Biodesafios 12 Bio desafios Programa de Biologia – 12.º ano Novo programa A BIOLOGIA E OS...

Biodesafios 12

Biodesafios

Programa de Biologia – 12.º

ano Novo programa

A BIOLOGIA E OS DESAFIOS DA ACTUALIDADE

Biodesafios 12

U2 – Património genético e alterações do material genético

U1 – Processos reprodutivos

U5 – Preservar e recuperar o meio ambiente

U3 – Imunidade e controlo de doenças

U4 – Produção de alimentos e sustentabilidade

Biodesafios 12Biodesafios

U2 Património genético e alterações do material genético

Biodesafios 12

Que desafios se colocam à genética no melhoramento da qualidade de vida?

Situação Problemática

Como se encontra organizado o material

genético, e que mecanismos de

regulação actuam?

Como são transmitidas as características dos

progenitores à descendência?

Como modificar os genes que herdamos?

Cap. 2.2. Fundamentos de Engenharia

Genética

Cap. 1.2.Organização e regulação dos

genes

Cap. 1.1.Transmissão

das características

hereditárias

Que tipo de modificações

podem ocorrer nos genes que

herdamos?

Cap. 2.1. Mutações

Os genes que herdamos

podem sofrer alterações?

Essencial para compreender

Biodesafios U2Património genético e alterações

do material genético Biodesafios U2Património genético e alterações

do material genético

Biodesafios 12

Como explicar a transmissão das características à descendência?

Duas características na geração F2 (proporção):

3dominantes/1recessiva.

F1 – 100% sementes lisas; existência de

características dominantes.

Carácter – cor da semente;

Característica – semente lisa ou

enrugada.

1.ª Lei de Mendel



Mutações: alterações do material genético

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Transmissão de duas características – diibridismo

O estudo da meiose permite compreender facilmente a segregação independente entre os alelos de genes

localizados em cromossomas diferentes, percepcionando a geração das possíveis

combinações.

2.ª Lei de Mendel

Alelos de genes diferentes sofrem

segregação independente.

Explica o aparecimento da

proporção 9:3:3:1, com a geração de

fenótipos recombinantes.




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Como prever o aparecimento de uma característica na geração seguinte, determinando o carácter hereditário de uma doença?

Doença dominante

• A doença manifesta-se num elevado número de descendentes e geralmente em todas as gerações.

• Um dos progenitores tem de estar afectado para a descendência ser afectada.

• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.

• Os heterozigóticos são afectados.

Doença recessiva

• A doença manifesta-se com uma alternância de gerações.

• Os pais não afectados podem originar filhos afectados.

• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.

• Reduzido número de indivíduos afectados.



Transmissão das características hereditárias

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Excepções às leis de Mendel: dominância incompleta e co-dominância

Dominância incompleta

O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos.

Co-dominância

Expressão de ambos os alelos de um dado gene. No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigenios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. É um facto importante nas transfusões sanguíneas.




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Excepções às Leis de Mendel: alelos letais e poligenia

Alelos letais

A combinação de determinados alelos pode originar fenótipos mortais.

No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais, sendo a doença de Huntington um dos exemplos.



Transmissão das características hereditárias

Poligenia

Diversas características são determinadas por vários genes em simultâneo, que interagem entre si, como por exemplo:

• sistema sanguíneo (ABO/RH, etc);

• determinação da cor do pêlo dos mamíferos.

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Excepções às Leis de Mendel: linkage (ligação factorial)

Quando um dado gene se localiza no cromossoma X, podemos verificar que:

• surge com maior frequência nos machos;

• um macho apenas transmite as características às filhas, que se tornam portadoras, podendo-as transmitir a todos os seus descendentes.

Hereditariedade ligada ao sexo (mosca)

Hereditariedade ligada ao sexo (Homem)




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Como se encontra organizado o material genético?

Procariontes Eucariontes

• O DNA encontra--se estabilizado por histonas.

• Esta molécula de enorme dimensão é enrolada e empacotada no núcleo, ficando protegida da acção negativa de muitas enzimas da célula que degradariam o DNA.

Um único cromossoma circular, de elevadas dimensões.



Organização e controlo dos genes

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Como se encontra organizado o material genético?

Eucariontes

Os cromossomas são formados pela cromatina, composta pelo DNA e pelas proteínas associadas.

O seu estado de compactação pode variar, de acordo com o organismo, o tipo de célula e o seu estádio de desenvolvimento.



Alterações do material genético

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Como se encontra organizado o material genético - material extranuclear?

• Presente nas mitocôndrias e nos cloroplastos.

• O material genético encontra-se em diversos cromossomas circulares, cujo processo de replicação é independente do material nuclear.

• Codificam para proteínas associadas ao metabolismo de cada organelo, embora dependam do núcleo, pois a maioria das suas proteínas ou subunidades são expressas a partir de genes nucleares.

Material extranuclear



Organização e regulação dos genes

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Qual é a importância da sequenciação dos genomas?

• A sequenciação do genoma humano é apenas o início, pois não fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulação dos genes.

• Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivos tratamentos.

A dimensão do genoma não reflecte o grau de complexidade

do organismo, pois muito do DNA não codifica para proteínas.




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Qual é a vantagem de elaborar cariótipos?

• Mapeamento dos genes (localização).

• Detecção de anomalias cromossómicas.

• Distinção das diferentes espécies.

Homem Porco Mosca




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Que mecanismos regulam a expressão do material genético?

É o principal nível de regulação, pois permite controlar a expressão

dos genes, evitando o gasto de energia e compostos para a célula.

As modificações no processamento do RNA permitem controlar a produção final de proteínas.

Inclui todos os mecanismos que provocam alterações na

funcionalidade da proteína após esta ser formada.

A síntese de uma nova proteína pode ser controlada ao nível da

transcrição, aumentando ou diminuindo a eficiência deste

mecanismo.



Organização e regulação dos genes

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Regulação da expressão génica: controlo da transcrição

Elementos promotores são essenciais à ligação da RNA polimerase.

Indutores e promotores podem afectar a afinidade da RNA polimerase para se ligar ao

DNA.

A cromatina condensada não permite a ligação da RNA

polimerase.A descondensação, em que ocorre

desenrolamento da estrutura, permite o acesso da RNA

polimerase, com a síntese de RNA mensageiro.




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O repressor possui uma região que permite a ligação à lactose. Na

ausência desta, o repressor está activo e liga-se ao operador.

Gene que codifica a proteína repressora.

O promotor permite a ligação da RNA

polimerase.

O repressor liga-se ao operador impedindo a transcrição.

Os genes estruturais que codificam para proteínas associadas ao metabolismo da

lactose não são transcritos.





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Transcrição dos três genes em simultâneo (operão):

• resposta rápida a variações das condições ambientais;

• controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos.

O promotor permite a ligação da RNA

polimerase.

Na presença de lactose o repressor é inactivado.

O operador fica livre, permitindo a transcrição.





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Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos?

Mutações

Alteração num único gene, devido a

pequenas modificações nos

nucleótidos

Cromossómicas Génicas

Alteração da estrutura dos

cromossomas, ou do seu número,

afectando muitos genes

• Silenciosa

• Perda de sentido

• Sem sentido

• Alteração do modo de leitura

• Deleção

• Duplicação

• Inversão

• Translocação




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Mutações génicas

Mutação com perda de sentido

• Ocorre a síntese de um outro aminoácido.

• Pode afectar a funcionalidade da

proteína e causar graves problemas.

Mutação silenciosa

• Não provoca modificações na síntese de aminoácidos.

• Mais frequente no 3.º nucleótido de cada codão, pois o código genético é

redundante.




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Mutação sem sentido

• A alteração num nucleótido provoca a

mudança do aminoácido sintetizado originando um codão STOP, com a

formação de uma proteína com dimensões

inferiores.

Alteração do modo de leitura

• Ocorre a introdução ou deleção de um nucleótido,

com a modificação da leitura, pois os codões sofrem

profundas alterações, com graves consequências na

proteína final.

Mutações génicas




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Mutações cromossómicas estruturais

Inversão

• Remoção de um fragmento de DNA que é inserido numa posição invertida no mesmo

cromossoma.

Translocação

• Troca de um segmento entre cromossomas não

homólogos, que afectam a expressão dos genes com

graves consequências.

Deleção

• Perda de um fragmento do cromossoma,

geralmente nas regiões terminais.

Duplicação

• Aparecimento de duas cópias de uma dada região

cromossómica, estando frequentemente associada à

deleção.




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Mutações cromossómicas numéricas

Monossomia

Ausência de um cromossoma homólogo (2n-1). Trata-se de uma mutação pouco frequente e que poderá ser letal, dependendo do

cromossoma em questão.

Trissomia

Ocorrência de um cromossoma extra num par homólogo (2n+1).

Pode ser viável, com problemas no desenvolvimento. A trissomia 21 é o

exemplo mais conhecido.




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Mutações cromossómicas numéricas

Aneuploidias

• Trissomia (2n+1)

• Tretrassomia…

Diminuição do n.º de

cromossomas

Aumento do n.º de

cromossomas

• Nulissomia (2n-2)

• Monossomia (2n-1)

As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos

cromossomas na meiose (formação de gâmetas).




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Mutações na linha somática e germinativa

• Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes.

• Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação.




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Causas das mutações – oncogénese

• Os raios UV e os raios X são agentes mutagénicos, pois provocam o aumento do

número de genes mutatos, com graves consequências para a saúde humana, podendo

provocar cancro.

• Os cancros podem originar-se pela existência de genes

promotores de crescimento desregulados ou genes

supressores de tumores inactivos.




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Importância das enzimas de restrição

Selecção do gene de interesse.

Corte do gene de interesse e do vector com a mesma enzima

de restrição.

Formação de extremidades que se

podem emparelhar por complementaridade,

formando pontes de H.

Adição da ligase para ligar covalentemente as duas moléculas, formando um rDNA.




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Inserção do DNA recombinante num vector

Formação de fragmentos, para

seleccionar o gene de interesse e

inserir o DNA num vector.

O choque térmico

permite a entrada do

plasmídeo na bactéria.

Só as bactérias com o plasmídeo

sobrevivem, pois é este que confere

resistência ao antibiótico que se coloca no meio.

As bactérias multiplicam-se, copiando o DNA de interesse, que pode ser posteriormente extraído

para diversos fins (estudos laboratoriais).




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Produção de cDNA

Extracção do RNAm presente numa célula, e que representa todos os genes

que são expressos.

Adição de um iniciador para formar um segmento e cadeia dupla que permita a

síntese de uma cadeia de DNA por complementaridade pela transcriptase

reversa.

Síntese de DNA por uma polimerase, formando um DNA em cadeia dupla.

Adição de um iniciador para a DNA polimerase.




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Aplicações da Engenharia Genética

Também permite o estudo laboratorial dos genes humanos.

Isolamento do gene humano

para a produção de

insulina.

As bactérias produzem elevadas

quantidades de insulina pura e a custos reduzidos.

A insulina pode ser administrada, com

diminuição dos riscos e complicações de

saúde.

Clonagem do gene num plasmídeo e inserção numa

bactéria.




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Aplicações da Engenharia Genética – OGM

Os animais e as plantas transgénicos são utilizados na investigação científica, e possuem elevados impactos económicos.

As plantas estão a ser modificadas para aumentarem a sua produção, por melhoramentos na resistência a patogenes e factores abióticos, como o sal, a seca,

etc. Constituem importantes fornecedores de substâncias terapêuticas.

Os animais estão a ser modificados para produzirem proteínas de interesse e com maiores rendimentos

de produção na pecuária e menores impactos ambientais, pois passam a aproveitar melhor os

alimentos digeridos e a eliminar menos compostos nos dejectos.




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