Temas 4.2-4.3.3

Bases cromosomales de la herencia

Alejandra Bejarano Gutiérrez 226264

Temas

• 4.2 DETERMINACIÓN SEXUAL• 4.3 GENES LIGADOS AL SEXO. • 4.3.1 HEMOFILIA. • 4.3.2 DALTONISMO.• 4.3.3 SÍNDROME DEL CROMOSOMA X

FRÁGIL.

Resultados de Aprendizaje• Explica el contenido normal de cromosomas

sexuales en mamíferos y desarrolla cruzas de rasgos ligados al sexo, practicando métodos de cruzas y leyes de la probabilidad.

• Describe los fenotipos de algunas de las enfermedades genéticas ligadas al sexo más comunes en humanos, que se

heredan dominantemente y recesivamente.

Errores más frecuentes• Confundir las diferentes determinaciones

sexuales de las especies.• No diferenciar un carácter ligado al sexo,

de uno influenciado por el sexo.• No tomar en cuenta la hipótesis de Lyon

para comprender las enfermedades recesivas relacionadas al cromosoma X.

Determinación sexual

El sexo es una característica fenotípica, generalmente se encuentra determinada por la presencia o ausencia de un cromosoma especial.

Aunque esto también varia según las diferentes especies.

Determinación del sexo según las especies

En mamíferos cromosoma X y Y determinan

Sistema XX/XY

En aves, macho posee par comparable y la hembra

tiene un par no comparable

Sistema ZW/ZZ

En insectos no existe el cromosoma Y

En algunos casos se da el sistema XX/XO

En otros casos se da el sistema ZO/ZZ

• En el caso de algunos reptiles la incubación de los huevos la temperatura es determinante.

• hembra< 27°C > macho

En algunos insectos (abejas, avispas y hormigas, etc.) ocurre la partenogénesis.

Cigotos diploides se desarrollan hacia las hembras y haploides hacia los machos.

Determinación primaria

Es la determinación de las gónadas.

• Hermafroditas: Animales con órganos de ambos sexos.

• Monoicas: Plantas.

Inactivación del cromosoma X

Corpúsculos de Barr, son cromosoma X inactivo y condensado localizado en las células somáticas de las mujeres normales.

Hipótesis de Lyon

Mary Lyon estableció una hipótesis en la que afirmaba, que en cada una de las células somáticas de la mujer, un cromosoma X se inactiva para “compensar la dosis”, es decir, equiparar los productos de los genes ligados a éste cromosoma en hombres y mujeres.

Esta inactivación es aleatoria pero fija.

El cromosoma X inactivo debe reactivarse a la línea germinal femenina para que cada óvulo reciba una copia de éste.

Los caracteres ligados al sexo

Se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que los determinan estén presentes en ambos sexos

Son controlados por el cromosoma X

Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas

Su expresión depende del contexto hormonal.

Enfermedades ligadas al sexoSon enfermedades que están ligadas al cromosoma

X y la mayoría de estas son recesivas:

Se transmiten de portadoras heterocigotas solamente a sus hijos varones.

Un varón afectado no transmite el trastorno a sus hijos, pero todas sus hijas serán portadoras.

Los hijos de mujeres portadoras tienen el 50% de probabilidad de recibir el gen mutado.

Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X

Sistema/aparato Enfermedad

Musculoesquelético Distrofia muscular de Duchenme

Sangre Hemofilia A y BEnfermedad granulomatosa crónicaDeficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Inmunitario AgammaglobulinemiaInmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma XSíndrome de Wiskott-Aldrich

Metábolico Diabetes insípidaSíndrome de Lesh-Nyhan

Nervioso Síndrome del cromosoma X frágil

Sensorial Daltonismo

Daltonismo Es la incapacidad para percibir colores

de una forma normal. Los genes para la detección del rojo y el

verde se encuentran en el cromosoma X.

Daltonismo

• Los fotoreceptores (conos), están ubicados en la retina. El mal funcionamiento de estos determina el tipo de daltonismo:

• Monocromáticos• Dicromáticos• Tricromáticos anómalos • Acromáticos

Prueba para la detección del daltonismo

Los carteles de Ishihara son una de las pruebas habituales para la ceguera a los colores.

Hemofilia Trastorno hereditario que afecta a la

coagulación de la sangre por una alteración en alguno de sus 13 factores de coagulación.

Hemofilia• Es causada por un rasgo recesivo ligado al

cromosoma X con el gen defectuoso.

Hemofilia en la familia real

Síndrome del Cromosoma X frágil Se caracteriza por una

anomalía en el brazo largo cromosoma X.

Ocasiona: Retraso mental Macroorquidia

Rasgos faciales anormales.

• La amplificación de conjuntos específicos de 3 nucleótidos es lo que altera la función del gen.

• Los portadores tienen permutaciones con 52 y 200 repeticiones CGG que pueden llegar hasta las 4000 (mutaciones completas) repeticiones durante la ovogénesis.

Síndrome del cromosoma X frágil

PROBLEMAS

La hemofilia es una enfermedad hereditaria controlada por un gen recesivo ligado al cromosoma X, mientras que el albinismo esta determinado por un gen recesivo ligado a un autosoma. Un hombre normal, respecto a la hemofilia pero albino, se casa con una mujer morena, de madre albina y de padre hemofílico. ¿Cuáles serán los genotipos y los fenotipos de los cónyuges? ¿Y los de los hijos?

El daltonismo que afecta a los seres humanos es un rasgo recesivo ligado al X. La polidactilia es un rasgo autosómico dominante. Marta tiene los dedos de las manos y los pies normales y visión normal para los colores. Su madre es normal en todos los aspectos, pero su padre padece daltonismo y polidactilia. Guillermo padece daltonismo y polidactilia. Su madre tiene una visión normal de los colores y los dedos de las manos y los pies normales. Si Guillermo y Marta se casan, ¿qué tipos de descendencia pueden generar y en que proporciones?

Bibliografía:• http://books.google.com/books?

id=ALR9bgLtFhYC&printsec=frontcover&dq=gen%C3%A9tica/genetics&hl=es&ei=2S-JTdW-IpC6sQO2gdmeDA&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=3&ved=0CDIQ6AEwAg#v=onepage&q=enfermedades%20ligadas%20al%20sexo&f=false

• Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Nelson Fausto y Mitchell. Robbins patología humana. 2008. Editorial ELSEVIER SAUNDERS; 8° Edición.

• Jorde, Lynn B., Carey, Bamshad, White. Genética Médica. 2005. Editorial ELSEVIER. 3° Edición.

• Villee, Calude A. Biología. 2001. Editorial McGraw Hill. 8° Edición.• www.biología.edu.ar/