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EL ADN, LA QUIMICA DE LA HERENCIA: A comienzos de la década de 1 el hecho de que estuviesen en los científicos se concentraron “grupos de materia”, los cromo comprender, era una enorme c Los científicos pensaron que si podría comprender su funciona pensamiento marcó el comien genética molecular. La naturaleza del ADN: El ADN había sido aislado por p Miescher, esta sustancia era bl halló solo en el núcleo de las c nucleico y mucho después en á nucleico que también se encue Cada ácido nucleico es un polím azúcar de 5 carbonos, un grupo BIOLOGIA 3º AÑO , EL CODIGO GENETICO Y SU TRADUCC 1940, ya no quedaban dudas sobre la existenc los cromosomas. El momento crucial para la en la pregunta acerca de cómo era posible q osomas, fuesen los portadores de lo que, seg cantidad de información, extremadamente c i se comprendía la estructura química de los c amiento como portadores de la información nzo de la vasta gama de investigaciones que c primera vez en 1869 por un bioquímico suizo lanca y azucarada, ligeramente ácida y conte células, la llamo “nucleína”, nombre que lueg ácido desoxirribonucleico (ADN), para disting entra en la célula, el ácido ribonucleico (ARN) mero de nucleótidos. Cada uno de estos nucl o fosfato y una de las 4 bases nitrogenadas p Colegio Santa María Secundario CION cia de los genes ni sobre a genética ocurrió cuando que esos pequeños gún habían llegado a compleja. cromosomas, entonces se n genética. Esta línea de conocemos como o llamado Friedrich enía fósforo. Dado que se go se transformó en ácido guirlo de otro ácido ). leótidos consta de , un posibles .
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EL ADN, EL CODIGO GENETICO Y SU TRADUCCION
LA QUIMICA DE LA HERENCIA:
A comienzos de la década de 1940, ya no quedaban dudas sobre la existencia de los genes ni sobre el hecho de que estuviesen en los científicos se concentraron en la pregunta acerca de cómo era posible que esos pequeños “grupos de materia”, los cromosomas, fuesen los portadores de lo que, según habían llegado a comprender, era una enorme cantidad de información, extremadamente compleja.
Los científicos pensaron que si se comprendía la estructura química de los cromosomas, entonces se podría comprender su funcionamiento como portadores de la información genética. Estapensamiento marcó el comienzo de la vasta gama de investigaciones que conocemos como genética molecular.
La naturaleza del ADN:
El ADN había sido aislado por primera vez en 1869 por un bioquímico suizo llamado Friedrich Miescher, esta sustancia era blanca y azucarada, ligeramente ácida y contenía fósforo. Dado que se halló solo en el núcleo de las células, la llamo “nucleína”, nombre que luego se transformó en ácido nucleico y mucho después en ácido desoxirribonucleico (ADN), para distinguirlonucleico que también se encuentra en la célula, el ácido ribonucleico (ARN).
Cada ácido nucleico es un polímero de nucleótidos. Cada uno de estos nucleótidos consta de ,azúcar de 5 carbonos, un grupo fosfato y una de las 4 bases nitrogenadas posibles .
BIOLOGIA 3º AÑO
EL ADN, EL CODIGO GENETICO Y SU TRADUCCION
A comienzos de la década de 1940, ya no quedaban dudas sobre la existencia de los genes ni sobre el hecho de que estuviesen en los cromosomas. El momento crucial para la genética ocurrió cuando los científicos se concentraron en la pregunta acerca de cómo era posible que esos pequeños “grupos de materia”, los cromosomas, fuesen los portadores de lo que, según habían llegado a
render, era una enorme cantidad de información, extremadamente compleja.
Los científicos pensaron que si se comprendía la estructura química de los cromosomas, entonces se podría comprender su funcionamiento como portadores de la información genética. Estapensamiento marcó el comienzo de la vasta gama de investigaciones que conocemos como
El ADN había sido aislado por primera vez en 1869 por un bioquímico suizo llamado Friedrich era blanca y azucarada, ligeramente ácida y contenía fósforo. Dado que se
halló solo en el núcleo de las células, la llamo “nucleína”, nombre que luego se transformó en ácido nucleico y mucho después en ácido desoxirribonucleico (ADN), para distinguirlonucleico que también se encuentra en la célula, el ácido ribonucleico (ARN).
Cada ácido nucleico es un polímero de nucleótidos. Cada uno de estos nucleótidos consta de ,azúcar de 5 carbonos, un grupo fosfato y una de las 4 bases nitrogenadas posibles .
Colegio Santa María Secundario
EL ADN, EL CODIGO GENETICO Y SU TRADUCCION
A comienzos de la década de 1940, ya no quedaban dudas sobre la existencia de los genes ni sobre los cromosomas. El momento crucial para la genética ocurrió cuando
los científicos se concentraron en la pregunta acerca de cómo era posible que esos pequeños “grupos de materia”, los cromosomas, fuesen los portadores de lo que, según habían llegado a
render, era una enorme cantidad de información, extremadamente compleja.
Los científicos pensaron que si se comprendía la estructura química de los cromosomas, entonces se podría comprender su funcionamiento como portadores de la información genética. Esta línea de pensamiento marcó el comienzo de la vasta gama de investigaciones que conocemos como
El ADN había sido aislado por primera vez en 1869 por un bioquímico suizo llamado Friedrich era blanca y azucarada, ligeramente ácida y contenía fósforo. Dado que se
halló solo en el núcleo de las células, la llamo “nucleína”, nombre que luego se transformó en ácido nucleico y mucho después en ácido desoxirribonucleico (ADN), para distinguirlo de otro ácido nucleico que también se encuentra en la célula, el ácido ribonucleico (ARN).
Cada ácido nucleico es un polímero de nucleótidos. Cada uno de estos nucleótidos consta de , un azúcar de 5 carbonos, un grupo fosfato y una de las 4 bases nitrogenadas posibles .
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Un nucleótido del ADN (DESOXIRRIBONUCLEOTIDO) tiene: el azúcar de 5 C (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada: adenina ,guanina , timina o citosina.
Watson y Crick fueron los científicos que construyeron el modelo del ADN a partir de los datos obtenidos, ellos dedujeron que al ADN es una doble hélice, entrelazada y sumamente larga. Si se tomase una escalera y se la torciera para formar una hélice, manteniendo los peldaños perpendiculares de la escalera, se tendrá un modelo grosero de la molécula de ADN. Los dos parantes de la escalera están constituidos por moléculas de azúcar y fosfato alternadas. Los peldaños perpendiculares de la escalera están formados por las bases nitrogenadas, A,T,G y C. Cada peldaño está formado por dos bases, y cada base está unida a una unidad azúcar-fosfato.
La unión entre bases de las cadenas se da por complementariedad ya que Adenina solo puede aparearse con Timina y Guanina solo con Citosina. Estas bases complementarias se unen por uniones llamadas puente de hidrógeno.
Aunque los nucleótidos dispuestos a lo largo de una cadena de la doble hélice pueden presentarse en cualquier orden, su secuencia determina el orden de los nucleótidos en la otra cadena. Esto es así porque las bases son complementarias (G con C y A con T).
1) Plantee las cadenas complementarias para cada una de las secuencias dadas:
a) T T C A G T A C A T T G C C A
b) A C G T A C C G T A A C G T A
c) G G C A T C G T T G A C T G T
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REPLICACION DE ADN:
Una propiedad esencial del material genético es su capacidad para hacer copias exactas de sí mismo
Implícito en la estructura doble y complementaria de la hélice del ADN está el mecanismo por el cual puede reproducirse. En el momento de la replicación cromosómica, la molécula de ADN se abre por el medio, separándose las bases apareadas al nivel del puente de hidrógeno y a medida que las dos cadenas se separan, actúan como moldes o guías, cada una dirige la síntesis de una nueva cadena complementaria lo largo de toda su extensión, utilizando las materias primas de la célula. Este mecanismo de replicación del ADN se llama replicación semiconservativa, dado que se conserva la mitad de la molécula original. Cada cadena vieja constituye el molde para la producción de una nueva. Si hay una T presente en la cadena vieja , solamente puede ubicarse una A en el lugar adecuado de la cadena nueva; una G solo se apareara con una C, y así sucesivamente .De esta manera cada cadena forma una copia de su cadena complementaria original y se producen dos réplicas exactas de la molécula. Esta es la respuesta a la antiquísima pregunta acerca de cómo se duplica la información hereditaria y pasa de generación en generación.
La replicación del ADN es un proceso que ocurre solo una vez en cada generación celular y resulta esencial en la duplicación de los cromosomas. En la mayoría de las células eucarióticas, la replicación del ADN –que ocurre durante la fase S del ciclo celular- conduce finalmente a la mitosis, pero en los espermatocitos y ovocitos primarios conduce en cambio a la meiosis.
ENZIMAS QUE PARTICIPAN EN LA REPLICACION:
TOPOISOMERASA: desenreda el ADN para que pueda replicarse.
HELICASA: rompe las uniones puente de hisdroheno entre las bases nitrogenadas complementarias.
ADN POLIMERASA: va agregando los nuevos desoxirribonucleotidos siguiendo la cadena molde.
ADN LIGASA: “liga”, es decir une nucleótidos de la misma cadena.
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2) Realice la replicación del segmento de ADN dado:
T T C A G T A C A T T G C C A
EL ADN COMO PORTADOR DE LA INFORMACION:
Como ya mencionamos, el material genético debe ser capaz de almacenar información. La información se encuentra en la secuencia de bases y cualquier secuencia de bases es posible. El ADN de una sola célula humana , que si se extendiera mediría casi dos metros de largo, puede contener una información equivalente a unas 600.000 páginas impresas de 500 palabras cada una o a una biblioteca de aproximadamente 1.000 libros. Sin duda, la estructura del ADN puede dar cuenta de la enorme diversidad de los seres vivos.
Hasta 1953 seguía sin poder responderse a la pregunta de cómo una molécula de ADN “un grumo de materia inerte”, encierra las instrucciones que especifican una bacteria, una mosca o un estudiante de biología .
Watson y Crick especularon que “parece probable que la secuencia precisa de bases sea un código que lleva la información genética”.
DEL ADN A LA PROTEINA: EL PAPEL DEL ARN
Como resultado de todos los estudios realizados para dilucidar la relación entre ADN y proteínas, hubo un acuerdo general en que la molécula de ADN contiene instrucciones codificadas para las estructuras y las funciones biológicas. Además estas instrucciones son llevadas a cabo por las proteínas, que también contienen un lenguaje biológico altamente específico. La cuestión entonces se convirtió en un problema de traducción: ¿de que manera el orden de las bases en el ADN especifica la secuencia de aminoácidos en una molécula de proteína?
La búsqueda de la respuesta a esta pregunta condujo al ácido ribonucleico (ARN), el pariente químico cercano al ADN que ya hemos mencionado. Esta hipótesis se apoyaba en que a diferencia del ADN, que se encuentra principalmente en el núcleo, el ARN se encuentra fundamentalmente en el citoplasma, y es allí donde se produce la síntesis de proteínas.Por otra parte, tanto las células eucarióticas como las procarióticas que fabrican grandes cantidades de proteínas tienen numerosos ribosomas. Los ribosomas a su vez están constituidos por 65% de ARN y 35 % de proteínas.
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EL DOGMA CENTRAL DE LA GENETICA MOLECULAR:
En realidad debería haberse llamado “hipótesis central” y no “dogma”, ya que un dogma es algo que no se pone en duda.
El dogma central de la genética molecular fue proclamado por Crick :” la información fluye del ADN a las proteínas en una única dirección”.Así, el genotipo (ADN) determina el fenotipo, dictando la composición de las proteínas. Sin embargo, las proteínas no alteran el genotipo, es decir, las proteínas no envían instrucciones de regreso al ADN.
3) ¿Enqué lugar de la célula eucariota se lleva a cabo cada proceso de este dogma?
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LA TRANSCRIPCION: EL ARN COMO MENSAJERO
El ARN es químicamente muy semejante al ADN, pero hay diferencias en sus nucleótidos:
a) Una diferencia es el azúcar que lo compone, el ARN tiene ribosa. b) La otra diferencia es que en lugar de Timina en ARN tiene Uracilo. c) Una tercera y muy importante diferencia es que el ARN se encuentra como cadena simple y no
forma una estructura helicoidal como el ADN.
No hay uno sino tres clases de ARN que desempeñan diferentes funciones como intermediarios en los pasos que llevan del ADN a las proteínas. Ahora describiremos solamente a uno de ellos, el ARN mensajero(ARNm),más adelante describiremos los otros dos: el ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosómico (ARNr).
Las moléculas de ARNm son largas copias (transcriptos) de secuencias de una cadena simple de ADN pero, a diferencia de las moléculas de ADN, las de ARN se encuentran en su mayoría como moléculas de cadena única. Cada nueva molécula de ARNm se copia-o transcribe-de una de las dos cadenas de ADN (la cadena molde) según el mismo principio que gobierna la replicación del ADN.
Mecanismo de la transcripción:
En el punto de unión de la enzima ARN polimerasa (enzima que sintetiza ARN agregando cada uno de los ribonucleótidos correspondientes), la doble cadena de ADN se abre y, a medida que la ARN polimerasa avanza a lo largo de la molécula de ADN, se separan las dos cadenas. Los ribonucleótidos que constituyen los bloques estructurales se ensamblan a medida que la enzima lee la cadena molde de ADN. Nótese que la cadena de ARN recién sintetizada es complementaria, no idéntica, a la cadena molde a partir de la cual se transcribe; su secuencia sin embargo, es idéntica a la cadena codificante del ADN (no transcripta), excepto por un detalle: en el ARN la Timina se reemplaza por Uracilo. El ARN recién sintetizado se separa de la cadena molde de ADN.
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4) Dadas las siguientes secuencias complete como corresponda:
a) T TT A T A G T G C CC G G C T G A Cadena codificante del ADN
(No transcripta)
…………………………………………………………………….................. Cadena molde de ADN
(Transcripta)
……………………………………………………………………................. ARNm
b)
…………………………………………………………………...............
A C G T A T C G T C G A A T C G T Cadena transcripta del ADN
……………………………………………………………………................... ARNm
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EL CODIGO GENETICO:
Las proteínas contienen 20 aminoácidos diferentes, pero el ADN y el ARN contienen, cada uno, solo cuatro nucleótidos diferentes .Analizaron varias posibilidades: si un solo nucleótido “codificara” un aminoácido, entonces solo cuatro aminoácidos podrían ser especificados por las 4 bases nitrogenadas.
Si dos nucleótidos especificaban un aminoácido, entonces podría haber, usando todos los arreglos posibles, un número máximo de 4 x 4, o sea 16 aminoácidos, lo cual era insuficiente para codificar los 20 aminoácidos. Por lo menos tres nucleótidos en secuencia debían especificar cada aminoácido. Esto daría por resultado 4 x 4 x 4, o sea, 64 combinaciones posibles- los codones- lo cual, claramente, es más que suficientes. Así se aceptó el código de tres nucleótidos o código de tripletes.
De las 64 combinaciones posibles de tripletes, 61 especifican aminoácidos particulares y 3 son codones “sin sentido” o de terminación. Dado que 61 combinaciones codifican 20 aminoácidos, puede verse que debe haber más de un codón para la mayoría de los aminoácidos; por esta razón se dice que el código genético es degenerado. (Degeneración en este caso no indica juicio moral. Es un vocablo usado por lo físicos para describir los estados múltiples que se refieren a la misma cosa).
Así se estableció la correspondencia entre el lenguaje de nucleótidos en el ADN y el lenguaje de aminoácidos de las proteínas: el código genético consiste en el sistema de tripletes en el ARN- copiado a partir de ADN- que especifica el orden d aminoácidos en una cadena polipeptídica.
5) Observe el código genético e identifique los codones de terminación y los codones que especifican aminoácidos.
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CODIGO GENETICO
U C A G
U UUU Fenilalanina
UUC Fenilalanina
UUA Leucina
UUG Leucina
UCU Serina
UCC Serina
UCA Serina
UCG Serina
UAU Tirosina
UAC Tirosina
UAA STOP
UAG STOP
UGU Cisteina
UGC Cisteina
UGA STOP
UGG Triptofano
C CUU Leucina
CUC Leucina
CUA Leucina
CUG Leucina
CCU Prolina
CCC Prolina
CCA Prolina
CCG Prolina
CAU Histidina
CAC Histidina
CAA Glutamina
CAG Glutamina
CGU Arginina
CGC Arginina
CGA Arginina
CGG Arginina
A AUU Isoleucina
AUC Isoleucina
AUA Isoleucina
AUG Metionina
ACU Treonina
ACC Treonina
ACA Treonina
ACG Treonina
AAU Asparagina
AAC Asparagina
AAA Lisina
AAG Lisina
AGU Serina
AGC Serina
AGA Arginina
AGG Arginina
G GUU Valina
GUC Valina
GUA Valina
GUG Valina
GCU Alanina
GCC Alanina
GCA Alanina
GCG Alanina
GAU Ac. Aspartico
GAC Ac. Aspartico
GAA Ac. Glutamico
GAG Ac. Glutamico
GGU Glicina
GGC Glicina
GGA Glicina
GGG Glicina
TRADUCCION: SINTESIS DE PROTEINAS:
Conociendo el código genético, podemos ahora centrar nuestra atención en el problema de cómo la información codificada en al ADN y transcripta en el ARNm es luego traducida a una secuencia especifica de aminoácido en una cadena polipeptídica. Los principios básicos de la síntesis de proteínas son los mismos en las células eucarióticas y en las procarióticas, pero hay algunas diferencias en la localización de los procesos.
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Participantes clave en las síntesis de proteínas:
La síntesis de proteínas requiere, además de las moléculas de ARNm, otros tipos de ARN: el ARNribosomico (ARNr) y el ARN de transferencia (ARNt).Ambos se transcriben a partir del ADN de la misma manera que el ARNm. Estas moléculas difieren del ARNm tanto en estructura como en función.
El ARN r junto con un grupo de proteínas asociadas forma los ribosomas. Cada ribosoma es una gran maquinaria de síntesis de proteínas. Los ribosomas consisten en dos subunidades: la menor y la mayor.
La subunidad menor tiene un sitio de unión para el ARNm. La subunidad mayor tiene dos sitios de unión denominados sitios P (Pepetidilico) y A (Aminoacilico).
El ARN t es el diccionario por medio del cual se traduce el lenguaje de los ácidos nucleicos al lenguaje de las proteínas. Hay más de 20 tipos diferentes de ARNt en cada célula, por lo menos uno para cada uno de los tipos de aminoácidos que se encuentran en las proteínas. Cada molécula de ARNt tienen dos sitios de unión importantes: uno de ellos conocido como anticodon , se acopla al codon de la molécula de ARNm ; el otro sitio lleva un aminoácido en particular .Así las moléculas de ARNt permiten que los aminoácidos se alineen de acuerdo con la secuencia de nucleótidos en el ARNm y, de esta manera, suministran el eslabón crucial entre los ácidos nucleicos y las proteínas, los dos lenguajes de la célula viva.
Todas las moléculas de ARNt presentan una estructura similar a una hoja de trébol.
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6) Identifique las estructuras y procesos señalados:
La síntesis de proteínas se conoce también como traducción, dado que es la transferencia de información del lenguaje de los nucleótidos al de los aminoácidos.
7)Sintetice la proteína correspondiente a partir de la secuencia de ARNm obtenida en el punto 4a):
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8) Sintetice la proteína que corresponde a la secuencia de ADN dada a continuación:
A T T A C T G G T C G T T G T Cadena codificante del ADN
9) Cambie la tercera base por C y sintetice la proteína correspondiente ¿hay algún cambio en la secuencia de aminoácidos? ¿Por qué?
A T T A C T G G T C G T T G T Cadena codificante del ADN
10) Cambie la tercera base por G y sintetice la proteína correspondiente ¿hay algún cambio en la secuencia de aminoácidos? ¿Por qué?
A T T A C T G G T C G T T G T Cadena codificante del ADN
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11) ¿Qué ocurre si elimina la tercera base? Explique las consecuencias biológicas que esto produciría.
A T T A C T G G T C G T T G T Cadena codificante del ADN
12) ¿Qué ocurriría si se agrega una A entre la tercera y la cuarta base?
A T T ….. A C T G G T C G T T G T Cadena codificante del ADN
13) ¿Qué ocurre si se cambia la última base por A?
A T T A C T G G T C G T T G T Cadena codificante del ADN
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LAS MUTACIONES:
Con el proceso de síntesis de proteínas en mente, consideremos algunas de las grandes implicancias del código genético y su traducción. Por ejemplo veamos la anemia falciforme (enfermedad en la cual las moléculas de hemoglobina son defectuosas. Los glóbulos rojos cuando contienen grandes proporciones de estas moléculas defectuosas de hemoglobina, se vuelven rígidos y se deforman, adoptando la forma característica de una hoz. Las células deformadas pueden tapar los capilares sanguíneos impidiendo la llegada normal de sangre a los órganos).La hemoglobina normal contiene acido glutámico en una posición determinada; la hemoglobina falciforme contiene valina en esa misma posición .La diferencia entre los dos codones de ARNm para acido glutámico y valina es un único nucleótido .En el ARNm , GAA especifica acido glutámico(glu) y, GUA especifican la valina (val).De esta manera , la diferencia entre los dos es el reemplazo de una A por una U. En la cadena molde de ADN- a partir del cual fue transcripto el ARNm-la diferencia es un reemplazo de T por A. La hemoglobina tiene 150 aminoácidos por los cual está codificada por 450 nucleótidos .En otras palabras, la tremenda diferencia funcional, literalmente una cuestión de vida o muerte, puede ser atribuida a un solo”error” en 450 nucleótidos.
Una mutación es un cambio en la información en la secuencia o el número de nucleótidos en el ADN de la célula. Las mutaciones que ocurren en los gametos –o en las células que originan gametos-se transmiten a generaciones futuras. Las mutaciones que ocurren en las células somáticas solo se transmiten a las células hijas que se originan por mitosis y citocinesis.
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MUTACIONES GENETICAS:
Mutación silenciosa o sinónima: Cuando no cambia la secuencia de aminoácidos de la cadena polipéptidica. Los cambios en el nucleótido no resultan en cambios estructurales o funcionales de la proteína.
Mutación no sinónima: Cuando los cambios en las bases dan lugar a un nuevo aminoácido, generando cambios estructurales o funcionales en la secuencia de la proteína.
Mutación sin sentido : es un tipo de mutación puntual en una secuencia de ADN que provoca la aparición de un codón de terminación prematuro, llamado también codón sinsentido, en el ARNm transcripto, lo cual conduce a su vez a la producción de un producto proteico truncado, incompleto y por lo general no funcional.
Mutaciones de corrimiento o desfase: Cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
o Mutación por deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
o Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.
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