Burgers, Chips And Genes

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    06-Jul-2015
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Resumen de algunos capítulos del libro “Great Issues for Medicine in the Twenty-first Century”.

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  • 1. CIENCIAS BIOMDICAS
    • Implicaciones cientficas, ticas y sociales

2. Introduccin a la gentica

  • Antes de comenzar a hablar de las ciencias biomdicas, voy a hacer un parntesis para explicar la gentica mediante algunos videos cortos.

3. Burgers, chips and genes

  • Joseph L. Goldstein
  • Premio nobel 1985 y muchos premios por contribuciones relacionados a las enfermedades genticas.
  • Trabaja mucho con Michael S. Brown (juntos ganaron el Nobel)
  • Uno de los cientficos ms citados en el mundo.
  • Formador de investigadores

4. Burgers

  • McDonalds es el mejor ejemplo de cmo una buena idea puede cambiar nuestras vidas.

5. Chips

  • La revolucin de la informacin creado por la industria del microchip ha sido la revolucin que ha afectado ms nuestras vidas desde el uso de mquinas de vapor en el siglo XVIII y la electricidad en el siglo XIX.

6. Genes

  • As como McDonalds cambi nuestros hbitos alimenticios y los microchips han cambiando la forma en que devoramos informacin, los genes estn cambiando la ciencia biomdica y la medicina clnica.
  • Es muy sencillo manipular genes hoy en da.

7.

  • Grandes descubrimientos cientficos en investigacin siempre lleva a aplicaciones prcticas que benefician a la sociedad.

8. Biotecnologa y Surrealismo

  • Gran parte del xito de la biotecnologa se debe a la forma en que opera la industria.
  • Los cientficos ms creativos de hoy son como los artistas surrealistas de los 30s y 40s porque viven y piensan en un mundo de sueos y fantasa.

9. Se cuestiona la diferencia entre ilusin y realidad: Surrealismo y gentica 10. Industria biotecnolgica 1997

  • Los 4 medicamentos basados en biotecnologa ms vendidos estn entre los 20 ms vendidos en la industria farmacutica.
  • Todos los blancos fciles han sido identificados
  • El mayor problema es enviar un gen al rgano correcto del paciente y expresarlo de una forma sostenida y regulada.

11. Construyendo castillos en el aire es como emergen nuevos descubrimientos cientficos y mejores terapias 12.

  • Clonar un gen es el primer paso para producir un nuevo medicamento.
  • Ir desde la secuencia gnica hasta el medicamento puede tardar de 10 a 15 aos, si se sabe algo de la funcin de la protena codificado por el gen o de 20 a 30 aos si no se conoce.
  • Cientficos del futuro tendrn que ver la secuencia de ADN, deducir la funcin de la protena y producir el medicamento.

13. El cientfico del futuro debe ser cada vez ms como artista, quien ve algo amorfo, que no est bien definido, un fenmeno abstracto de la naturaleza y crea un objeto bello. 14. The Human Genome

  • Nancy Wexler
  • Proviene de una familia propensa a la enfermedad de Huntington (HD).
  • Con su pap y hermana comenzaron una fundacin para investigar sobre HD.
  • Ha estado trabajando en Laguneta, Venezuela con una familia grande con HD.
  • Su equipo encontr un indicador en el cromosoma 4 que indica si alguien tiene HD.

15.

  • Todos tenemos unos 50,000 a 100,000 genes que pueden salir mal.
  • Tenemos unos 10 genes que son lo suficientemente anormales que pueden causar enfermedades graves en nosotros y nuestra descendencia.
  • Para encontrar un gen causante de una enfermedad, se requiere de una familia numerosa donde puedes ver el gen que se segrega.
  • Por eso trabaj con una familia venezolana.

16.

  • Hay que enfocarse en la familia ms grande posible porque cada familia puede tener su propia mutacin.
  • Muchas veces la misma enfermedad puede ser causada por diferentes genes o cromosomas.
  • A veces hay diferentes mutaciones en el mismo gen en diferentes familias.
  • HD es el mismo gen y mutacin en todos.

17.

  • Rol que juegan los animales en la ciencia

18.

  • Como puede pasar mucho tiempo entre identificar el gen y el tratamiento, pueden existir injusticias (discriminacin de aseguradoras, estigmatizacin, sufrimiento humano, etc.) durante este tiempo.
  • Estamos obligados a encontrar soluciones a estas injusticias potenciales.
  • Sobre todo, trabajo con gente que es parte del programa de experimentacin.
    • Mejores tcnicas de acompaamiento psicolgico.

19. Of Genes and Genomes

  • David Botstein
  • Genetista, educador y pionero del proyecto del genoma humano.
  • En 1998, junto con otros dos investigadores, crearon un mtodo estadstico e interfaz grfica usado ampliamente para estudiar informacin gentica.
  • Le han otorgado muchos premios en el rea de la gentica.

20. ADN

  • Codifica la informacin requerida para hacer protenas.
  • Todos los organismos usan el mismo cdigo.
    • Esto hace posible expresar genes humanos en otros organismos.
  • Nuestra informacin gentica est en nuestros 23 pares de cromosomas.
    • Los cientficos intentan descifrar que es esa informacin.

21.

  • Se usa linkage (correlacin entre cromosomas cercanas) para localizar e identificar genes que pueden causar enfermedades.
  • La educacin mdica es psima en ensear principios, aunque es buena con hechos, prcticas y rumores.

22. Genoma humano

  • Problemas de financiamiento (alto costo).
  • Gran tamao del genoma humano (750 Mb).
  • Conocer la localizacin de los genes en las cromosomas y la secuencia de las bases (Adenina, Guanina, Citosina y Tiamina) de todos los genes.
  • En el NRC la poltica fue hecha solamente con bases cientficas (raro).

23.

  • Herramienta valiosa: la reaccin de cadena de polimerasa (PCR).
    • Permite seleccionar una pequea parte del DNA de alguien y replicarlo de tal forma que obtienes una copia idntica.
  • Problemas de resolucin
    • Se requiere un mapa fsico (physical map)
      • Radiation Hybrid Mapping permite localizar en horas un segmento de DNA situado en algn lugar de los 2 millones de pares base.

24. Aprendizajes importantes

  • Los principios son ms importantes que los hechos.
  • La conservacin y disponibilidad de informacin novedosa es muy til para separa la paja del trigo.
  • Investigadores se enfocan demasiado en su pequeo nicho biolgico.
  • La ciencia, en su nivel ms bsico, es importante.

25. Future of Medicine

  • Francis S. Collins
  • Desde 1999 dirige el proyecto del genoma humano.
  • Ateo hasta los 27, al ver fuerza de pacientes delicados, se convierte al cristianismo.
  • Libro: El lenguaje de Dios
  • Ha hecho muchos descubrimientos en lo que respecta a genes que causan enfermedades.

26. Proyecto del genoma humano

  • Analiza las consecuencias mdicas del proyecto.
  • Todas las enfermedades (excepto algunos casos de trauma) tienen un componente gentico.
  • El grado en que cierta enfermedad es determinada por una secuencia especfica de ADN depende mucho de la enfermedad.

27.

  • La meta de este proyecto desde el punto de vista mdico es intentar comprender la gentica de virtualmente todas las enfermedades.
  • Dos formas de buscar un gen que contribuye a provocar un padecimiento:
    • Estudios fisiolgicos y qumicos ( functional cloning ).
    • Localizar un gen en un mapa y luego vas buscando en esa rea compleja de ADN, buscando todos los genes en la regin hasta encontrar el deseado ( positional cloning ).

28.

  • En la situacin tpica de una enfermedad gentica simple, tienes unos 50 genes que se deben considerar como candidatos y solo uno es el que buscas.
  • El esfuerzo para localizar el gen de la fibrosis cstica (CF) tard 10 aos y costo US$ 50 millones.
  • La idea del proyecto del genoma es descifrar todo de una sola vez para que al buscar cualquier gen, alguien ya hizo el trabajo y te provee mapa y secuencia.
    • Esto ahorra tiempo y dinero.

29. Metas del proyecto

  • Construir mapas genticos (estudios mendelianos de familias o poblaciones)
  • Construir mapas fsicos (localizacin anatmica de genes en los cromosomas)
  • Determina la secuencia del ADN de los genes.

30. De quin es el ADN mapa?

  • No importa
  • El 99.9% del ADN de todos los individuos es idntico.
  • El 0.1% es interesante porque explica toda la variabilidad de nuestra especie.
  • Estn buscando el 99.9% de identidad de nuestros aproximados 100,000 genes.

31. Chip de ADN

  • Cuando sea producido en masa, ADN se puede analizar de 2 a 3 horas por un costo de US$10 a $20 por prueba.
  • En 1997 costaba alrededor de $2,400
  • Actualmente los chips cuestan entre $350 a $450.

32. Cmo te puede ayudar esta informacin?

  • Se abre una caja de Pandora cuando se le ofrece a alguien probar su ADN para ver si tiene cierta enfermedad.
    • No se puede responder fcilmente Cmo me ayudar saber esto?
    • Se le tiene que asegurar al paciente que la informacin derivada de la experimentacin gentica los beneficiar

33. Problemas si no se hace rpido

  • Una variacin funcional en el genoma humano se puede patentar
    • Si el proyecto no se hace con financiamiento pblico, en unos 3 o 4 aos empresas privadas van a crear bases de datos para variantes comunes del genoma humano y los van a patentar.
    • Investigadores que desean estudiar cierta enfermedad tendrn que trabajar acuerdos de licencia con 10 o 20 diferentes empresas.

34. Responsabilidad en el uso de la informacin obtenida del paciente

  • Prioridades:
    • Seguros mdicos para quienes tienen riesgo gentico.
    • Trabajo para gente con riesgo.
    • Privacidad en sus expedientes mdicos.
    • Educar a los profesionistas del sector salud.