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Anhanguera Educacional.Faculdade Anhanguera de Anápolis.
Farmácia.
GENÉTICA
Professor: Marcelo Garcez Rodrigues.
Anápolis, 2013.
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p ,
HERANÇA E SEXO
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Determinação cromossômica do sexo:- A determinação do sexo nas espécies dioicas depende, em
última análise, da ação de genes específicos que atuam no
desenvolvimento do novo ser, fazendo com que ele se tornemacho ou fêmea;
- Na maioria das espécies animais, o sexo é definido pelaconstituição cromossômica dos indivíduos;
- A diferença entre machos e fêmeas reside em um par decromossomos (cromossomos sexuais / heterossomos ). Oscromossomos que não diferem entre machos e fêmeas, sãochamados de autossomos .
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Sistema XY de determinação do sexo:- As fêmeas têm um par de cromossomos sexuais homólogos,
enquanto os machos têm um dos cromossomos sexuaiscorrespondente aos da fêmea e outro tipicamentemasculino, sem correspondente no sexo feminino. Ocromossomo sexual presente tanto em fêmeas quanto em
machos é denominado cromossomo X. O cromossomosexual presente apenas em machos é o cromossomo Y.
- Na espécie humana: 46 cromossomos » 44 autossomos + 2cromossomos sexuais.
Mulher = 44 A + XX
Homem = 44 A + XY
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Cromossomos X e Y:
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Cromossomos X e Y:- Na maioria das espécies com sistema XY , o cromossomo Y
apresenta pouquíssimos genes. O cromossomo X, por outro
lado, possui grande quantidade de genes, envolvidos nadeterminação de diversas características;- Os cromossomos X e Y de mamíferos, apesar de muito
diferentes em sua constituição genética, apresentam
pequenas regiões homólogas nas extremidades. Isso garante,na meiose masculina, que os dois cromossomos sexuais seemparelhem pelas pontas e sejam corretamente distribuídos
para as células-filhas, na primeira divisão meiótica;
- As permutações entre esses dois cromossomos ocorremapenas nessa regiões homólogas , de modoque praticamente não há recombinaçãoentre os genes do cromossomo X e do
cromossomo Y.
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- Nos mamíferos, a determinação do sexo masculino dependede um gene localizado no cromossomo Y, denominado
SRY (sex-determining region Y ). A proteína codificada por esse gene induz, no embrião, a formação de testículos,aparentemente por ativar outros genes em diversoscromossomos. A testosterona e outras substâncias
produzidas nos testículos atuam no desenvolvimento deórgãos genitais e de outras características típicas do sexomasculino.
Cromossomo Y:
h
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Sexo homogamético x sexo
heterogamético:
Sexo homogamético22 A + X
Sexo heterogamético. 22 A + X
. 22 A + Y
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Herança ligada ao cromossomo X:- Genes situam na porção do cromossomo X não-homóloga
(heteróloga) ao cromossomo Y. Ou seja, os genes situam-se
na porção diferencial do cromossomo X (genes ligados aoX).
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DALTONISMO:- Incapacidade de distinguir as cores vermelha e verde;
- A visão em cores é baseada em 3 tipos diferentes de células-
cone na retina, cada uma sensível aos comprimentos deonda vermelho, verde ou azul;
- Os determinantes genéticos para as células-cone vermelha e
verde estão no cromossomo X ;- As pessoas com daltonismo verde e vermelho têm umamutação em um desses dois genes;
- Como em qualquer distúrbio l igado ao X ,
existem muito mais homens com o
fenótipo do que mulheres.
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DALTONISMO:
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DALTONISMO:- GENÓTIPOS e FENÓTI POS no Daltonismo:
MULHERES HOMENSGenótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo
XDXD Normal XDY Normal
XD
Xd
Normalportadora Xd
Y
Daltônico
XdXd Daltônica
O S O
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DALTONISMO:
P Normal portadoraXDXd
XD Y
XD XDXD
normalXDY
normal
Xd
XD
Xd
portadora Xd
Y
daltônico
XNormal
XDY
P
Xd Y
XD XDXd
portadoraXDY
normal
X
d
X
d
X
d
daltônica X
d
Y
daltônico
DaltônicoXdY
Normal portadoraXDXd X
HEMOFILIA
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HEMOFILIA:- Doença hereditária em que há uma falha no sistema de
coagulação do sangue, de modo que a pessoa hemofílica
pode ter hemorragias abundantes mesmo em pequenosferimentos;
- O mecanismo normal de coagulação do sangue compõe-sede uma série de reações controladas por proteínasdenominadas fatores de coagulação, presentes no plasma sanguíneo;
- O tipo mais comum de hemofilia é
causado pela ausência ou mal fun-cionamento de uma dessas pro-
teínas de coagulação, chamada
fator VI I I .
HEMOFILIA
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HEMOFILIA:
HEMOFILIA
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HEMOFILIA:- GENÓTIPOS e FENÓTI POS no Hemofilia:
MULHERES HOMENSGenótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo
XHXH Normal XHY Normal
XH
Xh
Normalportadora Xh
Y
Hemofílico
XhXh Hemofílica
HEMOFILIA
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HEMOFILIA:
HEMOFILIA
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HEMOFILIA:
HEMOFILIA
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HEMOFILIA:
Di t fi M l d D h
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Distrofia Muscular de Duchenne:- Distrof ia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença
neuromuscular genética severa. É caracterizada por
progressiva deterioração muscular que resulta naincapacidade de locomoção por uma lesão primária na fibramuscular, afetando inicialmente os membros inferiores e,
posteriormente, os superiores. É uma doença genética de
caráter recessivo, ligada ao cromossoma X que decorre demutações sofridas no locus do gene da distrofina.
- Este gene codifica a proteína estrutural crucial para a
manutenção da integridade das fibras musculares, juntamente às outras proteínas que formam o complexo dadistrofina, que associado com a actina do citoesqueleto e àmatriz extracelular, garantem a sustentação da
musculatura .
Di t fi M l d D h
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Distrofia Muscular de Duchenne:
Di t fi M l d D h
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Distrofia Muscular de Duchenne:- O menino afetado pela doença começa a apresentar os
sintomas da distrofia entre 2 e 6 anos . O quadro vai se
agravando com a idade e, por volta dos 12 anos , a criançageralmente já está confinada a uma cadeira de rodas,raramente sobrevivendo além da adolescência ( 20 anos )
Complicações
cardior-respiratórias.
Di t fi M l d D h
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Distrofia Muscular de Duchenne:
Cromat na sexua :
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Cromat na sexua :- No decorrer do desenvolvimento embrionário das fêmeas de
mamíferos, um de seus cromossomos X é inativado;- Os cientistas admitem que a condensação de um dos
cromossomos X das fêmeas seja uma estratégia para inativar os genes ativos em fêmeas e em machos. Esse mecanismo,conhecido por compensação de dose, compensaria a dosedupla de genes do cromossomo X das fêmeas em relação à
dose simples desses genes nos machos. Essa ideia foi proposta originalmente pela pesquisadora inglesa Mary Lyon em 1961, sendo também conhecida como hipótese de Lyon ;
- O cromossomo X inativo torna-se extremamentecondensado e assume o aspectode um pequeno grânulo no nú-
cleo das células em intérfase.
Cromat na sexua :
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Cromat na sexua :
Nº de cromatinas
sexuais / célula =Nº de cromossomos X
– 1.
Cromatina sexual:
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Cromatina sexual:
CP
CA
CA
CP
Herança ligada ao cromossomo Y:
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Herança ligada ao cromossomo Y:- Na espécie humana, os poucos genes localizados no
cromossomo Y são herdados apenas pelos homens ,
passando diretamente de pai para filho ; são, por issodenominados genes holândricos (holos, completamente, eandros, masculino).
- Herança restr ita ao sexo = uma vez que esses genes estão presentes apenas em indivíduos do sexo masculino.
- Exemplo: gene SRY (diferenciação
do testículo nos embriões de mamíferos).
- A masculinização é ligada ao Y e apresentao padrão esperado de transmissão
exclusivamente de homem a homem.
Herança ligada ao cromossomo Y:
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Herança ligada ao cromossomo Y:- Não têm ocorrido casos convincentes de variantes
fenotípicas não-sexuais associadas ao cromossomo Y. A
presença de pêlos grossos e longos na orelha (hipertricose auricular ) foram propostos com uma possibilidade, emboradiscutível*.
- * Alguns autores sugerem que o gene responsável por essa
característica localiza-se em um autossomo→
hormônio masculino herança com expressão l imitada ao sexo .
Herança influenciada pelo sexo:
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Herança influenciada pelo sexo:- Alguns genes expressam-se em ambos os sexos, porém de
maneira diferente.
- Exemplo: calvície humana . O padrão de herança da calvície pode ser explicado por um alelo autossômico que secomporta como dominante homem – basta ter um aleloapenas para ser calvo – e recessivo na mulher, pois somente
mulheres homozigóticas para o gene são calvas;- Diferença no comportamento do gene ambiente hormonal .
Herança influenciada pelo sexo:
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Herança influenciada pelo sexo:
GENÓTIPOSFENÓTIPOS
Homem Mulher
CC Calvo Calva
Cc Calvo Não-calva
cc Não-calvo Não-calva
- Calvície humana.