Butlletí nº16. Associació Catalana SXF

10
Fa uns pocs anys, en un Congrés Interna- cional de la SXF que es va realitzar a les Illes Balears, la Dra.Randi Hagerman va sorprendre els assistents amb bones no- cies. Augurava que no passaria molt de temps, o millor, que un futur proper, po- dríem veure com la indústria farmacèuca posaria al mercat medicines per pal·liar els símptomes que afecten a les persones amb la SXF, originats per la falta de proteïna FMRP. Doncs les paraules de la Dra. Randi no eren una simple expressió de desig; ben al contrari: era una veritable predicció amb coneixement de causa. Hores d’ara, almenys dos presgiosos labo- ratoris internacionals ja estan desenvolu- pant estudis clínics amb pacients i, almenys dos equips de recerca més, estan fent també estudis amb pacients i productes naturals, amb l’objecu d’ esmenar problemes derivats de la falta de la proteïna. Alguns d'aquests estudis es fan exclusiva- ment amb persones afectades per la SXF i uns altres, amb patologies o trastorns simi- lars. Diverses famílies de la nostra Associació, els fills de les quals reuneixen les caracterís- ques requerides prèviament per ser accep- tats en aquests assajos, ja estan col·laborant amb aquests equips de re- cerca. Algunes famílies han comentat que noten millores en els nois i noies que parcipen en els estudis. Com és habitu- al, alguns estan prenen la droga que s’assaja i d’altres, sense saber-ho, el que prenen és placebo. Tot plegat és una molt bona nocia per a les famílies i els seus fills afectats amb la SXF. Perquè a més, aquests avenços no només han de millorar la qualitat de vida dels afectats, sinó que, de retruc, reper- curan posivament en el seu entorn escolar i sociolaboral. Associació Catalana Síndrome X Fràgil Març 2013 Butlletí núm.16 www.xfragil.cat EL FUTUR GAIREBÉ ES AQUÍ

description

Butlletí participatiu editat per l´Associació Catalana Síndrome X Fràgil

Transcript of Butlletí nº16. Associació Catalana SXF

Fa uns pocs anys, en un Congrés Interna-

cional de la SXF que es va realitzar a les

Illes Balears, la Dra.Randi Hagerman va

sorprendre els assistents amb bones notí-

cies. Augurava que no passaria molt de

temps, o millor, que un futur proper, po-

dríem veure com la indústria farmacèutica

posaria al mercat medicines per pal·liar els

símptomes que afecten a les persones amb

la SXF, originats per la falta de proteïna

FMRP.

Doncs les paraules de la Dra. Randi no eren una

simple expressió de desig; ben al contrari: era

una veritable predicció amb coneixement de

causa.

Hores d’ara, almenys

dos prestigiosos labo-

ratoris internacionals ja estan desenvolu-

pant estudis clínics amb pacients i, almenys

dos equips de recerca més, estan fent també

estudis amb pacients i productes naturals,

amb l’objectiu d’ esmenar problemes

derivats de la falta de la proteïna.

Alguns d'aquests estudis es fan exclusiva-

ment amb persones afectades per la SXF i

uns altres, amb patologies o trastorns simi-

lars.

Diverses famílies de la nostra Associació, els

fills de les quals reuneixen les característi-

ques requerides prèviament per ser accep-

tats en aquests assajos, ja estan

col·laborant amb aquests equips de re-

cerca. Algunes famílies han comentat

que noten millores en els nois i noies que

participen en els estudis. Com és habitu-

al, alguns estan prenen la droga que

s’assaja i d’altres, sense saber-ho, el que

prenen és placebo.

Tot plegat és una molt bona notícia per a

les famílies i els seus fills afectats amb la

SXF. Perquè a més, aquests avenços no

només han de millorar la qualitat de vida

dels afectats, sinó que, de retruc, reper-

cutiran positivament en el seu entorn

escolar i sociolaboral.

Associació Catalana Síndrome X Fràgil

Març 2013

Bu

tlle

m.1

6

www.xfragil.cat

EL FUTUR GAIREBÉ ES AQUÍ

2

www.xfragil.cat

Aquests projectes ens han permès conèixer pacients de tota la geo-grafia espanyola (i d'algun altre país), relacionar-nos amb les seves famílies i fer contactes amb les associacions de pacients.

Hem pogut comprovar de primera mà l'esforç de les famílies per generar un entorn favorable pels pacients, la seva dedicació i entre-ga.

Amb tota humilitat, con-siderem la nostra aporta-ció com un petit gra de sorra en un mar d'esfor-ços col·lectius. És neces-sària la investigació clíni-ca per descobrir medica-ments que puguin ser útils en aquesta malaltia, tot i que, és evident, l'ajuda als pacients i els seus familiars s'ha d'a-bordar des d'una visió integral. Per això s’han de tenir molt presents les necessitats personals, familiars, socials i de tot tipus per mirar d’afrontar els múltiples problemes que aquesta malaltia planteja.

Ara ja podem dir que la relació amb els nens (i no tan nens) i els seus familiars, ha deixat una marca inesborrable al cor de tots els que estem implicats en aquest projecte.

Com a neuròleg, amb especial dedicació als trastorns del movi-ment, he desenvolupat la meva activitat clínica a l'Hospital General de Catalunya, des de fa més de 20 anys. Alhora, he treballat en diverses línies de recerca clínica, consistents en l'avaluació de nous fàrmacs per diverses malalties neurològiques. En particular, m'he dedicat a temes de neurodegeneració relacionats amb el Parkinson i l'Alzheimer. En ambdós casos, es tracta de malalties que van limi-tant les capacitats motores o mentals dels pacients,provocant una important sobrecàrrega familiar.

Per una d'aquestes casualitats de la vida, un fàrmac que utilitzem en el tractament del Parkinson des de fa 5 anys, va semblar demos-trar una eficàcia en nens amb la síndrome de l’X Fràgil. D'acord amb el laboratori promotor d'aquest assaig clínic, ens vam posar en contacte amb l'Associació Catalana X Fràgil (en particular, amb la seva presidenta, Mercè Bellavista), i amb altres professionals dedicats a aquesta patologia, en concret amb la genetista Dra Montse Milà i el neuropediatre Dr. Josep Artigas.

La nostra Unitat d'Investigació Clínica (UDIC) va poder iniciar el desenvolupament d'aquesta línia terapèutica sense dificultats logísti-ques o relacionades amb el protocol. En canvi, si que van aparèixer problemes amb la inclusió dels pacients deguts a la seva llunyania del nostre centre, o a causa de alguns requeriments (com el grau de me-tilació) que obligava a excloure la majoria dels interessats.

En resum, en aquests darrers dos anys, hem pogut desenvolupar 6 línies d'investigació de nous medicaments en X Fràgil,. Concretament, uns antagonistes específics d'un receptor d'un neurotransmissor ano-menat Glutamat. Aquestes línies comprenen tractament en adults, en adolescents i en nens menors de 8 anys.

M

O

N

O

G

R

À

F

I

C

Dr. Balaguer: un petit gra de sorra en un mar d'esforços col·lectius.

3

www.xfragil.cat

D

E

S

T

A

Q

U

E

M

Taller germans/es

El dia 30 de juny vam realitzar un Taller dirigit als ger-mans i germanes de afectats amb la SXF. Va ser orga-nitzat y dinamitzat pel nostre psicòleg Eduardo Brignani i en aquesta ocasió van participar en la planificació i programació del Taller dues germanes: Esther Blanco i Laura Rey. Els participants es van trobar per passar tot el dissabte junts a l’alberg InOut, prop de Barcelona. Aquesta vegada vam incorporar un nou grup de ger-mans, els “petits”, ja que sempre s’havia fet amb ger-mans “grans” . Tot plegat va ser molt positiu i es va poder treballar separda i conjuntamente amb els dos grups d’edat. Gràcies a una subvenció aconseguida de DINCAT no va tenir cap cost per els participants.

Alguns dels comentaris que hem rebut del participants:

“Laura: per a mi el taller de germans va ser una experiència molt bona. El dia va estar molt bé, vaig aprendre moltes coses sobre el meu germà i vaig veure com son els germans dels altres i el que tenen en comú amb el meu. També vaig veure que els altres germans també se senten com jo res-pecte a algunes coses dels seus germans. M'ho vaig passar genial i vaig conèixer a gent fantàstica. Gràcies.”

“José: jo al principi estava una mica tallat i no hi volia anar perquè no coneixia ningú i no sabia com em sentiria. Però després, en ser-hi, em vaig sentir molt bé, vaig estar molt a gust amb la gent i em vaig adonar que no sóc l'única persona que se sent d'aquesta manera amb problemes com aquests. Gràcies.”

www.xfragil.cat

4

D

E

S

T

A

Q

U

E

M

Els dies 26, 27 i 28 d’octubre es va celebrar un curs a Barcelona, organitzat per la Federació Espanyola SXF, i adreçat a les noies afectades de SXF sota el títol: ”Curso de habilidades sociales para jóvenes afectadas por la mu-tación completa”.L’atenció específica de les noies afecta-des és un pas important per als afectats amb SXF, ja que fins ara no s’havia fet res per aquest grup que presenta especialment dificultats en l’àrea de les relacions socials.

Es va fer a l’Alberg InOut, on a més a més de poder utilit-zar les seves instal·lacions per al curs, totes les partici-pants s’hi van poder allotjar i així compartir amb els orga-nitzadors tant les hores docents com les de lleure. Aquest curs va estar dirigit pel nostre psicòleg Eduardo Brignani i les treballadores Socials Laura Enfedaque i Jesica Gime-nez. La Federació espanyola SXF es va fer càrrec de les despeses i per tant no va tenir cap cost per a les partici-pants.

Quina millor manera per explicar-vos com va anar que adjuntar un resum de l’escrit que va penjar al Foro el ma-teix Eduardo Brignani:

“No puc dormir. El cap em dóna voltes al voltant de les

noies del curs...Vaig passar amb elles un cap de setmana

intens, diferent, únic.

Sí, aquests dos dies que hem viscut ha estat molt dife-

rent....i vam arribar el divendres al InOut amb núvols i

pluja. Avui hem sortit banyats tots per un daurat i suau sol

de tardor.

Sempre tornar a casa, després de compartir amb famílies

coses molt intenses en un taller, és descansar a la llar i

reviure tot el que ha passat a través del relat a la meva

dona. Em calço les meves sabatilles, “llar dolça llar”, i res-

ponc, comento, recordo, revisc, reflexiono. Però avui ha

estat molt diferent. Una d'elles va dir el mateix que em

passa a mi amb les meves sabatilles: avui al matí quan

hem tornat a les 9:30, a la mateixa sala on vam passar tot

el dia del dissabte treballant, parlant, observant, reflexio-

nant, li va sortir de l'ànima, ingènua i sàvia ànima... “llar,

dolça llar!”. Llar és on un s'il·lumina, on s'és un mateix,

sense artificis, en sabatilles, on es cuina el dia a dia, on

s'és acceptat sense cap condició. Llar és on es neix i on es

reneix.”

Elles? Des d’una de catorze anys que sospira per qualsevol galant que tregui el cap pel plasma, fins una altra de trenta i escaig, treballadora-esposa-mare de dues bessones de tres anys. Una es submergeix en els seus llibres de contes de fantasies, una altra que es va animar a assistir a un càsting perquè ella creia que valia per al cant (però que no és capaç d'agafar el telèfon quan la criden perquè no sap què respondre). Una que es treu el permís de conduir i va cursar per ser assistent de farmàcia, però que no treballa en això perquè li fa pànic estar de cara al públic. Des d'una que gairebé ni se l’escolta quan parla, però que va ballar tota la nit com una deessa del soroll en la discoteca adhoc del mateix InOut, fins a una altra que va superar la vergonya i els temors a força d'anar al teatre i al ball al seu poble però, quan la mare li va dir “aquesta roba no és per viatjar 7 hores amb tren”, ella im-mediatament es va canviar el vestit que havia decidit posar-se en diumenge per compartir les últimes hores amb les amigues de trobada. Una que es diu que ni és maca, ni lles-ta, ni mil coses més , però que és la que més participa i més ràpida i ajustadament respon a qualsevol plantejament. Una altra que va com una formigueta, a poc a poc, sense pausa ni pressa, conquistant independència a força de petites lluites i conquestes, però que encara reconeix que hi ha coses que li fan molta por al treball. Totes elles carregades de pors i inse-guretats. En definitiva, vull agrair tot el que m'han ensenyat i tot l'a-fecte que m'han regalat. He estat testimoni, juntament amb la Laura Enfedaque i la Jesica Giménez (a qui felicito i agraei-xo la seva valuosa i excel·lent col·laboració) d'un cap de set-mana inoblidable: hem assistit a l'enllumenament d'un grup de noies que es “reinventen” desde les cendres dels seus complexos , inseguretats, temors i vergonyes. Queda molt per caminar i avançar, per canviar i millorar. Però ja han començat amb força a donar el primer pas. Enhorabona a les meves benvolgudes Aus Feni”X” Moltes gràcies! Bona nit! *PD: Quan un canvia, l'entorn també pot acompanyar. Els pares i mares, a Barcelona, aquest cap de setmana, segura-ment també han tingut temps i espai per pensar en què po-den canviar per secundar les seves filles.

Continua a la pag. 5

Curs d’habilitats socials per a joves afectades per la mutació complerta.

5

www.xfragil.cat

D

E

S

T

A

Q

U

E

M

Resum d’un mail penjat al Foro per una de les participants:

“Em dic Lucía i he participat quest cap de setmana en aquesta meravellosa trobada.

Ha estat un cap de setmana molt fructífer i ple de molt bones experiències.

Jo al principi anava amb por, no sabia amb que em trobaria...quan anava a l’avió, el meu marit em mirava i em deia que si, que estaria be. I si, al cap de una estoneta de ser-hi, em vaig sentir en família.

La veritat és que he trobat claus per conti-nuar descobrint-me i continuar treballant en el dia a dia.

Moltes gràcies a tots els professionals que han estat pendents de nosaltres en tot mo-ment...”

La Fundació Barça amb l’Associació

Gràcies a la Fundació Barça, hem pogut assis-tir a tres esdeveniments:

El dia 9 d’octubre, al Palau Sant Jordi, al partit de Basquet REGAL BARÇA - DALLAS.

El dia 10 de novembre, al partit de Handbol FCB INTERSPORT –FRAIKIN BM

I repetint la iniciativa estrenada l’any passat pel Dia del Soci Solidari, vam presenciar, el 28 de novembre, el partit de Copa del Rei FC Barcelona - Alabés

Revisió oftalmològica de la Fundación Abre sus ojos

6

Aquest any vam ser seleccionats com a entitat beneficiaria per la Fundación Abre sus ojos per tal que els nostres associats pogues-sin passar una revisió oftalmològi-ca gratuïta realitzada per volunta-

ris especialitzats amb revisions a persones amb Discapacitat In-tel·lectual. Es va fer a les ins-tal·lacions del IMO a Barcelona. Les famílies que hi van participar van

elogiar tan el tracte rebut com la bona organització.

www.xfragil.cat

B

R

E

U

S

En aquest segon semestre del any 2012, concreta-ment el 18 d’octubre, ens hem tornat a trobar amb els avis per continuar parlant, ajudant i reso-lent dubtes que sorgeixen entre aquest col·lectiu tan important en les nostres vides.

Grup d’Ajuda Mútua per als avis

Grup d’Ajuda Mútua

En aquest segon semestre, atenent peticions d’al-gunes famílies, vam traslladar la nostra tradicional trobada del últim dijous de mes al dissabte 21 d’octubre pel matí. El GAM va ser molt animat.

El nostre psicòleg Eduardo Brignani ha participat en aquest cur-set, impartit per DINCAT, per a un grup reduït de professionals, ja que l’objectiu es fer un protocol que s’acabi aplicant a totes les entitats de Catalunya.

Practiques professionals segons el Model Centrat en la Família

7

www.xfragil.cat

1a Jornada de formació adreçada a Cossos de Seguretat a Tarragona

El 15 de novembre Astafanias va organitzar a Tarragona aquesta 1a Jornada, on va participar com a ponent el nostre psicòleg Eduardo Brignani. La Jornada va ser valora-da molt positivament per aquests professionals que veuen la neces-sitat de tenir una informació i for-mació específica per poder donar una correcta atenció i servei als ciutadans amb discapacitat.

Fundación Solidaridad Carrefour

El 23 de novembre, en nom de la Fundación Soli-

daridad Carrefour, el Sr Antonio Cutillas, Director

Regional dels Mini Hiper de Catalunya, el

Sr José Gutierrez, responsable regional de RRHH de

Mini Hiper de Catalunya, el Sr Hugo Rodríguez,

Gerent Responsable de la Fundación Carrefour en

la Región Mini Hiper de Catalunya, juntament amb

altres col·laboradors de la Fundación i el Sr Mariano

Rodriguez, gerent de Martorell, van lliurar a

l’Associació un taló per valor de 3.761,50€.

L’encarregada de recollir-lo va ser la Nini Ferrate,

una mare membre de la Junta.

En els temps que corren, aquest suport econòmic

rebut d’una entitat com Fundación Solidaridad

Carrefour, ens dona més ànims i mitjans per conti-

nuar treballant amb la mateixa il·lusió i entusiasme

que el primer dia. És un clar exemple que la suma

d’esforços és el que ens fa més forts per poder

afrontar el dia a dia i donar continuïtat a les nos-

tres activitats actuals i, si és possible, anar pensant

en nous projectes d'ajuda per a les necessitats que

van sorgint.

B

R

E

U

S

Reunió de l’Honorable Conseller de Salut amb representants de les

associacions de pacients

8

Taller "Recursos econòmics per a persones amb discapacitat"

www.xfragil.cat

B

R

E

U

S

La nostra Associació va assistir a la reunió del Consell Català de Pacients de Catalunya ,que va comptar amb la participació de l’Honorable Conseller de Salut i altres personalitats del Departament..

Aquesta trobada tenia com a objectiu, per una banda, que el Departament pogués explicar als representants de les associacions de pacients, les mesures recents adoptades, como ara la taxa de l’euro per recepta i el co-pagament. També va explicar el Pla de Salut 2011-2015, detallant els diferents serveis que inclou aquest Pla. Però a la vegada, també va ser un espai de comunicació entre les associacions i el Departament, per expressar propos-tes i suggeriments de cara a millorar l’atenció als pacients. Li vam demanar que es tinguin en compte les proble-màtiques en les que es troben moltes famílies amb un fill malalt i també els propis pacients, qüestions bàsiques a l’hora de dissenyar noves lleis o intervencions.

El dissabte 17 de novembre, a l’Espai Jove Fontana, ens vam trobar per atendre algunes de les consultes i dubtes que ens han anat arribant dels nostres associats sobre les retallades a les prestacions de les persones amb DI i les seves famílies. Vam organitzar aquest taller amb la Sra. Elsa Salgado Álvarez, Llicenciada en Ciències Polítiques i Sociologia, diplomada en Treball Social i tècnica especialitzada en gestió i resolució de prestacions.

www.nomasabuso.com

Volem donar a conèixer aquesta nova web d’ajuda per a persones amb DI víctimes de qualsevol tipus d’abús (físic, sexual, psicolò-gic...) que té pautes i consells molt pràctics Tot un equip de persones amb discapacitat in-tel.lectual han treballat, amb el suport d’ex-perts, psicólegs i forces de seguretat per redac-tar uns contiguts molt entendedors i accessi-bles. Una molt bona iniciativa a la xarxa.

LA SALLE-GRÀCIA

En la publicació que cada final de curs fa l’escola La Salle-Gràcia, en la del curs 2011-2012, va aparèixer la noticia del nostre GAM espe-cial que varem fer en les se-ves instal·lacions amb motiu del Congres internacional.

ACSFEM

9

www.xfragil.cat

L’Associació Catalana Síndrome de Fatiga Crònica i Encefalo-mielitis Miàlgica va comprar a l’ACSXF 8 samarretes de la SXF en suport a la nostra malaltia minoritària, gràcies al interès de la Lidia Ruiz Sánchez, tieta d’un nen amb la SXF i malalta de fibromiàlgia. Gràcies Lídia i gràcies a l’ACSFEM!

CODI ÈTIC

L’Associació ha rebut un any més, el certificat del 2012 del Codi Ètic de les associacions de Barcelona.

FACEBOOK

A l’octubre va fer 4 anys que vam obrir la nostra pàgina al Facebook. A dia d’avui ja tenim... 7.161 seguidors! S’agraeix que la xarxa d’amics de la Síndrome X Fràgil vagi creixent en aquesta nova forma de comunicació i intercanvi, que abasta tot el món i no entén de fronteres ni d’exclusions. Cadascun dels seguidors, dels qui comparteixen i hi interactuen és important, i també ho és que tothom se’n senti partícip i animi a d’altres a seguir-nos. Tot plegat ha de servir per millo-rar la difusió d’una malaltia minoritària que és arreu, així com per posar en contacte i col·laborar, si s’escau, entre totes les associacions d’afectats que hi ha al món. Tothom es benvingut!

www.facebook.com/pages/SINDROME-X-FRAGIL/56990505672

B

R

E

U

S

Associació Catalana Síndrome X Fràgil

Març 2013

Bu

tlle

m.1

6

www.xfragil.cat

Butlletí número 16 — Març 2013

Direcció: Mercè Bellavista.

Edició: Anna Solana.

Coordinació: Eduardo Brignani, Lluïsa Vidal i Arturo Romero.

Col·laboració: Dr. Balaguer, Laura i José Montes, Lucia Barrero (Valladolid), Laura Berga,

Família Flaquer González .

Edita: Associació Catalana Síndrome X Fràgil

Maquetació i publicació: Arturo Romero

B

R

E

U

S

“Enguany era el nostre primer Berenar de Nadal i la primera vegada que veuríem altres nens afectats pel SXF. I varem anar amb esperit observador, obert i disposats a tot el que ens trobéssim. La trobada va su-perar totes les nostres expectatives en totes les seves facetes: l'acolliment de la resta de pares, alguns dels quals ja coneixíem dels GAM, la benvinguda de la Mercè Bellavista, de l'Eduardo i la Lluïsa. En cap moment ens varem sentir es-tranys, ben al contrari. Memorable la impressionant actuació del Pare Nöel, quin malbaratament d'energia i bons desitjos! La nostra més sincera enhorabona a tota l'organitza-ció. Varem sortir molt contents, amb moltes ganes de repetir el proper any i de col·laborar activament."

Família Flaquer González

BERENAR DE NADAL

amb la col.laboració de :