Azúcar (Pentosa)

Base nitrogenada

Fosfato

Componentes de los ácidos nucleicos

Enlace fosfodiester

5´fosfato

3´hidróxilo

Estructura primaria de los ácidos nucleicos

Características del modelo de Watson y Crick (1953)

Esqueleto de azúcar-fosfato

Pares de bases

Surco mayor

Surco menor

3,4 Å

20 Å

Unavuelta(10pb)

34Å

Dos Representaciones de la doble hélice del DNA

• La molécula esta compuesta por dos cadenas polinucleotídicas dextrógiras, enrolladas alrededor del eje central, alternandose un surco mayor y otro menor,• El esqueleto azúcar-fosfato está al exterior de la molécula y las bases proyectadas hacia el centro.• Las bases ocupan planos perpendiculares al eje longitudinal, estando separadas entre si 3,4Å.• Las dos cadenas son antiparalelas..• La doble hélice da una vuelta completa cada 34Å, lo que equivale a 10 pares de bases.• El diámetro de la doble hélice es de 20Å.• Las bases complementarias aparean por puentes de hidrógeno. Dos unen Adenina y Timina y tres Guanina y Citosina.No hay restricción.

El Modelo de Watson y Crick reune las características que deben de tener las

moléculas hereditarias

ESTABILIDAD: Gran cantidad de puentes de hidrógeno e interacciones hidrofóbicas y electrostáticas.

INFORMACIÓN: Que viene dada por la secuencia lineal de las bases, sin ningún tipo de restricción.

REPLICACIÓN: Exacta por simple separación de las dos cadenas que servirán de molde para sintetizar la complementaria.

TRANSMISIÓN: Si una vez replicadas, las dos moléculas de ADN resultantes se reparten 1:1 en la descendencia.

EXPRESIÓN: Mecanismos sencillos de expresión de su mensaje. Se lleva a cabo en dos pasos:

Transcripción, al generarse una molécula de ARN simplexa, idéntica en secuencia a una de las dos hebras de la molécula duplexa de ADN.

Traducción, convirtiendo la secuencia de nucleotidos del ARN en la secuencia de aminoácidos de una proteína.

CAMBIO: Por Mutación, al cambiar las secuencias de bases, o por intercalación o por deleción.

Por Recombinación, si se produce el intercambio de segmentos de ADN entre dos moléculas.

CONSERVATIVA SEMICONSERVATIVA DISPERSIVAMolécula inicial

Replicación

Primera generación

Replicación

Segunda generación

Meselson y Stahl en 1958 demostraron que la replicación del DNA es semiconservativa

Esquema de la Replicación del DNA mediante fragmentos de Okazaki y cebadores de RNA

Estado normal

Estado tautómero

Adenina

Guanina

Citosina

Timina

Adenina*

Guanina*

Citosina*

Timina*

Apareamiento de bases

Apareamiento de bases

(tautómeras)

LA MUTACIÓN GÉNICA: CLASIFICACIÓN

 

•Por el tipo de tejido donde ocurren:

- Somáticas: afectan a las células somáticas y sólo se transmiten a las células hijas

- Germinales: afectan a las células germinales y se transmiten a la descendencia

 

•Por el nivel de afectación:

- Génicas o puntuales: afectan a pequeñas regiones (bases nucleotídicas)

 

Sustituciones de bases

Transiciones: cambio de una pirimidina por otra pirimidina o una purina por otra purina

Transversiones: cambio de una pirimidina por una purina o viceversa

 

Según afecten estos cambios a la funcionalidad de las proteínas:

- Silenciosas: el efecto es nulo porque se sintetiza el mismo aminoácido

- Neutras: cambia el aminoácido y por tanto la secuencia de la cadena pero no la funcionalidad de la proteína

- De sentido equivocado: el nuevo aminoácido debido a la mutación tiene propiedades bioquímicas diferentes al original. La proteína adquiere una nueva función ya que ha cambiado.

- De cambio de pauta de lectura

- Sin sentido: se origina un codon de terminación

 

- Inserciones y Delecciones: adición o perdida de alguna base

 

- Cromosómicas o macromutaciones: afectan a grandes regiones

Estructurales: afectan a la estructura del cromosoma

Numéricas: afectan al número de cromosomas

 

•Por su efecto fenotípico:

Morfológicas:

Nutritivas o bioquímicas (auxotróficas)

Letales, deletéreas o beneficiosas (afectan a la eficacia biológica)

De resistencia (afectan a la eficacia biológica)

 

•Por su forma de producción:

Espontáneas: se producen de manera espontánea

Inducidas: se producen como consecuencia a la exposición de un determinado mutágeno

A) Mutágenos físicos

 

      Radiaciones

- Ionizantes: rayos X, neutrones y rayos , que producen reordenamientos cromosómicos como consecuencia de la rotura del DNA.

- No ionizantes: luz ultravioleta. Producen mutaciones puntuales que surgen como consecuencia de la generación de dímeros de timina, cambio tautoméricos (C-G cambia a C-A) y deficiencias terminales (letalidad) que son menos frecuentes.

 

      Ultrasonidos

 

 

B) Mutágenos químicos

      Derivados del nitrógeno

- Ácido nitroso: deasminaciones-transiciones bidireccionales

- Hidroxilamina: transición unidireccional

- Hidracina

      Agentes alquilantes: introducen grupos alquilos

- Gas mostaza (iperita)

- MMS: transiciones y transversiones bidireccionales

- EMS: transiciones bidireccionales

- Nitrosoguanidina: transiciones bidireccionales

      Análogos de bases: sustitución por homología-transiciones bidireccionales

- 2-aminopurina

- 5-bromouracilo

 

      Acridinas (intercalantes-inserciones y deleciones): no dañan a las bases nitrogenadas, sino que se introducen en la cadena de DNA formando bucles, que hace en la replicación se “escondan” determinadas secuencias y se produzcan deleciones.

- proflavinas

-bromuro de etidio

      Peróxidos y derivados

      Sales metálicas

      Esteres del ácido fosfórico

 

 

C) Mutágenos biológicos

 

      Elementos transponibles

      Virus

Los siete caracteres estudiados por Mendel

Posición de las flores

Axial Terminal

Forma de la semilla

Lisa Rugosa

Color de la semilla

Amarilla Verde

Color de las flores

Violeta Blanco

Forma de la vaina

Hinchada Hendida

Color de la vaina

Verde Amarilla

Longitud del tallo

Largo Corto

Autofecundación de F1

Experimento Nº/ Caracteres Resultados F2

Proporciones F2

dominante:recesivo

5474 lisas y 1850 rugosas 2,96:16022 amarillos y 2001 verde 3,01:1705 violetas y 224 blancas 3,14:1

882 hinchadas y 299 ceñidas 2,95:1428 verdes y 152 amarillas 2,82:1

651 axiales y 207 terminales 3,15:1

1. Semillas lisas2. Semillas amarillas3. Flores violetas4. Legumbres hinchadas5. Legumbres verdes6. Flores axiales7. Tallo largo 787 altas y 277 corto 2,84:1

Resultados de las autofecundaciones de los monohíbridos (F1 de los cruzamientos iniciales)

F2

Los Experimentos de Mendel

Ley de la Uniformidad de los híbridos de la primera

generación (F1)

Esquema de cruzamiento entre líneas pura para

obtener la F1.

Resultados de los siete cruzamientos llevados a cabo por Mendel

Esquema de la autofecundación de la F1 para obtener la F2Ley de la Segregación de

los alelos

Código GenéticoSegunda letra

Primera letra

Tercera letra

Gen 2

Polimerasade RNA

Cadena molde gen 1

Polimerasade RNA

RNA Cadena molde gen 2

Cadena antisentido gen 2

Cadena antisentido gen 1

Gen 1

Cadenas de DNA utilizadas como molde en la transcripción

Secuencias clave para la transcripción y traducción de un

gen eucariótico

Exón 1

Sitio de inicio de la transcripción

Codón de inicio de la traducción (AUG)

Secuencia lider no traducida

Terminación de la transcripción

Cola no traducida

Codón de terminación de la traducción

(AUG, UUA, UAG )

Señal de poliadenilación (AAUAAA)

Promotor

Exón 2 Exón 3

GU A AG

Intrón 2

GU A AG

5´ 3´

Adición de caperuza

Corte 3´

Adición de la cola poli(A)

Escisión de intrones Poli(A)

mRNA funcionalTra

nsc

rito

de m

RN

A p

rim

ari

o

Procesamiento del transcrito a mRNA

ADN

mRNA

lactosa

I P 0 Z Y A

Medio

proteínarepresora

polimerasa de ARN genes estructurales

mRNA

mRNA

-galactosidasa permeasa transacetilasa

(Griffiths y col. 2002)

Modelo del Operón Lactosa