BIOLOGÍA 2º BACHILLERATO

MUTACIONES

1.- Por la acción de un mutágeno se produce la sustitución de una base por otra en

una de las cadenas de un gen que codifica una proteína. Sin que se produzca

reparación tienen lugar sucesivas divisiones celulares. ¿Presentan todas las células

descendientes la mutación? ¿Por qué? [0’5]. Explique en qué medida puede verse

afectada la funcionalidad de la proteína sintetizada en una de las células mutantes

[0’5].

Respuesta razonada (no, al presentarse el ADN mutado sólo en una de las dos células hijas)

Respuesta razonada (desde que no haya afección porque el nuevo codón codifique el mismo

aminoácido hasta que la proteína quede inactivada)

2.- Al realizar un cariotipo de una persona se observó que uno de los cromosomas

de la pareja 8 había intercambiado un brazo con otro de la pareja 14. ¿Qué

consecuencias podría tener este hecho? [0’5] ¿Será esta característica

trasmisible a la descendencia? [0’5].

El alumno deberá relacionar las mutaciones con la aparición de enfermedades

Cualquier respuesta razonada será dada por válida. Sí, si los gametos contienen la mutación;

no, si la mutación altera el apareamiento de los cromosomas en la meiosis; depende, en

función de la dotación cromosómica de los gametos

3.- Defina el término mutación [0’5] y distinga entre mutaciones espontáneas e

inducidas [0’5]. Comente dos ejemplos en los que se pongan de manifiesto los

efectos perjudiciales de las mutaciones [0’5].

Mutación: alteración del material genético

Las mutaciones espontáneas se producen de forma natural en los individuos

Las mutaciones inducidas se producen como consecuencia de la exposición a agentes

mutagénicos químicos o físicos

Efectos perjudiciales: cáncer, enfermedades genéticas, etc. (0,25 puntos cada efecto)

4.- Un fragmento génico tiene la siguiente secuencia:

5´....AGGGCCAGATGAAAACGG....3´. ¿Cuántos aminoácidos tendrá el polipéptido

que codifica? [0,2]. ¿Qué pasaría con la secuencia polipeptídica si una mutación

provocase la pérdida del primer nucleótido (A)? [0,4]. ¿Y si la mutación suprimiese

los tres primeros nucleótidos (AGG)? [0,4]. Razone las respuestas.

Seis aminoácidos

Se produciría un cambio de fase de lectura que daría lugar a una proteína nueva,

probablemente, no funcional

Se pierde el primer aminoácido. La secuencia polipeptídica que conforma la proteína puede

mantener o no la función

5.- Explique en qué consisten los siguientes procesos: mutación [0’5],

recombinación [0’5] y segregación cromosómica [0’25]. Describa la importancia

biológica de estos procesos en la evolución [0’75].

Mutación: cambios al azar en el genoma

Recombinación: intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromosomas homólogos

durante la profase meiótica

Segregación cromosómica: separación al azar de los cromosomas de origen materno y

paterno

Importancia biológica: generar variabilidad genética (mutación: genera nuevos alelos y por

tanto variabilidad genética; recombinación: produce nuevas combinaciones alélicas;

segregación cromosómica: combina los cromosomas de origen materno y paterno)

6.-En relación con la figura adjunta, responda las siguientes cuestiones: a) Explique

qué representa la imagen [0’5]. Cite un ejemplo de agente físico que pueda

provocar este cambio [0’1]. Exponga qué consecuencias puede tener el cambio que

se observa en relación con la funcionalidad de las proteínas codificadas por esta

secuencia [0’4].

b) ¿Qué consecuencias puede tener para el individuo? [0’2]. Justifique en qué tipo

de célula tiene que ocurrir este fenómeno, en un organismo pluricelular, para que se

transmita a la descendencia [0’4]. Exponga por qué se considera este proceso

imprescindible para la evolución [0’4].

a).- Representa la sustitución de una base por otra por efecto de un agente mutagenico,

fisico o quimico, es decir una mutación

Radiaciones electromagneticas de onda corta

Al sustituirse una base por otra, el codon resultante es diferente, con lo que podria

codificar a un aminoacido distinto, lo que a su vez

podria o no afectar gravemente a la funcionalidad de la proteina

b).- La mutacion puede tener consecuencias neutras, perjudiciales o beneficiosas

En la linea germinal, ya que las celulas reproductoras son las que transfieren la dotacion

genetica de una generacion a la siguiente

Se considera imprescindible porque origina variabilidad genetica

7.- Suponga que en un fragmento de ADN que codifica un polipéptido se produce

una mutación que cambia un par de bases por otro. Debido a ello, cuando la célula

sintetice de nuevo el polipéptido pueden ocurrir cualquiera de los cuatro hechos

siguientes: Basándose en sus conocimientos del código genético, explique cómo se

produciría cada uno de estos resultados [1].

1. Que codifique el mismo aminoácido.

2. Que se sustituya un aminoácido por otro distinto.

3. Que el nuevo polipéptido sintetizado sea más corto.

4. Que el nuevo polipéptido sintetizado sea más largo.

1. El cambio producido por la mutación da lugar a un codón diferente que codifica el mismo

aminoácido, esto es posible gracias a que el código genético es degenerado

2. El cambio producido por la mutación da lugar a un codón diferente que codifica otro

aminoácido

3. La mutación produce un codón de parada que impide que se sintetice el polipéptido en su

totalidad

4. La mutación ha afectado al codón de parada haciendo que codifique un aminoácido y

permitiendo la síntesis de un polipéptido más largo

8.- ¿Se puede alterar la secuencia de bases de un gen sin que resulte afectada la

proteína que codifica? Razone la respuesta [1].

Sí, debido a que el código genético es degenerado de forma que varios tripletes codifican

para un mismo aminoácido. Por tanto, si se cambia un codón por otro y codifican el mismo

aminoácido no cambiará la proteína que codifica el gen. Aun cuando el cambio produzca

modificación en la secuencia de aminoácidos, este cambio puede no tener efecto sobre la

función de la proteína (para la máxima puntuación sólo es necesaria una de las dos

explicaciones)

9.- Defina los términos gen [0,5] y mutación [0,5]. Cite dos agentes mutagénicos

[0,5]. Describa la importancia de las mutaciones en la evolución [0,5].

Gen: fragmento de ADN que codifica una determinada proteína

Mutación: toda cambio que se produce en el material genético no debido a recombinación o

segregación cromosómica

Agentes: rayos UV, radiaciones ionizantes, agentes químicos, agentes biológicos, etc. (Solo

dos, 0,25 puntos cada uno)

Importancia de las mutaciones: permiten aumentar la variabilidad genética.

10.- Razone de qué manera la ganancia o pérdida de un nucleótido como

consecuencia de una mutación en la secuencia codificante de un gen altera la

proteína codificada [1]

La ganancia o pérdida de una base en la secuencia de nucleótidos de un gen produce un

cambio en la pauta de lectura de tripletes a partir de ese punto que afectará por lo tanto a

todos los aminoácidos a continuación del mismo