Biotecnología y salud sebiot - Universidad de Costa...

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sebiot Biotecnología en pocas palabras EDITADO POR: (Sociedad Española de Biotecnología) COMITÉ EDITORIAL: Ignacio Casal, CNIO J. Luis García López, Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC J. Manuel Guisán, Instituto de Catálisis y Petroleoquímica, CSIC J. Miguel Martínez Zapater, INIA y Centro Nacional de Biotecnología, CSIC. Bi otecnología y s alud

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sebiot

B i o t e c n o l o g í a e n p o c a s p a l a b r a s

EDITADO POR:

(Sociedad Española de Biotecnología)

COMITÉ EDITORIAL:

Ignacio Casal, CNIO

J. Luis García López, Centrode Investigaciones Biológicas, CSIC

J. Manuel Guisán, Institutode Catálisis yPetroleoquímica, CSIC

J. Miguel Martínez Zapater,INIA y Centro Nacional deBiotecnología, CSIC.

Biotecnologíay salud

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B i o t e c n o l o g í a e n p o c a s p a l a b r a s

y[preguntas

2

sebiot

Biotecnologíay salud

respuestas]

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y[preguntas

Biotecnologíay salud

respuestas]

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EEd

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ia

l STE CUADERNO es el segundo de la serie Preguntasy Respuestas que la Sociedad Española de Biotecno-logía (SEBIOT) ha decidido editar con el propósito dedivulgar y extender el conocimiento de la Biotecno-logía y evaluar su repercusión social. Este nuevo cua-derno, se centra en las aplicaciones de la Biotecnolo-gía para la mejora de la salud humana. Este sector essin lugar a dudas uno de los más valorados por cuan-to que repercute directamente en el bienestar social,pero también es uno de los que suscitan más cues-tiones de índole económico, social, legal y ético. Es-tas cuestiones son especialmente relevantes en Espa-ña donde no existe una gran tradición de divulgacióncientífica y como consecuencia de ello el desconoci-miento de los aspectos técnicos que impulsan la Bio-tecnología suele generar muchas inquietudes en el ciu-dadano. Con este nuevo cuaderno pretendemos con-tribuir a la llamada "sociedad del conocimiento" don-de los ciudadanos sean capaces de valorar y discernirlas ventajas y desventajas del avance científico actual.

Desde finales del siglo XIX, los progresos en Biotec-nología y en general en las denominadas Ciencias dela Vida han mejorado constantemente la calidad de vi-da de la humanidad. El hombre actual disfruta de ma-yor salud y de una vida más larga que en las gene-raciones anteriores. En las últimas décadas hemos pre-senciado avances impresionantes en la comprensión delas estructuras y mecanismos moleculares que ayu-dan a explicar los fenómenos vitales, lo que ha faci-litado no sólo el desarrollo de nuevos fármacos sinotambién la mejora de los sistemas de prevención ydiagnóstico de enfermedades. En la adquisición de es-te conocimiento han contribuido innovaciones y he-rramientas tecnológicas tan destacadas como las quederivan de la Ingeniería Genética con los procedi-mientos de clonación, los análisis genéticos, o las mo-dernas técnicas de terapia génica. Pero también hasido muy importante el desarrollo de nuevos produc-tos, como los anticuerpos monoclonales, los biosen-sores y los biocatalizadores.

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Conceptosgenerales6

C o n t e n i d o s

Glosario51

GenomaHumano8

Nuevas tecnologías16

Nuevos productos22

Nuevas vacunas28

Ética ysocioeconomía42

Terapiasgénicas yembrionarias

34

Uno de los mayores problemas que hemos tenido queabordar a la hora de escribir este nuevo cuaderno hasido condensar en unas pocas preguntas la enormevariedad de temas que se enmarcan dentro del cam-po de la salud, por lo que somos conscientes de quese han omitido algunos aspectos que para muchos se-rán importantes pero que esperamos sean tratadosen posteriores cuadernos. Hay que señalar que la ela-boración de este cuaderno ha coincidido con la pu-blicación del Genoma Humano (el año 2001 ha sidoconsiderado el año del Genoma) por lo que nos pa-recía lógico que las primeras preguntas se dirigiesena explicar en términos sencillos las aplicaciones queemanan del conocimiento de nuestro genoma. La era"post-genómica" permitirá inventar y producir nue-vas herramientas de diagnóstico y tratamiento capa-ces de prevenir y combatir enfermedades humanas ac-tualmente incontrolables. A continuación, se ha tra-tado de responder a varias preguntas sobre las nue-vas y más importantes tecnologías que tienen unaaplicación en la salud. También se explican cuestionessobre algunos de los nuevos productos derivados deluso de la Biotecnología, y se analiza su impacto en eldesarrollo de las nuevas vacunas. Preguntas de má-xima actualidad sobre las células madre, la terapia gé-nica y embrionaria son objeto de atención especial.Por último, se da respuesta a algunas preguntas esen-ciales para nuestra sociedad en relación a los crite-rios éticos y económicos que se mueven en la Bio-tecnología.

Como en anteriores cuadernos la idea fundamental quesubyace a lo largo de estas preguntas y respuestas estransmitir al lector en un lenguaje sencillo y con el me-nor número de tecnicismos posibles lo que significanalgunos términos y técnicas que actualmente parecenreservados al argot de los iniciados. En cualquier ca-so hemos buscado llevar a cabo este esfuerzo divul-gativo sin menoscabo de la precisión y el rigor cien-tífico necesarios para no trivializar o tergiversar la in-formación.

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UN GEN CONTIENE la información necesaria para que se manifieste unacaracterística heredable de un ser vivo. En términos de su estructura, ungen es un fragmento de una larga molécula de DNA (ácido desoxirribo-nucleico) que almacena información para fabricar una determinada prote-ína. Esta proteína es la que a su vez determina el carácter correspondien-te del organismo, como por ejemplo el color de la piel, la presencia desemilla o la resistencia a una enfermedad. Los genes se organizan en lar-gas moléculas de DNA que se denominan cromosomas y se encuentranen todas las células de un organismo vivo, desde las bacterias hasta el hom-bre. El conjunto de todos los cromosomas de una célula se denomina ge-noma. Este genoma contiene toda la información requerida para la cons-trucción y supervivencia de un organismo. Si se comparase con una enci-clopedia, cada gen sería equivalente a un capítulo de esta enciclopedia ycada cromosoma sería un volumen de la misma, formado por la sucesiónde capítulos. Por tanto, esta enciclopedia contiene la esencia de cada in-

dividuo. Siguiendo coneste ejemplo, se estimaque la enciclopedia deuna planta puede con-tener alrededor de25000 capítulos (ge-nes) mientras que laenciclopedia humanacontendría alrededorde 50000. El origencomún de todos losseres vivos se refleja enel hecho de que todaslas enciclopedias detodas las especies es-tán escritas con losmismos símbolos y enel mismo lenguaje,que se ha denominadocódigo genético.

1¿Qué es un gen?

.6.

c o n c e p t o s g e n e r a l e s

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2ES UN CONJUNTO de técnicas que permiten alterar las características de unorganismo mediante la modificación dirigida y controlada de su enciclope-dia genética (genoma), añadiendo, eliminando o modificando alguno de suscapítulos (genes). Así, entre otras aplicaciones, la ingeniería genética per-mite eliminar una característica indeseable de un organismo (por ejemplo,la producción de una toxina) borrando el capítulo (gen) correspondientede la enciclopedia de ese organismo. Igualmente permite introducir una nue-va característica en una especie (por ejemplo, la resistencia a un insecto) co-

piando el capítulo (gen) correspondiente de otra especie resis-tente a ese insecto e introduciéndolo en la enciclopedia de laespecie susceptible. Gracias a la universalidad del código gené-tico, la ingeniería genética puede utilizar la información existenteen todos los seres vivos. El intercambio de información gené-tica entre distintos seres vivos no es una invención humana yocurre con cierta frecuencia entre microorganismos (por ejem-plo bacterias) en la naturaleza. De hecho, la ingeniería genéti-ca explota en parte algunos de los mismos mecanismos que ope-ran normalmente en la naturaleza.

¿Qué es la ingeniería genética?

.7.

3SE DICE QUE un organismo está modificado genéticamente cuando su ge-noma ha sido alterado mediante técnicas de Ingeniería Genética y puedetransmitir esta modificación a la progenie. Cuando la modificación se haproducido mediante la incorporación a su genoma de un fragmento de DNAque procede de otra especie se dice que el organismo modificado genéti-camente es un organismo transgénico. La denominación de organismotransgénico se utiliza principalmente cuando se menciona a plantas y ani-males, en tanto que para los microorganismos se emplea frecuentementeel término de recombinante.

¿Qué es un organismomodificado genéticamente?

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.8.

g e n o m a h u m a n o

UN GENOMA ES el material genético cromosomal completo de unindividuo. En la especie humana el genoma se compone de 3000millones de pares de bases contenidas en 23 cromosomas, que a

su vez contienen entre 30.000 y 50.000 genes, de acuerdo conlos datos aportados por el Proyecto Genoma Humano.

Comparativamente nuestro genoma no parece mucho mascomplicado que el del gusano Caernohabditis elegans quetiene 19000 genes. En realidad se sabe que solo apro-ximadamente un 3% del genoma codifica los genes, el

97% restante contiene secuencias de DNA, llamado DNAbasura, cuya funcionalidad aun se desconoce.

4¿Qué es el genoma humano?

El genomahumano tieneentre 30.000

y 50.000genes

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5LA TECNOLOGÍA DE secuenciación del DNA permite conocer la secuen-cia completa del genoma de un organismo, es decir el orden exacto delos cuatro nucleótidos A, T, G y C que lo forman. A partir de esta infor-mación se puede deducir los genes que lo componen. Hasta el momen-to, más de 50 genomas han sido secuenciados y depositados en las ba-ses de datos públicas. Recientemente se ha completado el genoma de nues-tra especie Homo sapiens (3000 millones de pares de nucleótidos). La com-paración de los genomas, junto con el análisis de la función biológica delos genes que contienen ode los productos por elloscodificados (las proteínas)son el objetivo de la deno-minada genómica funcional.No todos los genomas hu-manos son idénticos, de he-cho existe una pequeña va-riación de individuo a indi-viduo, en torno al 0.2%,que es lo que confiere lascaracterísticas propias de ca-da individuo.El conjunto de proteínasque puede expresar un ge-noma se denomina proteo-ma. La proteómica consisteen un conjunto de técnicasdestinadas a resolver, cuan-tificar e identificar y carac-terizar proteínas, además deguardar y analizar, comuni-car y entrecruzar informa-ción y resultados.

.9.

¿Se puede conocer elconjunto de genes y proteínas

de un organismo?

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6g e n o m a h u m a n o

.10.

LA SECUENCIA completa y ensambladadel genoma humano se hizo pública enel año 2001. Sin embargo para apro-vechar la información que contiene es-te libro hay que aprender su lenguaje enel que se desconoce la mayor parte de sugramática y el significado de muchas de suspalabras. Una de las consecuencias inmediatas delproyecto genoma humano ha sido que permite acelerar la identificaciónde genes causantes de enfermedades, lo que tendrá un impacto inmedia-to en la medicina. Por otro lado facilitará el desarrollo de herramientas diag-nósticas que además de identificar individuos portadores de genes defec-

tuosos permitirá en muchoscasos conocer la enfermedadantes de que aparezcan lossíntomas y realizar una medi-cina preventiva. Por último, ymás importante aún, la iden-tificación del gen responsablede una enfermedad abre el ca-mino para conocer las molé-culas y los mecanismos impli-cados en el desarrollo de lapatología. A partir de este co-nocimiento surge la identifica-ción de las denominadas dia-nas terapéuticas (ver pregunta23) lo que posibilita la bús-queda de un tratamiento far-macológico o genético paracurar estas enfermedades.

El genomapertimirá

identificar genesque causan

enfermedades

¿Dónde estamos enel conocimiento del genomahumano y que implicaciones

prácticas tiene?

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.11.

7UN CARNET DE identidad genético puede definirse como el conjunto desecuencias de DNA únicas que diferencian a un individuo del resto de losmiembros de la especie. Como sería muy laborioso y costoso secuenciar elgenoma completo de todos los individuos para poder realizar su identifi-cación genética, la búsqueda de secuencias diferenciales se centra en aque-llas regiones del genoma que presentan mayor variación entre distintos in-dividuos de la población. Este es el caso de las secuencias denominadas mi-crosatélites que son secuencias de 1 a 6 pares de bases que se encuen-tran repetidas distinto número de veces en distintos individuos. Un conjuntode estas secuencias microsatélites repartido a lo largo del genoma permiterápidamente la identificación inequívoca de un individuo a partir de su DNA.El conjunto de carnets de identidad genético constituiría un fichero gené-tico. El primer fichero genético fue creado en el Reino Unido en 1995 yes actualmente el que tiene un mayor número de registros.Para facilitar la comparación de los ficheros genéticos los sistemas de aná-lisis empleados por los investigadores forenses están internacionalmente nor-malizados. La mayor parte de los países occidentales (España es una ex-cepción) poseen bases de datos de DNA que están reguladas por la Ley.

¿Qué es un carnet deidentidad genético?

8SE DENOMINAN hereditarias a las enfermedadesque están ligadas a la herencia genética y se ma-nifiestan como consecuencia de haber heredadouno o varios genes defectuosos. En algunas oca-siones la enfermedad se desarrolla en algún mo-mento de la vida de la persona independiente-mente de las circunstancias que lo rodeen, pero enotras el desarrollo de la enfermedad no sólo de-pende de las alteraciones en su genoma sino que también influye el entorno medioambiental,la alimentación u otros factores externos al propio genoma. Actualmente se conocen lasalteraciones que originan muchas enfermedades hereditarias y por lo tanto es posible nosólo explicarlas sino también diagnosticarlas antes de que se produzcan. En las familias enlas que se conoce que el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria es alto, el análi-sis genético de los futuros padres así como el diagnostico prenatal son de un gran valorpara poder anticiparse al problema.

¿Qué son lasenfermedadeshereditarias?

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9g e n o m a h u m a n o

.12.

EL CÁNCER CONSISTE en el crecimiento celular descontrolado y la dise-minación de células anormales en el organismo, que invaden y dañan te-jidos y órganos. El cáncer no es una única enfermedad, sino un grupo deal menos cien enfermedades distintas aunque relacionadas, a menudo concausas diferentes. Todos los cánceres se originan como consecuencia de cam-bios llamados mutaciones en los genes de nuestras células. El cáncer es, portanto, una enfermedad genética. Sin embargo, generalmente no es here-ditaria. Es decir, que salvo un pequeño porcentaje de casos, el cáncer nose transmite de padres a hijos. La aparición de un cáncer es el resultadode dos procesos sucesivos: la aparición de un grupo de células con unavelocidad de proliferación anormal (tumor o neoplasia) como consecuen-cia de alteraciones en el control de su división o supervivencia, y la pos-terior adquisición por estas células de capacidad invasiva, que les permitediseminarse desde su sitio natural en el organismo y colonizar y proliferaren otros tejidos u órganos (proceso conocido como metástasis). Si sólotiene lugar un aumento del crecimiento de un grupo de células en el lu-gar donde normalmente se hallan, se habla de un tumor benigno. Por elcontrario, cuando las células de un tumor son capaces de invadir los teji-dos circundantes o distantes, tras penetrar en el torrente circulatorio san-guíneo o linfático, y formar metástasis se habla de un tumor maligno ocáncer. Las metástasis son las responsables de la gran mayoría de fallos

en los tratamientos y, por tanto, de las muertes por cáncer. La apa-rición de un cáncer se debe a la combinación de varios fac-

tores que se engloban en dos grupos: la herencia genéticay el ambiente. La herencia de versiones anormales de al-gunos genes es responsable de la predisposición a pade-cer algunos tipos de cáncer. Por otra parte, en la apari-ción de la mayoría de los cánceres influye sobre todo la

exposición a agentes químicos y radiaciones que afectana las células alterando sus genes. Además, afectan ciertos há-

bitos de vida (tabaco, alcohol, dieta, etc.), y algunas infeccio-nes (p. e., ciertos virus). En definitiva, el cáncer es un grupo de enferme-dades de origen multigénico (varios genes implicados) y multifactorial (va-rios factores implicados) que se desarrolla durante un período largo de tiem-po por acumulación sucesiva de mutaciones genéticas.

¿Qué es el cáncer?

El cáncer esuna enfermedadgenética, perono hereditaria

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10n u e v a s t e c n o l o g i a s

.14.

LOS ANTICUERPOS son unas proteínas lla-madas inmunoglobulinas que son produ-cidas por los linfocitos B de la sangre. Seoriginan como una respuesta de defen-sa del sistema inmune ante la presen-cia de una molécula (proteína, azúcar,etc) que se denomina antígeno y que noesta presente en el organismo. Los anti-cuerpos tienen la propiedad de unirse específi-camente al antígeno y bloquearlo. Distintos linfocitos B (clones) puedenproducir anticuerpos distintos que puede unirse a diferentes partes del mis-mo antígeno, cada una de ellas se llama determinante antigénico o epí-topo. A la inmunoglobulina producida por un solo linfocito B (clón), y queposee la capacidad de reconocer a un único determinante antigénico sele denomina anticuerpo monoclonal (de un clon). Por ello, al conjuntode las distintas inmunoglobulinas que se producen como respuesta con-tra un antígeno complejo se les denomina anticuerpos policlonales (de mu-chos clones). Estos últimos se obtienen de forma muy sencilla a partirde la sangre de animales inmunizados con un antígeno. Sin embargo, losmonoclonales se producen en el laboratorio a partir de unas células in-mortalizadas denominadas hibridomas, que surgen de la fusión de linfo-citos B de un animal inmunizado con células de mieloma (una célula tu-moral de ratón). Las células de los hibridomas pueden cultivarse en fer-mentadores y producir anticuerpos muy específicos contra un antígenoen grandes cantidades. Debido a esta propiedad, los anticuerpos monoclonales se utilizan para de-sarrollar métodos de análisis muy sensibles y precisos que permiten de-tectar la presencia de estos antígenos en mezclas complejas de substan-cias y células, como por ejemplo en la sangre, donde el antígeno puedeser una sustancia libre, estar unida a otras substancias o incluso formarparte de células aisladas u organismos completos, como virus o bacterias.Por ello, los anticuerpos monoclonales se usan ampliamente para el diag-nóstico clínico para poder medir hormonas, diagnosticar virus o diferen-tes tipos de tumores.

¿Qué son los anticuerposmonoclonales y cuales son sus

aplicaciones al diagnóstico?

Los anticuerposmonoclonales

permiten análisismuy precisos

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11.15.

LA PCR o reacción encadena de la polime-rasa (polymerase chainreaction), es un pro-cedimiento que sirvepara obtener de for-ma sencilla y rápidamillones de copias de un fragmento de material genético (DNA o RNA). Pa-ra ello se necesita conocer las secuencias flanqueantes que sirven para di-señar y sintetizar químicamente unas pequeñas moléculas de DNA de ca-dena sencilla denominados cebadores desde donde se inician las copias.El proceso de amplificación o copiado se lleva a cabo en un aparato de-nominado termociclador que permite programar automáticamente ciclos su-cesivos de calentamiento y enfriamiento de las muestras que contienen elmaterial genético. En cada uno de estos ciclos se produce una copia de ca-da molécula de DNA o RNA gracias a la actuación conjunta de los ceba-dores, una enzima copiadora termo-resis-tente denominada polimerasa y una mez-cla de distintos reactivos que permiten eltrabajo de la enzima copiadora. Al final delproceso de cada molécula de material ge-nético se generan 2n copias (donde n esel número de ciclos que se realizan en el termociclador). Un simple cál-culo nos muestra que a partir de una muestra que contenga una canti-dad mínima de material genético (muy difícil de manejar o detectar) se pue-de obtener una cantidad mayor de un material idéntico al de partida,permitiendo un análisis más sencillo y sumamente preciso.Los usos de esta tecnología son muy variados, pero esencialmente tienenun gran interés clínico diagnóstico ya que permite la detección de la pre-sencia de microorganismos patógenos (bacterias, virus) en fluidos biológi-cos de pacientes y el análisis de alteraciones genéticas, en pruebas foren-ses para la identificación individual de seres humanos y todo tipo de se-res vivos. Recientemente se utilizan en la detección de alimentos transgé-nicos.

¿Qué es un ensayo PCR?

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n u e v a s t e c n o l o g i a s

.16.

12¿Qué aporta la Biotecnologíaal diagnóstico de las

enfermedades infecciosas?LA MODERNA Biotecnología aporta nuevas herramientas diagnósticas queson especialmente útiles cuando los microorganismos son difíciles de cul-tivar, ya que permiten su identificación sin necesidad de aislarlos. Hasta ha-ce muy poco tiempo todos los métodos se basaban en el cultivo micro-biológico, la tinción histológica, o las pruebas químicas y determinacio-nes en suero, métodos en general largos y tediosos que requerían mu-cha mano de obra y eran muy difíciles de automatizar. El desarrollo delos inmunodiagnósticos con los anticuerpos monoclonales y de las técni-cas que analizan el material genético como la hibridación y secuencia-ción del DNA o RNA con la ayuda inestimable de la PCR han sido unlogro biotecnológico decisivo para introducir el concepto del diagnósticorápido, sensible y preciso. Si además se tiene en cuenta que esta meto-dología permite su robotización y automatización el futuro del diagnos-tico molecular y genético es muy esperanzador

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LA BIOTECNOLOGÍA proporciona herra-mientas para el desarrollo de una nue-va disciplina denominada patología mo-lecular, que permite establecer un diag-nóstico del cáncer basado, no en lamorfología del tumor, como hace laanatomía patológica clásica (microscopíacombinada con histoquímica), sino ensus características patogénicas debidasa las alteraciones genéticas y bioquími-cas. La patología molecular incorporatécnicas de inmunohistoquímica y aná-lisis genético al estudio de proteínas oácidos nucleicos extraídos de los tumo-res. Estas técnicas permiten no sólo ladetección precoz de las células malignassino también su mejor clasificación. Untumor detectado en sus fases inicialesy bien clasificado, antes de que se pro-duzca su diseminación a otros lugaresdel organismo puede ser erradicado conrelativa facilidad, de manera que su de-tección y clasificación precoz puede sal-var tantas o más vidas que el desarro-llo de nuevas terapias. El desarrollo detécnicas cada vez más sensibles, basadas

en el uso de la PCR y de anticuerpos monoclonales resulta esencial paraeste fin. Por otro lado, se sabe que algunas personas presentan una pre-disposición congénita a desarrollar cáncer, debido a la presencia de mu-taciones en genes concretos heredados de sus progenitores. Por ejemplo,se ha demostrado que algunas mutaciones en los genes denominadosBRCA1 y BRCA2 aumentan la probabilidad de padecer cáncer de mama.La secuenciación de estos u otros genes relacionados con el cáncer per-mite determinar las alteraciones e identificar a las personas con un ries-go muy elevado de desarrollar un tumor. Finalmente, cuando se diag-nostica un cáncer es necesario definir de una manera muy precisa suscaracterísticas biológicas, con objeto de poder predecir su pronostico clí-nico y su respuesta al tratamiento. En un futuro muy próximo la Bio-tecnología permitirá mediante el uso de chips de DNA (ver pregunta 15)determinar exactamente las alteraciones genéticas y bioquímicas de lascélulas que componen cada tumor y consecuentemente aplicar terapias di-señadas específicamente para cada paciente.

.17.

13¿Qué aporta laBiotecnología aldiagnóstico del

cáncer?

LaBiotecnología

ayudará a afinarlos diagnósticos

de cáncer

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n u e v a s t e c n o l o g i a s

.18.

14¿Qué aporta la Biotecnologíaal diagnóstico de las

enfermedades hereditariaso de origen genético?LA IDENTIFICACIÓN los genes defectuosos del paciente proporciona eldiagnóstico molecular de la enfermedad. La aplicación de técnicas dediagnóstico molecular en individuos con riesgos elevados de ser porta-dores de enfermedades genéticas (p. e., antecedentes familiares) permiteaplicar tratamientos preventivos o modificar hábitos o dietas que pue-den retrasar o evitar el desarrollo de algunas patologías genéticas. El diag-nóstico molecular es de gran ayuda para el diagnóstico prenatal de lasenfermedades. En ocasiones, como por ejemplo en el Síndrome de Down,el defecto genético que caracteriza a la enfermedad, en este caso tres co-pias del cromosoma 21, puede ser detectado mediante técnicas citoge-néticas clásicas. Sin embargo, la Biotecnología es necesaria para diag-nosticar aquellas enfermedades donde el defecto genético es pequeño,a veces tan pequeño como la alteración de uno de los 3.000 millones denucleótidos que constituyen el genoma humano. Por eso ha sido nece-sario desarrollar sofisticadas tecnologías para su identificación. La tarea deidentificar los defectos en el genoma humano se ha simplificado gra-cias a la secuenciación del genoma humano y al desarrollo de herra-mientas moleculares y equipos informáticos y analíticos que se han in-corporado al diagnostico molecular en la rutina clínica.

Gracias ala genética sepodrán aplicartratamientospreventivos

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15

LOS CHIPS consisten en miles de man-chas diminutas, cada una conteniendomoléculas de DNA de cadena sencilla, quese encuentran ancladas sobre un soporte só-lido frecuentemente de vidrio. El DNA de cada man-cha corresponde a una secuencia particular y su tamaño varía entre 50y 3000 nucleótidos. Existen varias modalidades de DNA chips según se uti-licen oligonucleótidos (ver cebadores) o fragmentos de DNA. La precisióncon que un robot puede depositar en posiciones fijas las gotas micros-cópicas que contienen el material genético es tan exquisita, que un chipde DNA puede llegar a tener varias decenas de miles de manchas con mo-léculas de DNA diferentes. La utilidad de estos chips de DNA se fundamenta en la capacidad de losácidos nucleicos de cadena sencilla de reconocer y aparearse (hibridar)con una segunda molécula de cadena sencilla que contenga una secuen-cia complementaria. Por este motivo, los chips sirven para identificar lasmoléculas de RNA o de DNA contenidas en una determinada muestra(p. e., tejido tumoral). Para que las moléculas de DNA o RNA de la mues-tra puedan ser identificadas, éstas han de marcarse previamente median-te una reacción química (p. e., con un reactivo fluorescente) antes de serapareadas con las moléculas del chip. Un equipo especial permite locali-zar con quien y con que intensidad ha tenido lugar la hibridación, y asíconocer que genes están alterados en la muestra.

.19.

¿Qué es un chipde DNA?

Los chips deDNA contienen

moléculas ancladasen un soporte

sólido

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17EN TÉRMINOS generales se puede decir que un biosensor es un dispo-sitivo de análisis (sensor) que utiliza un ser vivo o un producto deriva-do de este (p. e., anticuerpos, enzimas). Los biosensores más difundi-dos son los que utilizan enzimas. Las enzimas son proteínas capacesde modificar específicamente una sustancia contenida en una mezcla muycompleja (sangre, orina, etc.). Hay enzimas como la glucosa oxidasa, ola colesterol oxidasa que modifican únicamente la glucosa o el coleste-rol incluso en presencia de compuestos químicos muy parecidos. La mo-dificación del compuesto analizado se puede distinguir de muy distin-

n u e v a s t e c n o l o g i a s

.20.

16¿Cuales son las aplicacionesde un chip de DNA?

LOS CHIPS de DNA se utilizan en la investigación básica para estudiarla expresión de los genes de un organismo. Antes de disponer de los chips,estos análisis sólo podían hacerse para unos pocos genes al mismo tiem-po, pero ahora es posible el análisis simultáneo de miles de genes en unsolo experimento. Progresivamente los chips también se están aplicando enel diagnóstico clínico y en terapéutica. El desarrollo de muchas enferme-dades tiene un componente genético y la variabilidad genética tambiénes responsable de la variación observada en la respuesta a los fármacos en-tre distintos individuos. Conforme se identifiquen los genes implicados enlas enfermedades o en la respuesta a los fármacos, los chips de DNAserán muy útiles para identificar los individuos con mayor riesgo de de-sarrollar una determinada enfermedad así como para escoger el tratamientofarmacológico personalizado más indicado. Actualmente, los chips de DNApermiten diferenciar subtipos dentro de un mismo tumor (p. e., en los me-lanomas) lo que facilita un pronóstico mucho mas acertado y seguro.

¿Qué son los biosensores y que aplicaciones tienen

en diagnóstico?

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.21.

tas maneras: por aparición de color ofluorescencia, por generación de caloro de algún compuesto fácil de anali-zar (oxígeno, agua oxigenada, etc.).

Hoy en día, gracias a la Biotecnología,las enzimas se pueden obtener en gran-

des cantidades y se pueden purificar muy fá-cilmente. La disponibilidad de enzimas resulta muy

útil para el diseño de numerosos sistemas de diagnostico: analizadoresautomáticos de hospitales, tiras de diagnostico individuales, biosensoreselectrónicos, etc. Los sensores enzimáticos más fáciles de utilizar y de ma-yor precisión contienen una enzima directamente unida a un elementoelectrónico (p. e., un electrodo de oxígeno) que mide la intensidad dela reacción enzimática y así determina la concentración del compuestoque se quiere analizar. La enzima y el dispositivo de medida forman unconjunto robusto que se pone en contacto en la muestra a analizar (san-gre, orina, aguas residuales, fermentadores industriales, etc.) y mide laconcentración de un compuesto determinado de forma exacta y sin in-terferencias.

Losbiosensores

realizan análisisa través deorganismos

vivos

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n u e v o s p r o d u c t o s

.22.

18¿Qué aporta la Biotecnología al desarrollode nuevos fármacos?

LA BIOTECNOLOGÍA puede contribuir de múltiples formas al desarrollode nuevos fármacos, tanto si estos son naturales o sintéticos. En el casode fármacos o medicinas de origen natural, como antibióticos, hormonas,proteínas, etc., la Biotecnología aporta herramientas para su aislamientoy caracterización. Los fármacos naturales pueden ser modificados para me-jorar sus propiedades tanto mediante la manipulación genética del pro-pio organismo productor como en el laboratorio mediante el empleo deenzimas o microorganismos modificados genéticamente. También se uti-lizan enzimas en la producción de los fármacos denominados semisinté-ticos que combinan la síntesis química y biológica. Algunos fármacos na-turales de nueva generación pueden obtenerse a partir de organismos vi-vos mediante una tecnología genéricamente denominada como "biosín-tesis combinatorial". Esta técnica consiste en introducir en un organismodiferentes combinaciones de genes con los que se pueden crear nuevos an-tibióticos, péptidos, proteínas y en general nuevas moléculas con propie-dades terapéuticas nuevas que después serán ensayadas y seleccionadas me-diante los sistemas modelo.

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19LA BIOTECNOLOGÍA permite obtener a gran esca-la y de forma segura productos naturales que deotra manera no podrían extraerse en suficiente can-tidad (p. e., los interferones, la eritropoyetina o losactivadores de plasminógeno). Los medicamentosque se extraían tradicionalmente de la sangre de do-nantes con un alto riesgo de contaminación con losvirus de la sangre (p. e., el factor VIII contra la he-mofilia), se pueden obtener hoy en día a partir decultivos de células modificadas genéticamente sinningún riesgo. Lo mismo sucede con las hormo-nas que antes se obtenían de órganos humanos oanimales y que ahora se producen en fermentado-res muy seguros. A veces las ventajas son simple-mente económicas ya que mediante los procesosbiotecnológicos pueden abaratarse los costes de pro-ducción. También son interesantes las ventajas me-dioambientales, ya que en la producción de fárma-cos, las enzimas (poco contaminantes) pueden sus-tituir a muchos procesos de síntesis química alta-mente contaminantes.

.23.

¿Qué ventajas tienen lasmedicinas de origen

biotecnológico?

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n u e v o s p r o d u c t o s

.24.

20¿Qué fármacos de origenbiotecnológico están

en el mercado?SI SE DEJAN aparte los fármacos que se obtienen por semisíntesis (ob-tención mitad biológica mitad química), que son difíciles de cuantificar,el número de productos biotecnológicos en el mercado sanitario se acer-ca al centenar. En el caso concreto de péptidos y proteínas, en el año 2000se contabilizaban alrededor de 50 productos fabricados aplicando tecno-logías de Ingeniería Genética, aunque no todos están disponibles en to-dos los países y algunos son variantes de la misma molécula. Entre otros,se encuentran disponibles varias hormonas (insulina y hormona del creci-miento), citoquinas usadas como antivirales y anticancerosos (IL-1, IL-2, in-terferones), factores estimuladores de la hematopoyesis para pacientes ané-micos y para los tratados con quimioterapia agresiva (eritropoyetina, G-CSF,GM-CSF), anticoagulantes y trombolíticos para problemas vasculares (fac-tor activador del plasminógeno tisular, hirudina), pro-coagulantes para lospacientes hemofílicos (factores VII, VIII y IX), anticuerpos monoclonales pa-ra evitar el rechazo de transplantes, nuevos antivirales y vacunas. Las ven-tas anuales del sector están en las decenas de miles de millones de dó-lares. Solamente de eritropoyetina se vendieron 3.800 millones de dólaresen 1999.

CUANDO SE TRATA de un organismo patógeno (virus, bacteria, etc.), elconocimiento de su genoma se puede utilizar para identificar y caracte-rizar tanto los genes y proteínas responsables de su virulencia como aque-llos genes y proteínas necesarios para la supervivencia del patógeno. Uti-lizando estos genes y proteínas como dianas terapéuticas se pueden bus-car y diseñar fármacos que disminuyan la virulencia o que afecten sus

¿Cómo influye el conocimientode los genomas en el desarrollo

de nuevos fármacos?

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sistemas vitales. La comparación de estos genes y proteínas vitales delorganismo patógeno con los correspondientes genes y proteínas humanaspermiten precisar las diferencias y así diseñar fármacos más eficaces y conmenos efectos secundarios. El conocimiento del genoma humano no só-lo facilita este aspecto comparativo, sino que además permite obteneruna información muy valiosa de los genes y proteínas que se ven afec-tados o implicados en las distintas enfermedades. Conocidas las dianassobre las que hay que dirigir los medicamentos se pueden diseñar mode-los animales, basados en el conocimiento de su genoma, que simulen laenfermedad humana y sirvan para el estudio de la misma y el análisismás orientado de los nuevos fármacos. Conociendo como respon-den los genes de los pacientes tratados a los medicamentostambién se puede establecer mejor las dosis terapéuticas delmedicamento y disminuir los efectos secundarios, ade-más de facilitar la elección del medicamento más indi-cado para cada caso y persona.

22EN EL CASO de los animalestransgénicos el mayor esfuerzo seha dedicado a la producción delos medicamentos en la leche,por ser un producto que se ob-tiene con facilidad y en grancantidad. Hay que señalar queen la mayoría de los casos losfármacos que se obtienen conestos organismos transgénicos noson fármacos propiamente nue-vos ya que son idénticos o casiidénticos a las sustancias quenaturalmente producen los seresvivos no transgénicos, ya seanmicroorganismos, plantas o ani-males, incluido el hombre. La principal novedad radica en su forma y ni-vel de producción ya que no suelen obtenerse en cantidad suficiente apartir del organismo original. Tampoco hemos de olvidar que algunos deestos organismos transgénicos (p.e. los llamados ratones "knock-out") tam-bién se utilizan como modelos para el descubrimiento y caracterización delos nuevos fármacos.

¿Cómo hancontribuido losanimalestransgénicos a laproducción denuevos fármacos?

Si conocemosel genoma de un

patógeno podemosconocer sus genes

virulentos

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n u e v o s p r o d u c t o s

.26.

23¿Qué son los modelos y dianas terapéuticas?LAS DIANAS terapéuticas son las moléculas donde actúan los fármacos pa-ra cambiar el curso de una enfermedad. Las dianas pueden ser de distin-ta naturaleza desde moléculas simples hasta complicadas macromoléculascomo azucares, proteínas o ácidos nucleicos (DNA o RNA). La mayoríade los medicamentos actuales se han identificado de forma empírica me-diante lo que se denominan procesos de prueba y error, muchas vecessin conocer las dianas responsables de la enfermedad. Una vez localizadauna diana (p. e., una proteína sobre la que el fármaco debe actuar) el far-macólogo puede estudiar el efecto de los medicamentos directamente so-bre la proteína aislada sin necesidad de acudir al ensayo sobre el orga-nismo completo. Esto facilita el análisis y evita los riesgos que conllevael ensayo directo del medicamento sobre el enfermo. Cuando no es sen-cillo determinar la diana o cuando se quieren establecer parámetros deacción farmacológica como dosis, efectos secundarios, vida media, etc.,se ha de recurrir a modelos vivos que sirvan para ensayar el fármaco encondiciones más parecidas a como actuaría sobre el enfermo. Estos mo-delos pueden ser muy sencillos como microorganismos o células cultivadas,o muy complejos como animales de laboratorio. Actualmente se tiende adiseñar modelos celulares para evitar en los posible el uso de animalesde experimentación y sólo se recurre a ellos cuando el fármaco ha supe-rado las pruebas celulares. El empleo de dianas y modelos celulares sen-cillos permite diseñar sistemas robotizados de ensayo de fármacos queson capaces de analizar muchos miles de nuevas sustancias con poten-cial farmacológico cada día.

Los fármacosactúan en las

dianas terapéuticaspara cambiar el

curso de unaenfermedad

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24n u e v a s v a c u n a s

.28.

UNA VACUNA contra un organismo patóge-no consiste en un antígeno (por lo generaluna proteína o un polisacárido) procedente deese organismo patógeno, que una vez admi-nistrado en el organismo receptor estimula su sistema inmunológico y leprotege de la infección. Una vacuna debe cumplir varios requisitos: con-ferir protección completa y duradera, preferiblemente de por vida, contrala enfermedad, sin efectos adversos o nocivos para el paciente y que seaestable y barata para poder ser utilizada masivamente. Hace tan sólo apro-ximadamente un siglo que se supo que las enfermedades infecciosas eranproducidas por microorganismos y prácticamente al mismo tiempo se des-cubrió que estas enfermedades podían ser prevenidas mediante la admi-

nistración de vacunas. La vacunación ha contribuido decisivamente ala eliminación de grandes plagas de la humanidad como la vi-

ruela, la poliomielitis, el cólera o el sarampión. De hechose puede afirmar que la curva ascendente que presentala demografía humana desde finales del siglo XIX se de-be en buena parte al empleo masivo de vacunas duran-te la infancia.

¿Qué es una vacuna?

25DESDE QUE EN en 1796 Edward Jenner descubriera la primera vacuna fren-te a la viruela, un número considerable de vacunas basadas en microor-ganismos muertos (inactivados) o vivos atenuados han sido utilizados congran éxito para el control de muchas enfermedades. Sin embargo, este ti-po de vacunas, denominadas vacunas clásicas, presentan algunas limita-ciones importantes: (i) aparición de efectos secundarios y complicacionesposteriores a la vacunación sobre todo en individuos inmunosuprimidos o

Las vacunasestimulan el

sistema inmunológicode los seres vivos y

les protegen deenfermedades

¿Qué aporta laBiotecnología al desarrollo

de nuevas vacunas?

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inmunocomprometidos; (ii) presencia del patógeno activo en la vacunadebido a un proceso de inactivación o atenuación defectuoso o insuficiente;(iii) reversión por mutación del agente infectivo atenuado a la forma vi-rulenta; y (iv) existen patógenos para los que no es posible la obtenciónde vacunas por las rutas clásicas de inactivación y/o atenuación.El desarrollo de la Biotecnología ha permitido la creación de una nueva ge-neración de vacunas más seguras y eficaces que reducen o eliminan losinconvenientes que presentan las vacunas clásicas. Actualmente están endesarrollo vacunas basadas en agentes infectivos atenuados mediante la eli-minación por ingeniería genética de genes implicados en virulencia. Tam-bién es posible generar inmunidad frente a un patógeno utilizando unvirus o una bacteria no virulentos en cuyo genoma se introduce el geno genes que codifican antígenos del patógeno frente al cual se quiereobtener inmunidad. Se están desarrollando vacunas formadas por partícu-las virales vacías, sin capacidad replicativa (no contienen DNA o RNA) y ob-tenidas por Ingeniería Genética, vacunas constituidas exclusivamente poruna sola proteína, o péptidos de la misma, del patógeno, vacunas basa-das en ácidos nucleicos (plásmidos de DNA) y más recientemente vacu-nas producidas en plantas transgénicas.

LaBiotecnología

permite la creaciónde vacunas más

seguras yeficaces

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26n u e v a s v a c u n a s

.30.

LA PRIMERA vacuna comercializada de ori-gen recombinante fue la vacuna frente alvirus de la Hepatitis B. Este descubri-miento se basó en la capacidad de laproteína codificada por un gen del viruspara formar partículas virales vacíascuando se expresaba en la levadura de pa-nadería Saccharomyces cerevisiae. Estas par-tículas vacías de hepatitis B se están utilizandocomo vacuna en todo el mundo. Actualmente el número de vacunas re-combinantes disponibles comercialmente para su uso en humanos ha cre-cido, y ya están disponibles vacunas procedentes de microorganismos ge-néticamente modificados contra la hepatitis tipo A, la enfermedad de Ly-me, la meningitis producida por Haemophilus influenzae tipo B, o el có-lera, y las vacunas acelulares (libres de microorganismos) contra la tos fe-rina (toxina mutada para hacerla inactiva) y el virus de la gripe. Tambiénexisten disponibles vacunas recombinantes contra enfermedades animalesimportantes como la enfermedad de Aujeszky del ganado porcino y va-rias vacunas aviares.

¿Qué vacunas de origenbiotecnológico están

en el mercado?

27¿Qué ventajas tienen lasnuevas vacunas derivadas

de la Biotecnología?

La primeravacuna

recombinantefue la de lahepatitis B

PARA EL DISEÑO de las nuevas vacunas se parte del conocimiento deta-llado de la biología del patógeno. Con esta base, se inactivan o mutanselectivamente sólo aquellos genes no deseados implicados en virulencia,o se potencian selectivamente aquellas características de inmunogenici-dad favorables para la preparación de la vacuna. Alternativamente, se aís-

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28.31.

lan elementos individuales del patógeno quepor sí solos ya inducen una buena respues-ta inmune en el individuo vacunado. Al con-trario que en el caso de las vacunas clási-cas, se conoce en detalle la composición mo-lecular de la vacuna, lo que garantiza de par-tida la seguridad de la vacuna y aumenta laestabilidad biológica, eliminado la posibilidadde que puedan revertir hacia el organismopatógeno original como podría suceder con las vacunas vivas atenuadas.Otras ventajas incluyen la ausencia de riesgos en su producción a escala in-dustrial, ya que no se trabaja en ningún momento con organismos pató-genos. En muchos casos, se emplean como vacunas preparaciones máspurificadas, reduciéndose el número y gravedad de las reacciones secun-darias. Esto último también ayuda a reducir los requerimientos de con-servación, alargando la vida útil de las vacunas incluso en países con me-nos infraestructura de conservación de la cadena de frío.

ESTE TÉRMINO suele aplicarse al uso co-mo vacuna de las partes comestibles delas plantas (tubérculos, frutos, hojas, etc..)modificadas genéticamente (transgénicas)o infectadas con un virus vegetal, con elfin de que produzcan componentes es-pecíficos (antígenos) de un patógeno (vi-rus, bacteria, etc.) contra el cual se de-sea proteger a una persona o animal. Noobstante, en un sentido más amplio, esta terminología podría tambiénextenderse a otros alimentos (por ejemplo: los productos lácteos) que pu-dieran contener células (bacterias lácticas en este caso) modificadas gené-ticamente para producir los componentes antigénicos específicos.La producción de antígenos en plantas tiene las ventajas del bajo coste yde la ausencia de peligros de contaminación con otros patógenos del hom-bre o del animal que va a ser vacunado. Pero la ventaja del bajo coste pier-de valor cuando para obtener la vacuna se precisan costosos procesos depurificación, conservación y administración del antígeno. Por eso, la si-tuación ideal es aquella en la que se consigue una vacunación eficiente conla ingestión directa de la planta que produce el antígeno. A esta situa-ción es a la que corresponde al concepto de vacunas comestibles. Ya exis-ten ejemplos que demuestran que este planteamiento es factible porque

¿Qué son lasvacunas

comestibles ?

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n u e v a s v a c u n a s

.32.

se ha demostrado que la ingestión de patatas transgénicas que producenantígenos apropiados de la bacteria Escherichia coli y de los virus de Nor-walk y de la hepatitis B inducen una respuesta inmunológica en volun-tarios humanos, que en algunos casos es protectora. De todas formasaun hay que solucionar muchos problemas para que se puedan utilizarestas vacunas. En general, la vía oral no es la mejor ruta de vacunación.La cantidad de antígeno necesaria para una inmunización eficiente porvía oral suele ser muy alta, sobre todo si no se trata de una vacuna vivay suele necesitarse, además, la coadministración de un adyuvante que es-timule la respuesta inmune. Los niveles de acumulación de antígeno enplantas transgénicas suelen estar por debajo de los ne-cesarios para que la mera ingestión de la plan-te suministre las dosis de vacuna adecua-das. Por otra parte, la irregular acumu-lación del antígeno en las plantas, difi-culta un control adecuado de las dosisy puede producir el efecto contrario aldeseado, esto es, tolerancia, que es larespuesta habitual frente a las proteínas denuestros alimentos.

Las vacunascomestibles seintroducen en

vegetalesmodificados

genéticamente

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29t e r a p i a s g é n i c a s y e m b r i o n a r i a s

.34.

LA TERAPIA génica puede definirse como el tratamiento de enfermeda-des mediante modificación genética directa o indirecta de los tejidos afec-tados. En la mayoría de los casos, la modificación genética consiste enla adición de genes terapéuticos a las células de un individuo medianteel uso de vectores virales inocuos. La función de los genes terapéuticosserá la de restablecer la producción de una proteína deficiente o alteradaó la de conferir nuevas propiedades a las células diana (p. e., inducir unarespuesta inmune). Aunque la mayoría de los protocolos están destinadosal tratamiento del cáncer, los éxitos más importantes son los de la re-ciente curación de niños afectados por una forma de inmunodeficienciasevera (SCID-X1). La manipulación de las células diana se puede realizar in vivo, introdu-ciendo las construcciones génicas, en células de los tejidos afectados, oex vivo, aislando previamente las células diana, que tras su manipulación,son reintroducidas en el paciente. El método a escoger dependerá de lanaturaleza de la patología que se pretende corregir, y de la facilidad de ac-ceso al tejido o tejidos afectados. Del mismo modo la selección del vec-tor (nombre con el que se denomina al sistema que se utiliza para libe-rar el material genético en las células) está muy relacionada con el tipode célula diana y niveles de expresión del gen terapéutico necesarios pa-ra alcanzar un efecto positivo. Los sistemas de transferencia génica se pue-den dividir en dos grandes familias: los virales y los no virales. Los siste-mas no virales, incluyen a un gran número de productos (p. e., liposo-mas) que facilitan el acceso de las construcciones génicas al interior ce-lular. Por el contrario los sistemas virales, derivan de virus que se modifi-

can para aprovechar su capacidad de transferencia génica natural ysimultáneamente para desproveerles de los genes asociados con

su replicación o patogenicidad.

¿Qué es y cómose realiza la

terapia génica?

La terapiagénica trata

enfermedades por lamodificación genética

de los tejidosafectados

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TERAPIA GÉNICA embrionaria esaquella que actuaría a nivel de em-brión. Actualmente sólo se con-templa la realización de terapia gé-nica somática, o lo que es lo mis-mo, transferencia de material ge-nético con potencial terapéutico acélulas de tejidos adultos del indi-viduo diferentes al germinal. Porcontraposición, la terapia génicaembrionaria, pretendería corregir undefecto génico en el embrión, quehaya sido detectado en pruebasprenatales. A través de la terapiagénica embrionaria se podría en-tonces, en el laboratorio, insertaren las células embrionarias el genfuncional. De este modo, a dife-rencia de la terapia génica somá-tica, se desarrollaría un bebe con elgen corregido en todas sus célu-las, incluida la línea germinal.

La terapiagénica embrionaria

actúa a nivel deembrión

30¿Qué diferenciaexiste entre

terapia génica embrionaria y

somática?

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t e r a p i a s g é n i c a s y e m b r i o n a r i a s

.36.

31¿Qué enfermedades podrían ser tratadas

mediante terapia génica?

A PRIORI prácticamente todas las enfermedades humanas po-drían ser tratadas por terapia génica, en la medida que distintasalteraciones génicas jueguen un papel crítico, bien en la iniciación bienen el desarrollo de la enfermedad. Actualmente se están desarrollandotratamientos mediante técnicas de terapia génica para un gran númerode enfermedades que incluyen inmunodeficiencias primarias, alteraciones dela coagulación, infecciones virales, desordenes neoplásicos (cancer), au-toinmunidad, inflamación, etc. Las estrategias terapéuticas son variables yatienden principalmente al tipo de mecanismo molecular responsable dela enfermedad. Según los casos se intenta: i) rescatar la función alteradamediante introducción de copias correctas del gen alterado; ii) mejorar larespuesta inmune del paciente de forma específica contra el tumor que su-fre; iii) introducir construcciones génicas que eliminen selectivamente lascélulas que sufren el desorden. No obstante aquellas enfermedades que es-tán causadas por mutaciones en un sólo gen (monogénicas), cuya expre-sión no esté muy regulada, y en las que su reintroducción pueda gene-rar una selección positiva in vivo de las células "curadas", son las enfer-medades modelo en las que las posibilidades de conseguir un terapia efec-tiva son más altas. Esto se relaciona directamente con la realidad técni-ca, ya que la eficacia de transferencia de material genético no es muyalta en humanos y los vectores de transferencia actuales no permiten, engeneral, una alta expresión ni una regulación natural del gen insertado. Poreso, sólo aquellas patologías en las que el gen no se exprese a niveles muyaltos y su expresión no este muy condicionada por otros factores, sonlas ideales para ser tratadas por terapia génica. Si en la enfermedad seencuentran implicados varios genes simultáneamente las posibilidades detransferir todos ellos son muy bajas.

A priori todaslas enfermedadeshumanas pueden

tratarse conterapia génica

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32.37.

LA CLONACIÓN de embriones de mamíferos a partir de núcleos de célu-las adultas es posible desde 1997, cuando el grupo de Ian Wilmut gene-ró la oveja Dolly, nacida a partir de un embrión reconstituido con el ma-terial genético nuclear de células de glándula mamaria de una oveja adul-ta. Las técnicas de clonación y transferencia nuclear se desarrollaron enlos años 50 en anfibios, usando células embrionarias o larvarias como fuen-te de núcleos. En la década de los 80 parecía imposible clonar embrio-nes de mamíferos y los pocos éxitos que se obtuvieron mediante trans-ferencia nuclear iban asociados a la utilización de núcleos de células deembriones muy jóvenes. Las modificaciones introducidas por Wilmut ensu protocolo para adaptar las células donantes antes de extraerles el nú-cleo permitieron lograr la primera clonación de un mamífero a partir deuna célula adulta. Actualmente la eficiencia global del proceso es limita-da y sólo son viables entre el 1 y el 5 % de los embriones clonados, pe-ro la técnica está en permanente evolución. Hasta finales del 2000 ademásde ovejas ha sido posible clonar cabras, vacas, ratones y cerdos. La clo-nación se produce de forma natural en algunas ocasiones, ya que los ge-melos monozigóticos son clones genéticamente idénticos. Los embrionesobtenidos mediante transferencia nuclear son prácticamente idénticos. Latransferencia nuclear para la clonación de embriones podría aplicarse tam-bién en humanos, aunque su interés fundamental no reside en los finesreproductivos sino terapéuticos. Mediante transferencia nuclear podrían ob-tenerse embriones con el material genético de una determinada persona,lo que permitiría obtener células madres embrionarias con las que res-taurar tejidos dañados de esta persona sin riesgo de rechazo.

¿Es posible la clonaciónde organismos superiores?

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t e r a p i a s g é n i c a s y e m b r i o n a r i a s

.38.

33¿Qué son y para quesirven las células madre

pluripotentes?CÉLULAS PLURIPOTENTES, también llamadas células madre, son aque-llas que tienen la capacidad de convertirse (diferenciarse) en cualquierade los tipos celulares que existen en un organismo adulto (células mus-culares, neuronales, hepáticas, secretoras, etc.). Se describieron inicialmen-te en embriones tempranos de mamíferos aunque recientemente se hanaislado también a partir de varios tejidos adultos. La utilidad de las células madre pluripotentes estriba en la posibilidad decrecerlas en gran número en el laboratorio, sin perder su plasticidad, pa-ra derivarlas, en determinadas condiciones, hacia cualquier tipo celularque se desee restituir, lo cual tiene evidentes implicaciones terapéuticas. Es-tas tecnologías se pueden combinar con las técnicas de clonación para ob-tener células embrionarias con el genoma de un individuo adulto. Re-cientemente también se han aislado células pluripotentes a partir de teji-dos de individuos adultos, habiéndose demostrado en algunos casos suplasticidad para reconvertirse en células de otros tipos. Por el momento,se ignora el grado de versatilidad de estas células madre aisladas en adul-tos. Adicionalmente, existen las células multipotentes (como por ejemplolas troncales del linaje hematopoyético) que pueden dar lugar a todos lostipos celulares de un tejido determinado.

¿Qué son y para que sirvenlas células madre totipotentes?

EN LAS FASES iniciales del desarrollo del embrión de un mamífero el zi-goto, resultado de la fecundación de un óvulo por un espermatozoide,se divide sucesivamente para formar embriones de 2, 4, 16, 32, etc.. cé-lulas. En estas primeras etapas los embriones reciben el nombre de mó-rulas. Durante la fase de mórula todas las células del embrión son toti-potentes, es decir, todas ellas tienen capacidad de convertirse en cual-

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.39.

quier tipo celular del organis-mo, como las pluripotentes,pero incluyendo además, yesta es la diferencia subs-tancial, la capacidad paraformar las células necesariasque constituyen las membra-nas extraembrionarias y la pla-centa, estructuras indispensables pa-ra la correcta gestación del embrión. Asípues, idealmente, cualquiera de las célulasembrionarias que forman una mórula pue-de separarse del grupo y gestarse por se-parado, dando lugar a individuos adultos. Cuando la mórula llega a tener aproxima-damente un centenar de células ocurre elprimer gran cambio en el desarrollo del em-brión. Este deja de ser una masa de célu-las indistinguibles y se convierte en blas-tocisto, constituido por una capa de célu-las que protege a una cavidad interna en laque destaca un grupo de células (la masacelular interna) situado a uno de los ladosdel embrión. Las células embrionales de es-ta masa celular interna son pluripotentes y,en particular, serán las que darán lugar atodas las células del organismo.

Las célulaspluripotentes serán

las que darán lugar atodas las células del

organismo

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t e r a p i a s g é n i c a s y e m b r i o n a r i a s

.40.

35¿Qué son y para quesirven los xenotransplantes?

ANTE LA ESCASEZ mundial de donantes de órganos pa-ra transplante, se ha empezado a barajar la posibilidadde los xenotransplantes. Estos son aquellos transplantes enlos que el órgano procede de un animal criado específicamen-te para ello. Incluyen tanto el transplante de órganos tal como loconocemos hoy, como la infusión de células para curar o mejorar deter-minadas enfermedades crónicas, como la diabetes, o enfermedades dege-nerativas, como el Parkinson. Aunque algunos ensayos ya están en cursoen EEUU hay aun varios retos que sortear antes de que los xenotransplantespuedan hacerse una realidad clínica. En primer lugar, el órgano del ani-mal donante debe ser compatible física y funcionalmente con el hombre.Esto ha orientado la investigación hacia animales como los primates, muycercanos al hombre, y el cerdo, con una fisiología en muchos aspectos muyparecida. Como los primates (chimpancés, orangutanes, etc) presentan mu-chas desventajas (peligro de extinción, dificultad de la cría, patógenosmás cercanos a los humanos, problemas éticos por su proximidad a nues-tra especie, etc.), el cerdo parece ser la especie donante más aceptada porel momento.En segundo lugar, existe el problema del rechazo inmunológico del injer-to. Este problema ocurre también, aunque en menor grado, con los do-nantes humanos, al ser cada persona distinta inmunológicamente del res-to. Por eso, se están desarrollando métodos de tratamiento inmunosu-presor más potentes, que eviten el rechazo, por lo menos a corto plazo.Como complemento, se está trabajando en el desarrollo de cerdos modi-ficados genéticamente que induzcan menor rechazo, al carecer de deter-minados componentes que les hacen ser particularmente "extraños" al cuer-po humano.En tercer lugar, existe el riesgo de transmitir infecciones desde el animaldonante al individuo receptor del transplante y en general a la especiehumana. Por ello, los xenotransplantes se deben tomar con mucha cau-tela, y se debe avanzar todavía mucho en la investigación, sobre todo enlos aspectos de seguridad.

En losxenotransplantes elórgano procede deun animal criadoespecíficamente

para ello

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é t i c a y s o c i o e c o n o m í a

.42.

36¿Se puede patentar

la vida?

AUNQUE ESTA PREGUNTA tiene tras de sí un claro componente ético esimportante señalar desde un principio que la respuesta no puede basarseúnicamente en términos de ética y valores, y es preciso tener en cuentalos aspectos económicos y legales que se encierran bajo este instrumentode la propiedad intelectual, que fue adoptado por la sociedad para pro-teger los inventos y otras creaciones de la inteligencia humana. Una pa-tente es el derecho exclusivo, pero limitado en el tiempo, que se concede

a quien ha desarrollado una invención, que aportauna solución para resolver un problema técnico pormedio de una acción planificada, con el fin de quela explote, siempre que la invención no sea obvia,y sea de utilidad. Cuando la invención está aso-ciada a una entidad física, como es el caso de unorganismo vivo, los derechos exclusivos se extiendentambién a la representación física, sea un microor-

ganismo, una planta o un animal. Para ello se han puesto en prácticainstrumentos legales de carácter internacional como es el reconocimientode sedes para el depósito de los seres vivos. La patentabilidad de materiaviva no es un fenómeno nuevo, que surge del desarrollo de la nueva Bio-tecnología, ya que hay una larga historia sobre patentes que tienen que vercon organismos vivos y sus elementos o productos para solucionar pro-blemas relativos a la salud humana y animal. La primera patente de unser vivo data de 1843 y fue otorgada en Finlandia para una levadura,utilizada en procesos de fermentación. La vida, entendida como una for-ma de organización de la materia caracterizada por determinados proce-sos físicos y químicos, cuya conjunción le permite auto-organizarse, reali-zar funciones de relación y reproducción, y evolucionar, puede ser objetode patente. No obstante, sería más apropiado hablar sobre la patentabili-dad de seres vivos o de material biológico que contiene información paracrear o modificar seres vivos. Las distintas legislaciones en materia de pa-tentes excluyen la patentabilidad del ser humano o de las partes que locomponen, así como las patentes cuya explotación sea contraria al ordenpúblico y a las buenas costumbres (moralidad). Deacuerdo con la práctica y la doctrina sobrepatentes, se puede cuestionar la posibili-dad de patentar genes pero no sus fun-ciones, identificadas por el hombre a tra-vés de un proceso inventivo según unaestrategia planificada para encontrar so-luciones a problemas relacionados con lasalud: nutrición, diagnóstico, curación.

La legislaciónen materia de

patentes excluye lapatentabilidad del

ser humano

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37¿Qué implicaciones éticastiene el diagnóstico precoz de

las enfermedades incurables?

EN PRINCIPI0 todo diagnóstico precoz, capaz de pronosticar una enfer-medad, es deseable y por tanto no debería estar sujeto a ninguna res-tricción de tipo ético. Especialmente si se realiza en las personas con ma-yor riesgo de contraer enfermedades. Sin embargo, en el diagnóstico pue-den surgir conflictos éticos dado que al predecir algunas enfermedades mu-cho antes de que ocurran, se generan incertidumbres y desasosiegos enel individuo. El diagnóstico tiene que cumplir el principio fundamentaldel respeto a la dignidad de la persona y tiene que salvaguardar la dig-nidad de las personas del entorno ya que el diagnóstico de un individuopuede suponer también el diagnóstico de las personas que portan el mis-mo tipo de herencia. Cuando el diagnóstico se efectúa sobre un indivi-duo se debe hablar de posibilidad de contraer una enfermedad, y solamentecuando se trata de poblaciones se puede definir una probabilidad. Esta dis-tinción es particularmente relevante para el diagnóstico de enfermedadesque no tienen curación puesto que las restricciones éticas a este tipo dediagnóstico vienen definidas fundamentalmente por las consecuencias quese derivan del mismo. Sin embargo,también hay que considerar que eldiagnóstico precoz de enfermedadesposibles, que no tienen curación enun momento determinado, puedeayudar a tomar las medidas precisaspara prevenir o aminorar su aparicióny a resolver la situación individual ysocial con más facilidad, en el casode que ocurra la enfermedad. Por es-ta razón, los diagnósticos que pro-nostiquen enfermedades incurablesdebe ser tratados de forma indivi-dual.

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é t i c a y s o c i o e c o n o m í a

.44.

38¿Qué implicaciones éticastiene la modificación del

genoma humano?TRATAR DE COMBATIR las alteraciones genéticas mediante una modifi-cación del genoma no solamente es ético, sino deseable y hasta sería noético no hacerlo. Sin embargo, las técnicas desarrolladas hasta el momen-to para modificar el genoma con seguridad, sin introducir modificacionesno deseadas, son muy precarias. Por esta razón, algunos científicos opi-nan que la modificación del genoma humano para corregir alteraciones ge-néticas, en la situación actual de la ciencia, carece de ética pues el riesgoa que se somete al paciente es mayor que los potenciales beneficios. A me-dida que las técnicas progresen este argumento irá perdiendo fuerza. Otro tema diferente es la modificación del genoma humano con objeto deproducir mejoras en los individuos con pretensiones eugenésicas. No pa-rece que exista una verdad absoluta que indique que este tipo de inter-vención sobre el genoma carezca de ética siempre y cuando las razonespara la modificación estén justificadas, los riesgos no sean mayores que losbeneficios y los procedimientos sean seguros y se tenga en cuenta lasgeneraciones futuras. La pregunta esencial es que se entiende por mejo-ra y que ésta no sea impuesta. En cualquier caso debe respetarse el prin-cipio de responsabilidad y autonomía. Lo que se considera mejora en unmomento puede que en otro no lo sea. Además, es necesario tener encuenta que los cambios producidos serán heredables y se está condicio-nando el futuro de unos individuos que no han tenido la oportunidadde manifestarse.

Al modificar elgenoma humano

debe respetarse elprincipio de

responsabilidad yautonomía

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39¿Qué implicadiones éticastienen la clonación

de embriones?LA CLONACIÓN de embriones humanos puede perseguir diferentes obje-tivos, como por ejemplo la reproducción de individuos genéticamente idén-ticos o el tratamiento médico. La reproducción de individuos idénticos serechaza en la actualidad por razones científicas y éticas ya que los pro-cedimientos para llevarla a cabo no son precisos y requieren la genera-ción de muchos clones para obtener uno sano. La mayoría de los indivi-duos que resultan de la clonación tendrían problemas en edad adulta yotros muchos morirían antes de desarrollarse de forma adecuada. Aunquelos procedimientos fueran más precisos y los riesgos casi nulos no pare-cería aceptable la clonación de seres humanos por ser innecesaria.

40¿Quéimplicaciones

éticas tiene la selección de

embriones?

EN LA SELECCIÓN de embriones hay que dis-tinguir entre el simple descarte de embrionesque se realiza antes de la implantación basa-do en criterios de viabilidad o simplemente nu-méricos, o la selección de embriones basada encriterios genéticos estrictos. La selección gené-tica de embriones plantea problemas técnicos yéticos a caballo entre los que se presentan enla clonación y en la modificación de embrio-nes. Los motivos por los que puede ser nece-sario seleccionar un embrión son muy variados.Puede servir para evitar que el embrión porteuna disfunción genética heredada de uno desus progenitores. También, como ha sucedido recientemente, puede quererse que el embriónporte un determinado gen(es) de tal manera que el individuo adulto pueda donar tejidosu órganos a un familiar enfermo. Ambos, procesos de selección aunque discutibles pue-den estar éticamente justificados para una gran mayoría de personas. Sin embargo, lo queya no sería tan fácil de justificar éticamente es si la selección se realiza con fines euge-nésicos. Además, esta selección puede requerir un análisis genético complejo que crea in-certidumbre en la elección del embrión, ya que se está condicionando no sólo el futurodel individuo sino también el de la propia especie.

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é t i c a y s o c i o e c o n o m í a

.46.

41¿Qué repercusión tiene la Biotecnología

en medicina forense?

LA REPERCUSIÓN de la Biotecnología en medicina y genética forense es-tá siendo enorme. Antes del uso de la tecnología de análisis del DNA sepodían resolver con bastante acierto los casos normales de paternidad,pero no la mayoría de los casos de investigación criminal, ni los casos depaternidades complejas. Esta tecnología es especialmente útil cuando se hande utilizar restos cadavéricos del presunto padre o de un familiar. Ade-

más del análisis del DNA microsatélite de cromosomas autosó-micos está cobrando una gran importancia el análisis de po-

limorfismos del cromosoma Y para delitos sexuales y elanálisis por secuencia del bucle D de DNA mitocondrialpara analizar pelos y muestras muy degradadas. El aná-lisis de las mutaciones denominadas SNPs (single nucle-otide polymorphisms, polimorfismos de un sólo nucleó-

tido) mediante chips de DNA (ver pregunta 15) parece elmétodo de mayor futuro.

La repercusiónde la Biotecnología

en medicina ygenética forense

está siendoenorme

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42¿Puede ayudar laBiotecnología altratamiento delas enfermedadeshuérfanas?

LAS ENFERMEDADES huérfanas sonenfermedades que comparativamen-te afectan a un número reducido depersonas y por ello, su repercusiónsocial se limita, en gran medida, alentorno de los enfermos que las pa-decen. Esto hace que los fondosdestinados para el estudio de estasenfermedades y el desarrollo de tra-tamientos eficaces sean escasos, yaque la solución del problema nocomporta grandes beneficios políti-cos, ni económicos. También podrí-an incluirse en el conjunto de las enfermedades huérfanas aquellas queafectan a un gran número de personas pero que por ser endémicas depaíses poco desarrollados y pobres no reciben la atención necesaria. En mu-chas de estas enfermedades la Biotecnología puede aportar herramientasmuy poderosas para facilitar el diagnóstico precoz e impulsar los estudiosque puedan contribuir al desarrollo de nuevos fármacos. Pero para buscary desarrollar las soluciones, la Biotecnología como cualquier otra tecnolo-gía requiere de inversiones económicas que han de surgir de una concienciasocial solidaria siendo imprescindible que los estados y las organizacionesinternacionales asuman este compromiso.

43¿Qué repercusiones puede tener la Biotecnología en la

economía del Tercer Mundo?AUNQUE NADIE pone en duda la importancia de la Biotecnología en elcrecimiento económico de los países desarrollados, por tratarse de unatecnología basada en el conocimiento, muchos países del Tercer Mundo vana tener dificultades para introducir las nuevas tecnologías en sus sistemasproductivos. Por ello, se necesita que las Organizaciones y Tratados Inter-nacionales adopten políticas de apoyo que permitan a estos países supe-rar estas dificultades y contribuyan a la implantación y desarrollo de lasnuevas tecnologías. Algunos de estos países ya consideran como una prio- ▼

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.48.

44¿Cuál es la percepciónpública del impacto de la

Biotecnología en la salud?EL ANÁLISIS DE percepción pública es uno de los instrumentos básicospara dar cuenta de las opiniones que la sociedad tiene de la Biotecnolo-gía. Se realiza a través de encuestas, como el Eurobarómetro que mide lasensibilidad de la sociedad europea ante diversas cuestiones. Diversos Eu-robarómetros han analizado la percepción ante la Biotecnología y, en ge-neral, los datos demuestran que la Biotecnología suscita una opinión di-vidida en Europa. Aproximadamente la mitad de los encuestados apoyan

ridad el desarrollo de la Biotecnología para mejorar sus economías y lacalidad de vida de sus pueblos.En relación con la salud, la Biotecnología puede aportar numerosas solu-ciones a muchos de los problemas de salud del Tercer Mundo, si bien lagran mayoría de los problemas ocasionados por el hambre y muchas en-fermedades se pueden resolver aplicando tecnologías convencionales, con

una mejor distribución de los alimentos y de las medici-nas, o incluso facilitando el acceso a la educación. Sinembargo, hay algunas enfermedades endémicas de mu-chas zonas del planeta para las cuales no existen trata-mientos sencillos y que se podrían solucionar utilizandoprocedimientos biotecnológicos para fabricar vacunas omedicamentos. También se podría mejorar la salud de mu-chas regiones mejorando su alimentación si se aumenta-ran las cosechas utilizando plantas resistentes a determi-nadas plagas o a condiciones ambientales extremas. Elproblema reside en que el desarrollo de estos procesos re-quiere una decidida inversión económica a medio y lar-go plazo. Esta inversión económica, como ocurre en el ca-so de las "enfermedades huérfanas", no es rentable paralas empresas biotecnológicas y los países pobres no pue-den permitírsela o no tienen la cultura científica necesa-ria para llevarla a cabo, si no cuentan con el apoyo deorganizaciones internacionales es imprescindible.

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las aplicaciones de esta tecnología, pero existen grandes di-ferencias según el sector y según los países. Las opinio-nes más positivas se refieren a las aplicaciones relativasa la salud, principalmente las relativas a la modificacióngenética de bacterias para producir medicamentos y aldiagnóstico genético de enfermedades hereditarias, con un80 por ciento de respuestas que consideran útil estas apli-caciones. El 70 por ciento de los que responden estiman queson moralmente aceptables y están dispuestos a apoyarlas en elfuturo. Las razones de esta actitud se fundamentan en la percepción de unbeneficio evidente para la Salud, tanto individual como colectivo, y a laconfianza de la sociedad en los mecanismos de control y seguridad queexigen las agencias sanitarias responsables de la autorización y registro delos nuevos productos farmacéuticos. Sin olvidar que muchos productos bio-tecnológicos representan el único remedio eficaz para algunas enferme-dades. Sin embargo, el apoyo es mucho menor (alrededor del 40 por cien-to) cuando las aplicaciones implican modificaciones en animales: modelosde ensayo de enfermedades y xenotrasplantes. La opinión global en España sobre la Biotecnología se encuentra entrelas más positivas de todos los países europeos. Pero, en cambio, la opi-nión es divergente respecto a la media europea con respecto a las aplica-ciones en el área de salud: menor apoyo que en Europa a la producciónde medicamentos por bacterias modificadas genéticamente y a los diag-nósticos genéticos, pero mayor apoyo a las técnicas que utilizan animalespara aplicar la Biotecnología en área de salud humana.Por último, hay que señalar que la secuenciación del genoma humano ysus posibles aplicaciones al diagnóstico predictivo de posibles enfermeda-des ha suscitado un cierto temor ante la posibilidad de que esta infor-mación pueda ser utilizar como un medio de discriminación social o la-boral. Para que esto no suceda es evidente que se tendrán que elaborarnormativas que garanticen la privacidad y el buen uso de esta información.

LaBiotecnologíasuscita una

opinión divididaen Europa

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GGl

os

ar

io ADN/DNA Acido desoxiribonu-

cleico. Molécula con estructurade doble hélice que forma el ma-terial genético de los individuos,el genoma.

ANTICUERPO Proteína de granespecificidad producida por el sis-tema inmune en respuesta a unainmunización o invasión delcuerpo por algún microorganis-mo. Estas proteínas reciben elnombre de inmunoglobulinas.

ANTICUERPO MONOCLONALAnticuerpos estructuralmenteidénticos que reconocen única-mente un tipo de antígeno.

ANTICUERPO POLICLONALConjunto de anticuerpos presen-tes en el suero de un individuo yque reconocen una gran variedadde antígenos

ANTÍGENO Molécula capaz deinducir anticuerpos y unirse aellos.

ATENUACIÓN Procedimiento pa-ra la reducción de la virulenciaen microorganismos patógenospor propagación en condicionesadversas que debilitan el micro-organismo.

BLASTOCISTO: Nombre que re-cibe un conjunto de células(blástula primaria) que se formanal final del periodo de segmen-tación del embrión.

CEBADOR (ver oligonucleotido).Oligonucleotido que se utilizapara iniciar la reacción de PCR.Su especificidad depende de la

homología de su secuencia conla región flanqueante de aquellaque se quiere amplificar.

CHIPS DE DNA. Dispositivo mi-niaturizado, del tamaño de unportaobjetos de microscopio, quecontiene impresos miles de frag-mentos de DNA. Estos fragmen-tos pueden llegar a representar elgenoma completo.

CLON Grupo de células (u orga-nismos) obtenidas a partir de unaúnica célula (u organismo) indi-vidual.

CROMOSOMAS AUTOSÓMICOSNombre que reciben todos loscromosomas con excepción delos cromosomas sexuales (hetero-cromosomas).

DETERMINANTE ANTÍGENO (verepítopo). Secuencia reconocidapor un anticuerpo dentro de unamacromolécula.

DIAGNOSTICO MOLECULARDiagnostico basado en la identi-ficación de las moléculas impli-cadas en una determinada pato-logía, por ejemplo, marcadorestumorales (proteínas), antígenosvirales (proteínas), etc

DNA RECOMBINANTE Moléculasde DNA cuyas características hansido modificadas con métodosde ingeniería genética.DNA MICROSATÉLITE Secuen-cias (fragmentos) de ADN de pe-queña longitud que se encuen-tran muy repetidas en determi-nadas regiones del genoma delas células eucariotas y cuya fun-

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ción es por el momento desco-nocida. Las variaciones que seobservan en el número de repe-ticiones sirven para diferenciar ados individuos de la misma es-pecie.

DNA MITOCONDRIAL Nombreque recibe el material genéticocontenido en las mitocondrias delas células eucariotas. El genomamitocondrial está constituido porun ADN circular de doble cadenay longitud variable según la es-pecie.

EPÍTOPO (ver Determinante an-tigénico).

ENZIMAS Un grupo de proteí-nas que realizan una determina-da función con actividad catalíti-ca que favorece la reacción dedos moléculas o compuestos pa-ra dar lugar a una tercera molé-cula diferente.

EUGENESIA Intento de mejorarla raza humana manipulando laherencia genética.

GEMELOS MONOZIGÓTICOS In-dividuos también denominadosgemelos monovitelinos que pro-ceden del mismo zigoto (célula-huevo, óvulo fecundado). El zi-goto puede dividirse en algunasfases de su desarrollo medianteun proceso poco frecuente for-mando dos embriones que origi-nan dos individuos con genomasidénticos.

HIBRIDACIÓN DE ÁCIDOS NU-CLÉICOS Proceso por el cual doscadenas simples y complementa-

rias de ácidos nucleicos, ADN oARN, se aparean (ensamblan) pa-ra formar una doble cadena.

HIBRIDOMA Célula productorade anticuerpos monoclonales,procede de la fusión de un lin-focito B y una célula de mielo-ma.

INACTIVACIÓN Método paradestruir la virulencia de un mi-croorganismo por tratamientostérmicos, químicos o radiológicos.

INMUNODEFICIENCIA Una afec-tación del sistema inmune que leimposibilita para responder ade-cuadamente a las infecciones yotras agresiones.

INMUNOGLOBULINA (ver anti-cuerpo). Proteínas producidas porlos linfocitos B del sistema in-mune. También llamadas anti-cuerpos.

INMUNOHOSTOQUÍMICA Disci-plina biomédica que combina lastinciones histológicas (de cortesde tejidos) con la especificidad delos anticuerpos para detectar cier-tos marcadores. Muy empleadaen Patología Molecular.

LINFOCITOS B Células del siste-ma inmune productoras de an-ticuerpos. Constituye una subcla-se dentro de las llamadas célu-las blancas o leucocitos de lasangre.

MOLÉCULA Compuesto químicoformado por la reacción de varioselementos químicos.MÓRULA Nombre que recibe el ▼

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embrión en su primerafase de segmentación.

NUCLEÓTIDO Son lasunidades básicas delDNA. Hay 4 nucleótidos:adenosina (A), guanosina(G), citosina (C) y timidi-na (T). Cada uno de ellosesta constituido por unamolécula de desoxirribosaa la que se une un gru-po fosfato y una base ni-trogenada.

OLIGONUCLEÓTIDO (vertambién cebadores). Unacadena corta de nucleóti-dos. Se suelen obtenerpor síntesis química.

PATOLOGÍA MOLECU-LAR Disciplina biomédi-ca responsable del diag-nostico molecular en elanálisis de tumores uotras patologías.

PÉPTIDO Una cadenacorta de aminoácidos. Unfragmento de proteína.

POLIFORMISMOS Un va-riación en la secuencia deDNA dentro de una po-blación

PLÁSMIDO Un segmentocerrado de DNA bacteria-no que replica indepen-dientemente de los cro-mosomas. Los plasmidosse utilizan para insertarlos genes que queremosclonar y producir.

POLIMERASA (DNA po-limerasa). Enzima respon-sable de la síntesis delDNA por "polimerización"de nucleotidos en cade-nas de tamaño variable.

PRONÓSTICO CLÍNICOJuicio que se emite sobrela gravedad o evoluciónde una determinada en-fermedad o lesión trau-mática.

SNPs Polimorfismo de unúnico nucleótido, varia-ciones de un par de ba-ses en el DNA.

TERMOCICLADOR Ins-trumento computerizadoque permite calentar oenfriar de forma contro-lada una mezcla de sus-tancias reactivas. Con es-te instrumento se lleva acabo la producción demúltiples copias (amplifi-cación) del ADN median-te la reacción de la poli-merasa en cadena (PCR),por lo que a los termo-cicladores se les denomi-na coloquialmente PCRs.

VACUNA RECOMBINAN-TE Vacuna obtenida poringeniería genética.

VECTOR VIRAL Utiliza-ción de un virus comoportador de un determi-nado gen o para produ-cir una determinada pro-teína.

Hanco laborado :

Albar, JuanPablo. CNB

Alemany, Jorge.CNIO

Almazán,Fernando. CNB

Barasohain,Isabel. CIB. CSIC

Bernad, Antonio.CNB-CSIC

Carracedo, Angel.Universidad deSantiago.

Del Val,Margarita,CNMBF. ISCIII

Echevarria, JoseManuel. CNM.ISCIII

Enjuanes, Luis.CNB-CSIC.

Espuña, Enric.LaboratoriosHipra.

Garcia, JuanAntonio. CNB-CSIC.

Garcia Bustos,José Francisco. Glaxo-SmithKline-Beecham.

Gonzalez,Vicente. Gonzalez y Negro SL.

Harshmann,Keith. CNB.

Jorcano, JoseLuis. CIEMAT

Larcher,Fernando.CIEMAT

Llanes, Diego, Universidad deCordoba.

Martinez-Escribano, JoseAngel. INIA.

Montoliú, Lluis.CNB-CSIC

Muñoz, Emilio.CSIC

Muñoz Terol,Alberto. IIB. CSIC

Palacios, Marcelo.SIBI

Parra, Francisco. Universidad deOviedo

Piris, MiguelAngel. CNIO

Pla, Maria.CID. CSIC

Ramírez, Angel.CIEMAT.

Rey, Javier. CIB-CSIC

Rodríguez deCordoba,Santiago.CIB. CSIC

Salas, JoseAntonio.Universidad deOviedo.

Solá, Isabel. CNB

Tenorio, Antonio.ISCIII

Vela, Carmen.INGENASA

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