o extintos) se encuentran en rojo.

Para la red Q1a3a-M3 se utilizaron adicionalmente 239 haplotipos reportados para los 15 sistemas STR y con la mutación Q-M3 en 46 poblaciones de Latinoamérica y 4 poblaciones de Norte América (Figura 3). De ese total de 50 poblaciones 47 se reportan en la base como “Indígenas o Nativas Americanas” (YHRD. 2013).En la figura 3 se observa como los 7 haplotipos encontrados para la región de Tolima y Huila se encuentran también distribuidos de manera al azar en la red, ninguno de ellos se agrupa dentro de los nodos de alta frecuencia que caracterizan estas poblaciones nativas americanas, estos haplotipos se observan solos ya que tampoco hubo coincidencias con los reportados. Este resultado apoya la hipótesis de que en las poblaciones Americanas no indígenas, existen reductos de haplotipos ancestrales que no se encuentran en las comunidades indígenas de hoy; ya sea por efectos de deriva o incluso de selección natural.

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Figura 3. Median-joining network del haplogrupo Q1a3a-M3 utilizando 15 sistemas microsatélites. Los círculos representan haplotipos con área proporcional a su frecuencia; los colores indican la población de origen (verde claro=Tolima y Huila; azul=Poblaciones Americanas reportadas en el YHRD). Los median vectors (haplotipos ausentes o extintos) se encuentran en rojo.

Por su parte el linaje Q1a3*-M346 es un paragrupo que carece de la mutación Q-M3.En el análisis de diversidad se encontró que este haplogrupo (Q1a3*-M346 ) en la muestra presenta un bajo nivel de polimorfismo (Tabla 2), al caracterizar en detalle estos cromosomas Y, se encontró que de los 10 sistemas con un solo alelo, el locus DYS391 de todos estos 7 individuos presentaba el alelo 6, el cuál se ha reportado en muy baja frecuencia a nivel mundial: de 112005 haplotipos que se encuentran registrados en la base de datos YHRD, solo 177 tienen dicho alelo (0.158%). De estos 177, 144 se hallan en el Este de Asia, y los 23 restantes se han reportado en Latinoamérica: 5 haplotipos para solo 1 población indígena (Ngöbe en Panamá) ; 2 se reportan en Nicaragua; 1 en Maracay-Venezuela y los últimos 15 se han reportado en población colombiana (Santander=3, Bogotá=3, Valle del Cauca=3, San Andrés Isla=2, Antioquia=1, Cundinamarca=1, Nariño=1 y Risaralda=1) (YHRD. 2013). La presencia de dicho alelo 6 fue confirmada por secuenciación directa en el laboratorio de Genética Humana de la Universidad Federal Do Pará, Brazil.

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En varios articulos latinoamericanos se ha estudiado la distribución de Q1a3*-M346 en poblaciones tanto indígenas como no indígenas con el objeto principal de poder determinar o caracterizar el origen geográfico de la mutación característica de los grupos indígenas en América Q-M3 (Jota et al., 2011; Bailliet et al ., 2009; Hoffecker y Scott., 2007; Peña et al., 1995; Santos et al., 1996; Greenberg et al.,1986). Para este análisis se utilizaron datos de 42 haplotipos reportados por Bailliet et al. (2009) los cuáles pertenecen poblaciones Suramericanas (n=17) y de Norteamérica (N=25). En el primer caso, 2 grupos indígenas de Paraguay (Ayoreo; y Lengua), de Bolivia (población urbana de La paz y Tarija), la población de Córdoba en Argentina, Comunidades nativas Mapuche y Mocoví y población urbana de Salta Argentina. Para el norte de América tomaron los haplotipos reportados por Bolnick et al. (2006), donde se analizaron las siguientes comunidades: Cheyenne, Arapaho, Chickasaw, Choctaw, Creek, Kickapoo, Minnesota Chippewa, Micmac, Oklahoma, Red Cross Cherokee, Stillwell Cherokee, Seminole, Shawnee, Sisseton Wahpeton Sioux, Turtle Mountain Chippewa y Wisconsin Chippewa. Adicionalmente se incluyeron 13 haplotipos del estudio realizado por Malyarchuk et al. (2011) que contiene poblaciones de Siberia y Este de Asia (Hui, Han, Tibetan, Uygur, Norte y Sur de Pakistán) y 2 haplotipos reportados por el YHDR en Nicaragua que tienen el alelo 6 que presentan los 7 individuos de nuestra muestra, todos estos con la mutación Q-M346 en estado derivado y con Q-M3 en estado ancestral.

En este contexto al observar la red, se ve como se ubican en posición central los haplotipos de las poblaciones del Este de Asia (Figura 4, círculos azules), varios de estos haplotipos se ven en la red como ancestros de algunos de los haplotipos encontrados en norte (círculos grises) y Sur (círculos verde oscuro) de América. En el caso de las muestras de Tolima y Huila de igual forma, se ven dos haplotipos de las etnias Han y Uygur de la China como posibles ancestros (Figura 4); así como también se observa como dos haplotipos de Nicaragua generan homoplasias con nuestros datos. Esta homoplasia posteriormente podría llegar a ser resuelta con la inclusión de más haplotipos que compartan este alelo 6, se caractericen por tener la mutación Q-M346 y que pudieran encontrarse en otras regiones geográficas de Suramérica y de Colombia. Estos resultados son consistentes con la hipótesis de poblamiento por el estrecho de Bering, en donde se propuso que el haplogrupo Q con la mutación M242 (YCC, 2002), como uno de haplogrupos fundadores de las Américas, ya que geográficamente está presente en Eurasia, lo que sugiere que se originó en Asia y luego se extendió por Europa y América (Seielstad et al., 2003).

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Figura 4. Median-joining network del haplogrupo Q1a3*-M346 utilizando 7 sistemas microsatélites. Los círculos representan haplotipos con área proporcional a su frecuencia; los colores indican la población de origen (Verde claro=Tolima y Huila; Gris=Poblaciones Nativas Americanas del Norte de América: CA, Cheyenne Arapaho; CHIC, Chickasaw; CHO, Choctaw; CRK, Creek; KIC, Kickapoo; MC, Minnesota Chippewa; MIC, Micmac; OC, Oklahoma Red Cross Cherokee; SC, Stillwell Cherokee; SEM, Seminole; SHA, Shawnee; SIO, Sisseton Wahpeton Sioux; TMC, Turtle Mountain Chippewa; WC, Wisconsin Chippewa reportados por Bolnick et al. (2006) ; Azul: poblaciones del Este de Asia: Hui, Han, Tibetan, Uygur, Norte y Sur de Pakistán reportadas por Malyarchuk et al. (2011); Verde Oscuro=Poblaciones Suramericanas A, Ayoreo; L, Lengua; B, Bolivia; Cor, Córdoba; Map, Mapuche; Mo, Mocoví; Sal, Salta, reportadas por Bailliet et al. (2009); Amarillo= Nicaragua datos reportados en YHRD.2013). Los median vectors (haplotipos ausentes o extintos) se encuentran en rojo.

Comparación con otras poblaciones Colombianas Con el objeto de evaluar la heterogeneidad en las frecuencias de haplogrupos y con el propósito de probar la hipótesis nula de tener frecuencias de haplogrupos idénticas entre dos poblaciones que se comparan, se realizó un test exacto de diferenciación poblacional utilizando para comparar las frecuencias reportadas por Rojas et al (2010) (Tabla suplementaria 1). En dicha publicación se reúnen un total de 24 poblaciones colombianas (Tabla 3), entre las cuales una muestra del departamento del Huila. De este análisis se encontraron diferencias significativas

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(P<0,005) entre Tolima y Huila con 6 departamentos: Bolívar, Magdalena, Antioquia, Caldas, Santander, Valle del Cauca, así como también con las 9 comunidades nativas: Afro-Chocó, Waunana, Embera, Zenú, Arhuaco, Kogi, Arzario, Ingano y Ticuna (Tabla suplementaria 1).

Con estas frecuencias de haplogrupos también se realizó un análisis de componentes principales (PCA), para visualizar cuáles poblaciones colombianas comparten frecuencias y que haplogrupos son los que generan una mayor separación dada su frecuencia; los resultados se observan en la figura 5. Las poblaciones no indígenas o nativas se agrupan en el primer cuadrante del plano, allí se encuentran también Tolima y Huila2 (que corresponden a las poblaciones de este estudio), esta diferencia se debe a la alta frecuencia (en promedio el 48%,Tabla 3) de los linajes P*(XQ), es decir aquellos que son P pero no pertenecen a Q es decir son del haplogrupo R. En el caso de las poblaciones nativas estas se dividen en 2 grupos: Aquel donde la frecuencia de Q1a3a-M3 es uno cercano a uno (Arhuaco, Kogi, Arzario, Emberá, Zenú y Ticuna) y donde por el contrario los linajes Q diferentes de Q-M3 predominan (Waunana e Ingano). Entre los dos ejes se reunió el 87.33% de la varianza.

Tabla 3. Frecuencias de Haplogrupos de cromosoma Y en 24 poblaciones colombianas, tomadas de Rojas et al (2010) y los departamentos de Tolima y Huila2 que corresponden a este estudio.

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Figura 5. Análisis de Componentes principales para 26 poblaciones colombianas utilizando frecuencias de los haplogrupos: Q*(xQ1a3a), Q1a3a, P*(xQ), R1b1b2d, K*(xP), F*, J, DE*(xE1b1a), E1b1a.En los dos ejes se reúne el 87.33% de la varianza.

Discusión de resultados En los últimos 13 años se han publicado una gran cantidad de estudios en los cuales se ha caracterizado la gran heterogeneidad genética de las poblaciones latinoamericanas (Carvajal-Carmona et al., 2000; Sans, 2000; Collins-Schramm et al., 2002; Rodas et al., 2003; Bertoni et al., 2005; Bolnick et al., 2006; Mao et al., 2007; Price et al., 2007; Seldin et al., 2007; Wang et al., 2008; Bailliet et al., 2011, entre otros).

En población Colombiana se han realizado una gran cantidad de esfuerzos por caracterizar la diversidad biológica y cultural de las poblaciones humanas desde diferentes enfoques metodológicos, mas sin embargo los estudios de cromosoma Y desde la perspectiva filogenética y genético poblacional empleando microsatélites y polimorfismos de nucleótido simple, son escasos. Por otra parte la mayoría de los mismos se han concentrado en las ciudades principales o en comunidades nativas, sin embargo en este estudio la estrategia de muestreo estuvo enfocada en cubrir las principales zonas geográficas de importancia histórica de la región y de esta manera describir de una manera más profunda y robusta la diversidad de la zona (Figura 1).

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Colombia como a varias poblaciones latinas se le considerado de origen tri-etnico, que comúnmente se describe en términos de linajes característicos de poblaciones Europeas, Indígenas y Africanas como producto de la conquista a partir de 1500 y más fuertemente para el siglo XIX (Geppert et al., 2011; Bolnick et al., 2006; Jobling et al., 2004; Carvajal-Carmona et al., 2000).

El estudio publicado por Carvajal-Carmona et al. (2000) fue uno de los primeros en describir este proceso en una población Colombiana, en el departamento de Antioquia. En dicho estudio las principales conclusiones mencionan que “aproximadamente el 94% de los cromosomas Y son de origen Europeo, el 5% Africano y el 1% Amerindio”. Por el contrario, “la proporción de linajes maternos de DNA mitocondrial fue aproximadamente 90% Amerindia”. De esta diferencia proviene esa denominada asimetría entre las frecuencias de linajes paternos y maternos en población colombiana.

En este estudio, obtuvimos 83 cromosomas Y, de los cuales 77 fueron únicos (92,77%) y se distribuyeron en 6 linajes principales de cromosoma Y: haplogrupos: R, Q, J, G, T y E.

De estos haplogrupos se encontró una representación mayoritaria del linaje especifico R1b-M343 (57,8%), donde sus haplotipos se caracterizan por tener además de 46 haplotipos únicos de microsatélites, una amplia diversidad de SNPs corriente abajo de la mutación: R1b1b1a1b-S116 (n=26), R1b1b1a1b1-U152 (n=5), R1b1b1a1b2-M529 (n=9), R1b1b1a1b4-M153 (n=1) y R1b1b1a1b5-M167 (n=3) y R1b1b1a1a*-U106 (n=4), lo cuál es el reflejo del proceso de colonización en la zona que trajo hombres provenientes principalmente de la Península Ibérica; lugar en donde el haplogrupo R1b presenta frecuencias mayores al 80% (Myres et al., 2011 y Adams et al., 2008).

Debido a que la Península Ibérica y la región norteafricana se encuentran cercanas desde la perspectiva geográfica e histórica, esta última caracterizada por los diferentes y múltiples movimientos poblacionales a lo largo del tiempo través del estrecho de Gibraltar (Bosch et al., 2003). En esta investigación se encontraron miembros el linaje E1b1b1 con un 10% de contribución (N=8) en la muestra. Este haplogrupo es el más frecuente en poblaciones que hablan lenguas afroasiáticas africanas (camito-semíticas), así como en muchas poblaciones de lenguas Nilo-saharianas, y su mayor diversidad se encuentra en Etiopía. E1b1b1 se encuentra ampliamente extendido en el cuerno de África, Norte de África, Sudán, bereberes, árabes y judíos askenazíes y sefardíes; también en el Sur de Europa, los Balcanes y gran parte de África subsahariana (Wood et al., 2005).

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A pesar de que en Colombia el linaje E1b1a característico de poblaciones afro-descendientes es bastante frecuente, en la muestra no se encontraron cromosomas Y pertenecientes a este grupo, lo cual sorprende desde el punto de vista histórico colombiano. Por esta razón se revisaron las poblaciones colombianas antes mencionadas en la Figura 3; allí se observaron también otras poblaciones como Quindío, Santander, Casanare y Cauca que carecen de registros de este haplogrupo. Teniendo en cuenta el punto de vista geográfico, se puede ver que son poblaciones ubicadas en cordilleras o cercanas a estas y que están alejadas de las zonas marítimas y costeras donde se observa la mayor frecuencia de este linaje, esto podría explicar de alguna manera la ausencia de este haplogrupo o a un posible efecto de muestreo.

En los departamentos de Tolima y Huila también encontramos otros haplogrupos frecuentes en Europa Occidental; como es el caso del linaje J que se encuentra muy difundido en Oriente Próximo, el Cáucaso y África del norte, pero en frecuencias mucho menores en el sur de Europa, cuerno de África, Asia central y Sur de Asia y T con frecuencias del 6% (n=5 en cada caso) y el haplogrupo G con el 3,61% (n=3) (Tabla 1, Figura 1).

En orden de mayor frecuencia los linajes derivados del haplogrupo Q: Q1a3a-M3 y Q1a3*-M346, tuvieron la frecuencia más alta luego del haplogrupo R1b-M343, con un 16,86% (n= 7, 8,43%, respectivamente), lo cuál indica una representación mucho mayor de linajes nativos americanos en esta población colombiana en comparación a lo reportado por Carmona et al. (2000); de hecho al examinar la comparación realizada con el conjunto de 26 poblaciones colombianas, se observa para poblaciones no indígenas una frecuencia de Q-M3 del 12% y de Linajes de Q diferentes de Q-M3 del 4% (Tabla 3).

El conjunto de cromosomas Y pertenecientes a Q1a3a-M3 y a Q1a3*-M346 al ser analizados filogenéticamente en conjunto con otras poblaciones del Este de Asia, norte , centro y Sur de América, fueron diferentes, es decir no tuvieron coincidencias con ninguno de los datos reportados ya que se ubican de manera indistinta en la red genética (Figura 4 ) y podrían representar haplotipos ya extintos o en muy baja frecuencia en las comunidades indígenas actuales. Esto como resultado de la dinámica de expansión, contracción y extinción que han vivido las comunidades indígenas en América sumado al fuerte efecto que tiene el fenómeno de deriva y la selección natural en el cromosoma Y.

Por su parte, un caso diferente ocurre con los miembros del haplogrupo Q1a3*-M346 en la muestra, los cuáles presentan un bajo nivel de variabilidad en sus loci microsatélites, y como se describió anteriormente presentan un alelo 6 en el sistema DYS391, el cuál se observó tiene una frecuencia a nivel mundial del

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0,158% con 177 haplotipos reportados en todo el mundo (YHRD.ORG. 2013), y en este estudio tiene una frecuencia del 100% para 7 cromosomas, 5 de los cuáles son únicos para 17 loci microsatélites.

En el momento cuando se identificó el alelo, inicialmente se pensó en la posibilidad de que dicho alelo fuera un alelo privado que podría caracterizar un subhaplogrupo dentro de este linaje Q1a3*-M346, sin embargo el alelo aparece reportado para otros haplogrupos (P, K, O entre otros), incluyendo también otros miembros del haplogrupo Q como son Q-M242, Q-MEH2 y Q-P36.2 (YHRD.ORG.2013). Sin embargo es necesario evaluar el estado mutacional para estas muestras, principalmente aquellas que se quedaron con una caracterización corriente arriba de la mutación M-346, para poder conocer a mayor profundidad la historia evolutiva de estos linajes. Los haplotipos Q-M346 aquí reportados, solo pudieron relacionarse con dos haplotipos publicados en la base para Nicaragua formando un ciclo en la red filogenética (Figura 4). Sin embargo se vió como dos nodos provenientes del Este de Asia podrían ser ancestros lejanos de estos haplotipos. Según Gonzales-José et al. (2008) Q1a3*-M346 debió haber entrado a Siberia por Asia, ya que M346 ha sido previamente descrito en India y Pakistán como Q4 (Sengupta et al., 2006). Además, recientemente se ha reportado con una frecuencia del 9,2% en una muestra de 885 hombres en 16 grupos de Siberia y Este de Asia (Malyarchuk et al., 2011), lo cuál pone en manifiesto la importancia que tiene hacer una exhaustiva caracterización de los linajes de cromosoma Y en poblaciones latinoamericanas indígenas como no indígenas y de esta manera evaluar y proponer mejores modelos que expliquen y aporten una mayor resolución al proceso de poblamiento americano.

En general se observó una población con una gran diversidad >90% que contiene haplotipos únicos para los linajes característicos nativos americanos, que a la fecha no han sido reportados y que podrían ser reductos de haplotipos extintos o que se encuentran en baja frecuencia en poblaciones latinoamericanas.

Este hallzgo podría también presentarse en otras poblaciones latinoamericanas no indígenas, en las cuáles con acercamientos metodológicos rigurosos desde el punto de vista de muestreo y molecular y estadístico podrían dar mayor información de rutas y linajes presentes en América y contribuir a las diferentes hipótesis de poblamiento Americano.

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Tabla suplementaria 1. Test exacto de diferenciación poblacional para 24 poblaciones colombianas

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4. “Aspectos demográficos y socioculturales de los departamentos de Tolima y Huila”. Introducción El estudio de las poblaciones humanas es una herramienta fundamental para la compresión de la sociedad actual. Ya que permite identificar los grupos que la componen así como sus dinámicas y problemáticas.

En las poblaciones humanas, las sus condiciones económicas y productivas influyen las características geográficas, clima, calidad de los suelos, relieve del terreno, precipitación pluvial, distancias entre centros de producción y de consumo. A las condiciones geográficas se suman otras no geográficas entre ellas educación, salud, disponibilidad de servicios públicos, eficiencia administrativa de las autoridades, transferencias fiscales, entre otros, (Mendoza A. 2012).

El Diccionario de la Real Academia de la Lengua Española define la demografía como “El estudio estadístico de una colectividad humana, según su composición y estado de un determinado momento o según su evolución histórica” (RAE. 2013). Desarrollando esta definición, la demografía es también el estudio cuantitativo de las poblaciones humanas y de los cambios que éstas sufren a consecuencia de los nacimientos, muertes, migraciones, clasificando a los habitantes de un área geográfica dada según sus características tales como la edad, sexo, estado civil, etcétera (De Diego. 2010).

Se utiliza el término sociocultural para hacer referencia a cualquier proceso o fenómeno relacionado con los aspectos sociales y culturales de una comunidad o sociedad. Cuando se aplica el adjetivo de sociocultural a algún fenómeno o proceso se hace referencia a una realidad construida por el hombre que puede tener que ver con cómo interactúan las personas entre sí mismas, con el medio ambiente y con otras sociedades (Barañano A. 2010).

Con el propósito de conocer no solo desde la perspectiva genética la población humana de los departamentos de Tolima y Huila, en este estudio se realizó adicionalmente una caracterización desde las perspectivas demográficas y socioculturales de la región, ello con el objeto de describir y complementar los resultados genéticos desde otras características no genéticas.

Materiales y Métodos Con el propósito de obtener información acerca de la historia genealógica, demográfica y sociocultural de la región de Tolima y Huila, se diseñó una rigurosa

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encuesta, la cual incorporó dichos elementos. A cada uno de los 119 hombres participantes (63 tomados en el Tolima y 56 en el departamento del Huila) se les indagó sobre el lugar de nacimiento de sus padres, abuelos (maternos y paternos) y bisabuelos (maternos y paternos), y sobre su pertenecía étnica. Adicionalmente la encuesta incluyó información demográfica y sociocultural, como: edad, número de hijos vivos, edad de nacimiento del primer hijo, apellidos, circunstancias conoció a su pareja y sitios frecuentes de permanencia.

Análisis estadístico Tomando como referencia la información tomada en la encuesta se calcularon estadísticos descriptivos para las variables: Clasificación Genealógica Paterna, edad promedio en la que hombres y mujeres tiene su primer hijo, el número de hijos vivos y diversidad de apellidos; de la población masculina analizada.

Las variables socioculturales utilizadas en la encuesta, se tuvieron en cuenta con el propósito de observar específicamente algunos aspectos de la movilidad y la residencia de la población, como información complementaria a la información genética y demográfica de la población. En este caso, a los encuestados se les preguntó por los siguientes aspectos: 1. Los desplazamientos intermunicipales o interdepartamentales con base en sus actividades más frecuentes –es decir, sus sitios frecuentes de permanencia, en esta sección cada participante mencionaba los 3 sitios (municipios, departamentos) que más frecuentaba y los motivos por los cuáles visita frecuentemente estos sitios; 2. Las circunstancias en las que conoció su pareja, para evaluar cómo incidía la conformación de una familia con la pareja, en el establecimiento de las personas en determinado lugar. Con esta información también se calcularon estadísticos descriptivos para calcular las frecuencias y tendencias de las personas. Adicionalemente se construyeron redes estructurales, mediante el software Nodexl versión 1.0.1.238 (Smith et al., 2010) con el propósito de encontrar patrones de movilidad entre los encuestados. Este software analiza la relación entre diferentes elementos que están conectados en una red y se ha utilizado ampliamente en análisis de redes sociales.

Resultados.

Estadísticos descriptivos demográficos. A. Clasificación Genealógica Paterna

Basados en información histórica previa en la encuesta, se construyó una clasificación genealógica de los posibles categorías genealógicas de los

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pobladores de la región de Tolima y Huila. Tomando como criterio el lugar de nacimiento del padre, abuelo paterno y bisabuelo paterno de cada participante. En este proceso los encuestados se clasificaron como: Pijao, Nasa, Tolimense, Descendiente de Antioqueños, otro migrante y No disponible (N/D). En la figura 6 se observa como se distribuyeron los hombres residentes de la región según esta variable

Figura 6. Clasificación Genealógica Paterna en base a las respuestas de los encuestados respecto a los lugares de nacimiento de sus padres, abuelos y bisabuelos. Como etiquetas se observa el número de personas que se agrupa en cada categoría.

Se observa en la figura 6 como el 40% de los hombres tienen padres, abuelos paternos y bisabuelos paternos nacidos en el departamento del Tolima, mientras que solo el 20,1% son nacidos en el Huila. La categoría otro migrante que hace referencia personas procedentes de otras zonas diferentes a Tolima y Huila y las etnias Pijao y Nasa, tuvo una representación del 22,6%. Descendiente de Antioqueño el 6,7%. El 6,7% pertenecen a la etnia Pijao, mientras que solo 1 persona dijo pertenecer a la etnia Nasa.

1. Distribución de edad en la muestra. En la figura 7 se observa que el promedio de edad de los hombres encuestados fue de 45 años, con un máximo de 88 y un mínimo de 1 año de edad.

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Figura 7. Estadísticos descriptivos máximo, mínimo, promedio y cuenta de distribución de edad de la muestra. Como etiquetas se observa la edad que corresponde a cada estadístico descriptivo.

3. Edad que hombres y mujeres tienen su primer hijo. Para esta variable se utilizó para contrastar la información de las mujeres encuestadas en el estudio (n=260). En este análisis solo 70 de los 119 hombres analizados son padres, y en el caso de las mujeres 204 son madres. En esta comparación se observó que los hombres en promedio hombres y mujeres tienen su primer hijo entre los 25 y 26 años. Se encuentran diferencias en los valores máximo donde los hombres tienen 50 años y las mujeres 45 años y valores mínimo donde las mujeres tienen su primer hijo a los 12 años y los hombres a los 15 años (figura 8 A y B)

Figura 8. Estadísticos descriptivos máximo, mínimo, promedio y cuenta de edad del primer hijo. A en hombres, B en mujeres. Como etiquetas se observa la edad que corresponde a cada categoría de análisis.

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4. Número de Hijos vivos. Para este caso de nuevo se comparó con la información disponible para los hombres y mujeres del estudio. Se observó que en promedio los hombres tienen entre 3 y 4 hijos vivos, con un numero máximo de 12 y mínimo de 1 hijo. A diferencia de las mujeres de la zona quienes en promedio tienen 7 hijos , con un máximo de 13 y minimo de 1 (figura 9 A y B).

Figura 9. Estadísticos descriptivos máximo, mínimo, promedio y cuenta de Nº de hijos vivos. A en hombres, B en mujeres. Como etiquetas se observa la edad que corresponde a cada categoría de análisis.

Diversidad de Apellidos. Para esta variable se tomó en cuenta el primer apellido de cada uno de los participantes, encontrándose una diversidad de apellidos del 92%, es decir solo el 8% de la población de estudio comparte el primer apellido. De este 8 %, en la figura 10 se observa que el apellido más frecuente es Rodríguez (n=5), seguido de Vargas (N=4) y Reyes (n=3) (figura 10).

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Figura 10. Apellidos más frecuentes en los departamentos de Tolima y Huila. Como etiquetas se observa el total de personas que comparte cada uno de los apellidos.

Análisis Sociocultural 1. Sitios Frecuentes de permanencia y su relación con el motivo para movilizarse. En este analisis se analizaron en conjunto los sitios frecuentes de permanencia con las razones para movilizarse a dichos sitios. En la figura 11 se observa una red con cuatro grupos principales. En el primero (G1) se observa en el centro la actividad familiar, y alrededor los municipios y departamentos que los pobladores visitan principalmente con ese motivo. El grupo 2 (G2) es la actividad recreativa allí también se observan tanto municipios de los departamentos de Tolima y Huila como otras Zonas del país. El grupo 3 lo forma la actividad laboral la cuál principalmente agrupa municipios de ambos departamentos y finalmente G4, Donde Salud es la principal actividad, allí se encuentra, Bogotá, Neiva e Ibagué. De estos resultados es posible concluir que los habitantes del Tolima y Huila aquí encuestados, presentan una alta movilidad, principalmente dentro de los departamentos, mas sin embargo, visitan varias zonas del país; y que los motivos por los cuales se desplazan más son Familiares, Recreativos, Laborales, y por Salud.

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Figura 11. Sitios Frecuentes de permanencia y los motivos que llevan a las personas a movilizarse.

2. Sitios de mayor movilidad. En este análisis se representaron los centros de mayor movilidad , en la figura 12 se observa como el fenómeno de migración hacia los cascos urbanos y municipios en términos económicos más grandes son los centros o destinos principales de los encuestados. En G1 se encuentra como centro Ibagué, En G2 Honda, en G3 Neiva, en G4 La Plata Huila y San Agustín, en G5 Espinal y Bogotá, y en G6 Garzón.

Figura 12. Sitios de Mayor movilidad. Son los sitios donde las personas preferiblemente se movilizan.

3. Circunstancias en que conoció a su pareja

Con el propósito de conocer los principales sitios de emparejamiento se les preguntó a las personas donde habían conocido a su pareja. En el 45% la respuesta fue en la comunidad, es decir del vecindario, o cercanos a la zona de vivienda de las personas, el 29% mencionó motivos laborales y el 11% mencionó festividades o eventos recreativos (Figura 13).

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Figura 13. Circunstancias en que conoció su pareja en relación con el municipio de residencia de cada participante.

Discusión de Resultados En los resultados antes descritos se encontró una región con una amplia movilidad en el territorio nacional. Los hombres aquí analizados se caracterizan por Genealogías paternas principalmente del Tolima y del Huila, es decir, existe la tendencia de tener padre, abuelo paterno y bisabuelo paterno nacidos en la región, es decir a permanecer en el mismo territorio. Aún asi estas personas se movilizan sin distinción alguna entre los diferentes municipios de la región y otros departamentos de Colombia.

Con la información obtenida de variable Clasificación Genealógica Paterna, se realizó una comparación entre esa clasificación con la obtenida mediante el análisis genético de haplogrupos y haplotipos de cromosoma Y. Se encontró que para las personas que dijeron estar clasificadas dentro de un grupo étnico, es decir los grupos Pijao (n=8) y Nasa (n=1), no hubo correspondencia. En solo en dos de estas personas que se autodenominaron como Pijao se encontró el linaje nativo americano Q-M346, los demás miembros hacían parte linajes no nativos, mas sin embargo, cabe resaltar que el cromosoma Y es solo un loci genético, que es alatamente sensible a las fuerzas de cambio evolutivo y que a la luz de la autodeterminación no tiene el objeto de contradecir o poner en duda dicha categoría.

El mismo fenómeno se observó al analizar los apellidos. Se cotejaron los haplotipos de cromosoma Y de las personas que comparten el mismo apellido. En ninguno de los casos hubo coincidencias, ni a nivel de microsatélites ni de SNP.

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Este resultado es consistente con la dinámica poblacional que se ha descrito a nivel histórico en este territorio a lo largo del tiempo, donde no ha existido ningun tipo de barrera que haya impedido la diversificación o haya producido algun tipo de aislamiento en la población.

“El campo y la ciudad. Colombia, de país rural a país urbano” es el título que recibe un estudio publicado en el 2005 sobre el fenómeno migratorio y de desplazamiento en Colombia. En este documento se relata cómo en 1938 el 70 % de la población Colombiana residía en el campo y sólo el 15 % en núcleos de más de 10.000 habitantes, y como al finalizar el siglo XX, más del 70 % de la población nacional, equivalente a 30 millones de colombianos, está residiendo en las áreas urbanas (Rueda. 2005). En la muestra de estudio, se ve como los centros urbanos son los sitios mas frecuentes de las personas de los departamentos de Tolima y Huila, estos sitios son quienes dirigen y centralizan las actividades de los residentes de ambos departamentos presentando características del modelo rural urbano.

Finalmente, con este capítulo descriptivo desde la perspectiva demográfica y sociocultural se quiso profundizar más allá de la perspectiva genética de los individuos, se encontró una población dinámica en crecimiento, con un número promedio de 3 a 4 hijos vivos por persona. Estas personas además se movilizan sin restricción en el territorio nacional, con una dinámica de emparejamiento que se realiza principalmente en un contexto social familiar o entre conocidos, cercano a la vivienda o al municipio de nacimiento de los encuestados.

Bibliografía Barañano, M. (2010), “Responsabilidad social y regulación estatal en el marco del transnacionalismo y la pluralización normativa”, en J. Beriain e I. Sánchez de la Ycera, eds, Sagrado/profano. Nuevos desafíos al proyecto de la modernidad, Madrid, CIS:65-98.

De Diego E. (2010). “La población española actual. Comportamiento demográfico. La incidencia de los movimientos migratorios y sus consecuencias” (Sección Temario de oposiciones de Geografía e Historia), Proyecto Clío 36. ISSN: 1139-6237. http://clio.rediris.es.

Mendoza A. (2012). DETERMINISMO GEOGRÁFICO. Sociedad Geográfica de Colombia, Bogotá. http://www.sogeocol.edu.co/Pildoras/nota165.htm

Rueda J. (2005). El campo y la ciudad. Colombia, de país rural a país urbano. Biblioteca Virtual del Banco de la República .

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Smith, M., Milic-Frayling, N., Shneiderman, B., Mendes Rodrigues, E., Leskovec, J., Dunne, C., (2010). NodeXL: a free and open network overview, discovery and exploration add-in for Excel 2007/2010, http://nodexl.codeplex.com/ from the Social Media Research Foundation, http://www.smrfoundation.org

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Conclusiones Generales del Estudio. El componente étnico de un población se ha interpretado desde la perspectiva histórica y cultural, según la presencia o ausencia de rasgos o características en los miembros que la conforman. En el caso específico del Tolima y el Huila bajo esta perspectiva, pueden diferenciarse algunas regiones por las características socioculturales de sus actuales habitantes: 1) En el norte del Tolima (Honda, Líbano y Villahermosa) la inmigración por el efecto de la Colonización Antioqueña, 2) municipios con ancestría Pijao y con resguardos indígenas actuales (Natagaima, Coyaima y Villavieja), 3) Al sur del Huila con migración de los departamentos de Nariño y Caquetá (San Agustín), 4) Ciudades capitales con influencia de personas de toda la región y de todo el país (Neiva e Ibagué), 5) Restante de municipios del Tolima y 6) Restante municipios del Huila.

Sin embargo, a nivel genético mediante el análisis de cromosoma Y no se encontraron diferencias genéticas entre estas agrupaciones culturales, mostrando que a pesar de que es posible identificarlas desde el punto de vista social, esto no necesariamente implica que haya diferencias genéticas significativas entre ellas, para los análisis genéticos aquí realizados. Por el contrario, los niveles de diversidad genética, de apellidos y las redes de movilidad mostraron como no existen fenómenos de subestructura genética en la región. La gran cantidad de linajes de cromosoma Y observados se encuentran espacialmente distribuidos a lo largo de toda la región analizada.

Esta metodología de investigación poblacional sustentada en variables genéticas, demográficas y socioculturales, permitió tomar una fotografía con mayor resolución de la población de Tolima y Huila, en este análisis se pone en manifiesto cómo el concepto de población, identidad e incluso territorio son relativos a un contexto histórico y social particular.

Los marcadores de cromosoma Y hacen un valioso aporte a la reconstrucción de la historia evolutiva de esta población. A pesar de los fuertes efectos demográficos que ha sufrido la población del Tolima y Huila, esta región aún preserva en una proporción mayor al 10% de ancestría indígena, más sin embargo estos hallazgos están supeditados a los efectos que en el pasado las fuerzas de cambio evolutivo hayan tenido en el mismo. Por esta razón otros loci genéticos, uniparentales y autosómicos deben ser también caracterizados e integrados a este análisis para dar un panorama aún más detallado de la historia biológica de estas poblaciones.

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